| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73170821_73170894del | CA7256677 | PSEN1 | c.*56_*129del (n.*56_*129del) c.100_173del (p.His34GlyfsTer5) c.112_185del (p.His38GlyfsTer5) n.538_611del n.366_439del n.324_397del c.*201_*274del (n.*201_*274del) n.368_441del c.-138_-65del (n.-138_-65del) c.*51_*124del (n.*51_*124del) c.204_277del (p.Ser68ArgfsTer?) n.696_769del n.510_583del n.359_432del n.1823_1896del n.995_1068del n.469_542del n.247_320del n.365_438del c.-165_-92del (n.-165_-92del) c.100_173del (p.His34=) | ExAC |
| 14 | g.73170877G>A | CA7256693 | PSEN1 | c.*112G>A (n.*112G>A) c.156G>A (p.Gln52=) c.168G>A (p.Gln56=) n.594G>A n.422G>A n.380G>A c.*257G>A (n.*257G>A) n.424G>A c.-82G>A (n.-82G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.260G>A (p.Arg87Lys) n.752G>A n.566G>A n.415G>A n.1879G>A n.1051G>A n.525G>A n.303G>A n.421G>A c.-109G>A (n.-109G>A) n.565G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170877G>C | CA390302701 | PSEN1 | c.*112G>C (n.*112G>C) c.156G>C (p.Gln52His) c.168G>C (p.Gln56His) n.594G>C n.422G>C n.380G>C c.*257G>C (n.*257G>C) n.424G>C c.-82G>C (n.-82G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) c.260G>C (p.Arg87Thr) n.752G>C n.566G>C n.415G>C n.1879G>C n.1051G>C n.525G>C n.303G>C n.421G>C c.-109G>C (n.-109G>C) n.565G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170877G= | CA2146469655 | PSEN1 | c.*112G= (n.*112G=) c.156G= (p.Gln52=) c.168G= (p.Gln56=) n.594G= n.422G= n.380G= c.*257G= (n.*257G=) n.424G= c.-82G= (n.-82G=) c.*107G= (n.*107G=) c.260G= (p.Arg87=) n.752G= n.566G= n.415G= n.1879G= n.1051G= n.525G= n.303G= n.421G= c.-109G= (n.-109G=) n.565G= | |
| 14 | g.73170877G>T | CA390302704 | PSEN1 | c.*112G>T (n.*112G>T) c.156G>T (p.Gln52His) c.168G>T (p.Gln56His) n.594G>T n.422G>T n.380G>T c.*257G>T (n.*257G>T) n.424G>T c.-82G>T (n.-82G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) c.260G>T (p.Arg87Met) n.752G>T n.566G>T n.415G>T n.1879G>T n.1051G>T n.525G>T n.303G>T n.421G>T c.-109G>T (n.-109G>T) n.565G>T | |
| 14 | g.73170879del | CA2729734760 | PSEN1 | c.*114del (n.*114del) c.158del (p.Gly53ValfsTer17) c.170del (p.Gly57ValfsTer17) n.596del n.424del n.382del c.*259del (n.*259del) n.426del c.-80del (n.-80del) c.*109del (n.*109del) c.262del (p.Val88Ter) n.754del n.568del n.417del n.1881del n.1053del n.527del n.305del n.423del c.-107del (n.-107del) n.567del c.158del (p.Gly53ValfsTer?) | dbSNP |
| 14 | g.73170878G>A | CA390302708 | PSEN1 | c.*113G>A (n.*113G>A) c.157G>A (p.Gly53Ser) c.169G>A (p.Gly57Ser) n.595G>A n.423G>A n.381G>A c.*258G>A (n.*258G>A) n.425G>A c.-81G>A (n.-81G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) c.261G>A (p.Arg87=) n.753G>A n.567G>A n.416G>A n.1880G>A n.1052G>A n.526G>A n.304G>A n.422G>A c.-108G>A (n.-108G>A) n.566G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170878G>C | CA390302710 | PSEN1 | c.*113G>C (n.*113G>C) c.157G>C (p.Gly53Arg) c.169G>C (p.Gly57Arg) n.595G>C n.423G>C n.381G>C c.*258G>C (n.*258G>C) n.425G>C c.-81G>C (n.-81G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) c.261G>C (p.Arg87Ser) n.753G>C n.567G>C n.416G>C n.1880G>C n.1052G>C n.526G>C n.304G>C n.422G>C c.-108G>C (n.-108G>C) n.566G>C | |
| 14 | g.73170878G>T | CA390302712 | PSEN1 | c.*113G>T (n.*113G>T) c.157G>T (p.Gly53Cys) c.169G>T (p.Gly57Cys) n.595G>T n.423G>T n.381G>T c.*258G>T (n.*258G>T) n.425G>T c.-81G>T (n.-81G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) c.261G>T (p.Arg87Ser) n.753G>T n.567G>T n.416G>T n.1880G>T n.1052G>T n.526G>T n.304G>T n.422G>T c.-108G>T (n.-108G>T) n.566G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170879G>A | CA390302716 | PSEN1 | c.*114G>A (n.*114G>A) c.158G>A (p.Gly53Asp) c.170G>A (p.Gly57Asp) n.596G>A n.424G>A n.382G>A c.*259G>A (n.*259G>A) n.426G>A c.-80G>A (n.-80G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) c.262G>A (p.Val88Ile) n.754G>A n.568G>A n.417G>A n.1881G>A n.1053G>A n.527G>A n.305G>A n.423G>A c.-107G>A (n.-107G>A) n.567G>A | |
| 14 | g.73170879G>C | CA390302718 | PSEN1 | c.*114G>C (n.*114G>C) c.158G>C (p.Gly53Ala) c.170G>C (p.Gly57Ala) n.596G>C n.424G>C n.382G>C c.*259G>C (n.*259G>C) n.426G>C c.-80G>C (n.-80G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) c.262G>C (p.Val88Leu) n.754G>C n.568G>C n.417G>C n.1881G>C n.1053G>C n.527G>C n.305G>C n.423G>C c.-107G>C (n.-107G>C) n.567G>C | |
| 14 | g.73170879G= | CA2146469656 | PSEN1 | c.*114G= (n.*114G=) c.158G= (p.Gly53=) c.170G= (p.Gly57=) n.596G= n.424G= n.382G= c.*259G= (n.*259G=) n.426G= c.-80G= (n.-80G=) c.*109G= (n.*109G=) c.262G= (p.Val88=) n.754G= n.568G= n.417G= n.1881G= n.1053G= n.527G= n.305G= n.423G= c.-107G= (n.-107G=) n.567G= | |
| 14 | g.73170879G>T | CA390302721 | PSEN1 | c.*114G>T (n.*114G>T) c.158G>T (p.Gly53Val) c.170G>T (p.Gly57Val) n.596G>T n.424G>T n.382G>T c.*259G>T (n.*259G>T) n.426G>T c.-80G>T (n.-80G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) c.262G>T (p.Val88Leu) n.754G>T n.568G>T n.417G>T n.1881G>T n.1053G>T n.527G>T n.305G>T n.423G>T c.-107G>T (n.-107G>T) n.567G>T | dbSNP |
| 14 | g.73170880T>A | CA487255708 | PSEN1 | c.*115T>A (n.*115T>A) c.159T>A (p.Gly53=) c.171T>A (p.Gly57=) n.597T>A n.425T>A n.383T>A c.*260T>A (n.*260T>A) n.427T>A c.-79T>A (n.-79T>A) c.*110T>A (n.*110T>A) c.263T>A (p.Val88Glu) n.755T>A n.569T>A n.418T>A n.1882T>A n.1054T>A n.528T>A n.306T>A n.424T>A c.-106T>A (n.-106T>A) n.568T>A | |
| 14 | g.73170880T>C | CA487255709 | PSEN1 | c.*115T>C (n.*115T>C) c.159T>C (p.Gly53=) c.171T>C (p.Gly57=) n.597T>C n.425T>C n.383T>C c.*260T>C (n.*260T>C) n.427T>C c.-79T>C (n.-79T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) c.263T>C (p.Val88Ala) n.755T>C n.569T>C n.418T>C n.1882T>C n.1054T>C n.528T>C n.306T>C n.424T>C c.-106T>C (n.-106T>C) n.568T>C | |
| 14 | g.73170880T>G | CA487255711 | PSEN1 | c.*115T>G (n.*115T>G) c.159T>G (p.Gly53=) c.171T>G (p.Gly57=) n.597T>G n.425T>G n.383T>G c.*260T>G (n.*260T>G) n.427T>G c.-79T>G (n.-79T>G) c.*110T>G (n.*110T>G) c.263T>G (p.Val88Gly) n.755T>G n.569T>G n.418T>G n.1882T>G n.1054T>G n.528T>G n.306T>G n.424T>G c.-106T>G (n.-106T>G) n.568T>G | dbSNP |
| 14 | g.73170880T= | CA2146469657 | PSEN1 | c.*115T= (n.*115T=) c.159T= (p.Gly53=) c.171T= (p.Gly57=) n.597T= n.425T= n.383T= c.*260T= (n.*260T=) n.427T= c.-79T= (n.-79T=) c.*110T= (n.*110T=) c.263T= (p.Val88=) n.755T= n.569T= n.418T= n.1882T= n.1054T= n.528T= n.306T= n.424T= c.-106T= (n.-106T=) n.568T= | |
| 14 | g.73170881A>C | CA390302729 | PSEN1 | c.*116A>C (n.*116A>C) c.160A>C (p.Asn54His) c.172A>C (p.Asn58His) n.598A>C n.426A>C n.384A>C c.*261A>C (n.*261A>C) n.428A>C c.-78A>C (n.-78A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) c.264A>C (p.Val88=) n.756A>C n.570A>C n.419A>C n.1883A>C n.1055A>C n.529A>C n.307A>C n.425A>C c.-105A>C (n.-105A>C) n.569A>C | |
| 14 | g.73170881A>G | CA390302723 | PSEN1 | c.*116A>G (n.*116A>G) c.160A>G (p.Asn54Asp) c.172A>G (p.Asn58Asp) n.598A>G n.426A>G n.384A>G c.*261A>G (n.*261A>G) n.428A>G c.-78A>G (n.-78A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) c.264A>G (p.Val88=) n.756A>G n.570A>G n.419A>G n.1883A>G n.1055A>G n.529A>G n.307A>G n.425A>G c.-105A>G (n.-105A>G) n.569A>G | |
| 14 | g.73170881A>T | CA390302727 | PSEN1 | c.*116A>T (n.*116A>T) c.160A>T (p.Asn54Tyr) c.172A>T (p.Asn58Tyr) n.598A>T n.426A>T n.384A>T c.*261A>T (n.*261A>T) n.428A>T c.-78A>T (n.-78A>T) c.*111A>T (n.*111A>T) c.264A>T (p.Val88=) n.756A>T n.570A>T n.419A>T n.1883A>T n.1055A>T n.529A>T n.307A>T n.425A>T c.-105A>T (n.-105A>T) n.569A>T | |
| 14 | g.73170882A>C | CA390302733 | PSEN1 | c.*117A>C (n.*117A>C) c.161A>C (p.Asn54Thr) c.173A>C (p.Asn58Thr) n.599A>C n.427A>C n.385A>C c.*262A>C (n.*262A>C) n.429A>C c.-77A>C (n.-77A>C) c.*112A>C (n.*112A>C) c.265A>C (p.Thr89Pro) n.757A>C n.571A>C n.420A>C n.1884A>C n.1056A>C n.530A>C n.308A>C n.426A>C c.-104A>C (n.-104A>C) n.570A>C | |
| 14 | g.73170882A>G | CA390302735 | PSEN1 | c.*117A>G (n.*117A>G) c.161A>G (p.Asn54Ser) c.173A>G (p.Asn58Ser) n.599A>G n.427A>G n.385A>G c.*262A>G (n.*262A>G) n.429A>G c.-77A>G (n.-77A>G) c.*112A>G (n.*112A>G) c.265A>G (p.Thr89Ala) n.757A>G n.571A>G n.420A>G n.1884A>G n.1056A>G n.530A>G n.308A>G n.426A>G c.-104A>G (n.-104A>G) n.570A>G | |
| 14 | g.73170882A>T | CA390302737 | PSEN1 | c.*117A>T (n.*117A>T) c.161A>T (p.Asn54Ile) c.173A>T (p.Asn58Ile) n.599A>T n.427A>T n.385A>T c.*262A>T (n.*262A>T) n.429A>T c.-77A>T (n.-77A>T) c.*112A>T (n.*112A>T) c.265A>T (p.Thr89Ser) n.757A>T n.571A>T n.420A>T n.1884A>T n.1056A>T n.530A>T n.308A>T n.426A>T c.-104A>T (n.-104A>T) n.570A>T | |
| 14 | g.73170883C>A | CA390302740 | PSEN1 | c.*118C>A (n.*118C>A) c.162C>A (p.Asn54Lys) c.174C>A (p.Asn58Lys) n.600C>A n.428C>A n.386C>A c.*263C>A (n.*263C>A) n.430C>A c.-76C>A (n.-76C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) c.266C>A (p.Thr89Asn) n.758C>A n.572C>A n.421C>A n.1885C>A n.1057C>A n.531C>A n.309C>A n.427C>A c.-103C>A (n.-103C>A) n.571C>A | |
| 14 | g.73170883C>G | CA390302742 | PSEN1 | c.*118C>G (n.*118C>G) c.162C>G (p.Asn54Lys) c.174C>G (p.Asn58Lys) n.600C>G n.428C>G n.386C>G c.*263C>G (n.*263C>G) n.430C>G c.-76C>G (n.-76C>G) c.*113C>G (n.*113C>G) c.266C>G (p.Thr89Ser) n.758C>G n.572C>G n.421C>G n.1885C>G n.1057C>G n.531C>G n.309C>G n.427C>G c.-103C>G (n.-103C>G) n.571C>G | |
| 14 | g.73170883C>T | CA487255715 | PSEN1 | c.*118C>T (n.*118C>T) c.162C>T (p.Asn54=) c.174C>T (p.Asn58=) n.600C>T n.428C>T n.386C>T c.*263C>T (n.*263C>T) n.430C>T c.-76C>T (n.-76C>T) c.*113C>T (n.*113C>T) c.266C>T (p.Thr89Ile) n.758C>T n.572C>T n.421C>T n.1885C>T n.1057C>T n.531C>T n.309C>T n.427C>T c.-103C>T (n.-103C>T) n.571C>T | |
| 14 | g.73170884T>A | CA390302745 | PSEN1 | c.*119T>A (n.*119T>A) c.163T>A (p.Ser55Thr) c.175T>A (p.Ser59Thr) n.601T>A n.429T>A n.387T>A c.*264T>A (n.*264T>A) n.431T>A c.-75T>A (n.-75T>A) c.*114T>A (n.*114T>A) c.267T>A (p.Thr89=) n.759T>A n.573T>A n.422T>A n.1886T>A n.1058T>A n.532T>A n.310T>A n.428T>A c.-102T>A (n.-102T>A) n.572T>A | |
| 14 | g.73170884T>C | CA390302747 | PSEN1 | c.*119T>C (n.*119T>C) c.163T>C (p.Ser55Pro) c.175T>C (p.Ser59Pro) n.601T>C n.429T>C n.387T>C c.*264T>C (n.*264T>C) n.431T>C c.-75T>C (n.-75T>C) c.*114T>C (n.*114T>C) c.267T>C (p.Thr89=) n.759T>C n.573T>C n.422T>C n.1886T>C n.1058T>C n.532T>C n.310T>C n.428T>C c.-102T>C (n.-102T>C) n.572T>C | |
| 14 | g.73170884T>G | CA390302749 | PSEN1 | c.*119T>G (n.*119T>G) c.163T>G (p.Ser55Ala) c.175T>G (p.Ser59Ala) n.601T>G n.429T>G n.387T>G c.*264T>G (n.*264T>G) n.431T>G c.-75T>G (n.-75T>G) c.*114T>G (n.*114T>G) c.267T>G (p.Thr89=) n.759T>G n.573T>G n.422T>G n.1886T>G n.1058T>G n.532T>G n.310T>G n.428T>G c.-102T>G (n.-102T>G) n.572T>G | |
| 14 | g.73170885C>A | CA390302751 | PSEN1 | c.*120C>A (n.*120C>A) c.164C>A (p.Ser55Tyr) c.176C>A (p.Ser59Tyr) n.602C>A n.430C>A n.388C>A c.*265C>A (n.*265C>A) n.432C>A c.-74C>A (n.-74C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) c.268C>A (p.Pro90Thr) n.760C>A n.574C>A n.423C>A n.1887C>A n.1059C>A n.533C>A n.311C>A n.429C>A c.-101C>A (n.-101C>A) | |
| 14 | g.73170885C= | CA2146469658 | PSEN1 | c.*120C= (n.*120C=) c.164C= (p.Ser55=) c.176C= (p.Ser59=) n.602C= n.430C= n.388C= c.*265C= (n.*265C=) n.432C= c.-74C= (n.-74C=) c.*115C= (n.*115C=) c.268C= (p.Pro90=) n.760C= n.574C= n.423C= n.1887C= n.1059C= n.533C= n.311C= n.429C= c.-101C= (n.-101C=) | |
| 14 | g.73170885C>G | CA262614408 | PSEN1 | c.*120C>G (n.*120C>G) c.164C>G (p.Ser55Cys) c.176C>G (p.Ser59Cys) n.602C>G n.430C>G n.388C>G c.*265C>G (n.*265C>G) n.432C>G c.-74C>G (n.-74C>G) c.*115C>G (n.*115C>G) c.268C>G (p.Pro90Ala) n.760C>G n.574C>G n.423C>G n.1887C>G n.1059C>G n.533C>G n.311C>G n.429C>G c.-101C>G (n.-101C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73170885C>T | CA390302754 | PSEN1 | c.*120C>T (n.*120C>T) c.164C>T (p.Ser55Phe) c.176C>T (p.Ser59Phe) n.602C>T n.430C>T n.388C>T c.*265C>T (n.*265C>T) n.432C>T c.-74C>T (n.-74C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) c.268C>T (p.Pro90Ser) n.760C>T n.574C>T n.423C>T n.1887C>T n.1059C>T n.533C>T n.311C>T n.429C>T c.-101C>T (n.-101C>T) | |
| 14 | g.73170886C>A | CA487255720 | PSEN1 | c.*121C>A (n.*121C>A) c.165C>A (p.Ser55=) c.177C>A (p.Ser59=) n.603C>A n.431C>A n.389C>A c.*266C>A (n.*266C>A) n.433C>A c.-73C>A (n.-73C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) c.269C>A (p.Pro90His) n.761C>A n.575C>A n.424C>A n.1888C>A n.1060C>A n.534C>A n.312C>A n.430C>A c.-100C>A (n.-100C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170886C= | CA2146469659 | PSEN1 | c.*121C= (n.*121C=) c.165C= (p.Ser55=) c.177C= (p.Ser59=) n.603C= n.431C= n.389C= c.*266C= (n.*266C=) n.433C= c.-73C= (n.-73C=) c.*116C= (n.*116C=) c.269C= (p.Pro90=) n.761C= n.575C= n.424C= n.1888C= n.1060C= n.534C= n.312C= n.430C= c.-100C= (n.-100C=) | |
| 14 | g.73170886C>G | CA487255721 | PSEN1 | c.*121C>G (n.*121C>G) c.165C>G (p.Ser55=) c.177C>G (p.Ser59=) n.603C>G n.431C>G n.389C>G c.*266C>G (n.*266C>G) n.433C>G c.-73C>G (n.-73C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) c.269C>G (p.Pro90Arg) n.761C>G n.575C>G n.424C>G n.1888C>G n.1060C>G n.534C>G n.312C>G n.430C>G c.-100C>G (n.-100C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73170886C>T | CA262614410 | PSEN1 | c.*121C>T (n.*121C>T) c.165C>T (p.Ser55=) c.177C>T (p.Ser59=) n.603C>T n.431C>T n.389C>T c.*266C>T (n.*266C>T) n.433C>T c.-73C>T (n.-73C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) c.269C>T (p.Pro90Leu) n.761C>T n.575C>T n.424C>T n.1888C>T n.1060C>T n.534C>T n.312C>T n.430C>T c.-100C>T (n.-100C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73170887C>A | CA487255722 | PSEN1 | c.*122C>A (n.*122C>A) c.166C>A (p.Arg56=) c.178C>A (p.Arg60=) n.604C>A n.432C>A n.390C>A c.*267C>A (n.*267C>A) n.434C>A c.-72C>A (n.-72C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) c.270C>A (p.Pro90=) n.762C>A n.576C>A n.425C>A n.1889C>A n.1061C>A n.535C>A n.313C>A n.431C>A c.-99C>A (n.-99C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170887C= | CA2146469660 | PSEN1 | c.*122C= (n.*122C=) c.166C= (p.Arg56=) c.178C= (p.Arg60=) n.604C= n.432C= n.390C= c.*267C= (n.*267C=) n.434C= c.-72C= (n.-72C=) c.*117C= (n.*117C=) c.270C= (p.Pro90=) n.762C= n.576C= n.425C= n.1889C= n.1061C= n.535C= n.313C= n.431C= c.-99C= (n.-99C=) | |
| 14 | g.73170887C>G | CA390302760 | PSEN1 | c.*122C>G (n.*122C>G) c.166C>G (p.Arg56Gly) c.178C>G (p.Arg60Gly) n.604C>G n.432C>G n.390C>G c.*267C>G (n.*267C>G) n.434C>G c.-72C>G (n.-72C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) c.270C>G (p.Pro90=) n.762C>G n.576C>G n.425C>G n.1889C>G n.1061C>G n.535C>G n.313C>G n.431C>G c.-99C>G (n.-99C>G) | |
| 14 | g.73170887C>T | CA7256694 | PSEN1 | c.*122C>T (n.*122C>T) c.166C>T (p.Arg56Trp) c.178C>T (p.Arg60Trp) n.604C>T n.432C>T n.390C>T c.*267C>T (n.*267C>T) n.434C>T c.-72C>T (n.-72C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) c.270C>T (p.Pro90=) n.762C>T n.576C>T n.425C>T n.1889C>T n.1061C>T n.535C>T n.313C>T n.431C>T c.-99C>T (n.-99C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170888G>A | CA390302764 | PSEN1 | c.*123G>A (n.*123G>A) c.167G>A (p.Arg56Gln) c.179G>A (p.Arg60Gln) n.605G>A n.433G>A n.391G>A c.*268G>A (n.*268G>A) n.435G>A c.-71G>A (n.-71G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) c.271G>A (p.Gly91Ser) n.763G>A n.577G>A n.426G>A n.1890G>A n.1062G>A n.536G>A n.314G>A n.432G>A c.-98G>A (n.-98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170888G>C | CA390302768 | PSEN1 | c.*123G>C (n.*123G>C) c.167G>C (p.Arg56Pro) c.179G>C (p.Arg60Pro) n.605G>C n.433G>C n.391G>C c.*268G>C (n.*268G>C) n.435G>C c.-71G>C (n.-71G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) c.271G>C (p.Gly91Arg) n.763G>C n.577G>C n.426G>C n.1890G>C n.1062G>C n.536G>C n.314G>C n.432G>C c.-98G>C (n.-98G>C) | |
| 14 | g.73170888G= | CA2146469661 | PSEN1 | c.*123G= (n.*123G=) c.167G= (p.Arg56=) c.179G= (p.Arg60=) n.605G= n.433G= n.391G= c.*268G= (n.*268G=) n.435G= c.-71G= (n.-71G=) c.*118G= (n.*118G=) c.271G= (p.Gly91=) n.763G= n.577G= n.426G= n.1890G= n.1062G= n.536G= n.314G= n.432G= c.-98G= (n.-98G=) | |
| 14 | g.73170888G>T | CA390302766 | PSEN1 | c.*123G>T (n.*123G>T) c.167G>T (p.Arg56Leu) c.179G>T (p.Arg60Leu) n.605G>T n.433G>T n.391G>T c.*268G>T (n.*268G>T) n.435G>T c.-71G>T (n.-71G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) c.271G>T (p.Gly91Cys) n.763G>T n.577G>T n.426G>T n.1890G>T n.1062G>T n.536G>T n.314G>T n.432G>T c.-98G>T (n.-98G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170889G>A | CA487255723 | PSEN1 | c.*124G>A (n.*124G>A) c.168G>A (p.Arg56=) c.180G>A (p.Arg60=) n.606G>A n.434G>A n.392G>A c.*269G>A (n.*269G>A) n.436G>A c.-70G>A (n.-70G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) c.272G>A (p.Gly91Asp) n.764G>A n.578G>A n.427G>A n.1891G>A n.1063G>A n.537G>A n.315G>A n.433G>A c.-97G>A (n.-97G>A) | |
| 14 | g.73170889G>C | CA487255724 | PSEN1 | c.*124G>C (n.*124G>C) c.168G>C (p.Arg56=) c.180G>C (p.Arg60=) n.606G>C n.434G>C n.392G>C c.*269G>C (n.*269G>C) n.436G>C c.-70G>C (n.-70G>C) c.*119G>C (n.*119G>C) c.272G>C (p.Gly91Ala) n.764G>C n.578G>C n.427G>C n.1891G>C n.1063G>C n.537G>C n.315G>C n.433G>C c.-97G>C (n.-97G>C) | |
| 14 | g.73170889G>T | CA487255725 | PSEN1 | c.*124G>T (n.*124G>T) c.168G>T (p.Arg56=) c.180G>T (p.Arg60=) n.606G>T n.434G>T n.392G>T c.*269G>T (n.*269G>T) n.436G>T c.-70G>T (n.-70G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) c.272G>T (p.Gly91Val) n.764G>T n.578G>T n.427G>T n.1891G>T n.1063G>T n.537G>T n.315G>T n.433G>T c.-97G>T (n.-97G>T) | |
| 14 | g.73170890C>A | CA390302772 | PSEN1 | c.*125C>A (n.*125C>A) c.169C>A (p.Gln57Lys) c.181C>A (p.Gln61Lys) n.607C>A n.435C>A n.393C>A c.*270C>A (n.*270C>A) n.437C>A c.-69C>A (n.-69C>A) c.*120C>A (n.*120C>A) c.273C>A (p.Gly91=) n.765C>A n.579C>A n.428C>A n.1892C>A n.1064C>A n.538C>A n.316C>A n.434C>A c.-96C>A (n.-96C>A) | |
| 14 | g.73170890C>G | CA390302773 | PSEN1 | c.*125C>G (n.*125C>G) c.169C>G (p.Gln57Glu) c.181C>G (p.Gln61Glu) n.607C>G n.435C>G n.393C>G c.*270C>G (n.*270C>G) n.437C>G c.-69C>G (n.-69C>G) c.*120C>G (n.*120C>G) c.273C>G (p.Gly91=) n.765C>G n.579C>G n.428C>G n.1892C>G n.1064C>G n.538C>G n.316C>G n.434C>G c.-96C>G (n.-96C>G) |