| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73170821_73170894del | CA7256677 | PSEN1 | c.*56_*129del (n.*56_*129del) c.100_173del (p.His34GlyfsTer5) c.112_185del (p.His38GlyfsTer5) n.538_611del n.366_439del n.324_397del c.*201_*274del (n.*201_*274del) n.368_441del c.-138_-65del (n.-138_-65del) c.*51_*124del (n.*51_*124del) c.204_277del (p.Ser68ArgfsTer?) n.696_769del n.510_583del n.359_432del n.1823_1896del n.995_1068del n.469_542del n.247_320del n.365_438del c.-165_-92del (n.-165_-92del) c.100_173del (p.His34=) | ExAC |
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| 14 | g.73170863A>G | CA390302623 | PSEN1 | c.*98A>G (n.*98A>G) c.142A>G (p.Asn48Asp) c.154A>G (p.Asn52Asp) n.580A>G n.408A>G n.366A>G c.*243A>G (n.*243A>G) n.410A>G c.-96A>G (n.-96A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) c.246A>G (p.Leu82=) n.738A>G n.552A>G n.401A>G n.1865A>G n.1037A>G n.511A>G n.289A>G n.407A>G c.-123A>G (n.-123A>G) n.551A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170863A>T | CA390302625 | PSEN1 | c.*98A>T (n.*98A>T) c.142A>T (p.Asn48Tyr) c.154A>T (p.Asn52Tyr) n.580A>T n.408A>T n.366A>T c.*243A>T (n.*243A>T) n.410A>T c.-96A>T (n.-96A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) c.246A>T (p.Leu82=) n.738A>T n.552A>T n.401A>T n.1865A>T n.1037A>T n.511A>T n.289A>T n.407A>T c.-123A>T (n.-123A>T) n.551A>T | |
| 14 | g.73170864A>C | CA390302628 | PSEN1 | c.*99A>C (n.*99A>C) c.143A>C (p.Asn48Thr) c.155A>C (p.Asn52Thr) n.581A>C n.409A>C n.367A>C c.*244A>C (n.*244A>C) n.411A>C c.-95A>C (n.-95A>C) c.*94A>C (n.*94A>C) c.247A>C (p.Met83Leu) n.739A>C n.553A>C n.402A>C n.1866A>C n.1038A>C n.512A>C n.290A>C n.408A>C c.-122A>C (n.-122A>C) n.552A>C | |
| 14 | g.73170864A>G | CA390302630 | PSEN1 | c.*99A>G (n.*99A>G) c.143A>G (p.Asn48Ser) c.155A>G (p.Asn52Ser) n.581A>G n.409A>G n.367A>G c.*244A>G (n.*244A>G) n.411A>G c.-95A>G (n.-95A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) c.247A>G (p.Met83Val) n.739A>G n.553A>G n.402A>G n.1866A>G n.1038A>G n.512A>G n.290A>G n.408A>G c.-122A>G (n.-122A>G) n.552A>G | |
| 14 | g.73170864A>T | CA390302632 | PSEN1 | c.*99A>T (n.*99A>T) c.143A>T (p.Asn48Ile) c.155A>T (p.Asn52Ile) n.581A>T n.409A>T n.367A>T c.*244A>T (n.*244A>T) n.411A>T c.-95A>T (n.-95A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) c.247A>T (p.Met83Leu) n.739A>T n.553A>T n.402A>T n.1866A>T n.1038A>T n.512A>T n.290A>T n.408A>T c.-122A>T (n.-122A>T) n.552A>T | |
| 14 | g.73170865T>A | CA390302635 | PSEN1 | c.*100T>A (n.*100T>A) c.144T>A (p.Asn48Lys) c.156T>A (p.Asn52Lys) n.582T>A n.410T>A n.368T>A c.*245T>A (n.*245T>A) n.412T>A c.-94T>A (n.-94T>A) c.*95T>A (n.*95T>A) c.248T>A (p.Met83Lys) n.740T>A n.554T>A n.403T>A n.1867T>A n.1039T>A n.513T>A n.291T>A n.409T>A c.-121T>A (n.-121T>A) n.553T>A | |
| 14 | g.73170865T>C | CA487255691 | PSEN1 | c.*100T>C (n.*100T>C) c.144T>C (p.Asn48=) c.156T>C (p.Asn52=) n.582T>C n.410T>C n.368T>C c.*245T>C (n.*245T>C) n.412T>C c.-94T>C (n.-94T>C) c.*95T>C (n.*95T>C) c.248T>C (p.Met83Thr) n.740T>C n.554T>C n.403T>C n.1867T>C n.1039T>C n.513T>C n.291T>C n.409T>C c.-121T>C (n.-121T>C) n.553T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170865T>G | CA390302637 | PSEN1 | c.*100T>G (n.*100T>G) c.144T>G (p.Asn48Lys) c.156T>G (p.Asn52Lys) n.582T>G n.410T>G n.368T>G c.*245T>G (n.*245T>G) n.412T>G c.-94T>G (n.-94T>G) c.*95T>G (n.*95T>G) c.248T>G (p.Met83Arg) n.740T>G n.554T>G n.403T>G n.1867T>G n.1039T>G n.513T>G n.291T>G n.409T>G c.-121T>G (n.-121T>G) n.553T>G | |
| 14 | g.73170866G>A | CA390302640 | PSEN1 | c.*101G>A (n.*101G>A) c.145G>A (p.Gly49Arg) c.157G>A (p.Gly53Arg) n.583G>A n.411G>A n.369G>A c.*246G>A (n.*246G>A) n.413G>A c.-93G>A (n.-93G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) c.249G>A (p.Met83Ile) n.741G>A n.555G>A n.404G>A n.1868G>A n.1040G>A n.514G>A n.292G>A n.410G>A c.-120G>A (n.-120G>A) n.554G>A | |
| 14 | g.73170866G>C | CA390302642 | PSEN1 | c.*101G>C (n.*101G>C) c.145G>C (p.Gly49Arg) c.157G>C (p.Gly53Arg) n.583G>C n.411G>C n.369G>C c.*246G>C (n.*246G>C) n.413G>C c.-93G>C (n.-93G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) c.249G>C (p.Met83Ile) n.741G>C n.555G>C n.404G>C n.1868G>C n.1040G>C n.514G>C n.292G>C n.410G>C c.-120G>C (n.-120G>C) n.554G>C | |
| 14 | g.73170866G>T | CA390302644 | PSEN1 | c.*101G>T (n.*101G>T) c.145G>T (p.Gly49Ter) c.157G>T (p.Gly53Ter) n.583G>T n.411G>T n.369G>T c.*246G>T (n.*246G>T) n.413G>T c.-93G>T (n.-93G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) c.249G>T (p.Met83Ile) n.741G>T n.555G>T n.404G>T n.1868G>T n.1040G>T n.514G>T n.292G>T n.410G>T c.-120G>T (n.-120G>T) n.554G>T | |
| 14 | g.73170867G>A | CA390302651 | PSEN1 | c.*102G>A (n.*102G>A) c.146G>A (p.Gly49Glu) c.158G>A (p.Gly53Glu) n.584G>A n.412G>A n.370G>A c.*247G>A (n.*247G>A) n.414G>A c.-92G>A (n.-92G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) c.250G>A (p.Asp84Asn) n.742G>A n.556G>A n.405G>A n.1869G>A n.1041G>A n.515G>A n.293G>A n.411G>A c.-119G>A (n.-119G>A) n.555G>A | |
| 14 | g.73170867G>C | CA390302649 | PSEN1 | c.*102G>C (n.*102G>C) c.146G>C (p.Gly49Ala) c.158G>C (p.Gly53Ala) n.584G>C n.412G>C n.370G>C c.*247G>C (n.*247G>C) n.414G>C c.-92G>C (n.-92G>C) c.*97G>C (n.*97G>C) c.250G>C (p.Asp84His) n.742G>C n.556G>C n.405G>C n.1869G>C n.1041G>C n.515G>C n.293G>C n.411G>C c.-119G>C (n.-119G>C) n.555G>C | |
| 14 | g.73170867G>T | CA390302647 | PSEN1 | c.*102G>T (n.*102G>T) c.146G>T (p.Gly49Val) c.158G>T (p.Gly53Val) n.584G>T n.412G>T n.370G>T c.*247G>T (n.*247G>T) n.414G>T c.-92G>T (n.-92G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) c.250G>T (p.Asp84Tyr) n.742G>T n.556G>T n.405G>T n.1869G>T n.1041G>T n.515G>T n.293G>T n.411G>T c.-119G>T (n.-119G>T) n.555G>T | |
| 14 | g.73170868A>C | CA487255693 | PSEN1 | c.*103A>C (n.*103A>C) c.147A>C (p.Gly49=) c.159A>C (p.Gly53=) n.585A>C n.413A>C n.371A>C c.*248A>C (n.*248A>C) n.415A>C c.-91A>C (n.-91A>C) c.*98A>C (n.*98A>C) c.251A>C (p.Asp84Ala) n.743A>C n.557A>C n.406A>C n.1870A>C n.1042A>C n.516A>C n.294A>C n.412A>C c.-118A>C (n.-118A>C) n.556A>C | |
| 14 | g.73170868A>G | CA487255694 | PSEN1 | c.*103A>G (n.*103A>G) c.147A>G (p.Gly49=) c.159A>G (p.Gly53=) n.585A>G n.413A>G n.371A>G c.*248A>G (n.*248A>G) n.415A>G c.-91A>G (n.-91A>G) c.*98A>G (n.*98A>G) c.251A>G (p.Asp84Gly) n.743A>G n.557A>G n.406A>G n.1870A>G n.1042A>G n.516A>G n.294A>G n.412A>G c.-118A>G (n.-118A>G) n.556A>G | |
| 14 | g.73170868A>T | CA487255695 | PSEN1 | c.*103A>T (n.*103A>T) c.147A>T (p.Gly49=) c.159A>T (p.Gly53=) n.585A>T n.413A>T n.371A>T c.*248A>T (n.*248A>T) n.415A>T c.-91A>T (n.-91A>T) c.*98A>T (n.*98A>T) c.251A>T (p.Asp84Val) n.743A>T n.557A>T n.406A>T n.1870A>T n.1042A>T n.516A>T n.294A>T n.412A>T c.-118A>T (n.-118A>T) n.556A>T | |
| 14 | g.73170869C>A | CA487255696 | PSEN1 | c.*104C>A (n.*104C>A) c.148C>A (p.Arg50=) c.160C>A (p.Arg54=) n.586C>A n.414C>A n.372C>A c.*249C>A (n.*249C>A) n.416C>A c.-90C>A (n.-90C>A) c.*99C>A (n.*99C>A) c.252C>A (p.Asp84Glu) n.744C>A n.558C>A n.407C>A n.1871C>A n.1043C>A n.517C>A n.295C>A n.413C>A c.-117C>A (n.-117C>A) n.557C>A | |
| 14 | g.73170869C= | CA2146469651 | PSEN1 | c.*104C= (n.*104C=) c.148C= (p.Arg50=) c.160C= (p.Arg54=) n.586C= n.414C= n.372C= c.*249C= (n.*249C=) n.416C= c.-90C= (n.-90C=) c.*99C= (n.*99C=) c.252C= (p.Asp84=) n.744C= n.558C= n.407C= n.1871C= n.1043C= n.517C= n.295C= n.413C= c.-117C= (n.-117C=) n.557C= | |
| 14 | g.73170869C>G | CA390302655 | PSEN1 | c.*104C>G (n.*104C>G) c.148C>G (p.Arg50Gly) c.160C>G (p.Arg54Gly) n.586C>G n.414C>G n.372C>G c.*249C>G (n.*249C>G) n.416C>G c.-90C>G (n.-90C>G) c.*99C>G (n.*99C>G) c.252C>G (p.Asp84Glu) n.744C>G n.558C>G n.407C>G n.1871C>G n.1043C>G n.517C>G n.295C>G n.413C>G c.-117C>G (n.-117C>G) n.557C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73170869C>T | CA390302659 | PSEN1 | c.*104C>T (n.*104C>T) c.148C>T (p.Arg50Ter) c.160C>T (p.Arg54Ter) n.586C>T n.414C>T n.372C>T c.*249C>T (n.*249C>T) n.416C>T c.-90C>T (n.-90C>T) c.*99C>T (n.*99C>T) c.252C>T (p.Asp84=) n.744C>T n.558C>T n.407C>T n.1871C>T n.1043C>T n.517C>T n.295C>T n.413C>T c.-117C>T (n.-117C>T) n.557C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170870G>A | CA7256690 | PSEN1 | c.*105G>A (n.*105G>A) c.149G>A (p.Arg50Gln) c.161G>A (p.Arg54Gln) n.587G>A n.415G>A n.373G>A c.*250G>A (n.*250G>A) n.417G>A c.-89G>A (n.-89G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) c.253G>A (p.Asp85Asn) n.745G>A n.559G>A n.408G>A n.1872G>A n.1044G>A n.518G>A n.296G>A n.414G>A c.-116G>A (n.-116G>A) n.558G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170870G>C | CA390302663 | PSEN1 | c.*105G>C (n.*105G>C) c.149G>C (p.Arg50Pro) c.161G>C (p.Arg54Pro) n.587G>C n.415G>C n.373G>C c.*250G>C (n.*250G>C) n.417G>C c.-89G>C (n.-89G>C) c.*100G>C (n.*100G>C) c.253G>C (p.Asp85His) n.745G>C n.559G>C n.408G>C n.1872G>C n.1044G>C n.518G>C n.296G>C n.414G>C c.-116G>C (n.-116G>C) n.558G>C | |
| 14 | g.73170870G= | CA2146469652 | PSEN1 | c.*105G= (n.*105G=) c.149G= (p.Arg50=) c.161G= (p.Arg54=) n.587G= n.415G= n.373G= c.*250G= (n.*250G=) n.417G= c.-89G= (n.-89G=) c.*100G= (n.*100G=) c.253G= (p.Asp85=) n.745G= n.559G= n.408G= n.1872G= n.1044G= n.518G= n.296G= n.414G= c.-116G= (n.-116G=) n.558G= | |
| 14 | g.73170870G>T | CA390302666 | PSEN1 | c.*105G>T (n.*105G>T) c.149G>T (p.Arg50Leu) c.161G>T (p.Arg54Leu) n.587G>T n.415G>T n.373G>T c.*250G>T (n.*250G>T) n.417G>T c.-89G>T (n.-89G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) c.253G>T (p.Asp85Tyr) n.745G>T n.559G>T n.408G>T n.1872G>T n.1044G>T n.518G>T n.296G>T n.414G>T c.-116G>T (n.-116G>T) n.558G>T | |
| 14 | g.73170871A>C | CA487255699 | PSEN1 | c.*106A>C (n.*106A>C) c.150A>C (p.Arg50=) c.162A>C (p.Arg54=) n.588A>C n.416A>C n.374A>C c.*251A>C (n.*251A>C) n.418A>C c.-88A>C (n.-88A>C) c.*101A>C (n.*101A>C) c.254A>C (p.Asp85Ala) n.746A>C n.560A>C n.409A>C n.1873A>C n.1045A>C n.519A>C n.297A>C n.415A>C c.-115A>C (n.-115A>C) n.559A>C | |
| 14 | g.73170871A>G | CA487255698 | PSEN1 | c.*106A>G (n.*106A>G) c.150A>G (p.Arg50=) c.162A>G (p.Arg54=) n.588A>G n.416A>G n.374A>G c.*251A>G (n.*251A>G) n.418A>G c.-88A>G (n.-88A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) c.254A>G (p.Asp85Gly) n.746A>G n.560A>G n.409A>G n.1873A>G n.1045A>G n.519A>G n.297A>G n.415A>G c.-115A>G (n.-115A>G) n.559A>G | |
| 14 | g.73170871A>T | CA487255697 | PSEN1 | c.*106A>T (n.*106A>T) c.150A>T (p.Arg50=) c.162A>T (p.Arg54=) n.588A>T n.416A>T n.374A>T c.*251A>T (n.*251A>T) n.418A>T c.-88A>T (n.-88A>T) c.*101A>T (n.*101A>T) c.254A>T (p.Asp85Val) n.746A>T n.560A>T n.409A>T n.1873A>T n.1045A>T n.519A>T n.297A>T n.415A>T c.-115A>T (n.-115A>T) n.559A>T | |
| 14 | g.73170872C>A | CA390302668 | PSEN1 | c.*107C>A (n.*107C>A) c.151C>A (p.Pro51Thr) c.163C>A (p.Pro55Thr) n.589C>A n.417C>A n.375C>A c.*252C>A (n.*252C>A) n.419C>A c.-87C>A (n.-87C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) c.255C>A (p.Asp85Glu) n.747C>A n.561C>A n.410C>A n.1874C>A n.1046C>A n.520C>A n.298C>A n.416C>A c.-114C>A (n.-114C>A) n.560C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170872C= | CA2146469653 | PSEN1 | c.*107C= (n.*107C=) c.151C= (p.Pro51=) c.163C= (p.Pro55=) n.589C= n.417C= n.375C= c.*252C= (n.*252C=) n.419C= c.-87C= (n.-87C=) c.*102C= (n.*102C=) c.255C= (p.Asp85=) n.747C= n.561C= n.410C= n.1874C= n.1046C= n.520C= n.298C= n.416C= c.-114C= (n.-114C=) n.560C= | |
| 14 | g.73170872C>G | CA390302671 | PSEN1 | c.*107C>G (n.*107C>G) c.151C>G (p.Pro51Ala) c.163C>G (p.Pro55Ala) n.589C>G n.417C>G n.375C>G c.*252C>G (n.*252C>G) n.419C>G c.-87C>G (n.-87C>G) c.*102C>G (n.*102C>G) c.255C>G (p.Asp85Glu) n.747C>G n.561C>G n.410C>G n.1874C>G n.1046C>G n.520C>G n.298C>G n.416C>G c.-114C>G (n.-114C>G) n.560C>G | |
| 14 | g.73170872C>T | CA7256691 | PSEN1 | c.*107C>T (n.*107C>T) c.151C>T (p.Pro51Ser) c.163C>T (p.Pro55Ser) n.589C>T n.417C>T n.375C>T c.*252C>T (n.*252C>T) n.419C>T c.-87C>T (n.-87C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) c.255C>T (p.Asp85=) n.747C>T n.561C>T n.410C>T n.1874C>T n.1046C>T n.520C>T n.298C>T n.416C>T c.-114C>T (n.-114C>T) n.560C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170873C>A | CA390302676 | PSEN1 | c.*108C>A (n.*108C>A) c.152C>A (p.Pro51His) c.164C>A (p.Pro55His) n.590C>A n.418C>A n.376C>A c.*253C>A (n.*253C>A) n.420C>A c.-86C>A (n.-86C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) c.256C>A (p.Pro86Thr) n.748C>A n.562C>A n.411C>A n.1875C>A n.1047C>A n.521C>A n.299C>A n.417C>A c.-113C>A (n.-113C>A) n.561C>A | |
| 14 | g.73170873C>G | CA390302678 | PSEN1 | c.*108C>G (n.*108C>G) c.152C>G (p.Pro51Arg) c.164C>G (p.Pro55Arg) n.590C>G n.418C>G n.376C>G c.*253C>G (n.*253C>G) n.420C>G c.-86C>G (n.-86C>G) c.*103C>G (n.*103C>G) c.256C>G (p.Pro86Ala) n.748C>G n.562C>G n.411C>G n.1875C>G n.1047C>G n.521C>G n.299C>G n.417C>G c.-113C>G (n.-113C>G) n.561C>G | |
| 14 | g.73170873C>T | CA390302681 | PSEN1 | c.*108C>T (n.*108C>T) c.152C>T (p.Pro51Leu) c.164C>T (p.Pro55Leu) n.590C>T n.418C>T n.376C>T c.*253C>T (n.*253C>T) n.420C>T c.-86C>T (n.-86C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) c.256C>T (p.Pro86Ser) n.748C>T n.562C>T n.411C>T n.1875C>T n.1047C>T n.521C>T n.299C>T n.417C>T c.-113C>T (n.-113C>T) n.561C>T | |
| 14 | g.73170874C>A | CA487255703 | PSEN1 | c.*109C>A (n.*109C>A) c.153C>A (p.Pro51=) c.165C>A (p.Pro55=) n.591C>A n.419C>A n.377C>A c.*254C>A (n.*254C>A) n.421C>A c.-85C>A (n.-85C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) c.257C>A (p.Pro86His) n.749C>A n.563C>A n.412C>A n.1876C>A n.1048C>A n.522C>A n.300C>A n.418C>A c.-112C>A (n.-112C>A) n.562C>A | |
| 14 | g.73170874C>G | CA487255702 | PSEN1 | c.*109C>G (n.*109C>G) c.153C>G (p.Pro51=) c.165C>G (p.Pro55=) n.591C>G n.419C>G n.377C>G c.*254C>G (n.*254C>G) n.421C>G c.-85C>G (n.-85C>G) c.*104C>G (n.*104C>G) c.257C>G (p.Pro86Arg) n.749C>G n.563C>G n.412C>G n.1876C>G n.1048C>G n.522C>G n.300C>G n.418C>G c.-112C>G (n.-112C>G) n.562C>G | |
| 14 | g.73170874C>T | CA487255701 | PSEN1 | c.*109C>T (n.*109C>T) c.153C>T (p.Pro51=) c.165C>T (p.Pro55=) n.591C>T n.419C>T n.377C>T c.*254C>T (n.*254C>T) n.421C>T c.-85C>T (n.-85C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) c.257C>T (p.Pro86Leu) n.749C>T n.563C>T n.412C>T n.1876C>T n.1048C>T n.522C>T n.300C>T n.418C>T c.-112C>T (n.-112C>T) n.562C>T | |
| 14 | g.73170875C>A | CA390302689 | PSEN1 | c.*110C>A (n.*110C>A) c.154C>A (p.Gln52Lys) c.166C>A (p.Gln56Lys) n.592C>A n.420C>A n.378C>A c.*255C>A (n.*255C>A) n.422C>A c.-84C>A (n.-84C>A) c.*105C>A (n.*105C>A) c.258C>A (p.Pro86=) n.750C>A n.564C>A n.413C>A n.1877C>A n.1049C>A n.523C>A n.301C>A n.419C>A c.-111C>A (n.-111C>A) n.563C>A | |
| 14 | g.73170875C>G | CA390302687 | PSEN1 | c.*110C>G (n.*110C>G) c.154C>G (p.Gln52Glu) c.166C>G (p.Gln56Glu) n.592C>G n.420C>G n.378C>G c.*255C>G (n.*255C>G) n.422C>G c.-84C>G (n.-84C>G) c.*105C>G (n.*105C>G) c.258C>G (p.Pro86=) n.750C>G n.564C>G n.413C>G n.1877C>G n.1049C>G n.523C>G n.301C>G n.419C>G c.-111C>G (n.-111C>G) n.563C>G | |
| 14 | g.73170875C>T | CA390302685 | PSEN1 | c.*110C>T (n.*110C>T) c.154C>T (p.Gln52Ter) c.166C>T (p.Gln56Ter) n.592C>T n.420C>T n.378C>T c.*255C>T (n.*255C>T) n.422C>T c.-84C>T (n.-84C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) c.258C>T (p.Pro86=) n.750C>T n.564C>T n.413C>T n.1877C>T n.1049C>T n.523C>T n.301C>T n.419C>T c.-111C>T (n.-111C>T) n.563C>T | |
| 14 | g.73170876A= | CA2146469654 | PSEN1 | c.*111A= (n.*111A=) c.155A= (p.Gln52=) c.167A= (p.Gln56=) n.593A= n.421A= n.379A= c.*256A= (n.*256A=) n.423A= c.-83A= (n.-83A=) c.*106A= (n.*106A=) c.259A= (p.Arg87=) n.751A= n.565A= n.414A= n.1878A= n.1050A= n.524A= n.302A= n.420A= c.-110A= (n.-110A=) n.564A= | |
| 14 | g.73170876A>C | CA390302694 | PSEN1 | c.*111A>C (n.*111A>C) c.155A>C (p.Gln52Pro) c.167A>C (p.Gln56Pro) n.593A>C n.421A>C n.379A>C c.*256A>C (n.*256A>C) n.423A>C c.-83A>C (n.-83A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) c.259A>C (p.Arg87=) n.751A>C n.565A>C n.414A>C n.1878A>C n.1050A>C n.524A>C n.302A>C n.420A>C c.-110A>C (n.-110A>C) n.564A>C | |
| 14 | g.73170876A>G | CA7256692 | PSEN1 | c.*111A>G (n.*111A>G) c.155A>G (p.Gln52Arg) c.167A>G (p.Gln56Arg) n.593A>G n.421A>G n.379A>G c.*256A>G (n.*256A>G) n.423A>G c.-83A>G (n.-83A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) c.259A>G (p.Arg87Gly) n.751A>G n.565A>G n.414A>G n.1878A>G n.1050A>G n.524A>G n.302A>G n.420A>G c.-110A>G (n.-110A>G) n.564A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170876A>T | CA390302697 | PSEN1 | c.*111A>T (n.*111A>T) c.155A>T (p.Gln52Leu) c.167A>T (p.Gln56Leu) n.593A>T n.421A>T n.379A>T c.*256A>T (n.*256A>T) n.423A>T c.-83A>T (n.-83A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) c.259A>T (p.Arg87Trp) n.751A>T n.565A>T n.414A>T n.1878A>T n.1050A>T n.524A>T n.302A>T n.420A>T c.-110A>T (n.-110A>T) n.564A>T | |
| 14 | g.73170877G>A | CA7256693 | PSEN1 | c.*112G>A (n.*112G>A) c.156G>A (p.Gln52=) c.168G>A (p.Gln56=) n.594G>A n.422G>A n.380G>A c.*257G>A (n.*257G>A) n.424G>A c.-82G>A (n.-82G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.260G>A (p.Arg87Lys) n.752G>A n.566G>A n.415G>A n.1879G>A n.1051G>A n.525G>A n.303G>A n.421G>A c.-109G>A (n.-109G>A) n.565G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170877G>C | CA390302701 | PSEN1 | c.*112G>C (n.*112G>C) c.156G>C (p.Gln52His) c.168G>C (p.Gln56His) n.594G>C n.422G>C n.380G>C c.*257G>C (n.*257G>C) n.424G>C c.-82G>C (n.-82G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) c.260G>C (p.Arg87Thr) n.752G>C n.566G>C n.415G>C n.1879G>C n.1051G>C n.525G>C n.303G>C n.421G>C c.-109G>C (n.-109G>C) n.565G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |