Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73170796G>ACA390302466PSEN1c.*32-1G>A (n.*32-1G>A)
c.76-1G>A (n.76-1G>A)
c.88-1G>A (n.88-1G>A)
n.514-1G>A
n.342-1G>A
n.300-1G>A
c.*177-1G>A (n.*177-1G>A)
n.344-1G>A
c.-162-1G>A (n.-162-1G>A)
c.*27-1G>A (n.*27-1G>A)
c.180-1G>A (n.180-1G>A)
n.672-1G>A
n.486-1G>A
n.335-1G>A
n.1799-1G>A
n.971-1G>A
n.445-1G>A
n.223-1G>A
n.341-1G>A
c.-189-1G>A (n.-189-1G>A)
n.485-1G>A
14g.73170796G>CCA390302467PSEN1c.*32-1G>C (n.*32-1G>C)
c.76-1G>C (n.76-1G>C)
c.88-1G>C (n.88-1G>C)
n.514-1G>C
n.342-1G>C
n.300-1G>C
c.*177-1G>C (n.*177-1G>C)
n.344-1G>C
c.-162-1G>C (n.-162-1G>C)
c.*27-1G>C (n.*27-1G>C)
c.180-1G>C (n.180-1G>C)
n.672-1G>C
n.486-1G>C
n.335-1G>C
n.1799-1G>C
n.971-1G>C
n.445-1G>C
n.223-1G>C
n.341-1G>C
c.-189-1G>C (n.-189-1G>C)
n.485-1G>C
14g.73170796G>TCA390302468PSEN1c.*32-1G>T (n.*32-1G>T)
c.76-1G>T (n.76-1G>T)
c.88-1G>T (n.88-1G>T)
n.514-1G>T
n.342-1G>T
n.300-1G>T
c.*177-1G>T (n.*177-1G>T)
n.344-1G>T
c.-162-1G>T (n.-162-1G>T)
c.*27-1G>T (n.*27-1G>T)
c.180-1G>T (n.180-1G>T)
n.672-1G>T
n.486-1G>T
n.335-1G>T
n.1799-1G>T
n.971-1G>T
n.445-1G>T
n.223-1G>T
n.341-1G>T
c.-189-1G>T (n.-189-1G>T)
n.485-1G>T
14g.73170797A>CCA390302469PSEN1c.*32A>C (n.*32A>C)
c.76A>C (p.Asn26His)
c.88A>C (p.Asn30His)
n.514A>C
n.342A>C
n.300A>C
c.*177A>C (n.*177A>C)
n.344A>C
c.-162A>C (n.-162A>C)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.180A>C (p.Arg60Ser)
n.672A>C
n.486A>C
n.335A>C
n.1799A>C
n.971A>C
n.445A>C
n.223A>C
n.341A>C
c.-189A>C (n.-189A>C)
n.485A>C
14g.73170797A>GCA390302471PSEN1c.*32A>G (n.*32A>G)
c.76A>G (p.Asn26Asp)
c.88A>G (p.Asn30Asp)
n.514A>G
n.342A>G
n.300A>G
c.*177A>G (n.*177A>G)
n.344A>G
c.-162A>G (n.-162A>G)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.180A>G (p.Arg60=)
n.672A>G
n.486A>G
n.335A>G
n.1799A>G
n.971A>G
n.445A>G
n.223A>G
n.341A>G
c.-189A>G (n.-189A>G)
n.485A>G
14g.73170797A>TCA390302470PSEN1c.*32A>T (n.*32A>T)
c.76A>T (p.Asn26Tyr)
c.88A>T (p.Asn30Tyr)
n.514A>T
n.342A>T
n.300A>T
c.*177A>T (n.*177A>T)
n.344A>T
c.-162A>T (n.-162A>T)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.180A>T (p.Arg60Ser)
n.672A>T
n.486A>T
n.335A>T
n.1799A>T
n.971A>T
n.445A>T
n.223A>T
n.341A>T
c.-189A>T (n.-189A>T)
n.485A>T
14g.73170798A>CCA390302472PSEN1c.*33A>C (n.*33A>C)
c.77A>C (p.Asn26Thr)
c.89A>C (p.Asn30Thr)
n.515A>C
n.343A>C
n.301A>C
c.*178A>C (n.*178A>C)
n.345A>C
c.-161A>C (n.-161A>C)
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.181A>C (p.Met61Leu)
n.673A>C
n.487A>C
n.336A>C
n.1800A>C
n.972A>C
n.446A>C
n.224A>C
n.342A>C
c.-188A>C (n.-188A>C)
n.486A>C
14g.73170798A>GCA390302473PSEN1c.*33A>G (n.*33A>G)
c.77A>G (p.Asn26Ser)
c.89A>G (p.Asn30Ser)
n.515A>G
n.343A>G
n.301A>G
c.*178A>G (n.*178A>G)
n.345A>G
c.-161A>G (n.-161A>G)
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.181A>G (p.Met61Val)
n.673A>G
n.487A>G
n.336A>G
n.1800A>G
n.972A>G
n.446A>G
n.224A>G
n.342A>G
c.-188A>G (n.-188A>G)
n.486A>G
14g.73170798A>TCA390302474PSEN1c.*33A>T (n.*33A>T)
c.77A>T (p.Asn26Ile)
c.89A>T (p.Asn30Ile)
n.515A>T
n.343A>T
n.301A>T
c.*178A>T (n.*178A>T)
n.345A>T
c.-161A>T (n.-161A>T)
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.181A>T (p.Met61Leu)
n.673A>T
n.487A>T
n.336A>T
n.1800A>T
n.972A>T
n.446A>T
n.224A>T
n.342A>T
c.-188A>T (n.-188A>T)
n.486A>T
14g.73170799T>ACA390302475PSEN1c.*34T>A (n.*34T>A)
c.78T>A (p.Asn26Lys)
c.90T>A (p.Asn30Lys)
n.516T>A
n.344T>A
n.302T>A
c.*179T>A (n.*179T>A)
n.346T>A
c.-160T>A (n.-160T>A)
c.*29T>A (n.*29T>A)
c.182T>A (p.Met61Lys)
n.674T>A
n.488T>A
n.337T>A
n.1801T>A
n.973T>A
n.447T>A
n.225T>A
n.343T>A
c.-187T>A (n.-187T>A)
n.487T>A
14g.73170799T>CCA487255368PSEN1c.*34T>C (n.*34T>C)
c.78T>C (p.Asn26=)
c.90T>C (p.Asn30=)
n.516T>C
n.344T>C
n.302T>C
c.*179T>C (n.*179T>C)
n.346T>C
c.-160T>C (n.-160T>C)
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.182T>C (p.Met61Thr)
n.674T>C
n.488T>C
n.337T>C
n.1801T>C
n.973T>C
n.447T>C
n.225T>C
n.343T>C
c.-187T>C (n.-187T>C)
n.487T>C
14g.73170799T>GCA390302476PSEN1c.*34T>G (n.*34T>G)
c.78T>G (p.Asn26Lys)
c.90T>G (p.Asn30Lys)
n.516T>G
n.344T>G
n.302T>G
c.*179T>G (n.*179T>G)
n.346T>G
c.-160T>G (n.-160T>G)
c.*29T>G (n.*29T>G)
c.182T>G (p.Met61Arg)
n.674T>G
n.488T>G
n.337T>G
n.1801T>G
n.973T>G
n.447T>G
n.225T>G
n.343T>G
c.-187T>G (n.-187T>G)
n.487T>G
14g.73170800G>ACA390302477PSEN1c.*35G>A (n.*35G>A)
c.79G>A (p.Asp27Asn)
c.91G>A (p.Asp31Asn)
n.517G>A
n.345G>A
n.303G>A
c.*180G>A (n.*180G>A)
n.347G>A
c.-159G>A (n.-159G>A)
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.183G>A (p.Met61Ile)
n.675G>A
n.489G>A
n.338G>A
n.1802G>A
n.974G>A
n.448G>A
n.226G>A
n.344G>A
c.-186G>A (n.-186G>A)
n.488G>A
 COSMIC
14g.73170800G>CCA390302478PSEN1c.*35G>C (n.*35G>C)
c.79G>C (p.Asp27His)
c.91G>C (p.Asp31His)
n.517G>C
n.345G>C
n.303G>C
c.*180G>C (n.*180G>C)
n.347G>C
c.-159G>C (n.-159G>C)
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.183G>C (p.Met61Ile)
n.675G>C
n.489G>C
n.338G>C
n.1802G>C
n.974G>C
n.448G>C
n.226G>C
n.344G>C
c.-186G>C (n.-186G>C)
n.488G>C
14g.73170800G>TCA390302479PSEN1c.*35G>T (n.*35G>T)
c.79G>T (p.Asp27Tyr)
c.91G>T (p.Asp31Tyr)
n.517G>T
n.345G>T
n.303G>T
c.*180G>T (n.*180G>T)
n.347G>T
c.-159G>T (n.-159G>T)
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.183G>T (p.Met61Ile)
n.675G>T
n.489G>T
n.338G>T
n.1802G>T
n.974G>T
n.448G>T
n.226G>T
n.344G>T
c.-186G>T (n.-186G>T)
n.488G>T
14g.73170801A>CCA390302480PSEN1c.*36A>C (n.*36A>C)
c.80A>C (p.Asp27Ala)
c.92A>C (p.Asp31Ala)
n.518A>C
n.346A>C
n.304A>C
c.*181A>C (n.*181A>C)
n.348A>C
c.-158A>C (n.-158A>C)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.184A>C (p.Thr62Pro)
n.676A>C
n.490A>C
n.339A>C
n.1803A>C
n.975A>C
n.449A>C
n.227A>C
n.345A>C
c.-185A>C (n.-185A>C)
n.489A>C
14g.73170801A>GCA390302481PSEN1c.*36A>G (n.*36A>G)
c.80A>G (p.Asp27Gly)
c.92A>G (p.Asp31Gly)
n.518A>G
n.346A>G
n.304A>G
c.*181A>G (n.*181A>G)
n.348A>G
c.-158A>G (n.-158A>G)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.184A>G (p.Thr62Ala)
n.676A>G
n.490A>G
n.339A>G
n.1803A>G
n.975A>G
n.449A>G
n.227A>G
n.345A>G
c.-185A>G (n.-185A>G)
n.489A>G
14g.73170801A>TCA390302482PSEN1c.*36A>T (n.*36A>T)
c.80A>T (p.Asp27Val)
c.92A>T (p.Asp31Val)
n.518A>T
n.346A>T
n.304A>T
c.*181A>T (n.*181A>T)
n.348A>T
c.-158A>T (n.-158A>T)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.184A>T (p.Thr62Ser)
n.676A>T
n.490A>T
n.339A>T
n.1803A>T
n.975A>T
n.449A>T
n.227A>T
n.345A>T
c.-185A>T (n.-185A>T)
n.489A>T
 gnomAD v4
14g.73170802C>ACA390302483PSEN1c.*37C>A (n.*37C>A)
c.81C>A (p.Asp27Glu)
c.93C>A (p.Asp31Glu)
n.519C>A
n.347C>A
n.305C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.349C>A
c.-157C>A (n.-157C>A)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.185C>A (p.Thr62Lys)
n.677C>A
n.491C>A
n.340C>A
n.1804C>A
n.976C>A
n.450C>A
n.228C>A
n.346C>A
c.-184C>A (n.-184C>A)
n.490C>A
14g.73170802C>GCA390302484PSEN1c.*37C>G (n.*37C>G)
c.81C>G (p.Asp27Glu)
c.93C>G (p.Asp31Glu)
n.519C>G
n.347C>G
n.305C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
n.349C>G
c.-157C>G (n.-157C>G)
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.185C>G (p.Thr62Arg)
n.677C>G
n.491C>G
n.340C>G
n.1804C>G
n.976C>G
n.450C>G
n.228C>G
n.346C>G
c.-184C>G (n.-184C>G)
n.490C>G
14g.73170802C>TCA487255374PSEN1c.*37C>T (n.*37C>T)
c.81C>T (p.Asp27=)
c.93C>T (p.Asp31=)
n.519C>T
n.347C>T
n.305C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.349C>T
c.-157C>T (n.-157C>T)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.185C>T (p.Thr62Ile)
n.677C>T
n.491C>T
n.340C>T
n.1804C>T
n.976C>T
n.450C>T
n.228C>T
n.346C>T
c.-184C>T (n.-184C>T)
n.490C>T
 gnomAD v4
14g.73170803A>CCA390302485PSEN1c.*38A>C (n.*38A>C)
c.82A>C (p.Asn28His)
c.94A>C (p.Asn32His)
n.520A>C
n.348A>C
n.306A>C
c.*183A>C (n.*183A>C)
n.350A>C
c.-156A>C (n.-156A>C)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.186A>C (p.Thr62=)
n.678A>C
n.492A>C
n.341A>C
n.1805A>C
n.977A>C
n.451A>C
n.229A>C
n.347A>C
c.-183A>C (n.-183A>C)
n.491A>C
14g.73170803A>GCA390302487PSEN1c.*38A>G (n.*38A>G)
c.82A>G (p.Asn28Asp)
c.94A>G (p.Asn32Asp)
n.520A>G
n.348A>G
n.306A>G
c.*183A>G (n.*183A>G)
n.350A>G
c.-156A>G (n.-156A>G)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.186A>G (p.Thr62=)
n.678A>G
n.492A>G
n.341A>G
n.1805A>G
n.977A>G
n.451A>G
n.229A>G
n.347A>G
c.-183A>G (n.-183A>G)
n.491A>G
14g.73170803A>TCA390302486PSEN1c.*38A>T (n.*38A>T)
c.82A>T (p.Asn28Tyr)
c.94A>T (p.Asn32Tyr)
n.520A>T
n.348A>T
n.306A>T
c.*183A>T (n.*183A>T)
n.350A>T
c.-156A>T (n.-156A>T)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.186A>T (p.Thr62=)
n.678A>T
n.492A>T
n.341A>T
n.1805A>T
n.977A>T
n.451A>T
n.229A>T
n.347A>T
c.-183A>T (n.-183A>T)
n.491A>T
14g.73170804A=CA2146469610PSEN1c.*39A= (n.*39A=)
c.83A= (p.Asn28=)
c.95A= (p.Asn32=)
n.521A=
n.349A=
n.307A=
c.*184A= (n.*184A=)
n.351A=
c.-155A= (n.-155A=)
c.*34A= (n.*34A=)
c.187A= (p.Ile63=)
n.679A=
n.493A=
n.342A=
n.1806A=
n.978A=
n.452A=
n.230A=
n.348A=
c.-182A= (n.-182A=)
n.492A=
14g.73170804A>CCA390302488PSEN1c.*39A>C (n.*39A>C)
c.83A>C (p.Asn28Thr)
c.95A>C (p.Asn32Thr)
n.521A>C
n.349A>C
n.307A>C
c.*184A>C (n.*184A>C)
n.351A>C
c.-155A>C (n.-155A>C)
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.187A>C (p.Ile63Leu)
n.679A>C
n.493A>C
n.342A>C
n.1806A>C
n.978A>C
n.452A>C
n.230A>C
n.348A>C
c.-182A>C (n.-182A>C)
n.492A>C
14g.73170804A>GCA7256670PSEN1c.*39A>G (n.*39A>G)
c.83A>G (p.Asn28Ser)
c.95A>G (p.Asn32Ser)
n.521A>G
n.349A>G
n.307A>G
c.*184A>G (n.*184A>G)
n.351A>G
c.-155A>G (n.-155A>G)
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.187A>G (p.Ile63Val)
n.679A>G
n.493A>G
n.342A>G
n.1806A>G
n.978A>G
n.452A>G
n.230A>G
n.348A>G
c.-182A>G (n.-182A>G)
n.492A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170804A>TCA390302489PSEN1c.*39A>T (n.*39A>T)
c.83A>T (p.Asn28Ile)
c.95A>T (p.Asn32Ile)
n.521A>T
n.349A>T
n.307A>T
c.*184A>T (n.*184A>T)
n.351A>T
c.-155A>T (n.-155A>T)
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.187A>T (p.Ile63Leu)
n.679A>T
n.493A>T
n.342A>T
n.1806A>T
n.978A>T
n.452A>T
n.230A>T
n.348A>T
c.-182A>T (n.-182A>T)
n.492A>T
14g.73170805T>ACA390302490PSEN1c.*40T>A (n.*40T>A)
c.84T>A (p.Asn28Lys)
c.96T>A (p.Asn32Lys)
n.522T>A
n.350T>A
n.308T>A
c.*185T>A (n.*185T>A)
n.352T>A
c.-154T>A (n.-154T>A)
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.188T>A (p.Ile63Lys)
n.680T>A
n.494T>A
n.343T>A
n.1807T>A
n.979T>A
n.453T>A
n.231T>A
n.349T>A
c.-181T>A (n.-181T>A)
n.493T>A
14g.73170805T>CCA7256671PSEN1c.*40T>C (n.*40T>C)
c.84T>C (p.Asn28=)
c.96T>C (p.Asn32=)
n.522T>C
n.350T>C
n.308T>C
c.*185T>C (n.*185T>C)
n.352T>C
c.-154T>C (n.-154T>C)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.188T>C (p.Ile63Thr)
n.680T>C
n.494T>C
n.343T>C
n.1807T>C
n.979T>C
n.453T>C
n.231T>C
n.349T>C
c.-181T>C (n.-181T>C)
n.493T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170805T>GCA390302491PSEN1c.*40T>G (n.*40T>G)
c.84T>G (p.Asn28Lys)
c.96T>G (p.Asn32Lys)
n.522T>G
n.350T>G
n.308T>G
c.*185T>G (n.*185T>G)
n.352T>G
c.-154T>G (n.-154T>G)
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.188T>G (p.Ile63Arg)
n.680T>G
n.494T>G
n.343T>G
n.1807T>G
n.979T>G
n.453T>G
n.231T>G
n.349T>G
c.-181T>G (n.-181T>G)
n.493T>G
14g.73170805T=CA2146469611PSEN1c.*40T= (n.*40T=)
c.84T= (p.Asn28=)
c.96T= (p.Asn32=)
n.522T=
n.350T=
n.308T=
c.*185T= (n.*185T=)
n.352T=
c.-154T= (n.-154T=)
c.*35T= (n.*35T=)
c.188T= (p.Ile63=)
n.680T=
n.494T=
n.343T=
n.1807T=
n.979T=
n.453T=
n.231T=
n.349T=
c.-181T= (n.-181T=)
n.493T=
14g.73170806A=CA2146469612PSEN1c.*41A= (n.*41A=)
c.85A= (p.Arg29=)
c.97A= (p.Arg33=)
n.523A=
n.351A=
n.309A=
c.*186A= (n.*186A=)
n.353A=
c.-153A= (n.-153A=)
c.*36A= (n.*36A=)
c.189A= (p.Ile63=)
n.681A=
n.495A=
n.344A=
n.1808A=
n.980A=
n.454A=
n.232A=
n.350A=
c.-180A= (n.-180A=)
n.494A=
14g.73170806A>CCA487255378PSEN1c.*41A>C (n.*41A>C)
c.85A>C (p.Arg29=)
c.97A>C (p.Arg33=)
n.523A>C
n.351A>C
n.309A>C
c.*186A>C (n.*186A>C)
n.353A>C
c.-153A>C (n.-153A>C)
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.189A>C (p.Ile63=)
n.681A>C
n.495A>C
n.344A>C
n.1808A>C
n.980A>C
n.454A>C
n.232A>C
n.350A>C
c.-180A>C (n.-180A>C)
n.494A>C
14g.73170806A>GCA390302492PSEN1c.*41A>G (n.*41A>G)
c.85A>G (p.Arg29Gly)
c.97A>G (p.Arg33Gly)
n.523A>G
n.351A>G
n.309A>G
c.*186A>G (n.*186A>G)
n.353A>G
c.-153A>G (n.-153A>G)
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.189A>G (p.Ile63Met)
n.681A>G
n.495A>G
n.344A>G
n.1808A>G
n.980A>G
n.454A>G
n.232A>G
n.350A>G
c.-180A>G (n.-180A>G)
n.494A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.73170806A>TCA390302493PSEN1c.*41A>T (n.*41A>T)
c.85A>T (p.Arg29Ter)
c.97A>T (p.Arg33Ter)
n.523A>T
n.351A>T
n.309A>T
c.*186A>T (n.*186A>T)
n.353A>T
c.-153A>T (n.-153A>T)
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.189A>T (p.Ile63=)
n.681A>T
n.495A>T
n.344A>T
n.1808A>T
n.980A>T
n.454A>T
n.232A>T
n.350A>T
c.-180A>T (n.-180A>T)
n.494A>T
14g.73170807G>ACA390302494PSEN1c.*42G>A (n.*42G>A)
c.86G>A (p.Arg29Lys)
c.98G>A (p.Arg33Lys)
n.524G>A
n.352G>A
n.310G>A
c.*187G>A (n.*187G>A)
n.354G>A
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
n.682G>A
n.496G>A
n.345G>A
n.1809G>A
n.981G>A
n.455G>A
n.233G>A
n.351G>A
c.-179G>A (n.-179G>A)
n.495G>A
14g.73170807G>CCA7256672PSEN1c.*42G>C (n.*42G>C)
c.86G>C (p.Arg29Thr)
c.98G>C (p.Arg33Thr)
n.524G>C
n.352G>C
n.310G>C
c.*187G>C (n.*187G>C)
n.354G>C
c.-152G>C (n.-152G>C)
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
n.682G>C
n.496G>C
n.345G>C
n.1809G>C
n.981G>C
n.455G>C
n.233G>C
n.351G>C
c.-179G>C (n.-179G>C)
n.495G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73170807G=CA2146469613PSEN1c.*42G= (n.*42G=)
c.86G= (p.Arg29=)
c.98G= (p.Arg33=)
n.524G=
n.352G=
n.310G=
c.*187G= (n.*187G=)
n.354G=
c.-152G= (n.-152G=)
c.*37G= (n.*37G=)
c.190G= (p.Glu64=)
n.682G=
n.496G=
n.345G=
n.1809G=
n.981G=
n.455G=
n.233G=
n.351G=
c.-179G= (n.-179G=)
n.495G=
14g.73170807G>TCA390302495PSEN1c.*42G>T (n.*42G>T)
c.86G>T (p.Arg29Ile)
c.98G>T (p.Arg33Ile)
n.524G>T
n.352G>T
n.310G>T
c.*187G>T (n.*187G>T)
n.354G>T
c.-152G>T (n.-152G>T)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
n.682G>T
n.496G>T
n.345G>T
n.1809G>T
n.981G>T
n.455G>T
n.233G>T
n.351G>T
c.-179G>T (n.-179G>T)
n.495G>T
14g.73170808A>CCA390302496PSEN1c.*43A>C (n.*43A>C)
c.87A>C (p.Arg29Ser)
c.99A>C (p.Arg33Ser)
n.525A>C
n.353A>C
n.311A>C
c.*188A>C (n.*188A>C)
n.355A>C
c.-151A>C (n.-151A>C)
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
n.683A>C
n.497A>C
n.346A>C
n.1810A>C
n.982A>C
n.456A>C
n.234A>C
n.352A>C
c.-178A>C (n.-178A>C)
n.496A>C
14g.73170808A>GCA487255382PSEN1c.*43A>G (n.*43A>G)
c.87A>G (p.Arg29=)
c.99A>G (p.Arg33=)
n.525A>G
n.353A>G
n.311A>G
c.*188A>G (n.*188A>G)
n.355A>G
c.-151A>G (n.-151A>G)
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
n.683A>G
n.497A>G
n.346A>G
n.1810A>G
n.982A>G
n.456A>G
n.234A>G
n.352A>G
c.-178A>G (n.-178A>G)
n.496A>G
14g.73170808A>TCA390302497PSEN1c.*43A>T (n.*43A>T)
c.87A>T (p.Arg29Ser)
c.99A>T (p.Arg33Ser)
n.525A>T
n.353A>T
n.311A>T
c.*188A>T (n.*188A>T)
n.355A>T
c.-151A>T (n.-151A>T)
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.191A>T (p.Glu64Val)
n.683A>T
n.497A>T
n.346A>T
n.1810A>T
n.982A>T
n.456A>T
n.234A>T
n.352A>T
c.-178A>T (n.-178A>T)
n.496A>T
14g.73170809G>ACA390302498PSEN1c.*44G>A (n.*44G>A)
c.88G>A (p.Glu30Lys)
c.100G>A (p.Glu34Lys)
n.526G>A
n.354G>A
n.312G>A
c.*189G>A (n.*189G>A)
n.356G>A
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.192G>A (p.Glu64=)
n.684G>A
n.498G>A
n.347G>A
n.1811G>A
n.983G>A
n.457G>A
n.235G>A
n.353G>A
c.-177G>A (n.-177G>A)
n.497G>A
 gnomAD v4
14g.73170809G>CCA390302500PSEN1c.*44G>C (n.*44G>C)
c.88G>C (p.Glu30Gln)
c.100G>C (p.Glu34Gln)
n.526G>C
n.354G>C
n.312G>C
c.*189G>C (n.*189G>C)
n.356G>C
c.-150G>C (n.-150G>C)
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.192G>C (p.Glu64Asp)
n.684G>C
n.498G>C
n.347G>C
n.1811G>C
n.983G>C
n.457G>C
n.235G>C
n.353G>C
c.-177G>C (n.-177G>C)
n.497G>C
14g.73170809G>TCA390302499PSEN1c.*44G>T (n.*44G>T)
c.88G>T (p.Glu30Ter)
c.100G>T (p.Glu34Ter)
n.526G>T
n.354G>T
n.312G>T
c.*189G>T (n.*189G>T)
n.356G>T
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.192G>T (p.Glu64Asp)
n.684G>T
n.498G>T
n.347G>T
n.1811G>T
n.983G>T
n.457G>T
n.235G>T
n.353G>T
c.-177G>T (n.-177G>T)
n.497G>T
14g.73170810A>CCA390302501PSEN1c.*45A>C (n.*45A>C)
c.89A>C (p.Glu30Ala)
c.101A>C (p.Glu34Ala)
n.527A>C
n.355A>C
n.313A>C
c.*190A>C (n.*190A>C)
n.357A>C
c.-149A>C (n.-149A>C)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.193A>C (p.Asn65His)
n.685A>C
n.499A>C
n.348A>C
n.1812A>C
n.984A>C
n.458A>C
n.236A>C
n.354A>C
c.-176A>C (n.-176A>C)
n.498A>C
14g.73170810A>GCA390302503PSEN1c.*45A>G (n.*45A>G)
c.89A>G (p.Glu30Gly)
c.101A>G (p.Glu34Gly)
n.527A>G
n.355A>G
n.313A>G
c.*190A>G (n.*190A>G)
n.357A>G
c.-149A>G (n.-149A>G)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.193A>G (p.Asn65Asp)
n.685A>G
n.499A>G
n.348A>G
n.1812A>G
n.984A>G
n.458A>G
n.236A>G
n.354A>G
c.-176A>G (n.-176A>G)
n.498A>G
14g.73170810A>TCA390302502PSEN1c.*45A>T (n.*45A>T)
c.89A>T (p.Glu30Val)
c.101A>T (p.Glu34Val)
n.527A>T
n.355A>T
n.313A>T
c.*190A>T (n.*190A>T)
n.357A>T
c.-149A>T (n.-149A>T)
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.193A>T (p.Asn65Tyr)
n.685A>T
n.499A>T
n.348A>T
n.1812A>T
n.984A>T
n.458A>T
n.236A>T
n.354A>T
c.-176A>T (n.-176A>T)
n.498A>T
14g.73170811A>CCA390302504PSEN1c.*46A>C (n.*46A>C)
c.90A>C (p.Glu30Asp)
c.102A>C (p.Glu34Asp)
n.528A>C
n.356A>C
n.314A>C
c.*191A>C (n.*191A>C)
n.358A>C
c.-148A>C (n.-148A>C)
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.194A>C (p.Asn65Thr)
n.686A>C
n.500A>C
n.349A>C
n.1813A>C
n.985A>C
n.459A>C
n.237A>C
n.355A>C
c.-175A>C (n.-175A>C)
n.499A>C

Number of alleles fetched