Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73170743_73170761delinsCCTTGATTCTGCTGAGAATCA2146469586PSEN1c.*32-54_*32-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT (n.*32-54_*32-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT)
c.76-54_76-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT (n.76-54_76-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT)
c.88-54_88-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT (n.88-54_88-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT)
n.514-54_514-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT
n.342-54_342-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT
n.300-54_300-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT
c.*177-54_*177-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT (n.*177-54_*177-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT)
n.344-54_344-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT
c.-162-54_-162-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT (n.-162-54_-162-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT)
c.*27-54_*27-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT (n.*27-54_*27-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT)
c.180-54_180-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT (n.180-54_180-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT)
n.672-54_672-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT
n.486-54_486-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT
n.335-54_335-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT
n.1799-54_1799-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT
n.971-54_971-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT
n.445-54_445-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT
n.223-54_223-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT
n.341-54_341-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT
c.-189-54_-189-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT (n.-189-54_-189-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT)
n.485-54_485-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT
14g.73170746_73170763delCA615191103PSEN1c.*32-51_*32-34del (n.*32-51_*32-34del)
c.76-51_76-34del (n.76-51_76-34del)
c.88-51_88-34del (n.88-51_88-34del)
n.514-51_514-34del
n.342-51_342-34del
n.300-51_300-34del
c.*177-51_*177-34del (n.*177-51_*177-34del)
n.344-51_344-34del
c.-162-51_-162-34del (n.-162-51_-162-34del)
c.*27-51_*27-34del (n.*27-51_*27-34del)
c.180-51_180-34del (n.180-51_180-34del)
n.672-51_672-34del
n.486-51_486-34del
n.335-51_335-34del
n.1799-51_1799-34del
n.971-51_971-34del
n.445-51_445-34del
n.223-51_223-34del
n.341-51_341-34del
c.-189-51_-189-34del (n.-189-51_-189-34del)
n.485-51_485-34del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170752_73170762delinsTGCTGAGAATCCA2146469592PSEN1c.*32-45_*32-35delinsTGCTGAGAATC (n.*32-45_*32-35delinsTGCTGAGAATC)
c.76-45_76-35delinsTGCTGAGAATC (n.76-45_76-35delinsTGCTGAGAATC)
c.88-45_88-35delinsTGCTGAGAATC (n.88-45_88-35delinsTGCTGAGAATC)
n.514-45_514-35delinsTGCTGAGAATC
n.342-45_342-35delinsTGCTGAGAATC
n.300-45_300-35delinsTGCTGAGAATC
c.*177-45_*177-35delinsTGCTGAGAATC (n.*177-45_*177-35delinsTGCTGAGAATC)
n.344-45_344-35delinsTGCTGAGAATC
c.-162-45_-162-35delinsTGCTGAGAATC (n.-162-45_-162-35delinsTGCTGAGAATC)
c.*27-45_*27-35delinsTGCTGAGAATC (n.*27-45_*27-35delinsTGCTGAGAATC)
c.180-45_180-35delinsTGCTGAGAATC (n.180-45_180-35delinsTGCTGAGAATC)
n.672-45_672-35delinsTGCTGAGAATC
n.486-45_486-35delinsTGCTGAGAATC
n.335-45_335-35delinsTGCTGAGAATC
n.1799-45_1799-35delinsTGCTGAGAATC
n.971-45_971-35delinsTGCTGAGAATC
n.445-45_445-35delinsTGCTGAGAATC
n.223-45_223-35delinsTGCTGAGAATC
n.341-45_341-35delinsTGCTGAGAATC
c.-189-45_-189-35delinsTGCTGAGAATC (n.-189-45_-189-35delinsTGCTGAGAATC)
n.485-45_485-35delinsTGCTGAGAATC
14g.73170753_73170762delCA964613453PSEN1c.*32-44_*32-35del (n.*32-44_*32-35del)
c.76-44_76-35del (n.76-44_76-35del)
c.88-44_88-35del (n.88-44_88-35del)
n.514-44_514-35del
n.342-44_342-35del
n.300-44_300-35del
c.*177-44_*177-35del (n.*177-44_*177-35del)
n.344-44_344-35del
c.-162-44_-162-35del (n.-162-44_-162-35del)
c.*27-44_*27-35del (n.*27-44_*27-35del)
c.180-44_180-35del (n.180-44_180-35del)
n.672-44_672-35del
n.486-44_486-35del
n.335-44_335-35del
n.1799-44_1799-35del
n.971-44_971-35del
n.445-44_445-35del
n.223-44_223-35del
n.341-44_341-35del
c.-189-44_-189-35del (n.-189-44_-189-35del)
n.485-44_485-35del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170760_73170767delCA2625555371PSEN1c.*32-37_*32-30del (n.*32-37_*32-30del)
c.76-37_76-30del (n.76-37_76-30del)
c.88-37_88-30del (n.88-37_88-30del)
n.514-37_514-30del
n.342-37_342-30del
n.300-37_300-30del
c.*177-37_*177-30del (n.*177-37_*177-30del)
n.344-37_344-30del
c.-162-37_-162-30del (n.-162-37_-162-30del)
c.*27-37_*27-30del (n.*27-37_*27-30del)
c.180-37_180-30del (n.180-37_180-30del)
n.672-37_672-30del
n.486-37_486-30del
n.335-37_335-30del
n.1799-37_1799-30del
n.971-37_971-30del
n.445-37_445-30del
n.223-37_223-30del
n.341-37_341-30del
c.-189-37_-189-30del (n.-189-37_-189-30del)
n.485-37_485-30del
 gnomAD v4
14g.73170761T>CCA2146469596PSEN1c.*32-36T>C (n.*32-36T>C)
c.76-36T>C (n.76-36T>C)
c.88-36T>C (n.88-36T>C)
n.514-36T>C
n.342-36T>C
n.300-36T>C
c.*177-36T>C (n.*177-36T>C)
n.344-36T>C
c.-162-36T>C (n.-162-36T>C)
c.*27-36T>C (n.*27-36T>C)
c.180-36T>C (n.180-36T>C)
n.672-36T>C
n.486-36T>C
n.335-36T>C
n.1799-36T>C
n.971-36T>C
n.445-36T>C
n.223-36T>C
n.341-36T>C
c.-189-36T>C (n.-189-36T>C)
n.485-36T>C
 dbSNP
14g.73170761T=CA2146469595PSEN1c.*32-36T= (n.*32-36T=)
c.76-36T= (n.76-36T=)
c.88-36T= (n.88-36T=)
n.514-36T=
n.342-36T=
n.300-36T=
c.*177-36T= (n.*177-36T=)
n.344-36T=
c.-162-36T= (n.-162-36T=)
c.*27-36T= (n.*27-36T=)
c.180-36T= (n.180-36T=)
n.672-36T=
n.486-36T=
n.335-36T=
n.1799-36T=
n.971-36T=
n.445-36T=
n.223-36T=
n.341-36T=
c.-189-36T= (n.-189-36T=)
n.485-36T=
14g.73170762C=CA2146469597PSEN1c.*32-35C= (n.*32-35C=)
c.76-35C= (n.76-35C=)
c.88-35C= (n.88-35C=)
n.514-35C=
n.342-35C=
n.300-35C=
c.*177-35C= (n.*177-35C=)
n.344-35C=
c.-162-35C= (n.-162-35C=)
c.*27-35C= (n.*27-35C=)
c.180-35C= (n.180-35C=)
n.672-35C=
n.486-35C=
n.335-35C=
n.1799-35C=
n.971-35C=
n.445-35C=
n.223-35C=
n.341-35C=
c.-189-35C= (n.-189-35C=)
n.485-35C=
14g.73170762C>TCA262614318PSEN1c.*32-35C>T (n.*32-35C>T)
c.76-35C>T (n.76-35C>T)
c.88-35C>T (n.88-35C>T)
n.514-35C>T
n.342-35C>T
n.300-35C>T
c.*177-35C>T (n.*177-35C>T)
n.344-35C>T
c.-162-35C>T (n.-162-35C>T)
c.*27-35C>T (n.*27-35C>T)
c.180-35C>T (n.180-35C>T)
n.672-35C>T
n.486-35C>T
n.335-35C>T
n.1799-35C>T
n.971-35C>T
n.445-35C>T
n.223-35C>T
n.341-35C>T
c.-189-35C>T (n.-189-35C>T)
n.485-35C>T
 dbSNP
14g.73170763T>GCA2146469599PSEN1c.*32-34T>G (n.*32-34T>G)
c.76-34T>G (n.76-34T>G)
c.88-34T>G (n.88-34T>G)
n.514-34T>G
n.342-34T>G
n.300-34T>G
c.*177-34T>G (n.*177-34T>G)
n.344-34T>G
c.-162-34T>G (n.-162-34T>G)
c.*27-34T>G (n.*27-34T>G)
c.180-34T>G (n.180-34T>G)
n.672-34T>G
n.486-34T>G
n.335-34T>G
n.1799-34T>G
n.971-34T>G
n.445-34T>G
n.223-34T>G
n.341-34T>G
c.-189-34T>G (n.-189-34T>G)
n.485-34T>G
 dbSNP
14g.73170763T=CA2146469598PSEN1c.*32-34T= (n.*32-34T=)
c.76-34T= (n.76-34T=)
c.88-34T= (n.88-34T=)
n.514-34T=
n.342-34T=
n.300-34T=
c.*177-34T= (n.*177-34T=)
n.344-34T=
c.-162-34T= (n.-162-34T=)
c.*27-34T= (n.*27-34T=)
c.180-34T= (n.180-34T=)
n.672-34T=
n.486-34T=
n.335-34T=
n.1799-34T=
n.971-34T=
n.445-34T=
n.223-34T=
n.341-34T=
c.-189-34T= (n.-189-34T=)
n.485-34T=
14g.73170764G>CCA262614321PSEN1c.*32-33G>C (n.*32-33G>C)
c.76-33G>C (n.76-33G>C)
c.88-33G>C (n.88-33G>C)
n.514-33G>C
n.342-33G>C
n.300-33G>C
c.*177-33G>C (n.*177-33G>C)
n.344-33G>C
c.-162-33G>C (n.-162-33G>C)
c.*27-33G>C (n.*27-33G>C)
c.180-33G>C (n.180-33G>C)
n.672-33G>C
n.486-33G>C
n.335-33G>C
n.1799-33G>C
n.971-33G>C
n.445-33G>C
n.223-33G>C
n.341-33G>C
c.-189-33G>C (n.-189-33G>C)
n.485-33G>C
 dbSNP
14g.73170764G=CA2146469600PSEN1c.*32-33G= (n.*32-33G=)
c.76-33G= (n.76-33G=)
c.88-33G= (n.88-33G=)
n.514-33G=
n.342-33G=
n.300-33G=
c.*177-33G= (n.*177-33G=)
n.344-33G=
c.-162-33G= (n.-162-33G=)
c.*27-33G= (n.*27-33G=)
c.180-33G= (n.180-33G=)
n.672-33G=
n.486-33G=
n.335-33G=
n.1799-33G=
n.971-33G=
n.445-33G=
n.223-33G=
n.341-33G=
c.-189-33G= (n.-189-33G=)
n.485-33G=
14g.73170768T>GCA615191106PSEN1c.*32-29T>G (n.*32-29T>G)
c.76-29T>G (n.76-29T>G)
c.88-29T>G (n.88-29T>G)
n.514-29T>G
n.342-29T>G
n.300-29T>G
c.*177-29T>G (n.*177-29T>G)
n.344-29T>G
c.-162-29T>G (n.-162-29T>G)
c.*27-29T>G (n.*27-29T>G)
c.180-29T>G (n.180-29T>G)
n.672-29T>G
n.486-29T>G
n.335-29T>G
n.1799-29T>G
n.971-29T>G
n.445-29T>G
n.223-29T>G
n.341-29T>G
c.-189-29T>G (n.-189-29T>G)
n.485-29T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73170768T=CA2146469601PSEN1c.*32-29T= (n.*32-29T=)
c.76-29T= (n.76-29T=)
c.88-29T= (n.88-29T=)
n.514-29T=
n.342-29T=
n.300-29T=
c.*177-29T= (n.*177-29T=)
n.344-29T=
c.-162-29T= (n.-162-29T=)
c.*27-29T= (n.*27-29T=)
c.180-29T= (n.180-29T=)
n.672-29T=
n.486-29T=
n.335-29T=
n.1799-29T=
n.971-29T=
n.445-29T=
n.223-29T=
n.341-29T=
c.-189-29T= (n.-189-29T=)
n.485-29T=
14g.73170770C=CA2146469602PSEN1c.*32-27C= (n.*32-27C=)
c.76-27C= (n.76-27C=)
c.88-27C= (n.88-27C=)
n.514-27C=
n.342-27C=
n.300-27C=
c.*177-27C= (n.*177-27C=)
n.344-27C=
c.-162-27C= (n.-162-27C=)
c.*27-27C= (n.*27-27C=)
c.180-27C= (n.180-27C=)
n.672-27C=
n.486-27C=
n.335-27C=
n.1799-27C=
n.971-27C=
n.445-27C=
n.223-27C=
n.341-27C=
c.-189-27C= (n.-189-27C=)
n.485-27C=
14g.73170770C>TCA615191107PSEN1c.*32-27C>T (n.*32-27C>T)
c.76-27C>T (n.76-27C>T)
c.88-27C>T (n.88-27C>T)
n.514-27C>T
n.342-27C>T
n.300-27C>T
c.*177-27C>T (n.*177-27C>T)
n.344-27C>T
c.-162-27C>T (n.-162-27C>T)
c.*27-27C>T (n.*27-27C>T)
c.180-27C>T (n.180-27C>T)
n.672-27C>T
n.486-27C>T
n.335-27C>T
n.1799-27C>T
n.971-27C>T
n.445-27C>T
n.223-27C>T
n.341-27C>T
c.-189-27C>T (n.-189-27C>T)
n.485-27C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170771T>CCA7256665PSEN1c.*32-26T>C (n.*32-26T>C)
c.76-26T>C (n.76-26T>C)
c.88-26T>C (n.88-26T>C)
n.514-26T>C
n.342-26T>C
n.300-26T>C
c.*177-26T>C (n.*177-26T>C)
n.344-26T>C
c.-162-26T>C (n.-162-26T>C)
c.*27-26T>C (n.*27-26T>C)
c.180-26T>C (n.180-26T>C)
n.672-26T>C
n.486-26T>C
n.335-26T>C
n.1799-26T>C
n.971-26T>C
n.445-26T>C
n.223-26T>C
n.341-26T>C
c.-189-26T>C (n.-189-26T>C)
n.485-26T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73170771T=CA2146469603PSEN1c.*32-26T= (n.*32-26T=)
c.76-26T= (n.76-26T=)
c.88-26T= (n.88-26T=)
n.514-26T=
n.342-26T=
n.300-26T=
c.*177-26T= (n.*177-26T=)
n.344-26T=
c.-162-26T= (n.-162-26T=)
c.*27-26T= (n.*27-26T=)
c.180-26T= (n.180-26T=)
n.672-26T=
n.486-26T=
n.335-26T=
n.1799-26T=
n.971-26T=
n.445-26T=
n.223-26T=
n.341-26T=
c.-189-26T= (n.-189-26T=)
n.485-26T=
14g.73170772G>ACA615191108PSEN1c.*32-25G>A (n.*32-25G>A)
c.76-25G>A (n.76-25G>A)
c.88-25G>A (n.88-25G>A)
n.514-25G>A
n.342-25G>A
n.300-25G>A
c.*177-25G>A (n.*177-25G>A)
n.344-25G>A
c.-162-25G>A (n.-162-25G>A)
c.*27-25G>A (n.*27-25G>A)
c.180-25G>A (n.180-25G>A)
n.672-25G>A
n.486-25G>A
n.335-25G>A
n.1799-25G>A
n.971-25G>A
n.445-25G>A
n.223-25G>A
n.341-25G>A
c.-189-25G>A (n.-189-25G>A)
n.485-25G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170772G=CA2146469604PSEN1c.*32-25G= (n.*32-25G=)
c.76-25G= (n.76-25G=)
c.88-25G= (n.88-25G=)
n.514-25G=
n.342-25G=
n.300-25G=
c.*177-25G= (n.*177-25G=)
n.344-25G=
c.-162-25G= (n.-162-25G=)
c.*27-25G= (n.*27-25G=)
c.180-25G= (n.180-25G=)
n.672-25G=
n.486-25G=
n.335-25G=
n.1799-25G=
n.971-25G=
n.445-25G=
n.223-25G=
n.341-25G=
c.-189-25G= (n.-189-25G=)
n.485-25G=
14g.73170772_73170773insCCA2625555380PSEN1c.*32-25_*32-24insC (n.*32-25_*32-24insC)
c.76-25_76-24insC (n.76-25_76-24insC)
c.88-25_88-24insC (n.88-25_88-24insC)
n.514-25_514-24insC
n.342-25_342-24insC
n.300-25_300-24insC
c.*177-25_*177-24insC (n.*177-25_*177-24insC)
n.344-25_344-24insC
c.-162-25_-162-24insC (n.-162-25_-162-24insC)
c.*27-25_*27-24insC (n.*27-25_*27-24insC)
c.180-25_180-24insC (n.180-25_180-24insC)
n.672-25_672-24insC
n.486-25_486-24insC
n.335-25_335-24insC
n.1799-25_1799-24insC
n.971-25_971-24insC
n.445-25_445-24insC
n.223-25_223-24insC
n.341-25_341-24insC
c.-189-25_-189-24insC (n.-189-25_-189-24insC)
n.485-25_485-24insC
 gnomAD v4
14g.73170777T>GCA2625555381PSEN1c.*32-20T>G (n.*32-20T>G)
c.76-20T>G (n.76-20T>G)
c.88-20T>G (n.88-20T>G)
n.514-20T>G
n.342-20T>G
n.300-20T>G
c.*177-20T>G (n.*177-20T>G)
n.344-20T>G
c.-162-20T>G (n.-162-20T>G)
c.*27-20T>G (n.*27-20T>G)
c.180-20T>G (n.180-20T>G)
n.672-20T>G
n.486-20T>G
n.335-20T>G
n.1799-20T>G
n.971-20T>G
n.445-20T>G
n.223-20T>G
n.341-20T>G
c.-189-20T>G (n.-189-20T>G)
n.485-20T>G
 gnomAD v4
14g.73170779T>CCA2625555383PSEN1c.*32-18T>C (n.*32-18T>C)
c.76-18T>C (n.76-18T>C)
c.88-18T>C (n.88-18T>C)
n.514-18T>C
n.342-18T>C
n.300-18T>C
c.*177-18T>C (n.*177-18T>C)
n.344-18T>C
c.-162-18T>C (n.-162-18T>C)
c.*27-18T>C (n.*27-18T>C)
c.180-18T>C (n.180-18T>C)
n.672-18T>C
n.486-18T>C
n.335-18T>C
n.1799-18T>C
n.971-18T>C
n.445-18T>C
n.223-18T>C
n.341-18T>C
c.-189-18T>C (n.-189-18T>C)
n.485-18T>C
 gnomAD v4
14g.73170785T>CCA2595750895PSEN1c.*32-12T>C (n.*32-12T>C)
c.76-12T>C (n.76-12T>C)
c.88-12T>C (n.88-12T>C)
n.514-12T>C
n.342-12T>C
n.300-12T>C
c.*177-12T>C (n.*177-12T>C)
n.344-12T>C
c.-162-12T>C (n.-162-12T>C)
c.*27-12T>C (n.*27-12T>C)
c.180-12T>C (n.180-12T>C)
n.672-12T>C
n.486-12T>C
n.335-12T>C
n.1799-12T>C
n.971-12T>C
n.445-12T>C
n.223-12T>C
n.341-12T>C
c.-189-12T>C (n.-189-12T>C)
n.485-12T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170787G=CA2146469605PSEN1c.*32-10G= (n.*32-10G=)
c.76-10G= (n.76-10G=)
c.88-10G= (n.88-10G=)
n.514-10G=
n.342-10G=
n.300-10G=
c.*177-10G= (n.*177-10G=)
n.344-10G=
c.-162-10G= (n.-162-10G=)
c.*27-10G= (n.*27-10G=)
c.180-10G= (n.180-10G=)
n.672-10G=
n.486-10G=
n.335-10G=
n.1799-10G=
n.971-10G=
n.445-10G=
n.223-10G=
n.341-10G=
c.-189-10G= (n.-189-10G=)
n.485-10G=
14g.73170787G>TCA7256666PSEN1c.*32-10G>T (n.*32-10G>T)
c.76-10G>T (n.76-10G>T)
c.88-10G>T (n.88-10G>T)
n.514-10G>T
n.342-10G>T
n.300-10G>T
c.*177-10G>T (n.*177-10G>T)
n.344-10G>T
c.-162-10G>T (n.-162-10G>T)
c.*27-10G>T (n.*27-10G>T)
c.180-10G>T (n.180-10G>T)
n.672-10G>T
n.486-10G>T
n.335-10G>T
n.1799-10G>T
n.971-10G>T
n.445-10G>T
n.223-10G>T
n.341-10G>T
c.-189-10G>T (n.-189-10G>T)
n.485-10G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73170790C=CA2146469606PSEN1c.*32-7C= (n.*32-7C=)
c.76-7C= (n.76-7C=)
c.88-7C= (n.88-7C=)
n.514-7C=
n.342-7C=
n.300-7C=
c.*177-7C= (n.*177-7C=)
n.344-7C=
c.-162-7C= (n.-162-7C=)
c.*27-7C= (n.*27-7C=)
c.180-7C= (n.180-7C=)
n.672-7C=
n.486-7C=
n.335-7C=
n.1799-7C=
n.971-7C=
n.445-7C=
n.223-7C=
n.341-7C=
c.-189-7C= (n.-189-7C=)
n.485-7C=
14g.73170790C>TCA915948843PSEN1c.*32-7C>T (n.*32-7C>T)
c.76-7C>T (n.76-7C>T)
c.88-7C>T (n.88-7C>T)
n.514-7C>T
n.342-7C>T
n.300-7C>T
c.*177-7C>T (n.*177-7C>T)
n.344-7C>T
c.-162-7C>T (n.-162-7C>T)
c.*27-7C>T (n.*27-7C>T)
c.180-7C>T (n.180-7C>T)
n.672-7C>T
n.486-7C>T
n.335-7C>T
n.1799-7C>T
n.971-7C>T
n.445-7C>T
n.223-7C>T
n.341-7C>T
c.-189-7C>T (n.-189-7C>T)
n.485-7C>T
 ClinVar dbSNP
14g.73170792T>CCA708405880PSEN1c.*32-5T>C (n.*32-5T>C)
c.76-5T>C (n.76-5T>C)
c.88-5T>C (n.88-5T>C)
n.514-5T>C
n.342-5T>C
n.300-5T>C
c.*177-5T>C (n.*177-5T>C)
n.344-5T>C
c.-162-5T>C (n.-162-5T>C)
c.*27-5T>C (n.*27-5T>C)
c.180-5T>C (n.180-5T>C)
n.672-5T>C
n.486-5T>C
n.335-5T>C
n.1799-5T>C
n.971-5T>C
n.445-5T>C
n.223-5T>C
n.341-5T>C
c.-189-5T>C (n.-189-5T>C)
n.485-5T>C
 dbSNP
14g.73170792T=CA2146469607PSEN1c.*32-5T= (n.*32-5T=)
c.76-5T= (n.76-5T=)
c.88-5T= (n.88-5T=)
n.514-5T=
n.342-5T=
n.300-5T=
c.*177-5T= (n.*177-5T=)
n.344-5T=
c.-162-5T= (n.-162-5T=)
c.*27-5T= (n.*27-5T=)
c.180-5T= (n.180-5T=)
n.672-5T=
n.486-5T=
n.335-5T=
n.1799-5T=
n.971-5T=
n.445-5T=
n.223-5T=
n.341-5T=
c.-189-5T= (n.-189-5T=)
n.485-5T=
14g.73170793A=CA2146469608PSEN1c.*32-4A= (n.*32-4A=)
c.76-4A= (n.76-4A=)
c.88-4A= (n.88-4A=)
n.514-4A=
n.342-4A=
n.300-4A=
c.*177-4A= (n.*177-4A=)
n.344-4A=
c.-162-4A= (n.-162-4A=)
c.*27-4A= (n.*27-4A=)
c.180-4A= (n.180-4A=)
n.672-4A=
n.486-4A=
n.335-4A=
n.1799-4A=
n.971-4A=
n.445-4A=
n.223-4A=
n.341-4A=
c.-189-4A= (n.-189-4A=)
n.485-4A=
14g.73170793A>GCA7256667PSEN1c.*32-4A>G (n.*32-4A>G)
c.76-4A>G (n.76-4A>G)
c.88-4A>G (n.88-4A>G)
n.514-4A>G
n.342-4A>G
n.300-4A>G
c.*177-4A>G (n.*177-4A>G)
n.344-4A>G
c.-162-4A>G (n.-162-4A>G)
c.*27-4A>G (n.*27-4A>G)
c.180-4A>G (n.180-4A>G)
n.672-4A>G
n.486-4A>G
n.335-4A>G
n.1799-4A>G
n.971-4A>G
n.445-4A>G
n.223-4A>G
n.341-4A>G
c.-189-4A>G (n.-189-4A>G)
n.485-4A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73170793A>TCA7256668PSEN1c.*32-4A>T (n.*32-4A>T)
c.76-4A>T (n.76-4A>T)
c.88-4A>T (n.88-4A>T)
n.514-4A>T
n.342-4A>T
n.300-4A>T
c.*177-4A>T (n.*177-4A>T)
n.344-4A>T
c.-162-4A>T (n.-162-4A>T)
c.*27-4A>T (n.*27-4A>T)
c.180-4A>T (n.180-4A>T)
n.672-4A>T
n.486-4A>T
n.335-4A>T
n.1799-4A>T
n.971-4A>T
n.445-4A>T
n.223-4A>T
n.341-4A>T
c.-189-4A>T (n.-189-4A>T)
n.485-4A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.73170794T>CCA7256669PSEN1c.*32-3T>C (n.*32-3T>C)
c.76-3T>C (n.76-3T>C)
c.88-3T>C (n.88-3T>C)
n.514-3T>C
n.342-3T>C
n.300-3T>C
c.*177-3T>C (n.*177-3T>C)
n.344-3T>C
c.-162-3T>C (n.-162-3T>C)
c.*27-3T>C (n.*27-3T>C)
c.180-3T>C (n.180-3T>C)
n.672-3T>C
n.486-3T>C
n.335-3T>C
n.1799-3T>C
n.971-3T>C
n.445-3T>C
n.223-3T>C
n.341-3T>C
c.-189-3T>C (n.-189-3T>C)
n.485-3T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73170794T=CA2146469609PSEN1c.*32-3T= (n.*32-3T=)
c.76-3T= (n.76-3T=)
c.88-3T= (n.88-3T=)
n.514-3T=
n.342-3T=
n.300-3T=
c.*177-3T= (n.*177-3T=)
n.344-3T=
c.-162-3T= (n.-162-3T=)
c.*27-3T= (n.*27-3T=)
c.180-3T= (n.180-3T=)
n.672-3T=
n.486-3T=
n.335-3T=
n.1799-3T=
n.971-3T=
n.445-3T=
n.223-3T=
n.341-3T=
c.-189-3T= (n.-189-3T=)
n.485-3T=
14g.73170795A>CCA390302463PSEN1c.*32-2A>C (n.*32-2A>C)
c.76-2A>C (n.76-2A>C)
c.88-2A>C (n.88-2A>C)
n.514-2A>C
n.342-2A>C
n.300-2A>C
c.*177-2A>C (n.*177-2A>C)
n.344-2A>C
c.-162-2A>C (n.-162-2A>C)
c.*27-2A>C (n.*27-2A>C)
c.180-2A>C (n.180-2A>C)
n.672-2A>C
n.486-2A>C
n.335-2A>C
n.1799-2A>C
n.971-2A>C
n.445-2A>C
n.223-2A>C
n.341-2A>C
c.-189-2A>C (n.-189-2A>C)
n.485-2A>C
14g.73170795A>GCA390302464PSEN1c.*32-2A>G (n.*32-2A>G)
c.76-2A>G (n.76-2A>G)
c.88-2A>G (n.88-2A>G)
n.514-2A>G
n.342-2A>G
n.300-2A>G
c.*177-2A>G (n.*177-2A>G)
n.344-2A>G
c.-162-2A>G (n.-162-2A>G)
c.*27-2A>G (n.*27-2A>G)
c.180-2A>G (n.180-2A>G)
n.672-2A>G
n.486-2A>G
n.335-2A>G
n.1799-2A>G
n.971-2A>G
n.445-2A>G
n.223-2A>G
n.341-2A>G
c.-189-2A>G (n.-189-2A>G)
n.485-2A>G
 ClinVar dbSNP
14g.73170795A>TCA390302465PSEN1c.*32-2A>T (n.*32-2A>T)
c.76-2A>T (n.76-2A>T)
c.88-2A>T (n.88-2A>T)
n.514-2A>T
n.342-2A>T
n.300-2A>T
c.*177-2A>T (n.*177-2A>T)
n.344-2A>T
c.-162-2A>T (n.-162-2A>T)
c.*27-2A>T (n.*27-2A>T)
c.180-2A>T (n.180-2A>T)
n.672-2A>T
n.486-2A>T
n.335-2A>T
n.1799-2A>T
n.971-2A>T
n.445-2A>T
n.223-2A>T
n.341-2A>T
c.-189-2A>T (n.-189-2A>T)
n.485-2A>T
14g.73170796G>ACA390302466PSEN1c.*32-1G>A (n.*32-1G>A)
c.76-1G>A (n.76-1G>A)
c.88-1G>A (n.88-1G>A)
n.514-1G>A
n.342-1G>A
n.300-1G>A
c.*177-1G>A (n.*177-1G>A)
n.344-1G>A
c.-162-1G>A (n.-162-1G>A)
c.*27-1G>A (n.*27-1G>A)
c.180-1G>A (n.180-1G>A)
n.672-1G>A
n.486-1G>A
n.335-1G>A
n.1799-1G>A
n.971-1G>A
n.445-1G>A
n.223-1G>A
n.341-1G>A
c.-189-1G>A (n.-189-1G>A)
n.485-1G>A
14g.73170796G>CCA390302467PSEN1c.*32-1G>C (n.*32-1G>C)
c.76-1G>C (n.76-1G>C)
c.88-1G>C (n.88-1G>C)
n.514-1G>C
n.342-1G>C
n.300-1G>C
c.*177-1G>C (n.*177-1G>C)
n.344-1G>C
c.-162-1G>C (n.-162-1G>C)
c.*27-1G>C (n.*27-1G>C)
c.180-1G>C (n.180-1G>C)
n.672-1G>C
n.486-1G>C
n.335-1G>C
n.1799-1G>C
n.971-1G>C
n.445-1G>C
n.223-1G>C
n.341-1G>C
c.-189-1G>C (n.-189-1G>C)
n.485-1G>C
14g.73170796G>TCA390302468PSEN1c.*32-1G>T (n.*32-1G>T)
c.76-1G>T (n.76-1G>T)
c.88-1G>T (n.88-1G>T)
n.514-1G>T
n.342-1G>T
n.300-1G>T
c.*177-1G>T (n.*177-1G>T)
n.344-1G>T
c.-162-1G>T (n.-162-1G>T)
c.*27-1G>T (n.*27-1G>T)
c.180-1G>T (n.180-1G>T)
n.672-1G>T
n.486-1G>T
n.335-1G>T
n.1799-1G>T
n.971-1G>T
n.445-1G>T
n.223-1G>T
n.341-1G>T
c.-189-1G>T (n.-189-1G>T)
n.485-1G>T
14g.73170797A>CCA390302469PSEN1c.*32A>C (n.*32A>C)
c.76A>C (p.Asn26His)
c.88A>C (p.Asn30His)
n.514A>C
n.342A>C
n.300A>C
c.*177A>C (n.*177A>C)
n.344A>C
c.-162A>C (n.-162A>C)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.180A>C (p.Arg60Ser)
n.672A>C
n.486A>C
n.335A>C
n.1799A>C
n.971A>C
n.445A>C
n.223A>C
n.341A>C
c.-189A>C (n.-189A>C)
n.485A>C
14g.73170797A>GCA390302471PSEN1c.*32A>G (n.*32A>G)
c.76A>G (p.Asn26Asp)
c.88A>G (p.Asn30Asp)
n.514A>G
n.342A>G
n.300A>G
c.*177A>G (n.*177A>G)
n.344A>G
c.-162A>G (n.-162A>G)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.180A>G (p.Arg60=)
n.672A>G
n.486A>G
n.335A>G
n.1799A>G
n.971A>G
n.445A>G
n.223A>G
n.341A>G
c.-189A>G (n.-189A>G)
n.485A>G
14g.73170797A>TCA390302470PSEN1c.*32A>T (n.*32A>T)
c.76A>T (p.Asn26Tyr)
c.88A>T (p.Asn30Tyr)
n.514A>T
n.342A>T
n.300A>T
c.*177A>T (n.*177A>T)
n.344A>T
c.-162A>T (n.-162A>T)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.180A>T (p.Arg60Ser)
n.672A>T
n.486A>T
n.335A>T
n.1799A>T
n.971A>T
n.445A>T
n.223A>T
n.341A>T
c.-189A>T (n.-189A>T)
n.485A>T
14g.73170798A>CCA390302472PSEN1c.*33A>C (n.*33A>C)
c.77A>C (p.Asn26Thr)
c.89A>C (p.Asn30Thr)
n.515A>C
n.343A>C
n.301A>C
c.*178A>C (n.*178A>C)
n.345A>C
c.-161A>C (n.-161A>C)
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.181A>C (p.Met61Leu)
n.673A>C
n.487A>C
n.336A>C
n.1800A>C
n.972A>C
n.446A>C
n.224A>C
n.342A>C
c.-188A>C (n.-188A>C)
n.486A>C
14g.73170798A>GCA390302473PSEN1c.*33A>G (n.*33A>G)
c.77A>G (p.Asn26Ser)
c.89A>G (p.Asn30Ser)
n.515A>G
n.343A>G
n.301A>G
c.*178A>G (n.*178A>G)
n.345A>G
c.-161A>G (n.-161A>G)
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.181A>G (p.Met61Val)
n.673A>G
n.487A>G
n.336A>G
n.1800A>G
n.972A>G
n.446A>G
n.224A>G
n.342A>G
c.-188A>G (n.-188A>G)
n.486A>G
14g.73170798A>TCA390302474PSEN1c.*33A>T (n.*33A>T)
c.77A>T (p.Asn26Ile)
c.89A>T (p.Asn30Ile)
n.515A>T
n.343A>T
n.301A>T
c.*178A>T (n.*178A>T)
n.345A>T
c.-161A>T (n.-161A>T)
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.181A>T (p.Met61Leu)
n.673A>T
n.487A>T
n.336A>T
n.1800A>T
n.972A>T
n.446A>T
n.224A>T
n.342A>T
c.-188A>T (n.-188A>T)
n.486A>T
14g.73170799T>ACA390302475PSEN1c.*34T>A (n.*34T>A)
c.78T>A (p.Asn26Lys)
c.90T>A (p.Asn30Lys)
n.516T>A
n.344T>A
n.302T>A
c.*179T>A (n.*179T>A)
n.346T>A
c.-160T>A (n.-160T>A)
c.*29T>A (n.*29T>A)
c.182T>A (p.Met61Lys)
n.674T>A
n.488T>A
n.337T>A
n.1801T>A
n.973T>A
n.447T>A
n.225T>A
n.343T>A
c.-187T>A (n.-187T>A)
n.487T>A
14g.73170799T>CCA487255368PSEN1c.*34T>C (n.*34T>C)
c.78T>C (p.Asn26=)
c.90T>C (p.Asn30=)
n.516T>C
n.344T>C
n.302T>C
c.*179T>C (n.*179T>C)
n.346T>C
c.-160T>C (n.-160T>C)
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.182T>C (p.Met61Thr)
n.674T>C
n.488T>C
n.337T>C
n.1801T>C
n.973T>C
n.447T>C
n.225T>C
n.343T>C
c.-187T>C (n.-187T>C)
n.487T>C

Number of alleles fetched