Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73170821_73170894delCA7256677PSEN1c.112_185del (p.His38GlyfsTer5)
c.100_173del (p.His34GlyfsTer5)
c.-165_-92del (n.-165_-92del)
n.112_185del (p.His38GlyfsTer5)
n.100_173del (p.His34GlyfsTer5)
c.100_173del (p.His34=)
c.*56_*129del (n.*56_*129del)
ExAC
14g.73170863A=CA2146469650PSEN1c.154A= (p.Asn52=)
c.142A= (p.Asn48=)
c.-123A= (n.-123A=)
n.551A=
n.154A= (p.Asn52=)
n.142A= (p.Asn48=)
c.*98A= (n.*98A=)
14g.73170863A>CCA390302621PSEN1c.154A>C (p.Asn52His)
c.142A>C (p.Asn48His)
c.-123A>C (n.-123A>C)
n.551A>C
n.154A>C (p.Asn52His)
n.142A>C (p.Asn48His)
c.*98A>C (n.*98A>C)
14g.73170863A>GCA390302623PSEN1c.154A>G (p.Asn52Asp)
c.142A>G (p.Asn48Asp)
c.-123A>G (n.-123A>G)
n.551A>G
n.154A>G (p.Asn52Asp)
n.142A>G (p.Asn48Asp)
c.*98A>G (n.*98A>G)
gnomAD
14g.73170863A>TCA390302625PSEN1c.154A>T (p.Asn52Tyr)
c.142A>T (p.Asn48Tyr)
c.-123A>T (n.-123A>T)
n.551A>T
n.154A>T (p.Asn52Tyr)
n.142A>T (p.Asn48Tyr)
c.*98A>T (n.*98A>T)
14g.73170864A>CCA390302628PSEN1c.155A>C (p.Asn52Thr)
c.143A>C (p.Asn48Thr)
c.-122A>C (n.-122A>C)
n.552A>C
n.155A>C (p.Asn52Thr)
n.143A>C (p.Asn48Thr)
c.*99A>C (n.*99A>C)
14g.73170864A>GCA390302630PSEN1c.155A>G (p.Asn52Ser)
c.143A>G (p.Asn48Ser)
c.-122A>G (n.-122A>G)
n.552A>G
n.155A>G (p.Asn52Ser)
n.143A>G (p.Asn48Ser)
c.*99A>G (n.*99A>G)
14g.73170864A>TCA390302632PSEN1c.155A>T (p.Asn52Ile)
c.143A>T (p.Asn48Ile)
c.-122A>T (n.-122A>T)
n.552A>T
n.155A>T (p.Asn52Ile)
n.143A>T (p.Asn48Ile)
c.*99A>T (n.*99A>T)
14g.73170865T>ACA390302635PSEN1c.156T>A (p.Asn52Lys)
c.144T>A (p.Asn48Lys)
c.-121T>A (n.-121T>A)
n.553T>A
n.156T>A (p.Asn52Lys)
n.144T>A (p.Asn48Lys)
c.*100T>A (n.*100T>A)
14g.73170865T>CCA487255691PSEN1c.156T>C (p.Asn52=)
c.144T>C (p.Asn48=)
c.-121T>C (n.-121T>C)
n.553T>C
n.156T>C (p.Asn52=)
n.144T>C (p.Asn48=)
c.*100T>C (n.*100T>C)
14g.73170865T>GCA390302637PSEN1c.156T>G (p.Asn52Lys)
c.144T>G (p.Asn48Lys)
c.-121T>G (n.-121T>G)
n.553T>G
n.156T>G (p.Asn52Lys)
n.144T>G (p.Asn48Lys)
c.*100T>G (n.*100T>G)
14g.73170866G>ACA390302640PSEN1c.157G>A (p.Gly53Arg)
c.145G>A (p.Gly49Arg)
c.-120G>A (n.-120G>A)
n.554G>A
n.157G>A (p.Gly53Arg)
n.145G>A (p.Gly49Arg)
c.*101G>A (n.*101G>A)
14g.73170866G>CCA390302642PSEN1c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.145G>C (p.Gly49Arg)
c.-120G>C (n.-120G>C)
n.554G>C
n.157G>C (p.Gly53Arg)
n.145G>C (p.Gly49Arg)
c.*101G>C (n.*101G>C)
14g.73170866G>TCA390302644PSEN1c.157G>T (p.Gly53Ter)
c.145G>T (p.Gly49Ter)
c.-120G>T (n.-120G>T)
n.554G>T
n.157G>T (p.Gly53Ter)
n.145G>T (p.Gly49Ter)
c.*101G>T (n.*101G>T)
14g.73170867G>ACA390302651PSEN1c.158G>A (p.Gly53Glu)
c.146G>A (p.Gly49Glu)
c.-119G>A (n.-119G>A)
n.555G>A
n.158G>A (p.Gly53Glu)
n.146G>A (p.Gly49Glu)
c.*102G>A (n.*102G>A)
14g.73170867G>CCA390302649PSEN1c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.146G>C (p.Gly49Ala)
c.-119G>C (n.-119G>C)
n.555G>C
n.158G>C (p.Gly53Ala)
n.146G>C (p.Gly49Ala)
c.*102G>C (n.*102G>C)
14g.73170867G>TCA390302647PSEN1c.158G>T (p.Gly53Val)
c.146G>T (p.Gly49Val)
c.-119G>T (n.-119G>T)
n.555G>T
n.158G>T (p.Gly53Val)
n.146G>T (p.Gly49Val)
c.*102G>T (n.*102G>T)
14g.73170868A>CCA487255693PSEN1c.159A>C (p.Gly53=)
c.147A>C (p.Gly49=)
c.-118A>C (n.-118A>C)
n.556A>C
n.159A>C (p.Gly53=)
n.147A>C (p.Gly49=)
c.*103A>C (n.*103A>C)
14g.73170868A>GCA487255694PSEN1c.159A>G (p.Gly53=)
c.147A>G (p.Gly49=)
c.-118A>G (n.-118A>G)
n.556A>G
n.159A>G (p.Gly53=)
n.147A>G (p.Gly49=)
c.*103A>G (n.*103A>G)
14g.73170868A>TCA487255695PSEN1c.159A>T (p.Gly53=)
c.147A>T (p.Gly49=)
c.-118A>T (n.-118A>T)
n.556A>T
n.159A>T (p.Gly53=)
n.147A>T (p.Gly49=)
c.*103A>T (n.*103A>T)
14g.73170869C>ACA487255696PSEN1c.160C>A (p.Arg54=)
c.148C>A (p.Arg50=)
c.-117C>A (n.-117C>A)
n.557C>A
n.160C>A (p.Arg54=)
n.148C>A (p.Arg50=)
c.*104C>A (n.*104C>A)
14g.73170869C=CA2146469651PSEN1c.160C= (p.Arg54=)
c.148C= (p.Arg50=)
c.-117C= (n.-117C=)
n.557C=
n.160C= (p.Arg54=)
n.148C= (p.Arg50=)
c.*104C= (n.*104C=)
14g.73170869C>GCA390302655PSEN1c.160C>G (p.Arg54Gly)
c.148C>G (p.Arg50Gly)
c.-117C>G (n.-117C>G)
n.557C>G
n.160C>G (p.Arg54Gly)
n.148C>G (p.Arg50Gly)
c.*104C>G (n.*104C>G)
14g.73170869C>TCA390302659PSEN1c.160C>T (p.Arg54Ter)
c.148C>T (p.Arg50Ter)
c.-117C>T (n.-117C>T)
n.557C>T
n.160C>T (p.Arg54Ter)
n.148C>T (p.Arg50Ter)
c.*104C>T (n.*104C>T)
14g.73170870G>ACA7256690PSEN1c.161G>A (p.Arg54Gln)
c.149G>A (p.Arg50Gln)
c.-116G>A (n.-116G>A)
n.558G>A
n.161G>A (p.Arg54Gln)
n.149G>A (p.Arg50Gln)
c.*105G>A (n.*105G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
14g.73170870G>CCA390302663PSEN1c.161G>C (p.Arg54Pro)
c.149G>C (p.Arg50Pro)
c.-116G>C (n.-116G>C)
n.558G>C
n.161G>C (p.Arg54Pro)
n.149G>C (p.Arg50Pro)
c.*105G>C (n.*105G>C)
14g.73170870G=CA2146469652PSEN1c.161G= (p.Arg54=)
c.149G= (p.Arg50=)
c.-116G= (n.-116G=)
n.558G=
n.161G= (p.Arg54=)
n.149G= (p.Arg50=)
c.*105G= (n.*105G=)
14g.73170870G>TCA390302666PSEN1c.161G>T (p.Arg54Leu)
c.149G>T (p.Arg50Leu)
c.-116G>T (n.-116G>T)
n.558G>T
n.161G>T (p.Arg54Leu)
n.149G>T (p.Arg50Leu)
c.*105G>T (n.*105G>T)
14g.73170871A>CCA487255699PSEN1c.162A>C (p.Arg54=)
c.150A>C (p.Arg50=)
c.-115A>C (n.-115A>C)
n.559A>C
n.162A>C (p.Arg54=)
n.150A>C (p.Arg50=)
c.*106A>C (n.*106A>C)
14g.73170871A>GCA487255698PSEN1c.162A>G (p.Arg54=)
c.150A>G (p.Arg50=)
c.-115A>G (n.-115A>G)
n.559A>G
n.162A>G (p.Arg54=)
n.150A>G (p.Arg50=)
c.*106A>G (n.*106A>G)
14g.73170871A>TCA487255697PSEN1c.162A>T (p.Arg54=)
c.150A>T (p.Arg50=)
c.-115A>T (n.-115A>T)
n.559A>T
n.162A>T (p.Arg54=)
n.150A>T (p.Arg50=)
c.*106A>T (n.*106A>T)
14g.73170872C>ACA390302668PSEN1c.163C>A (p.Pro55Thr)
c.151C>A (p.Pro51Thr)
c.-114C>A (n.-114C>A)
n.560C>A
n.163C>A (p.Pro55Thr)
n.151C>A (p.Pro51Thr)
c.*107C>A (n.*107C>A)
14g.73170872C=CA2146469653PSEN1c.163C= (p.Pro55=)
c.151C= (p.Pro51=)
c.-114C= (n.-114C=)
n.560C=
n.163C= (p.Pro55=)
n.151C= (p.Pro51=)
c.*107C= (n.*107C=)
14g.73170872C>GCA390302671PSEN1c.163C>G (p.Pro55Ala)
c.151C>G (p.Pro51Ala)
c.-114C>G (n.-114C>G)
n.560C>G
n.163C>G (p.Pro55Ala)
n.151C>G (p.Pro51Ala)
c.*107C>G (n.*107C>G)
14g.73170872C>TCA7256691PSEN1c.163C>T (p.Pro55Ser)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
c.-114C>T (n.-114C>T)
n.560C>T
n.163C>T (p.Pro55Ser)
n.151C>T (p.Pro51Ser)
c.*107C>T (n.*107C>T)
dbSNP ExAC gnomAD
14g.73170873C>ACA390302676PSEN1c.164C>A (p.Pro55His)
c.152C>A (p.Pro51His)
c.-113C>A (n.-113C>A)
n.561C>A
n.164C>A (p.Pro55His)
n.152C>A (p.Pro51His)
c.*108C>A (n.*108C>A)
14g.73170873C>GCA390302678PSEN1c.164C>G (p.Pro55Arg)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
c.-113C>G (n.-113C>G)
n.561C>G
n.164C>G (p.Pro55Arg)
n.152C>G (p.Pro51Arg)
c.*108C>G (n.*108C>G)
14g.73170873C>TCA390302681PSEN1c.164C>T (p.Pro55Leu)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
c.-113C>T (n.-113C>T)
n.561C>T
n.164C>T (p.Pro55Leu)
n.152C>T (p.Pro51Leu)
c.*108C>T (n.*108C>T)
14g.73170874C>ACA487255703PSEN1c.165C>A (p.Pro55=)
c.153C>A (p.Pro51=)
c.-112C>A (n.-112C>A)
n.562C>A
n.165C>A (p.Pro55=)
n.153C>A (p.Pro51=)
c.*109C>A (n.*109C>A)
14g.73170874C>GCA487255702PSEN1c.165C>G (p.Pro55=)
c.153C>G (p.Pro51=)
c.-112C>G (n.-112C>G)
n.562C>G
n.165C>G (p.Pro55=)
n.153C>G (p.Pro51=)
c.*109C>G (n.*109C>G)
14g.73170874C>TCA487255701PSEN1c.165C>T (p.Pro55=)
c.153C>T (p.Pro51=)
c.-112C>T (n.-112C>T)
n.562C>T
n.165C>T (p.Pro55=)
n.153C>T (p.Pro51=)
c.*109C>T (n.*109C>T)
14g.73170875C>ACA390302689PSEN1c.166C>A (p.Gln56Lys)
c.154C>A (p.Gln52Lys)
c.-111C>A (n.-111C>A)
n.563C>A
n.166C>A (p.Gln56Lys)
n.154C>A (p.Gln52Lys)
c.*110C>A (n.*110C>A)
14g.73170875C>GCA390302687PSEN1c.166C>G (p.Gln56Glu)
c.154C>G (p.Gln52Glu)
c.-111C>G (n.-111C>G)
n.563C>G
n.166C>G (p.Gln56Glu)
n.154C>G (p.Gln52Glu)
c.*110C>G (n.*110C>G)
14g.73170875C>TCA390302685PSEN1c.166C>T (p.Gln56Ter)
c.154C>T (p.Gln52Ter)
c.-111C>T (n.-111C>T)
n.563C>T
n.166C>T (p.Gln56Ter)
n.154C>T (p.Gln52Ter)
c.*110C>T (n.*110C>T)
14g.73170876A=CA2146469654PSEN1c.167A= (p.Gln56=)
c.155A= (p.Gln52=)
c.-110A= (n.-110A=)
n.564A=
n.167A= (p.Gln56=)
n.155A= (p.Gln52=)
c.*111A= (n.*111A=)
14g.73170876A>CCA390302694PSEN1c.167A>C (p.Gln56Pro)
c.155A>C (p.Gln52Pro)
c.-110A>C (n.-110A>C)
n.564A>C
n.167A>C (p.Gln56Pro)
n.155A>C (p.Gln52Pro)
c.*111A>C (n.*111A>C)
14g.73170876A>GCA7256692PSEN1c.167A>G (p.Gln56Arg)
c.155A>G (p.Gln52Arg)
c.-110A>G (n.-110A>G)
n.564A>G
n.167A>G (p.Gln56Arg)
n.155A>G (p.Gln52Arg)
c.*111A>G (n.*111A>G)
dbSNP ExAC gnomAD
14g.73170876A>TCA390302697PSEN1c.167A>T (p.Gln56Leu)
c.155A>T (p.Gln52Leu)
c.-110A>T (n.-110A>T)
n.564A>T
n.167A>T (p.Gln56Leu)
n.155A>T (p.Gln52Leu)
c.*111A>T (n.*111A>T)
14g.73170877G>ACA7256693PSEN1c.168G>A (p.Gln56=)
c.156G>A (p.Gln52=)
c.-109G>A (n.-109G>A)
n.565G>A
n.168G>A (p.Gln56=)
n.156G>A (p.Gln52=)
c.*112G>A (n.*112G>A)
dbSNP ExAC gnomAD
14g.73170877G>CCA390302701PSEN1c.168G>C (p.Gln56His)
c.156G>C (p.Gln52His)
c.-109G>C (n.-109G>C)
n.565G>C
n.168G>C (p.Gln56His)
n.156G>C (p.Gln52His)
c.*112G>C (n.*112G>C)
gnomAD

Number of alleles fetched