Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73170815_73170831dup | CA2146469616 | PSEN1 | c.*50_*66dup (n.*50_*66dup) c.94_110dup (p.Arg37SerfsTer?) c.106_122dup (p.Arg41SerfsTer?) n.532_548dup n.360_376dup n.318_334dup c.*195_*211dup (n.*195_*211dup) n.362_378dup c.-144_-128dup (n.-144_-128dup) c.*45_*61dup (n.*45_*61dup) c.198_214dup (p.Asp72AlafsTer13) n.690_706dup n.504_520dup n.353_369dup n.1817_1833dup n.989_1005dup n.463_479dup n.241_257dup n.359_375dup c.-171_-155dup (n.-171_-155dup) n.503_519dup | dbSNP |
14 | g.73170821_73170894del | CA7256677 | PSEN1 | c.*56_*129del (n.*56_*129del) c.100_173del (p.His34GlyfsTer5) c.112_185del (p.His38GlyfsTer5) n.538_611del n.366_439del n.324_397del c.*201_*274del (n.*201_*274del) n.368_441del c.-138_-65del (n.-138_-65del) c.*51_*124del (n.*51_*124del) c.204_277del (p.Ser68ArgfsTer?) n.696_769del n.510_583del n.359_432del n.1823_1896del n.995_1068del n.469_542del n.247_320del n.365_438del c.-165_-92del (n.-165_-92del) c.100_173del (p.His34=) | ExAC |
14 | g.73170828_73170834dup | CA615191109 | PSEN1 | c.*63_*69dup (n.*63_*69dup) c.107_113dup (p.Ser39GlnfsTer8) c.119_125dup (p.Ser43GlnfsTer8) n.545_551dup n.373_379dup n.331_337dup c.*208_*214dup (n.*208_*214dup) n.375_381dup c.-131_-125dup (n.-131_-125dup) c.*58_*64dup (n.*58_*64dup) c.211_217dup (p.Gly73AspfsTer?) n.703_709dup n.517_523dup n.366_372dup n.1830_1836dup n.1002_1008dup n.476_482dup n.254_260dup n.372_378dup c.-158_-152dup (n.-158_-152dup) n.516_522dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73170830_73170833dup | CA2625555436 | PSEN1 | c.*65_*68dup (n.*65_*68dup) c.109_112dup (p.Arg38GlnfsTer8) c.121_124dup (p.Arg42GlnfsTer8) n.547_550dup n.375_378dup n.333_336dup c.*210_*213dup (n.*210_*213dup) n.377_380dup c.-129_-126dup (n.-129_-126dup) c.*60_*63dup (n.*60_*63dup) c.213_216dup (p.Gly73ArgfsTer?) n.705_708dup n.519_522dup n.368_371dup n.1832_1835dup n.1004_1007dup n.478_481dup n.256_259dup n.374_377dup c.-156_-153dup (n.-156_-153dup) n.518_521dup | gnomAD v4 |
14 | g.73170829_73170836dup | CA2625555438 | PSEN1 | c.*64_*71dup (n.*64_*71dup) c.108_115dup (p.Ser39ThrfsTer?) c.120_127dup (p.Ser43ThrfsTer?) n.546_553dup n.374_381dup n.332_339dup c.*209_*216dup (n.*209_*216dup) n.376_383dup c.-130_-123dup (n.-130_-123dup) c.*59_*66dup (n.*59_*66dup) c.212_219dup (p.Ala74GlnfsTer8) n.704_711dup n.518_525dup n.367_374dup n.1831_1838dup n.1003_1010dup n.477_484dup n.255_262dup n.373_380dup c.-157_-150dup (n.-157_-150dup) n.517_524dup | gnomAD v4 |
14 | g.73170828_73170833dup | CA2146469628 | PSEN1 | c.*63_*68dup (n.*63_*68dup) c.107_112dup (p.Arg37_Arg38insHisArg) c.119_124dup (p.Arg41_Arg42insHisArg) n.545_550dup n.373_378dup n.331_336dup c.*208_*213dup (n.*208_*213dup) n.375_380dup c.-131_-126dup (n.-131_-126dup) c.*58_*63dup (n.*58_*63dup) c.211_216dup (p.Asp72_Gly73insThrAsp) n.703_708dup n.517_522dup n.366_371dup n.1830_1835dup n.1002_1007dup n.476_481dup n.254_259dup n.372_377dup c.-158_-153dup (n.-158_-153dup) n.516_521dup | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73170830_73170831insCCTTGGCCA | CA708405983 | PSEN1 | c.*65_*66insCCTTGGCCA (n.*65_*66insCCTTGGCCA) c.109_110insCCTTGGCCA (p.Asp36_Arg37insThrLeuAla) c.121_122insCCTTGGCCA (p.Asp40_Arg41insThrLeuAla) n.547_548insCCTTGGCCA n.375_376insCCTTGGCCA n.333_334insCCTTGGCCA c.*210_*211insCCTTGGCCA (n.*210_*211insCCTTGGCCA) n.377_378insCCTTGGCCA c.-129_-128insCCTTGGCCA (n.-129_-128insCCTTGGCCA) c.*60_*61insCCTTGGCCA (n.*60_*61insCCTTGGCCA) c.213_214insCCTTGGCCA (p.Thr71_Asp72insProTrpPro) n.705_706insCCTTGGCCA n.519_520insCCTTGGCCA n.368_369insCCTTGGCCA n.1832_1833insCCTTGGCCA n.1004_1005insCCTTGGCCA n.478_479insCCTTGGCCA n.256_257insCCTTGGCCA n.374_375insCCTTGGCCA c.-156_-155insCCTTGGCCA (n.-156_-155insCCTTGGCCA) n.518_519insCCTTGGCCA | dbSNP |
14 | g.73170830A= | CA2146469630 | PSEN1 | c.*65A= (n.*65A=) c.109A= (p.Arg37=) c.121A= (p.Arg41=) n.547A= n.375A= n.333A= c.*210A= (n.*210A=) n.377A= c.-129A= (n.-129A=) c.*60A= (n.*60A=) c.213A= (p.Thr71=) n.705A= n.519A= n.368A= n.1832A= n.1004A= n.478A= n.256A= n.374A= c.-156A= (n.-156A=) n.518A= | |
14 | g.73170830A>C | CA487255433 | PSEN1 | c.*65A>C (n.*65A>C) c.109A>C (p.Arg37=) c.121A>C (p.Arg41=) n.547A>C n.375A>C n.333A>C c.*210A>C (n.*210A>C) n.377A>C c.-129A>C (n.-129A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) c.213A>C (p.Thr71=) n.705A>C n.519A>C n.368A>C n.1832A>C n.1004A>C n.478A>C n.256A>C n.374A>C c.-156A>C (n.-156A>C) n.518A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170830A>G | CA390302545 | PSEN1 | c.*65A>G (n.*65A>G) c.109A>G (p.Arg37Gly) c.121A>G (p.Arg41Gly) n.547A>G n.375A>G n.333A>G c.*210A>G (n.*210A>G) n.377A>G c.-129A>G (n.-129A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.213A>G (p.Thr71=) n.705A>G n.519A>G n.368A>G n.1832A>G n.1004A>G n.478A>G n.256A>G n.374A>G c.-156A>G (n.-156A>G) n.518A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73170830A>T | CA390302546 | PSEN1 | c.*65A>T (n.*65A>T) c.109A>T (p.Arg37Ter) c.121A>T (p.Arg41Ter) n.547A>T n.375A>T n.333A>T c.*210A>T (n.*210A>T) n.377A>T c.-129A>T (n.-129A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) c.213A>T (p.Thr71=) n.705A>T n.519A>T n.368A>T n.1832A>T n.1004A>T n.478A>T n.256A>T n.374A>T c.-156A>T (n.-156A>T) n.518A>T | |
14 | g.73170830_73170831insCCTT | CA7256681 | PSEN1 | c.*65_*66insCCTT (n.*65_*66insCCTT) c.109_110insCCTT (p.Arg37ThrfsTer9) c.121_122insCCTT (p.Arg41ThrfsTer9) n.547_548insCCTT n.375_376insCCTT n.333_334insCCTT c.*210_*211insCCTT (n.*210_*211insCCTT) n.377_378insCCTT c.-129_-128insCCTT (n.-129_-128insCCTT) c.*60_*61insCCTT (n.*60_*61insCCTT) c.213_214insCCTT (p.Asp72ProfsTer2) n.705_706insCCTT n.519_520insCCTT n.368_369insCCTT n.1832_1833insCCTT n.1004_1005insCCTT n.478_479insCCTT n.256_257insCCTT n.374_375insCCTT c.-156_-155insCCTT (n.-156_-155insCCTT) n.518_519insCCTT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170831G>A | CA390302547 | PSEN1 | c.*66G>A (n.*66G>A) c.110G>A (p.Arg37Lys) c.122G>A (p.Arg41Lys) n.548G>A n.376G>A n.334G>A c.*211G>A (n.*211G>A) n.378G>A c.-128G>A (n.-128G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) c.214G>A (p.Asp72Asn) n.706G>A n.520G>A n.369G>A n.1833G>A n.1005G>A n.479G>A n.257G>A n.375G>A c.-155G>A (n.-155G>A) n.519G>A | |
14 | g.73170831G>C | CA262614369 | PSEN1 | c.*66G>C (n.*66G>C) c.110G>C (p.Arg37Thr) c.122G>C (p.Arg41Thr) n.548G>C n.376G>C n.334G>C c.*211G>C (n.*211G>C) n.378G>C c.-128G>C (n.-128G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) c.214G>C (p.Asp72His) n.706G>C n.520G>C n.369G>C n.1833G>C n.1005G>C n.479G>C n.257G>C n.375G>C c.-155G>C (n.-155G>C) n.519G>C | dbSNP |
14 | g.73170831G= | CA2146469631 | PSEN1 | c.*66G= (n.*66G=) c.110G= (p.Arg37=) c.122G= (p.Arg41=) n.548G= n.376G= n.334G= c.*211G= (n.*211G=) n.378G= c.-128G= (n.-128G=) c.*61G= (n.*61G=) c.214G= (p.Asp72=) n.706G= n.520G= n.369G= n.1833G= n.1005G= n.479G= n.257G= n.375G= c.-155G= (n.-155G=) n.519G= | |
14 | g.73170831G>T | CA390302548 | PSEN1 | c.*66G>T (n.*66G>T) c.110G>T (p.Arg37Ile) c.122G>T (p.Arg41Ile) n.548G>T n.376G>T n.334G>T c.*211G>T (n.*211G>T) n.378G>T c.-128G>T (n.-128G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) c.214G>T (p.Asp72Tyr) n.706G>T n.520G>T n.369G>T n.1833G>T n.1005G>T n.479G>T n.257G>T n.375G>T c.-155G>T (n.-155G>T) n.519G>T | |
14 | g.73170832_73170834del | CA2625555456 | PSEN1 | c.*67_*69del (n.*67_*69del) c.111_113del (p.Arg38del) c.123_125del (p.Arg42del) n.549_551del n.377_379del n.335_337del c.*212_*214del (n.*212_*214del) n.379_381del c.-127_-125del (n.-127_-125del) c.*62_*64del (n.*62_*64del) c.215_217del (p.Asp72del) n.707_709del n.521_523del n.370_372del n.1834_1836del n.1006_1008del n.480_482del n.258_260del n.376_378del c.-154_-152del (n.-154_-152del) n.520_522del | gnomAD v4 |
14 | g.73170831_73170837del | CA2575570838 | PSEN1 | c.*66_*72del (n.*66_*72del) c.110_116del (p.Arg37ThrfsTer?) c.122_128del (p.Arg41ThrfsTer?) n.548_554del n.376_382del n.334_340del c.*211_*217del (n.*211_*217del) n.378_384del c.-128_-122del (n.-128_-122del) c.*61_*67del (n.*61_*67del) c.214_220del (p.Asp72ProfsTer5) n.706_712del n.520_526del n.369_375del n.1833_1839del n.1005_1011del n.479_485del n.257_263del n.375_381del c.-155_-149del (n.-155_-149del) n.519_525del | |
14 | g.73170831_73170832insGCC | CA7256682 | PSEN1 | c.*66_*67insGCC (n.*66_*67insGCC) c.110_111insGCC (p.Arg37_Arg38insPro) c.122_123insGCC (p.Arg41_Arg42insPro) n.548_549insGCC n.376_377insGCC n.334_335insGCC c.*211_*212insGCC (n.*211_*212insGCC) n.378_379insGCC c.-128_-127insGCC (n.-128_-127insGCC) c.*61_*62insGCC (n.*61_*62insGCC) c.214_215insGCC (p.Asp72delinsGlyHis) n.706_707insGCC n.520_521insGCC n.369_370insGCC n.1833_1834insGCC n.1005_1006insGCC n.479_480insGCC n.257_258insGCC n.375_376insGCC c.-155_-154insGCC (n.-155_-154insGCC) n.519_520insGCC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170832A= | CA2146469632 | PSEN1 | c.*67A= (n.*67A=) c.111A= (p.Arg37=) c.123A= (p.Arg41=) n.549A= n.377A= n.335A= c.*212A= (n.*212A=) n.379A= c.-127A= (n.-127A=) c.*62A= (n.*62A=) c.215A= (p.Asp72=) n.707A= n.521A= n.370A= n.1834A= n.1006A= n.480A= n.258A= n.376A= c.-154A= (n.-154A=) n.520A= | |
14 | g.73170832A>C | CA262614373 | PSEN1 | c.*67A>C (n.*67A>C) c.111A>C (p.Arg37Ser) c.123A>C (p.Arg41Ser) n.549A>C n.377A>C n.335A>C c.*212A>C (n.*212A>C) n.379A>C c.-127A>C (n.-127A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) c.215A>C (p.Asp72Ala) n.707A>C n.521A>C n.370A>C n.1834A>C n.1006A>C n.480A>C n.258A>C n.376A>C c.-154A>C (n.-154A>C) n.520A>C | dbSNP |
14 | g.73170832A>G | CA487255438 | PSEN1 | c.*67A>G (n.*67A>G) c.111A>G (p.Arg37=) c.123A>G (p.Arg41=) n.549A>G n.377A>G n.335A>G c.*212A>G (n.*212A>G) n.379A>G c.-127A>G (n.-127A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) c.215A>G (p.Asp72Gly) n.707A>G n.521A>G n.370A>G n.1834A>G n.1006A>G n.480A>G n.258A>G n.376A>G c.-154A>G (n.-154A>G) n.520A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170832A>T | CA390302549 | PSEN1 | c.*67A>T (n.*67A>T) c.111A>T (p.Arg37Ser) c.123A>T (p.Arg41Ser) n.549A>T n.377A>T n.335A>T c.*212A>T (n.*212A>T) n.379A>T c.-127A>T (n.-127A>T) c.*62A>T (n.*62A>T) c.215A>T (p.Asp72Val) n.707A>T n.521A>T n.370A>T n.1834A>T n.1006A>T n.480A>T n.258A>T n.376A>T c.-154A>T (n.-154A>T) n.520A>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.73170833del | CA2625555468 | PSEN1 | c.*68del (n.*68del) c.112del (p.Arg38GlyfsTer?) c.124del (p.Arg42GlyfsTer?) n.550del n.378del n.336del c.*213del (n.*213del) n.380del c.-126del (n.-126del) c.*63del (n.*63del) c.216del (p.Asp72GlufsTer7) n.708del n.522del n.371del n.1835del n.1007del n.481del n.259del n.377del c.-153del (n.-153del) n.521del | gnomAD v4 |
14 | g.73170833C>A | CA487255442 | PSEN1 | c.*68C>A (n.*68C>A) c.112C>A (p.Arg38=) c.124C>A (p.Arg42=) n.550C>A n.378C>A n.336C>A c.*213C>A (n.*213C>A) n.380C>A c.-126C>A (n.-126C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) c.216C>A (p.Asp72Glu) n.708C>A n.522C>A n.371C>A n.1835C>A n.1007C>A n.481C>A n.259C>A n.377C>A c.-153C>A (n.-153C>A) n.521C>A | |
14 | g.73170833C= | CA2146469633 | PSEN1 | c.*68C= (n.*68C=) c.112C= (p.Arg38=) c.124C= (p.Arg42=) n.550C= n.378C= n.336C= c.*213C= (n.*213C=) n.380C= c.-126C= (n.-126C=) c.*63C= (n.*63C=) c.216C= (p.Asp72=) n.708C= n.522C= n.371C= n.1835C= n.1007C= n.481C= n.259C= n.377C= c.-153C= (n.-153C=) n.521C= | |
14 | g.73170833C>G | CA7256685 | PSEN1 | c.*68C>G (n.*68C>G) c.112C>G (p.Arg38Gly) c.124C>G (p.Arg42Gly) n.550C>G n.378C>G n.336C>G c.*213C>G (n.*213C>G) n.380C>G c.-126C>G (n.-126C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) c.216C>G (p.Asp72Glu) n.708C>G n.522C>G n.371C>G n.1835C>G n.1007C>G n.481C>G n.259C>G n.377C>G c.-153C>G (n.-153C>G) n.521C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170833C>T | CA7256684 | PSEN1 | c.*68C>T (n.*68C>T) c.112C>T (p.Arg38Trp) c.124C>T (p.Arg42Trp) n.550C>T n.378C>T n.336C>T c.*213C>T (n.*213C>T) n.380C>T c.-126C>T (n.-126C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) c.216C>T (p.Asp72=) n.708C>T n.522C>T n.371C>T n.1835C>T n.1007C>T n.481C>T n.259C>T n.377C>T c.-153C>T (n.-153C>T) n.521C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.73170833_73170834insCC | CA7256683 | PSEN1 | c.*68_*69insCC (n.*68_*69insCC) c.112_113insCC (p.Arg38ProfsTer?) c.124_125insCC (p.Arg42ProfsTer?) n.550_551insCC n.378_379insCC n.336_337insCC c.*213_*214insCC (n.*213_*214insCC) n.380_381insCC c.-126_-125insCC (n.-126_-125insCC) c.*63_*64insCC (n.*63_*64insCC) c.216_217insCC (p.Gly73ProfsTer7) n.708_709insCC n.522_523insCC n.371_372insCC n.1835_1836insCC n.1007_1008insCC n.481_482insCC n.259_260insCC n.377_378insCC c.-153_-152insCC (n.-153_-152insCC) n.521_522insCC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170834G>A | CA7256686 | PSEN1 | c.*69G>A (n.*69G>A) c.113G>A (p.Arg38Gln) c.125G>A (p.Arg42Gln) n.551G>A n.379G>A n.337G>A c.*214G>A (n.*214G>A) n.381G>A c.-125G>A (n.-125G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) c.217G>A (p.Gly73Arg) n.709G>A n.523G>A n.372G>A n.1836G>A n.1008G>A n.482G>A n.260G>A n.378G>A c.-152G>A (n.-152G>A) n.522G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170834G>C | CA390302550 | PSEN1 | c.*69G>C (n.*69G>C) c.113G>C (p.Arg38Pro) c.125G>C (p.Arg42Pro) n.551G>C n.379G>C n.337G>C c.*214G>C (n.*214G>C) n.381G>C c.-125G>C (n.-125G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) c.217G>C (p.Gly73Arg) n.709G>C n.523G>C n.372G>C n.1836G>C n.1008G>C n.482G>C n.260G>C n.378G>C c.-152G>C (n.-152G>C) n.522G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73170834G= | CA2146469634 | PSEN1 | c.*69G= (n.*69G=) c.113G= (p.Arg38=) c.125G= (p.Arg42=) n.551G= n.379G= n.337G= c.*214G= (n.*214G=) n.381G= c.-125G= (n.-125G=) c.*64G= (n.*64G=) c.217G= (p.Gly73=) n.709G= n.523G= n.372G= n.1836G= n.1008G= n.482G= n.260G= n.378G= c.-152G= (n.-152G=) n.522G= | |
14 | g.73170834G>T | CA7256687 | PSEN1 | c.*69G>T (n.*69G>T) c.113G>T (p.Arg38Leu) c.125G>T (p.Arg42Leu) n.551G>T n.379G>T n.337G>T c.*214G>T (n.*214G>T) n.381G>T c.-125G>T (n.-125G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) c.217G>T (p.Gly73Ter) n.709G>T n.523G>T n.372G>T n.1836G>T n.1008G>T n.482G>T n.260G>T n.378G>T c.-152G>T (n.-152G>T) n.522G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170835G>A | CA487255443 | PSEN1 | c.*70G>A (n.*70G>A) c.114G>A (p.Arg38=) c.126G>A (p.Arg42=) n.552G>A n.380G>A n.338G>A c.*215G>A (n.*215G>A) n.382G>A c.-124G>A (n.-124G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) c.218G>A (p.Gly73Glu) n.710G>A n.524G>A n.373G>A n.1837G>A n.1009G>A n.483G>A n.261G>A n.379G>A c.-151G>A (n.-151G>A) n.523G>A | |
14 | g.73170835G>C | CA487255444 | PSEN1 | c.*70G>C (n.*70G>C) c.114G>C (p.Arg38=) c.126G>C (p.Arg42=) n.552G>C n.380G>C n.338G>C c.*215G>C (n.*215G>C) n.382G>C c.-124G>C (n.-124G>C) c.*65G>C (n.*65G>C) c.218G>C (p.Gly73Ala) n.710G>C n.524G>C n.373G>C n.1837G>C n.1009G>C n.483G>C n.261G>C n.379G>C c.-151G>C (n.-151G>C) n.523G>C | |
14 | g.73170835G>T | CA487255445 | PSEN1 | c.*70G>T (n.*70G>T) c.114G>T (p.Arg38=) c.126G>T (p.Arg42=) n.552G>T n.380G>T n.338G>T c.*215G>T (n.*215G>T) n.382G>T c.-124G>T (n.-124G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) c.218G>T (p.Gly73Val) n.710G>T n.524G>T n.373G>T n.1837G>T n.1009G>T n.483G>T n.261G>T n.379G>T c.-151G>T (n.-151G>T) n.523G>T | |
14 | g.73170836A= | CA2146469635 | PSEN1 | c.*71A= (n.*71A=) c.115A= (p.Ser39=) c.127A= (p.Ser43=) n.553A= n.381A= n.339A= c.*216A= (n.*216A=) n.383A= c.-123A= (n.-123A=) c.*66A= (n.*66A=) c.219A= (p.Gly73=) n.711A= n.525A= n.374A= n.1838A= n.1010A= n.484A= n.262A= n.380A= c.-150A= (n.-150A=) n.524A= | |
14 | g.73170836A>C | CA390302551 | PSEN1 | c.*71A>C (n.*71A>C) c.115A>C (p.Ser39Arg) c.127A>C (p.Ser43Arg) n.553A>C n.381A>C n.339A>C c.*216A>C (n.*216A>C) n.383A>C c.-123A>C (n.-123A>C) c.*66A>C (n.*66A>C) c.219A>C (p.Gly73=) n.711A>C n.525A>C n.374A>C n.1838A>C n.1010A>C n.484A>C n.262A>C n.380A>C c.-150A>C (n.-150A>C) n.524A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170836A>G | CA390302552 | PSEN1 | c.*71A>G (n.*71A>G) c.115A>G (p.Ser39Gly) c.127A>G (p.Ser43Gly) n.553A>G n.381A>G n.339A>G c.*216A>G (n.*216A>G) n.383A>G c.-123A>G (n.-123A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) c.219A>G (p.Gly73=) n.711A>G n.525A>G n.374A>G n.1838A>G n.1010A>G n.484A>G n.262A>G n.380A>G c.-150A>G (n.-150A>G) n.524A>G | gnomAD v4 |
14 | g.73170836A>T | CA390302553 | PSEN1 | c.*71A>T (n.*71A>T) c.115A>T (p.Ser39Cys) c.127A>T (p.Ser43Cys) n.553A>T n.381A>T n.339A>T c.*216A>T (n.*216A>T) n.383A>T c.-123A>T (n.-123A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) c.219A>T (p.Gly73=) n.711A>T n.525A>T n.374A>T n.1838A>T n.1010A>T n.484A>T n.262A>T n.380A>T c.-150A>T (n.-150A>T) n.524A>T | |
14 | g.73170836_73170837insAA | CA2575570839 | PSEN1 | c.*71_*72insAA (n.*71_*72insAA) c.115_116insAA (p.Ser39LysfsTer?) c.127_128insAA (p.Ser43LysfsTer?) n.553_554insAA n.381_382insAA n.339_340insAA c.*216_*217insAA (n.*216_*217insAA) n.383_384insAA c.-123_-122insAA (n.-123_-122insAA) c.*66_*67insAA (n.*66_*67insAA) c.219_220insAA (p.Ala74LysfsTer6) n.711_712insAA n.525_526insAA n.374_375insAA n.1838_1839insAA n.1010_1011insAA n.484_485insAA n.262_263insAA n.380_381insAA c.-150_-149insAA (n.-150_-149insAA) n.524_525insAA | |
14 | g.73170837G>A | CA390302554 | PSEN1 | c.*72G>A (n.*72G>A) c.116G>A (p.Ser39Asn) c.128G>A (p.Ser43Asn) n.554G>A n.382G>A n.340G>A c.*217G>A (n.*217G>A) n.384G>A c.-122G>A (n.-122G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) c.220G>A (p.Ala74Thr) n.712G>A n.526G>A n.375G>A n.1839G>A n.1011G>A n.485G>A n.263G>A n.381G>A c.-149G>A (n.-149G>A) n.525G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73170837G>C | CA390302555 | PSEN1 | c.*72G>C (n.*72G>C) c.116G>C (p.Ser39Thr) c.128G>C (p.Ser43Thr) n.554G>C n.382G>C n.340G>C c.*217G>C (n.*217G>C) n.384G>C c.-122G>C (n.-122G>C) c.*67G>C (n.*67G>C) c.220G>C (p.Ala74Pro) n.712G>C n.526G>C n.375G>C n.1839G>C n.1011G>C n.485G>C n.263G>C n.381G>C c.-149G>C (n.-149G>C) n.525G>C | gnomAD v4 |
14 | g.73170837G= | CA2146469636 | PSEN1 | c.*72G= (n.*72G=) c.116G= (p.Ser39=) c.128G= (p.Ser43=) n.554G= n.382G= n.340G= c.*217G= (n.*217G=) n.384G= c.-122G= (n.-122G=) c.*67G= (n.*67G=) c.220G= (p.Ala74=) n.712G= n.526G= n.375G= n.1839G= n.1011G= n.485G= n.263G= n.381G= c.-149G= (n.-149G=) n.525G= | |
14 | g.73170837G>T | CA390302556 | PSEN1 | c.*72G>T (n.*72G>T) c.116G>T (p.Ser39Ile) c.128G>T (p.Ser43Ile) n.554G>T n.382G>T n.340G>T c.*217G>T (n.*217G>T) n.384G>T c.-122G>T (n.-122G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) c.220G>T (p.Ala74Ser) n.712G>T n.526G>T n.375G>T n.1839G>T n.1011G>T n.485G>T n.263G>T n.381G>T c.-149G>T (n.-149G>T) n.525G>T | |
14 | g.73170838C>A | CA390302557 | PSEN1 | c.*73C>A (n.*73C>A) c.117C>A (p.Ser39Arg) c.129C>A (p.Ser43Arg) n.555C>A n.383C>A n.341C>A c.*218C>A (n.*218C>A) n.385C>A c.-121C>A (n.-121C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) c.221C>A (p.Ala74Asp) n.713C>A n.527C>A n.376C>A n.1840C>A n.1012C>A n.486C>A n.264C>A n.382C>A c.-148C>A (n.-148C>A) n.526C>A | dbSNP |
14 | g.73170838C= | CA2146469637 | PSEN1 | c.*73C= (n.*73C=) c.117C= (p.Ser39=) c.129C= (p.Ser43=) n.555C= n.383C= n.341C= c.*218C= (n.*218C=) n.385C= c.-121C= (n.-121C=) c.*68C= (n.*68C=) c.221C= (p.Ala74=) n.713C= n.527C= n.376C= n.1840C= n.1012C= n.486C= n.264C= n.382C= c.-148C= (n.-148C=) n.526C= | |
14 | g.73170838C>G | CA390302558 | PSEN1 | c.*73C>G (n.*73C>G) c.117C>G (p.Ser39Arg) c.129C>G (p.Ser43Arg) n.555C>G n.383C>G n.341C>G c.*218C>G (n.*218C>G) n.385C>G c.-121C>G (n.-121C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) c.221C>G (p.Ala74Gly) n.713C>G n.527C>G n.376C>G n.1840C>G n.1012C>G n.486C>G n.264C>G n.382C>G c.-148C>G (n.-148C>G) n.526C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73170838C>T | CA487255449 | PSEN1 | c.*73C>T (n.*73C>T) c.117C>T (p.Ser39=) c.129C>T (p.Ser43=) n.555C>T n.383C>T n.341C>T c.*218C>T (n.*218C>T) n.385C>T c.-121C>T (n.-121C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) c.221C>T (p.Ala74Val) n.713C>T n.527C>T n.376C>T n.1840C>T n.1012C>T n.486C>T n.264C>T n.382C>T c.-148C>T (n.-148C>T) n.526C>T | dbSNP |
14 | g.73170839C>A | CA390302561 | PSEN1 | c.*74C>A (n.*74C>A) c.118C>A (p.Leu40Ile) c.130C>A (p.Leu44Ile) n.556C>A n.384C>A n.342C>A c.*219C>A (n.*219C>A) n.386C>A c.-120C>A (n.-120C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) c.222C>A (p.Ala74=) n.714C>A n.528C>A n.377C>A n.1841C>A n.1013C>A n.487C>A n.265C>A n.383C>A c.-147C>A (n.-147C>A) n.527C>A |