Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73170821_73170894delCA7256677PSEN1c.*56_*129del (n.*56_*129del)
c.100_173del (p.His34GlyfsTer5)
c.112_185del (p.His38GlyfsTer5)
n.538_611del
n.366_439del
n.324_397del
c.*201_*274del (n.*201_*274del)
n.368_441del
c.-138_-65del (n.-138_-65del)
c.*51_*124del (n.*51_*124del)
c.204_277del (p.Ser68ArgfsTer?)
n.696_769del
n.510_583del
n.359_432del
n.1823_1896del
n.995_1068del
n.469_542del
n.247_320del
n.365_438del
c.-165_-92del (n.-165_-92del)
c.100_173del (p.His34=)
ExAC
14g.73170829_73170836dupCA2625555438PSEN1c.*64_*71dup (n.*64_*71dup)
c.108_115dup (p.Ser39ThrfsTer?)
c.120_127dup (p.Ser43ThrfsTer?)
n.546_553dup
n.374_381dup
n.332_339dup
c.*209_*216dup (n.*209_*216dup)
n.376_383dup
c.-130_-123dup (n.-130_-123dup)
c.*59_*66dup (n.*59_*66dup)
c.212_219dup (p.Ala74GlnfsTer8)
n.704_711dup
n.518_525dup
n.367_374dup
n.1831_1838dup
n.1003_1010dup
n.477_484dup
n.255_262dup
n.373_380dup
c.-157_-150dup (n.-157_-150dup)
n.517_524dup
gnomAD v4
14g.73170831_73170837delCA2575570838PSEN1c.*66_*72del (n.*66_*72del)
c.110_116del (p.Arg37ThrfsTer?)
c.122_128del (p.Arg41ThrfsTer?)
n.548_554del
n.376_382del
n.334_340del
c.*211_*217del (n.*211_*217del)
n.378_384del
c.-128_-122del (n.-128_-122del)
c.*61_*67del (n.*61_*67del)
c.214_220del (p.Asp72ProfsTer5)
n.706_712del
n.520_526del
n.369_375del
n.1833_1839del
n.1005_1011del
n.479_485del
n.257_263del
n.375_381del
c.-155_-149del (n.-155_-149del)
n.519_525del
14g.73170835G>ACA487255443PSEN1c.*70G>A (n.*70G>A)
c.114G>A (p.Arg38=)
c.126G>A (p.Arg42=)
n.552G>A
n.380G>A
n.338G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
n.382G>A
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.218G>A (p.Gly73Glu)
n.710G>A
n.524G>A
n.373G>A
n.1837G>A
n.1009G>A
n.483G>A
n.261G>A
n.379G>A
c.-151G>A (n.-151G>A)
n.523G>A
14g.73170835G>CCA487255444PSEN1c.*70G>C (n.*70G>C)
c.114G>C (p.Arg38=)
c.126G>C (p.Arg42=)
n.552G>C
n.380G>C
n.338G>C
c.*215G>C (n.*215G>C)
n.382G>C
c.-124G>C (n.-124G>C)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
n.710G>C
n.524G>C
n.373G>C
n.1837G>C
n.1009G>C
n.483G>C
n.261G>C
n.379G>C
c.-151G>C (n.-151G>C)
n.523G>C
14g.73170835G>TCA487255445PSEN1c.*70G>T (n.*70G>T)
c.114G>T (p.Arg38=)
c.126G>T (p.Arg42=)
n.552G>T
n.380G>T
n.338G>T
c.*215G>T (n.*215G>T)
n.382G>T
c.-124G>T (n.-124G>T)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.218G>T (p.Gly73Val)
n.710G>T
n.524G>T
n.373G>T
n.1837G>T
n.1009G>T
n.483G>T
n.261G>T
n.379G>T
c.-151G>T (n.-151G>T)
n.523G>T
14g.73170836A=CA2146469635PSEN1c.*71A= (n.*71A=)
c.115A= (p.Ser39=)
c.127A= (p.Ser43=)
n.553A=
n.381A=
n.339A=
c.*216A= (n.*216A=)
n.383A=
c.-123A= (n.-123A=)
c.*66A= (n.*66A=)
c.219A= (p.Gly73=)
n.711A=
n.525A=
n.374A=
n.1838A=
n.1010A=
n.484A=
n.262A=
n.380A=
c.-150A= (n.-150A=)
n.524A=
14g.73170836A>CCA390302551PSEN1c.*71A>C (n.*71A>C)
c.115A>C (p.Ser39Arg)
c.127A>C (p.Ser43Arg)
n.553A>C
n.381A>C
n.339A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
n.383A>C
c.-123A>C (n.-123A>C)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.219A>C (p.Gly73=)
n.711A>C
n.525A>C
n.374A>C
n.1838A>C
n.1010A>C
n.484A>C
n.262A>C
n.380A>C
c.-150A>C (n.-150A>C)
n.524A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170836A>GCA390302552PSEN1c.*71A>G (n.*71A>G)
c.115A>G (p.Ser39Gly)
c.127A>G (p.Ser43Gly)
n.553A>G
n.381A>G
n.339A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
n.383A>G
c.-123A>G (n.-123A>G)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.219A>G (p.Gly73=)
n.711A>G
n.525A>G
n.374A>G
n.1838A>G
n.1010A>G
n.484A>G
n.262A>G
n.380A>G
c.-150A>G (n.-150A>G)
n.524A>G
gnomAD v4
14g.73170836A>TCA390302553PSEN1c.*71A>T (n.*71A>T)
c.115A>T (p.Ser39Cys)
c.127A>T (p.Ser43Cys)
n.553A>T
n.381A>T
n.339A>T
c.*216A>T (n.*216A>T)
n.383A>T
c.-123A>T (n.-123A>T)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.219A>T (p.Gly73=)
n.711A>T
n.525A>T
n.374A>T
n.1838A>T
n.1010A>T
n.484A>T
n.262A>T
n.380A>T
c.-150A>T (n.-150A>T)
n.524A>T
14g.73170836_73170837insAACA2575570839PSEN1c.*71_*72insAA (n.*71_*72insAA)
c.115_116insAA (p.Ser39LysfsTer?)
c.127_128insAA (p.Ser43LysfsTer?)
n.553_554insAA
n.381_382insAA
n.339_340insAA
c.*216_*217insAA (n.*216_*217insAA)
n.383_384insAA
c.-123_-122insAA (n.-123_-122insAA)
c.*66_*67insAA (n.*66_*67insAA)
c.219_220insAA (p.Ala74LysfsTer6)
n.711_712insAA
n.525_526insAA
n.374_375insAA
n.1838_1839insAA
n.1010_1011insAA
n.484_485insAA
n.262_263insAA
n.380_381insAA
c.-150_-149insAA (n.-150_-149insAA)
n.524_525insAA
14g.73170837G>ACA390302554PSEN1c.*72G>A (n.*72G>A)
c.116G>A (p.Ser39Asn)
c.128G>A (p.Ser43Asn)
n.554G>A
n.382G>A
n.340G>A
c.*217G>A (n.*217G>A)
n.384G>A
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.220G>A (p.Ala74Thr)
n.712G>A
n.526G>A
n.375G>A
n.1839G>A
n.1011G>A
n.485G>A
n.263G>A
n.381G>A
c.-149G>A (n.-149G>A)
n.525G>A
dbSNP gnomAD v4
14g.73170837G>CCA390302555PSEN1c.*72G>C (n.*72G>C)
c.116G>C (p.Ser39Thr)
c.128G>C (p.Ser43Thr)
n.554G>C
n.382G>C
n.340G>C
c.*217G>C (n.*217G>C)
n.384G>C
c.-122G>C (n.-122G>C)
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.220G>C (p.Ala74Pro)
n.712G>C
n.526G>C
n.375G>C
n.1839G>C
n.1011G>C
n.485G>C
n.263G>C
n.381G>C
c.-149G>C (n.-149G>C)
n.525G>C
gnomAD v4
14g.73170837G=CA2146469636PSEN1c.*72G= (n.*72G=)
c.116G= (p.Ser39=)
c.128G= (p.Ser43=)
n.554G=
n.382G=
n.340G=
c.*217G= (n.*217G=)
n.384G=
c.-122G= (n.-122G=)
c.*67G= (n.*67G=)
c.220G= (p.Ala74=)
n.712G=
n.526G=
n.375G=
n.1839G=
n.1011G=
n.485G=
n.263G=
n.381G=
c.-149G= (n.-149G=)
n.525G=
14g.73170837G>TCA390302556PSEN1c.*72G>T (n.*72G>T)
c.116G>T (p.Ser39Ile)
c.128G>T (p.Ser43Ile)
n.554G>T
n.382G>T
n.340G>T
c.*217G>T (n.*217G>T)
n.384G>T
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.220G>T (p.Ala74Ser)
n.712G>T
n.526G>T
n.375G>T
n.1839G>T
n.1011G>T
n.485G>T
n.263G>T
n.381G>T
c.-149G>T (n.-149G>T)
n.525G>T
14g.73170838C>ACA390302557PSEN1c.*73C>A (n.*73C>A)
c.117C>A (p.Ser39Arg)
c.129C>A (p.Ser43Arg)
n.555C>A
n.383C>A
n.341C>A
c.*218C>A (n.*218C>A)
n.385C>A
c.-121C>A (n.-121C>A)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.221C>A (p.Ala74Asp)
n.713C>A
n.527C>A
n.376C>A
n.1840C>A
n.1012C>A
n.486C>A
n.264C>A
n.382C>A
c.-148C>A (n.-148C>A)
n.526C>A
dbSNP
14g.73170838C=CA2146469637PSEN1c.*73C= (n.*73C=)
c.117C= (p.Ser39=)
c.129C= (p.Ser43=)
n.555C=
n.383C=
n.341C=
c.*218C= (n.*218C=)
n.385C=
c.-121C= (n.-121C=)
c.*68C= (n.*68C=)
c.221C= (p.Ala74=)
n.713C=
n.527C=
n.376C=
n.1840C=
n.1012C=
n.486C=
n.264C=
n.382C=
c.-148C= (n.-148C=)
n.526C=
14g.73170838C>GCA390302558PSEN1c.*73C>G (n.*73C>G)
c.117C>G (p.Ser39Arg)
c.129C>G (p.Ser43Arg)
n.555C>G
n.383C>G
n.341C>G
c.*218C>G (n.*218C>G)
n.385C>G
c.-121C>G (n.-121C>G)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.221C>G (p.Ala74Gly)
n.713C>G
n.527C>G
n.376C>G
n.1840C>G
n.1012C>G
n.486C>G
n.264C>G
n.382C>G
c.-148C>G (n.-148C>G)
n.526C>G
dbSNP gnomAD v4
14g.73170838C>TCA487255449PSEN1c.*73C>T (n.*73C>T)
c.117C>T (p.Ser39=)
c.129C>T (p.Ser43=)
n.555C>T
n.383C>T
n.341C>T
c.*218C>T (n.*218C>T)
n.385C>T
c.-121C>T (n.-121C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.221C>T (p.Ala74Val)
n.713C>T
n.527C>T
n.376C>T
n.1840C>T
n.1012C>T
n.486C>T
n.264C>T
n.382C>T
c.-148C>T (n.-148C>T)
n.526C>T
dbSNP
14g.73170839C>ACA390302561PSEN1c.*74C>A (n.*74C>A)
c.118C>A (p.Leu40Ile)
c.130C>A (p.Leu44Ile)
n.556C>A
n.384C>A
n.342C>A
c.*219C>A (n.*219C>A)
n.386C>A
c.-120C>A (n.-120C>A)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.222C>A (p.Ala74=)
n.714C>A
n.528C>A
n.377C>A
n.1841C>A
n.1013C>A
n.487C>A
n.265C>A
n.383C>A
c.-147C>A (n.-147C>A)
n.527C>A
14g.73170839C>GCA390302560PSEN1c.*74C>G (n.*74C>G)
c.118C>G (p.Leu40Val)
c.130C>G (p.Leu44Val)
n.556C>G
n.384C>G
n.342C>G
c.*219C>G (n.*219C>G)
n.386C>G
c.-120C>G (n.-120C>G)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.222C>G (p.Ala74=)
n.714C>G
n.528C>G
n.377C>G
n.1841C>G
n.1013C>G
n.487C>G
n.265C>G
n.383C>G
c.-147C>G (n.-147C>G)
n.527C>G
14g.73170839C>TCA390302559PSEN1c.*74C>T (n.*74C>T)
c.118C>T (p.Leu40Phe)
c.130C>T (p.Leu44Phe)
n.556C>T
n.384C>T
n.342C>T
c.*219C>T (n.*219C>T)
n.386C>T
c.-120C>T (n.-120C>T)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.222C>T (p.Ala74=)
n.714C>T
n.528C>T
n.377C>T
n.1841C>T
n.1013C>T
n.487C>T
n.265C>T
n.383C>T
c.-147C>T (n.-147C>T)
n.527C>T
14g.73170840T>ACA390302562PSEN1c.*75T>A (n.*75T>A)
c.119T>A (p.Leu40His)
c.131T>A (p.Leu44His)
n.557T>A
n.385T>A
n.343T>A
c.*220T>A (n.*220T>A)
n.387T>A
c.-119T>A (n.-119T>A)
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.223T>A (p.Leu75Met)
n.715T>A
n.529T>A
n.378T>A
n.1842T>A
n.1014T>A
n.488T>A
n.266T>A
n.384T>A
c.-146T>A (n.-146T>A)
n.528T>A
14g.73170840T>CCA390302563PSEN1c.*75T>C (n.*75T>C)
c.119T>C (p.Leu40Pro)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
n.557T>C
n.385T>C
n.343T>C
c.*220T>C (n.*220T>C)
n.387T>C
c.-119T>C (n.-119T>C)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.223T>C (p.Leu75=)
n.715T>C
n.529T>C
n.378T>C
n.1842T>C
n.1014T>C
n.488T>C
n.266T>C
n.384T>C
c.-146T>C (n.-146T>C)
n.528T>C
14g.73170840T>GCA390302564PSEN1c.*75T>G (n.*75T>G)
c.119T>G (p.Leu40Arg)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
n.557T>G
n.385T>G
n.343T>G
c.*220T>G (n.*220T>G)
n.387T>G
c.-119T>G (n.-119T>G)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.223T>G (p.Leu75Val)
n.715T>G
n.529T>G
n.378T>G
n.1842T>G
n.1014T>G
n.488T>G
n.266T>G
n.384T>G
c.-146T>G (n.-146T>G)
n.528T>G
14g.73170840_73170856delinsTTGGCCACCCTGAGCCACA2146469638PSEN1c.*75_*91delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (n.*75_*91delinsTTGGCCACCCTGAGCCA)
c.119_135delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (p.Leu40=)
c.131_147delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (p.Leu44=)
n.557_573delinsTTGGCCACCCTGAGCCA
n.385_401delinsTTGGCCACCCTGAGCCA
n.343_359delinsTTGGCCACCCTGAGCCA
c.*220_*236delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (n.*220_*236delinsTTGGCCACCCTGAGCCA)
n.387_403delinsTTGGCCACCCTGAGCCA
c.-119_-103delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (n.-119_-103delinsTTGGCCACCCTGAGCCA)
c.*70_*86delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (n.*70_*86delinsTTGGCCACCCTGAGCCA)
c.223_239delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (p.Leu75=)
n.715_731delinsTTGGCCACCCTGAGCCA
n.529_545delinsTTGGCCACCCTGAGCCA
n.378_394delinsTTGGCCACCCTGAGCCA
n.1842_1858delinsTTGGCCACCCTGAGCCA
n.1014_1030delinsTTGGCCACCCTGAGCCA
n.488_504delinsTTGGCCACCCTGAGCCA
n.266_282delinsTTGGCCACCCTGAGCCA
n.384_400delinsTTGGCCACCCTGAGCCA
c.-146_-130delinsTTGGCCACCCTGAGCCA (n.-146_-130delinsTTGGCCACCCTGAGCCA)
n.528_544delinsTTGGCCACCCTGAGCCA
14g.73170841T>ACA487255456PSEN1c.*76T>A (n.*76T>A)
c.120T>A (p.Leu40=)
c.132T>A (p.Leu44=)
n.558T>A
n.386T>A
n.344T>A
c.*221T>A (n.*221T>A)
n.388T>A
c.-118T>A (n.-118T>A)
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.224T>A (p.Leu75Ter)
n.716T>A
n.530T>A
n.379T>A
n.1843T>A
n.1015T>A
n.489T>A
n.267T>A
n.385T>A
c.-145T>A (n.-145T>A)
n.529T>A
14g.73170841T>CCA487255457PSEN1c.*76T>C (n.*76T>C)
c.120T>C (p.Leu40=)
c.132T>C (p.Leu44=)
n.558T>C
n.386T>C
n.344T>C
c.*221T>C (n.*221T>C)
n.388T>C
c.-118T>C (n.-118T>C)
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.224T>C (p.Leu75Ser)
n.716T>C
n.530T>C
n.379T>C
n.1843T>C
n.1015T>C
n.489T>C
n.267T>C
n.385T>C
c.-145T>C (n.-145T>C)
n.529T>C
14g.73170841T>GCA487255458PSEN1c.*76T>G (n.*76T>G)
c.120T>G (p.Leu40=)
c.132T>G (p.Leu44=)
n.558T>G
n.386T>G
n.344T>G
c.*221T>G (n.*221T>G)
n.388T>G
c.-118T>G (n.-118T>G)
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.224T>G (p.Leu75Trp)
n.716T>G
n.530T>G
n.379T>G
n.1843T>G
n.1015T>G
n.489T>G
n.267T>G
n.385T>G
c.-145T>G (n.-145T>G)
n.529T>G
14g.73170842_73170857delCA615191110PSEN1c.*77_*92del (n.*77_*92del)
c.121_136del (p.Gly41TyrfsTer24)
c.133_148del (p.Gly45TyrfsTer24)
n.559_574del
n.387_402del
n.345_360del
c.*222_*237del (n.*222_*237del)
n.389_404del
c.-117_-102del (n.-117_-102del)
c.*72_*87del (n.*72_*87del)
c.225_240del (p.Leu75PhefsTer3)
n.717_732del
n.531_546del
n.380_395del
n.1844_1859del
n.1016_1031del
n.490_505del
n.268_283del
n.386_401del
c.-144_-129del (n.-144_-129del)
n.530_545del
c.121_136del (p.Gly41TyrfsTer?)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73170842G>ACA390302565PSEN1c.*77G>A (n.*77G>A)
c.121G>A (p.Gly41Ser)
c.133G>A (p.Gly45Ser)
n.559G>A
n.387G>A
n.345G>A
c.*222G>A (n.*222G>A)
n.389G>A
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.225G>A (p.Leu75=)
n.717G>A
n.531G>A
n.380G>A
n.1844G>A
n.1016G>A
n.490G>A
n.268G>A
n.386G>A
c.-144G>A (n.-144G>A)
n.530G>A
14g.73170842G>CCA390302566PSEN1c.*77G>C (n.*77G>C)
c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.133G>C (p.Gly45Arg)
n.559G>C
n.387G>C
n.345G>C
c.*222G>C (n.*222G>C)
n.389G>C
c.-117G>C (n.-117G>C)
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.225G>C (p.Leu75Phe)
n.717G>C
n.531G>C
n.380G>C
n.1844G>C
n.1016G>C
n.490G>C
n.268G>C
n.386G>C
c.-144G>C (n.-144G>C)
n.530G>C
14g.73170842G>TCA390302567PSEN1c.*77G>T (n.*77G>T)
c.121G>T (p.Gly41Cys)
c.133G>T (p.Gly45Cys)
n.559G>T
n.387G>T
n.345G>T
c.*222G>T (n.*222G>T)
n.389G>T
c.-117G>T (n.-117G>T)
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.225G>T (p.Leu75Phe)
n.717G>T
n.531G>T
n.380G>T
n.1844G>T
n.1016G>T
n.490G>T
n.268G>T
n.386G>T
c.-144G>T (n.-144G>T)
n.530G>T
14g.73170843G>ACA390302568PSEN1c.*78G>A (n.*78G>A)
c.122G>A (p.Gly41Asp)
c.134G>A (p.Gly45Asp)
n.560G>A
n.388G>A
n.346G>A
c.*223G>A (n.*223G>A)
n.390G>A
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
n.718G>A
n.532G>A
n.381G>A
n.1845G>A
n.1017G>A
n.491G>A
n.269G>A
n.387G>A
c.-143G>A (n.-143G>A)
n.531G>A
14g.73170843G>CCA390302569PSEN1c.*78G>C (n.*78G>C)
c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.134G>C (p.Gly45Ala)
n.560G>C
n.388G>C
n.346G>C
c.*223G>C (n.*223G>C)
n.390G>C
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.226G>C (p.Ala76Pro)
n.718G>C
n.532G>C
n.381G>C
n.1845G>C
n.1017G>C
n.491G>C
n.269G>C
n.387G>C
c.-143G>C (n.-143G>C)
n.531G>C
14g.73170843G>TCA390302570PSEN1c.*78G>T (n.*78G>T)
c.122G>T (p.Gly41Val)
c.134G>T (p.Gly45Val)
n.560G>T
n.388G>T
n.346G>T
c.*223G>T (n.*223G>T)
n.390G>T
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.226G>T (p.Ala76Ser)
n.718G>T
n.532G>T
n.381G>T
n.1845G>T
n.1017G>T
n.491G>T
n.269G>T
n.387G>T
c.-143G>T (n.-143G>T)
n.531G>T
14g.73170844C>ACA487255665PSEN1c.*79C>A (n.*79C>A)
c.123C>A (p.Gly41=)
c.135C>A (p.Gly45=)
n.561C>A
n.389C>A
n.347C>A
c.*224C>A (n.*224C>A)
n.391C>A
c.-115C>A (n.-115C>A)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.227C>A (p.Ala76Asp)
n.719C>A
n.533C>A
n.382C>A
n.1846C>A
n.1018C>A
n.492C>A
n.270C>A
n.388C>A
c.-142C>A (n.-142C>A)
n.532C>A
14g.73170844C>GCA487255666PSEN1c.*79C>G (n.*79C>G)
c.123C>G (p.Gly41=)
c.135C>G (p.Gly45=)
n.561C>G
n.389C>G
n.347C>G
c.*224C>G (n.*224C>G)
n.391C>G
c.-115C>G (n.-115C>G)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
n.719C>G
n.533C>G
n.382C>G
n.1846C>G
n.1018C>G
n.492C>G
n.270C>G
n.388C>G
c.-142C>G (n.-142C>G)
n.532C>G
gnomAD v4
14g.73170844C>TCA487255667PSEN1c.*79C>T (n.*79C>T)
c.123C>T (p.Gly41=)
c.135C>T (p.Gly45=)
n.561C>T
n.389C>T
n.347C>T
c.*224C>T (n.*224C>T)
n.391C>T
c.-115C>T (n.-115C>T)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.227C>T (p.Ala76Val)
n.719C>T
n.533C>T
n.382C>T
n.1846C>T
n.1018C>T
n.492C>T
n.270C>T
n.388C>T
c.-142C>T (n.-142C>T)
n.532C>T
14g.73170845C>ACA390302571PSEN1c.*80C>A (n.*80C>A)
c.124C>A (p.His42Asn)
c.136C>A (p.His46Asn)
n.562C>A
n.390C>A
n.348C>A
c.*225C>A (n.*225C>A)
n.392C>A
c.-114C>A (n.-114C>A)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.228C>A (p.Ala76=)
n.720C>A
n.534C>A
n.383C>A
n.1847C>A
n.1019C>A
n.493C>A
n.271C>A
n.389C>A
c.-141C>A (n.-141C>A)
n.533C>A
14g.73170845C=CA2146469639PSEN1c.*80C= (n.*80C=)
c.124C= (p.His42=)
c.136C= (p.His46=)
n.562C=
n.390C=
n.348C=
c.*225C= (n.*225C=)
n.392C=
c.-114C= (n.-114C=)
c.*75C= (n.*75C=)
c.228C= (p.Ala76=)
n.720C=
n.534C=
n.383C=
n.1847C=
n.1019C=
n.493C=
n.271C=
n.389C=
c.-141C= (n.-141C=)
n.533C=
14g.73170845C>GCA390302572PSEN1c.*80C>G (n.*80C>G)
c.124C>G (p.His42Asp)
c.136C>G (p.His46Asp)
n.562C>G
n.390C>G
n.348C>G
c.*225C>G (n.*225C>G)
n.392C>G
c.-114C>G (n.-114C>G)
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.228C>G (p.Ala76=)
n.720C>G
n.534C>G
n.383C>G
n.1847C>G
n.1019C>G
n.493C>G
n.271C>G
n.389C>G
c.-141C>G (n.-141C>G)
n.533C>G
14g.73170845C>TCA390302573PSEN1c.*80C>T (n.*80C>T)
c.124C>T (p.His42Tyr)
c.136C>T (p.His46Tyr)
n.562C>T
n.390C>T
n.348C>T
c.*225C>T (n.*225C>T)
n.392C>T
c.-114C>T (n.-114C>T)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.228C>T (p.Ala76=)
n.720C>T
n.534C>T
n.383C>T
n.1847C>T
n.1019C>T
n.493C>T
n.271C>T
n.389C>T
c.-141C>T (n.-141C>T)
n.533C>T
dbSNP gnomAD v4
14g.73170846A=CA2146469640PSEN1c.*81A= (n.*81A=)
c.125A= (p.His42=)
c.137A= (p.His46=)
n.563A=
n.391A=
n.349A=
c.*226A= (n.*226A=)
n.393A=
c.-113A= (n.-113A=)
c.*76A= (n.*76A=)
c.229A= (p.Thr77=)
n.721A=
n.535A=
n.384A=
n.1848A=
n.1020A=
n.494A=
n.272A=
n.390A=
c.-140A= (n.-140A=)
n.534A=
14g.73170846A>CCA390302576PSEN1c.*81A>C (n.*81A>C)
c.125A>C (p.His42Pro)
c.137A>C (p.His46Pro)
n.563A>C
n.391A>C
n.349A>C
c.*226A>C (n.*226A>C)
n.393A>C
c.-113A>C (n.-113A>C)
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.229A>C (p.Thr77Pro)
n.721A>C
n.535A>C
n.384A>C
n.1848A>C
n.1020A>C
n.494A>C
n.272A>C
n.390A>C
c.-140A>C (n.-140A>C)
n.534A>C
COSMIC
14g.73170846A>GCA390302575PSEN1c.*81A>G (n.*81A>G)
c.125A>G (p.His42Arg)
c.137A>G (p.His46Arg)
n.563A>G
n.391A>G
n.349A>G
c.*226A>G (n.*226A>G)
n.393A>G
c.-113A>G (n.-113A>G)
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.229A>G (p.Thr77Ala)
n.721A>G
n.535A>G
n.384A>G
n.1848A>G
n.1020A>G
n.494A>G
n.272A>G
n.390A>G
c.-140A>G (n.-140A>G)
n.534A>G
dbSNP gnomAD v4
14g.73170846A>TCA390302574PSEN1c.*81A>T (n.*81A>T)
c.125A>T (p.His42Leu)
c.137A>T (p.His46Leu)
n.563A>T
n.391A>T
n.349A>T
c.*226A>T (n.*226A>T)
n.393A>T
c.-113A>T (n.-113A>T)
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.229A>T (p.Thr77Ser)
n.721A>T
n.535A>T
n.384A>T
n.1848A>T
n.1020A>T
n.494A>T
n.272A>T
n.390A>T
c.-140A>T (n.-140A>T)
n.534A>T
14g.73170847C>ACA390302577PSEN1c.*82C>A (n.*82C>A)
c.126C>A (p.His42Gln)
c.138C>A (p.His46Gln)
n.564C>A
n.392C>A
n.350C>A
c.*227C>A (n.*227C>A)
n.394C>A
c.-112C>A (n.-112C>A)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.230C>A (p.Thr77Asn)
n.722C>A
n.536C>A
n.385C>A
n.1849C>A
n.1021C>A
n.495C>A
n.273C>A
n.391C>A
c.-139C>A (n.-139C>A)
n.535C>A
14g.73170847C=CA2146469641PSEN1c.*82C= (n.*82C=)
c.126C= (p.His42=)
c.138C= (p.His46=)
n.564C=
n.392C=
n.350C=
c.*227C= (n.*227C=)
n.394C=
c.-112C= (n.-112C=)
c.*77C= (n.*77C=)
c.230C= (p.Thr77=)
n.722C=
n.536C=
n.385C=
n.1849C=
n.1021C=
n.495C=
n.273C=
n.391C=
c.-139C= (n.-139C=)
n.535C=
14g.73170847C>GCA390302578PSEN1c.*82C>G (n.*82C>G)
c.126C>G (p.His42Gln)
c.138C>G (p.His46Gln)
n.564C>G
n.392C>G
n.350C>G
c.*227C>G (n.*227C>G)
n.394C>G
c.-112C>G (n.-112C>G)
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.230C>G (p.Thr77Ser)
n.722C>G
n.536C>G
n.385C>G
n.1849C>G
n.1021C>G
n.495C>G
n.273C>G
n.391C>G
c.-139C>G (n.-139C>G)
n.535C>G

Number of alleles fetched