Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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14g.73170760_73170767delCA2625555371PSEN1c.*32-37_*32-30del (n.*32-37_*32-30del)
c.76-37_76-30del (n.76-37_76-30del)
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n.344-37_344-30del
c.-162-37_-162-30del (n.-162-37_-162-30del)
c.*27-37_*27-30del (n.*27-37_*27-30del)
c.180-37_180-30del (n.180-37_180-30del)
n.672-37_672-30del
n.486-37_486-30del
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c.-189-37_-189-30del (n.-189-37_-189-30del)
n.485-37_485-30del
 gnomAD v4
14g.73170761T>CCA2146469596PSEN1c.*32-36T>C (n.*32-36T>C)
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n.485-25G>A
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14g.73170772G>TCA2997030637PSEN1c.*32-25G>T (n.*32-25G>T)
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14g.73170772_73170773insCCA2625555380PSEN1c.*32-25_*32-24insC (n.*32-25_*32-24insC)
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n.485-25_485-24insC
 gnomAD v4
14g.73170777T>GCA2625555381PSEN1c.*32-20T>G (n.*32-20T>G)
c.76-20T>G (n.76-20T>G)
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n.342-20T>G
n.300-20T>G
c.*177-20T>G (n.*177-20T>G)
n.344-20T>G
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n.971-20T>G
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n.223-20T>G
n.341-20T>G
c.-189-20T>G (n.-189-20T>G)
n.485-20T>G
 gnomAD v4
14g.73170779T>CCA2625555383PSEN1c.*32-18T>C (n.*32-18T>C)
c.76-18T>C (n.76-18T>C)
c.88-18T>C (n.88-18T>C)
n.514-18T>C
n.342-18T>C
n.300-18T>C
c.*177-18T>C (n.*177-18T>C)
n.344-18T>C
c.-162-18T>C (n.-162-18T>C)
c.*27-18T>C (n.*27-18T>C)
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n.672-18T>C
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n.1799-18T>C
n.971-18T>C
n.445-18T>C
n.223-18T>C
n.341-18T>C
c.-189-18T>C (n.-189-18T>C)
n.485-18T>C
 gnomAD v4
14g.73170785T>CCA2595750895PSEN1c.*32-12T>C (n.*32-12T>C)
c.76-12T>C (n.76-12T>C)
c.88-12T>C (n.88-12T>C)
n.514-12T>C
n.342-12T>C
n.300-12T>C
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n.344-12T>C
c.-162-12T>C (n.-162-12T>C)
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n.341-12T>C
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n.485-12T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170787G=CA2146469605PSEN1c.*32-10G= (n.*32-10G=)
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n.344-10G>T
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n.341-10G>T
c.-189-10G>T (n.-189-10G>T)
n.485-10G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73170788T>CCA2802115860PSEN1c.*32-9T>C (n.*32-9T>C)
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n.341-9T>C
c.-189-9T>C (n.-189-9T>C)
n.485-9T>C
14g.73170789G>ACA2997030638PSEN1c.*32-8G>A (n.*32-8G>A)
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n.300-8G>A
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n.341-8G>A
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n.485-8G>A
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n.485-7C=
14g.73170790C>TCA915948843PSEN1c.*32-7C>T (n.*32-7C>T)
c.76-7C>T (n.76-7C>T)
c.88-7C>T (n.88-7C>T)
n.514-7C>T
n.342-7C>T
n.300-7C>T
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n.344-7C>T
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 ClinVar dbSNP
14g.73170792T>CCA708405880PSEN1c.*32-5T>C (n.*32-5T>C)
c.76-5T>C (n.76-5T>C)
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n.514-5T>C
n.342-5T>C
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n.344-5T>C
c.-162-5T>C (n.-162-5T>C)
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n.672-5T>C
n.486-5T>C
n.335-5T>C
n.1799-5T>C
n.971-5T>C
n.445-5T>C
n.223-5T>C
n.341-5T>C
c.-189-5T>C (n.-189-5T>C)
n.485-5T>C
 dbSNP
14g.73170792T=CA2146469607PSEN1c.*32-5T= (n.*32-5T=)
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14g.73170793A=CA2146469608PSEN1c.*32-4A= (n.*32-4A=)
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n.672-4A=
n.486-4A=
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Number of alleles fetched