| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73170821_73170894del | CA7256677 | PSEN1 | c.112_185del (p.His38GlyfsTer5) c.100_173del (p.His34GlyfsTer5) c.-165_-92del (n.-165_-92del) c.100_173del (p.His34=) c.*56_*129del (n.*56_*129del) | ExAC |
| 14 | g.73170840_73170856delinsTTGGCCACCCTGAGCCA | CA2146469638 | PSEN1 | c.131_147delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (p.Leu44=) c.119_135delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (p.Leu40=) c.-146_-130delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (n.-146_-130delinsTTGGCCACCCTGAGCCA) n.528_544delinsTTGGCCACCCTGAGCCA c.*75_*91delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (n.*75_*91delinsTTGGCCACCCTGAGCCA) | |
| 14 | g.73170842_73170857del | CA615191110 | PSEN1 | c.133_148del (p.Gly45TyrfsTer24) c.121_136del (p.Gly41TyrfsTer24) c.-144_-129del (n.-144_-129del) n.530_545del c.121_136del (p.Gly41TyrfsTer?) c.*77_*92del (n.*77_*92del) | dbSNP gnomAD |
| 14 | g.73170843G>A | CA390302568 | PSEN1 | c.134G>A (p.Gly45Asp) c.122G>A (p.Gly41Asp) c.-143G>A (n.-143G>A) n.531G>A c.*78G>A (n.*78G>A) | |
| 14 | g.73170843G>C | CA390302569 | PSEN1 | c.134G>C (p.Gly45Ala) c.122G>C (p.Gly41Ala) c.-143G>C (n.-143G>C) n.531G>C c.*78G>C (n.*78G>C) | |
| 14 | g.73170843G>T | CA390302570 | PSEN1 | c.134G>T (p.Gly45Val) c.122G>T (p.Gly41Val) c.-143G>T (n.-143G>T) n.531G>T c.*78G>T (n.*78G>T) | |
| 14 | g.73170844C>A | CA487255665 | PSEN1 | c.135C>A (p.Gly45=) c.123C>A (p.Gly41=) c.-142C>A (n.-142C>A) n.532C>A c.*79C>A (n.*79C>A) | |
| 14 | g.73170844C>G | CA487255666 | PSEN1 | c.135C>G (p.Gly45=) c.123C>G (p.Gly41=) c.-142C>G (n.-142C>G) n.532C>G c.*79C>G (n.*79C>G) | |
| 14 | g.73170844C>T | CA487255667 | PSEN1 | c.135C>T (p.Gly45=) c.123C>T (p.Gly41=) c.-142C>T (n.-142C>T) n.532C>T c.*79C>T (n.*79C>T) | |
| 14 | g.73170845C>A | CA390302571 | PSEN1 | c.136C>A (p.His46Asn) c.124C>A (p.His42Asn) c.-141C>A (n.-141C>A) n.533C>A c.*80C>A (n.*80C>A) | |
| 14 | g.73170845C= | CA2146469639 | PSEN1 | c.136C= (p.His46=) c.124C= (p.His42=) c.-141C= (n.-141C=) n.533C= c.*80C= (n.*80C=) | |
| 14 | g.73170845C>G | CA390302572 | PSEN1 | c.136C>G (p.His46Asp) c.124C>G (p.His42Asp) c.-141C>G (n.-141C>G) n.533C>G c.*80C>G (n.*80C>G) | |
| 14 | g.73170845C>T | CA390302573 | PSEN1 | c.136C>T (p.His46Tyr) c.124C>T (p.His42Tyr) c.-141C>T (n.-141C>T) n.533C>T c.*80C>T (n.*80C>T) | |
| 14 | g.73170846A= | CA2146469640 | PSEN1 | c.137A= (p.His46=) c.125A= (p.His42=) c.-140A= (n.-140A=) n.534A= c.*81A= (n.*81A=) | |
| 14 | g.73170846A>C | CA390302576 | PSEN1 | c.137A>C (p.His46Pro) c.125A>C (p.His42Pro) c.-140A>C (n.-140A>C) n.534A>C c.*81A>C (n.*81A>C) | COSMIC |
| 14 | g.73170846A>G | CA390302575 | PSEN1 | c.137A>G (p.His46Arg) c.125A>G (p.His42Arg) c.-140A>G (n.-140A>G) n.534A>G c.*81A>G (n.*81A>G) | |
| 14 | g.73170846A>T | CA390302574 | PSEN1 | c.137A>T (p.His46Leu) c.125A>T (p.His42Leu) c.-140A>T (n.-140A>T) n.534A>T c.*81A>T (n.*81A>T) | |
| 14 | g.73170847C>A | CA390302577 | PSEN1 | c.138C>A (p.His46Gln) c.126C>A (p.His42Gln) c.-139C>A (n.-139C>A) n.535C>A c.*82C>A (n.*82C>A) | |
| 14 | g.73170847C= | CA2146469641 | PSEN1 | c.138C= (p.His46=) c.126C= (p.His42=) c.-139C= (n.-139C=) n.535C= c.*82C= (n.*82C=) | |
| 14 | g.73170847C>G | CA390302578 | PSEN1 | c.138C>G (p.His46Gln) c.126C>G (p.His42Gln) c.-139C>G (n.-139C>G) n.535C>G c.*82C>G (n.*82C>G) | |
| 14 | g.73170847C>T | CA7256688 | PSEN1 | c.138C>T (p.His46=) c.126C>T (p.His42=) c.-139C>T (n.-139C>T) n.535C>T c.*82C>T (n.*82C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
| 14 | g.73170848C>A | CA390302579 | PSEN1 | c.139C>A (p.Pro47Thr) c.127C>A (p.Pro43Thr) c.-138C>A (n.-138C>A) n.536C>A c.*83C>A (n.*83C>A) | |
| 14 | g.73170848C>G | CA390302580 | PSEN1 | c.139C>G (p.Pro47Ala) c.127C>G (p.Pro43Ala) c.-138C>G (n.-138C>G) n.536C>G c.*83C>G (n.*83C>G) | |
| 14 | g.73170848C>T | CA390302581 | PSEN1 | c.139C>T (p.Pro47Ser) c.127C>T (p.Pro43Ser) c.-138C>T (n.-138C>T) n.536C>T c.*83C>T (n.*83C>T) | |
| 14 | g.73170849C>A | CA390302582 | PSEN1 | c.140C>A (p.Pro47His) c.128C>A (p.Pro43His) c.-137C>A (n.-137C>A) n.537C>A c.*84C>A (n.*84C>A) | |
| 14 | g.73170849C= | CA2146469642 | PSEN1 | c.140C= (p.Pro47=) c.128C= (p.Pro43=) c.-137C= (n.-137C=) n.537C= c.*84C= (n.*84C=) | |
| 14 | g.73170849C>G | CA390302583 | PSEN1 | c.140C>G (p.Pro47Arg) c.128C>G (p.Pro43Arg) c.-137C>G (n.-137C>G) n.537C>G c.*84C>G (n.*84C>G) | |
| 14 | g.73170849C>T | CA262614394 | PSEN1 | c.140C>T (p.Pro47Leu) c.128C>T (p.Pro43Leu) c.-137C>T (n.-137C>T) n.537C>T c.*84C>T (n.*84C>T) | dbSNP |
| 14 | g.73170850T>A | CA487255672 | PSEN1 | c.141T>A (p.Pro47=) c.129T>A (p.Pro43=) c.-136T>A (n.-136T>A) n.538T>A c.*85T>A (n.*85T>A) | |
| 14 | g.73170850T>C | CA487255673 | PSEN1 | c.141T>C (p.Pro47=) c.129T>C (p.Pro43=) c.-136T>C (n.-136T>C) n.538T>C c.*85T>C (n.*85T>C) | |
| 14 | g.73170850T>G | CA487255671 | PSEN1 | c.141T>G (p.Pro47=) c.129T>G (p.Pro43=) c.-136T>G (n.-136T>G) n.538T>G c.*85T>G (n.*85T>G) | |
| 14 | g.73170850T= | CA2146469643 | PSEN1 | c.141T= (p.Pro47=) c.129T= (p.Pro43=) c.-136T= (n.-136T=) n.538T= c.*85T= (n.*85T=) | |
| 14 | g.73170851G>A | CA390302584 | PSEN1 | c.142G>A (p.Glu48Lys) c.130G>A (p.Glu44Lys) c.-135G>A (n.-135G>A) n.539G>A c.*86G>A (n.*86G>A) | |
| 14 | g.73170851G>C | CA390302585 | PSEN1 | c.142G>C (p.Glu48Gln) c.130G>C (p.Glu44Gln) c.-135G>C (n.-135G>C) n.539G>C c.*86G>C (n.*86G>C) | |
| 14 | g.73170851G= | CA2146469644 | PSEN1 | c.142G= (p.Glu48=) c.130G= (p.Glu44=) c.-135G= (n.-135G=) n.539G= c.*86G= (n.*86G=) | |
| 14 | g.73170851G>T | CA390302586 | PSEN1 | c.142G>T (p.Glu48Ter) c.130G>T (p.Glu44Ter) c.-135G>T (n.-135G>T) n.539G>T c.*86G>T (n.*86G>T) | |
| 14 | g.73170852A>C | CA390302589 | PSEN1 | c.143A>C (p.Glu48Ala) c.131A>C (p.Glu44Ala) c.-134A>C (n.-134A>C) n.540A>C c.*87A>C (n.*87A>C) | |
| 14 | g.73170852A>G | CA390302588 | PSEN1 | c.143A>G (p.Glu48Gly) c.131A>G (p.Glu44Gly) c.-134A>G (n.-134A>G) n.540A>G c.*87A>G (n.*87A>G) | |
| 14 | g.73170852A>T | CA390302587 | PSEN1 | c.143A>T (p.Glu48Val) c.131A>T (p.Glu44Val) c.-134A>T (n.-134A>T) n.540A>T c.*87A>T (n.*87A>T) | |
| 14 | g.73170853G>A | CA487255675 | PSEN1 | c.144G>A (p.Glu48=) c.132G>A (p.Glu44=) c.-133G>A (n.-133G>A) n.541G>A c.*88G>A (n.*88G>A) | |
| 14 | g.73170853G>C | CA390302590 | PSEN1 | c.144G>C (p.Glu48Asp) c.132G>C (p.Glu44Asp) c.-133G>C (n.-133G>C) n.541G>C c.*88G>C (n.*88G>C) | |
| 14 | g.73170853G>T | CA390302591 | PSEN1 | c.144G>T (p.Glu48Asp) c.132G>T (p.Glu44Asp) c.-133G>T (n.-133G>T) n.541G>T c.*88G>T (n.*88G>T) | |
| 14 | g.73170854C>A | CA390302592 | PSEN1 | c.145C>A (p.Pro49Thr) c.133C>A (p.Pro45Thr) c.-132C>A (n.-132C>A) n.542C>A c.*89C>A (n.*89C>A) | |
| 14 | g.73170854C= | CA2146469645 | PSEN1 | c.145C= (p.Pro49=) c.133C= (p.Pro45=) c.-132C= (n.-132C=) n.542C= c.*89C= (n.*89C=) | |
| 14 | g.73170854C>G | CA7256689 | PSEN1 | c.145C>G (p.Pro49Ala) c.133C>G (p.Pro45Ala) c.-132C>G (n.-132C>G) n.542C>G c.*89C>G (n.*89C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
| 14 | g.73170854C>T | CA390302593 | PSEN1 | c.145C>T (p.Pro49Ser) c.133C>T (p.Pro45Ser) c.-132C>T (n.-132C>T) n.542C>T c.*89C>T (n.*89C>T) | |
| 14 | g.73170855C>A | CA390302594 | PSEN1 | c.146C>A (p.Pro49Gln) c.134C>A (p.Pro45Gln) c.-131C>A (n.-131C>A) n.543C>A c.*90C>A (n.*90C>A) | |
| 14 | g.73170855C>G | CA390302595 | PSEN1 | c.146C>G (p.Pro49Arg) c.134C>G (p.Pro45Arg) c.-131C>G (n.-131C>G) n.543C>G c.*90C>G (n.*90C>G) | |
| 14 | g.73170855C>T | CA390302596 | PSEN1 | c.146C>T (p.Pro49Leu) c.134C>T (p.Pro45Leu) c.-131C>T (n.-131C>T) n.543C>T c.*90C>T (n.*90C>T) | |
| 14 | g.73170856A= | CA2146469646 | PSEN1 | c.147A= (p.Pro49=) c.135A= (p.Pro45=) c.-130A= (n.-130A=) n.544A= c.*91A= (n.*91A=) |