| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73170815_73170831dup | CA2146469616 | PSEN1 | c.*50_*66dup (n.*50_*66dup) c.94_110dup (p.Arg37SerfsTer?) c.106_122dup (p.Arg41SerfsTer?) n.532_548dup n.360_376dup n.318_334dup c.*195_*211dup (n.*195_*211dup) n.362_378dup c.-144_-128dup (n.-144_-128dup) c.*45_*61dup (n.*45_*61dup) c.198_214dup (p.Asp72AlafsTer13) n.690_706dup n.504_520dup n.353_369dup n.1817_1833dup n.989_1005dup n.463_479dup n.241_257dup n.359_375dup c.-171_-155dup (n.-171_-155dup) n.503_519dup | dbSNP |
| 14 | g.73170821_73170823del | CA2625555416 | PSEN1 | c.*56_*58del (n.*56_*58del) c.100_102del (p.His34del) c.112_114del (p.His38del) n.538_540del n.366_368del n.324_326del c.*201_*203del (n.*201_*203del) n.368_370del c.-138_-136del (n.-138_-136del) c.*51_*53del (n.*51_*53del) c.204_206del (p.Ser68_Thr69delinsArg) n.696_698del n.510_512del n.359_361del n.1823_1825del n.995_997del n.469_471del n.247_249del n.365_367del c.-165_-163del (n.-165_-163del) n.509_511del | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170821_73170894del | CA7256677 | PSEN1 | c.*56_*129del (n.*56_*129del) c.100_173del (p.His34GlyfsTer5) c.112_185del (p.His38GlyfsTer5) n.538_611del n.366_439del n.324_397del c.*201_*274del (n.*201_*274del) n.368_441del c.-138_-65del (n.-138_-65del) c.*51_*124del (n.*51_*124del) c.204_277del (p.Ser68ArgfsTer?) n.696_769del n.510_583del n.359_432del n.1823_1896del n.995_1068del n.469_542del n.247_320del n.365_438del c.-165_-92del (n.-165_-92del) c.100_173del (p.His34=) | ExAC |
| 14 | g.73170822A>C | CA390302527 | PSEN1 | c.*57A>C (n.*57A>C) c.101A>C (p.His34Pro) c.113A>C (p.His38Pro) n.539A>C n.367A>C n.325A>C c.*202A>C (n.*202A>C) n.369A>C c.-137A>C (n.-137A>C) c.*52A>C (n.*52A>C) c.205A>C (p.Thr69Pro) n.697A>C n.511A>C n.360A>C n.1824A>C n.996A>C n.470A>C n.248A>C n.366A>C c.-164A>C (n.-164A>C) n.510A>C | |
| 14 | g.73170822A>G | CA390302528 | PSEN1 | c.*57A>G (n.*57A>G) c.101A>G (p.His34Arg) c.113A>G (p.His38Arg) n.539A>G n.367A>G n.325A>G c.*202A>G (n.*202A>G) n.369A>G c.-137A>G (n.-137A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) c.205A>G (p.Thr69Ala) n.697A>G n.511A>G n.360A>G n.1824A>G n.996A>G n.470A>G n.248A>G n.366A>G c.-164A>G (n.-164A>G) n.510A>G | |
| 14 | g.73170822A>T | CA390302526 | PSEN1 | c.*57A>T (n.*57A>T) c.101A>T (p.His34Leu) c.113A>T (p.His38Leu) n.539A>T n.367A>T n.325A>T c.*202A>T (n.*202A>T) n.369A>T c.-137A>T (n.-137A>T) c.*52A>T (n.*52A>T) c.205A>T (p.Thr69Ser) n.697A>T n.511A>T n.360A>T n.1824A>T n.996A>T n.470A>T n.248A>T n.366A>T c.-164A>T (n.-164A>T) n.510A>T | |
| 14 | g.73170824_73170826del | CA2625555419 | PSEN1 | c.*59_*61del (n.*59_*61del) c.103_105del (p.Asn35del) c.115_117del (p.Asn39del) n.541_543del n.369_371del n.327_329del c.*204_*206del (n.*204_*206del) n.371_373del c.-135_-133del (n.-135_-133del) c.*54_*56del (n.*54_*56del) c.207_209del (p.Thr70del) n.699_701del n.513_515del n.362_364del n.1826_1828del n.998_1000del n.472_474del n.250_252del n.368_370del c.-162_-160del (n.-162_-160del) n.512_514del | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170823C>A | CA262614355 | PSEN1 | c.*58C>A (n.*58C>A) c.102C>A (p.His34Gln) c.114C>A (p.His38Gln) n.540C>A n.368C>A n.326C>A c.*203C>A (n.*203C>A) n.370C>A c.-136C>A (n.-136C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) c.206C>A (p.Thr69Lys) n.698C>A n.512C>A n.361C>A n.1825C>A n.997C>A n.471C>A n.249C>A n.367C>A c.-163C>A (n.-163C>A) n.511C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170823C= | CA2146469622 | PSEN1 | c.*58C= (n.*58C=) c.102C= (p.His34=) c.114C= (p.His38=) n.540C= n.368C= n.326C= c.*203C= (n.*203C=) n.370C= c.-136C= (n.-136C=) c.*53C= (n.*53C=) c.206C= (p.Thr69=) n.698C= n.512C= n.361C= n.1825C= n.997C= n.471C= n.249C= n.367C= c.-163C= (n.-163C=) n.511C= | |
| 14 | g.73170823C>G | CA390302529 | PSEN1 | c.*58C>G (n.*58C>G) c.102C>G (p.His34Gln) c.114C>G (p.His38Gln) n.540C>G n.368C>G n.326C>G c.*203C>G (n.*203C>G) n.370C>G c.-136C>G (n.-136C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) c.206C>G (p.Thr69Arg) n.698C>G n.512C>G n.361C>G n.1825C>G n.997C>G n.471C>G n.249C>G n.367C>G c.-163C>G (n.-163C>G) n.511C>G | |
| 14 | g.73170823C>T | CA487255419 | PSEN1 | c.*58C>T (n.*58C>T) c.102C>T (p.His34=) c.114C>T (p.His38=) n.540C>T n.368C>T n.326C>T c.*203C>T (n.*203C>T) n.370C>T c.-136C>T (n.-136C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) c.206C>T (p.Thr69Ile) n.698C>T n.512C>T n.361C>T n.1825C>T n.997C>T n.471C>T n.249C>T n.367C>T c.-163C>T (n.-163C>T) n.511C>T | |
| 14 | g.73170824A= | CA2146469624 | PSEN1 | c.*59A= (n.*59A=) c.103A= (p.Asn35=) c.115A= (p.Asn39=) n.541A= n.369A= n.327A= c.*204A= (n.*204A=) n.371A= c.-135A= (n.-135A=) c.*54A= (n.*54A=) c.207A= (p.Thr69=) n.699A= n.513A= n.362A= n.1826A= n.998A= n.472A= n.250A= n.368A= c.-162A= (n.-162A=) n.512A= | |
| 14 | g.73170824A>C | CA390302530 | PSEN1 | c.*59A>C (n.*59A>C) c.103A>C (p.Asn35His) c.115A>C (p.Asn39His) n.541A>C n.369A>C n.327A>C c.*204A>C (n.*204A>C) n.371A>C c.-135A>C (n.-135A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) c.207A>C (p.Thr69=) n.699A>C n.513A>C n.362A>C n.1826A>C n.998A>C n.472A>C n.250A>C n.368A>C c.-162A>C (n.-162A>C) n.512A>C | |
| 14 | g.73170824A>G | CA390302531 | PSEN1 | c.*59A>G (n.*59A>G) c.103A>G (p.Asn35Asp) c.115A>G (p.Asn39Asp) n.541A>G n.369A>G n.327A>G c.*204A>G (n.*204A>G) n.371A>G c.-135A>G (n.-135A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) c.207A>G (p.Thr69=) n.699A>G n.513A>G n.362A>G n.1826A>G n.998A>G n.472A>G n.250A>G n.368A>G c.-162A>G (n.-162A>G) n.512A>G | |
| 14 | g.73170824A>T | CA390302532 | PSEN1 | c.*59A>T (n.*59A>T) c.103A>T (p.Asn35Tyr) c.115A>T (p.Asn39Tyr) n.541A>T n.369A>T n.327A>T c.*204A>T (n.*204A>T) n.371A>T c.-135A>T (n.-135A>T) c.*54A>T (n.*54A>T) c.207A>T (p.Thr69=) n.699A>T n.513A>T n.362A>T n.1826A>T n.998A>T n.472A>T n.250A>T n.368A>T c.-162A>T (n.-162A>T) n.512A>T | |
| 14 | g.73170824_73170827delinsAACG | CA2146469623 | PSEN1 | c.*59_*62delinsAACG (n.*59_*62delinsAACG) c.103_106delinsAACG (p.Asn35=) c.115_118delinsAACG (p.Asn39=) n.541_544delinsAACG n.369_372delinsAACG n.327_330delinsAACG c.*204_*207delinsAACG (n.*204_*207delinsAACG) n.371_374delinsAACG c.-135_-132delinsAACG (n.-135_-132delinsAACG) c.*54_*57delinsAACG (n.*54_*57delinsAACG) c.207_210delinsAACG (p.Thr69=) n.699_702delinsAACG n.513_516delinsAACG n.362_365delinsAACG n.1826_1829delinsAACG n.998_1001delinsAACG n.472_475delinsAACG n.250_253delinsAACG n.368_371delinsAACG c.-162_-159delinsAACG (n.-162_-159delinsAACG) n.512_515delinsAACG | |
| 14 | g.73170825A>C | CA390302535 | PSEN1 | c.*60A>C (n.*60A>C) c.104A>C (p.Asn35Thr) c.116A>C (p.Asn39Thr) n.542A>C n.370A>C n.328A>C c.*205A>C (n.*205A>C) n.372A>C c.-134A>C (n.-134A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) c.208A>C (p.Thr70Pro) n.700A>C n.514A>C n.363A>C n.1827A>C n.999A>C n.473A>C n.251A>C n.369A>C c.-161A>C (n.-161A>C) n.513A>C | |
| 14 | g.73170825A>G | CA390302533 | PSEN1 | c.*60A>G (n.*60A>G) c.104A>G (p.Asn35Ser) c.116A>G (p.Asn39Ser) n.542A>G n.370A>G n.328A>G c.*205A>G (n.*205A>G) n.372A>G c.-134A>G (n.-134A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) c.208A>G (p.Thr70Ala) n.700A>G n.514A>G n.363A>G n.1827A>G n.999A>G n.473A>G n.251A>G n.369A>G c.-161A>G (n.-161A>G) n.513A>G | |
| 14 | g.73170825A>T | CA390302534 | PSEN1 | c.*60A>T (n.*60A>T) c.104A>T (p.Asn35Ile) c.116A>T (p.Asn39Ile) n.542A>T n.370A>T n.328A>T c.*205A>T (n.*205A>T) n.372A>T c.-134A>T (n.-134A>T) c.*55A>T (n.*55A>T) c.208A>T (p.Thr70Ser) n.700A>T n.514A>T n.363A>T n.1827A>T n.999A>T n.473A>T n.251A>T n.369A>T c.-161A>T (n.-161A>T) n.513A>T | |
| 14 | g.73170827_73170829del | CA7256678 | PSEN1 | c.*62_*64del (n.*62_*64del) c.106_108del (p.Asp36del) c.118_120del (p.Asp40del) n.544_546del n.372_374del n.330_332del c.*207_*209del (n.*207_*209del) n.374_376del c.-132_-130del (n.-132_-130del) c.*57_*59del (n.*57_*59del) c.210_212del (p.Thr71del) n.702_704del n.516_518del n.365_367del n.1829_1831del n.1001_1003del n.475_477del n.253_255del n.371_373del c.-159_-157del (n.-159_-157del) n.515_517del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170828_73170834dup | CA615191109 | PSEN1 | c.*63_*69dup (n.*63_*69dup) c.107_113dup (p.Ser39GlnfsTer8) c.119_125dup (p.Ser43GlnfsTer8) n.545_551dup n.373_379dup n.331_337dup c.*208_*214dup (n.*208_*214dup) n.375_381dup c.-131_-125dup (n.-131_-125dup) c.*58_*64dup (n.*58_*64dup) c.211_217dup (p.Gly73AspfsTer?) n.703_709dup n.517_523dup n.366_372dup n.1830_1836dup n.1002_1008dup n.476_482dup n.254_260dup n.372_378dup c.-158_-152dup (n.-158_-152dup) n.516_522dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170826C>A | CA390302536 | PSEN1 | c.*61C>A (n.*61C>A) c.105C>A (p.Asn35Lys) c.117C>A (p.Asn39Lys) n.543C>A n.371C>A n.329C>A c.*206C>A (n.*206C>A) n.373C>A c.-133C>A (n.-133C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) c.209C>A (p.Thr70Lys) n.701C>A n.515C>A n.364C>A n.1828C>A n.1000C>A n.474C>A n.252C>A n.370C>A c.-160C>A (n.-160C>A) n.514C>A | |
| 14 | g.73170826C= | CA2146469625 | PSEN1 | c.*61C= (n.*61C=) c.105C= (p.Asn35=) c.117C= (p.Asn39=) n.543C= n.371C= n.329C= c.*206C= (n.*206C=) n.373C= c.-133C= (n.-133C=) c.*56C= (n.*56C=) c.209C= (p.Thr70=) n.701C= n.515C= n.364C= n.1828C= n.1000C= n.474C= n.252C= n.370C= c.-160C= (n.-160C=) n.514C= | |
| 14 | g.73170826C>G | CA390302537 | PSEN1 | c.*61C>G (n.*61C>G) c.105C>G (p.Asn35Lys) c.117C>G (p.Asn39Lys) n.543C>G n.371C>G n.329C>G c.*206C>G (n.*206C>G) n.373C>G c.-133C>G (n.-133C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) c.209C>G (p.Thr70Arg) n.701C>G n.515C>G n.364C>G n.1828C>G n.1000C>G n.474C>G n.252C>G n.370C>G c.-160C>G (n.-160C>G) n.514C>G | |
| 14 | g.73170826C>T | CA7256679 | PSEN1 | c.*61C>T (n.*61C>T) c.105C>T (p.Asn35=) c.117C>T (p.Asn39=) n.543C>T n.371C>T n.329C>T c.*206C>T (n.*206C>T) n.373C>T c.-133C>T (n.-133C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) c.209C>T (p.Thr70Met) n.701C>T n.515C>T n.364C>T n.1828C>T n.1000C>T n.474C>T n.252C>T n.370C>T c.-160C>T (n.-160C>T) n.514C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170827del | CA2575570837 | PSEN1 | c.*62del (n.*62del) c.106del (p.Asp36ThrfsTer?) c.118del (p.Asp40ThrfsTer?) n.544del n.372del n.330del c.*207del (n.*207del) n.374del c.-132del (n.-132del) c.*57del (n.*57del) c.210del (p.Thr71GlnfsTer8) n.702del n.516del n.365del n.1829del n.1001del n.475del n.253del n.371del c.-159del (n.-159del) n.515del | |
| 14 | g.73170827G>A | CA7256680 | PSEN1 | c.*62G>A (n.*62G>A) c.106G>A (p.Asp36Asn) c.118G>A (p.Asp40Asn) n.544G>A n.372G>A n.330G>A c.*207G>A (n.*207G>A) n.374G>A c.-132G>A (n.-132G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) c.210G>A (p.Thr70=) n.702G>A n.516G>A n.365G>A n.1829G>A n.1001G>A n.475G>A n.253G>A n.371G>A c.-159G>A (n.-159G>A) n.515G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170827G>C | CA390302539 | PSEN1 | c.*62G>C (n.*62G>C) c.106G>C (p.Asp36His) c.118G>C (p.Asp40His) n.544G>C n.372G>C n.330G>C c.*207G>C (n.*207G>C) n.374G>C c.-132G>C (n.-132G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) c.210G>C (p.Thr70=) n.702G>C n.516G>C n.365G>C n.1829G>C n.1001G>C n.475G>C n.253G>C n.371G>C c.-159G>C (n.-159G>C) n.515G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170827G= | CA2146469626 | PSEN1 | c.*62G= (n.*62G=) c.106G= (p.Asp36=) c.118G= (p.Asp40=) n.544G= n.372G= n.330G= c.*207G= (n.*207G=) n.374G= c.-132G= (n.-132G=) c.*57G= (n.*57G=) c.210G= (p.Thr70=) n.702G= n.516G= n.365G= n.1829G= n.1001G= n.475G= n.253G= n.371G= c.-159G= (n.-159G=) n.515G= | |
| 14 | g.73170827G>T | CA390302538 | PSEN1 | c.*62G>T (n.*62G>T) c.106G>T (p.Asp36Tyr) c.118G>T (p.Asp40Tyr) n.544G>T n.372G>T n.330G>T c.*207G>T (n.*207G>T) n.374G>T c.-132G>T (n.-132G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) c.210G>T (p.Thr70=) n.702G>T n.516G>T n.365G>T n.1829G>T n.1001G>T n.475G>T n.253G>T n.371G>T c.-159G>T (n.-159G>T) n.515G>T | |
| 14 | g.73170830_73170833dup | CA2625555436 | PSEN1 | c.*65_*68dup (n.*65_*68dup) c.109_112dup (p.Arg38GlnfsTer8) c.121_124dup (p.Arg42GlnfsTer8) n.547_550dup n.375_378dup n.333_336dup c.*210_*213dup (n.*210_*213dup) n.377_380dup c.-129_-126dup (n.-129_-126dup) c.*60_*63dup (n.*60_*63dup) c.213_216dup (p.Gly73ArgfsTer?) n.705_708dup n.519_522dup n.368_371dup n.1832_1835dup n.1004_1007dup n.478_481dup n.256_259dup n.374_377dup c.-156_-153dup (n.-156_-153dup) n.518_521dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170829_73170836dup | CA2625555438 | PSEN1 | c.*64_*71dup (n.*64_*71dup) c.108_115dup (p.Ser39ThrfsTer?) c.120_127dup (p.Ser43ThrfsTer?) n.546_553dup n.374_381dup n.332_339dup c.*209_*216dup (n.*209_*216dup) n.376_383dup c.-130_-123dup (n.-130_-123dup) c.*59_*66dup (n.*59_*66dup) c.212_219dup (p.Ala74GlnfsTer8) n.704_711dup n.518_525dup n.367_374dup n.1831_1838dup n.1003_1010dup n.477_484dup n.255_262dup n.373_380dup c.-157_-150dup (n.-157_-150dup) n.517_524dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170828A= | CA2146469627 | PSEN1 | c.*63A= (n.*63A=) c.107A= (p.Asp36=) c.119A= (p.Asp40=) n.545A= n.373A= n.331A= c.*208A= (n.*208A=) n.375A= c.-131A= (n.-131A=) c.*58A= (n.*58A=) c.211A= (p.Thr71=) n.703A= n.517A= n.366A= n.1830A= n.1002A= n.476A= n.254A= n.372A= c.-158A= (n.-158A=) n.516A= | |
| 14 | g.73170828A>C | CA390302540 | PSEN1 | c.*63A>C (n.*63A>C) c.107A>C (p.Asp36Ala) c.119A>C (p.Asp40Ala) n.545A>C n.373A>C n.331A>C c.*208A>C (n.*208A>C) n.375A>C c.-131A>C (n.-131A>C) c.*58A>C (n.*58A>C) c.211A>C (p.Thr71Pro) n.703A>C n.517A>C n.366A>C n.1830A>C n.1002A>C n.476A>C n.254A>C n.372A>C c.-158A>C (n.-158A>C) n.516A>C | |
| 14 | g.73170828A>G | CA390302541 | PSEN1 | c.*63A>G (n.*63A>G) c.107A>G (p.Asp36Gly) c.119A>G (p.Asp40Gly) n.545A>G n.373A>G n.331A>G c.*208A>G (n.*208A>G) n.375A>G c.-131A>G (n.-131A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) c.211A>G (p.Thr71Ala) n.703A>G n.517A>G n.366A>G n.1830A>G n.1002A>G n.476A>G n.254A>G n.372A>G c.-158A>G (n.-158A>G) n.516A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170828A>T | CA390302542 | PSEN1 | c.*63A>T (n.*63A>T) c.107A>T (p.Asp36Val) c.119A>T (p.Asp40Val) n.545A>T n.373A>T n.331A>T c.*208A>T (n.*208A>T) n.375A>T c.-131A>T (n.-131A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) c.211A>T (p.Thr71Ser) n.703A>T n.517A>T n.366A>T n.1830A>T n.1002A>T n.476A>T n.254A>T n.372A>T c.-158A>T (n.-158A>T) n.516A>T | |
| 14 | g.73170828_73170833dup | CA2146469628 | PSEN1 | c.*63_*68dup (n.*63_*68dup) c.107_112dup (p.Arg37_Arg38insHisArg) c.119_124dup (p.Arg41_Arg42insHisArg) n.545_550dup n.373_378dup n.331_336dup c.*208_*213dup (n.*208_*213dup) n.375_380dup c.-131_-126dup (n.-131_-126dup) c.*58_*63dup (n.*58_*63dup) c.211_216dup (p.Asp72_Gly73insThrAsp) n.703_708dup n.517_522dup n.366_371dup n.1830_1835dup n.1002_1007dup n.476_481dup n.254_259dup n.372_377dup c.-158_-153dup (n.-158_-153dup) n.516_521dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73170829C>A | CA390302543 | PSEN1 | c.*64C>A (n.*64C>A) c.108C>A (p.Asp36Glu) c.120C>A (p.Asp40Glu) n.546C>A n.374C>A n.332C>A c.*209C>A (n.*209C>A) n.376C>A c.-130C>A (n.-130C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) c.212C>A (p.Thr71Lys) n.704C>A n.518C>A n.367C>A n.1831C>A n.1003C>A n.477C>A n.255C>A n.373C>A c.-157C>A (n.-157C>A) n.517C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170829C= | CA2146469629 | PSEN1 | c.*64C= (n.*64C=) c.108C= (p.Asp36=) c.120C= (p.Asp40=) n.546C= n.374C= n.332C= c.*209C= (n.*209C=) n.376C= c.-130C= (n.-130C=) c.*59C= (n.*59C=) c.212C= (p.Thr71=) n.704C= n.518C= n.367C= n.1831C= n.1003C= n.477C= n.255C= n.373C= c.-157C= (n.-157C=) n.517C= | |
| 14 | g.73170829C>G | CA390302544 | PSEN1 | c.*64C>G (n.*64C>G) c.108C>G (p.Asp36Glu) c.120C>G (p.Asp40Glu) n.546C>G n.374C>G n.332C>G c.*209C>G (n.*209C>G) n.376C>G c.-130C>G (n.-130C>G) c.*59C>G (n.*59C>G) c.212C>G (p.Thr71Arg) n.704C>G n.518C>G n.367C>G n.1831C>G n.1003C>G n.477C>G n.255C>G n.373C>G c.-157C>G (n.-157C>G) n.517C>G | |
| 14 | g.73170829C>T | CA487255432 | PSEN1 | c.*64C>T (n.*64C>T) c.108C>T (p.Asp36=) c.120C>T (p.Asp40=) n.546C>T n.374C>T n.332C>T c.*209C>T (n.*209C>T) n.376C>T c.-130C>T (n.-130C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) c.212C>T (p.Thr71Ile) n.704C>T n.518C>T n.367C>T n.1831C>T n.1003C>T n.477C>T n.255C>T n.373C>T c.-157C>T (n.-157C>T) n.517C>T | dbSNP |
| 14 | g.73170830_73170831insCCTTGGCCA | CA708405983 | PSEN1 | c.*65_*66insCCTTGGCCA (n.*65_*66insCCTTGGCCA) c.109_110insCCTTGGCCA (p.Asp36_Arg37insThrLeuAla) c.121_122insCCTTGGCCA (p.Asp40_Arg41insThrLeuAla) n.547_548insCCTTGGCCA n.375_376insCCTTGGCCA n.333_334insCCTTGGCCA c.*210_*211insCCTTGGCCA (n.*210_*211insCCTTGGCCA) n.377_378insCCTTGGCCA c.-129_-128insCCTTGGCCA (n.-129_-128insCCTTGGCCA) c.*60_*61insCCTTGGCCA (n.*60_*61insCCTTGGCCA) c.213_214insCCTTGGCCA (p.Thr71_Asp72insProTrpPro) n.705_706insCCTTGGCCA n.519_520insCCTTGGCCA n.368_369insCCTTGGCCA n.1832_1833insCCTTGGCCA n.1004_1005insCCTTGGCCA n.478_479insCCTTGGCCA n.256_257insCCTTGGCCA n.374_375insCCTTGGCCA c.-156_-155insCCTTGGCCA (n.-156_-155insCCTTGGCCA) n.518_519insCCTTGGCCA | dbSNP |
| 14 | g.73170830A= | CA2146469630 | PSEN1 | c.*65A= (n.*65A=) c.109A= (p.Arg37=) c.121A= (p.Arg41=) n.547A= n.375A= n.333A= c.*210A= (n.*210A=) n.377A= c.-129A= (n.-129A=) c.*60A= (n.*60A=) c.213A= (p.Thr71=) n.705A= n.519A= n.368A= n.1832A= n.1004A= n.478A= n.256A= n.374A= c.-156A= (n.-156A=) n.518A= | |
| 14 | g.73170830A>C | CA487255433 | PSEN1 | c.*65A>C (n.*65A>C) c.109A>C (p.Arg37=) c.121A>C (p.Arg41=) n.547A>C n.375A>C n.333A>C c.*210A>C (n.*210A>C) n.377A>C c.-129A>C (n.-129A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) c.213A>C (p.Thr71=) n.705A>C n.519A>C n.368A>C n.1832A>C n.1004A>C n.478A>C n.256A>C n.374A>C c.-156A>C (n.-156A>C) n.518A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170830A>G | CA390302545 | PSEN1 | c.*65A>G (n.*65A>G) c.109A>G (p.Arg37Gly) c.121A>G (p.Arg41Gly) n.547A>G n.375A>G n.333A>G c.*210A>G (n.*210A>G) n.377A>G c.-129A>G (n.-129A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.213A>G (p.Thr71=) n.705A>G n.519A>G n.368A>G n.1832A>G n.1004A>G n.478A>G n.256A>G n.374A>G c.-156A>G (n.-156A>G) n.518A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170830A>T | CA390302546 | PSEN1 | c.*65A>T (n.*65A>T) c.109A>T (p.Arg37Ter) c.121A>T (p.Arg41Ter) n.547A>T n.375A>T n.333A>T c.*210A>T (n.*210A>T) n.377A>T c.-129A>T (n.-129A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) c.213A>T (p.Thr71=) n.705A>T n.519A>T n.368A>T n.1832A>T n.1004A>T n.478A>T n.256A>T n.374A>T c.-156A>T (n.-156A>T) n.518A>T | |
| 14 | g.73170830_73170831insCCTT | CA7256681 | PSEN1 | c.*65_*66insCCTT (n.*65_*66insCCTT) c.109_110insCCTT (p.Arg37ThrfsTer9) c.121_122insCCTT (p.Arg41ThrfsTer9) n.547_548insCCTT n.375_376insCCTT n.333_334insCCTT c.*210_*211insCCTT (n.*210_*211insCCTT) n.377_378insCCTT c.-129_-128insCCTT (n.-129_-128insCCTT) c.*60_*61insCCTT (n.*60_*61insCCTT) c.213_214insCCTT (p.Asp72ProfsTer2) n.705_706insCCTT n.519_520insCCTT n.368_369insCCTT n.1832_1833insCCTT n.1004_1005insCCTT n.478_479insCCTT n.256_257insCCTT n.374_375insCCTT c.-156_-155insCCTT (n.-156_-155insCCTT) n.518_519insCCTT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170831G>A | CA390302547 | PSEN1 | c.*66G>A (n.*66G>A) c.110G>A (p.Arg37Lys) c.122G>A (p.Arg41Lys) n.548G>A n.376G>A n.334G>A c.*211G>A (n.*211G>A) n.378G>A c.-128G>A (n.-128G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) c.214G>A (p.Asp72Asn) n.706G>A n.520G>A n.369G>A n.1833G>A n.1005G>A n.479G>A n.257G>A n.375G>A c.-155G>A (n.-155G>A) n.519G>A | |
| 14 | g.73170831G>C | CA262614369 | PSEN1 | c.*66G>C (n.*66G>C) c.110G>C (p.Arg37Thr) c.122G>C (p.Arg41Thr) n.548G>C n.376G>C n.334G>C c.*211G>C (n.*211G>C) n.378G>C c.-128G>C (n.-128G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) c.214G>C (p.Asp72His) n.706G>C n.520G>C n.369G>C n.1833G>C n.1005G>C n.479G>C n.257G>C n.375G>C c.-155G>C (n.-155G>C) n.519G>C | dbSNP |
| 14 | g.73170831G= | CA2146469631 | PSEN1 | c.*66G= (n.*66G=) c.110G= (p.Arg37=) c.122G= (p.Arg41=) n.548G= n.376G= n.334G= c.*211G= (n.*211G=) n.378G= c.-128G= (n.-128G=) c.*61G= (n.*61G=) c.214G= (p.Asp72=) n.706G= n.520G= n.369G= n.1833G= n.1005G= n.479G= n.257G= n.375G= c.-155G= (n.-155G=) n.519G= |