| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73170777T>G | CA2625555381 | PSEN1 | c.*32-20T>G (n.*32-20T>G) c.76-20T>G (n.76-20T>G) c.88-20T>G (n.88-20T>G) n.514-20T>G n.342-20T>G n.300-20T>G c.*177-20T>G (n.*177-20T>G) n.344-20T>G c.-162-20T>G (n.-162-20T>G) c.*27-20T>G (n.*27-20T>G) c.180-20T>G (n.180-20T>G) n.672-20T>G n.486-20T>G n.335-20T>G n.1799-20T>G n.971-20T>G n.445-20T>G n.223-20T>G n.341-20T>G c.-189-20T>G (n.-189-20T>G) n.485-20T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170779T>C | CA2625555383 | PSEN1 | c.*32-18T>C (n.*32-18T>C) c.76-18T>C (n.76-18T>C) c.88-18T>C (n.88-18T>C) n.514-18T>C n.342-18T>C n.300-18T>C c.*177-18T>C (n.*177-18T>C) n.344-18T>C c.-162-18T>C (n.-162-18T>C) c.*27-18T>C (n.*27-18T>C) c.180-18T>C (n.180-18T>C) n.672-18T>C n.486-18T>C n.335-18T>C n.1799-18T>C n.971-18T>C n.445-18T>C n.223-18T>C n.341-18T>C c.-189-18T>C (n.-189-18T>C) n.485-18T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170785T>C | CA2595750895 | PSEN1 | c.*32-12T>C (n.*32-12T>C) c.76-12T>C (n.76-12T>C) c.88-12T>C (n.88-12T>C) n.514-12T>C n.342-12T>C n.300-12T>C c.*177-12T>C (n.*177-12T>C) n.344-12T>C c.-162-12T>C (n.-162-12T>C) c.*27-12T>C (n.*27-12T>C) c.180-12T>C (n.180-12T>C) n.672-12T>C n.486-12T>C n.335-12T>C n.1799-12T>C n.971-12T>C n.445-12T>C n.223-12T>C n.341-12T>C c.-189-12T>C (n.-189-12T>C) n.485-12T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170787G= | CA2146469605 | PSEN1 | c.*32-10G= (n.*32-10G=) c.76-10G= (n.76-10G=) c.88-10G= (n.88-10G=) n.514-10G= n.342-10G= n.300-10G= c.*177-10G= (n.*177-10G=) n.344-10G= c.-162-10G= (n.-162-10G=) c.*27-10G= (n.*27-10G=) c.180-10G= (n.180-10G=) n.672-10G= n.486-10G= n.335-10G= n.1799-10G= n.971-10G= n.445-10G= n.223-10G= n.341-10G= c.-189-10G= (n.-189-10G=) n.485-10G= | |
| 14 | g.73170787G>T | CA7256666 | PSEN1 | c.*32-10G>T (n.*32-10G>T) c.76-10G>T (n.76-10G>T) c.88-10G>T (n.88-10G>T) n.514-10G>T n.342-10G>T n.300-10G>T c.*177-10G>T (n.*177-10G>T) n.344-10G>T c.-162-10G>T (n.-162-10G>T) c.*27-10G>T (n.*27-10G>T) c.180-10G>T (n.180-10G>T) n.672-10G>T n.486-10G>T n.335-10G>T n.1799-10G>T n.971-10G>T n.445-10G>T n.223-10G>T n.341-10G>T c.-189-10G>T (n.-189-10G>T) n.485-10G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170790C= | CA2146469606 | PSEN1 | c.*32-7C= (n.*32-7C=) c.76-7C= (n.76-7C=) c.88-7C= (n.88-7C=) n.514-7C= n.342-7C= n.300-7C= c.*177-7C= (n.*177-7C=) n.344-7C= c.-162-7C= (n.-162-7C=) c.*27-7C= (n.*27-7C=) c.180-7C= (n.180-7C=) n.672-7C= n.486-7C= n.335-7C= n.1799-7C= n.971-7C= n.445-7C= n.223-7C= n.341-7C= c.-189-7C= (n.-189-7C=) n.485-7C= | |
| 14 | g.73170790C>T | CA915948843 | PSEN1 | c.*32-7C>T (n.*32-7C>T) c.76-7C>T (n.76-7C>T) c.88-7C>T (n.88-7C>T) n.514-7C>T n.342-7C>T n.300-7C>T c.*177-7C>T (n.*177-7C>T) n.344-7C>T c.-162-7C>T (n.-162-7C>T) c.*27-7C>T (n.*27-7C>T) c.180-7C>T (n.180-7C>T) n.672-7C>T n.486-7C>T n.335-7C>T n.1799-7C>T n.971-7C>T n.445-7C>T n.223-7C>T n.341-7C>T c.-189-7C>T (n.-189-7C>T) n.485-7C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73170792T>C | CA708405880 | PSEN1 | c.*32-5T>C (n.*32-5T>C) c.76-5T>C (n.76-5T>C) c.88-5T>C (n.88-5T>C) n.514-5T>C n.342-5T>C n.300-5T>C c.*177-5T>C (n.*177-5T>C) n.344-5T>C c.-162-5T>C (n.-162-5T>C) c.*27-5T>C (n.*27-5T>C) c.180-5T>C (n.180-5T>C) n.672-5T>C n.486-5T>C n.335-5T>C n.1799-5T>C n.971-5T>C n.445-5T>C n.223-5T>C n.341-5T>C c.-189-5T>C (n.-189-5T>C) n.485-5T>C | dbSNP |
| 14 | g.73170792T= | CA2146469607 | PSEN1 | c.*32-5T= (n.*32-5T=) c.76-5T= (n.76-5T=) c.88-5T= (n.88-5T=) n.514-5T= n.342-5T= n.300-5T= c.*177-5T= (n.*177-5T=) n.344-5T= c.-162-5T= (n.-162-5T=) c.*27-5T= (n.*27-5T=) c.180-5T= (n.180-5T=) n.672-5T= n.486-5T= n.335-5T= n.1799-5T= n.971-5T= n.445-5T= n.223-5T= n.341-5T= c.-189-5T= (n.-189-5T=) n.485-5T= | |
| 14 | g.73170793A= | CA2146469608 | PSEN1 | c.*32-4A= (n.*32-4A=) c.76-4A= (n.76-4A=) c.88-4A= (n.88-4A=) n.514-4A= n.342-4A= n.300-4A= c.*177-4A= (n.*177-4A=) n.344-4A= c.-162-4A= (n.-162-4A=) c.*27-4A= (n.*27-4A=) c.180-4A= (n.180-4A=) n.672-4A= n.486-4A= n.335-4A= n.1799-4A= n.971-4A= n.445-4A= n.223-4A= n.341-4A= c.-189-4A= (n.-189-4A=) n.485-4A= | |
| 14 | g.73170793A>G | CA7256667 | PSEN1 | c.*32-4A>G (n.*32-4A>G) c.76-4A>G (n.76-4A>G) c.88-4A>G (n.88-4A>G) n.514-4A>G n.342-4A>G n.300-4A>G c.*177-4A>G (n.*177-4A>G) n.344-4A>G c.-162-4A>G (n.-162-4A>G) c.*27-4A>G (n.*27-4A>G) c.180-4A>G (n.180-4A>G) n.672-4A>G n.486-4A>G n.335-4A>G n.1799-4A>G n.971-4A>G n.445-4A>G n.223-4A>G n.341-4A>G c.-189-4A>G (n.-189-4A>G) n.485-4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170793A>T | CA7256668 | PSEN1 | c.*32-4A>T (n.*32-4A>T) c.76-4A>T (n.76-4A>T) c.88-4A>T (n.88-4A>T) n.514-4A>T n.342-4A>T n.300-4A>T c.*177-4A>T (n.*177-4A>T) n.344-4A>T c.-162-4A>T (n.-162-4A>T) c.*27-4A>T (n.*27-4A>T) c.180-4A>T (n.180-4A>T) n.672-4A>T n.486-4A>T n.335-4A>T n.1799-4A>T n.971-4A>T n.445-4A>T n.223-4A>T n.341-4A>T c.-189-4A>T (n.-189-4A>T) n.485-4A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.73170794T>C | CA7256669 | PSEN1 | c.*32-3T>C (n.*32-3T>C) c.76-3T>C (n.76-3T>C) c.88-3T>C (n.88-3T>C) n.514-3T>C n.342-3T>C n.300-3T>C c.*177-3T>C (n.*177-3T>C) n.344-3T>C c.-162-3T>C (n.-162-3T>C) c.*27-3T>C (n.*27-3T>C) c.180-3T>C (n.180-3T>C) n.672-3T>C n.486-3T>C n.335-3T>C n.1799-3T>C n.971-3T>C n.445-3T>C n.223-3T>C n.341-3T>C c.-189-3T>C (n.-189-3T>C) n.485-3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170794T= | CA2146469609 | PSEN1 | c.*32-3T= (n.*32-3T=) c.76-3T= (n.76-3T=) c.88-3T= (n.88-3T=) n.514-3T= n.342-3T= n.300-3T= c.*177-3T= (n.*177-3T=) n.344-3T= c.-162-3T= (n.-162-3T=) c.*27-3T= (n.*27-3T=) c.180-3T= (n.180-3T=) n.672-3T= n.486-3T= n.335-3T= n.1799-3T= n.971-3T= n.445-3T= n.223-3T= n.341-3T= c.-189-3T= (n.-189-3T=) n.485-3T= | |
| 14 | g.73170795A>C | CA390302463 | PSEN1 | c.*32-2A>C (n.*32-2A>C) c.76-2A>C (n.76-2A>C) c.88-2A>C (n.88-2A>C) n.514-2A>C n.342-2A>C n.300-2A>C c.*177-2A>C (n.*177-2A>C) n.344-2A>C c.-162-2A>C (n.-162-2A>C) c.*27-2A>C (n.*27-2A>C) c.180-2A>C (n.180-2A>C) n.672-2A>C n.486-2A>C n.335-2A>C n.1799-2A>C n.971-2A>C n.445-2A>C n.223-2A>C n.341-2A>C c.-189-2A>C (n.-189-2A>C) n.485-2A>C | |
| 14 | g.73170795A>G | CA390302464 | PSEN1 | c.*32-2A>G (n.*32-2A>G) c.76-2A>G (n.76-2A>G) c.88-2A>G (n.88-2A>G) n.514-2A>G n.342-2A>G n.300-2A>G c.*177-2A>G (n.*177-2A>G) n.344-2A>G c.-162-2A>G (n.-162-2A>G) c.*27-2A>G (n.*27-2A>G) c.180-2A>G (n.180-2A>G) n.672-2A>G n.486-2A>G n.335-2A>G n.1799-2A>G n.971-2A>G n.445-2A>G n.223-2A>G n.341-2A>G c.-189-2A>G (n.-189-2A>G) n.485-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73170795A>T | CA390302465 | PSEN1 | c.*32-2A>T (n.*32-2A>T) c.76-2A>T (n.76-2A>T) c.88-2A>T (n.88-2A>T) n.514-2A>T n.342-2A>T n.300-2A>T c.*177-2A>T (n.*177-2A>T) n.344-2A>T c.-162-2A>T (n.-162-2A>T) c.*27-2A>T (n.*27-2A>T) c.180-2A>T (n.180-2A>T) n.672-2A>T n.486-2A>T n.335-2A>T n.1799-2A>T n.971-2A>T n.445-2A>T n.223-2A>T n.341-2A>T c.-189-2A>T (n.-189-2A>T) n.485-2A>T | |
| 14 | g.73170796G>A | CA390302466 | PSEN1 | c.*32-1G>A (n.*32-1G>A) c.76-1G>A (n.76-1G>A) c.88-1G>A (n.88-1G>A) n.514-1G>A n.342-1G>A n.300-1G>A c.*177-1G>A (n.*177-1G>A) n.344-1G>A c.-162-1G>A (n.-162-1G>A) c.*27-1G>A (n.*27-1G>A) c.180-1G>A (n.180-1G>A) n.672-1G>A n.486-1G>A n.335-1G>A n.1799-1G>A n.971-1G>A n.445-1G>A n.223-1G>A n.341-1G>A c.-189-1G>A (n.-189-1G>A) n.485-1G>A | |
| 14 | g.73170796G>C | CA390302467 | PSEN1 | c.*32-1G>C (n.*32-1G>C) c.76-1G>C (n.76-1G>C) c.88-1G>C (n.88-1G>C) n.514-1G>C n.342-1G>C n.300-1G>C c.*177-1G>C (n.*177-1G>C) n.344-1G>C c.-162-1G>C (n.-162-1G>C) c.*27-1G>C (n.*27-1G>C) c.180-1G>C (n.180-1G>C) n.672-1G>C n.486-1G>C n.335-1G>C n.1799-1G>C n.971-1G>C n.445-1G>C n.223-1G>C n.341-1G>C c.-189-1G>C (n.-189-1G>C) n.485-1G>C | |
| 14 | g.73170796G>T | CA390302468 | PSEN1 | c.*32-1G>T (n.*32-1G>T) c.76-1G>T (n.76-1G>T) c.88-1G>T (n.88-1G>T) n.514-1G>T n.342-1G>T n.300-1G>T c.*177-1G>T (n.*177-1G>T) n.344-1G>T c.-162-1G>T (n.-162-1G>T) c.*27-1G>T (n.*27-1G>T) c.180-1G>T (n.180-1G>T) n.672-1G>T n.486-1G>T n.335-1G>T n.1799-1G>T n.971-1G>T n.445-1G>T n.223-1G>T n.341-1G>T c.-189-1G>T (n.-189-1G>T) n.485-1G>T | |
| 14 | g.73170797A>C | CA390302469 | PSEN1 | c.*32A>C (n.*32A>C) c.76A>C (p.Asn26His) c.88A>C (p.Asn30His) n.514A>C n.342A>C n.300A>C c.*177A>C (n.*177A>C) n.344A>C c.-162A>C (n.-162A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) c.180A>C (p.Arg60Ser) n.672A>C n.486A>C n.335A>C n.1799A>C n.971A>C n.445A>C n.223A>C n.341A>C c.-189A>C (n.-189A>C) n.485A>C | |
| 14 | g.73170797A>G | CA390302471 | PSEN1 | c.*32A>G (n.*32A>G) c.76A>G (p.Asn26Asp) c.88A>G (p.Asn30Asp) n.514A>G n.342A>G n.300A>G c.*177A>G (n.*177A>G) n.344A>G c.-162A>G (n.-162A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) c.180A>G (p.Arg60=) n.672A>G n.486A>G n.335A>G n.1799A>G n.971A>G n.445A>G n.223A>G n.341A>G c.-189A>G (n.-189A>G) n.485A>G | |
| 14 | g.73170797A>T | CA390302470 | PSEN1 | c.*32A>T (n.*32A>T) c.76A>T (p.Asn26Tyr) c.88A>T (p.Asn30Tyr) n.514A>T n.342A>T n.300A>T c.*177A>T (n.*177A>T) n.344A>T c.-162A>T (n.-162A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) c.180A>T (p.Arg60Ser) n.672A>T n.486A>T n.335A>T n.1799A>T n.971A>T n.445A>T n.223A>T n.341A>T c.-189A>T (n.-189A>T) n.485A>T | |
| 14 | g.73170798A>C | CA390302472 | PSEN1 | c.*33A>C (n.*33A>C) c.77A>C (p.Asn26Thr) c.89A>C (p.Asn30Thr) n.515A>C n.343A>C n.301A>C c.*178A>C (n.*178A>C) n.345A>C c.-161A>C (n.-161A>C) c.*28A>C (n.*28A>C) c.181A>C (p.Met61Leu) n.673A>C n.487A>C n.336A>C n.1800A>C n.972A>C n.446A>C n.224A>C n.342A>C c.-188A>C (n.-188A>C) n.486A>C | |
| 14 | g.73170798A>G | CA390302473 | PSEN1 | c.*33A>G (n.*33A>G) c.77A>G (p.Asn26Ser) c.89A>G (p.Asn30Ser) n.515A>G n.343A>G n.301A>G c.*178A>G (n.*178A>G) n.345A>G c.-161A>G (n.-161A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) c.181A>G (p.Met61Val) n.673A>G n.487A>G n.336A>G n.1800A>G n.972A>G n.446A>G n.224A>G n.342A>G c.-188A>G (n.-188A>G) n.486A>G | |
| 14 | g.73170798A>T | CA390302474 | PSEN1 | c.*33A>T (n.*33A>T) c.77A>T (p.Asn26Ile) c.89A>T (p.Asn30Ile) n.515A>T n.343A>T n.301A>T c.*178A>T (n.*178A>T) n.345A>T c.-161A>T (n.-161A>T) c.*28A>T (n.*28A>T) c.181A>T (p.Met61Leu) n.673A>T n.487A>T n.336A>T n.1800A>T n.972A>T n.446A>T n.224A>T n.342A>T c.-188A>T (n.-188A>T) n.486A>T | |
| 14 | g.73170799T>A | CA390302475 | PSEN1 | c.*34T>A (n.*34T>A) c.78T>A (p.Asn26Lys) c.90T>A (p.Asn30Lys) n.516T>A n.344T>A n.302T>A c.*179T>A (n.*179T>A) n.346T>A c.-160T>A (n.-160T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) c.182T>A (p.Met61Lys) n.674T>A n.488T>A n.337T>A n.1801T>A n.973T>A n.447T>A n.225T>A n.343T>A c.-187T>A (n.-187T>A) n.487T>A | |
| 14 | g.73170799T>C | CA487255368 | PSEN1 | c.*34T>C (n.*34T>C) c.78T>C (p.Asn26=) c.90T>C (p.Asn30=) n.516T>C n.344T>C n.302T>C c.*179T>C (n.*179T>C) n.346T>C c.-160T>C (n.-160T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) c.182T>C (p.Met61Thr) n.674T>C n.488T>C n.337T>C n.1801T>C n.973T>C n.447T>C n.225T>C n.343T>C c.-187T>C (n.-187T>C) n.487T>C | |
| 14 | g.73170799T>G | CA390302476 | PSEN1 | c.*34T>G (n.*34T>G) c.78T>G (p.Asn26Lys) c.90T>G (p.Asn30Lys) n.516T>G n.344T>G n.302T>G c.*179T>G (n.*179T>G) n.346T>G c.-160T>G (n.-160T>G) c.*29T>G (n.*29T>G) c.182T>G (p.Met61Arg) n.674T>G n.488T>G n.337T>G n.1801T>G n.973T>G n.447T>G n.225T>G n.343T>G c.-187T>G (n.-187T>G) n.487T>G | |
| 14 | g.73170800G>A | CA390302477 | PSEN1 | c.*35G>A (n.*35G>A) c.79G>A (p.Asp27Asn) c.91G>A (p.Asp31Asn) n.517G>A n.345G>A n.303G>A c.*180G>A (n.*180G>A) n.347G>A c.-159G>A (n.-159G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) c.183G>A (p.Met61Ile) n.675G>A n.489G>A n.338G>A n.1802G>A n.974G>A n.448G>A n.226G>A n.344G>A c.-186G>A (n.-186G>A) n.488G>A | COSMIC |
| 14 | g.73170800G>C | CA390302478 | PSEN1 | c.*35G>C (n.*35G>C) c.79G>C (p.Asp27His) c.91G>C (p.Asp31His) n.517G>C n.345G>C n.303G>C c.*180G>C (n.*180G>C) n.347G>C c.-159G>C (n.-159G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) c.183G>C (p.Met61Ile) n.675G>C n.489G>C n.338G>C n.1802G>C n.974G>C n.448G>C n.226G>C n.344G>C c.-186G>C (n.-186G>C) n.488G>C | |
| 14 | g.73170800G>T | CA390302479 | PSEN1 | c.*35G>T (n.*35G>T) c.79G>T (p.Asp27Tyr) c.91G>T (p.Asp31Tyr) n.517G>T n.345G>T n.303G>T c.*180G>T (n.*180G>T) n.347G>T c.-159G>T (n.-159G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) c.183G>T (p.Met61Ile) n.675G>T n.489G>T n.338G>T n.1802G>T n.974G>T n.448G>T n.226G>T n.344G>T c.-186G>T (n.-186G>T) n.488G>T | |
| 14 | g.73170801A>C | CA390302480 | PSEN1 | c.*36A>C (n.*36A>C) c.80A>C (p.Asp27Ala) c.92A>C (p.Asp31Ala) n.518A>C n.346A>C n.304A>C c.*181A>C (n.*181A>C) n.348A>C c.-158A>C (n.-158A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) c.184A>C (p.Thr62Pro) n.676A>C n.490A>C n.339A>C n.1803A>C n.975A>C n.449A>C n.227A>C n.345A>C c.-185A>C (n.-185A>C) n.489A>C | |
| 14 | g.73170801A>G | CA390302481 | PSEN1 | c.*36A>G (n.*36A>G) c.80A>G (p.Asp27Gly) c.92A>G (p.Asp31Gly) n.518A>G n.346A>G n.304A>G c.*181A>G (n.*181A>G) n.348A>G c.-158A>G (n.-158A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) c.184A>G (p.Thr62Ala) n.676A>G n.490A>G n.339A>G n.1803A>G n.975A>G n.449A>G n.227A>G n.345A>G c.-185A>G (n.-185A>G) n.489A>G | |
| 14 | g.73170801A>T | CA390302482 | PSEN1 | c.*36A>T (n.*36A>T) c.80A>T (p.Asp27Val) c.92A>T (p.Asp31Val) n.518A>T n.346A>T n.304A>T c.*181A>T (n.*181A>T) n.348A>T c.-158A>T (n.-158A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) c.184A>T (p.Thr62Ser) n.676A>T n.490A>T n.339A>T n.1803A>T n.975A>T n.449A>T n.227A>T n.345A>T c.-185A>T (n.-185A>T) n.489A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170802C>A | CA390302483 | PSEN1 | c.*37C>A (n.*37C>A) c.81C>A (p.Asp27Glu) c.93C>A (p.Asp31Glu) n.519C>A n.347C>A n.305C>A c.*182C>A (n.*182C>A) n.349C>A c.-157C>A (n.-157C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) c.185C>A (p.Thr62Lys) n.677C>A n.491C>A n.340C>A n.1804C>A n.976C>A n.450C>A n.228C>A n.346C>A c.-184C>A (n.-184C>A) n.490C>A | |
| 14 | g.73170802C>G | CA390302484 | PSEN1 | c.*37C>G (n.*37C>G) c.81C>G (p.Asp27Glu) c.93C>G (p.Asp31Glu) n.519C>G n.347C>G n.305C>G c.*182C>G (n.*182C>G) n.349C>G c.-157C>G (n.-157C>G) c.*32C>G (n.*32C>G) c.185C>G (p.Thr62Arg) n.677C>G n.491C>G n.340C>G n.1804C>G n.976C>G n.450C>G n.228C>G n.346C>G c.-184C>G (n.-184C>G) n.490C>G | |
| 14 | g.73170802C>T | CA487255374 | PSEN1 | c.*37C>T (n.*37C>T) c.81C>T (p.Asp27=) c.93C>T (p.Asp31=) n.519C>T n.347C>T n.305C>T c.*182C>T (n.*182C>T) n.349C>T c.-157C>T (n.-157C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) c.185C>T (p.Thr62Ile) n.677C>T n.491C>T n.340C>T n.1804C>T n.976C>T n.450C>T n.228C>T n.346C>T c.-184C>T (n.-184C>T) n.490C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170803A>C | CA390302485 | PSEN1 | c.*38A>C (n.*38A>C) c.82A>C (p.Asn28His) c.94A>C (p.Asn32His) n.520A>C n.348A>C n.306A>C c.*183A>C (n.*183A>C) n.350A>C c.-156A>C (n.-156A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) c.186A>C (p.Thr62=) n.678A>C n.492A>C n.341A>C n.1805A>C n.977A>C n.451A>C n.229A>C n.347A>C c.-183A>C (n.-183A>C) n.491A>C | |
| 14 | g.73170803A>G | CA390302487 | PSEN1 | c.*38A>G (n.*38A>G) c.82A>G (p.Asn28Asp) c.94A>G (p.Asn32Asp) n.520A>G n.348A>G n.306A>G c.*183A>G (n.*183A>G) n.350A>G c.-156A>G (n.-156A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) c.186A>G (p.Thr62=) n.678A>G n.492A>G n.341A>G n.1805A>G n.977A>G n.451A>G n.229A>G n.347A>G c.-183A>G (n.-183A>G) n.491A>G | |
| 14 | g.73170803A>T | CA390302486 | PSEN1 | c.*38A>T (n.*38A>T) c.82A>T (p.Asn28Tyr) c.94A>T (p.Asn32Tyr) n.520A>T n.348A>T n.306A>T c.*183A>T (n.*183A>T) n.350A>T c.-156A>T (n.-156A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) c.186A>T (p.Thr62=) n.678A>T n.492A>T n.341A>T n.1805A>T n.977A>T n.451A>T n.229A>T n.347A>T c.-183A>T (n.-183A>T) n.491A>T | |
| 14 | g.73170804A= | CA2146469610 | PSEN1 | c.*39A= (n.*39A=) c.83A= (p.Asn28=) c.95A= (p.Asn32=) n.521A= n.349A= n.307A= c.*184A= (n.*184A=) n.351A= c.-155A= (n.-155A=) c.*34A= (n.*34A=) c.187A= (p.Ile63=) n.679A= n.493A= n.342A= n.1806A= n.978A= n.452A= n.230A= n.348A= c.-182A= (n.-182A=) n.492A= | |
| 14 | g.73170804A>C | CA390302488 | PSEN1 | c.*39A>C (n.*39A>C) c.83A>C (p.Asn28Thr) c.95A>C (p.Asn32Thr) n.521A>C n.349A>C n.307A>C c.*184A>C (n.*184A>C) n.351A>C c.-155A>C (n.-155A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) c.187A>C (p.Ile63Leu) n.679A>C n.493A>C n.342A>C n.1806A>C n.978A>C n.452A>C n.230A>C n.348A>C c.-182A>C (n.-182A>C) n.492A>C | |
| 14 | g.73170804A>G | CA7256670 | PSEN1 | c.*39A>G (n.*39A>G) c.83A>G (p.Asn28Ser) c.95A>G (p.Asn32Ser) n.521A>G n.349A>G n.307A>G c.*184A>G (n.*184A>G) n.351A>G c.-155A>G (n.-155A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) c.187A>G (p.Ile63Val) n.679A>G n.493A>G n.342A>G n.1806A>G n.978A>G n.452A>G n.230A>G n.348A>G c.-182A>G (n.-182A>G) n.492A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170804A>T | CA390302489 | PSEN1 | c.*39A>T (n.*39A>T) c.83A>T (p.Asn28Ile) c.95A>T (p.Asn32Ile) n.521A>T n.349A>T n.307A>T c.*184A>T (n.*184A>T) n.351A>T c.-155A>T (n.-155A>T) c.*34A>T (n.*34A>T) c.187A>T (p.Ile63Leu) n.679A>T n.493A>T n.342A>T n.1806A>T n.978A>T n.452A>T n.230A>T n.348A>T c.-182A>T (n.-182A>T) n.492A>T | |
| 14 | g.73170805T>A | CA390302490 | PSEN1 | c.*40T>A (n.*40T>A) c.84T>A (p.Asn28Lys) c.96T>A (p.Asn32Lys) n.522T>A n.350T>A n.308T>A c.*185T>A (n.*185T>A) n.352T>A c.-154T>A (n.-154T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) c.188T>A (p.Ile63Lys) n.680T>A n.494T>A n.343T>A n.1807T>A n.979T>A n.453T>A n.231T>A n.349T>A c.-181T>A (n.-181T>A) n.493T>A | |
| 14 | g.73170805T>C | CA7256671 | PSEN1 | c.*40T>C (n.*40T>C) c.84T>C (p.Asn28=) c.96T>C (p.Asn32=) n.522T>C n.350T>C n.308T>C c.*185T>C (n.*185T>C) n.352T>C c.-154T>C (n.-154T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) c.188T>C (p.Ile63Thr) n.680T>C n.494T>C n.343T>C n.1807T>C n.979T>C n.453T>C n.231T>C n.349T>C c.-181T>C (n.-181T>C) n.493T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170805T>G | CA390302491 | PSEN1 | c.*40T>G (n.*40T>G) c.84T>G (p.Asn28Lys) c.96T>G (p.Asn32Lys) n.522T>G n.350T>G n.308T>G c.*185T>G (n.*185T>G) n.352T>G c.-154T>G (n.-154T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) c.188T>G (p.Ile63Arg) n.680T>G n.494T>G n.343T>G n.1807T>G n.979T>G n.453T>G n.231T>G n.349T>G c.-181T>G (n.-181T>G) n.493T>G | |
| 14 | g.73170805T= | CA2146469611 | PSEN1 | c.*40T= (n.*40T=) c.84T= (p.Asn28=) c.96T= (p.Asn32=) n.522T= n.350T= n.308T= c.*185T= (n.*185T=) n.352T= c.-154T= (n.-154T=) c.*35T= (n.*35T=) c.188T= (p.Ile63=) n.680T= n.494T= n.343T= n.1807T= n.979T= n.453T= n.231T= n.349T= c.-181T= (n.-181T=) n.493T= | |
| 14 | g.73170806A= | CA2146469612 | PSEN1 | c.*41A= (n.*41A=) c.85A= (p.Arg29=) c.97A= (p.Arg33=) n.523A= n.351A= n.309A= c.*186A= (n.*186A=) n.353A= c.-153A= (n.-153A=) c.*36A= (n.*36A=) c.189A= (p.Ile63=) n.681A= n.495A= n.344A= n.1808A= n.980A= n.454A= n.232A= n.350A= c.-180A= (n.-180A=) n.494A= |