Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73170815_73170831dup | CA2146469616 | PSEN1 | c.*50_*66dup (n.*50_*66dup) c.94_110dup (p.Arg37SerfsTer?) c.106_122dup (p.Arg41SerfsTer?) n.532_548dup n.360_376dup n.318_334dup c.*195_*211dup (n.*195_*211dup) n.362_378dup c.-144_-128dup (n.-144_-128dup) c.*45_*61dup (n.*45_*61dup) c.198_214dup (p.Asp72AlafsTer13) n.690_706dup n.504_520dup n.353_369dup n.1817_1833dup n.989_1005dup n.463_479dup n.241_257dup n.359_375dup c.-171_-155dup (n.-171_-155dup) n.503_519dup | dbSNP |
14 | g.73170818_73170819delinsGA | CA2146469618 | PSEN1 | c.*53_*54delinsGA (n.*53_*54delinsGA) c.97_98delinsGA (p.Glu33=) c.109_110delinsGA (p.Glu37=) n.535_536delinsGA n.363_364delinsGA n.321_322delinsGA c.*198_*199delinsGA (n.*198_*199delinsGA) n.365_366delinsGA c.-141_-140delinsGA (n.-141_-140delinsGA) c.*48_*49delinsGA (n.*48_*49delinsGA) c.201_202delinsGA (p.Arg67=) n.693_694delinsGA n.507_508delinsGA n.356_357delinsGA n.1820_1821delinsGA n.992_993delinsGA n.466_467delinsGA n.244_245delinsGA n.362_363delinsGA c.-168_-167delinsGA (n.-168_-167delinsGA) n.506_507delinsGA | |
14 | g.73170819del | CA7256675 | PSEN1 | c.*54del (n.*54del) c.98del (p.Glu33GlyfsTer?) c.110del (p.Glu37GlyfsTer?) n.536del n.364del n.322del c.*199del (n.*199del) n.366del c.-140del (n.-140del) c.*49del (n.*49del) c.202del (p.Ser68AlafsTer11) n.694del n.508del n.357del n.1821del n.993del n.467del n.245del n.363del c.-167del (n.-167del) n.507del | dbSNP ExAC |
14 | g.73170819A= | CA2146469619 | PSEN1 | c.*54A= (n.*54A=) c.98A= (p.Glu33=) c.110A= (p.Glu37=) n.536A= n.364A= n.322A= c.*199A= (n.*199A=) n.366A= c.-140A= (n.-140A=) c.*49A= (n.*49A=) c.202A= (p.Ser68=) n.694A= n.508A= n.357A= n.1821A= n.993A= n.467A= n.245A= n.363A= c.-167A= (n.-167A=) n.507A= | |
14 | g.73170819A>C | CA390302519 | PSEN1 | c.*54A>C (n.*54A>C) c.98A>C (p.Glu33Ala) c.110A>C (p.Glu37Ala) n.536A>C n.364A>C n.322A>C c.*199A>C (n.*199A>C) n.366A>C c.-140A>C (n.-140A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) c.202A>C (p.Ser68Arg) n.694A>C n.508A>C n.357A>C n.1821A>C n.993A>C n.467A>C n.245A>C n.363A>C c.-167A>C (n.-167A>C) n.507A>C | |
14 | g.73170819A>G | CA7256676 | PSEN1 | c.*54A>G (n.*54A>G) c.98A>G (p.Glu33Gly) c.110A>G (p.Glu37Gly) n.536A>G n.364A>G n.322A>G c.*199A>G (n.*199A>G) n.366A>G c.-140A>G (n.-140A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) c.202A>G (p.Ser68Gly) n.694A>G n.508A>G n.357A>G n.1821A>G n.993A>G n.467A>G n.245A>G n.363A>G c.-167A>G (n.-167A>G) n.507A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73170819A>T | CA390302520 | PSEN1 | c.*54A>T (n.*54A>T) c.98A>T (p.Glu33Val) c.110A>T (p.Glu37Val) n.536A>T n.364A>T n.322A>T c.*199A>T (n.*199A>T) n.366A>T c.-140A>T (n.-140A>T) c.*49A>T (n.*49A>T) c.202A>T (p.Ser68Cys) n.694A>T n.508A>T n.357A>T n.1821A>T n.993A>T n.467A>T n.245A>T n.363A>T c.-167A>T (n.-167A>T) n.507A>T | |
14 | g.73170820G>A | CA487255408 | PSEN1 | c.*55G>A (n.*55G>A) c.99G>A (p.Glu33=) c.111G>A (p.Glu37=) n.537G>A n.365G>A n.323G>A c.*200G>A (n.*200G>A) n.367G>A c.-139G>A (n.-139G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) c.203G>A (p.Ser68Asn) n.695G>A n.509G>A n.358G>A n.1822G>A n.994G>A n.468G>A n.246G>A n.364G>A c.-166G>A (n.-166G>A) n.508G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73170820G>C | CA390302521 | PSEN1 | c.*55G>C (n.*55G>C) c.99G>C (p.Glu33Asp) c.111G>C (p.Glu37Asp) n.537G>C n.365G>C n.323G>C c.*200G>C (n.*200G>C) n.367G>C c.-139G>C (n.-139G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) c.203G>C (p.Ser68Thr) n.695G>C n.509G>C n.358G>C n.1822G>C n.994G>C n.468G>C n.246G>C n.364G>C c.-166G>C (n.-166G>C) n.508G>C | |
14 | g.73170820G= | CA2146469620 | PSEN1 | c.*55G= (n.*55G=) c.99G= (p.Glu33=) c.111G= (p.Glu37=) n.537G= n.365G= n.323G= c.*200G= (n.*200G=) n.367G= c.-139G= (n.-139G=) c.*50G= (n.*50G=) c.203G= (p.Ser68=) n.695G= n.509G= n.358G= n.1822G= n.994G= n.468G= n.246G= n.364G= c.-166G= (n.-166G=) n.508G= | |
14 | g.73170820G>T | CA390302522 | PSEN1 | c.*55G>T (n.*55G>T) c.99G>T (p.Glu33Asp) c.111G>T (p.Glu37Asp) n.537G>T n.365G>T n.323G>T c.*200G>T (n.*200G>T) n.367G>T c.-139G>T (n.-139G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) c.203G>T (p.Ser68Ile) n.695G>T n.509G>T n.358G>T n.1822G>T n.994G>T n.468G>T n.246G>T n.364G>T c.-166G>T (n.-166G>T) n.508G>T | |
14 | g.73170821C>A | CA390302523 | PSEN1 | c.*56C>A (n.*56C>A) c.100C>A (p.His34Asn) c.112C>A (p.His38Asn) n.538C>A n.366C>A n.324C>A c.*201C>A (n.*201C>A) n.368C>A c.-138C>A (n.-138C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) c.204C>A (p.Ser68Arg) n.696C>A n.510C>A n.359C>A n.1823C>A n.995C>A n.469C>A n.247C>A n.365C>A c.-165C>A (n.-165C>A) n.509C>A | |
14 | g.73170821C= | CA2146469621 | PSEN1 | c.*56C= (n.*56C=) c.100C= (p.His34=) c.112C= (p.His38=) n.538C= n.366C= n.324C= c.*201C= (n.*201C=) n.368C= c.-138C= (n.-138C=) c.*51C= (n.*51C=) c.204C= (p.Ser68=) n.696C= n.510C= n.359C= n.1823C= n.995C= n.469C= n.247C= n.365C= c.-165C= (n.-165C=) n.509C= | |
14 | g.73170821C>G | CA390302524 | PSEN1 | c.*56C>G (n.*56C>G) c.100C>G (p.His34Asp) c.112C>G (p.His38Asp) n.538C>G n.366C>G n.324C>G c.*201C>G (n.*201C>G) n.368C>G c.-138C>G (n.-138C>G) c.*51C>G (n.*51C>G) c.204C>G (p.Ser68Arg) n.696C>G n.510C>G n.359C>G n.1823C>G n.995C>G n.469C>G n.247C>G n.365C>G c.-165C>G (n.-165C>G) n.509C>G | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.73170821C>T | CA390302525 | PSEN1 | c.*56C>T (n.*56C>T) c.100C>T (p.His34Tyr) c.112C>T (p.His38Tyr) n.538C>T n.366C>T n.324C>T c.*201C>T (n.*201C>T) n.368C>T c.-138C>T (n.-138C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) c.204C>T (p.Ser68=) n.696C>T n.510C>T n.359C>T n.1823C>T n.995C>T n.469C>T n.247C>T n.365C>T c.-165C>T (n.-165C>T) n.509C>T | |
14 | g.73170821_73170823del | CA2625555416 | PSEN1 | c.*56_*58del (n.*56_*58del) c.100_102del (p.His34del) c.112_114del (p.His38del) n.538_540del n.366_368del n.324_326del c.*201_*203del (n.*201_*203del) n.368_370del c.-138_-136del (n.-138_-136del) c.*51_*53del (n.*51_*53del) c.204_206del (p.Ser68_Thr69delinsArg) n.696_698del n.510_512del n.359_361del n.1823_1825del n.995_997del n.469_471del n.247_249del n.365_367del c.-165_-163del (n.-165_-163del) n.509_511del | gnomAD v4 |
14 | g.73170821_73170894del | CA7256677 | PSEN1 | c.*56_*129del (n.*56_*129del) c.100_173del (p.His34GlyfsTer5) c.112_185del (p.His38GlyfsTer5) n.538_611del n.366_439del n.324_397del c.*201_*274del (n.*201_*274del) n.368_441del c.-138_-65del (n.-138_-65del) c.*51_*124del (n.*51_*124del) c.204_277del (p.Ser68ArgfsTer?) n.696_769del n.510_583del n.359_432del n.1823_1896del n.995_1068del n.469_542del n.247_320del n.365_438del c.-165_-92del (n.-165_-92del) c.100_173del (p.His34=) | ExAC |
14 | g.73170822A>C | CA390302527 | PSEN1 | c.*57A>C (n.*57A>C) c.101A>C (p.His34Pro) c.113A>C (p.His38Pro) n.539A>C n.367A>C n.325A>C c.*202A>C (n.*202A>C) n.369A>C c.-137A>C (n.-137A>C) c.*52A>C (n.*52A>C) c.205A>C (p.Thr69Pro) n.697A>C n.511A>C n.360A>C n.1824A>C n.996A>C n.470A>C n.248A>C n.366A>C c.-164A>C (n.-164A>C) n.510A>C | |
14 | g.73170822A>G | CA390302528 | PSEN1 | c.*57A>G (n.*57A>G) c.101A>G (p.His34Arg) c.113A>G (p.His38Arg) n.539A>G n.367A>G n.325A>G c.*202A>G (n.*202A>G) n.369A>G c.-137A>G (n.-137A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) c.205A>G (p.Thr69Ala) n.697A>G n.511A>G n.360A>G n.1824A>G n.996A>G n.470A>G n.248A>G n.366A>G c.-164A>G (n.-164A>G) n.510A>G | |
14 | g.73170822A>T | CA390302526 | PSEN1 | c.*57A>T (n.*57A>T) c.101A>T (p.His34Leu) c.113A>T (p.His38Leu) n.539A>T n.367A>T n.325A>T c.*202A>T (n.*202A>T) n.369A>T c.-137A>T (n.-137A>T) c.*52A>T (n.*52A>T) c.205A>T (p.Thr69Ser) n.697A>T n.511A>T n.360A>T n.1824A>T n.996A>T n.470A>T n.248A>T n.366A>T c.-164A>T (n.-164A>T) n.510A>T | |
14 | g.73170824_73170826del | CA2625555419 | PSEN1 | c.*59_*61del (n.*59_*61del) c.103_105del (p.Asn35del) c.115_117del (p.Asn39del) n.541_543del n.369_371del n.327_329del c.*204_*206del (n.*204_*206del) n.371_373del c.-135_-133del (n.-135_-133del) c.*54_*56del (n.*54_*56del) c.207_209del (p.Thr70del) n.699_701del n.513_515del n.362_364del n.1826_1828del n.998_1000del n.472_474del n.250_252del n.368_370del c.-162_-160del (n.-162_-160del) n.512_514del | gnomAD v4 |
14 | g.73170823C>A | CA262614355 | PSEN1 | c.*58C>A (n.*58C>A) c.102C>A (p.His34Gln) c.114C>A (p.His38Gln) n.540C>A n.368C>A n.326C>A c.*203C>A (n.*203C>A) n.370C>A c.-136C>A (n.-136C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) c.206C>A (p.Thr69Lys) n.698C>A n.512C>A n.361C>A n.1825C>A n.997C>A n.471C>A n.249C>A n.367C>A c.-163C>A (n.-163C>A) n.511C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73170823C= | CA2146469622 | PSEN1 | c.*58C= (n.*58C=) c.102C= (p.His34=) c.114C= (p.His38=) n.540C= n.368C= n.326C= c.*203C= (n.*203C=) n.370C= c.-136C= (n.-136C=) c.*53C= (n.*53C=) c.206C= (p.Thr69=) n.698C= n.512C= n.361C= n.1825C= n.997C= n.471C= n.249C= n.367C= c.-163C= (n.-163C=) n.511C= | |
14 | g.73170823C>G | CA390302529 | PSEN1 | c.*58C>G (n.*58C>G) c.102C>G (p.His34Gln) c.114C>G (p.His38Gln) n.540C>G n.368C>G n.326C>G c.*203C>G (n.*203C>G) n.370C>G c.-136C>G (n.-136C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) c.206C>G (p.Thr69Arg) n.698C>G n.512C>G n.361C>G n.1825C>G n.997C>G n.471C>G n.249C>G n.367C>G c.-163C>G (n.-163C>G) n.511C>G | |
14 | g.73170823C>T | CA487255419 | PSEN1 | c.*58C>T (n.*58C>T) c.102C>T (p.His34=) c.114C>T (p.His38=) n.540C>T n.368C>T n.326C>T c.*203C>T (n.*203C>T) n.370C>T c.-136C>T (n.-136C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) c.206C>T (p.Thr69Ile) n.698C>T n.512C>T n.361C>T n.1825C>T n.997C>T n.471C>T n.249C>T n.367C>T c.-163C>T (n.-163C>T) n.511C>T | |
14 | g.73170824A= | CA2146469624 | PSEN1 | c.*59A= (n.*59A=) c.103A= (p.Asn35=) c.115A= (p.Asn39=) n.541A= n.369A= n.327A= c.*204A= (n.*204A=) n.371A= c.-135A= (n.-135A=) c.*54A= (n.*54A=) c.207A= (p.Thr69=) n.699A= n.513A= n.362A= n.1826A= n.998A= n.472A= n.250A= n.368A= c.-162A= (n.-162A=) n.512A= | |
14 | g.73170824A>C | CA390302530 | PSEN1 | c.*59A>C (n.*59A>C) c.103A>C (p.Asn35His) c.115A>C (p.Asn39His) n.541A>C n.369A>C n.327A>C c.*204A>C (n.*204A>C) n.371A>C c.-135A>C (n.-135A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) c.207A>C (p.Thr69=) n.699A>C n.513A>C n.362A>C n.1826A>C n.998A>C n.472A>C n.250A>C n.368A>C c.-162A>C (n.-162A>C) n.512A>C | |
14 | g.73170824A>G | CA390302531 | PSEN1 | c.*59A>G (n.*59A>G) c.103A>G (p.Asn35Asp) c.115A>G (p.Asn39Asp) n.541A>G n.369A>G n.327A>G c.*204A>G (n.*204A>G) n.371A>G c.-135A>G (n.-135A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) c.207A>G (p.Thr69=) n.699A>G n.513A>G n.362A>G n.1826A>G n.998A>G n.472A>G n.250A>G n.368A>G c.-162A>G (n.-162A>G) n.512A>G | |
14 | g.73170824A>T | CA390302532 | PSEN1 | c.*59A>T (n.*59A>T) c.103A>T (p.Asn35Tyr) c.115A>T (p.Asn39Tyr) n.541A>T n.369A>T n.327A>T c.*204A>T (n.*204A>T) n.371A>T c.-135A>T (n.-135A>T) c.*54A>T (n.*54A>T) c.207A>T (p.Thr69=) n.699A>T n.513A>T n.362A>T n.1826A>T n.998A>T n.472A>T n.250A>T n.368A>T c.-162A>T (n.-162A>T) n.512A>T | |
14 | g.73170824_73170827delinsAACG | CA2146469623 | PSEN1 | c.*59_*62delinsAACG (n.*59_*62delinsAACG) c.103_106delinsAACG (p.Asn35=) c.115_118delinsAACG (p.Asn39=) n.541_544delinsAACG n.369_372delinsAACG n.327_330delinsAACG c.*204_*207delinsAACG (n.*204_*207delinsAACG) n.371_374delinsAACG c.-135_-132delinsAACG (n.-135_-132delinsAACG) c.*54_*57delinsAACG (n.*54_*57delinsAACG) c.207_210delinsAACG (p.Thr69=) n.699_702delinsAACG n.513_516delinsAACG n.362_365delinsAACG n.1826_1829delinsAACG n.998_1001delinsAACG n.472_475delinsAACG n.250_253delinsAACG n.368_371delinsAACG c.-162_-159delinsAACG (n.-162_-159delinsAACG) n.512_515delinsAACG | |
14 | g.73170825A>C | CA390302535 | PSEN1 | c.*60A>C (n.*60A>C) c.104A>C (p.Asn35Thr) c.116A>C (p.Asn39Thr) n.542A>C n.370A>C n.328A>C c.*205A>C (n.*205A>C) n.372A>C c.-134A>C (n.-134A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) c.208A>C (p.Thr70Pro) n.700A>C n.514A>C n.363A>C n.1827A>C n.999A>C n.473A>C n.251A>C n.369A>C c.-161A>C (n.-161A>C) n.513A>C | |
14 | g.73170825A>G | CA390302533 | PSEN1 | c.*60A>G (n.*60A>G) c.104A>G (p.Asn35Ser) c.116A>G (p.Asn39Ser) n.542A>G n.370A>G n.328A>G c.*205A>G (n.*205A>G) n.372A>G c.-134A>G (n.-134A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) c.208A>G (p.Thr70Ala) n.700A>G n.514A>G n.363A>G n.1827A>G n.999A>G n.473A>G n.251A>G n.369A>G c.-161A>G (n.-161A>G) n.513A>G | |
14 | g.73170825A>T | CA390302534 | PSEN1 | c.*60A>T (n.*60A>T) c.104A>T (p.Asn35Ile) c.116A>T (p.Asn39Ile) n.542A>T n.370A>T n.328A>T c.*205A>T (n.*205A>T) n.372A>T c.-134A>T (n.-134A>T) c.*55A>T (n.*55A>T) c.208A>T (p.Thr70Ser) n.700A>T n.514A>T n.363A>T n.1827A>T n.999A>T n.473A>T n.251A>T n.369A>T c.-161A>T (n.-161A>T) n.513A>T | |
14 | g.73170827_73170829del | CA7256678 | PSEN1 | c.*62_*64del (n.*62_*64del) c.106_108del (p.Asp36del) c.118_120del (p.Asp40del) n.544_546del n.372_374del n.330_332del c.*207_*209del (n.*207_*209del) n.374_376del c.-132_-130del (n.-132_-130del) c.*57_*59del (n.*57_*59del) c.210_212del (p.Thr71del) n.702_704del n.516_518del n.365_367del n.1829_1831del n.1001_1003del n.475_477del n.253_255del n.371_373del c.-159_-157del (n.-159_-157del) n.515_517del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170828_73170834dup | CA615191109 | PSEN1 | c.*63_*69dup (n.*63_*69dup) c.107_113dup (p.Ser39GlnfsTer8) c.119_125dup (p.Ser43GlnfsTer8) n.545_551dup n.373_379dup n.331_337dup c.*208_*214dup (n.*208_*214dup) n.375_381dup c.-131_-125dup (n.-131_-125dup) c.*58_*64dup (n.*58_*64dup) c.211_217dup (p.Gly73AspfsTer?) n.703_709dup n.517_523dup n.366_372dup n.1830_1836dup n.1002_1008dup n.476_482dup n.254_260dup n.372_378dup c.-158_-152dup (n.-158_-152dup) n.516_522dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73170826C>A | CA390302536 | PSEN1 | c.*61C>A (n.*61C>A) c.105C>A (p.Asn35Lys) c.117C>A (p.Asn39Lys) n.543C>A n.371C>A n.329C>A c.*206C>A (n.*206C>A) n.373C>A c.-133C>A (n.-133C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) c.209C>A (p.Thr70Lys) n.701C>A n.515C>A n.364C>A n.1828C>A n.1000C>A n.474C>A n.252C>A n.370C>A c.-160C>A (n.-160C>A) n.514C>A | |
14 | g.73170826C= | CA2146469625 | PSEN1 | c.*61C= (n.*61C=) c.105C= (p.Asn35=) c.117C= (p.Asn39=) n.543C= n.371C= n.329C= c.*206C= (n.*206C=) n.373C= c.-133C= (n.-133C=) c.*56C= (n.*56C=) c.209C= (p.Thr70=) n.701C= n.515C= n.364C= n.1828C= n.1000C= n.474C= n.252C= n.370C= c.-160C= (n.-160C=) n.514C= | |
14 | g.73170826C>G | CA390302537 | PSEN1 | c.*61C>G (n.*61C>G) c.105C>G (p.Asn35Lys) c.117C>G (p.Asn39Lys) n.543C>G n.371C>G n.329C>G c.*206C>G (n.*206C>G) n.373C>G c.-133C>G (n.-133C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) c.209C>G (p.Thr70Arg) n.701C>G n.515C>G n.364C>G n.1828C>G n.1000C>G n.474C>G n.252C>G n.370C>G c.-160C>G (n.-160C>G) n.514C>G | |
14 | g.73170826C>T | CA7256679 | PSEN1 | c.*61C>T (n.*61C>T) c.105C>T (p.Asn35=) c.117C>T (p.Asn39=) n.543C>T n.371C>T n.329C>T c.*206C>T (n.*206C>T) n.373C>T c.-133C>T (n.-133C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) c.209C>T (p.Thr70Met) n.701C>T n.515C>T n.364C>T n.1828C>T n.1000C>T n.474C>T n.252C>T n.370C>T c.-160C>T (n.-160C>T) n.514C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170827del | CA2575570837 | PSEN1 | c.*62del (n.*62del) c.106del (p.Asp36ThrfsTer?) c.118del (p.Asp40ThrfsTer?) n.544del n.372del n.330del c.*207del (n.*207del) n.374del c.-132del (n.-132del) c.*57del (n.*57del) c.210del (p.Thr71GlnfsTer8) n.702del n.516del n.365del n.1829del n.1001del n.475del n.253del n.371del c.-159del (n.-159del) n.515del | |
14 | g.73170827G>A | CA7256680 | PSEN1 | c.*62G>A (n.*62G>A) c.106G>A (p.Asp36Asn) c.118G>A (p.Asp40Asn) n.544G>A n.372G>A n.330G>A c.*207G>A (n.*207G>A) n.374G>A c.-132G>A (n.-132G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) c.210G>A (p.Thr70=) n.702G>A n.516G>A n.365G>A n.1829G>A n.1001G>A n.475G>A n.253G>A n.371G>A c.-159G>A (n.-159G>A) n.515G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170827G>C | CA390302539 | PSEN1 | c.*62G>C (n.*62G>C) c.106G>C (p.Asp36His) c.118G>C (p.Asp40His) n.544G>C n.372G>C n.330G>C c.*207G>C (n.*207G>C) n.374G>C c.-132G>C (n.-132G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) c.210G>C (p.Thr70=) n.702G>C n.516G>C n.365G>C n.1829G>C n.1001G>C n.475G>C n.253G>C n.371G>C c.-159G>C (n.-159G>C) n.515G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170827G= | CA2146469626 | PSEN1 | c.*62G= (n.*62G=) c.106G= (p.Asp36=) c.118G= (p.Asp40=) n.544G= n.372G= n.330G= c.*207G= (n.*207G=) n.374G= c.-132G= (n.-132G=) c.*57G= (n.*57G=) c.210G= (p.Thr70=) n.702G= n.516G= n.365G= n.1829G= n.1001G= n.475G= n.253G= n.371G= c.-159G= (n.-159G=) n.515G= | |
14 | g.73170827G>T | CA390302538 | PSEN1 | c.*62G>T (n.*62G>T) c.106G>T (p.Asp36Tyr) c.118G>T (p.Asp40Tyr) n.544G>T n.372G>T n.330G>T c.*207G>T (n.*207G>T) n.374G>T c.-132G>T (n.-132G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) c.210G>T (p.Thr70=) n.702G>T n.516G>T n.365G>T n.1829G>T n.1001G>T n.475G>T n.253G>T n.371G>T c.-159G>T (n.-159G>T) n.515G>T | |
14 | g.73170830_73170833dup | CA2625555436 | PSEN1 | c.*65_*68dup (n.*65_*68dup) c.109_112dup (p.Arg38GlnfsTer8) c.121_124dup (p.Arg42GlnfsTer8) n.547_550dup n.375_378dup n.333_336dup c.*210_*213dup (n.*210_*213dup) n.377_380dup c.-129_-126dup (n.-129_-126dup) c.*60_*63dup (n.*60_*63dup) c.213_216dup (p.Gly73ArgfsTer?) n.705_708dup n.519_522dup n.368_371dup n.1832_1835dup n.1004_1007dup n.478_481dup n.256_259dup n.374_377dup c.-156_-153dup (n.-156_-153dup) n.518_521dup | gnomAD v4 |
14 | g.73170829_73170836dup | CA2625555438 | PSEN1 | c.*64_*71dup (n.*64_*71dup) c.108_115dup (p.Ser39ThrfsTer?) c.120_127dup (p.Ser43ThrfsTer?) n.546_553dup n.374_381dup n.332_339dup c.*209_*216dup (n.*209_*216dup) n.376_383dup c.-130_-123dup (n.-130_-123dup) c.*59_*66dup (n.*59_*66dup) c.212_219dup (p.Ala74GlnfsTer8) n.704_711dup n.518_525dup n.367_374dup n.1831_1838dup n.1003_1010dup n.477_484dup n.255_262dup n.373_380dup c.-157_-150dup (n.-157_-150dup) n.517_524dup | gnomAD v4 |
14 | g.73170828A= | CA2146469627 | PSEN1 | c.*63A= (n.*63A=) c.107A= (p.Asp36=) c.119A= (p.Asp40=) n.545A= n.373A= n.331A= c.*208A= (n.*208A=) n.375A= c.-131A= (n.-131A=) c.*58A= (n.*58A=) c.211A= (p.Thr71=) n.703A= n.517A= n.366A= n.1830A= n.1002A= n.476A= n.254A= n.372A= c.-158A= (n.-158A=) n.516A= | |
14 | g.73170828A>C | CA390302540 | PSEN1 | c.*63A>C (n.*63A>C) c.107A>C (p.Asp36Ala) c.119A>C (p.Asp40Ala) n.545A>C n.373A>C n.331A>C c.*208A>C (n.*208A>C) n.375A>C c.-131A>C (n.-131A>C) c.*58A>C (n.*58A>C) c.211A>C (p.Thr71Pro) n.703A>C n.517A>C n.366A>C n.1830A>C n.1002A>C n.476A>C n.254A>C n.372A>C c.-158A>C (n.-158A>C) n.516A>C | |
14 | g.73170828A>G | CA390302541 | PSEN1 | c.*63A>G (n.*63A>G) c.107A>G (p.Asp36Gly) c.119A>G (p.Asp40Gly) n.545A>G n.373A>G n.331A>G c.*208A>G (n.*208A>G) n.375A>G c.-131A>G (n.-131A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) c.211A>G (p.Thr71Ala) n.703A>G n.517A>G n.366A>G n.1830A>G n.1002A>G n.476A>G n.254A>G n.372A>G c.-158A>G (n.-158A>G) n.516A>G | gnomAD v4 |
14 | g.73170828A>T | CA390302542 | PSEN1 | c.*63A>T (n.*63A>T) c.107A>T (p.Asp36Val) c.119A>T (p.Asp40Val) n.545A>T n.373A>T n.331A>T c.*208A>T (n.*208A>T) n.375A>T c.-131A>T (n.-131A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) c.211A>T (p.Thr71Ser) n.703A>T n.517A>T n.366A>T n.1830A>T n.1002A>T n.476A>T n.254A>T n.372A>T c.-158A>T (n.-158A>T) n.516A>T |