Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73170815_73170831dupCA2146469616PSEN1c.*50_*66dup (n.*50_*66dup)
c.94_110dup (p.Arg37SerfsTer?)
c.106_122dup (p.Arg41SerfsTer?)
n.532_548dup
n.360_376dup
n.318_334dup
c.*195_*211dup (n.*195_*211dup)
n.362_378dup
c.-144_-128dup (n.-144_-128dup)
c.*45_*61dup (n.*45_*61dup)
c.198_214dup (p.Asp72AlafsTer13)
n.690_706dup
n.504_520dup
n.353_369dup
n.1817_1833dup
n.989_1005dup
n.463_479dup
n.241_257dup
n.359_375dup
c.-171_-155dup (n.-171_-155dup)
n.503_519dup
dbSNP
14g.73170821_73170894delCA7256677PSEN1c.*56_*129del (n.*56_*129del)
c.100_173del (p.His34GlyfsTer5)
c.112_185del (p.His38GlyfsTer5)
n.538_611del
n.366_439del
n.324_397del
c.*201_*274del (n.*201_*274del)
n.368_441del
c.-138_-65del (n.-138_-65del)
c.*51_*124del (n.*51_*124del)
c.204_277del (p.Ser68ArgfsTer?)
n.696_769del
n.510_583del
n.359_432del
n.1823_1896del
n.995_1068del
n.469_542del
n.247_320del
n.365_438del
c.-165_-92del (n.-165_-92del)
c.100_173del (p.His34=)
ExAC
14g.73170824_73170826delCA2625555419PSEN1c.*59_*61del (n.*59_*61del)
c.103_105del (p.Asn35del)
c.115_117del (p.Asn39del)
n.541_543del
n.369_371del
n.327_329del
c.*204_*206del (n.*204_*206del)
n.371_373del
c.-135_-133del (n.-135_-133del)
c.*54_*56del (n.*54_*56del)
c.207_209del (p.Thr70del)
n.699_701del
n.513_515del
n.362_364del
n.1826_1828del
n.998_1000del
n.472_474del
n.250_252del
n.368_370del
c.-162_-160del (n.-162_-160del)
n.512_514del
gnomAD v4
14g.73170824_73170827delinsAACGCA2146469623PSEN1c.*59_*62delinsAACG (n.*59_*62delinsAACG)
c.103_106delinsAACG (p.Asn35=)
c.115_118delinsAACG (p.Asn39=)
n.541_544delinsAACG
n.369_372delinsAACG
n.327_330delinsAACG
c.*204_*207delinsAACG (n.*204_*207delinsAACG)
n.371_374delinsAACG
c.-135_-132delinsAACG (n.-135_-132delinsAACG)
c.*54_*57delinsAACG (n.*54_*57delinsAACG)
c.207_210delinsAACG (p.Thr69=)
n.699_702delinsAACG
n.513_516delinsAACG
n.362_365delinsAACG
n.1826_1829delinsAACG
n.998_1001delinsAACG
n.472_475delinsAACG
n.250_253delinsAACG
n.368_371delinsAACG
c.-162_-159delinsAACG (n.-162_-159delinsAACG)
n.512_515delinsAACG
14g.73170825A>CCA390302535PSEN1c.*60A>C (n.*60A>C)
c.104A>C (p.Asn35Thr)
c.116A>C (p.Asn39Thr)
n.542A>C
n.370A>C
n.328A>C
c.*205A>C (n.*205A>C)
n.372A>C
c.-134A>C (n.-134A>C)
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.208A>C (p.Thr70Pro)
n.700A>C
n.514A>C
n.363A>C
n.1827A>C
n.999A>C
n.473A>C
n.251A>C
n.369A>C
c.-161A>C (n.-161A>C)
n.513A>C
14g.73170825A>GCA390302533PSEN1c.*60A>G (n.*60A>G)
c.104A>G (p.Asn35Ser)
c.116A>G (p.Asn39Ser)
n.542A>G
n.370A>G
n.328A>G
c.*205A>G (n.*205A>G)
n.372A>G
c.-134A>G (n.-134A>G)
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.208A>G (p.Thr70Ala)
n.700A>G
n.514A>G
n.363A>G
n.1827A>G
n.999A>G
n.473A>G
n.251A>G
n.369A>G
c.-161A>G (n.-161A>G)
n.513A>G
14g.73170825A>TCA390302534PSEN1c.*60A>T (n.*60A>T)
c.104A>T (p.Asn35Ile)
c.116A>T (p.Asn39Ile)
n.542A>T
n.370A>T
n.328A>T
c.*205A>T (n.*205A>T)
n.372A>T
c.-134A>T (n.-134A>T)
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.208A>T (p.Thr70Ser)
n.700A>T
n.514A>T
n.363A>T
n.1827A>T
n.999A>T
n.473A>T
n.251A>T
n.369A>T
c.-161A>T (n.-161A>T)
n.513A>T
14g.73170827_73170829delCA7256678PSEN1c.*62_*64del (n.*62_*64del)
c.106_108del (p.Asp36del)
c.118_120del (p.Asp40del)
n.544_546del
n.372_374del
n.330_332del
c.*207_*209del (n.*207_*209del)
n.374_376del
c.-132_-130del (n.-132_-130del)
c.*57_*59del (n.*57_*59del)
c.210_212del (p.Thr71del)
n.702_704del
n.516_518del
n.365_367del
n.1829_1831del
n.1001_1003del
n.475_477del
n.253_255del
n.371_373del
c.-159_-157del (n.-159_-157del)
n.515_517del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170828_73170834dupCA615191109PSEN1c.*63_*69dup (n.*63_*69dup)
c.107_113dup (p.Ser39GlnfsTer8)
c.119_125dup (p.Ser43GlnfsTer8)
n.545_551dup
n.373_379dup
n.331_337dup
c.*208_*214dup (n.*208_*214dup)
n.375_381dup
c.-131_-125dup (n.-131_-125dup)
c.*58_*64dup (n.*58_*64dup)
c.211_217dup (p.Gly73AspfsTer?)
n.703_709dup
n.517_523dup
n.366_372dup
n.1830_1836dup
n.1002_1008dup
n.476_482dup
n.254_260dup
n.372_378dup
c.-158_-152dup (n.-158_-152dup)
n.516_522dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73170826C>ACA390302536PSEN1c.*61C>A (n.*61C>A)
c.105C>A (p.Asn35Lys)
c.117C>A (p.Asn39Lys)
n.543C>A
n.371C>A
n.329C>A
c.*206C>A (n.*206C>A)
n.373C>A
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.209C>A (p.Thr70Lys)
n.701C>A
n.515C>A
n.364C>A
n.1828C>A
n.1000C>A
n.474C>A
n.252C>A
n.370C>A
c.-160C>A (n.-160C>A)
n.514C>A
14g.73170826C=CA2146469625PSEN1c.*61C= (n.*61C=)
c.105C= (p.Asn35=)
c.117C= (p.Asn39=)
n.543C=
n.371C=
n.329C=
c.*206C= (n.*206C=)
n.373C=
c.-133C= (n.-133C=)
c.*56C= (n.*56C=)
c.209C= (p.Thr70=)
n.701C=
n.515C=
n.364C=
n.1828C=
n.1000C=
n.474C=
n.252C=
n.370C=
c.-160C= (n.-160C=)
n.514C=
14g.73170826C>GCA390302537PSEN1c.*61C>G (n.*61C>G)
c.105C>G (p.Asn35Lys)
c.117C>G (p.Asn39Lys)
n.543C>G
n.371C>G
n.329C>G
c.*206C>G (n.*206C>G)
n.373C>G
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.209C>G (p.Thr70Arg)
n.701C>G
n.515C>G
n.364C>G
n.1828C>G
n.1000C>G
n.474C>G
n.252C>G
n.370C>G
c.-160C>G (n.-160C>G)
n.514C>G
14g.73170826C>TCA7256679PSEN1c.*61C>T (n.*61C>T)
c.105C>T (p.Asn35=)
c.117C>T (p.Asn39=)
n.543C>T
n.371C>T
n.329C>T
c.*206C>T (n.*206C>T)
n.373C>T
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.209C>T (p.Thr70Met)
n.701C>T
n.515C>T
n.364C>T
n.1828C>T
n.1000C>T
n.474C>T
n.252C>T
n.370C>T
c.-160C>T (n.-160C>T)
n.514C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170827delCA2575570837PSEN1c.*62del (n.*62del)
c.106del (p.Asp36ThrfsTer?)
c.118del (p.Asp40ThrfsTer?)
n.544del
n.372del
n.330del
c.*207del (n.*207del)
n.374del
c.-132del (n.-132del)
c.*57del (n.*57del)
c.210del (p.Thr71GlnfsTer8)
n.702del
n.516del
n.365del
n.1829del
n.1001del
n.475del
n.253del
n.371del
c.-159del (n.-159del)
n.515del
14g.73170827G>ACA7256680PSEN1c.*62G>A (n.*62G>A)
c.106G>A (p.Asp36Asn)
c.118G>A (p.Asp40Asn)
n.544G>A
n.372G>A
n.330G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
n.374G>A
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.210G>A (p.Thr70=)
n.702G>A
n.516G>A
n.365G>A
n.1829G>A
n.1001G>A
n.475G>A
n.253G>A
n.371G>A
c.-159G>A (n.-159G>A)
n.515G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170827G>CCA390302539PSEN1c.*62G>C (n.*62G>C)
c.106G>C (p.Asp36His)
c.118G>C (p.Asp40His)
n.544G>C
n.372G>C
n.330G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
n.374G>C
c.-132G>C (n.-132G>C)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.210G>C (p.Thr70=)
n.702G>C
n.516G>C
n.365G>C
n.1829G>C
n.1001G>C
n.475G>C
n.253G>C
n.371G>C
c.-159G>C (n.-159G>C)
n.515G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170827G=CA2146469626PSEN1c.*62G= (n.*62G=)
c.106G= (p.Asp36=)
c.118G= (p.Asp40=)
n.544G=
n.372G=
n.330G=
c.*207G= (n.*207G=)
n.374G=
c.-132G= (n.-132G=)
c.*57G= (n.*57G=)
c.210G= (p.Thr70=)
n.702G=
n.516G=
n.365G=
n.1829G=
n.1001G=
n.475G=
n.253G=
n.371G=
c.-159G= (n.-159G=)
n.515G=
14g.73170827G>TCA390302538PSEN1c.*62G>T (n.*62G>T)
c.106G>T (p.Asp36Tyr)
c.118G>T (p.Asp40Tyr)
n.544G>T
n.372G>T
n.330G>T
c.*207G>T (n.*207G>T)
n.374G>T
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.210G>T (p.Thr70=)
n.702G>T
n.516G>T
n.365G>T
n.1829G>T
n.1001G>T
n.475G>T
n.253G>T
n.371G>T
c.-159G>T (n.-159G>T)
n.515G>T
14g.73170830_73170833dupCA2625555436PSEN1c.*65_*68dup (n.*65_*68dup)
c.109_112dup (p.Arg38GlnfsTer8)
c.121_124dup (p.Arg42GlnfsTer8)
n.547_550dup
n.375_378dup
n.333_336dup
c.*210_*213dup (n.*210_*213dup)
n.377_380dup
c.-129_-126dup (n.-129_-126dup)
c.*60_*63dup (n.*60_*63dup)
c.213_216dup (p.Gly73ArgfsTer?)
n.705_708dup
n.519_522dup
n.368_371dup
n.1832_1835dup
n.1004_1007dup
n.478_481dup
n.256_259dup
n.374_377dup
c.-156_-153dup (n.-156_-153dup)
n.518_521dup
gnomAD v4
14g.73170829_73170836dupCA2625555438PSEN1c.*64_*71dup (n.*64_*71dup)
c.108_115dup (p.Ser39ThrfsTer?)
c.120_127dup (p.Ser43ThrfsTer?)
n.546_553dup
n.374_381dup
n.332_339dup
c.*209_*216dup (n.*209_*216dup)
n.376_383dup
c.-130_-123dup (n.-130_-123dup)
c.*59_*66dup (n.*59_*66dup)
c.212_219dup (p.Ala74GlnfsTer8)
n.704_711dup
n.518_525dup
n.367_374dup
n.1831_1838dup
n.1003_1010dup
n.477_484dup
n.255_262dup
n.373_380dup
c.-157_-150dup (n.-157_-150dup)
n.517_524dup
gnomAD v4
14g.73170828A=CA2146469627PSEN1c.*63A= (n.*63A=)
c.107A= (p.Asp36=)
c.119A= (p.Asp40=)
n.545A=
n.373A=
n.331A=
c.*208A= (n.*208A=)
n.375A=
c.-131A= (n.-131A=)
c.*58A= (n.*58A=)
c.211A= (p.Thr71=)
n.703A=
n.517A=
n.366A=
n.1830A=
n.1002A=
n.476A=
n.254A=
n.372A=
c.-158A= (n.-158A=)
n.516A=
14g.73170828A>CCA390302540PSEN1c.*63A>C (n.*63A>C)
c.107A>C (p.Asp36Ala)
c.119A>C (p.Asp40Ala)
n.545A>C
n.373A>C
n.331A>C
c.*208A>C (n.*208A>C)
n.375A>C
c.-131A>C (n.-131A>C)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.211A>C (p.Thr71Pro)
n.703A>C
n.517A>C
n.366A>C
n.1830A>C
n.1002A>C
n.476A>C
n.254A>C
n.372A>C
c.-158A>C (n.-158A>C)
n.516A>C
14g.73170828A>GCA390302541PSEN1c.*63A>G (n.*63A>G)
c.107A>G (p.Asp36Gly)
c.119A>G (p.Asp40Gly)
n.545A>G
n.373A>G
n.331A>G
c.*208A>G (n.*208A>G)
n.375A>G
c.-131A>G (n.-131A>G)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.211A>G (p.Thr71Ala)
n.703A>G
n.517A>G
n.366A>G
n.1830A>G
n.1002A>G
n.476A>G
n.254A>G
n.372A>G
c.-158A>G (n.-158A>G)
n.516A>G
gnomAD v4
14g.73170828A>TCA390302542PSEN1c.*63A>T (n.*63A>T)
c.107A>T (p.Asp36Val)
c.119A>T (p.Asp40Val)
n.545A>T
n.373A>T
n.331A>T
c.*208A>T (n.*208A>T)
n.375A>T
c.-131A>T (n.-131A>T)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.211A>T (p.Thr71Ser)
n.703A>T
n.517A>T
n.366A>T
n.1830A>T
n.1002A>T
n.476A>T
n.254A>T
n.372A>T
c.-158A>T (n.-158A>T)
n.516A>T
14g.73170828_73170833dupCA2146469628PSEN1c.*63_*68dup (n.*63_*68dup)
c.107_112dup (p.Arg37_Arg38insHisArg)
c.119_124dup (p.Arg41_Arg42insHisArg)
n.545_550dup
n.373_378dup
n.331_336dup
c.*208_*213dup (n.*208_*213dup)
n.375_380dup
c.-131_-126dup (n.-131_-126dup)
c.*58_*63dup (n.*58_*63dup)
c.211_216dup (p.Asp72_Gly73insThrAsp)
n.703_708dup
n.517_522dup
n.366_371dup
n.1830_1835dup
n.1002_1007dup
n.476_481dup
n.254_259dup
n.372_377dup
c.-158_-153dup (n.-158_-153dup)
n.516_521dup
dbSNP gnomAD v4
14g.73170829C>ACA390302543PSEN1c.*64C>A (n.*64C>A)
c.108C>A (p.Asp36Glu)
c.120C>A (p.Asp40Glu)
n.546C>A
n.374C>A
n.332C>A
c.*209C>A (n.*209C>A)
n.376C>A
c.-130C>A (n.-130C>A)
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.212C>A (p.Thr71Lys)
n.704C>A
n.518C>A
n.367C>A
n.1831C>A
n.1003C>A
n.477C>A
n.255C>A
n.373C>A
c.-157C>A (n.-157C>A)
n.517C>A
gnomAD v4
14g.73170829C=CA2146469629PSEN1c.*64C= (n.*64C=)
c.108C= (p.Asp36=)
c.120C= (p.Asp40=)
n.546C=
n.374C=
n.332C=
c.*209C= (n.*209C=)
n.376C=
c.-130C= (n.-130C=)
c.*59C= (n.*59C=)
c.212C= (p.Thr71=)
n.704C=
n.518C=
n.367C=
n.1831C=
n.1003C=
n.477C=
n.255C=
n.373C=
c.-157C= (n.-157C=)
n.517C=
14g.73170829C>GCA390302544PSEN1c.*64C>G (n.*64C>G)
c.108C>G (p.Asp36Glu)
c.120C>G (p.Asp40Glu)
n.546C>G
n.374C>G
n.332C>G
c.*209C>G (n.*209C>G)
n.376C>G
c.-130C>G (n.-130C>G)
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.212C>G (p.Thr71Arg)
n.704C>G
n.518C>G
n.367C>G
n.1831C>G
n.1003C>G
n.477C>G
n.255C>G
n.373C>G
c.-157C>G (n.-157C>G)
n.517C>G
14g.73170829C>TCA487255432PSEN1c.*64C>T (n.*64C>T)
c.108C>T (p.Asp36=)
c.120C>T (p.Asp40=)
n.546C>T
n.374C>T
n.332C>T
c.*209C>T (n.*209C>T)
n.376C>T
c.-130C>T (n.-130C>T)
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.212C>T (p.Thr71Ile)
n.704C>T
n.518C>T
n.367C>T
n.1831C>T
n.1003C>T
n.477C>T
n.255C>T
n.373C>T
c.-157C>T (n.-157C>T)
n.517C>T
dbSNP
14g.73170830_73170831insCCTTGGCCACA708405983PSEN1c.*65_*66insCCTTGGCCA (n.*65_*66insCCTTGGCCA)
c.109_110insCCTTGGCCA (p.Asp36_Arg37insThrLeuAla)
c.121_122insCCTTGGCCA (p.Asp40_Arg41insThrLeuAla)
n.547_548insCCTTGGCCA
n.375_376insCCTTGGCCA
n.333_334insCCTTGGCCA
c.*210_*211insCCTTGGCCA (n.*210_*211insCCTTGGCCA)
n.377_378insCCTTGGCCA
c.-129_-128insCCTTGGCCA (n.-129_-128insCCTTGGCCA)
c.*60_*61insCCTTGGCCA (n.*60_*61insCCTTGGCCA)
c.213_214insCCTTGGCCA (p.Thr71_Asp72insProTrpPro)
n.705_706insCCTTGGCCA
n.519_520insCCTTGGCCA
n.368_369insCCTTGGCCA
n.1832_1833insCCTTGGCCA
n.1004_1005insCCTTGGCCA
n.478_479insCCTTGGCCA
n.256_257insCCTTGGCCA
n.374_375insCCTTGGCCA
c.-156_-155insCCTTGGCCA (n.-156_-155insCCTTGGCCA)
n.518_519insCCTTGGCCA
dbSNP
14g.73170830A=CA2146469630PSEN1c.*65A= (n.*65A=)
c.109A= (p.Arg37=)
c.121A= (p.Arg41=)
n.547A=
n.375A=
n.333A=
c.*210A= (n.*210A=)
n.377A=
c.-129A= (n.-129A=)
c.*60A= (n.*60A=)
c.213A= (p.Thr71=)
n.705A=
n.519A=
n.368A=
n.1832A=
n.1004A=
n.478A=
n.256A=
n.374A=
c.-156A= (n.-156A=)
n.518A=
14g.73170830A>CCA487255433PSEN1c.*65A>C (n.*65A>C)
c.109A>C (p.Arg37=)
c.121A>C (p.Arg41=)
n.547A>C
n.375A>C
n.333A>C
c.*210A>C (n.*210A>C)
n.377A>C
c.-129A>C (n.-129A>C)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.213A>C (p.Thr71=)
n.705A>C
n.519A>C
n.368A>C
n.1832A>C
n.1004A>C
n.478A>C
n.256A>C
n.374A>C
c.-156A>C (n.-156A>C)
n.518A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170830A>GCA390302545PSEN1c.*65A>G (n.*65A>G)
c.109A>G (p.Arg37Gly)
c.121A>G (p.Arg41Gly)
n.547A>G
n.375A>G
n.333A>G
c.*210A>G (n.*210A>G)
n.377A>G
c.-129A>G (n.-129A>G)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.213A>G (p.Thr71=)
n.705A>G
n.519A>G
n.368A>G
n.1832A>G
n.1004A>G
n.478A>G
n.256A>G
n.374A>G
c.-156A>G (n.-156A>G)
n.518A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73170830A>TCA390302546PSEN1c.*65A>T (n.*65A>T)
c.109A>T (p.Arg37Ter)
c.121A>T (p.Arg41Ter)
n.547A>T
n.375A>T
n.333A>T
c.*210A>T (n.*210A>T)
n.377A>T
c.-129A>T (n.-129A>T)
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.213A>T (p.Thr71=)
n.705A>T
n.519A>T
n.368A>T
n.1832A>T
n.1004A>T
n.478A>T
n.256A>T
n.374A>T
c.-156A>T (n.-156A>T)
n.518A>T
14g.73170830_73170831insCCTTCA7256681PSEN1c.*65_*66insCCTT (n.*65_*66insCCTT)
c.109_110insCCTT (p.Arg37ThrfsTer9)
c.121_122insCCTT (p.Arg41ThrfsTer9)
n.547_548insCCTT
n.375_376insCCTT
n.333_334insCCTT
c.*210_*211insCCTT (n.*210_*211insCCTT)
n.377_378insCCTT
c.-129_-128insCCTT (n.-129_-128insCCTT)
c.*60_*61insCCTT (n.*60_*61insCCTT)
c.213_214insCCTT (p.Asp72ProfsTer2)
n.705_706insCCTT
n.519_520insCCTT
n.368_369insCCTT
n.1832_1833insCCTT
n.1004_1005insCCTT
n.478_479insCCTT
n.256_257insCCTT
n.374_375insCCTT
c.-156_-155insCCTT (n.-156_-155insCCTT)
n.518_519insCCTT
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170831G>ACA390302547PSEN1c.*66G>A (n.*66G>A)
c.110G>A (p.Arg37Lys)
c.122G>A (p.Arg41Lys)
n.548G>A
n.376G>A
n.334G>A
c.*211G>A (n.*211G>A)
n.378G>A
c.-128G>A (n.-128G>A)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.214G>A (p.Asp72Asn)
n.706G>A
n.520G>A
n.369G>A
n.1833G>A
n.1005G>A
n.479G>A
n.257G>A
n.375G>A
c.-155G>A (n.-155G>A)
n.519G>A
14g.73170831G>CCA262614369PSEN1c.*66G>C (n.*66G>C)
c.110G>C (p.Arg37Thr)
c.122G>C (p.Arg41Thr)
n.548G>C
n.376G>C
n.334G>C
c.*211G>C (n.*211G>C)
n.378G>C
c.-128G>C (n.-128G>C)
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.214G>C (p.Asp72His)
n.706G>C
n.520G>C
n.369G>C
n.1833G>C
n.1005G>C
n.479G>C
n.257G>C
n.375G>C
c.-155G>C (n.-155G>C)
n.519G>C
dbSNP
14g.73170831G=CA2146469631PSEN1c.*66G= (n.*66G=)
c.110G= (p.Arg37=)
c.122G= (p.Arg41=)
n.548G=
n.376G=
n.334G=
c.*211G= (n.*211G=)
n.378G=
c.-128G= (n.-128G=)
c.*61G= (n.*61G=)
c.214G= (p.Asp72=)
n.706G=
n.520G=
n.369G=
n.1833G=
n.1005G=
n.479G=
n.257G=
n.375G=
c.-155G= (n.-155G=)
n.519G=
14g.73170831G>TCA390302548PSEN1c.*66G>T (n.*66G>T)
c.110G>T (p.Arg37Ile)
c.122G>T (p.Arg41Ile)
n.548G>T
n.376G>T
n.334G>T
c.*211G>T (n.*211G>T)
n.378G>T
c.-128G>T (n.-128G>T)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.214G>T (p.Asp72Tyr)
n.706G>T
n.520G>T
n.369G>T
n.1833G>T
n.1005G>T
n.479G>T
n.257G>T
n.375G>T
c.-155G>T (n.-155G>T)
n.519G>T
14g.73170832_73170834delCA2625555456PSEN1c.*67_*69del (n.*67_*69del)
c.111_113del (p.Arg38del)
c.123_125del (p.Arg42del)
n.549_551del
n.377_379del
n.335_337del
c.*212_*214del (n.*212_*214del)
n.379_381del
c.-127_-125del (n.-127_-125del)
c.*62_*64del (n.*62_*64del)
c.215_217del (p.Asp72del)
n.707_709del
n.521_523del
n.370_372del
n.1834_1836del
n.1006_1008del
n.480_482del
n.258_260del
n.376_378del
c.-154_-152del (n.-154_-152del)
n.520_522del
gnomAD v4
14g.73170831_73170837delCA2575570838PSEN1c.*66_*72del (n.*66_*72del)
c.110_116del (p.Arg37ThrfsTer?)
c.122_128del (p.Arg41ThrfsTer?)
n.548_554del
n.376_382del
n.334_340del
c.*211_*217del (n.*211_*217del)
n.378_384del
c.-128_-122del (n.-128_-122del)
c.*61_*67del (n.*61_*67del)
c.214_220del (p.Asp72ProfsTer5)
n.706_712del
n.520_526del
n.369_375del
n.1833_1839del
n.1005_1011del
n.479_485del
n.257_263del
n.375_381del
c.-155_-149del (n.-155_-149del)
n.519_525del
14g.73170831_73170832insGCCCA7256682PSEN1c.*66_*67insGCC (n.*66_*67insGCC)
c.110_111insGCC (p.Arg37_Arg38insPro)
c.122_123insGCC (p.Arg41_Arg42insPro)
n.548_549insGCC
n.376_377insGCC
n.334_335insGCC
c.*211_*212insGCC (n.*211_*212insGCC)
n.378_379insGCC
c.-128_-127insGCC (n.-128_-127insGCC)
c.*61_*62insGCC (n.*61_*62insGCC)
c.214_215insGCC (p.Asp72delinsGlyHis)
n.706_707insGCC
n.520_521insGCC
n.369_370insGCC
n.1833_1834insGCC
n.1005_1006insGCC
n.479_480insGCC
n.257_258insGCC
n.375_376insGCC
c.-155_-154insGCC (n.-155_-154insGCC)
n.519_520insGCC
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170832A=CA2146469632PSEN1c.*67A= (n.*67A=)
c.111A= (p.Arg37=)
c.123A= (p.Arg41=)
n.549A=
n.377A=
n.335A=
c.*212A= (n.*212A=)
n.379A=
c.-127A= (n.-127A=)
c.*62A= (n.*62A=)
c.215A= (p.Asp72=)
n.707A=
n.521A=
n.370A=
n.1834A=
n.1006A=
n.480A=
n.258A=
n.376A=
c.-154A= (n.-154A=)
n.520A=
14g.73170832A>CCA262614373PSEN1c.*67A>C (n.*67A>C)
c.111A>C (p.Arg37Ser)
c.123A>C (p.Arg41Ser)
n.549A>C
n.377A>C
n.335A>C
c.*212A>C (n.*212A>C)
n.379A>C
c.-127A>C (n.-127A>C)
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.215A>C (p.Asp72Ala)
n.707A>C
n.521A>C
n.370A>C
n.1834A>C
n.1006A>C
n.480A>C
n.258A>C
n.376A>C
c.-154A>C (n.-154A>C)
n.520A>C
dbSNP
14g.73170832A>GCA487255438PSEN1c.*67A>G (n.*67A>G)
c.111A>G (p.Arg37=)
c.123A>G (p.Arg41=)
n.549A>G
n.377A>G
n.335A>G
c.*212A>G (n.*212A>G)
n.379A>G
c.-127A>G (n.-127A>G)
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.215A>G (p.Asp72Gly)
n.707A>G
n.521A>G
n.370A>G
n.1834A>G
n.1006A>G
n.480A>G
n.258A>G
n.376A>G
c.-154A>G (n.-154A>G)
n.520A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170832A>TCA390302549PSEN1c.*67A>T (n.*67A>T)
c.111A>T (p.Arg37Ser)
c.123A>T (p.Arg41Ser)
n.549A>T
n.377A>T
n.335A>T
c.*212A>T (n.*212A>T)
n.379A>T
c.-127A>T (n.-127A>T)
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.215A>T (p.Asp72Val)
n.707A>T
n.521A>T
n.370A>T
n.1834A>T
n.1006A>T
n.480A>T
n.258A>T
n.376A>T
c.-154A>T (n.-154A>T)
n.520A>T
ClinVar dbSNP
14g.73170833delCA2625555468PSEN1c.*68del (n.*68del)
c.112del (p.Arg38GlyfsTer?)
c.124del (p.Arg42GlyfsTer?)
n.550del
n.378del
n.336del
c.*213del (n.*213del)
n.380del
c.-126del (n.-126del)
c.*63del (n.*63del)
c.216del (p.Asp72GlufsTer7)
n.708del
n.522del
n.371del
n.1835del
n.1007del
n.481del
n.259del
n.377del
c.-153del (n.-153del)
n.521del
gnomAD v4
14g.73170833C>ACA487255442PSEN1c.*68C>A (n.*68C>A)
c.112C>A (p.Arg38=)
c.124C>A (p.Arg42=)
n.550C>A
n.378C>A
n.336C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
n.380C>A
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.216C>A (p.Asp72Glu)
n.708C>A
n.522C>A
n.371C>A
n.1835C>A
n.1007C>A
n.481C>A
n.259C>A
n.377C>A
c.-153C>A (n.-153C>A)
n.521C>A
14g.73170833C=CA2146469633PSEN1c.*68C= (n.*68C=)
c.112C= (p.Arg38=)
c.124C= (p.Arg42=)
n.550C=
n.378C=
n.336C=
c.*213C= (n.*213C=)
n.380C=
c.-126C= (n.-126C=)
c.*63C= (n.*63C=)
c.216C= (p.Asp72=)
n.708C=
n.522C=
n.371C=
n.1835C=
n.1007C=
n.481C=
n.259C=
n.377C=
c.-153C= (n.-153C=)
n.521C=
14g.73170833C>GCA7256685PSEN1c.*68C>G (n.*68C>G)
c.112C>G (p.Arg38Gly)
c.124C>G (p.Arg42Gly)
n.550C>G
n.378C>G
n.336C>G
c.*213C>G (n.*213C>G)
n.380C>G
c.-126C>G (n.-126C>G)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.216C>G (p.Asp72Glu)
n.708C>G
n.522C>G
n.371C>G
n.1835C>G
n.1007C>G
n.481C>G
n.259C>G
n.377C>G
c.-153C>G (n.-153C>G)
n.521C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched