| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73170821_73170894del | CA7256677 | PSEN1 | c.*56_*129del (n.*56_*129del) c.100_173del (p.His34GlyfsTer5) c.112_185del (p.His38GlyfsTer5) n.538_611del n.366_439del n.324_397del c.*201_*274del (n.*201_*274del) n.368_441del c.-138_-65del (n.-138_-65del) c.*51_*124del (n.*51_*124del) c.204_277del (p.Ser68ArgfsTer?) n.696_769del n.510_583del n.359_432del n.1823_1896del n.995_1068del n.469_542del n.247_320del n.365_438del c.-165_-92del (n.-165_-92del) c.100_173del (p.His34=) | ExAC |
| 14 | g.73170840_73170856delinsTTGGCCACCCTGAGCCA | CA2146469638 | PSEN1 | c.*75_*91delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (n.*75_*91delinsTTGGCCACCCTGAGCCA) c.119_135delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (p.Leu40=) c.131_147delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (p.Leu44=) n.557_573delinsTTGGCCACCCTGAGCCA n.385_401delinsTTGGCCACCCTGAGCCA n.343_359delinsTTGGCCACCCTGAGCCA c.*220_*236delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (n.*220_*236delinsTTGGCCACCCTGAGCCA) n.387_403delinsTTGGCCACCCTGAGCCA c.-119_-103delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (n.-119_-103delinsTTGGCCACCCTGAGCCA) c.*70_*86delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (n.*70_*86delinsTTGGCCACCCTGAGCCA) c.223_239delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (p.Leu75=) n.715_731delinsTTGGCCACCCTGAGCCA n.529_545delinsTTGGCCACCCTGAGCCA n.378_394delinsTTGGCCACCCTGAGCCA n.1842_1858delinsTTGGCCACCCTGAGCCA n.1014_1030delinsTTGGCCACCCTGAGCCA n.488_504delinsTTGGCCACCCTGAGCCA n.266_282delinsTTGGCCACCCTGAGCCA n.384_400delinsTTGGCCACCCTGAGCCA c.-146_-130delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (n.-146_-130delinsTTGGCCACCCTGAGCCA) n.528_544delinsTTGGCCACCCTGAGCCA | |
| 14 | g.73170842_73170857del | CA615191110 | PSEN1 | c.*77_*92del (n.*77_*92del) c.121_136del (p.Gly41TyrfsTer24) c.133_148del (p.Gly45TyrfsTer24) n.559_574del n.387_402del n.345_360del c.*222_*237del (n.*222_*237del) n.389_404del c.-117_-102del (n.-117_-102del) c.*72_*87del (n.*72_*87del) c.225_240del (p.Leu75PhefsTer3) n.717_732del n.531_546del n.380_395del n.1844_1859del n.1016_1031del n.490_505del n.268_283del n.386_401del c.-144_-129del (n.-144_-129del) n.530_545del c.121_136del (p.Gly41TyrfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170848C>A | CA390302579 | PSEN1 | c.*83C>A (n.*83C>A) c.127C>A (p.Pro43Thr) c.139C>A (p.Pro47Thr) n.565C>A n.393C>A n.351C>A c.*228C>A (n.*228C>A) n.395C>A c.-111C>A (n.-111C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) c.231C>A (p.Thr77=) n.723C>A n.537C>A n.386C>A n.1850C>A n.1022C>A n.496C>A n.274C>A n.392C>A c.-138C>A (n.-138C>A) n.536C>A | |
| 14 | g.73170848C>G | CA390302580 | PSEN1 | c.*83C>G (n.*83C>G) c.127C>G (p.Pro43Ala) c.139C>G (p.Pro47Ala) n.565C>G n.393C>G n.351C>G c.*228C>G (n.*228C>G) n.395C>G c.-111C>G (n.-111C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) c.231C>G (p.Thr77=) n.723C>G n.537C>G n.386C>G n.1850C>G n.1022C>G n.496C>G n.274C>G n.392C>G c.-138C>G (n.-138C>G) n.536C>G | |
| 14 | g.73170848C>T | CA390302581 | PSEN1 | c.*83C>T (n.*83C>T) c.127C>T (p.Pro43Ser) c.139C>T (p.Pro47Ser) n.565C>T n.393C>T n.351C>T c.*228C>T (n.*228C>T) n.395C>T c.-111C>T (n.-111C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) c.231C>T (p.Thr77=) n.723C>T n.537C>T n.386C>T n.1850C>T n.1022C>T n.496C>T n.274C>T n.392C>T c.-138C>T (n.-138C>T) n.536C>T | |
| 14 | g.73170849C>A | CA390302582 | PSEN1 | c.*84C>A (n.*84C>A) c.128C>A (p.Pro43His) c.140C>A (p.Pro47His) n.566C>A n.394C>A n.352C>A c.*229C>A (n.*229C>A) n.396C>A c.-110C>A (n.-110C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) c.232C>A (p.Leu78Met) n.724C>A n.538C>A n.387C>A n.1851C>A n.1023C>A n.497C>A n.275C>A n.393C>A c.-137C>A (n.-137C>A) n.537C>A | |
| 14 | g.73170849C= | CA2146469642 | PSEN1 | c.*84C= (n.*84C=) c.128C= (p.Pro43=) c.140C= (p.Pro47=) n.566C= n.394C= n.352C= c.*229C= (n.*229C=) n.396C= c.-110C= (n.-110C=) c.*79C= (n.*79C=) c.232C= (p.Leu78=) n.724C= n.538C= n.387C= n.1851C= n.1023C= n.497C= n.275C= n.393C= c.-137C= (n.-137C=) n.537C= | |
| 14 | g.73170849C>G | CA390302583 | PSEN1 | c.*84C>G (n.*84C>G) c.128C>G (p.Pro43Arg) c.140C>G (p.Pro47Arg) n.566C>G n.394C>G n.352C>G c.*229C>G (n.*229C>G) n.396C>G c.-110C>G (n.-110C>G) c.*79C>G (n.*79C>G) c.232C>G (p.Leu78Val) n.724C>G n.538C>G n.387C>G n.1851C>G n.1023C>G n.497C>G n.275C>G n.393C>G c.-137C>G (n.-137C>G) n.537C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170849C>T | CA262614394 | PSEN1 | c.*84C>T (n.*84C>T) c.128C>T (p.Pro43Leu) c.140C>T (p.Pro47Leu) n.566C>T n.394C>T n.352C>T c.*229C>T (n.*229C>T) n.396C>T c.-110C>T (n.-110C>T) c.*79C>T (n.*79C>T) c.232C>T (p.Leu78=) n.724C>T n.538C>T n.387C>T n.1851C>T n.1023C>T n.497C>T n.275C>T n.393C>T c.-137C>T (n.-137C>T) n.537C>T | dbSNP |
| 14 | g.73170850T>A | CA487255672 | PSEN1 | c.*85T>A (n.*85T>A) c.129T>A (p.Pro43=) c.141T>A (p.Pro47=) n.567T>A n.395T>A n.353T>A c.*230T>A (n.*230T>A) n.397T>A c.-109T>A (n.-109T>A) c.*80T>A (n.*80T>A) c.233T>A (p.Leu78Gln) n.725T>A n.539T>A n.388T>A n.1852T>A n.1024T>A n.498T>A n.276T>A n.394T>A c.-136T>A (n.-136T>A) n.538T>A | |
| 14 | g.73170850T>C | CA487255673 | PSEN1 | c.*85T>C (n.*85T>C) c.129T>C (p.Pro43=) c.141T>C (p.Pro47=) n.567T>C n.395T>C n.353T>C c.*230T>C (n.*230T>C) n.397T>C c.-109T>C (n.-109T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) c.233T>C (p.Leu78Pro) n.725T>C n.539T>C n.388T>C n.1852T>C n.1024T>C n.498T>C n.276T>C n.394T>C c.-136T>C (n.-136T>C) n.538T>C | dbSNP |
| 14 | g.73170850T>G | CA487255671 | PSEN1 | c.*85T>G (n.*85T>G) c.129T>G (p.Pro43=) c.141T>G (p.Pro47=) n.567T>G n.395T>G n.353T>G c.*230T>G (n.*230T>G) n.397T>G c.-109T>G (n.-109T>G) c.*80T>G (n.*80T>G) c.233T>G (p.Leu78Arg) n.725T>G n.539T>G n.388T>G n.1852T>G n.1024T>G n.498T>G n.276T>G n.394T>G c.-136T>G (n.-136T>G) n.538T>G | |
| 14 | g.73170850T= | CA2146469643 | PSEN1 | c.*85T= (n.*85T=) c.129T= (p.Pro43=) c.141T= (p.Pro47=) n.567T= n.395T= n.353T= c.*230T= (n.*230T=) n.397T= c.-109T= (n.-109T=) c.*80T= (n.*80T=) c.233T= (p.Leu78=) n.725T= n.539T= n.388T= n.1852T= n.1024T= n.498T= n.276T= n.394T= c.-136T= (n.-136T=) n.538T= | |
| 14 | g.73170851G>A | CA390302584 | PSEN1 | c.*86G>A (n.*86G>A) c.130G>A (p.Glu44Lys) c.142G>A (p.Glu48Lys) n.568G>A n.396G>A n.354G>A c.*231G>A (n.*231G>A) n.398G>A c.-108G>A (n.-108G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) c.234G>A (p.Leu78=) n.726G>A n.540G>A n.389G>A n.1853G>A n.1025G>A n.499G>A n.277G>A n.395G>A c.-135G>A (n.-135G>A) n.539G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170851G>C | CA390302585 | PSEN1 | c.*86G>C (n.*86G>C) c.130G>C (p.Glu44Gln) c.142G>C (p.Glu48Gln) n.568G>C n.396G>C n.354G>C c.*231G>C (n.*231G>C) n.398G>C c.-108G>C (n.-108G>C) c.*81G>C (n.*81G>C) c.234G>C (p.Leu78=) n.726G>C n.540G>C n.389G>C n.1853G>C n.1025G>C n.499G>C n.277G>C n.395G>C c.-135G>C (n.-135G>C) n.539G>C | |
| 14 | g.73170851G= | CA2146469644 | PSEN1 | c.*86G= (n.*86G=) c.130G= (p.Glu44=) c.142G= (p.Glu48=) n.568G= n.396G= n.354G= c.*231G= (n.*231G=) n.398G= c.-108G= (n.-108G=) c.*81G= (n.*81G=) c.234G= (p.Leu78=) n.726G= n.540G= n.389G= n.1853G= n.1025G= n.499G= n.277G= n.395G= c.-135G= (n.-135G=) n.539G= | |
| 14 | g.73170851G>T | CA390302586 | PSEN1 | c.*86G>T (n.*86G>T) c.130G>T (p.Glu44Ter) c.142G>T (p.Glu48Ter) n.568G>T n.396G>T n.354G>T c.*231G>T (n.*231G>T) n.398G>T c.-108G>T (n.-108G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) c.234G>T (p.Leu78=) n.726G>T n.540G>T n.389G>T n.1853G>T n.1025G>T n.499G>T n.277G>T n.395G>T c.-135G>T (n.-135G>T) n.539G>T | |
| 14 | g.73170852A>C | CA390302589 | PSEN1 | c.*87A>C (n.*87A>C) c.131A>C (p.Glu44Ala) c.143A>C (p.Glu48Ala) n.569A>C n.397A>C n.355A>C c.*232A>C (n.*232A>C) n.399A>C c.-107A>C (n.-107A>C) c.*82A>C (n.*82A>C) c.235A>C (p.Ser79Arg) n.727A>C n.541A>C n.390A>C n.1854A>C n.1026A>C n.500A>C n.278A>C n.396A>C c.-134A>C (n.-134A>C) n.540A>C | |
| 14 | g.73170852A>G | CA390302588 | PSEN1 | c.*87A>G (n.*87A>G) c.131A>G (p.Glu44Gly) c.143A>G (p.Glu48Gly) n.569A>G n.397A>G n.355A>G c.*232A>G (n.*232A>G) n.399A>G c.-107A>G (n.-107A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) c.235A>G (p.Ser79Gly) n.727A>G n.541A>G n.390A>G n.1854A>G n.1026A>G n.500A>G n.278A>G n.396A>G c.-134A>G (n.-134A>G) n.540A>G | |
| 14 | g.73170852A>T | CA390302587 | PSEN1 | c.*87A>T (n.*87A>T) c.131A>T (p.Glu44Val) c.143A>T (p.Glu48Val) n.569A>T n.397A>T n.355A>T c.*232A>T (n.*232A>T) n.399A>T c.-107A>T (n.-107A>T) c.*82A>T (n.*82A>T) c.235A>T (p.Ser79Cys) n.727A>T n.541A>T n.390A>T n.1854A>T n.1026A>T n.500A>T n.278A>T n.396A>T c.-134A>T (n.-134A>T) n.540A>T | |
| 14 | g.73170853G>A | CA487255675 | PSEN1 | c.*88G>A (n.*88G>A) c.132G>A (p.Glu44=) c.144G>A (p.Glu48=) n.570G>A n.398G>A n.356G>A c.*233G>A (n.*233G>A) n.400G>A c.-106G>A (n.-106G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) c.236G>A (p.Ser79Asn) n.728G>A n.542G>A n.391G>A n.1855G>A n.1027G>A n.501G>A n.279G>A n.397G>A c.-133G>A (n.-133G>A) n.541G>A | |
| 14 | g.73170853G>C | CA390302590 | PSEN1 | c.*88G>C (n.*88G>C) c.132G>C (p.Glu44Asp) c.144G>C (p.Glu48Asp) n.570G>C n.398G>C n.356G>C c.*233G>C (n.*233G>C) n.400G>C c.-106G>C (n.-106G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) c.236G>C (p.Ser79Thr) n.728G>C n.542G>C n.391G>C n.1855G>C n.1027G>C n.501G>C n.279G>C n.397G>C c.-133G>C (n.-133G>C) n.541G>C | |
| 14 | g.73170853G>T | CA390302591 | PSEN1 | c.*88G>T (n.*88G>T) c.132G>T (p.Glu44Asp) c.144G>T (p.Glu48Asp) n.570G>T n.398G>T n.356G>T c.*233G>T (n.*233G>T) n.400G>T c.-106G>T (n.-106G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) c.236G>T (p.Ser79Ile) n.728G>T n.542G>T n.391G>T n.1855G>T n.1027G>T n.501G>T n.279G>T n.397G>T c.-133G>T (n.-133G>T) n.541G>T | |
| 14 | g.73170854C>A | CA390302592 | PSEN1 | c.*89C>A (n.*89C>A) c.133C>A (p.Pro45Thr) c.145C>A (p.Pro49Thr) n.571C>A n.399C>A n.357C>A c.*234C>A (n.*234C>A) n.401C>A c.-105C>A (n.-105C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) c.237C>A (p.Ser79Arg) n.729C>A n.543C>A n.392C>A n.1856C>A n.1028C>A n.502C>A n.280C>A n.398C>A c.-132C>A (n.-132C>A) n.542C>A | |
| 14 | g.73170854C= | CA2146469645 | PSEN1 | c.*89C= (n.*89C=) c.133C= (p.Pro45=) c.145C= (p.Pro49=) n.571C= n.399C= n.357C= c.*234C= (n.*234C=) n.401C= c.-105C= (n.-105C=) c.*84C= (n.*84C=) c.237C= (p.Ser79=) n.729C= n.543C= n.392C= n.1856C= n.1028C= n.502C= n.280C= n.398C= c.-132C= (n.-132C=) n.542C= | |
| 14 | g.73170854C>G | CA7256689 | PSEN1 | c.*89C>G (n.*89C>G) c.133C>G (p.Pro45Ala) c.145C>G (p.Pro49Ala) n.571C>G n.399C>G n.357C>G c.*234C>G (n.*234C>G) n.401C>G c.-105C>G (n.-105C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) c.237C>G (p.Ser79Arg) n.729C>G n.543C>G n.392C>G n.1856C>G n.1028C>G n.502C>G n.280C>G n.398C>G c.-132C>G (n.-132C>G) n.542C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170854C>T | CA390302593 | PSEN1 | c.*89C>T (n.*89C>T) c.133C>T (p.Pro45Ser) c.145C>T (p.Pro49Ser) n.571C>T n.399C>T n.357C>T c.*234C>T (n.*234C>T) n.401C>T c.-105C>T (n.-105C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) c.237C>T (p.Ser79=) n.729C>T n.543C>T n.392C>T n.1856C>T n.1028C>T n.502C>T n.280C>T n.398C>T c.-132C>T (n.-132C>T) n.542C>T | |
| 14 | g.73170855C>A | CA390302594 | PSEN1 | c.*90C>A (n.*90C>A) c.134C>A (p.Pro45Gln) c.146C>A (p.Pro49Gln) n.572C>A n.400C>A n.358C>A c.*235C>A (n.*235C>A) n.402C>A c.-104C>A (n.-104C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) c.238C>A (p.His80Asn) n.730C>A n.544C>A n.393C>A n.1857C>A n.1029C>A n.503C>A n.281C>A n.399C>A c.-131C>A (n.-131C>A) n.543C>A | |
| 14 | g.73170855C>G | CA390302595 | PSEN1 | c.*90C>G (n.*90C>G) c.134C>G (p.Pro45Arg) c.146C>G (p.Pro49Arg) n.572C>G n.400C>G n.358C>G c.*235C>G (n.*235C>G) n.402C>G c.-104C>G (n.-104C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) c.238C>G (p.His80Asp) n.730C>G n.544C>G n.393C>G n.1857C>G n.1029C>G n.503C>G n.281C>G n.399C>G c.-131C>G (n.-131C>G) n.543C>G | |
| 14 | g.73170855C>T | CA390302596 | PSEN1 | c.*90C>T (n.*90C>T) c.134C>T (p.Pro45Leu) c.146C>T (p.Pro49Leu) n.572C>T n.400C>T n.358C>T c.*235C>T (n.*235C>T) n.402C>T c.-104C>T (n.-104C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) c.238C>T (p.His80Tyr) n.730C>T n.544C>T n.393C>T n.1857C>T n.1029C>T n.503C>T n.281C>T n.399C>T c.-131C>T (n.-131C>T) n.543C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170856A= | CA2146469646 | PSEN1 | c.*91A= (n.*91A=) c.135A= (p.Pro45=) c.147A= (p.Pro49=) n.573A= n.401A= n.359A= c.*236A= (n.*236A=) n.403A= c.-103A= (n.-103A=) c.*86A= (n.*86A=) c.239A= (p.His80=) n.731A= n.545A= n.394A= n.1858A= n.1030A= n.504A= n.282A= n.400A= c.-130A= (n.-130A=) n.544A= | |
| 14 | g.73170856A>C | CA487255679 | PSEN1 | c.*91A>C (n.*91A>C) c.135A>C (p.Pro45=) c.147A>C (p.Pro49=) n.573A>C n.401A>C n.359A>C c.*236A>C (n.*236A>C) n.403A>C c.-103A>C (n.-103A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) c.239A>C (p.His80Pro) n.731A>C n.545A>C n.394A>C n.1858A>C n.1030A>C n.504A>C n.282A>C n.400A>C c.-130A>C (n.-130A>C) n.544A>C | |
| 14 | g.73170856A>G | CA487255678 | PSEN1 | c.*91A>G (n.*91A>G) c.135A>G (p.Pro45=) c.147A>G (p.Pro49=) n.573A>G n.401A>G n.359A>G c.*236A>G (n.*236A>G) n.403A>G c.-103A>G (n.-103A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) c.239A>G (p.His80Arg) n.731A>G n.545A>G n.394A>G n.1858A>G n.1030A>G n.504A>G n.282A>G n.400A>G c.-130A>G (n.-130A>G) n.544A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170856A>T | CA487255677 | PSEN1 | c.*91A>T (n.*91A>T) c.135A>T (p.Pro45=) c.147A>T (p.Pro49=) n.573A>T n.401A>T n.359A>T c.*236A>T (n.*236A>T) n.403A>T c.-103A>T (n.-103A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) c.239A>T (p.His80Leu) n.731A>T n.545A>T n.394A>T n.1858A>T n.1030A>T n.504A>T n.282A>T n.400A>T c.-130A>T (n.-130A>T) n.544A>T | dbSNP |
| 14 | g.73170857T>A | CA390302597 | PSEN1 | c.*92T>A (n.*92T>A) c.136T>A (p.Leu46Ile) c.148T>A (p.Leu50Ile) n.574T>A n.402T>A n.360T>A c.*237T>A (n.*237T>A) n.404T>A c.-102T>A (n.-102T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) c.240T>A (p.His80Gln) n.732T>A n.546T>A n.395T>A n.1859T>A n.1031T>A n.505T>A n.283T>A n.401T>A c.-129T>A (n.-129T>A) n.545T>A | |
| 14 | g.73170857T>C | CA487255681 | PSEN1 | c.*92T>C (n.*92T>C) c.136T>C (p.Leu46=) c.148T>C (p.Leu50=) n.574T>C n.402T>C n.360T>C c.*237T>C (n.*237T>C) n.404T>C c.-102T>C (n.-102T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.240T>C (p.His80=) n.732T>C n.546T>C n.395T>C n.1859T>C n.1031T>C n.505T>C n.283T>C n.401T>C c.-129T>C (n.-129T>C) n.545T>C | |
| 14 | g.73170857T>G | CA390302598 | PSEN1 | c.*92T>G (n.*92T>G) c.136T>G (p.Leu46Val) c.148T>G (p.Leu50Val) n.574T>G n.402T>G n.360T>G c.*237T>G (n.*237T>G) n.404T>G c.-102T>G (n.-102T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.240T>G (p.His80Gln) n.732T>G n.546T>G n.395T>G n.1859T>G n.1031T>G n.505T>G n.283T>G n.401T>G c.-129T>G (n.-129T>G) n.545T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170857T= | CA2146469647 | PSEN1 | c.*92T= (n.*92T=) c.136T= (p.Leu46=) c.148T= (p.Leu50=) n.574T= n.402T= n.360T= c.*237T= (n.*237T=) n.404T= c.-102T= (n.-102T=) c.*87T= (n.*87T=) c.240T= (p.His80=) n.732T= n.546T= n.395T= n.1859T= n.1031T= n.505T= n.283T= n.401T= c.-129T= (n.-129T=) n.545T= | |
| 14 | g.73170858T>A | CA390302599 | PSEN1 | c.*93T>A (n.*93T>A) c.137T>A (p.Leu46Ter) c.149T>A (p.Leu50Ter) n.575T>A n.403T>A n.361T>A c.*238T>A (n.*238T>A) n.405T>A c.-101T>A (n.-101T>A) c.*88T>A (n.*88T>A) c.241T>A (p.Tyr81Asn) n.733T>A n.547T>A n.396T>A n.1860T>A n.1032T>A n.506T>A n.284T>A n.402T>A c.-128T>A (n.-128T>A) n.546T>A | |
| 14 | g.73170858T>C | CA390302600 | PSEN1 | c.*93T>C (n.*93T>C) c.137T>C (p.Leu46Ser) c.149T>C (p.Leu50Ser) n.575T>C n.403T>C n.361T>C c.*238T>C (n.*238T>C) n.405T>C c.-101T>C (n.-101T>C) c.*88T>C (n.*88T>C) c.241T>C (p.Tyr81His) n.733T>C n.547T>C n.396T>C n.1860T>C n.1032T>C n.506T>C n.284T>C n.402T>C c.-128T>C (n.-128T>C) n.546T>C | |
| 14 | g.73170858T>G | CA390302601 | PSEN1 | c.*93T>G (n.*93T>G) c.137T>G (p.Leu46Ter) c.149T>G (p.Leu50Ter) n.575T>G n.403T>G n.361T>G c.*238T>G (n.*238T>G) n.405T>G c.-101T>G (n.-101T>G) c.*88T>G (n.*88T>G) c.241T>G (p.Tyr81Asp) n.733T>G n.547T>G n.396T>G n.1860T>G n.1032T>G n.506T>G n.284T>G n.402T>G c.-128T>G (n.-128T>G) n.546T>G | |
| 14 | g.73170859A>C | CA390302602 | PSEN1 | c.*94A>C (n.*94A>C) c.138A>C (p.Leu46Phe) c.150A>C (p.Leu50Phe) n.576A>C n.404A>C n.362A>C c.*239A>C (n.*239A>C) n.406A>C c.-100A>C (n.-100A>C) c.*89A>C (n.*89A>C) c.242A>C (p.Tyr81Ser) n.734A>C n.548A>C n.397A>C n.1861A>C n.1033A>C n.507A>C n.285A>C n.403A>C c.-127A>C (n.-127A>C) n.547A>C | |
| 14 | g.73170859A>G | CA487255684 | PSEN1 | c.*94A>G (n.*94A>G) c.138A>G (p.Leu46=) c.150A>G (p.Leu50=) n.576A>G n.404A>G n.362A>G c.*239A>G (n.*239A>G) n.406A>G c.-100A>G (n.-100A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) c.242A>G (p.Tyr81Cys) n.734A>G n.548A>G n.397A>G n.1861A>G n.1033A>G n.507A>G n.285A>G n.403A>G c.-127A>G (n.-127A>G) n.547A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170859A>T | CA390302603 | PSEN1 | c.*94A>T (n.*94A>T) c.138A>T (p.Leu46Phe) c.150A>T (p.Leu50Phe) n.576A>T n.404A>T n.362A>T c.*239A>T (n.*239A>T) n.406A>T c.-100A>T (n.-100A>T) c.*89A>T (n.*89A>T) c.242A>T (p.Tyr81Phe) n.734A>T n.548A>T n.397A>T n.1861A>T n.1033A>T n.507A>T n.285A>T n.403A>T c.-127A>T (n.-127A>T) n.547A>T | |
| 14 | g.73170860T>A | CA390302606 | PSEN1 | c.*95T>A (n.*95T>A) c.139T>A (p.Ser47Thr) c.151T>A (p.Ser51Thr) n.577T>A n.405T>A n.363T>A c.*240T>A (n.*240T>A) n.407T>A c.-99T>A (n.-99T>A) c.*90T>A (n.*90T>A) c.243T>A (p.Tyr81Ter) n.735T>A n.549T>A n.398T>A n.1862T>A n.1034T>A n.508T>A n.286T>A n.404T>A c.-126T>A (n.-126T>A) n.548T>A | |
| 14 | g.73170860T>C | CA390302610 | PSEN1 | c.*95T>C (n.*95T>C) c.139T>C (p.Ser47Pro) c.151T>C (p.Ser51Pro) n.577T>C n.405T>C n.363T>C c.*240T>C (n.*240T>C) n.407T>C c.-99T>C (n.-99T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) c.243T>C (p.Tyr81=) n.735T>C n.549T>C n.398T>C n.1862T>C n.1034T>C n.508T>C n.286T>C n.404T>C c.-126T>C (n.-126T>C) n.548T>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 14 | g.73170860T>G | CA390302608 | PSEN1 | c.*95T>G (n.*95T>G) c.139T>G (p.Ser47Ala) c.151T>G (p.Ser51Ala) n.577T>G n.405T>G n.363T>G c.*240T>G (n.*240T>G) n.407T>G c.-99T>G (n.-99T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) c.243T>G (p.Tyr81Ter) n.735T>G n.549T>G n.398T>G n.1862T>G n.1034T>G n.508T>G n.286T>G n.404T>G c.-126T>G (n.-126T>G) n.548T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170860T= | CA2146469648 | PSEN1 | c.*95T= (n.*95T=) c.139T= (p.Ser47=) c.151T= (p.Ser51=) n.577T= n.405T= n.363T= c.*240T= (n.*240T=) n.407T= c.-99T= (n.-99T=) c.*90T= (n.*90T=) c.243T= (p.Tyr81=) n.735T= n.549T= n.398T= n.1862T= n.1034T= n.508T= n.286T= n.404T= c.-126T= (n.-126T=) n.548T= | |
| 14 | g.73170861C>A | CA390302614 | PSEN1 | c.*96C>A (n.*96C>A) c.140C>A (p.Ser47Tyr) c.152C>A (p.Ser51Tyr) n.578C>A n.406C>A n.364C>A c.*241C>A (n.*241C>A) n.408C>A c.-98C>A (n.-98C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) c.244C>A (p.Leu82Ile) n.736C>A n.550C>A n.399C>A n.1863C>A n.1035C>A n.509C>A n.287C>A n.405C>A c.-125C>A (n.-125C>A) n.549C>A |