| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73170815_73170831dup | CA2146469616 | PSEN1 | c.106_122dup (p.Arg41SerfsTer?) c.94_110dup (p.Arg37SerfsTer?) c.-171_-155dup (n.-171_-155dup) n.503_519dup n.106_122dup (p.Arg41SerfsTer?) n.94_110dup (p.Arg37SerfsTer?) c.*50_*66dup (n.*50_*66dup) | dbSNP |
| 14 | g.73170818_73170819delinsGA | CA2146469618 | PSEN1 | c.109_110delinsGA (p.Glu37=) c.97_98delinsGA (p.Glu33=) c.-168_-167delinsGA (n.-168_-167delinsGA) n.506_507delinsGA n.109_110delinsGA (p.Glu37=) n.97_98delinsGA (p.Glu33=) c.*53_*54delinsGA (n.*53_*54delinsGA) | |
| 14 | g.73170819del | CA7256675 | PSEN1 | c.110del (p.Glu37GlyfsTer?) c.98del (p.Glu33GlyfsTer?) c.-167del (n.-167del) n.507del n.110del (p.Glu37GlyfsTer?) n.98del (p.Glu33GlyfsTer?) c.*54del (n.*54del) | dbSNP ExAC |
| 14 | g.73170819A= | CA2146469619 | PSEN1 | c.110A= (p.Glu37=) c.98A= (p.Glu33=) c.-167A= (n.-167A=) n.507A= n.110A= (p.Glu37=) n.98A= (p.Glu33=) c.*54A= (n.*54A=) | |
| 14 | g.73170819A>C | CA390302519 | PSEN1 | c.110A>C (p.Glu37Ala) c.98A>C (p.Glu33Ala) c.-167A>C (n.-167A>C) n.507A>C n.110A>C (p.Glu37Ala) n.98A>C (p.Glu33Ala) c.*54A>C (n.*54A>C) | |
| 14 | g.73170819A>G | CA7256676 | PSEN1 | c.110A>G (p.Glu37Gly) c.98A>G (p.Glu33Gly) c.-167A>G (n.-167A>G) n.507A>G n.110A>G (p.Glu37Gly) n.98A>G (p.Glu33Gly) c.*54A>G (n.*54A>G) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 14 | g.73170819A>T | CA390302520 | PSEN1 | c.110A>T (p.Glu37Val) c.98A>T (p.Glu33Val) c.-167A>T (n.-167A>T) n.507A>T n.110A>T (p.Glu37Val) n.98A>T (p.Glu33Val) c.*54A>T (n.*54A>T) | |
| 14 | g.73170820G>A | CA487255408 | PSEN1 | c.111G>A (p.Glu37=) c.99G>A (p.Glu33=) c.-166G>A (n.-166G>A) n.508G>A n.111G>A (p.Glu37=) n.99G>A (p.Glu33=) c.*55G>A (n.*55G>A) | |
| 14 | g.73170820G>C | CA390302521 | PSEN1 | c.111G>C (p.Glu37Asp) c.99G>C (p.Glu33Asp) c.-166G>C (n.-166G>C) n.508G>C n.111G>C (p.Glu37Asp) n.99G>C (p.Glu33Asp) c.*55G>C (n.*55G>C) | |
| 14 | g.73170820G= | CA2146469620 | PSEN1 | c.111G= (p.Glu37=) c.99G= (p.Glu33=) c.-166G= (n.-166G=) n.508G= n.111G= (p.Glu37=) n.99G= (p.Glu33=) c.*55G= (n.*55G=) | |
| 14 | g.73170820G>T | CA390302522 | PSEN1 | c.111G>T (p.Glu37Asp) c.99G>T (p.Glu33Asp) c.-166G>T (n.-166G>T) n.508G>T n.111G>T (p.Glu37Asp) n.99G>T (p.Glu33Asp) c.*55G>T (n.*55G>T) | |
| 14 | g.73170821C>A | CA390302523 | PSEN1 | c.112C>A (p.His38Asn) c.100C>A (p.His34Asn) c.-165C>A (n.-165C>A) n.509C>A n.112C>A (p.His38Asn) n.100C>A (p.His34Asn) c.*56C>A (n.*56C>A) | |
| 14 | g.73170821C= | CA2146469621 | PSEN1 | c.112C= (p.His38=) c.100C= (p.His34=) c.-165C= (n.-165C=) n.509C= n.112C= (p.His38=) n.100C= (p.His34=) c.*56C= (n.*56C=) | |
| 14 | g.73170821C>G | CA390302524 | PSEN1 | c.112C>G (p.His38Asp) c.100C>G (p.His34Asp) c.-165C>G (n.-165C>G) n.509C>G n.112C>G (p.His38Asp) n.100C>G (p.His34Asp) c.*56C>G (n.*56C>G) | gnomAD |
| 14 | g.73170821C>T | CA390302525 | PSEN1 | c.112C>T (p.His38Tyr) c.100C>T (p.His34Tyr) c.-165C>T (n.-165C>T) n.509C>T n.112C>T (p.His38Tyr) n.100C>T (p.His34Tyr) c.*56C>T (n.*56C>T) | |
| 14 | g.73170821_73170894del | CA7256677 | PSEN1 | c.112_185del (p.His38GlyfsTer5) c.100_173del (p.His34GlyfsTer5) c.-165_-92del (n.-165_-92del) n.112_185del (p.His38GlyfsTer5) n.100_173del (p.His34GlyfsTer5) c.100_173del (p.His34=) c.*56_*129del (n.*56_*129del) | ExAC |
| 14 | g.73170822A>C | CA390302527 | PSEN1 | c.113A>C (p.His38Pro) c.101A>C (p.His34Pro) c.-164A>C (n.-164A>C) n.510A>C n.113A>C (p.His38Pro) n.101A>C (p.His34Pro) c.*57A>C (n.*57A>C) | |
| 14 | g.73170822A>G | CA390302528 | PSEN1 | c.113A>G (p.His38Arg) c.101A>G (p.His34Arg) c.-164A>G (n.-164A>G) n.510A>G n.113A>G (p.His38Arg) n.101A>G (p.His34Arg) c.*57A>G (n.*57A>G) | |
| 14 | g.73170822A>T | CA390302526 | PSEN1 | c.113A>T (p.His38Leu) c.101A>T (p.His34Leu) c.-164A>T (n.-164A>T) n.510A>T n.113A>T (p.His38Leu) n.101A>T (p.His34Leu) c.*57A>T (n.*57A>T) | |
| 14 | g.73170823C>A | CA262614355 | PSEN1 | c.114C>A (p.His38Gln) c.102C>A (p.His34Gln) c.-163C>A (n.-163C>A) n.511C>A n.114C>A (p.His38Gln) n.102C>A (p.His34Gln) c.*58C>A (n.*58C>A) | dbSNP gnomAD |
| 14 | g.73170823C= | CA2146469622 | PSEN1 | c.114C= (p.His38=) c.102C= (p.His34=) c.-163C= (n.-163C=) n.511C= n.114C= (p.His38=) n.102C= (p.His34=) c.*58C= (n.*58C=) | |
| 14 | g.73170823C>G | CA390302529 | PSEN1 | c.114C>G (p.His38Gln) c.102C>G (p.His34Gln) c.-163C>G (n.-163C>G) n.511C>G n.114C>G (p.His38Gln) n.102C>G (p.His34Gln) c.*58C>G (n.*58C>G) | |
| 14 | g.73170823C>T | CA487255419 | PSEN1 | c.114C>T (p.His38=) c.102C>T (p.His34=) c.-163C>T (n.-163C>T) n.511C>T n.114C>T (p.His38=) n.102C>T (p.His34=) c.*58C>T (n.*58C>T) | |
| 14 | g.73170824A= | CA2146469624 | PSEN1 | c.115A= (p.Asn39=) c.103A= (p.Asn35=) c.-162A= (n.-162A=) n.512A= n.115A= (p.Asn39=) n.103A= (p.Asn35=) c.*59A= (n.*59A=) | |
| 14 | g.73170824A>C | CA390302530 | PSEN1 | c.115A>C (p.Asn39His) c.103A>C (p.Asn35His) c.-162A>C (n.-162A>C) n.512A>C n.115A>C (p.Asn39His) n.103A>C (p.Asn35His) c.*59A>C (n.*59A>C) | |
| 14 | g.73170824A>G | CA390302531 | PSEN1 | c.115A>G (p.Asn39Asp) c.103A>G (p.Asn35Asp) c.-162A>G (n.-162A>G) n.512A>G n.115A>G (p.Asn39Asp) n.103A>G (p.Asn35Asp) c.*59A>G (n.*59A>G) | |
| 14 | g.73170824A>T | CA390302532 | PSEN1 | c.115A>T (p.Asn39Tyr) c.103A>T (p.Asn35Tyr) c.-162A>T (n.-162A>T) n.512A>T n.115A>T (p.Asn39Tyr) n.103A>T (p.Asn35Tyr) c.*59A>T (n.*59A>T) | |
| 14 | g.73170824_73170827delinsAACG | CA2146469623 | PSEN1 | c.115_118delinsAACG (p.Asn39=) c.103_106delinsAACG (p.Asn35=) c.-162_-159delinsAACG (n.-162_-159delinsAACG) n.512_515delinsAACG n.115_118delinsAACG (p.Asn39=) n.103_106delinsAACG (p.Asn35=) c.*59_*62delinsAACG (n.*59_*62delinsAACG) | |
| 14 | g.73170825A>C | CA390302535 | PSEN1 | c.116A>C (p.Asn39Thr) c.104A>C (p.Asn35Thr) c.-161A>C (n.-161A>C) n.513A>C n.116A>C (p.Asn39Thr) n.104A>C (p.Asn35Thr) c.*60A>C (n.*60A>C) | |
| 14 | g.73170825A>G | CA390302533 | PSEN1 | c.116A>G (p.Asn39Ser) c.104A>G (p.Asn35Ser) c.-161A>G (n.-161A>G) n.513A>G n.116A>G (p.Asn39Ser) n.104A>G (p.Asn35Ser) c.*60A>G (n.*60A>G) | |
| 14 | g.73170825A>T | CA390302534 | PSEN1 | c.116A>T (p.Asn39Ile) c.104A>T (p.Asn35Ile) c.-161A>T (n.-161A>T) n.513A>T n.116A>T (p.Asn39Ile) n.104A>T (p.Asn35Ile) c.*60A>T (n.*60A>T) | |
| 14 | g.73170827_73170829del | CA7256678 | PSEN1 | c.118_120del (p.Asp40del) c.106_108del (p.Asp36del) c.-159_-157del (n.-159_-157del) n.515_517del n.118_120del (p.Asp40del) n.106_108del (p.Asp36del) c.*62_*64del (n.*62_*64del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
| 14 | g.73170828_73170834dup | CA615191109 | PSEN1 | c.119_125dup (p.Ser43GlnfsTer8) c.107_113dup (p.Ser39GlnfsTer8) c.-158_-152dup (n.-158_-152dup) n.516_522dup n.119_125dup (p.Ser43GlnfsTer8) n.107_113dup (p.Ser39GlnfsTer8) c.*63_*69dup (n.*63_*69dup) | dbSNP gnomAD |
| 14 | g.73170826C>A | CA390302536 | PSEN1 | c.117C>A (p.Asn39Lys) c.105C>A (p.Asn35Lys) c.-160C>A (n.-160C>A) n.514C>A n.117C>A (p.Asn39Lys) n.105C>A (p.Asn35Lys) c.*61C>A (n.*61C>A) | |
| 14 | g.73170826C= | CA2146469625 | PSEN1 | c.117C= (p.Asn39=) c.105C= (p.Asn35=) c.-160C= (n.-160C=) n.514C= n.117C= (p.Asn39=) n.105C= (p.Asn35=) c.*61C= (n.*61C=) | |
| 14 | g.73170826C>G | CA390302537 | PSEN1 | c.117C>G (p.Asn39Lys) c.105C>G (p.Asn35Lys) c.-160C>G (n.-160C>G) n.514C>G n.117C>G (p.Asn39Lys) n.105C>G (p.Asn35Lys) c.*61C>G (n.*61C>G) | |
| 14 | g.73170826C>T | CA7256679 | PSEN1 | c.117C>T (p.Asn39=) c.105C>T (p.Asn35=) c.-160C>T (n.-160C>T) n.514C>T n.117C>T (p.Asn39=) n.105C>T (p.Asn35=) c.*61C>T (n.*61C>T) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 14 | g.73170827del | CA2575570837 | PSEN1 | c.118del (p.Asp40ThrfsTer?) c.106del (p.Asp36ThrfsTer?) c.-159del (n.-159del) n.515del n.118del (p.Asp40ThrfsTer?) n.106del (p.Asp36ThrfsTer?) c.*62del (n.*62del) | |
| 14 | g.73170827G>A | CA7256680 | PSEN1 | c.118G>A (p.Asp40Asn) c.106G>A (p.Asp36Asn) c.-159G>A (n.-159G>A) n.515G>A n.118G>A (p.Asp40Asn) n.106G>A (p.Asp36Asn) c.*62G>A (n.*62G>A) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 14 | g.73170827G>C | CA390302539 | PSEN1 | c.118G>C (p.Asp40His) c.106G>C (p.Asp36His) c.-159G>C (n.-159G>C) n.515G>C n.118G>C (p.Asp40His) n.106G>C (p.Asp36His) c.*62G>C (n.*62G>C) | gnomAD |
| 14 | g.73170827G= | CA2146469626 | PSEN1 | c.118G= (p.Asp40=) c.106G= (p.Asp36=) c.-159G= (n.-159G=) n.515G= n.118G= (p.Asp40=) n.106G= (p.Asp36=) c.*62G= (n.*62G=) | |
| 14 | g.73170827G>T | CA390302538 | PSEN1 | c.118G>T (p.Asp40Tyr) c.106G>T (p.Asp36Tyr) c.-159G>T (n.-159G>T) n.515G>T n.118G>T (p.Asp40Tyr) n.106G>T (p.Asp36Tyr) c.*62G>T (n.*62G>T) | |
| 14 | g.73170828A= | CA2146469627 | PSEN1 | c.119A= (p.Asp40=) c.107A= (p.Asp36=) c.-158A= (n.-158A=) n.516A= n.119A= (p.Asp40=) n.107A= (p.Asp36=) c.*63A= (n.*63A=) | |
| 14 | g.73170828A>C | CA390302540 | PSEN1 | c.119A>C (p.Asp40Ala) c.107A>C (p.Asp36Ala) c.-158A>C (n.-158A>C) n.516A>C n.119A>C (p.Asp40Ala) n.107A>C (p.Asp36Ala) c.*63A>C (n.*63A>C) | |
| 14 | g.73170828A>G | CA390302541 | PSEN1 | c.119A>G (p.Asp40Gly) c.107A>G (p.Asp36Gly) c.-158A>G (n.-158A>G) n.516A>G n.119A>G (p.Asp40Gly) n.107A>G (p.Asp36Gly) c.*63A>G (n.*63A>G) | |
| 14 | g.73170828A>T | CA390302542 | PSEN1 | c.119A>T (p.Asp40Val) c.107A>T (p.Asp36Val) c.-158A>T (n.-158A>T) n.516A>T n.119A>T (p.Asp40Val) n.107A>T (p.Asp36Val) c.*63A>T (n.*63A>T) | |
| 14 | g.73170828_73170833dup | CA2146469628 | PSEN1 | c.119_124dup (p.Arg41_Arg42insHisArg) c.107_112dup (p.Arg37_Arg38insHisArg) c.-158_-153dup (n.-158_-153dup) n.516_521dup n.119_124dup (p.Arg41_Arg42insHisArg) n.107_112dup (p.Arg37_Arg38insHisArg) c.*63_*68dup (n.*63_*68dup) | dbSNP |
| 14 | g.73170829C>A | CA390302543 | PSEN1 | c.120C>A (p.Asp40Glu) c.108C>A (p.Asp36Glu) c.-157C>A (n.-157C>A) n.517C>A n.120C>A (p.Asp40Glu) n.108C>A (p.Asp36Glu) c.*64C>A (n.*64C>A) | |
| 14 | g.73170829C= | CA2146469629 | PSEN1 | c.120C= (p.Asp40=) c.108C= (p.Asp36=) c.-157C= (n.-157C=) n.517C= n.120C= (p.Asp40=) n.108C= (p.Asp36=) c.*64C= (n.*64C=) | |
| 14 | g.73170829C>G | CA390302544 | PSEN1 | c.120C>G (p.Asp40Glu) c.108C>G (p.Asp36Glu) c.-157C>G (n.-157C>G) n.517C>G n.120C>G (p.Asp40Glu) n.108C>G (p.Asp36Glu) c.*64C>G (n.*64C>G) |