Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.485-51_485-34del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.485-44_485-35del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170759A=CA2146469594PSEN1c.*32-38A= (n.*32-38A=)
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n.971-38A>G
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c.-189-38A>G (n.-189-38A>G)
n.485-38A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73170760_73170767delCA2625555371PSEN1c.*32-37_*32-30del (n.*32-37_*32-30del)
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n.344-37_344-30del
c.-162-37_-162-30del (n.-162-37_-162-30del)
c.*27-37_*27-30del (n.*27-37_*27-30del)
c.180-37_180-30del (n.180-37_180-30del)
n.672-37_672-30del
n.486-37_486-30del
n.335-37_335-30del
n.1799-37_1799-30del
n.971-37_971-30del
n.445-37_445-30del
n.223-37_223-30del
n.341-37_341-30del
c.-189-37_-189-30del (n.-189-37_-189-30del)
n.485-37_485-30del
gnomAD v4
14g.73170761T>CCA2146469596PSEN1c.*32-36T>C (n.*32-36T>C)
c.76-36T>C (n.76-36T>C)
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n.514-36T>C
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c.*27-36T>C (n.*27-36T>C)
c.180-36T>C (n.180-36T>C)
n.672-36T>C
n.486-36T>C
n.335-36T>C
n.1799-36T>C
n.971-36T>C
n.445-36T>C
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n.341-36T>C
c.-189-36T>C (n.-189-36T>C)
n.485-36T>C
dbSNP
14g.73170761T=CA2146469595PSEN1c.*32-36T= (n.*32-36T=)
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c.-189-35C= (n.-189-35C=)
n.485-35C=
14g.73170762C>TCA262614318PSEN1c.*32-35C>T (n.*32-35C>T)
c.76-35C>T (n.76-35C>T)
c.88-35C>T (n.88-35C>T)
n.514-35C>T
n.342-35C>T
n.300-35C>T
c.*177-35C>T (n.*177-35C>T)
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c.*27-35C>T (n.*27-35C>T)
c.180-35C>T (n.180-35C>T)
n.672-35C>T
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n.223-35C>T
n.341-35C>T
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n.485-35C>T
dbSNP
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n.341-34T>G
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n.485-34T>G
dbSNP
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n.485-33G>C
dbSNP
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n.485-29T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73170768T=CA2146469601PSEN1c.*32-29T= (n.*32-29T=)
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n.342-27C>T
n.300-27C>T
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n.344-27C>T
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n.672-27C>T
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n.341-27C>T
c.-189-27C>T (n.-189-27C>T)
n.485-27C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170771T>CCA7256665PSEN1c.*32-26T>C (n.*32-26T>C)
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c.88-26T>C (n.88-26T>C)
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n.300-26T>C
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n.344-26T>C
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n.341-26T>C
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n.485-26T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73170771T=CA2146469603PSEN1c.*32-26T= (n.*32-26T=)
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n.485-26T=
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n.514-25G>A
n.342-25G>A
n.300-25G>A
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n.344-25G>A
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c.180-25G>A (n.180-25G>A)
n.672-25G>A
n.486-25G>A
n.335-25G>A
n.1799-25G>A
n.971-25G>A
n.445-25G>A
n.223-25G>A
n.341-25G>A
c.-189-25G>A (n.-189-25G>A)
n.485-25G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170772G=CA2146469604PSEN1c.*32-25G= (n.*32-25G=)
c.76-25G= (n.76-25G=)
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n.341-25G=
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n.485-25G=
14g.73170772_73170773insCCA2625555380PSEN1c.*32-25_*32-24insC (n.*32-25_*32-24insC)
c.76-25_76-24insC (n.76-25_76-24insC)
c.88-25_88-24insC (n.88-25_88-24insC)
n.514-25_514-24insC
n.342-25_342-24insC
n.300-25_300-24insC
c.*177-25_*177-24insC (n.*177-25_*177-24insC)
n.344-25_344-24insC
c.-162-25_-162-24insC (n.-162-25_-162-24insC)
c.*27-25_*27-24insC (n.*27-25_*27-24insC)
c.180-25_180-24insC (n.180-25_180-24insC)
n.672-25_672-24insC
n.486-25_486-24insC
n.335-25_335-24insC
n.1799-25_1799-24insC
n.971-25_971-24insC
n.445-25_445-24insC
n.223-25_223-24insC
n.341-25_341-24insC
c.-189-25_-189-24insC (n.-189-25_-189-24insC)
n.485-25_485-24insC
gnomAD v4
14g.73170777T>GCA2625555381PSEN1c.*32-20T>G (n.*32-20T>G)
c.76-20T>G (n.76-20T>G)
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n.514-20T>G
n.342-20T>G
n.300-20T>G
c.*177-20T>G (n.*177-20T>G)
n.344-20T>G
c.-162-20T>G (n.-162-20T>G)
c.*27-20T>G (n.*27-20T>G)
c.180-20T>G (n.180-20T>G)
n.672-20T>G
n.486-20T>G
n.335-20T>G
n.1799-20T>G
n.971-20T>G
n.445-20T>G
n.223-20T>G
n.341-20T>G
c.-189-20T>G (n.-189-20T>G)
n.485-20T>G
gnomAD v4
14g.73170779T>CCA2625555383PSEN1c.*32-18T>C (n.*32-18T>C)
c.76-18T>C (n.76-18T>C)
c.88-18T>C (n.88-18T>C)
n.514-18T>C
n.342-18T>C
n.300-18T>C
c.*177-18T>C (n.*177-18T>C)
n.344-18T>C
c.-162-18T>C (n.-162-18T>C)
c.*27-18T>C (n.*27-18T>C)
c.180-18T>C (n.180-18T>C)
n.672-18T>C
n.486-18T>C
n.335-18T>C
n.1799-18T>C
n.971-18T>C
n.445-18T>C
n.223-18T>C
n.341-18T>C
c.-189-18T>C (n.-189-18T>C)
n.485-18T>C
gnomAD v4
14g.73170785T>CCA2595750895PSEN1c.*32-12T>C (n.*32-12T>C)
c.76-12T>C (n.76-12T>C)
c.88-12T>C (n.88-12T>C)
n.514-12T>C
n.342-12T>C
n.300-12T>C
c.*177-12T>C (n.*177-12T>C)
n.344-12T>C
c.-162-12T>C (n.-162-12T>C)
c.*27-12T>C (n.*27-12T>C)
c.180-12T>C (n.180-12T>C)
n.672-12T>C
n.486-12T>C
n.335-12T>C
n.1799-12T>C
n.971-12T>C
n.445-12T>C
n.223-12T>C
n.341-12T>C
c.-189-12T>C (n.-189-12T>C)
n.485-12T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170787G=CA2146469605PSEN1c.*32-10G= (n.*32-10G=)
c.76-10G= (n.76-10G=)
c.88-10G= (n.88-10G=)
n.514-10G=
n.342-10G=
n.300-10G=
c.*177-10G= (n.*177-10G=)
n.344-10G=
c.-162-10G= (n.-162-10G=)
c.*27-10G= (n.*27-10G=)
c.180-10G= (n.180-10G=)
n.672-10G=
n.486-10G=
n.335-10G=
n.1799-10G=
n.971-10G=
n.445-10G=
n.223-10G=
n.341-10G=
c.-189-10G= (n.-189-10G=)
n.485-10G=
14g.73170787G>TCA7256666PSEN1c.*32-10G>T (n.*32-10G>T)
c.76-10G>T (n.76-10G>T)
c.88-10G>T (n.88-10G>T)
n.514-10G>T
n.342-10G>T
n.300-10G>T
c.*177-10G>T (n.*177-10G>T)
n.344-10G>T
c.-162-10G>T (n.-162-10G>T)
c.*27-10G>T (n.*27-10G>T)
c.180-10G>T (n.180-10G>T)
n.672-10G>T
n.486-10G>T
n.335-10G>T
n.1799-10G>T
n.971-10G>T
n.445-10G>T
n.223-10G>T
n.341-10G>T
c.-189-10G>T (n.-189-10G>T)
n.485-10G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73170790C=CA2146469606PSEN1c.*32-7C= (n.*32-7C=)
c.76-7C= (n.76-7C=)
c.88-7C= (n.88-7C=)
n.514-7C=
n.342-7C=
n.300-7C=
c.*177-7C= (n.*177-7C=)
n.344-7C=
c.-162-7C= (n.-162-7C=)
c.*27-7C= (n.*27-7C=)
c.180-7C= (n.180-7C=)
n.672-7C=
n.486-7C=
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n.1799-7C=
n.971-7C=
n.445-7C=
n.223-7C=
n.341-7C=
c.-189-7C= (n.-189-7C=)
n.485-7C=
14g.73170790C>TCA915948843PSEN1c.*32-7C>T (n.*32-7C>T)
c.76-7C>T (n.76-7C>T)
c.88-7C>T (n.88-7C>T)
n.514-7C>T
n.342-7C>T
n.300-7C>T
c.*177-7C>T (n.*177-7C>T)
n.344-7C>T
c.-162-7C>T (n.-162-7C>T)
c.*27-7C>T (n.*27-7C>T)
c.180-7C>T (n.180-7C>T)
n.672-7C>T
n.486-7C>T
n.335-7C>T
n.1799-7C>T
n.971-7C>T
n.445-7C>T
n.223-7C>T
n.341-7C>T
c.-189-7C>T (n.-189-7C>T)
n.485-7C>T
ClinVar dbSNP
14g.73170792T>CCA708405880PSEN1c.*32-5T>C (n.*32-5T>C)
c.76-5T>C (n.76-5T>C)
c.88-5T>C (n.88-5T>C)
n.514-5T>C
n.342-5T>C
n.300-5T>C
c.*177-5T>C (n.*177-5T>C)
n.344-5T>C
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
14g.73170795A>TCA390302465PSEN1c.*32-2A>T (n.*32-2A>T)
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n.485-2A>T
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Number of alleles fetched