Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73170821_73170894delCA7256677PSEN1c.*56_*129del (n.*56_*129del)
c.100_173del (p.His34GlyfsTer5)
c.112_185del (p.His38GlyfsTer5)
n.538_611del
n.366_439del
n.324_397del
c.*201_*274del (n.*201_*274del)
n.368_441del
c.-138_-65del (n.-138_-65del)
c.*51_*124del (n.*51_*124del)
c.204_277del (p.Ser68ArgfsTer?)
n.696_769del
n.510_583del
n.359_432del
n.1823_1896del
n.995_1068del
n.469_542del
n.247_320del
n.365_438del
c.-165_-92del (n.-165_-92del)
c.100_173del (p.His34=)
ExAC
14g.73170840_73170856delinsTTGGCCACCCTGAGCCACA2146469638PSEN1c.*75_*91delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (n.*75_*91delinsTTGGCCACCCTGAGCCA)
c.119_135delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (p.Leu40=)
c.131_147delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (p.Leu44=)
n.557_573delinsTTGGCCACCCTGAGCCA
n.385_401delinsTTGGCCACCCTGAGCCA
n.343_359delinsTTGGCCACCCTGAGCCA
c.*220_*236delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (n.*220_*236delinsTTGGCCACCCTGAGCCA)
n.387_403delinsTTGGCCACCCTGAGCCA
c.-119_-103delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (n.-119_-103delinsTTGGCCACCCTGAGCCA)
c.*70_*86delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (n.*70_*86delinsTTGGCCACCCTGAGCCA)
c.223_239delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (p.Leu75=)
n.715_731delinsTTGGCCACCCTGAGCCA
n.529_545delinsTTGGCCACCCTGAGCCA
n.378_394delinsTTGGCCACCCTGAGCCA
n.1842_1858delinsTTGGCCACCCTGAGCCA
n.1014_1030delinsTTGGCCACCCTGAGCCA
n.488_504delinsTTGGCCACCCTGAGCCA
n.266_282delinsTTGGCCACCCTGAGCCA
n.384_400delinsTTGGCCACCCTGAGCCA
c.-146_-130delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (n.-146_-130delinsTTGGCCACCCTGAGCCA)
n.528_544delinsTTGGCCACCCTGAGCCA
14g.73170841T>ACA487255456PSEN1c.*76T>A (n.*76T>A)
c.120T>A (p.Leu40=)
c.132T>A (p.Leu44=)
n.558T>A
n.386T>A
n.344T>A
c.*221T>A (n.*221T>A)
n.388T>A
c.-118T>A (n.-118T>A)
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.224T>A (p.Leu75Ter)
n.716T>A
n.530T>A
n.379T>A
n.1843T>A
n.1015T>A
n.489T>A
n.267T>A
n.385T>A
c.-145T>A (n.-145T>A)
n.529T>A
14g.73170841T>CCA487255457PSEN1c.*76T>C (n.*76T>C)
c.120T>C (p.Leu40=)
c.132T>C (p.Leu44=)
n.558T>C
n.386T>C
n.344T>C
c.*221T>C (n.*221T>C)
n.388T>C
c.-118T>C (n.-118T>C)
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.224T>C (p.Leu75Ser)
n.716T>C
n.530T>C
n.379T>C
n.1843T>C
n.1015T>C
n.489T>C
n.267T>C
n.385T>C
c.-145T>C (n.-145T>C)
n.529T>C
14g.73170841T>GCA487255458PSEN1c.*76T>G (n.*76T>G)
c.120T>G (p.Leu40=)
c.132T>G (p.Leu44=)
n.558T>G
n.386T>G
n.344T>G
c.*221T>G (n.*221T>G)
n.388T>G
c.-118T>G (n.-118T>G)
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.224T>G (p.Leu75Trp)
n.716T>G
n.530T>G
n.379T>G
n.1843T>G
n.1015T>G
n.489T>G
n.267T>G
n.385T>G
c.-145T>G (n.-145T>G)
n.529T>G
14g.73170842_73170857delCA615191110PSEN1c.*77_*92del (n.*77_*92del)
c.121_136del (p.Gly41TyrfsTer24)
c.133_148del (p.Gly45TyrfsTer24)
n.559_574del
n.387_402del
n.345_360del
c.*222_*237del (n.*222_*237del)
n.389_404del
c.-117_-102del (n.-117_-102del)
c.*72_*87del (n.*72_*87del)
c.225_240del (p.Leu75PhefsTer3)
n.717_732del
n.531_546del
n.380_395del
n.1844_1859del
n.1016_1031del
n.490_505del
n.268_283del
n.386_401del
c.-144_-129del (n.-144_-129del)
n.530_545del
c.121_136del (p.Gly41TyrfsTer?)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73170842G>ACA390302565PSEN1c.*77G>A (n.*77G>A)
c.121G>A (p.Gly41Ser)
c.133G>A (p.Gly45Ser)
n.559G>A
n.387G>A
n.345G>A
c.*222G>A (n.*222G>A)
n.389G>A
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.225G>A (p.Leu75=)
n.717G>A
n.531G>A
n.380G>A
n.1844G>A
n.1016G>A
n.490G>A
n.268G>A
n.386G>A
c.-144G>A (n.-144G>A)
n.530G>A
14g.73170842G>CCA390302566PSEN1c.*77G>C (n.*77G>C)
c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.133G>C (p.Gly45Arg)
n.559G>C
n.387G>C
n.345G>C
c.*222G>C (n.*222G>C)
n.389G>C
c.-117G>C (n.-117G>C)
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.225G>C (p.Leu75Phe)
n.717G>C
n.531G>C
n.380G>C
n.1844G>C
n.1016G>C
n.490G>C
n.268G>C
n.386G>C
c.-144G>C (n.-144G>C)
n.530G>C
14g.73170842G>TCA390302567PSEN1c.*77G>T (n.*77G>T)
c.121G>T (p.Gly41Cys)
c.133G>T (p.Gly45Cys)
n.559G>T
n.387G>T
n.345G>T
c.*222G>T (n.*222G>T)
n.389G>T
c.-117G>T (n.-117G>T)
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.225G>T (p.Leu75Phe)
n.717G>T
n.531G>T
n.380G>T
n.1844G>T
n.1016G>T
n.490G>T
n.268G>T
n.386G>T
c.-144G>T (n.-144G>T)
n.530G>T
14g.73170843G>ACA390302568PSEN1c.*78G>A (n.*78G>A)
c.122G>A (p.Gly41Asp)
c.134G>A (p.Gly45Asp)
n.560G>A
n.388G>A
n.346G>A
c.*223G>A (n.*223G>A)
n.390G>A
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
n.718G>A
n.532G>A
n.381G>A
n.1845G>A
n.1017G>A
n.491G>A
n.269G>A
n.387G>A
c.-143G>A (n.-143G>A)
n.531G>A
14g.73170843G>CCA390302569PSEN1c.*78G>C (n.*78G>C)
c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.134G>C (p.Gly45Ala)
n.560G>C
n.388G>C
n.346G>C
c.*223G>C (n.*223G>C)
n.390G>C
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.226G>C (p.Ala76Pro)
n.718G>C
n.532G>C
n.381G>C
n.1845G>C
n.1017G>C
n.491G>C
n.269G>C
n.387G>C
c.-143G>C (n.-143G>C)
n.531G>C
14g.73170843G>TCA390302570PSEN1c.*78G>T (n.*78G>T)
c.122G>T (p.Gly41Val)
c.134G>T (p.Gly45Val)
n.560G>T
n.388G>T
n.346G>T
c.*223G>T (n.*223G>T)
n.390G>T
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.226G>T (p.Ala76Ser)
n.718G>T
n.532G>T
n.381G>T
n.1845G>T
n.1017G>T
n.491G>T
n.269G>T
n.387G>T
c.-143G>T (n.-143G>T)
n.531G>T
14g.73170844C>ACA487255665PSEN1c.*79C>A (n.*79C>A)
c.123C>A (p.Gly41=)
c.135C>A (p.Gly45=)
n.561C>A
n.389C>A
n.347C>A
c.*224C>A (n.*224C>A)
n.391C>A
c.-115C>A (n.-115C>A)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.227C>A (p.Ala76Asp)
n.719C>A
n.533C>A
n.382C>A
n.1846C>A
n.1018C>A
n.492C>A
n.270C>A
n.388C>A
c.-142C>A (n.-142C>A)
n.532C>A
14g.73170844C>GCA487255666PSEN1c.*79C>G (n.*79C>G)
c.123C>G (p.Gly41=)
c.135C>G (p.Gly45=)
n.561C>G
n.389C>G
n.347C>G
c.*224C>G (n.*224C>G)
n.391C>G
c.-115C>G (n.-115C>G)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
n.719C>G
n.533C>G
n.382C>G
n.1846C>G
n.1018C>G
n.492C>G
n.270C>G
n.388C>G
c.-142C>G (n.-142C>G)
n.532C>G
gnomAD v4
14g.73170844C>TCA487255667PSEN1c.*79C>T (n.*79C>T)
c.123C>T (p.Gly41=)
c.135C>T (p.Gly45=)
n.561C>T
n.389C>T
n.347C>T
c.*224C>T (n.*224C>T)
n.391C>T
c.-115C>T (n.-115C>T)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.227C>T (p.Ala76Val)
n.719C>T
n.533C>T
n.382C>T
n.1846C>T
n.1018C>T
n.492C>T
n.270C>T
n.388C>T
c.-142C>T (n.-142C>T)
n.532C>T
14g.73170845C>ACA390302571PSEN1c.*80C>A (n.*80C>A)
c.124C>A (p.His42Asn)
c.136C>A (p.His46Asn)
n.562C>A
n.390C>A
n.348C>A
c.*225C>A (n.*225C>A)
n.392C>A
c.-114C>A (n.-114C>A)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.228C>A (p.Ala76=)
n.720C>A
n.534C>A
n.383C>A
n.1847C>A
n.1019C>A
n.493C>A
n.271C>A
n.389C>A
c.-141C>A (n.-141C>A)
n.533C>A
14g.73170845C=CA2146469639PSEN1c.*80C= (n.*80C=)
c.124C= (p.His42=)
c.136C= (p.His46=)
n.562C=
n.390C=
n.348C=
c.*225C= (n.*225C=)
n.392C=
c.-114C= (n.-114C=)
c.*75C= (n.*75C=)
c.228C= (p.Ala76=)
n.720C=
n.534C=
n.383C=
n.1847C=
n.1019C=
n.493C=
n.271C=
n.389C=
c.-141C= (n.-141C=)
n.533C=
14g.73170845C>GCA390302572PSEN1c.*80C>G (n.*80C>G)
c.124C>G (p.His42Asp)
c.136C>G (p.His46Asp)
n.562C>G
n.390C>G
n.348C>G
c.*225C>G (n.*225C>G)
n.392C>G
c.-114C>G (n.-114C>G)
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.228C>G (p.Ala76=)
n.720C>G
n.534C>G
n.383C>G
n.1847C>G
n.1019C>G
n.493C>G
n.271C>G
n.389C>G
c.-141C>G (n.-141C>G)
n.533C>G
14g.73170845C>TCA390302573PSEN1c.*80C>T (n.*80C>T)
c.124C>T (p.His42Tyr)
c.136C>T (p.His46Tyr)
n.562C>T
n.390C>T
n.348C>T
c.*225C>T (n.*225C>T)
n.392C>T
c.-114C>T (n.-114C>T)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.228C>T (p.Ala76=)
n.720C>T
n.534C>T
n.383C>T
n.1847C>T
n.1019C>T
n.493C>T
n.271C>T
n.389C>T
c.-141C>T (n.-141C>T)
n.533C>T
dbSNP gnomAD v4
14g.73170846A=CA2146469640PSEN1c.*81A= (n.*81A=)
c.125A= (p.His42=)
c.137A= (p.His46=)
n.563A=
n.391A=
n.349A=
c.*226A= (n.*226A=)
n.393A=
c.-113A= (n.-113A=)
c.*76A= (n.*76A=)
c.229A= (p.Thr77=)
n.721A=
n.535A=
n.384A=
n.1848A=
n.1020A=
n.494A=
n.272A=
n.390A=
c.-140A= (n.-140A=)
n.534A=
14g.73170846A>CCA390302576PSEN1c.*81A>C (n.*81A>C)
c.125A>C (p.His42Pro)
c.137A>C (p.His46Pro)
n.563A>C
n.391A>C
n.349A>C
c.*226A>C (n.*226A>C)
n.393A>C
c.-113A>C (n.-113A>C)
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.229A>C (p.Thr77Pro)
n.721A>C
n.535A>C
n.384A>C
n.1848A>C
n.1020A>C
n.494A>C
n.272A>C
n.390A>C
c.-140A>C (n.-140A>C)
n.534A>C
COSMIC
14g.73170846A>GCA390302575PSEN1c.*81A>G (n.*81A>G)
c.125A>G (p.His42Arg)
c.137A>G (p.His46Arg)
n.563A>G
n.391A>G
n.349A>G
c.*226A>G (n.*226A>G)
n.393A>G
c.-113A>G (n.-113A>G)
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.229A>G (p.Thr77Ala)
n.721A>G
n.535A>G
n.384A>G
n.1848A>G
n.1020A>G
n.494A>G
n.272A>G
n.390A>G
c.-140A>G (n.-140A>G)
n.534A>G
dbSNP gnomAD v4
14g.73170846A>TCA390302574PSEN1c.*81A>T (n.*81A>T)
c.125A>T (p.His42Leu)
c.137A>T (p.His46Leu)
n.563A>T
n.391A>T
n.349A>T
c.*226A>T (n.*226A>T)
n.393A>T
c.-113A>T (n.-113A>T)
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.229A>T (p.Thr77Ser)
n.721A>T
n.535A>T
n.384A>T
n.1848A>T
n.1020A>T
n.494A>T
n.272A>T
n.390A>T
c.-140A>T (n.-140A>T)
n.534A>T
14g.73170847C>ACA390302577PSEN1c.*82C>A (n.*82C>A)
c.126C>A (p.His42Gln)
c.138C>A (p.His46Gln)
n.564C>A
n.392C>A
n.350C>A
c.*227C>A (n.*227C>A)
n.394C>A
c.-112C>A (n.-112C>A)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.230C>A (p.Thr77Asn)
n.722C>A
n.536C>A
n.385C>A
n.1849C>A
n.1021C>A
n.495C>A
n.273C>A
n.391C>A
c.-139C>A (n.-139C>A)
n.535C>A
14g.73170847C=CA2146469641PSEN1c.*82C= (n.*82C=)
c.126C= (p.His42=)
c.138C= (p.His46=)
n.564C=
n.392C=
n.350C=
c.*227C= (n.*227C=)
n.394C=
c.-112C= (n.-112C=)
c.*77C= (n.*77C=)
c.230C= (p.Thr77=)
n.722C=
n.536C=
n.385C=
n.1849C=
n.1021C=
n.495C=
n.273C=
n.391C=
c.-139C= (n.-139C=)
n.535C=
14g.73170847C>GCA390302578PSEN1c.*82C>G (n.*82C>G)
c.126C>G (p.His42Gln)
c.138C>G (p.His46Gln)
n.564C>G
n.392C>G
n.350C>G
c.*227C>G (n.*227C>G)
n.394C>G
c.-112C>G (n.-112C>G)
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.230C>G (p.Thr77Ser)
n.722C>G
n.536C>G
n.385C>G
n.1849C>G
n.1021C>G
n.495C>G
n.273C>G
n.391C>G
c.-139C>G (n.-139C>G)
n.535C>G
14g.73170847C>TCA7256688PSEN1c.*82C>T (n.*82C>T)
c.126C>T (p.His42=)
c.138C>T (p.His46=)
n.564C>T
n.392C>T
n.350C>T
c.*227C>T (n.*227C>T)
n.394C>T
c.-112C>T (n.-112C>T)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.230C>T (p.Thr77Ile)
n.722C>T
n.536C>T
n.385C>T
n.1849C>T
n.1021C>T
n.495C>T
n.273C>T
n.391C>T
c.-139C>T (n.-139C>T)
n.535C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170848C>ACA390302579PSEN1c.*83C>A (n.*83C>A)
c.127C>A (p.Pro43Thr)
c.139C>A (p.Pro47Thr)
n.565C>A
n.393C>A
n.351C>A
c.*228C>A (n.*228C>A)
n.395C>A
c.-111C>A (n.-111C>A)
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.231C>A (p.Thr77=)
n.723C>A
n.537C>A
n.386C>A
n.1850C>A
n.1022C>A
n.496C>A
n.274C>A
n.392C>A
c.-138C>A (n.-138C>A)
n.536C>A
14g.73170848C>GCA390302580PSEN1c.*83C>G (n.*83C>G)
c.127C>G (p.Pro43Ala)
c.139C>G (p.Pro47Ala)
n.565C>G
n.393C>G
n.351C>G
c.*228C>G (n.*228C>G)
n.395C>G
c.-111C>G (n.-111C>G)
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.231C>G (p.Thr77=)
n.723C>G
n.537C>G
n.386C>G
n.1850C>G
n.1022C>G
n.496C>G
n.274C>G
n.392C>G
c.-138C>G (n.-138C>G)
n.536C>G
14g.73170848C>TCA390302581PSEN1c.*83C>T (n.*83C>T)
c.127C>T (p.Pro43Ser)
c.139C>T (p.Pro47Ser)
n.565C>T
n.393C>T
n.351C>T
c.*228C>T (n.*228C>T)
n.395C>T
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.231C>T (p.Thr77=)
n.723C>T
n.537C>T
n.386C>T
n.1850C>T
n.1022C>T
n.496C>T
n.274C>T
n.392C>T
c.-138C>T (n.-138C>T)
n.536C>T
14g.73170849C>ACA390302582PSEN1c.*84C>A (n.*84C>A)
c.128C>A (p.Pro43His)
c.140C>A (p.Pro47His)
n.566C>A
n.394C>A
n.352C>A
c.*229C>A (n.*229C>A)
n.396C>A
c.-110C>A (n.-110C>A)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.232C>A (p.Leu78Met)
n.724C>A
n.538C>A
n.387C>A
n.1851C>A
n.1023C>A
n.497C>A
n.275C>A
n.393C>A
c.-137C>A (n.-137C>A)
n.537C>A
14g.73170849C=CA2146469642PSEN1c.*84C= (n.*84C=)
c.128C= (p.Pro43=)
c.140C= (p.Pro47=)
n.566C=
n.394C=
n.352C=
c.*229C= (n.*229C=)
n.396C=
c.-110C= (n.-110C=)
c.*79C= (n.*79C=)
c.232C= (p.Leu78=)
n.724C=
n.538C=
n.387C=
n.1851C=
n.1023C=
n.497C=
n.275C=
n.393C=
c.-137C= (n.-137C=)
n.537C=
14g.73170849C>GCA390302583PSEN1c.*84C>G (n.*84C>G)
c.128C>G (p.Pro43Arg)
c.140C>G (p.Pro47Arg)
n.566C>G
n.394C>G
n.352C>G
c.*229C>G (n.*229C>G)
n.396C>G
c.-110C>G (n.-110C>G)
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.232C>G (p.Leu78Val)
n.724C>G
n.538C>G
n.387C>G
n.1851C>G
n.1023C>G
n.497C>G
n.275C>G
n.393C>G
c.-137C>G (n.-137C>G)
n.537C>G
gnomAD v4
14g.73170849C>TCA262614394PSEN1c.*84C>T (n.*84C>T)
c.128C>T (p.Pro43Leu)
c.140C>T (p.Pro47Leu)
n.566C>T
n.394C>T
n.352C>T
c.*229C>T (n.*229C>T)
n.396C>T
c.-110C>T (n.-110C>T)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.232C>T (p.Leu78=)
n.724C>T
n.538C>T
n.387C>T
n.1851C>T
n.1023C>T
n.497C>T
n.275C>T
n.393C>T
c.-137C>T (n.-137C>T)
n.537C>T
dbSNP
14g.73170850T>ACA487255672PSEN1c.*85T>A (n.*85T>A)
c.129T>A (p.Pro43=)
c.141T>A (p.Pro47=)
n.567T>A
n.395T>A
n.353T>A
c.*230T>A (n.*230T>A)
n.397T>A
c.-109T>A (n.-109T>A)
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.233T>A (p.Leu78Gln)
n.725T>A
n.539T>A
n.388T>A
n.1852T>A
n.1024T>A
n.498T>A
n.276T>A
n.394T>A
c.-136T>A (n.-136T>A)
n.538T>A
14g.73170850T>CCA487255673PSEN1c.*85T>C (n.*85T>C)
c.129T>C (p.Pro43=)
c.141T>C (p.Pro47=)
n.567T>C
n.395T>C
n.353T>C
c.*230T>C (n.*230T>C)
n.397T>C
c.-109T>C (n.-109T>C)
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.233T>C (p.Leu78Pro)
n.725T>C
n.539T>C
n.388T>C
n.1852T>C
n.1024T>C
n.498T>C
n.276T>C
n.394T>C
c.-136T>C (n.-136T>C)
n.538T>C
dbSNP
14g.73170850T>GCA487255671PSEN1c.*85T>G (n.*85T>G)
c.129T>G (p.Pro43=)
c.141T>G (p.Pro47=)
n.567T>G
n.395T>G
n.353T>G
c.*230T>G (n.*230T>G)
n.397T>G
c.-109T>G (n.-109T>G)
c.*80T>G (n.*80T>G)
c.233T>G (p.Leu78Arg)
n.725T>G
n.539T>G
n.388T>G
n.1852T>G
n.1024T>G
n.498T>G
n.276T>G
n.394T>G
c.-136T>G (n.-136T>G)
n.538T>G
14g.73170850T=CA2146469643PSEN1c.*85T= (n.*85T=)
c.129T= (p.Pro43=)
c.141T= (p.Pro47=)
n.567T=
n.395T=
n.353T=
c.*230T= (n.*230T=)
n.397T=
c.-109T= (n.-109T=)
c.*80T= (n.*80T=)
c.233T= (p.Leu78=)
n.725T=
n.539T=
n.388T=
n.1852T=
n.1024T=
n.498T=
n.276T=
n.394T=
c.-136T= (n.-136T=)
n.538T=
14g.73170851G>ACA390302584PSEN1c.*86G>A (n.*86G>A)
c.130G>A (p.Glu44Lys)
c.142G>A (p.Glu48Lys)
n.568G>A
n.396G>A
n.354G>A
c.*231G>A (n.*231G>A)
n.398G>A
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.234G>A (p.Leu78=)
n.726G>A
n.540G>A
n.389G>A
n.1853G>A
n.1025G>A
n.499G>A
n.277G>A
n.395G>A
c.-135G>A (n.-135G>A)
n.539G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170851G>CCA390302585PSEN1c.*86G>C (n.*86G>C)
c.130G>C (p.Glu44Gln)
c.142G>C (p.Glu48Gln)
n.568G>C
n.396G>C
n.354G>C
c.*231G>C (n.*231G>C)
n.398G>C
c.-108G>C (n.-108G>C)
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.234G>C (p.Leu78=)
n.726G>C
n.540G>C
n.389G>C
n.1853G>C
n.1025G>C
n.499G>C
n.277G>C
n.395G>C
c.-135G>C (n.-135G>C)
n.539G>C
14g.73170851G=CA2146469644PSEN1c.*86G= (n.*86G=)
c.130G= (p.Glu44=)
c.142G= (p.Glu48=)
n.568G=
n.396G=
n.354G=
c.*231G= (n.*231G=)
n.398G=
c.-108G= (n.-108G=)
c.*81G= (n.*81G=)
c.234G= (p.Leu78=)
n.726G=
n.540G=
n.389G=
n.1853G=
n.1025G=
n.499G=
n.277G=
n.395G=
c.-135G= (n.-135G=)
n.539G=
14g.73170851G>TCA390302586PSEN1c.*86G>T (n.*86G>T)
c.130G>T (p.Glu44Ter)
c.142G>T (p.Glu48Ter)
n.568G>T
n.396G>T
n.354G>T
c.*231G>T (n.*231G>T)
n.398G>T
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.234G>T (p.Leu78=)
n.726G>T
n.540G>T
n.389G>T
n.1853G>T
n.1025G>T
n.499G>T
n.277G>T
n.395G>T
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.539G>T
14g.73170852A>CCA390302589PSEN1c.*87A>C (n.*87A>C)
c.131A>C (p.Glu44Ala)
c.143A>C (p.Glu48Ala)
n.569A>C
n.397A>C
n.355A>C
c.*232A>C (n.*232A>C)
n.399A>C
c.-107A>C (n.-107A>C)
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.235A>C (p.Ser79Arg)
n.727A>C
n.541A>C
n.390A>C
n.1854A>C
n.1026A>C
n.500A>C
n.278A>C
n.396A>C
c.-134A>C (n.-134A>C)
n.540A>C
14g.73170852A>GCA390302588PSEN1c.*87A>G (n.*87A>G)
c.131A>G (p.Glu44Gly)
c.143A>G (p.Glu48Gly)
n.569A>G
n.397A>G
n.355A>G
c.*232A>G (n.*232A>G)
n.399A>G
c.-107A>G (n.-107A>G)
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.235A>G (p.Ser79Gly)
n.727A>G
n.541A>G
n.390A>G
n.1854A>G
n.1026A>G
n.500A>G
n.278A>G
n.396A>G
c.-134A>G (n.-134A>G)
n.540A>G
14g.73170852A>TCA390302587PSEN1c.*87A>T (n.*87A>T)
c.131A>T (p.Glu44Val)
c.143A>T (p.Glu48Val)
n.569A>T
n.397A>T
n.355A>T
c.*232A>T (n.*232A>T)
n.399A>T
c.-107A>T (n.-107A>T)
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.235A>T (p.Ser79Cys)
n.727A>T
n.541A>T
n.390A>T
n.1854A>T
n.1026A>T
n.500A>T
n.278A>T
n.396A>T
c.-134A>T (n.-134A>T)
n.540A>T
14g.73170853G>ACA487255675PSEN1c.*88G>A (n.*88G>A)
c.132G>A (p.Glu44=)
c.144G>A (p.Glu48=)
n.570G>A
n.398G>A
n.356G>A
c.*233G>A (n.*233G>A)
n.400G>A
c.-106G>A (n.-106G>A)
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.236G>A (p.Ser79Asn)
n.728G>A
n.542G>A
n.391G>A
n.1855G>A
n.1027G>A
n.501G>A
n.279G>A
n.397G>A
c.-133G>A (n.-133G>A)
n.541G>A
14g.73170853G>CCA390302590PSEN1c.*88G>C (n.*88G>C)
c.132G>C (p.Glu44Asp)
c.144G>C (p.Glu48Asp)
n.570G>C
n.398G>C
n.356G>C
c.*233G>C (n.*233G>C)
n.400G>C
c.-106G>C (n.-106G>C)
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.236G>C (p.Ser79Thr)
n.728G>C
n.542G>C
n.391G>C
n.1855G>C
n.1027G>C
n.501G>C
n.279G>C
n.397G>C
c.-133G>C (n.-133G>C)
n.541G>C
14g.73170853G>TCA390302591PSEN1c.*88G>T (n.*88G>T)
c.132G>T (p.Glu44Asp)
c.144G>T (p.Glu48Asp)
n.570G>T
n.398G>T
n.356G>T
c.*233G>T (n.*233G>T)
n.400G>T
c.-106G>T (n.-106G>T)
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.236G>T (p.Ser79Ile)
n.728G>T
n.542G>T
n.391G>T
n.1855G>T
n.1027G>T
n.501G>T
n.279G>T
n.397G>T
c.-133G>T (n.-133G>T)
n.541G>T
14g.73170854C>ACA390302592PSEN1c.*89C>A (n.*89C>A)
c.133C>A (p.Pro45Thr)
c.145C>A (p.Pro49Thr)
n.571C>A
n.399C>A
n.357C>A
c.*234C>A (n.*234C>A)
n.401C>A
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.237C>A (p.Ser79Arg)
n.729C>A
n.543C>A
n.392C>A
n.1856C>A
n.1028C>A
n.502C>A
n.280C>A
n.398C>A
c.-132C>A (n.-132C>A)
n.542C>A
14g.73170854C=CA2146469645PSEN1c.*89C= (n.*89C=)
c.133C= (p.Pro45=)
c.145C= (p.Pro49=)
n.571C=
n.399C=
n.357C=
c.*234C= (n.*234C=)
n.401C=
c.-105C= (n.-105C=)
c.*84C= (n.*84C=)
c.237C= (p.Ser79=)
n.729C=
n.543C=
n.392C=
n.1856C=
n.1028C=
n.502C=
n.280C=
n.398C=
c.-132C= (n.-132C=)
n.542C=

Number of alleles fetched