Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.485-44G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*27-44G= (n.*27-44G=)
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14g.73170753_73170762delCA964613453PSEN1c.*32-44_*32-35del (n.*32-44_*32-35del)
c.76-44_76-35del (n.76-44_76-35del)
c.88-44_88-35del (n.88-44_88-35del)
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n.342-44_342-35del
n.300-44_300-35del
c.*177-44_*177-35del (n.*177-44_*177-35del)
n.344-44_344-35del
c.-162-44_-162-35del (n.-162-44_-162-35del)
c.*27-44_*27-35del (n.*27-44_*27-35del)
c.180-44_180-35del (n.180-44_180-35del)
n.672-44_672-35del
n.486-44_486-35del
n.335-44_335-35del
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n.223-44_223-35del
n.341-44_341-35del
c.-189-44_-189-35del (n.-189-44_-189-35del)
n.485-44_485-35del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170759A=CA2146469594PSEN1c.*32-38A= (n.*32-38A=)
c.76-38A= (n.76-38A=)
c.88-38A= (n.88-38A=)
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c.*177-38A= (n.*177-38A=)
n.344-38A=
c.-162-38A= (n.-162-38A=)
c.*27-38A= (n.*27-38A=)
c.180-38A= (n.180-38A=)
n.672-38A=
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 gnomAD v4
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n.485-27C>T
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n.485-26T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.672-25G>A
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n.341-25G>A
c.-189-25G>A (n.-189-25G>A)
n.485-25G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170772G=CA2146469604PSEN1c.*32-25G= (n.*32-25G=)
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14g.73170772_73170773insCCA2625555380PSEN1c.*32-25_*32-24insC (n.*32-25_*32-24insC)
c.76-25_76-24insC (n.76-25_76-24insC)
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n.344-25_344-24insC
c.-162-25_-162-24insC (n.-162-25_-162-24insC)
c.*27-25_*27-24insC (n.*27-25_*27-24insC)
c.180-25_180-24insC (n.180-25_180-24insC)
n.672-25_672-24insC
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c.-189-25_-189-24insC (n.-189-25_-189-24insC)
n.485-25_485-24insC
 gnomAD v4
14g.73170777T>GCA2625555381PSEN1c.*32-20T>G (n.*32-20T>G)
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c.*27-20T>G (n.*27-20T>G)
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n.672-20T>G
n.486-20T>G
n.335-20T>G
n.1799-20T>G
n.971-20T>G
n.445-20T>G
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n.341-20T>G
c.-189-20T>G (n.-189-20T>G)
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 gnomAD v4
14g.73170779T>CCA2625555383PSEN1c.*32-18T>C (n.*32-18T>C)
c.76-18T>C (n.76-18T>C)
c.88-18T>C (n.88-18T>C)
n.514-18T>C
n.342-18T>C
n.300-18T>C
c.*177-18T>C (n.*177-18T>C)
n.344-18T>C
c.-162-18T>C (n.-162-18T>C)
c.*27-18T>C (n.*27-18T>C)
c.180-18T>C (n.180-18T>C)
n.672-18T>C
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n.971-18T>C
n.445-18T>C
n.223-18T>C
n.341-18T>C
c.-189-18T>C (n.-189-18T>C)
n.485-18T>C
 gnomAD v4
14g.73170785T>CCA2595750895PSEN1c.*32-12T>C (n.*32-12T>C)
c.76-12T>C (n.76-12T>C)
c.88-12T>C (n.88-12T>C)
n.514-12T>C
n.342-12T>C
n.300-12T>C
c.*177-12T>C (n.*177-12T>C)
n.344-12T>C
c.-162-12T>C (n.-162-12T>C)
c.*27-12T>C (n.*27-12T>C)
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n.672-12T>C
n.486-12T>C
n.335-12T>C
n.1799-12T>C
n.971-12T>C
n.445-12T>C
n.223-12T>C
n.341-12T>C
c.-189-12T>C (n.-189-12T>C)
n.485-12T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170787G=CA2146469605PSEN1c.*32-10G= (n.*32-10G=)
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n.300-10G>T
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n.344-10G>T
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n.672-10G>T
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n.1799-10G>T
n.971-10G>T
n.445-10G>T
n.223-10G>T
n.341-10G>T
c.-189-10G>T (n.-189-10G>T)
n.485-10G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73170790C=CA2146469606PSEN1c.*32-7C= (n.*32-7C=)
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14g.73170790C>TCA915948843PSEN1c.*32-7C>T (n.*32-7C>T)
c.76-7C>T (n.76-7C>T)
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n.514-7C>T
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 ClinVar dbSNP
14g.73170792T>CCA708405880PSEN1c.*32-5T>C (n.*32-5T>C)
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n.445-5T>C
n.223-5T>C
n.341-5T>C
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n.485-5T>C
 dbSNP
14g.73170792T=CA2146469607PSEN1c.*32-5T= (n.*32-5T=)
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n.485-5T=
14g.73170793A=CA2146469608PSEN1c.*32-4A= (n.*32-4A=)
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n.344-4A=
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14g.73170793A>GCA7256667PSEN1c.*32-4A>G (n.*32-4A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73170793A>TCA7256668PSEN1c.*32-4A>T (n.*32-4A>T)
c.76-4A>T (n.76-4A>T)
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n.485-4A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.73170794T>CCA7256669PSEN1c.*32-3T>C (n.*32-3T>C)
c.76-3T>C (n.76-3T>C)
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n.1799-3T>C
n.971-3T>C
n.445-3T>C
n.223-3T>C
n.341-3T>C
c.-189-3T>C (n.-189-3T>C)
n.485-3T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched