| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73170821_73170894del | CA7256677 | PSEN1 | c.*56_*129del (n.*56_*129del) c.100_173del (p.His34GlyfsTer5) c.112_185del (p.His38GlyfsTer5) n.538_611del n.366_439del n.324_397del c.*201_*274del (n.*201_*274del) n.368_441del c.-138_-65del (n.-138_-65del) c.*51_*124del (n.*51_*124del) c.204_277del (p.Ser68ArgfsTer?) n.696_769del n.510_583del n.359_432del n.1823_1896del n.995_1068del n.469_542del n.247_320del n.365_438del c.-165_-92del (n.-165_-92del) c.100_173del (p.His34=) | ExAC |
| 14 | g.73170829_73170836dup | CA2625555438 | PSEN1 | c.*64_*71dup (n.*64_*71dup) c.108_115dup (p.Ser39ThrfsTer?) c.120_127dup (p.Ser43ThrfsTer?) n.546_553dup n.374_381dup n.332_339dup c.*209_*216dup (n.*209_*216dup) n.376_383dup c.-130_-123dup (n.-130_-123dup) c.*59_*66dup (n.*59_*66dup) c.212_219dup (p.Ala74GlnfsTer8) n.704_711dup n.518_525dup n.367_374dup n.1831_1838dup n.1003_1010dup n.477_484dup n.255_262dup n.373_380dup c.-157_-150dup (n.-157_-150dup) n.517_524dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170831_73170837del | CA2575570838 | PSEN1 | c.*66_*72del (n.*66_*72del) c.110_116del (p.Arg37ThrfsTer?) c.122_128del (p.Arg41ThrfsTer?) n.548_554del n.376_382del n.334_340del c.*211_*217del (n.*211_*217del) n.378_384del c.-128_-122del (n.-128_-122del) c.*61_*67del (n.*61_*67del) c.214_220del (p.Asp72ProfsTer5) n.706_712del n.520_526del n.369_375del n.1833_1839del n.1005_1011del n.479_485del n.257_263del n.375_381del c.-155_-149del (n.-155_-149del) n.519_525del | |
| 14 | g.73170836A= | CA2146469635 | PSEN1 | c.*71A= (n.*71A=) c.115A= (p.Ser39=) c.127A= (p.Ser43=) n.553A= n.381A= n.339A= c.*216A= (n.*216A=) n.383A= c.-123A= (n.-123A=) c.*66A= (n.*66A=) c.219A= (p.Gly73=) n.711A= n.525A= n.374A= n.1838A= n.1010A= n.484A= n.262A= n.380A= c.-150A= (n.-150A=) n.524A= | |
| 14 | g.73170836A>C | CA390302551 | PSEN1 | c.*71A>C (n.*71A>C) c.115A>C (p.Ser39Arg) c.127A>C (p.Ser43Arg) n.553A>C n.381A>C n.339A>C c.*216A>C (n.*216A>C) n.383A>C c.-123A>C (n.-123A>C) c.*66A>C (n.*66A>C) c.219A>C (p.Gly73=) n.711A>C n.525A>C n.374A>C n.1838A>C n.1010A>C n.484A>C n.262A>C n.380A>C c.-150A>C (n.-150A>C) n.524A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170836A>G | CA390302552 | PSEN1 | c.*71A>G (n.*71A>G) c.115A>G (p.Ser39Gly) c.127A>G (p.Ser43Gly) n.553A>G n.381A>G n.339A>G c.*216A>G (n.*216A>G) n.383A>G c.-123A>G (n.-123A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) c.219A>G (p.Gly73=) n.711A>G n.525A>G n.374A>G n.1838A>G n.1010A>G n.484A>G n.262A>G n.380A>G c.-150A>G (n.-150A>G) n.524A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170836A>T | CA390302553 | PSEN1 | c.*71A>T (n.*71A>T) c.115A>T (p.Ser39Cys) c.127A>T (p.Ser43Cys) n.553A>T n.381A>T n.339A>T c.*216A>T (n.*216A>T) n.383A>T c.-123A>T (n.-123A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) c.219A>T (p.Gly73=) n.711A>T n.525A>T n.374A>T n.1838A>T n.1010A>T n.484A>T n.262A>T n.380A>T c.-150A>T (n.-150A>T) n.524A>T | |
| 14 | g.73170836_73170837insAA | CA2575570839 | PSEN1 | c.*71_*72insAA (n.*71_*72insAA) c.115_116insAA (p.Ser39LysfsTer?) c.127_128insAA (p.Ser43LysfsTer?) n.553_554insAA n.381_382insAA n.339_340insAA c.*216_*217insAA (n.*216_*217insAA) n.383_384insAA c.-123_-122insAA (n.-123_-122insAA) c.*66_*67insAA (n.*66_*67insAA) c.219_220insAA (p.Ala74LysfsTer6) n.711_712insAA n.525_526insAA n.374_375insAA n.1838_1839insAA n.1010_1011insAA n.484_485insAA n.262_263insAA n.380_381insAA c.-150_-149insAA (n.-150_-149insAA) n.524_525insAA | |
| 14 | g.73170837G>A | CA390302554 | PSEN1 | c.*72G>A (n.*72G>A) c.116G>A (p.Ser39Asn) c.128G>A (p.Ser43Asn) n.554G>A n.382G>A n.340G>A c.*217G>A (n.*217G>A) n.384G>A c.-122G>A (n.-122G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) c.220G>A (p.Ala74Thr) n.712G>A n.526G>A n.375G>A n.1839G>A n.1011G>A n.485G>A n.263G>A n.381G>A c.-149G>A (n.-149G>A) n.525G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73170837G>C | CA390302555 | PSEN1 | c.*72G>C (n.*72G>C) c.116G>C (p.Ser39Thr) c.128G>C (p.Ser43Thr) n.554G>C n.382G>C n.340G>C c.*217G>C (n.*217G>C) n.384G>C c.-122G>C (n.-122G>C) c.*67G>C (n.*67G>C) c.220G>C (p.Ala74Pro) n.712G>C n.526G>C n.375G>C n.1839G>C n.1011G>C n.485G>C n.263G>C n.381G>C c.-149G>C (n.-149G>C) n.525G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170837G= | CA2146469636 | PSEN1 | c.*72G= (n.*72G=) c.116G= (p.Ser39=) c.128G= (p.Ser43=) n.554G= n.382G= n.340G= c.*217G= (n.*217G=) n.384G= c.-122G= (n.-122G=) c.*67G= (n.*67G=) c.220G= (p.Ala74=) n.712G= n.526G= n.375G= n.1839G= n.1011G= n.485G= n.263G= n.381G= c.-149G= (n.-149G=) n.525G= | |
| 14 | g.73170837G>T | CA390302556 | PSEN1 | c.*72G>T (n.*72G>T) c.116G>T (p.Ser39Ile) c.128G>T (p.Ser43Ile) n.554G>T n.382G>T n.340G>T c.*217G>T (n.*217G>T) n.384G>T c.-122G>T (n.-122G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) c.220G>T (p.Ala74Ser) n.712G>T n.526G>T n.375G>T n.1839G>T n.1011G>T n.485G>T n.263G>T n.381G>T c.-149G>T (n.-149G>T) n.525G>T | |
| 14 | g.73170838C>A | CA390302557 | PSEN1 | c.*73C>A (n.*73C>A) c.117C>A (p.Ser39Arg) c.129C>A (p.Ser43Arg) n.555C>A n.383C>A n.341C>A c.*218C>A (n.*218C>A) n.385C>A c.-121C>A (n.-121C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) c.221C>A (p.Ala74Asp) n.713C>A n.527C>A n.376C>A n.1840C>A n.1012C>A n.486C>A n.264C>A n.382C>A c.-148C>A (n.-148C>A) n.526C>A | dbSNP |
| 14 | g.73170838C= | CA2146469637 | PSEN1 | c.*73C= (n.*73C=) c.117C= (p.Ser39=) c.129C= (p.Ser43=) n.555C= n.383C= n.341C= c.*218C= (n.*218C=) n.385C= c.-121C= (n.-121C=) c.*68C= (n.*68C=) c.221C= (p.Ala74=) n.713C= n.527C= n.376C= n.1840C= n.1012C= n.486C= n.264C= n.382C= c.-148C= (n.-148C=) n.526C= | |
| 14 | g.73170838C>G | CA390302558 | PSEN1 | c.*73C>G (n.*73C>G) c.117C>G (p.Ser39Arg) c.129C>G (p.Ser43Arg) n.555C>G n.383C>G n.341C>G c.*218C>G (n.*218C>G) n.385C>G c.-121C>G (n.-121C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) c.221C>G (p.Ala74Gly) n.713C>G n.527C>G n.376C>G n.1840C>G n.1012C>G n.486C>G n.264C>G n.382C>G c.-148C>G (n.-148C>G) n.526C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73170838C>T | CA487255449 | PSEN1 | c.*73C>T (n.*73C>T) c.117C>T (p.Ser39=) c.129C>T (p.Ser43=) n.555C>T n.383C>T n.341C>T c.*218C>T (n.*218C>T) n.385C>T c.-121C>T (n.-121C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) c.221C>T (p.Ala74Val) n.713C>T n.527C>T n.376C>T n.1840C>T n.1012C>T n.486C>T n.264C>T n.382C>T c.-148C>T (n.-148C>T) n.526C>T | dbSNP |
| 14 | g.73170839C>A | CA390302561 | PSEN1 | c.*74C>A (n.*74C>A) c.118C>A (p.Leu40Ile) c.130C>A (p.Leu44Ile) n.556C>A n.384C>A n.342C>A c.*219C>A (n.*219C>A) n.386C>A c.-120C>A (n.-120C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) c.222C>A (p.Ala74=) n.714C>A n.528C>A n.377C>A n.1841C>A n.1013C>A n.487C>A n.265C>A n.383C>A c.-147C>A (n.-147C>A) n.527C>A | |
| 14 | g.73170839C>G | CA390302560 | PSEN1 | c.*74C>G (n.*74C>G) c.118C>G (p.Leu40Val) c.130C>G (p.Leu44Val) n.556C>G n.384C>G n.342C>G c.*219C>G (n.*219C>G) n.386C>G c.-120C>G (n.-120C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) c.222C>G (p.Ala74=) n.714C>G n.528C>G n.377C>G n.1841C>G n.1013C>G n.487C>G n.265C>G n.383C>G c.-147C>G (n.-147C>G) n.527C>G | |
| 14 | g.73170839C>T | CA390302559 | PSEN1 | c.*74C>T (n.*74C>T) c.118C>T (p.Leu40Phe) c.130C>T (p.Leu44Phe) n.556C>T n.384C>T n.342C>T c.*219C>T (n.*219C>T) n.386C>T c.-120C>T (n.-120C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) c.222C>T (p.Ala74=) n.714C>T n.528C>T n.377C>T n.1841C>T n.1013C>T n.487C>T n.265C>T n.383C>T c.-147C>T (n.-147C>T) n.527C>T | |
| 14 | g.73170840T>A | CA390302562 | PSEN1 | c.*75T>A (n.*75T>A) c.119T>A (p.Leu40His) c.131T>A (p.Leu44His) n.557T>A n.385T>A n.343T>A c.*220T>A (n.*220T>A) n.387T>A c.-119T>A (n.-119T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) c.223T>A (p.Leu75Met) n.715T>A n.529T>A n.378T>A n.1842T>A n.1014T>A n.488T>A n.266T>A n.384T>A c.-146T>A (n.-146T>A) n.528T>A | |
| 14 | g.73170840T>C | CA390302563 | PSEN1 | c.*75T>C (n.*75T>C) c.119T>C (p.Leu40Pro) c.131T>C (p.Leu44Pro) n.557T>C n.385T>C n.343T>C c.*220T>C (n.*220T>C) n.387T>C c.-119T>C (n.-119T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) c.223T>C (p.Leu75=) n.715T>C n.529T>C n.378T>C n.1842T>C n.1014T>C n.488T>C n.266T>C n.384T>C c.-146T>C (n.-146T>C) n.528T>C | |
| 14 | g.73170840T>G | CA390302564 | PSEN1 | c.*75T>G (n.*75T>G) c.119T>G (p.Leu40Arg) c.131T>G (p.Leu44Arg) n.557T>G n.385T>G n.343T>G c.*220T>G (n.*220T>G) n.387T>G c.-119T>G (n.-119T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) c.223T>G (p.Leu75Val) n.715T>G n.529T>G n.378T>G n.1842T>G n.1014T>G n.488T>G n.266T>G n.384T>G c.-146T>G (n.-146T>G) n.528T>G | |
| 14 | g.73170840_73170856delinsTTGGCCACCCTGAGCCA | CA2146469638 | PSEN1 | c.*75_*91delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (n.*75_*91delinsTTGGCCACCCTGAGCCA) c.119_135delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (p.Leu40=) c.131_147delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (p.Leu44=) n.557_573delinsTTGGCCACCCTGAGCCA n.385_401delinsTTGGCCACCCTGAGCCA n.343_359delinsTTGGCCACCCTGAGCCA c.*220_*236delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (n.*220_*236delinsTTGGCCACCCTGAGCCA) n.387_403delinsTTGGCCACCCTGAGCCA c.-119_-103delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (n.-119_-103delinsTTGGCCACCCTGAGCCA) c.*70_*86delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (n.*70_*86delinsTTGGCCACCCTGAGCCA) c.223_239delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (p.Leu75=) n.715_731delinsTTGGCCACCCTGAGCCA n.529_545delinsTTGGCCACCCTGAGCCA n.378_394delinsTTGGCCACCCTGAGCCA n.1842_1858delinsTTGGCCACCCTGAGCCA n.1014_1030delinsTTGGCCACCCTGAGCCA n.488_504delinsTTGGCCACCCTGAGCCA n.266_282delinsTTGGCCACCCTGAGCCA n.384_400delinsTTGGCCACCCTGAGCCA c.-146_-130delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (n.-146_-130delinsTTGGCCACCCTGAGCCA) n.528_544delinsTTGGCCACCCTGAGCCA | |
| 14 | g.73170841T>A | CA487255456 | PSEN1 | c.*76T>A (n.*76T>A) c.120T>A (p.Leu40=) c.132T>A (p.Leu44=) n.558T>A n.386T>A n.344T>A c.*221T>A (n.*221T>A) n.388T>A c.-118T>A (n.-118T>A) c.*71T>A (n.*71T>A) c.224T>A (p.Leu75Ter) n.716T>A n.530T>A n.379T>A n.1843T>A n.1015T>A n.489T>A n.267T>A n.385T>A c.-145T>A (n.-145T>A) n.529T>A | |
| 14 | g.73170841T>C | CA487255457 | PSEN1 | c.*76T>C (n.*76T>C) c.120T>C (p.Leu40=) c.132T>C (p.Leu44=) n.558T>C n.386T>C n.344T>C c.*221T>C (n.*221T>C) n.388T>C c.-118T>C (n.-118T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) c.224T>C (p.Leu75Ser) n.716T>C n.530T>C n.379T>C n.1843T>C n.1015T>C n.489T>C n.267T>C n.385T>C c.-145T>C (n.-145T>C) n.529T>C | |
| 14 | g.73170841T>G | CA487255458 | PSEN1 | c.*76T>G (n.*76T>G) c.120T>G (p.Leu40=) c.132T>G (p.Leu44=) n.558T>G n.386T>G n.344T>G c.*221T>G (n.*221T>G) n.388T>G c.-118T>G (n.-118T>G) c.*71T>G (n.*71T>G) c.224T>G (p.Leu75Trp) n.716T>G n.530T>G n.379T>G n.1843T>G n.1015T>G n.489T>G n.267T>G n.385T>G c.-145T>G (n.-145T>G) n.529T>G | |
| 14 | g.73170842_73170857del | CA615191110 | PSEN1 | c.*77_*92del (n.*77_*92del) c.121_136del (p.Gly41TyrfsTer24) c.133_148del (p.Gly45TyrfsTer24) n.559_574del n.387_402del n.345_360del c.*222_*237del (n.*222_*237del) n.389_404del c.-117_-102del (n.-117_-102del) c.*72_*87del (n.*72_*87del) c.225_240del (p.Leu75PhefsTer3) n.717_732del n.531_546del n.380_395del n.1844_1859del n.1016_1031del n.490_505del n.268_283del n.386_401del c.-144_-129del (n.-144_-129del) n.530_545del c.121_136del (p.Gly41TyrfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170842G>A | CA390302565 | PSEN1 | c.*77G>A (n.*77G>A) c.121G>A (p.Gly41Ser) c.133G>A (p.Gly45Ser) n.559G>A n.387G>A n.345G>A c.*222G>A (n.*222G>A) n.389G>A c.-117G>A (n.-117G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) c.225G>A (p.Leu75=) n.717G>A n.531G>A n.380G>A n.1844G>A n.1016G>A n.490G>A n.268G>A n.386G>A c.-144G>A (n.-144G>A) n.530G>A | |
| 14 | g.73170842G>C | CA390302566 | PSEN1 | c.*77G>C (n.*77G>C) c.121G>C (p.Gly41Arg) c.133G>C (p.Gly45Arg) n.559G>C n.387G>C n.345G>C c.*222G>C (n.*222G>C) n.389G>C c.-117G>C (n.-117G>C) c.*72G>C (n.*72G>C) c.225G>C (p.Leu75Phe) n.717G>C n.531G>C n.380G>C n.1844G>C n.1016G>C n.490G>C n.268G>C n.386G>C c.-144G>C (n.-144G>C) n.530G>C | |
| 14 | g.73170842G>T | CA390302567 | PSEN1 | c.*77G>T (n.*77G>T) c.121G>T (p.Gly41Cys) c.133G>T (p.Gly45Cys) n.559G>T n.387G>T n.345G>T c.*222G>T (n.*222G>T) n.389G>T c.-117G>T (n.-117G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) c.225G>T (p.Leu75Phe) n.717G>T n.531G>T n.380G>T n.1844G>T n.1016G>T n.490G>T n.268G>T n.386G>T c.-144G>T (n.-144G>T) n.530G>T | |
| 14 | g.73170843G>A | CA390302568 | PSEN1 | c.*78G>A (n.*78G>A) c.122G>A (p.Gly41Asp) c.134G>A (p.Gly45Asp) n.560G>A n.388G>A n.346G>A c.*223G>A (n.*223G>A) n.390G>A c.-116G>A (n.-116G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) c.226G>A (p.Ala76Thr) n.718G>A n.532G>A n.381G>A n.1845G>A n.1017G>A n.491G>A n.269G>A n.387G>A c.-143G>A (n.-143G>A) n.531G>A | |
| 14 | g.73170843G>C | CA390302569 | PSEN1 | c.*78G>C (n.*78G>C) c.122G>C (p.Gly41Ala) c.134G>C (p.Gly45Ala) n.560G>C n.388G>C n.346G>C c.*223G>C (n.*223G>C) n.390G>C c.-116G>C (n.-116G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) c.226G>C (p.Ala76Pro) n.718G>C n.532G>C n.381G>C n.1845G>C n.1017G>C n.491G>C n.269G>C n.387G>C c.-143G>C (n.-143G>C) n.531G>C | |
| 14 | g.73170843G>T | CA390302570 | PSEN1 | c.*78G>T (n.*78G>T) c.122G>T (p.Gly41Val) c.134G>T (p.Gly45Val) n.560G>T n.388G>T n.346G>T c.*223G>T (n.*223G>T) n.390G>T c.-116G>T (n.-116G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) c.226G>T (p.Ala76Ser) n.718G>T n.532G>T n.381G>T n.1845G>T n.1017G>T n.491G>T n.269G>T n.387G>T c.-143G>T (n.-143G>T) n.531G>T | |
| 14 | g.73170844C>A | CA487255665 | PSEN1 | c.*79C>A (n.*79C>A) c.123C>A (p.Gly41=) c.135C>A (p.Gly45=) n.561C>A n.389C>A n.347C>A c.*224C>A (n.*224C>A) n.391C>A c.-115C>A (n.-115C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) c.227C>A (p.Ala76Asp) n.719C>A n.533C>A n.382C>A n.1846C>A n.1018C>A n.492C>A n.270C>A n.388C>A c.-142C>A (n.-142C>A) n.532C>A | |
| 14 | g.73170844C>G | CA487255666 | PSEN1 | c.*79C>G (n.*79C>G) c.123C>G (p.Gly41=) c.135C>G (p.Gly45=) n.561C>G n.389C>G n.347C>G c.*224C>G (n.*224C>G) n.391C>G c.-115C>G (n.-115C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) c.227C>G (p.Ala76Gly) n.719C>G n.533C>G n.382C>G n.1846C>G n.1018C>G n.492C>G n.270C>G n.388C>G c.-142C>G (n.-142C>G) n.532C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170844C>T | CA487255667 | PSEN1 | c.*79C>T (n.*79C>T) c.123C>T (p.Gly41=) c.135C>T (p.Gly45=) n.561C>T n.389C>T n.347C>T c.*224C>T (n.*224C>T) n.391C>T c.-115C>T (n.-115C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) c.227C>T (p.Ala76Val) n.719C>T n.533C>T n.382C>T n.1846C>T n.1018C>T n.492C>T n.270C>T n.388C>T c.-142C>T (n.-142C>T) n.532C>T | |
| 14 | g.73170845C>A | CA390302571 | PSEN1 | c.*80C>A (n.*80C>A) c.124C>A (p.His42Asn) c.136C>A (p.His46Asn) n.562C>A n.390C>A n.348C>A c.*225C>A (n.*225C>A) n.392C>A c.-114C>A (n.-114C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) c.228C>A (p.Ala76=) n.720C>A n.534C>A n.383C>A n.1847C>A n.1019C>A n.493C>A n.271C>A n.389C>A c.-141C>A (n.-141C>A) n.533C>A | |
| 14 | g.73170845C= | CA2146469639 | PSEN1 | c.*80C= (n.*80C=) c.124C= (p.His42=) c.136C= (p.His46=) n.562C= n.390C= n.348C= c.*225C= (n.*225C=) n.392C= c.-114C= (n.-114C=) c.*75C= (n.*75C=) c.228C= (p.Ala76=) n.720C= n.534C= n.383C= n.1847C= n.1019C= n.493C= n.271C= n.389C= c.-141C= (n.-141C=) n.533C= | |
| 14 | g.73170845C>G | CA390302572 | PSEN1 | c.*80C>G (n.*80C>G) c.124C>G (p.His42Asp) c.136C>G (p.His46Asp) n.562C>G n.390C>G n.348C>G c.*225C>G (n.*225C>G) n.392C>G c.-114C>G (n.-114C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) c.228C>G (p.Ala76=) n.720C>G n.534C>G n.383C>G n.1847C>G n.1019C>G n.493C>G n.271C>G n.389C>G c.-141C>G (n.-141C>G) n.533C>G | |
| 14 | g.73170845C>T | CA390302573 | PSEN1 | c.*80C>T (n.*80C>T) c.124C>T (p.His42Tyr) c.136C>T (p.His46Tyr) n.562C>T n.390C>T n.348C>T c.*225C>T (n.*225C>T) n.392C>T c.-114C>T (n.-114C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) c.228C>T (p.Ala76=) n.720C>T n.534C>T n.383C>T n.1847C>T n.1019C>T n.493C>T n.271C>T n.389C>T c.-141C>T (n.-141C>T) n.533C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73170846A= | CA2146469640 | PSEN1 | c.*81A= (n.*81A=) c.125A= (p.His42=) c.137A= (p.His46=) n.563A= n.391A= n.349A= c.*226A= (n.*226A=) n.393A= c.-113A= (n.-113A=) c.*76A= (n.*76A=) c.229A= (p.Thr77=) n.721A= n.535A= n.384A= n.1848A= n.1020A= n.494A= n.272A= n.390A= c.-140A= (n.-140A=) n.534A= | |
| 14 | g.73170846A>C | CA390302576 | PSEN1 | c.*81A>C (n.*81A>C) c.125A>C (p.His42Pro) c.137A>C (p.His46Pro) n.563A>C n.391A>C n.349A>C c.*226A>C (n.*226A>C) n.393A>C c.-113A>C (n.-113A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) c.229A>C (p.Thr77Pro) n.721A>C n.535A>C n.384A>C n.1848A>C n.1020A>C n.494A>C n.272A>C n.390A>C c.-140A>C (n.-140A>C) n.534A>C | COSMIC |
| 14 | g.73170846A>G | CA390302575 | PSEN1 | c.*81A>G (n.*81A>G) c.125A>G (p.His42Arg) c.137A>G (p.His46Arg) n.563A>G n.391A>G n.349A>G c.*226A>G (n.*226A>G) n.393A>G c.-113A>G (n.-113A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) c.229A>G (p.Thr77Ala) n.721A>G n.535A>G n.384A>G n.1848A>G n.1020A>G n.494A>G n.272A>G n.390A>G c.-140A>G (n.-140A>G) n.534A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73170846A>T | CA390302574 | PSEN1 | c.*81A>T (n.*81A>T) c.125A>T (p.His42Leu) c.137A>T (p.His46Leu) n.563A>T n.391A>T n.349A>T c.*226A>T (n.*226A>T) n.393A>T c.-113A>T (n.-113A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) c.229A>T (p.Thr77Ser) n.721A>T n.535A>T n.384A>T n.1848A>T n.1020A>T n.494A>T n.272A>T n.390A>T c.-140A>T (n.-140A>T) n.534A>T | |
| 14 | g.73170847C>A | CA390302577 | PSEN1 | c.*82C>A (n.*82C>A) c.126C>A (p.His42Gln) c.138C>A (p.His46Gln) n.564C>A n.392C>A n.350C>A c.*227C>A (n.*227C>A) n.394C>A c.-112C>A (n.-112C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) c.230C>A (p.Thr77Asn) n.722C>A n.536C>A n.385C>A n.1849C>A n.1021C>A n.495C>A n.273C>A n.391C>A c.-139C>A (n.-139C>A) n.535C>A | |
| 14 | g.73170847C= | CA2146469641 | PSEN1 | c.*82C= (n.*82C=) c.126C= (p.His42=) c.138C= (p.His46=) n.564C= n.392C= n.350C= c.*227C= (n.*227C=) n.394C= c.-112C= (n.-112C=) c.*77C= (n.*77C=) c.230C= (p.Thr77=) n.722C= n.536C= n.385C= n.1849C= n.1021C= n.495C= n.273C= n.391C= c.-139C= (n.-139C=) n.535C= | |
| 14 | g.73170847C>G | CA390302578 | PSEN1 | c.*82C>G (n.*82C>G) c.126C>G (p.His42Gln) c.138C>G (p.His46Gln) n.564C>G n.392C>G n.350C>G c.*227C>G (n.*227C>G) n.394C>G c.-112C>G (n.-112C>G) c.*77C>G (n.*77C>G) c.230C>G (p.Thr77Ser) n.722C>G n.536C>G n.385C>G n.1849C>G n.1021C>G n.495C>G n.273C>G n.391C>G c.-139C>G (n.-139C>G) n.535C>G | |
| 14 | g.73170847C>T | CA7256688 | PSEN1 | c.*82C>T (n.*82C>T) c.126C>T (p.His42=) c.138C>T (p.His46=) n.564C>T n.392C>T n.350C>T c.*227C>T (n.*227C>T) n.394C>T c.-112C>T (n.-112C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) c.230C>T (p.Thr77Ile) n.722C>T n.536C>T n.385C>T n.1849C>T n.1021C>T n.495C>T n.273C>T n.391C>T c.-139C>T (n.-139C>T) n.535C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170848C>A | CA390302579 | PSEN1 | c.*83C>A (n.*83C>A) c.127C>A (p.Pro43Thr) c.139C>A (p.Pro47Thr) n.565C>A n.393C>A n.351C>A c.*228C>A (n.*228C>A) n.395C>A c.-111C>A (n.-111C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) c.231C>A (p.Thr77=) n.723C>A n.537C>A n.386C>A n.1850C>A n.1022C>A n.496C>A n.274C>A n.392C>A c.-138C>A (n.-138C>A) n.536C>A | |
| 14 | g.73170848C>G | CA390302580 | PSEN1 | c.*83C>G (n.*83C>G) c.127C>G (p.Pro43Ala) c.139C>G (p.Pro47Ala) n.565C>G n.393C>G n.351C>G c.*228C>G (n.*228C>G) n.395C>G c.-111C>G (n.-111C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) c.231C>G (p.Thr77=) n.723C>G n.537C>G n.386C>G n.1850C>G n.1022C>G n.496C>G n.274C>G n.392C>G c.-138C>G (n.-138C>G) n.536C>G |