| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73170821_73170894del | CA7256677 | PSEN1 | c.*56_*129del (n.*56_*129del) c.100_173del (p.His34GlyfsTer5) c.112_185del (p.His38GlyfsTer5) n.538_611del n.366_439del n.324_397del c.*201_*274del (n.*201_*274del) n.368_441del c.-138_-65del (n.-138_-65del) c.*51_*124del (n.*51_*124del) c.204_277del (p.Ser68ArgfsTer?) n.696_769del n.510_583del n.359_432del n.1823_1896del n.995_1068del n.469_542del n.247_320del n.365_438del c.-165_-92del (n.-165_-92del) c.100_173del (p.His34=) | ExAC |
| 14 | g.73170872C>A | CA390302668 | PSEN1 | c.*107C>A (n.*107C>A) c.151C>A (p.Pro51Thr) c.163C>A (p.Pro55Thr) n.589C>A n.417C>A n.375C>A c.*252C>A (n.*252C>A) n.419C>A c.-87C>A (n.-87C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) c.255C>A (p.Asp85Glu) n.747C>A n.561C>A n.410C>A n.1874C>A n.1046C>A n.520C>A n.298C>A n.416C>A c.-114C>A (n.-114C>A) n.560C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170872C= | CA2146469653 | PSEN1 | c.*107C= (n.*107C=) c.151C= (p.Pro51=) c.163C= (p.Pro55=) n.589C= n.417C= n.375C= c.*252C= (n.*252C=) n.419C= c.-87C= (n.-87C=) c.*102C= (n.*102C=) c.255C= (p.Asp85=) n.747C= n.561C= n.410C= n.1874C= n.1046C= n.520C= n.298C= n.416C= c.-114C= (n.-114C=) n.560C= | |
| 14 | g.73170872C>G | CA390302671 | PSEN1 | c.*107C>G (n.*107C>G) c.151C>G (p.Pro51Ala) c.163C>G (p.Pro55Ala) n.589C>G n.417C>G n.375C>G c.*252C>G (n.*252C>G) n.419C>G c.-87C>G (n.-87C>G) c.*102C>G (n.*102C>G) c.255C>G (p.Asp85Glu) n.747C>G n.561C>G n.410C>G n.1874C>G n.1046C>G n.520C>G n.298C>G n.416C>G c.-114C>G (n.-114C>G) n.560C>G | |
| 14 | g.73170872C>T | CA7256691 | PSEN1 | c.*107C>T (n.*107C>T) c.151C>T (p.Pro51Ser) c.163C>T (p.Pro55Ser) n.589C>T n.417C>T n.375C>T c.*252C>T (n.*252C>T) n.419C>T c.-87C>T (n.-87C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) c.255C>T (p.Asp85=) n.747C>T n.561C>T n.410C>T n.1874C>T n.1046C>T n.520C>T n.298C>T n.416C>T c.-114C>T (n.-114C>T) n.560C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170873C>A | CA390302676 | PSEN1 | c.*108C>A (n.*108C>A) c.152C>A (p.Pro51His) c.164C>A (p.Pro55His) n.590C>A n.418C>A n.376C>A c.*253C>A (n.*253C>A) n.420C>A c.-86C>A (n.-86C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) c.256C>A (p.Pro86Thr) n.748C>A n.562C>A n.411C>A n.1875C>A n.1047C>A n.521C>A n.299C>A n.417C>A c.-113C>A (n.-113C>A) n.561C>A | |
| 14 | g.73170873C>G | CA390302678 | PSEN1 | c.*108C>G (n.*108C>G) c.152C>G (p.Pro51Arg) c.164C>G (p.Pro55Arg) n.590C>G n.418C>G n.376C>G c.*253C>G (n.*253C>G) n.420C>G c.-86C>G (n.-86C>G) c.*103C>G (n.*103C>G) c.256C>G (p.Pro86Ala) n.748C>G n.562C>G n.411C>G n.1875C>G n.1047C>G n.521C>G n.299C>G n.417C>G c.-113C>G (n.-113C>G) n.561C>G | |
| 14 | g.73170873C>T | CA390302681 | PSEN1 | c.*108C>T (n.*108C>T) c.152C>T (p.Pro51Leu) c.164C>T (p.Pro55Leu) n.590C>T n.418C>T n.376C>T c.*253C>T (n.*253C>T) n.420C>T c.-86C>T (n.-86C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) c.256C>T (p.Pro86Ser) n.748C>T n.562C>T n.411C>T n.1875C>T n.1047C>T n.521C>T n.299C>T n.417C>T c.-113C>T (n.-113C>T) n.561C>T | |
| 14 | g.73170874C>A | CA487255703 | PSEN1 | c.*109C>A (n.*109C>A) c.153C>A (p.Pro51=) c.165C>A (p.Pro55=) n.591C>A n.419C>A n.377C>A c.*254C>A (n.*254C>A) n.421C>A c.-85C>A (n.-85C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) c.257C>A (p.Pro86His) n.749C>A n.563C>A n.412C>A n.1876C>A n.1048C>A n.522C>A n.300C>A n.418C>A c.-112C>A (n.-112C>A) n.562C>A | |
| 14 | g.73170874C>G | CA487255702 | PSEN1 | c.*109C>G (n.*109C>G) c.153C>G (p.Pro51=) c.165C>G (p.Pro55=) n.591C>G n.419C>G n.377C>G c.*254C>G (n.*254C>G) n.421C>G c.-85C>G (n.-85C>G) c.*104C>G (n.*104C>G) c.257C>G (p.Pro86Arg) n.749C>G n.563C>G n.412C>G n.1876C>G n.1048C>G n.522C>G n.300C>G n.418C>G c.-112C>G (n.-112C>G) n.562C>G | |
| 14 | g.73170874C>T | CA487255701 | PSEN1 | c.*109C>T (n.*109C>T) c.153C>T (p.Pro51=) c.165C>T (p.Pro55=) n.591C>T n.419C>T n.377C>T c.*254C>T (n.*254C>T) n.421C>T c.-85C>T (n.-85C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) c.257C>T (p.Pro86Leu) n.749C>T n.563C>T n.412C>T n.1876C>T n.1048C>T n.522C>T n.300C>T n.418C>T c.-112C>T (n.-112C>T) n.562C>T | |
| 14 | g.73170875C>A | CA390302689 | PSEN1 | c.*110C>A (n.*110C>A) c.154C>A (p.Gln52Lys) c.166C>A (p.Gln56Lys) n.592C>A n.420C>A n.378C>A c.*255C>A (n.*255C>A) n.422C>A c.-84C>A (n.-84C>A) c.*105C>A (n.*105C>A) c.258C>A (p.Pro86=) n.750C>A n.564C>A n.413C>A n.1877C>A n.1049C>A n.523C>A n.301C>A n.419C>A c.-111C>A (n.-111C>A) n.563C>A | |
| 14 | g.73170875C>G | CA390302687 | PSEN1 | c.*110C>G (n.*110C>G) c.154C>G (p.Gln52Glu) c.166C>G (p.Gln56Glu) n.592C>G n.420C>G n.378C>G c.*255C>G (n.*255C>G) n.422C>G c.-84C>G (n.-84C>G) c.*105C>G (n.*105C>G) c.258C>G (p.Pro86=) n.750C>G n.564C>G n.413C>G n.1877C>G n.1049C>G n.523C>G n.301C>G n.419C>G c.-111C>G (n.-111C>G) n.563C>G | |
| 14 | g.73170875C>T | CA390302685 | PSEN1 | c.*110C>T (n.*110C>T) c.154C>T (p.Gln52Ter) c.166C>T (p.Gln56Ter) n.592C>T n.420C>T n.378C>T c.*255C>T (n.*255C>T) n.422C>T c.-84C>T (n.-84C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) c.258C>T (p.Pro86=) n.750C>T n.564C>T n.413C>T n.1877C>T n.1049C>T n.523C>T n.301C>T n.419C>T c.-111C>T (n.-111C>T) n.563C>T | |
| 14 | g.73170876A= | CA2146469654 | PSEN1 | c.*111A= (n.*111A=) c.155A= (p.Gln52=) c.167A= (p.Gln56=) n.593A= n.421A= n.379A= c.*256A= (n.*256A=) n.423A= c.-83A= (n.-83A=) c.*106A= (n.*106A=) c.259A= (p.Arg87=) n.751A= n.565A= n.414A= n.1878A= n.1050A= n.524A= n.302A= n.420A= c.-110A= (n.-110A=) n.564A= | |
| 14 | g.73170876A>C | CA390302694 | PSEN1 | c.*111A>C (n.*111A>C) c.155A>C (p.Gln52Pro) c.167A>C (p.Gln56Pro) n.593A>C n.421A>C n.379A>C c.*256A>C (n.*256A>C) n.423A>C c.-83A>C (n.-83A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) c.259A>C (p.Arg87=) n.751A>C n.565A>C n.414A>C n.1878A>C n.1050A>C n.524A>C n.302A>C n.420A>C c.-110A>C (n.-110A>C) n.564A>C | |
| 14 | g.73170876A>G | CA7256692 | PSEN1 | c.*111A>G (n.*111A>G) c.155A>G (p.Gln52Arg) c.167A>G (p.Gln56Arg) n.593A>G n.421A>G n.379A>G c.*256A>G (n.*256A>G) n.423A>G c.-83A>G (n.-83A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) c.259A>G (p.Arg87Gly) n.751A>G n.565A>G n.414A>G n.1878A>G n.1050A>G n.524A>G n.302A>G n.420A>G c.-110A>G (n.-110A>G) n.564A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170876A>T | CA390302697 | PSEN1 | c.*111A>T (n.*111A>T) c.155A>T (p.Gln52Leu) c.167A>T (p.Gln56Leu) n.593A>T n.421A>T n.379A>T c.*256A>T (n.*256A>T) n.423A>T c.-83A>T (n.-83A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) c.259A>T (p.Arg87Trp) n.751A>T n.565A>T n.414A>T n.1878A>T n.1050A>T n.524A>T n.302A>T n.420A>T c.-110A>T (n.-110A>T) n.564A>T | |
| 14 | g.73170877G>A | CA7256693 | PSEN1 | c.*112G>A (n.*112G>A) c.156G>A (p.Gln52=) c.168G>A (p.Gln56=) n.594G>A n.422G>A n.380G>A c.*257G>A (n.*257G>A) n.424G>A c.-82G>A (n.-82G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.260G>A (p.Arg87Lys) n.752G>A n.566G>A n.415G>A n.1879G>A n.1051G>A n.525G>A n.303G>A n.421G>A c.-109G>A (n.-109G>A) n.565G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170877G>C | CA390302701 | PSEN1 | c.*112G>C (n.*112G>C) c.156G>C (p.Gln52His) c.168G>C (p.Gln56His) n.594G>C n.422G>C n.380G>C c.*257G>C (n.*257G>C) n.424G>C c.-82G>C (n.-82G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) c.260G>C (p.Arg87Thr) n.752G>C n.566G>C n.415G>C n.1879G>C n.1051G>C n.525G>C n.303G>C n.421G>C c.-109G>C (n.-109G>C) n.565G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170877G= | CA2146469655 | PSEN1 | c.*112G= (n.*112G=) c.156G= (p.Gln52=) c.168G= (p.Gln56=) n.594G= n.422G= n.380G= c.*257G= (n.*257G=) n.424G= c.-82G= (n.-82G=) c.*107G= (n.*107G=) c.260G= (p.Arg87=) n.752G= n.566G= n.415G= n.1879G= n.1051G= n.525G= n.303G= n.421G= c.-109G= (n.-109G=) n.565G= | |
| 14 | g.73170877G>T | CA390302704 | PSEN1 | c.*112G>T (n.*112G>T) c.156G>T (p.Gln52His) c.168G>T (p.Gln56His) n.594G>T n.422G>T n.380G>T c.*257G>T (n.*257G>T) n.424G>T c.-82G>T (n.-82G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) c.260G>T (p.Arg87Met) n.752G>T n.566G>T n.415G>T n.1879G>T n.1051G>T n.525G>T n.303G>T n.421G>T c.-109G>T (n.-109G>T) n.565G>T | |
| 14 | g.73170879del | CA2729734760 | PSEN1 | c.*114del (n.*114del) c.158del (p.Gly53ValfsTer17) c.170del (p.Gly57ValfsTer17) n.596del n.424del n.382del c.*259del (n.*259del) n.426del c.-80del (n.-80del) c.*109del (n.*109del) c.262del (p.Val88Ter) n.754del n.568del n.417del n.1881del n.1053del n.527del n.305del n.423del c.-107del (n.-107del) n.567del c.158del (p.Gly53ValfsTer?) | dbSNP |
| 14 | g.73170878G>A | CA390302708 | PSEN1 | c.*113G>A (n.*113G>A) c.157G>A (p.Gly53Ser) c.169G>A (p.Gly57Ser) n.595G>A n.423G>A n.381G>A c.*258G>A (n.*258G>A) n.425G>A c.-81G>A (n.-81G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) c.261G>A (p.Arg87=) n.753G>A n.567G>A n.416G>A n.1880G>A n.1052G>A n.526G>A n.304G>A n.422G>A c.-108G>A (n.-108G>A) n.566G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170878G>C | CA390302710 | PSEN1 | c.*113G>C (n.*113G>C) c.157G>C (p.Gly53Arg) c.169G>C (p.Gly57Arg) n.595G>C n.423G>C n.381G>C c.*258G>C (n.*258G>C) n.425G>C c.-81G>C (n.-81G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) c.261G>C (p.Arg87Ser) n.753G>C n.567G>C n.416G>C n.1880G>C n.1052G>C n.526G>C n.304G>C n.422G>C c.-108G>C (n.-108G>C) n.566G>C | |
| 14 | g.73170878G>T | CA390302712 | PSEN1 | c.*113G>T (n.*113G>T) c.157G>T (p.Gly53Cys) c.169G>T (p.Gly57Cys) n.595G>T n.423G>T n.381G>T c.*258G>T (n.*258G>T) n.425G>T c.-81G>T (n.-81G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) c.261G>T (p.Arg87Ser) n.753G>T n.567G>T n.416G>T n.1880G>T n.1052G>T n.526G>T n.304G>T n.422G>T c.-108G>T (n.-108G>T) n.566G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170879G>A | CA390302716 | PSEN1 | c.*114G>A (n.*114G>A) c.158G>A (p.Gly53Asp) c.170G>A (p.Gly57Asp) n.596G>A n.424G>A n.382G>A c.*259G>A (n.*259G>A) n.426G>A c.-80G>A (n.-80G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) c.262G>A (p.Val88Ile) n.754G>A n.568G>A n.417G>A n.1881G>A n.1053G>A n.527G>A n.305G>A n.423G>A c.-107G>A (n.-107G>A) n.567G>A | |
| 14 | g.73170879G>C | CA390302718 | PSEN1 | c.*114G>C (n.*114G>C) c.158G>C (p.Gly53Ala) c.170G>C (p.Gly57Ala) n.596G>C n.424G>C n.382G>C c.*259G>C (n.*259G>C) n.426G>C c.-80G>C (n.-80G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) c.262G>C (p.Val88Leu) n.754G>C n.568G>C n.417G>C n.1881G>C n.1053G>C n.527G>C n.305G>C n.423G>C c.-107G>C (n.-107G>C) n.567G>C | |
| 14 | g.73170879G= | CA2146469656 | PSEN1 | c.*114G= (n.*114G=) c.158G= (p.Gly53=) c.170G= (p.Gly57=) n.596G= n.424G= n.382G= c.*259G= (n.*259G=) n.426G= c.-80G= (n.-80G=) c.*109G= (n.*109G=) c.262G= (p.Val88=) n.754G= n.568G= n.417G= n.1881G= n.1053G= n.527G= n.305G= n.423G= c.-107G= (n.-107G=) n.567G= | |
| 14 | g.73170879G>T | CA390302721 | PSEN1 | c.*114G>T (n.*114G>T) c.158G>T (p.Gly53Val) c.170G>T (p.Gly57Val) n.596G>T n.424G>T n.382G>T c.*259G>T (n.*259G>T) n.426G>T c.-80G>T (n.-80G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) c.262G>T (p.Val88Leu) n.754G>T n.568G>T n.417G>T n.1881G>T n.1053G>T n.527G>T n.305G>T n.423G>T c.-107G>T (n.-107G>T) n.567G>T | dbSNP |
| 14 | g.73170880T>A | CA487255708 | PSEN1 | c.*115T>A (n.*115T>A) c.159T>A (p.Gly53=) c.171T>A (p.Gly57=) n.597T>A n.425T>A n.383T>A c.*260T>A (n.*260T>A) n.427T>A c.-79T>A (n.-79T>A) c.*110T>A (n.*110T>A) c.263T>A (p.Val88Glu) n.755T>A n.569T>A n.418T>A n.1882T>A n.1054T>A n.528T>A n.306T>A n.424T>A c.-106T>A (n.-106T>A) n.568T>A | |
| 14 | g.73170880T>C | CA487255709 | PSEN1 | c.*115T>C (n.*115T>C) c.159T>C (p.Gly53=) c.171T>C (p.Gly57=) n.597T>C n.425T>C n.383T>C c.*260T>C (n.*260T>C) n.427T>C c.-79T>C (n.-79T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) c.263T>C (p.Val88Ala) n.755T>C n.569T>C n.418T>C n.1882T>C n.1054T>C n.528T>C n.306T>C n.424T>C c.-106T>C (n.-106T>C) n.568T>C | |
| 14 | g.73170880T>G | CA487255711 | PSEN1 | c.*115T>G (n.*115T>G) c.159T>G (p.Gly53=) c.171T>G (p.Gly57=) n.597T>G n.425T>G n.383T>G c.*260T>G (n.*260T>G) n.427T>G c.-79T>G (n.-79T>G) c.*110T>G (n.*110T>G) c.263T>G (p.Val88Gly) n.755T>G n.569T>G n.418T>G n.1882T>G n.1054T>G n.528T>G n.306T>G n.424T>G c.-106T>G (n.-106T>G) n.568T>G | dbSNP |
| 14 | g.73170880T= | CA2146469657 | PSEN1 | c.*115T= (n.*115T=) c.159T= (p.Gly53=) c.171T= (p.Gly57=) n.597T= n.425T= n.383T= c.*260T= (n.*260T=) n.427T= c.-79T= (n.-79T=) c.*110T= (n.*110T=) c.263T= (p.Val88=) n.755T= n.569T= n.418T= n.1882T= n.1054T= n.528T= n.306T= n.424T= c.-106T= (n.-106T=) n.568T= | |
| 14 | g.73170881A>C | CA390302729 | PSEN1 | c.*116A>C (n.*116A>C) c.160A>C (p.Asn54His) c.172A>C (p.Asn58His) n.598A>C n.426A>C n.384A>C c.*261A>C (n.*261A>C) n.428A>C c.-78A>C (n.-78A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) c.264A>C (p.Val88=) n.756A>C n.570A>C n.419A>C n.1883A>C n.1055A>C n.529A>C n.307A>C n.425A>C c.-105A>C (n.-105A>C) n.569A>C | |
| 14 | g.73170881A>G | CA390302723 | PSEN1 | c.*116A>G (n.*116A>G) c.160A>G (p.Asn54Asp) c.172A>G (p.Asn58Asp) n.598A>G n.426A>G n.384A>G c.*261A>G (n.*261A>G) n.428A>G c.-78A>G (n.-78A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) c.264A>G (p.Val88=) n.756A>G n.570A>G n.419A>G n.1883A>G n.1055A>G n.529A>G n.307A>G n.425A>G c.-105A>G (n.-105A>G) n.569A>G | |
| 14 | g.73170881A>T | CA390302727 | PSEN1 | c.*116A>T (n.*116A>T) c.160A>T (p.Asn54Tyr) c.172A>T (p.Asn58Tyr) n.598A>T n.426A>T n.384A>T c.*261A>T (n.*261A>T) n.428A>T c.-78A>T (n.-78A>T) c.*111A>T (n.*111A>T) c.264A>T (p.Val88=) n.756A>T n.570A>T n.419A>T n.1883A>T n.1055A>T n.529A>T n.307A>T n.425A>T c.-105A>T (n.-105A>T) n.569A>T | |
| 14 | g.73170882A>C | CA390302733 | PSEN1 | c.*117A>C (n.*117A>C) c.161A>C (p.Asn54Thr) c.173A>C (p.Asn58Thr) n.599A>C n.427A>C n.385A>C c.*262A>C (n.*262A>C) n.429A>C c.-77A>C (n.-77A>C) c.*112A>C (n.*112A>C) c.265A>C (p.Thr89Pro) n.757A>C n.571A>C n.420A>C n.1884A>C n.1056A>C n.530A>C n.308A>C n.426A>C c.-104A>C (n.-104A>C) n.570A>C | |
| 14 | g.73170882A>G | CA390302735 | PSEN1 | c.*117A>G (n.*117A>G) c.161A>G (p.Asn54Ser) c.173A>G (p.Asn58Ser) n.599A>G n.427A>G n.385A>G c.*262A>G (n.*262A>G) n.429A>G c.-77A>G (n.-77A>G) c.*112A>G (n.*112A>G) c.265A>G (p.Thr89Ala) n.757A>G n.571A>G n.420A>G n.1884A>G n.1056A>G n.530A>G n.308A>G n.426A>G c.-104A>G (n.-104A>G) n.570A>G | |
| 14 | g.73170882A>T | CA390302737 | PSEN1 | c.*117A>T (n.*117A>T) c.161A>T (p.Asn54Ile) c.173A>T (p.Asn58Ile) n.599A>T n.427A>T n.385A>T c.*262A>T (n.*262A>T) n.429A>T c.-77A>T (n.-77A>T) c.*112A>T (n.*112A>T) c.265A>T (p.Thr89Ser) n.757A>T n.571A>T n.420A>T n.1884A>T n.1056A>T n.530A>T n.308A>T n.426A>T c.-104A>T (n.-104A>T) n.570A>T | |
| 14 | g.73170883C>A | CA390302740 | PSEN1 | c.*118C>A (n.*118C>A) c.162C>A (p.Asn54Lys) c.174C>A (p.Asn58Lys) n.600C>A n.428C>A n.386C>A c.*263C>A (n.*263C>A) n.430C>A c.-76C>A (n.-76C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) c.266C>A (p.Thr89Asn) n.758C>A n.572C>A n.421C>A n.1885C>A n.1057C>A n.531C>A n.309C>A n.427C>A c.-103C>A (n.-103C>A) n.571C>A | |
| 14 | g.73170883C>G | CA390302742 | PSEN1 | c.*118C>G (n.*118C>G) c.162C>G (p.Asn54Lys) c.174C>G (p.Asn58Lys) n.600C>G n.428C>G n.386C>G c.*263C>G (n.*263C>G) n.430C>G c.-76C>G (n.-76C>G) c.*113C>G (n.*113C>G) c.266C>G (p.Thr89Ser) n.758C>G n.572C>G n.421C>G n.1885C>G n.1057C>G n.531C>G n.309C>G n.427C>G c.-103C>G (n.-103C>G) n.571C>G | |
| 14 | g.73170883C>T | CA487255715 | PSEN1 | c.*118C>T (n.*118C>T) c.162C>T (p.Asn54=) c.174C>T (p.Asn58=) n.600C>T n.428C>T n.386C>T c.*263C>T (n.*263C>T) n.430C>T c.-76C>T (n.-76C>T) c.*113C>T (n.*113C>T) c.266C>T (p.Thr89Ile) n.758C>T n.572C>T n.421C>T n.1885C>T n.1057C>T n.531C>T n.309C>T n.427C>T c.-103C>T (n.-103C>T) n.571C>T | |
| 14 | g.73170884T>A | CA390302745 | PSEN1 | c.*119T>A (n.*119T>A) c.163T>A (p.Ser55Thr) c.175T>A (p.Ser59Thr) n.601T>A n.429T>A n.387T>A c.*264T>A (n.*264T>A) n.431T>A c.-75T>A (n.-75T>A) c.*114T>A (n.*114T>A) c.267T>A (p.Thr89=) n.759T>A n.573T>A n.422T>A n.1886T>A n.1058T>A n.532T>A n.310T>A n.428T>A c.-102T>A (n.-102T>A) n.572T>A | |
| 14 | g.73170884T>C | CA390302747 | PSEN1 | c.*119T>C (n.*119T>C) c.163T>C (p.Ser55Pro) c.175T>C (p.Ser59Pro) n.601T>C n.429T>C n.387T>C c.*264T>C (n.*264T>C) n.431T>C c.-75T>C (n.-75T>C) c.*114T>C (n.*114T>C) c.267T>C (p.Thr89=) n.759T>C n.573T>C n.422T>C n.1886T>C n.1058T>C n.532T>C n.310T>C n.428T>C c.-102T>C (n.-102T>C) n.572T>C | |
| 14 | g.73170884T>G | CA390302749 | PSEN1 | c.*119T>G (n.*119T>G) c.163T>G (p.Ser55Ala) c.175T>G (p.Ser59Ala) n.601T>G n.429T>G n.387T>G c.*264T>G (n.*264T>G) n.431T>G c.-75T>G (n.-75T>G) c.*114T>G (n.*114T>G) c.267T>G (p.Thr89=) n.759T>G n.573T>G n.422T>G n.1886T>G n.1058T>G n.532T>G n.310T>G n.428T>G c.-102T>G (n.-102T>G) n.572T>G | |
| 14 | g.73170885C>A | CA390302751 | PSEN1 | c.*120C>A (n.*120C>A) c.164C>A (p.Ser55Tyr) c.176C>A (p.Ser59Tyr) n.602C>A n.430C>A n.388C>A c.*265C>A (n.*265C>A) n.432C>A c.-74C>A (n.-74C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) c.268C>A (p.Pro90Thr) n.760C>A n.574C>A n.423C>A n.1887C>A n.1059C>A n.533C>A n.311C>A n.429C>A c.-101C>A (n.-101C>A) | |
| 14 | g.73170885C= | CA2146469658 | PSEN1 | c.*120C= (n.*120C=) c.164C= (p.Ser55=) c.176C= (p.Ser59=) n.602C= n.430C= n.388C= c.*265C= (n.*265C=) n.432C= c.-74C= (n.-74C=) c.*115C= (n.*115C=) c.268C= (p.Pro90=) n.760C= n.574C= n.423C= n.1887C= n.1059C= n.533C= n.311C= n.429C= c.-101C= (n.-101C=) | |
| 14 | g.73170885C>G | CA262614408 | PSEN1 | c.*120C>G (n.*120C>G) c.164C>G (p.Ser55Cys) c.176C>G (p.Ser59Cys) n.602C>G n.430C>G n.388C>G c.*265C>G (n.*265C>G) n.432C>G c.-74C>G (n.-74C>G) c.*115C>G (n.*115C>G) c.268C>G (p.Pro90Ala) n.760C>G n.574C>G n.423C>G n.1887C>G n.1059C>G n.533C>G n.311C>G n.429C>G c.-101C>G (n.-101C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73170885C>T | CA390302754 | PSEN1 | c.*120C>T (n.*120C>T) c.164C>T (p.Ser55Phe) c.176C>T (p.Ser59Phe) n.602C>T n.430C>T n.388C>T c.*265C>T (n.*265C>T) n.432C>T c.-74C>T (n.-74C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) c.268C>T (p.Pro90Ser) n.760C>T n.574C>T n.423C>T n.1887C>T n.1059C>T n.533C>T n.311C>T n.429C>T c.-101C>T (n.-101C>T) |