| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73170821_73170894del | CA7256677 | PSEN1 | c.112_185del (p.His38GlyfsTer5) c.100_173del (p.His34GlyfsTer5) c.-165_-92del (n.-165_-92del) c.100_173del (p.His34=) c.*56_*129del (n.*56_*129del) | ExAC |
| 14 | g.73170831_73170837del | CA2575570838 | PSEN1 | c.122_128del (p.Arg41ThrfsTer?) c.110_116del (p.Arg37ThrfsTer?) c.-155_-149del (n.-155_-149del) n.519_525del c.*66_*72del (n.*66_*72del) | |
| 14 | g.73170836A= | CA2146469635 | PSEN1 | c.127A= (p.Ser43=) c.115A= (p.Ser39=) c.-150A= (n.-150A=) n.524A= c.*71A= (n.*71A=) | |
| 14 | g.73170836A>C | CA390302551 | PSEN1 | c.127A>C (p.Ser43Arg) c.115A>C (p.Ser39Arg) c.-150A>C (n.-150A>C) n.524A>C c.*71A>C (n.*71A>C) | gnomAD |
| 14 | g.73170836A>G | CA390302552 | PSEN1 | c.127A>G (p.Ser43Gly) c.115A>G (p.Ser39Gly) c.-150A>G (n.-150A>G) n.524A>G c.*71A>G (n.*71A>G) | |
| 14 | g.73170836A>T | CA390302553 | PSEN1 | c.127A>T (p.Ser43Cys) c.115A>T (p.Ser39Cys) c.-150A>T (n.-150A>T) n.524A>T c.*71A>T (n.*71A>T) | |
| 14 | g.73170836_73170837insAA | CA2575570839 | PSEN1 | c.127_128insAA (p.Ser43LysfsTer?) c.115_116insAA (p.Ser39LysfsTer?) c.-150_-149insAA (n.-150_-149insAA) n.524_525insAA c.*71_*72insAA (n.*71_*72insAA) | |
| 14 | g.73170837G>A | CA390302554 | PSEN1 | c.128G>A (p.Ser43Asn) c.116G>A (p.Ser39Asn) c.-149G>A (n.-149G>A) n.525G>A c.*72G>A (n.*72G>A) | |
| 14 | g.73170837G>C | CA390302555 | PSEN1 | c.128G>C (p.Ser43Thr) c.116G>C (p.Ser39Thr) c.-149G>C (n.-149G>C) n.525G>C c.*72G>C (n.*72G>C) | |
| 14 | g.73170837G= | CA2146469636 | PSEN1 | c.128G= (p.Ser43=) c.116G= (p.Ser39=) c.-149G= (n.-149G=) n.525G= c.*72G= (n.*72G=) | |
| 14 | g.73170837G>T | CA390302556 | PSEN1 | c.128G>T (p.Ser43Ile) c.116G>T (p.Ser39Ile) c.-149G>T (n.-149G>T) n.525G>T c.*72G>T (n.*72G>T) | |
| 14 | g.73170838C>A | CA390302557 | PSEN1 | c.129C>A (p.Ser43Arg) c.117C>A (p.Ser39Arg) c.-148C>A (n.-148C>A) n.526C>A c.*73C>A (n.*73C>A) | |
| 14 | g.73170838C= | CA2146469637 | PSEN1 | c.129C= (p.Ser43=) c.117C= (p.Ser39=) c.-148C= (n.-148C=) n.526C= c.*73C= (n.*73C=) | |
| 14 | g.73170838C>G | CA390302558 | PSEN1 | c.129C>G (p.Ser43Arg) c.117C>G (p.Ser39Arg) c.-148C>G (n.-148C>G) n.526C>G c.*73C>G (n.*73C>G) | |
| 14 | g.73170838C>T | CA487255449 | PSEN1 | c.129C>T (p.Ser43=) c.117C>T (p.Ser39=) c.-148C>T (n.-148C>T) n.526C>T c.*73C>T (n.*73C>T) | |
| 14 | g.73170839C>A | CA390302561 | PSEN1 | c.130C>A (p.Leu44Ile) c.118C>A (p.Leu40Ile) c.-147C>A (n.-147C>A) n.527C>A c.*74C>A (n.*74C>A) | |
| 14 | g.73170839C>G | CA390302560 | PSEN1 | c.130C>G (p.Leu44Val) c.118C>G (p.Leu40Val) c.-147C>G (n.-147C>G) n.527C>G c.*74C>G (n.*74C>G) | |
| 14 | g.73170839C>T | CA390302559 | PSEN1 | c.130C>T (p.Leu44Phe) c.118C>T (p.Leu40Phe) c.-147C>T (n.-147C>T) n.527C>T c.*74C>T (n.*74C>T) | |
| 14 | g.73170840T>A | CA390302562 | PSEN1 | c.131T>A (p.Leu44His) c.119T>A (p.Leu40His) c.-146T>A (n.-146T>A) n.528T>A c.*75T>A (n.*75T>A) | |
| 14 | g.73170840T>C | CA390302563 | PSEN1 | c.131T>C (p.Leu44Pro) c.119T>C (p.Leu40Pro) c.-146T>C (n.-146T>C) n.528T>C c.*75T>C (n.*75T>C) | |
| 14 | g.73170840T>G | CA390302564 | PSEN1 | c.131T>G (p.Leu44Arg) c.119T>G (p.Leu40Arg) c.-146T>G (n.-146T>G) n.528T>G c.*75T>G (n.*75T>G) | |
| 14 | g.73170840_73170856delinsTTGGCCACCCTGAGCCA | CA2146469638 | PSEN1 | c.131_147delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (p.Leu44=) c.119_135delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (p.Leu40=) c.-146_-130delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (n.-146_-130delinsTTGGCCACCCTGAGCCA) n.528_544delinsTTGGCCACCCTGAGCCA c.*75_*91delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (n.*75_*91delinsTTGGCCACCCTGAGCCA) | |
| 14 | g.73170841T>A | CA487255456 | PSEN1 | c.132T>A (p.Leu44=) c.120T>A (p.Leu40=) c.-145T>A (n.-145T>A) n.529T>A c.*76T>A (n.*76T>A) | |
| 14 | g.73170841T>C | CA487255457 | PSEN1 | c.132T>C (p.Leu44=) c.120T>C (p.Leu40=) c.-145T>C (n.-145T>C) n.529T>C c.*76T>C (n.*76T>C) | |
| 14 | g.73170841T>G | CA487255458 | PSEN1 | c.132T>G (p.Leu44=) c.120T>G (p.Leu40=) c.-145T>G (n.-145T>G) n.529T>G c.*76T>G (n.*76T>G) | |
| 14 | g.73170842_73170857del | CA615191110 | PSEN1 | c.133_148del (p.Gly45TyrfsTer24) c.121_136del (p.Gly41TyrfsTer24) c.-144_-129del (n.-144_-129del) n.530_545del c.121_136del (p.Gly41TyrfsTer?) c.*77_*92del (n.*77_*92del) | dbSNP gnomAD |
| 14 | g.73170842G>A | CA390302565 | PSEN1 | c.133G>A (p.Gly45Ser) c.121G>A (p.Gly41Ser) c.-144G>A (n.-144G>A) n.530G>A c.*77G>A (n.*77G>A) | |
| 14 | g.73170842G>C | CA390302566 | PSEN1 | c.133G>C (p.Gly45Arg) c.121G>C (p.Gly41Arg) c.-144G>C (n.-144G>C) n.530G>C c.*77G>C (n.*77G>C) | |
| 14 | g.73170842G>T | CA390302567 | PSEN1 | c.133G>T (p.Gly45Cys) c.121G>T (p.Gly41Cys) c.-144G>T (n.-144G>T) n.530G>T c.*77G>T (n.*77G>T) | |
| 14 | g.73170843G>A | CA390302568 | PSEN1 | c.134G>A (p.Gly45Asp) c.122G>A (p.Gly41Asp) c.-143G>A (n.-143G>A) n.531G>A c.*78G>A (n.*78G>A) | |
| 14 | g.73170843G>C | CA390302569 | PSEN1 | c.134G>C (p.Gly45Ala) c.122G>C (p.Gly41Ala) c.-143G>C (n.-143G>C) n.531G>C c.*78G>C (n.*78G>C) | |
| 14 | g.73170843G>T | CA390302570 | PSEN1 | c.134G>T (p.Gly45Val) c.122G>T (p.Gly41Val) c.-143G>T (n.-143G>T) n.531G>T c.*78G>T (n.*78G>T) | |
| 14 | g.73170844C>A | CA487255665 | PSEN1 | c.135C>A (p.Gly45=) c.123C>A (p.Gly41=) c.-142C>A (n.-142C>A) n.532C>A c.*79C>A (n.*79C>A) | |
| 14 | g.73170844C>G | CA487255666 | PSEN1 | c.135C>G (p.Gly45=) c.123C>G (p.Gly41=) c.-142C>G (n.-142C>G) n.532C>G c.*79C>G (n.*79C>G) | |
| 14 | g.73170844C>T | CA487255667 | PSEN1 | c.135C>T (p.Gly45=) c.123C>T (p.Gly41=) c.-142C>T (n.-142C>T) n.532C>T c.*79C>T (n.*79C>T) | |
| 14 | g.73170845C>A | CA390302571 | PSEN1 | c.136C>A (p.His46Asn) c.124C>A (p.His42Asn) c.-141C>A (n.-141C>A) n.533C>A c.*80C>A (n.*80C>A) | |
| 14 | g.73170845C= | CA2146469639 | PSEN1 | c.136C= (p.His46=) c.124C= (p.His42=) c.-141C= (n.-141C=) n.533C= c.*80C= (n.*80C=) | |
| 14 | g.73170845C>G | CA390302572 | PSEN1 | c.136C>G (p.His46Asp) c.124C>G (p.His42Asp) c.-141C>G (n.-141C>G) n.533C>G c.*80C>G (n.*80C>G) | |
| 14 | g.73170845C>T | CA390302573 | PSEN1 | c.136C>T (p.His46Tyr) c.124C>T (p.His42Tyr) c.-141C>T (n.-141C>T) n.533C>T c.*80C>T (n.*80C>T) | |
| 14 | g.73170846A= | CA2146469640 | PSEN1 | c.137A= (p.His46=) c.125A= (p.His42=) c.-140A= (n.-140A=) n.534A= c.*81A= (n.*81A=) | |
| 14 | g.73170846A>C | CA390302576 | PSEN1 | c.137A>C (p.His46Pro) c.125A>C (p.His42Pro) c.-140A>C (n.-140A>C) n.534A>C c.*81A>C (n.*81A>C) | COSMIC |
| 14 | g.73170846A>G | CA390302575 | PSEN1 | c.137A>G (p.His46Arg) c.125A>G (p.His42Arg) c.-140A>G (n.-140A>G) n.534A>G c.*81A>G (n.*81A>G) | |
| 14 | g.73170846A>T | CA390302574 | PSEN1 | c.137A>T (p.His46Leu) c.125A>T (p.His42Leu) c.-140A>T (n.-140A>T) n.534A>T c.*81A>T (n.*81A>T) | |
| 14 | g.73170847C>A | CA390302577 | PSEN1 | c.138C>A (p.His46Gln) c.126C>A (p.His42Gln) c.-139C>A (n.-139C>A) n.535C>A c.*82C>A (n.*82C>A) | |
| 14 | g.73170847C= | CA2146469641 | PSEN1 | c.138C= (p.His46=) c.126C= (p.His42=) c.-139C= (n.-139C=) n.535C= c.*82C= (n.*82C=) | |
| 14 | g.73170847C>G | CA390302578 | PSEN1 | c.138C>G (p.His46Gln) c.126C>G (p.His42Gln) c.-139C>G (n.-139C>G) n.535C>G c.*82C>G (n.*82C>G) | |
| 14 | g.73170847C>T | CA7256688 | PSEN1 | c.138C>T (p.His46=) c.126C>T (p.His42=) c.-139C>T (n.-139C>T) n.535C>T c.*82C>T (n.*82C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
| 14 | g.73170848C>A | CA390302579 | PSEN1 | c.139C>A (p.Pro47Thr) c.127C>A (p.Pro43Thr) c.-138C>A (n.-138C>A) n.536C>A c.*83C>A (n.*83C>A) | |
| 14 | g.73170848C>G | CA390302580 | PSEN1 | c.139C>G (p.Pro47Ala) c.127C>G (p.Pro43Ala) c.-138C>G (n.-138C>G) n.536C>G c.*83C>G (n.*83C>G) | |
| 14 | g.73170848C>T | CA390302581 | PSEN1 | c.139C>T (p.Pro47Ser) c.127C>T (p.Pro43Ser) c.-138C>T (n.-138C>T) n.536C>T c.*83C>T (n.*83C>T) |