Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73170815_73170831dupCA2146469616PSEN1c.*50_*66dup (n.*50_*66dup)
c.94_110dup (p.Arg37SerfsTer?)
c.106_122dup (p.Arg41SerfsTer?)
n.532_548dup
n.360_376dup
n.318_334dup
c.*195_*211dup (n.*195_*211dup)
n.362_378dup
c.-144_-128dup (n.-144_-128dup)
c.*45_*61dup (n.*45_*61dup)
c.198_214dup (p.Asp72AlafsTer13)
n.690_706dup
n.504_520dup
n.353_369dup
n.1817_1833dup
n.989_1005dup
n.463_479dup
n.241_257dup
n.359_375dup
c.-171_-155dup (n.-171_-155dup)
n.503_519dup
dbSNP
14g.73170821_73170894delCA7256677PSEN1c.*56_*129del (n.*56_*129del)
c.100_173del (p.His34GlyfsTer5)
c.112_185del (p.His38GlyfsTer5)
n.538_611del
n.366_439del
n.324_397del
c.*201_*274del (n.*201_*274del)
n.368_441del
c.-138_-65del (n.-138_-65del)
c.*51_*124del (n.*51_*124del)
c.204_277del (p.Ser68ArgfsTer?)
n.696_769del
n.510_583del
n.359_432del
n.1823_1896del
n.995_1068del
n.469_542del
n.247_320del
n.365_438del
c.-165_-92del (n.-165_-92del)
c.100_173del (p.His34=)
ExAC
14g.73170828_73170834dupCA615191109PSEN1c.*63_*69dup (n.*63_*69dup)
c.107_113dup (p.Ser39GlnfsTer8)
c.119_125dup (p.Ser43GlnfsTer8)
n.545_551dup
n.373_379dup
n.331_337dup
c.*208_*214dup (n.*208_*214dup)
n.375_381dup
c.-131_-125dup (n.-131_-125dup)
c.*58_*64dup (n.*58_*64dup)
c.211_217dup (p.Gly73AspfsTer?)
n.703_709dup
n.517_523dup
n.366_372dup
n.1830_1836dup
n.1002_1008dup
n.476_482dup
n.254_260dup
n.372_378dup
c.-158_-152dup (n.-158_-152dup)
n.516_522dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73170830_73170833dupCA2625555436PSEN1c.*65_*68dup (n.*65_*68dup)
c.109_112dup (p.Arg38GlnfsTer8)
c.121_124dup (p.Arg42GlnfsTer8)
n.547_550dup
n.375_378dup
n.333_336dup
c.*210_*213dup (n.*210_*213dup)
n.377_380dup
c.-129_-126dup (n.-129_-126dup)
c.*60_*63dup (n.*60_*63dup)
c.213_216dup (p.Gly73ArgfsTer?)
n.705_708dup
n.519_522dup
n.368_371dup
n.1832_1835dup
n.1004_1007dup
n.478_481dup
n.256_259dup
n.374_377dup
c.-156_-153dup (n.-156_-153dup)
n.518_521dup
gnomAD v4
14g.73170829_73170836dupCA2625555438PSEN1c.*64_*71dup (n.*64_*71dup)
c.108_115dup (p.Ser39ThrfsTer?)
c.120_127dup (p.Ser43ThrfsTer?)
n.546_553dup
n.374_381dup
n.332_339dup
c.*209_*216dup (n.*209_*216dup)
n.376_383dup
c.-130_-123dup (n.-130_-123dup)
c.*59_*66dup (n.*59_*66dup)
c.212_219dup (p.Ala74GlnfsTer8)
n.704_711dup
n.518_525dup
n.367_374dup
n.1831_1838dup
n.1003_1010dup
n.477_484dup
n.255_262dup
n.373_380dup
c.-157_-150dup (n.-157_-150dup)
n.517_524dup
gnomAD v4
14g.73170828_73170833dupCA2146469628PSEN1c.*63_*68dup (n.*63_*68dup)
c.107_112dup (p.Arg37_Arg38insHisArg)
c.119_124dup (p.Arg41_Arg42insHisArg)
n.545_550dup
n.373_378dup
n.331_336dup
c.*208_*213dup (n.*208_*213dup)
n.375_380dup
c.-131_-126dup (n.-131_-126dup)
c.*58_*63dup (n.*58_*63dup)
c.211_216dup (p.Asp72_Gly73insThrAsp)
n.703_708dup
n.517_522dup
n.366_371dup
n.1830_1835dup
n.1002_1007dup
n.476_481dup
n.254_259dup
n.372_377dup
c.-158_-153dup (n.-158_-153dup)
n.516_521dup
dbSNP gnomAD v4
14g.73170830_73170831insCCTTGGCCACA708405983PSEN1c.*65_*66insCCTTGGCCA (n.*65_*66insCCTTGGCCA)
c.109_110insCCTTGGCCA (p.Asp36_Arg37insThrLeuAla)
c.121_122insCCTTGGCCA (p.Asp40_Arg41insThrLeuAla)
n.547_548insCCTTGGCCA
n.375_376insCCTTGGCCA
n.333_334insCCTTGGCCA
c.*210_*211insCCTTGGCCA (n.*210_*211insCCTTGGCCA)
n.377_378insCCTTGGCCA
c.-129_-128insCCTTGGCCA (n.-129_-128insCCTTGGCCA)
c.*60_*61insCCTTGGCCA (n.*60_*61insCCTTGGCCA)
c.213_214insCCTTGGCCA (p.Thr71_Asp72insProTrpPro)
n.705_706insCCTTGGCCA
n.519_520insCCTTGGCCA
n.368_369insCCTTGGCCA
n.1832_1833insCCTTGGCCA
n.1004_1005insCCTTGGCCA
n.478_479insCCTTGGCCA
n.256_257insCCTTGGCCA
n.374_375insCCTTGGCCA
c.-156_-155insCCTTGGCCA (n.-156_-155insCCTTGGCCA)
n.518_519insCCTTGGCCA
dbSNP
14g.73170830A=CA2146469630PSEN1c.*65A= (n.*65A=)
c.109A= (p.Arg37=)
c.121A= (p.Arg41=)
n.547A=
n.375A=
n.333A=
c.*210A= (n.*210A=)
n.377A=
c.-129A= (n.-129A=)
c.*60A= (n.*60A=)
c.213A= (p.Thr71=)
n.705A=
n.519A=
n.368A=
n.1832A=
n.1004A=
n.478A=
n.256A=
n.374A=
c.-156A= (n.-156A=)
n.518A=
14g.73170830A>CCA487255433PSEN1c.*65A>C (n.*65A>C)
c.109A>C (p.Arg37=)
c.121A>C (p.Arg41=)
n.547A>C
n.375A>C
n.333A>C
c.*210A>C (n.*210A>C)
n.377A>C
c.-129A>C (n.-129A>C)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.213A>C (p.Thr71=)
n.705A>C
n.519A>C
n.368A>C
n.1832A>C
n.1004A>C
n.478A>C
n.256A>C
n.374A>C
c.-156A>C (n.-156A>C)
n.518A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170830A>GCA390302545PSEN1c.*65A>G (n.*65A>G)
c.109A>G (p.Arg37Gly)
c.121A>G (p.Arg41Gly)
n.547A>G
n.375A>G
n.333A>G
c.*210A>G (n.*210A>G)
n.377A>G
c.-129A>G (n.-129A>G)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.213A>G (p.Thr71=)
n.705A>G
n.519A>G
n.368A>G
n.1832A>G
n.1004A>G
n.478A>G
n.256A>G
n.374A>G
c.-156A>G (n.-156A>G)
n.518A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73170830A>TCA390302546PSEN1c.*65A>T (n.*65A>T)
c.109A>T (p.Arg37Ter)
c.121A>T (p.Arg41Ter)
n.547A>T
n.375A>T
n.333A>T
c.*210A>T (n.*210A>T)
n.377A>T
c.-129A>T (n.-129A>T)
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.213A>T (p.Thr71=)
n.705A>T
n.519A>T
n.368A>T
n.1832A>T
n.1004A>T
n.478A>T
n.256A>T
n.374A>T
c.-156A>T (n.-156A>T)
n.518A>T
14g.73170830_73170831insCCTTCA7256681PSEN1c.*65_*66insCCTT (n.*65_*66insCCTT)
c.109_110insCCTT (p.Arg37ThrfsTer9)
c.121_122insCCTT (p.Arg41ThrfsTer9)
n.547_548insCCTT
n.375_376insCCTT
n.333_334insCCTT
c.*210_*211insCCTT (n.*210_*211insCCTT)
n.377_378insCCTT
c.-129_-128insCCTT (n.-129_-128insCCTT)
c.*60_*61insCCTT (n.*60_*61insCCTT)
c.213_214insCCTT (p.Asp72ProfsTer2)
n.705_706insCCTT
n.519_520insCCTT
n.368_369insCCTT
n.1832_1833insCCTT
n.1004_1005insCCTT
n.478_479insCCTT
n.256_257insCCTT
n.374_375insCCTT
c.-156_-155insCCTT (n.-156_-155insCCTT)
n.518_519insCCTT
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170831G>ACA390302547PSEN1c.*66G>A (n.*66G>A)
c.110G>A (p.Arg37Lys)
c.122G>A (p.Arg41Lys)
n.548G>A
n.376G>A
n.334G>A
c.*211G>A (n.*211G>A)
n.378G>A
c.-128G>A (n.-128G>A)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.214G>A (p.Asp72Asn)
n.706G>A
n.520G>A
n.369G>A
n.1833G>A
n.1005G>A
n.479G>A
n.257G>A
n.375G>A
c.-155G>A (n.-155G>A)
n.519G>A
14g.73170831G>CCA262614369PSEN1c.*66G>C (n.*66G>C)
c.110G>C (p.Arg37Thr)
c.122G>C (p.Arg41Thr)
n.548G>C
n.376G>C
n.334G>C
c.*211G>C (n.*211G>C)
n.378G>C
c.-128G>C (n.-128G>C)
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.214G>C (p.Asp72His)
n.706G>C
n.520G>C
n.369G>C
n.1833G>C
n.1005G>C
n.479G>C
n.257G>C
n.375G>C
c.-155G>C (n.-155G>C)
n.519G>C
dbSNP
14g.73170831G=CA2146469631PSEN1c.*66G= (n.*66G=)
c.110G= (p.Arg37=)
c.122G= (p.Arg41=)
n.548G=
n.376G=
n.334G=
c.*211G= (n.*211G=)
n.378G=
c.-128G= (n.-128G=)
c.*61G= (n.*61G=)
c.214G= (p.Asp72=)
n.706G=
n.520G=
n.369G=
n.1833G=
n.1005G=
n.479G=
n.257G=
n.375G=
c.-155G= (n.-155G=)
n.519G=
14g.73170831G>TCA390302548PSEN1c.*66G>T (n.*66G>T)
c.110G>T (p.Arg37Ile)
c.122G>T (p.Arg41Ile)
n.548G>T
n.376G>T
n.334G>T
c.*211G>T (n.*211G>T)
n.378G>T
c.-128G>T (n.-128G>T)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.214G>T (p.Asp72Tyr)
n.706G>T
n.520G>T
n.369G>T
n.1833G>T
n.1005G>T
n.479G>T
n.257G>T
n.375G>T
c.-155G>T (n.-155G>T)
n.519G>T
14g.73170832_73170834delCA2625555456PSEN1c.*67_*69del (n.*67_*69del)
c.111_113del (p.Arg38del)
c.123_125del (p.Arg42del)
n.549_551del
n.377_379del
n.335_337del
c.*212_*214del (n.*212_*214del)
n.379_381del
c.-127_-125del (n.-127_-125del)
c.*62_*64del (n.*62_*64del)
c.215_217del (p.Asp72del)
n.707_709del
n.521_523del
n.370_372del
n.1834_1836del
n.1006_1008del
n.480_482del
n.258_260del
n.376_378del
c.-154_-152del (n.-154_-152del)
n.520_522del
gnomAD v4
14g.73170831_73170837delCA2575570838PSEN1c.*66_*72del (n.*66_*72del)
c.110_116del (p.Arg37ThrfsTer?)
c.122_128del (p.Arg41ThrfsTer?)
n.548_554del
n.376_382del
n.334_340del
c.*211_*217del (n.*211_*217del)
n.378_384del
c.-128_-122del (n.-128_-122del)
c.*61_*67del (n.*61_*67del)
c.214_220del (p.Asp72ProfsTer5)
n.706_712del
n.520_526del
n.369_375del
n.1833_1839del
n.1005_1011del
n.479_485del
n.257_263del
n.375_381del
c.-155_-149del (n.-155_-149del)
n.519_525del
14g.73170831_73170832insGCCCA7256682PSEN1c.*66_*67insGCC (n.*66_*67insGCC)
c.110_111insGCC (p.Arg37_Arg38insPro)
c.122_123insGCC (p.Arg41_Arg42insPro)
n.548_549insGCC
n.376_377insGCC
n.334_335insGCC
c.*211_*212insGCC (n.*211_*212insGCC)
n.378_379insGCC
c.-128_-127insGCC (n.-128_-127insGCC)
c.*61_*62insGCC (n.*61_*62insGCC)
c.214_215insGCC (p.Asp72delinsGlyHis)
n.706_707insGCC
n.520_521insGCC
n.369_370insGCC
n.1833_1834insGCC
n.1005_1006insGCC
n.479_480insGCC
n.257_258insGCC
n.375_376insGCC
c.-155_-154insGCC (n.-155_-154insGCC)
n.519_520insGCC
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170832A=CA2146469632PSEN1c.*67A= (n.*67A=)
c.111A= (p.Arg37=)
c.123A= (p.Arg41=)
n.549A=
n.377A=
n.335A=
c.*212A= (n.*212A=)
n.379A=
c.-127A= (n.-127A=)
c.*62A= (n.*62A=)
c.215A= (p.Asp72=)
n.707A=
n.521A=
n.370A=
n.1834A=
n.1006A=
n.480A=
n.258A=
n.376A=
c.-154A= (n.-154A=)
n.520A=
14g.73170832A>CCA262614373PSEN1c.*67A>C (n.*67A>C)
c.111A>C (p.Arg37Ser)
c.123A>C (p.Arg41Ser)
n.549A>C
n.377A>C
n.335A>C
c.*212A>C (n.*212A>C)
n.379A>C
c.-127A>C (n.-127A>C)
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.215A>C (p.Asp72Ala)
n.707A>C
n.521A>C
n.370A>C
n.1834A>C
n.1006A>C
n.480A>C
n.258A>C
n.376A>C
c.-154A>C (n.-154A>C)
n.520A>C
dbSNP
14g.73170832A>GCA487255438PSEN1c.*67A>G (n.*67A>G)
c.111A>G (p.Arg37=)
c.123A>G (p.Arg41=)
n.549A>G
n.377A>G
n.335A>G
c.*212A>G (n.*212A>G)
n.379A>G
c.-127A>G (n.-127A>G)
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.215A>G (p.Asp72Gly)
n.707A>G
n.521A>G
n.370A>G
n.1834A>G
n.1006A>G
n.480A>G
n.258A>G
n.376A>G
c.-154A>G (n.-154A>G)
n.520A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170832A>TCA390302549PSEN1c.*67A>T (n.*67A>T)
c.111A>T (p.Arg37Ser)
c.123A>T (p.Arg41Ser)
n.549A>T
n.377A>T
n.335A>T
c.*212A>T (n.*212A>T)
n.379A>T
c.-127A>T (n.-127A>T)
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.215A>T (p.Asp72Val)
n.707A>T
n.521A>T
n.370A>T
n.1834A>T
n.1006A>T
n.480A>T
n.258A>T
n.376A>T
c.-154A>T (n.-154A>T)
n.520A>T
ClinVar dbSNP
14g.73170833delCA2625555468PSEN1c.*68del (n.*68del)
c.112del (p.Arg38GlyfsTer?)
c.124del (p.Arg42GlyfsTer?)
n.550del
n.378del
n.336del
c.*213del (n.*213del)
n.380del
c.-126del (n.-126del)
c.*63del (n.*63del)
c.216del (p.Asp72GlufsTer7)
n.708del
n.522del
n.371del
n.1835del
n.1007del
n.481del
n.259del
n.377del
c.-153del (n.-153del)
n.521del
gnomAD v4
14g.73170833C>ACA487255442PSEN1c.*68C>A (n.*68C>A)
c.112C>A (p.Arg38=)
c.124C>A (p.Arg42=)
n.550C>A
n.378C>A
n.336C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
n.380C>A
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.216C>A (p.Asp72Glu)
n.708C>A
n.522C>A
n.371C>A
n.1835C>A
n.1007C>A
n.481C>A
n.259C>A
n.377C>A
c.-153C>A (n.-153C>A)
n.521C>A
14g.73170833C=CA2146469633PSEN1c.*68C= (n.*68C=)
c.112C= (p.Arg38=)
c.124C= (p.Arg42=)
n.550C=
n.378C=
n.336C=
c.*213C= (n.*213C=)
n.380C=
c.-126C= (n.-126C=)
c.*63C= (n.*63C=)
c.216C= (p.Asp72=)
n.708C=
n.522C=
n.371C=
n.1835C=
n.1007C=
n.481C=
n.259C=
n.377C=
c.-153C= (n.-153C=)
n.521C=
14g.73170833C>GCA7256685PSEN1c.*68C>G (n.*68C>G)
c.112C>G (p.Arg38Gly)
c.124C>G (p.Arg42Gly)
n.550C>G
n.378C>G
n.336C>G
c.*213C>G (n.*213C>G)
n.380C>G
c.-126C>G (n.-126C>G)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.216C>G (p.Asp72Glu)
n.708C>G
n.522C>G
n.371C>G
n.1835C>G
n.1007C>G
n.481C>G
n.259C>G
n.377C>G
c.-153C>G (n.-153C>G)
n.521C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170833C>TCA7256684PSEN1c.*68C>T (n.*68C>T)
c.112C>T (p.Arg38Trp)
c.124C>T (p.Arg42Trp)
n.550C>T
n.378C>T
n.336C>T
c.*213C>T (n.*213C>T)
n.380C>T
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.216C>T (p.Asp72=)
n.708C>T
n.522C>T
n.371C>T
n.1835C>T
n.1007C>T
n.481C>T
n.259C>T
n.377C>T
c.-153C>T (n.-153C>T)
n.521C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.73170833_73170834insCCCA7256683PSEN1c.*68_*69insCC (n.*68_*69insCC)
c.112_113insCC (p.Arg38ProfsTer?)
c.124_125insCC (p.Arg42ProfsTer?)
n.550_551insCC
n.378_379insCC
n.336_337insCC
c.*213_*214insCC (n.*213_*214insCC)
n.380_381insCC
c.-126_-125insCC (n.-126_-125insCC)
c.*63_*64insCC (n.*63_*64insCC)
c.216_217insCC (p.Gly73ProfsTer7)
n.708_709insCC
n.522_523insCC
n.371_372insCC
n.1835_1836insCC
n.1007_1008insCC
n.481_482insCC
n.259_260insCC
n.377_378insCC
c.-153_-152insCC (n.-153_-152insCC)
n.521_522insCC
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170834G>ACA7256686PSEN1c.*69G>A (n.*69G>A)
c.113G>A (p.Arg38Gln)
c.125G>A (p.Arg42Gln)
n.551G>A
n.379G>A
n.337G>A
c.*214G>A (n.*214G>A)
n.381G>A
c.-125G>A (n.-125G>A)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.217G>A (p.Gly73Arg)
n.709G>A
n.523G>A
n.372G>A
n.1836G>A
n.1008G>A
n.482G>A
n.260G>A
n.378G>A
c.-152G>A (n.-152G>A)
n.522G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170834G>CCA390302550PSEN1c.*69G>C (n.*69G>C)
c.113G>C (p.Arg38Pro)
c.125G>C (p.Arg42Pro)
n.551G>C
n.379G>C
n.337G>C
c.*214G>C (n.*214G>C)
n.381G>C
c.-125G>C (n.-125G>C)
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
n.709G>C
n.523G>C
n.372G>C
n.1836G>C
n.1008G>C
n.482G>C
n.260G>C
n.378G>C
c.-152G>C (n.-152G>C)
n.522G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73170834G=CA2146469634PSEN1c.*69G= (n.*69G=)
c.113G= (p.Arg38=)
c.125G= (p.Arg42=)
n.551G=
n.379G=
n.337G=
c.*214G= (n.*214G=)
n.381G=
c.-125G= (n.-125G=)
c.*64G= (n.*64G=)
c.217G= (p.Gly73=)
n.709G=
n.523G=
n.372G=
n.1836G=
n.1008G=
n.482G=
n.260G=
n.378G=
c.-152G= (n.-152G=)
n.522G=
14g.73170834G>TCA7256687PSEN1c.*69G>T (n.*69G>T)
c.113G>T (p.Arg38Leu)
c.125G>T (p.Arg42Leu)
n.551G>T
n.379G>T
n.337G>T
c.*214G>T (n.*214G>T)
n.381G>T
c.-125G>T (n.-125G>T)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.217G>T (p.Gly73Ter)
n.709G>T
n.523G>T
n.372G>T
n.1836G>T
n.1008G>T
n.482G>T
n.260G>T
n.378G>T
c.-152G>T (n.-152G>T)
n.522G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170835G>ACA487255443PSEN1c.*70G>A (n.*70G>A)
c.114G>A (p.Arg38=)
c.126G>A (p.Arg42=)
n.552G>A
n.380G>A
n.338G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
n.382G>A
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.218G>A (p.Gly73Glu)
n.710G>A
n.524G>A
n.373G>A
n.1837G>A
n.1009G>A
n.483G>A
n.261G>A
n.379G>A
c.-151G>A (n.-151G>A)
n.523G>A
14g.73170835G>CCA487255444PSEN1c.*70G>C (n.*70G>C)
c.114G>C (p.Arg38=)
c.126G>C (p.Arg42=)
n.552G>C
n.380G>C
n.338G>C
c.*215G>C (n.*215G>C)
n.382G>C
c.-124G>C (n.-124G>C)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
n.710G>C
n.524G>C
n.373G>C
n.1837G>C
n.1009G>C
n.483G>C
n.261G>C
n.379G>C
c.-151G>C (n.-151G>C)
n.523G>C
14g.73170835G>TCA487255445PSEN1c.*70G>T (n.*70G>T)
c.114G>T (p.Arg38=)
c.126G>T (p.Arg42=)
n.552G>T
n.380G>T
n.338G>T
c.*215G>T (n.*215G>T)
n.382G>T
c.-124G>T (n.-124G>T)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.218G>T (p.Gly73Val)
n.710G>T
n.524G>T
n.373G>T
n.1837G>T
n.1009G>T
n.483G>T
n.261G>T
n.379G>T
c.-151G>T (n.-151G>T)
n.523G>T
14g.73170836A=CA2146469635PSEN1c.*71A= (n.*71A=)
c.115A= (p.Ser39=)
c.127A= (p.Ser43=)
n.553A=
n.381A=
n.339A=
c.*216A= (n.*216A=)
n.383A=
c.-123A= (n.-123A=)
c.*66A= (n.*66A=)
c.219A= (p.Gly73=)
n.711A=
n.525A=
n.374A=
n.1838A=
n.1010A=
n.484A=
n.262A=
n.380A=
c.-150A= (n.-150A=)
n.524A=
14g.73170836A>CCA390302551PSEN1c.*71A>C (n.*71A>C)
c.115A>C (p.Ser39Arg)
c.127A>C (p.Ser43Arg)
n.553A>C
n.381A>C
n.339A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
n.383A>C
c.-123A>C (n.-123A>C)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.219A>C (p.Gly73=)
n.711A>C
n.525A>C
n.374A>C
n.1838A>C
n.1010A>C
n.484A>C
n.262A>C
n.380A>C
c.-150A>C (n.-150A>C)
n.524A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170836A>GCA390302552PSEN1c.*71A>G (n.*71A>G)
c.115A>G (p.Ser39Gly)
c.127A>G (p.Ser43Gly)
n.553A>G
n.381A>G
n.339A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
n.383A>G
c.-123A>G (n.-123A>G)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.219A>G (p.Gly73=)
n.711A>G
n.525A>G
n.374A>G
n.1838A>G
n.1010A>G
n.484A>G
n.262A>G
n.380A>G
c.-150A>G (n.-150A>G)
n.524A>G
gnomAD v4
14g.73170836A>TCA390302553PSEN1c.*71A>T (n.*71A>T)
c.115A>T (p.Ser39Cys)
c.127A>T (p.Ser43Cys)
n.553A>T
n.381A>T
n.339A>T
c.*216A>T (n.*216A>T)
n.383A>T
c.-123A>T (n.-123A>T)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.219A>T (p.Gly73=)
n.711A>T
n.525A>T
n.374A>T
n.1838A>T
n.1010A>T
n.484A>T
n.262A>T
n.380A>T
c.-150A>T (n.-150A>T)
n.524A>T
14g.73170836_73170837insAACA2575570839PSEN1c.*71_*72insAA (n.*71_*72insAA)
c.115_116insAA (p.Ser39LysfsTer?)
c.127_128insAA (p.Ser43LysfsTer?)
n.553_554insAA
n.381_382insAA
n.339_340insAA
c.*216_*217insAA (n.*216_*217insAA)
n.383_384insAA
c.-123_-122insAA (n.-123_-122insAA)
c.*66_*67insAA (n.*66_*67insAA)
c.219_220insAA (p.Ala74LysfsTer6)
n.711_712insAA
n.525_526insAA
n.374_375insAA
n.1838_1839insAA
n.1010_1011insAA
n.484_485insAA
n.262_263insAA
n.380_381insAA
c.-150_-149insAA (n.-150_-149insAA)
n.524_525insAA
14g.73170837G>ACA390302554PSEN1c.*72G>A (n.*72G>A)
c.116G>A (p.Ser39Asn)
c.128G>A (p.Ser43Asn)
n.554G>A
n.382G>A
n.340G>A
c.*217G>A (n.*217G>A)
n.384G>A
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.220G>A (p.Ala74Thr)
n.712G>A
n.526G>A
n.375G>A
n.1839G>A
n.1011G>A
n.485G>A
n.263G>A
n.381G>A
c.-149G>A (n.-149G>A)
n.525G>A
dbSNP gnomAD v4
14g.73170837G>CCA390302555PSEN1c.*72G>C (n.*72G>C)
c.116G>C (p.Ser39Thr)
c.128G>C (p.Ser43Thr)
n.554G>C
n.382G>C
n.340G>C
c.*217G>C (n.*217G>C)
n.384G>C
c.-122G>C (n.-122G>C)
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.220G>C (p.Ala74Pro)
n.712G>C
n.526G>C
n.375G>C
n.1839G>C
n.1011G>C
n.485G>C
n.263G>C
n.381G>C
c.-149G>C (n.-149G>C)
n.525G>C
gnomAD v4
14g.73170837G=CA2146469636PSEN1c.*72G= (n.*72G=)
c.116G= (p.Ser39=)
c.128G= (p.Ser43=)
n.554G=
n.382G=
n.340G=
c.*217G= (n.*217G=)
n.384G=
c.-122G= (n.-122G=)
c.*67G= (n.*67G=)
c.220G= (p.Ala74=)
n.712G=
n.526G=
n.375G=
n.1839G=
n.1011G=
n.485G=
n.263G=
n.381G=
c.-149G= (n.-149G=)
n.525G=
14g.73170837G>TCA390302556PSEN1c.*72G>T (n.*72G>T)
c.116G>T (p.Ser39Ile)
c.128G>T (p.Ser43Ile)
n.554G>T
n.382G>T
n.340G>T
c.*217G>T (n.*217G>T)
n.384G>T
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.220G>T (p.Ala74Ser)
n.712G>T
n.526G>T
n.375G>T
n.1839G>T
n.1011G>T
n.485G>T
n.263G>T
n.381G>T
c.-149G>T (n.-149G>T)
n.525G>T
14g.73170838C>ACA390302557PSEN1c.*73C>A (n.*73C>A)
c.117C>A (p.Ser39Arg)
c.129C>A (p.Ser43Arg)
n.555C>A
n.383C>A
n.341C>A
c.*218C>A (n.*218C>A)
n.385C>A
c.-121C>A (n.-121C>A)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.221C>A (p.Ala74Asp)
n.713C>A
n.527C>A
n.376C>A
n.1840C>A
n.1012C>A
n.486C>A
n.264C>A
n.382C>A
c.-148C>A (n.-148C>A)
n.526C>A
dbSNP
14g.73170838C=CA2146469637PSEN1c.*73C= (n.*73C=)
c.117C= (p.Ser39=)
c.129C= (p.Ser43=)
n.555C=
n.383C=
n.341C=
c.*218C= (n.*218C=)
n.385C=
c.-121C= (n.-121C=)
c.*68C= (n.*68C=)
c.221C= (p.Ala74=)
n.713C=
n.527C=
n.376C=
n.1840C=
n.1012C=
n.486C=
n.264C=
n.382C=
c.-148C= (n.-148C=)
n.526C=
14g.73170838C>GCA390302558PSEN1c.*73C>G (n.*73C>G)
c.117C>G (p.Ser39Arg)
c.129C>G (p.Ser43Arg)
n.555C>G
n.383C>G
n.341C>G
c.*218C>G (n.*218C>G)
n.385C>G
c.-121C>G (n.-121C>G)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.221C>G (p.Ala74Gly)
n.713C>G
n.527C>G
n.376C>G
n.1840C>G
n.1012C>G
n.486C>G
n.264C>G
n.382C>G
c.-148C>G (n.-148C>G)
n.526C>G
dbSNP gnomAD v4
14g.73170838C>TCA487255449PSEN1c.*73C>T (n.*73C>T)
c.117C>T (p.Ser39=)
c.129C>T (p.Ser43=)
n.555C>T
n.383C>T
n.341C>T
c.*218C>T (n.*218C>T)
n.385C>T
c.-121C>T (n.-121C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.221C>T (p.Ala74Val)
n.713C>T
n.527C>T
n.376C>T
n.1840C>T
n.1012C>T
n.486C>T
n.264C>T
n.382C>T
c.-148C>T (n.-148C>T)
n.526C>T
dbSNP
14g.73170839C>ACA390302561PSEN1c.*74C>A (n.*74C>A)
c.118C>A (p.Leu40Ile)
c.130C>A (p.Leu44Ile)
n.556C>A
n.384C>A
n.342C>A
c.*219C>A (n.*219C>A)
n.386C>A
c.-120C>A (n.-120C>A)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.222C>A (p.Ala74=)
n.714C>A
n.528C>A
n.377C>A
n.1841C>A
n.1013C>A
n.487C>A
n.265C>A
n.383C>A
c.-147C>A (n.-147C>A)
n.527C>A

Number of alleles fetched