Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73170821_73170894delCA7256677PSEN1c.112_185del (p.His38GlyfsTer5)
c.100_173del (p.His34GlyfsTer5)
c.-165_-92del (n.-165_-92del)
c.100_173del (p.His34=)
c.*56_*129del (n.*56_*129del)
ExAC
14g.73170831_73170837delCA2575570838PSEN1c.122_128del (p.Arg41ThrfsTer?)
c.110_116del (p.Arg37ThrfsTer?)
c.-155_-149del (n.-155_-149del)
n.519_525del
c.*66_*72del (n.*66_*72del)
14g.73170837G>ACA390302554PSEN1c.128G>A (p.Ser43Asn)
c.116G>A (p.Ser39Asn)
c.-149G>A (n.-149G>A)
n.525G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
14g.73170837G>CCA390302555PSEN1c.128G>C (p.Ser43Thr)
c.116G>C (p.Ser39Thr)
c.-149G>C (n.-149G>C)
n.525G>C
c.*72G>C (n.*72G>C)
14g.73170837G=CA2146469636PSEN1c.128G= (p.Ser43=)
c.116G= (p.Ser39=)
c.-149G= (n.-149G=)
n.525G=
c.*72G= (n.*72G=)
14g.73170837G>TCA390302556PSEN1c.128G>T (p.Ser43Ile)
c.116G>T (p.Ser39Ile)
c.-149G>T (n.-149G>T)
n.525G>T
c.*72G>T (n.*72G>T)
14g.73170838C>ACA390302557PSEN1c.129C>A (p.Ser43Arg)
c.117C>A (p.Ser39Arg)
c.-148C>A (n.-148C>A)
n.526C>A
c.*73C>A (n.*73C>A)
14g.73170838C=CA2146469637PSEN1c.129C= (p.Ser43=)
c.117C= (p.Ser39=)
c.-148C= (n.-148C=)
n.526C=
c.*73C= (n.*73C=)
14g.73170838C>GCA390302558PSEN1c.129C>G (p.Ser43Arg)
c.117C>G (p.Ser39Arg)
c.-148C>G (n.-148C>G)
n.526C>G
c.*73C>G (n.*73C>G)
14g.73170838C>TCA487255449PSEN1c.129C>T (p.Ser43=)
c.117C>T (p.Ser39=)
c.-148C>T (n.-148C>T)
n.526C>T
c.*73C>T (n.*73C>T)
14g.73170839C>ACA390302561PSEN1c.130C>A (p.Leu44Ile)
c.118C>A (p.Leu40Ile)
c.-147C>A (n.-147C>A)
n.527C>A
c.*74C>A (n.*74C>A)
14g.73170839C>GCA390302560PSEN1c.130C>G (p.Leu44Val)
c.118C>G (p.Leu40Val)
c.-147C>G (n.-147C>G)
n.527C>G
c.*74C>G (n.*74C>G)
14g.73170839C>TCA390302559PSEN1c.130C>T (p.Leu44Phe)
c.118C>T (p.Leu40Phe)
c.-147C>T (n.-147C>T)
n.527C>T
c.*74C>T (n.*74C>T)
14g.73170840T>ACA390302562PSEN1c.131T>A (p.Leu44His)
c.119T>A (p.Leu40His)
c.-146T>A (n.-146T>A)
n.528T>A
c.*75T>A (n.*75T>A)
14g.73170840T>CCA390302563PSEN1c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.119T>C (p.Leu40Pro)
c.-146T>C (n.-146T>C)
n.528T>C
c.*75T>C (n.*75T>C)
14g.73170840T>GCA390302564PSEN1c.131T>G (p.Leu44Arg)
c.119T>G (p.Leu40Arg)
c.-146T>G (n.-146T>G)
n.528T>G
c.*75T>G (n.*75T>G)
14g.73170840_73170856delinsTTGGCCACCCTGAGCCACA2146469638PSEN1c.131_147delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (p.Leu44=)
c.119_135delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (p.Leu40=)
c.-146_-130delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (n.-146_-130delinsTTGGCCACCCTGAGCCA)
n.528_544delinsTTGGCCACCCTGAGCCA
c.*75_*91delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (n.*75_*91delinsTTGGCCACCCTGAGCCA)
14g.73170841T>ACA487255456PSEN1c.132T>A (p.Leu44=)
c.120T>A (p.Leu40=)
c.-145T>A (n.-145T>A)
n.529T>A
c.*76T>A (n.*76T>A)
14g.73170841T>CCA487255457PSEN1c.132T>C (p.Leu44=)
c.120T>C (p.Leu40=)
c.-145T>C (n.-145T>C)
n.529T>C
c.*76T>C (n.*76T>C)
14g.73170841T>GCA487255458PSEN1c.132T>G (p.Leu44=)
c.120T>G (p.Leu40=)
c.-145T>G (n.-145T>G)
n.529T>G
c.*76T>G (n.*76T>G)
14g.73170842_73170857delCA615191110PSEN1c.133_148del (p.Gly45TyrfsTer24)
c.121_136del (p.Gly41TyrfsTer24)
c.-144_-129del (n.-144_-129del)
n.530_545del
c.121_136del (p.Gly41TyrfsTer?)
c.*77_*92del (n.*77_*92del)
dbSNP gnomAD
14g.73170842G>ACA390302565PSEN1c.133G>A (p.Gly45Ser)
c.121G>A (p.Gly41Ser)
c.-144G>A (n.-144G>A)
n.530G>A
c.*77G>A (n.*77G>A)
14g.73170842G>CCA390302566PSEN1c.133G>C (p.Gly45Arg)
c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.-144G>C (n.-144G>C)
n.530G>C
c.*77G>C (n.*77G>C)
14g.73170842G>TCA390302567PSEN1c.133G>T (p.Gly45Cys)
c.121G>T (p.Gly41Cys)
c.-144G>T (n.-144G>T)
n.530G>T
c.*77G>T (n.*77G>T)
14g.73170843G>ACA390302568PSEN1c.134G>A (p.Gly45Asp)
c.122G>A (p.Gly41Asp)
c.-143G>A (n.-143G>A)
n.531G>A
c.*78G>A (n.*78G>A)
14g.73170843G>CCA390302569PSEN1c.134G>C (p.Gly45Ala)
c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.-143G>C (n.-143G>C)
n.531G>C
c.*78G>C (n.*78G>C)
14g.73170843G>TCA390302570PSEN1c.134G>T (p.Gly45Val)
c.122G>T (p.Gly41Val)
c.-143G>T (n.-143G>T)
n.531G>T
c.*78G>T (n.*78G>T)
14g.73170844C>ACA487255665PSEN1c.135C>A (p.Gly45=)
c.123C>A (p.Gly41=)
c.-142C>A (n.-142C>A)
n.532C>A
c.*79C>A (n.*79C>A)
14g.73170844C>GCA487255666PSEN1c.135C>G (p.Gly45=)
c.123C>G (p.Gly41=)
c.-142C>G (n.-142C>G)
n.532C>G
c.*79C>G (n.*79C>G)
14g.73170844C>TCA487255667PSEN1c.135C>T (p.Gly45=)
c.123C>T (p.Gly41=)
c.-142C>T (n.-142C>T)
n.532C>T
c.*79C>T (n.*79C>T)
14g.73170845C>ACA390302571PSEN1c.136C>A (p.His46Asn)
c.124C>A (p.His42Asn)
c.-141C>A (n.-141C>A)
n.533C>A
c.*80C>A (n.*80C>A)
14g.73170845C=CA2146469639PSEN1c.136C= (p.His46=)
c.124C= (p.His42=)
c.-141C= (n.-141C=)
n.533C=
c.*80C= (n.*80C=)
14g.73170845C>GCA390302572PSEN1c.136C>G (p.His46Asp)
c.124C>G (p.His42Asp)
c.-141C>G (n.-141C>G)
n.533C>G
c.*80C>G (n.*80C>G)
14g.73170845C>TCA390302573PSEN1c.136C>T (p.His46Tyr)
c.124C>T (p.His42Tyr)
c.-141C>T (n.-141C>T)
n.533C>T
c.*80C>T (n.*80C>T)
14g.73170846A=CA2146469640PSEN1c.137A= (p.His46=)
c.125A= (p.His42=)
c.-140A= (n.-140A=)
n.534A=
c.*81A= (n.*81A=)
14g.73170846A>CCA390302576PSEN1c.137A>C (p.His46Pro)
c.125A>C (p.His42Pro)
c.-140A>C (n.-140A>C)
n.534A>C
c.*81A>C (n.*81A>C)
COSMIC
14g.73170846A>GCA390302575PSEN1c.137A>G (p.His46Arg)
c.125A>G (p.His42Arg)
c.-140A>G (n.-140A>G)
n.534A>G
c.*81A>G (n.*81A>G)
14g.73170846A>TCA390302574PSEN1c.137A>T (p.His46Leu)
c.125A>T (p.His42Leu)
c.-140A>T (n.-140A>T)
n.534A>T
c.*81A>T (n.*81A>T)
14g.73170847C>ACA390302577PSEN1c.138C>A (p.His46Gln)
c.126C>A (p.His42Gln)
c.-139C>A (n.-139C>A)
n.535C>A
c.*82C>A (n.*82C>A)
14g.73170847C=CA2146469641PSEN1c.138C= (p.His46=)
c.126C= (p.His42=)
c.-139C= (n.-139C=)
n.535C=
c.*82C= (n.*82C=)
14g.73170847C>GCA390302578PSEN1c.138C>G (p.His46Gln)
c.126C>G (p.His42Gln)
c.-139C>G (n.-139C>G)
n.535C>G
c.*82C>G (n.*82C>G)
14g.73170847C>TCA7256688PSEN1c.138C>T (p.His46=)
c.126C>T (p.His42=)
c.-139C>T (n.-139C>T)
n.535C>T
c.*82C>T (n.*82C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
14g.73170848C>ACA390302579PSEN1c.139C>A (p.Pro47Thr)
c.127C>A (p.Pro43Thr)
c.-138C>A (n.-138C>A)
n.536C>A
c.*83C>A (n.*83C>A)
14g.73170848C>GCA390302580PSEN1c.139C>G (p.Pro47Ala)
c.127C>G (p.Pro43Ala)
c.-138C>G (n.-138C>G)
n.536C>G
c.*83C>G (n.*83C>G)
14g.73170848C>TCA390302581PSEN1c.139C>T (p.Pro47Ser)
c.127C>T (p.Pro43Ser)
c.-138C>T (n.-138C>T)
n.536C>T
c.*83C>T (n.*83C>T)
14g.73170849C>ACA390302582PSEN1c.140C>A (p.Pro47His)
c.128C>A (p.Pro43His)
c.-137C>A (n.-137C>A)
n.537C>A
c.*84C>A (n.*84C>A)
14g.73170849C=CA2146469642PSEN1c.140C= (p.Pro47=)
c.128C= (p.Pro43=)
c.-137C= (n.-137C=)
n.537C=
c.*84C= (n.*84C=)
14g.73170849C>GCA390302583PSEN1c.140C>G (p.Pro47Arg)
c.128C>G (p.Pro43Arg)
c.-137C>G (n.-137C>G)
n.537C>G
c.*84C>G (n.*84C>G)
14g.73170849C>TCA262614394PSEN1c.140C>T (p.Pro47Leu)
c.128C>T (p.Pro43Leu)
c.-137C>T (n.-137C>T)
n.537C>T
c.*84C>T (n.*84C>T)
dbSNP
14g.73170850T>ACA487255672PSEN1c.141T>A (p.Pro47=)
c.129T>A (p.Pro43=)
c.-136T>A (n.-136T>A)
n.538T>A
c.*85T>A (n.*85T>A)

Number of alleles fetched