UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73170821_73170894del | CA7256677 | PSEN1 | c.*56_*129del (n.*56_*129del) c.100_173del (p.His34GlyfsTer5) c.112_185del (p.His38GlyfsTer5) n.538_611del n.366_439del n.324_397del c.*201_*274del (n.*201_*274del) n.368_441del c.-138_-65del (n.-138_-65del) c.*51_*124del (n.*51_*124del) c.204_277del (p.Ser68ArgfsTer?) n.696_769del n.510_583del n.359_432del n.1823_1896del n.995_1068del n.469_542del n.247_320del n.365_438del c.-165_-92del (n.-165_-92del) c.100_173del (p.His34=) | ExAC |
| 14 | g.73170858T>A | CA390302599 | PSEN1 | c.*93T>A (n.*93T>A) c.137T>A (p.Leu46Ter) c.149T>A (p.Leu50Ter) n.575T>A n.403T>A n.361T>A c.*238T>A (n.*238T>A) n.405T>A c.-101T>A (n.-101T>A) c.*88T>A (n.*88T>A) c.241T>A (p.Tyr81Asn) n.733T>A n.547T>A n.396T>A n.1860T>A n.1032T>A n.506T>A n.284T>A n.402T>A c.-128T>A (n.-128T>A) n.546T>A | |
| 14 | g.73170858T>C | CA390302600 | PSEN1 | c.*93T>C (n.*93T>C) c.137T>C (p.Leu46Ser) c.149T>C (p.Leu50Ser) n.575T>C n.403T>C n.361T>C c.*238T>C (n.*238T>C) n.405T>C c.-101T>C (n.-101T>C) c.*88T>C (n.*88T>C) c.241T>C (p.Tyr81His) n.733T>C n.547T>C n.396T>C n.1860T>C n.1032T>C n.506T>C n.284T>C n.402T>C c.-128T>C (n.-128T>C) n.546T>C | |
| 14 | g.73170858T>G | CA390302601 | PSEN1 | c.*93T>G (n.*93T>G) c.137T>G (p.Leu46Ter) c.149T>G (p.Leu50Ter) n.575T>G n.403T>G n.361T>G c.*238T>G (n.*238T>G) n.405T>G c.-101T>G (n.-101T>G) c.*88T>G (n.*88T>G) c.241T>G (p.Tyr81Asp) n.733T>G n.547T>G n.396T>G n.1860T>G n.1032T>G n.506T>G n.284T>G n.402T>G c.-128T>G (n.-128T>G) n.546T>G | |
| 14 | g.73170859A>C | CA390302602 | PSEN1 | c.*94A>C (n.*94A>C) c.138A>C (p.Leu46Phe) c.150A>C (p.Leu50Phe) n.576A>C n.404A>C n.362A>C c.*239A>C (n.*239A>C) n.406A>C c.-100A>C (n.-100A>C) c.*89A>C (n.*89A>C) c.242A>C (p.Tyr81Ser) n.734A>C n.548A>C n.397A>C n.1861A>C n.1033A>C n.507A>C n.285A>C n.403A>C c.-127A>C (n.-127A>C) n.547A>C | |
| 14 | g.73170859A>G | CA487255684 | PSEN1 | c.*94A>G (n.*94A>G) c.138A>G (p.Leu46=) c.150A>G (p.Leu50=) n.576A>G n.404A>G n.362A>G c.*239A>G (n.*239A>G) n.406A>G c.-100A>G (n.-100A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) c.242A>G (p.Tyr81Cys) n.734A>G n.548A>G n.397A>G n.1861A>G n.1033A>G n.507A>G n.285A>G n.403A>G c.-127A>G (n.-127A>G) n.547A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170859A>T | CA390302603 | PSEN1 | c.*94A>T (n.*94A>T) c.138A>T (p.Leu46Phe) c.150A>T (p.Leu50Phe) n.576A>T n.404A>T n.362A>T c.*239A>T (n.*239A>T) n.406A>T c.-100A>T (n.-100A>T) c.*89A>T (n.*89A>T) c.242A>T (p.Tyr81Phe) n.734A>T n.548A>T n.397A>T n.1861A>T n.1033A>T n.507A>T n.285A>T n.403A>T c.-127A>T (n.-127A>T) n.547A>T | |
| 14 | g.73170860T>A | CA390302606 | PSEN1 | c.*95T>A (n.*95T>A) c.139T>A (p.Ser47Thr) c.151T>A (p.Ser51Thr) n.577T>A n.405T>A n.363T>A c.*240T>A (n.*240T>A) n.407T>A c.-99T>A (n.-99T>A) c.*90T>A (n.*90T>A) c.243T>A (p.Tyr81Ter) n.735T>A n.549T>A n.398T>A n.1862T>A n.1034T>A n.508T>A n.286T>A n.404T>A c.-126T>A (n.-126T>A) n.548T>A | |
| 14 | g.73170860T>C | CA390302610 | PSEN1 | c.*95T>C (n.*95T>C) c.139T>C (p.Ser47Pro) c.151T>C (p.Ser51Pro) n.577T>C n.405T>C n.363T>C c.*240T>C (n.*240T>C) n.407T>C c.-99T>C (n.-99T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) c.243T>C (p.Tyr81=) n.735T>C n.549T>C n.398T>C n.1862T>C n.1034T>C n.508T>C n.286T>C n.404T>C c.-126T>C (n.-126T>C) n.548T>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 14 | g.73170860T>G | CA390302608 | PSEN1 | c.*95T>G (n.*95T>G) c.139T>G (p.Ser47Ala) c.151T>G (p.Ser51Ala) n.577T>G n.405T>G n.363T>G c.*240T>G (n.*240T>G) n.407T>G c.-99T>G (n.-99T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) c.243T>G (p.Tyr81Ter) n.735T>G n.549T>G n.398T>G n.1862T>G n.1034T>G n.508T>G n.286T>G n.404T>G c.-126T>G (n.-126T>G) n.548T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170860T= | CA2146469648 | PSEN1 | c.*95T= (n.*95T=) c.139T= (p.Ser47=) c.151T= (p.Ser51=) n.577T= n.405T= n.363T= c.*240T= (n.*240T=) n.407T= c.-99T= (n.-99T=) c.*90T= (n.*90T=) c.243T= (p.Tyr81=) n.735T= n.549T= n.398T= n.1862T= n.1034T= n.508T= n.286T= n.404T= c.-126T= (n.-126T=) n.548T= | |
| 14 | g.73170861C>A | CA390302614 | PSEN1 | c.*96C>A (n.*96C>A) c.140C>A (p.Ser47Tyr) c.152C>A (p.Ser51Tyr) n.578C>A n.406C>A n.364C>A c.*241C>A (n.*241C>A) n.408C>A c.-98C>A (n.-98C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) c.244C>A (p.Leu82Ile) n.736C>A n.550C>A n.399C>A n.1863C>A n.1035C>A n.509C>A n.287C>A n.405C>A c.-125C>A (n.-125C>A) n.549C>A | |
| 14 | g.73170861C= | CA2146469649 | PSEN1 | c.*96C= (n.*96C=) c.140C= (p.Ser47=) c.152C= (p.Ser51=) n.578C= n.406C= n.364C= c.*241C= (n.*241C=) n.408C= c.-98C= (n.-98C=) c.*91C= (n.*91C=) c.244C= (p.Leu82=) n.736C= n.550C= n.399C= n.1863C= n.1035C= n.509C= n.287C= n.405C= c.-125C= (n.-125C=) n.549C= | |
| 14 | g.73170861C>G | CA390302618 | PSEN1 | c.*96C>G (n.*96C>G) c.140C>G (p.Ser47Cys) c.152C>G (p.Ser51Cys) n.578C>G n.406C>G n.364C>G c.*241C>G (n.*241C>G) n.408C>G c.-98C>G (n.-98C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) c.244C>G (p.Leu82Val) n.736C>G n.550C>G n.399C>G n.1863C>G n.1035C>G n.509C>G n.287C>G n.405C>G c.-125C>G (n.-125C>G) n.549C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170861C>T | CA390302616 | PSEN1 | c.*96C>T (n.*96C>T) c.140C>T (p.Ser47Phe) c.152C>T (p.Ser51Phe) n.578C>T n.406C>T n.364C>T c.*241C>T (n.*241C>T) n.408C>T c.-98C>T (n.-98C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) c.244C>T (p.Leu82=) n.736C>T n.550C>T n.399C>T n.1863C>T n.1035C>T n.509C>T n.287C>T n.405C>T c.-125C>T (n.-125C>T) n.549C>T | |
| 14 | g.73170862T>A | CA487255686 | PSEN1 | c.*97T>A (n.*97T>A) c.141T>A (p.Ser47=) c.153T>A (p.Ser51=) n.579T>A n.407T>A n.365T>A c.*242T>A (n.*242T>A) n.409T>A c.-97T>A (n.-97T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) c.245T>A (p.Leu82Gln) n.737T>A n.551T>A n.400T>A n.1864T>A n.1036T>A n.510T>A n.288T>A n.406T>A c.-124T>A (n.-124T>A) n.550T>A | |
| 14 | g.73170862T>C | CA487255687 | PSEN1 | c.*97T>C (n.*97T>C) c.141T>C (p.Ser47=) c.153T>C (p.Ser51=) n.579T>C n.407T>C n.365T>C c.*242T>C (n.*242T>C) n.409T>C c.-97T>C (n.-97T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) c.245T>C (p.Leu82Pro) n.737T>C n.551T>C n.400T>C n.1864T>C n.1036T>C n.510T>C n.288T>C n.406T>C c.-124T>C (n.-124T>C) n.550T>C | |
| 14 | g.73170862T>G | CA487255688 | PSEN1 | c.*97T>G (n.*97T>G) c.141T>G (p.Ser47=) c.153T>G (p.Ser51=) n.579T>G n.407T>G n.365T>G c.*242T>G (n.*242T>G) n.409T>G c.-97T>G (n.-97T>G) c.*92T>G (n.*92T>G) c.245T>G (p.Leu82Arg) n.737T>G n.551T>G n.400T>G n.1864T>G n.1036T>G n.510T>G n.288T>G n.406T>G c.-124T>G (n.-124T>G) n.550T>G | |
| 14 | g.73170863A= | CA2146469650 | PSEN1 | c.*98A= (n.*98A=) c.142A= (p.Asn48=) c.154A= (p.Asn52=) n.580A= n.408A= n.366A= c.*243A= (n.*243A=) n.410A= c.-96A= (n.-96A=) c.*93A= (n.*93A=) c.246A= (p.Leu82=) n.738A= n.552A= n.401A= n.1865A= n.1037A= n.511A= n.289A= n.407A= c.-123A= (n.-123A=) n.551A= | |
| 14 | g.73170863A>C | CA390302621 | PSEN1 | c.*98A>C (n.*98A>C) c.142A>C (p.Asn48His) c.154A>C (p.Asn52His) n.580A>C n.408A>C n.366A>C c.*243A>C (n.*243A>C) n.410A>C c.-96A>C (n.-96A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) c.246A>C (p.Leu82=) n.738A>C n.552A>C n.401A>C n.1865A>C n.1037A>C n.511A>C n.289A>C n.407A>C c.-123A>C (n.-123A>C) n.551A>C | |
| 14 | g.73170863A>G | CA390302623 | PSEN1 | c.*98A>G (n.*98A>G) c.142A>G (p.Asn48Asp) c.154A>G (p.Asn52Asp) n.580A>G n.408A>G n.366A>G c.*243A>G (n.*243A>G) n.410A>G c.-96A>G (n.-96A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) c.246A>G (p.Leu82=) n.738A>G n.552A>G n.401A>G n.1865A>G n.1037A>G n.511A>G n.289A>G n.407A>G c.-123A>G (n.-123A>G) n.551A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170863A>T | CA390302625 | PSEN1 | c.*98A>T (n.*98A>T) c.142A>T (p.Asn48Tyr) c.154A>T (p.Asn52Tyr) n.580A>T n.408A>T n.366A>T c.*243A>T (n.*243A>T) n.410A>T c.-96A>T (n.-96A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) c.246A>T (p.Leu82=) n.738A>T n.552A>T n.401A>T n.1865A>T n.1037A>T n.511A>T n.289A>T n.407A>T c.-123A>T (n.-123A>T) n.551A>T | |
| 14 | g.73170864A>C | CA390302628 | PSEN1 | c.*99A>C (n.*99A>C) c.143A>C (p.Asn48Thr) c.155A>C (p.Asn52Thr) n.581A>C n.409A>C n.367A>C c.*244A>C (n.*244A>C) n.411A>C c.-95A>C (n.-95A>C) c.*94A>C (n.*94A>C) c.247A>C (p.Met83Leu) n.739A>C n.553A>C n.402A>C n.1866A>C n.1038A>C n.512A>C n.290A>C n.408A>C c.-122A>C (n.-122A>C) n.552A>C | |
| 14 | g.73170864A>G | CA390302630 | PSEN1 | c.*99A>G (n.*99A>G) c.143A>G (p.Asn48Ser) c.155A>G (p.Asn52Ser) n.581A>G n.409A>G n.367A>G c.*244A>G (n.*244A>G) n.411A>G c.-95A>G (n.-95A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) c.247A>G (p.Met83Val) n.739A>G n.553A>G n.402A>G n.1866A>G n.1038A>G n.512A>G n.290A>G n.408A>G c.-122A>G (n.-122A>G) n.552A>G | |
| 14 | g.73170864A>T | CA390302632 | PSEN1 | c.*99A>T (n.*99A>T) c.143A>T (p.Asn48Ile) c.155A>T (p.Asn52Ile) n.581A>T n.409A>T n.367A>T c.*244A>T (n.*244A>T) n.411A>T c.-95A>T (n.-95A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) c.247A>T (p.Met83Leu) n.739A>T n.553A>T n.402A>T n.1866A>T n.1038A>T n.512A>T n.290A>T n.408A>T c.-122A>T (n.-122A>T) n.552A>T | |
| 14 | g.73170865T>A | CA390302635 | PSEN1 | c.*100T>A (n.*100T>A) c.144T>A (p.Asn48Lys) c.156T>A (p.Asn52Lys) n.582T>A n.410T>A n.368T>A c.*245T>A (n.*245T>A) n.412T>A c.-94T>A (n.-94T>A) c.*95T>A (n.*95T>A) c.248T>A (p.Met83Lys) n.740T>A n.554T>A n.403T>A n.1867T>A n.1039T>A n.513T>A n.291T>A n.409T>A c.-121T>A (n.-121T>A) n.553T>A | |
| 14 | g.73170865T>C | CA487255691 | PSEN1 | c.*100T>C (n.*100T>C) c.144T>C (p.Asn48=) c.156T>C (p.Asn52=) n.582T>C n.410T>C n.368T>C c.*245T>C (n.*245T>C) n.412T>C c.-94T>C (n.-94T>C) c.*95T>C (n.*95T>C) c.248T>C (p.Met83Thr) n.740T>C n.554T>C n.403T>C n.1867T>C n.1039T>C n.513T>C n.291T>C n.409T>C c.-121T>C (n.-121T>C) n.553T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170865T>G | CA390302637 | PSEN1 | c.*100T>G (n.*100T>G) c.144T>G (p.Asn48Lys) c.156T>G (p.Asn52Lys) n.582T>G n.410T>G n.368T>G c.*245T>G (n.*245T>G) n.412T>G c.-94T>G (n.-94T>G) c.*95T>G (n.*95T>G) c.248T>G (p.Met83Arg) n.740T>G n.554T>G n.403T>G n.1867T>G n.1039T>G n.513T>G n.291T>G n.409T>G c.-121T>G (n.-121T>G) n.553T>G | |
| 14 | g.73170866G>A | CA390302640 | PSEN1 | c.*101G>A (n.*101G>A) c.145G>A (p.Gly49Arg) c.157G>A (p.Gly53Arg) n.583G>A n.411G>A n.369G>A c.*246G>A (n.*246G>A) n.413G>A c.-93G>A (n.-93G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) c.249G>A (p.Met83Ile) n.741G>A n.555G>A n.404G>A n.1868G>A n.1040G>A n.514G>A n.292G>A n.410G>A c.-120G>A (n.-120G>A) n.554G>A | |
| 14 | g.73170866G>C | CA390302642 | PSEN1 | c.*101G>C (n.*101G>C) c.145G>C (p.Gly49Arg) c.157G>C (p.Gly53Arg) n.583G>C n.411G>C n.369G>C c.*246G>C (n.*246G>C) n.413G>C c.-93G>C (n.-93G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) c.249G>C (p.Met83Ile) n.741G>C n.555G>C n.404G>C n.1868G>C n.1040G>C n.514G>C n.292G>C n.410G>C c.-120G>C (n.-120G>C) n.554G>C | |
| 14 | g.73170866G>T | CA390302644 | PSEN1 | c.*101G>T (n.*101G>T) c.145G>T (p.Gly49Ter) c.157G>T (p.Gly53Ter) n.583G>T n.411G>T n.369G>T c.*246G>T (n.*246G>T) n.413G>T c.-93G>T (n.-93G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) c.249G>T (p.Met83Ile) n.741G>T n.555G>T n.404G>T n.1868G>T n.1040G>T n.514G>T n.292G>T n.410G>T c.-120G>T (n.-120G>T) n.554G>T | |
| 14 | g.73170867G>A | CA390302651 | PSEN1 | c.*102G>A (n.*102G>A) c.146G>A (p.Gly49Glu) c.158G>A (p.Gly53Glu) n.584G>A n.412G>A n.370G>A c.*247G>A (n.*247G>A) n.414G>A c.-92G>A (n.-92G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) c.250G>A (p.Asp84Asn) n.742G>A n.556G>A n.405G>A n.1869G>A n.1041G>A n.515G>A n.293G>A n.411G>A c.-119G>A (n.-119G>A) n.555G>A | |
| 14 | g.73170867G>C | CA390302649 | PSEN1 | c.*102G>C (n.*102G>C) c.146G>C (p.Gly49Ala) c.158G>C (p.Gly53Ala) n.584G>C n.412G>C n.370G>C c.*247G>C (n.*247G>C) n.414G>C c.-92G>C (n.-92G>C) c.*97G>C (n.*97G>C) c.250G>C (p.Asp84His) n.742G>C n.556G>C n.405G>C n.1869G>C n.1041G>C n.515G>C n.293G>C n.411G>C c.-119G>C (n.-119G>C) n.555G>C | |
| 14 | g.73170867G>T | CA390302647 | PSEN1 | c.*102G>T (n.*102G>T) c.146G>T (p.Gly49Val) c.158G>T (p.Gly53Val) n.584G>T n.412G>T n.370G>T c.*247G>T (n.*247G>T) n.414G>T c.-92G>T (n.-92G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) c.250G>T (p.Asp84Tyr) n.742G>T n.556G>T n.405G>T n.1869G>T n.1041G>T n.515G>T n.293G>T n.411G>T c.-119G>T (n.-119G>T) n.555G>T | |
| 14 | g.73170868A>C | CA487255693 | PSEN1 | c.*103A>C (n.*103A>C) c.147A>C (p.Gly49=) c.159A>C (p.Gly53=) n.585A>C n.413A>C n.371A>C c.*248A>C (n.*248A>C) n.415A>C c.-91A>C (n.-91A>C) c.*98A>C (n.*98A>C) c.251A>C (p.Asp84Ala) n.743A>C n.557A>C n.406A>C n.1870A>C n.1042A>C n.516A>C n.294A>C n.412A>C c.-118A>C (n.-118A>C) n.556A>C | |
| 14 | g.73170868A>G | CA487255694 | PSEN1 | c.*103A>G (n.*103A>G) c.147A>G (p.Gly49=) c.159A>G (p.Gly53=) n.585A>G n.413A>G n.371A>G c.*248A>G (n.*248A>G) n.415A>G c.-91A>G (n.-91A>G) c.*98A>G (n.*98A>G) c.251A>G (p.Asp84Gly) n.743A>G n.557A>G n.406A>G n.1870A>G n.1042A>G n.516A>G n.294A>G n.412A>G c.-118A>G (n.-118A>G) n.556A>G | |
| 14 | g.73170868A>T | CA487255695 | PSEN1 | c.*103A>T (n.*103A>T) c.147A>T (p.Gly49=) c.159A>T (p.Gly53=) n.585A>T n.413A>T n.371A>T c.*248A>T (n.*248A>T) n.415A>T c.-91A>T (n.-91A>T) c.*98A>T (n.*98A>T) c.251A>T (p.Asp84Val) n.743A>T n.557A>T n.406A>T n.1870A>T n.1042A>T n.516A>T n.294A>T n.412A>T c.-118A>T (n.-118A>T) n.556A>T | |
| 14 | g.73170869C>A | CA487255696 | PSEN1 | c.*104C>A (n.*104C>A) c.148C>A (p.Arg50=) c.160C>A (p.Arg54=) n.586C>A n.414C>A n.372C>A c.*249C>A (n.*249C>A) n.416C>A c.-90C>A (n.-90C>A) c.*99C>A (n.*99C>A) c.252C>A (p.Asp84Glu) n.744C>A n.558C>A n.407C>A n.1871C>A n.1043C>A n.517C>A n.295C>A n.413C>A c.-117C>A (n.-117C>A) n.557C>A | |
| 14 | g.73170869C= | CA2146469651 | PSEN1 | c.*104C= (n.*104C=) c.148C= (p.Arg50=) c.160C= (p.Arg54=) n.586C= n.414C= n.372C= c.*249C= (n.*249C=) n.416C= c.-90C= (n.-90C=) c.*99C= (n.*99C=) c.252C= (p.Asp84=) n.744C= n.558C= n.407C= n.1871C= n.1043C= n.517C= n.295C= n.413C= c.-117C= (n.-117C=) n.557C= | |
| 14 | g.73170869C>G | CA390302655 | PSEN1 | c.*104C>G (n.*104C>G) c.148C>G (p.Arg50Gly) c.160C>G (p.Arg54Gly) n.586C>G n.414C>G n.372C>G c.*249C>G (n.*249C>G) n.416C>G c.-90C>G (n.-90C>G) c.*99C>G (n.*99C>G) c.252C>G (p.Asp84Glu) n.744C>G n.558C>G n.407C>G n.1871C>G n.1043C>G n.517C>G n.295C>G n.413C>G c.-117C>G (n.-117C>G) n.557C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73170869C>T | CA390302659 | PSEN1 | c.*104C>T (n.*104C>T) c.148C>T (p.Arg50Ter) c.160C>T (p.Arg54Ter) n.586C>T n.414C>T n.372C>T c.*249C>T (n.*249C>T) n.416C>T c.-90C>T (n.-90C>T) c.*99C>T (n.*99C>T) c.252C>T (p.Asp84=) n.744C>T n.558C>T n.407C>T n.1871C>T n.1043C>T n.517C>T n.295C>T n.413C>T c.-117C>T (n.-117C>T) n.557C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170870G>A | CA7256690 | PSEN1 | c.*105G>A (n.*105G>A) c.149G>A (p.Arg50Gln) c.161G>A (p.Arg54Gln) n.587G>A n.415G>A n.373G>A c.*250G>A (n.*250G>A) n.417G>A c.-89G>A (n.-89G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) c.253G>A (p.Asp85Asn) n.745G>A n.559G>A n.408G>A n.1872G>A n.1044G>A n.518G>A n.296G>A n.414G>A c.-116G>A (n.-116G>A) n.558G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170870G>C | CA390302663 | PSEN1 | c.*105G>C (n.*105G>C) c.149G>C (p.Arg50Pro) c.161G>C (p.Arg54Pro) n.587G>C n.415G>C n.373G>C c.*250G>C (n.*250G>C) n.417G>C c.-89G>C (n.-89G>C) c.*100G>C (n.*100G>C) c.253G>C (p.Asp85His) n.745G>C n.559G>C n.408G>C n.1872G>C n.1044G>C n.518G>C n.296G>C n.414G>C c.-116G>C (n.-116G>C) n.558G>C | |
| 14 | g.73170870G= | CA2146469652 | PSEN1 | c.*105G= (n.*105G=) c.149G= (p.Arg50=) c.161G= (p.Arg54=) n.587G= n.415G= n.373G= c.*250G= (n.*250G=) n.417G= c.-89G= (n.-89G=) c.*100G= (n.*100G=) c.253G= (p.Asp85=) n.745G= n.559G= n.408G= n.1872G= n.1044G= n.518G= n.296G= n.414G= c.-116G= (n.-116G=) n.558G= | |
| 14 | g.73170870G>T | CA390302666 | PSEN1 | c.*105G>T (n.*105G>T) c.149G>T (p.Arg50Leu) c.161G>T (p.Arg54Leu) n.587G>T n.415G>T n.373G>T c.*250G>T (n.*250G>T) n.417G>T c.-89G>T (n.-89G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) c.253G>T (p.Asp85Tyr) n.745G>T n.559G>T n.408G>T n.1872G>T n.1044G>T n.518G>T n.296G>T n.414G>T c.-116G>T (n.-116G>T) n.558G>T | |
| 14 | g.73170871A>C | CA487255699 | PSEN1 | c.*106A>C (n.*106A>C) c.150A>C (p.Arg50=) c.162A>C (p.Arg54=) n.588A>C n.416A>C n.374A>C c.*251A>C (n.*251A>C) n.418A>C c.-88A>C (n.-88A>C) c.*101A>C (n.*101A>C) c.254A>C (p.Asp85Ala) n.746A>C n.560A>C n.409A>C n.1873A>C n.1045A>C n.519A>C n.297A>C n.415A>C c.-115A>C (n.-115A>C) n.559A>C | |
| 14 | g.73170871A>G | CA487255698 | PSEN1 | c.*106A>G (n.*106A>G) c.150A>G (p.Arg50=) c.162A>G (p.Arg54=) n.588A>G n.416A>G n.374A>G c.*251A>G (n.*251A>G) n.418A>G c.-88A>G (n.-88A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) c.254A>G (p.Asp85Gly) n.746A>G n.560A>G n.409A>G n.1873A>G n.1045A>G n.519A>G n.297A>G n.415A>G c.-115A>G (n.-115A>G) n.559A>G | |
| 14 | g.73170871A>T | CA487255697 | PSEN1 | c.*106A>T (n.*106A>T) c.150A>T (p.Arg50=) c.162A>T (p.Arg54=) n.588A>T n.416A>T n.374A>T c.*251A>T (n.*251A>T) n.418A>T c.-88A>T (n.-88A>T) c.*101A>T (n.*101A>T) c.254A>T (p.Asp85Val) n.746A>T n.560A>T n.409A>T n.1873A>T n.1045A>T n.519A>T n.297A>T n.415A>T c.-115A>T (n.-115A>T) n.559A>T | |
| 14 | g.73170872C>A | CA390302668 | PSEN1 | c.*107C>A (n.*107C>A) c.151C>A (p.Pro51Thr) c.163C>A (p.Pro55Thr) n.589C>A n.417C>A n.375C>A c.*252C>A (n.*252C>A) n.419C>A c.-87C>A (n.-87C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) c.255C>A (p.Asp85Glu) n.747C>A n.561C>A n.410C>A n.1874C>A n.1046C>A n.520C>A n.298C>A n.416C>A c.-114C>A (n.-114C>A) n.560C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170872C= | CA2146469653 | PSEN1 | c.*107C= (n.*107C=) c.151C= (p.Pro51=) c.163C= (p.Pro55=) n.589C= n.417C= n.375C= c.*252C= (n.*252C=) n.419C= c.-87C= (n.-87C=) c.*102C= (n.*102C=) c.255C= (p.Asp85=) n.747C= n.561C= n.410C= n.1874C= n.1046C= n.520C= n.298C= n.416C= c.-114C= (n.-114C=) n.560C= |