| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73170736_73170737delinsAC | CA2146469576 | PSEN1 | c.88-61_88-60delinsAC (n.88-61_88-60delinsAC) c.76-61_76-60delinsAC (n.76-61_76-60delinsAC) c.-189-61_-189-60delinsAC (n.-189-61_-189-60delinsAC) n.485-61_485-60delinsAC c.*32-61_*32-60delinsAC (n.*32-61_*32-60delinsAC) | |
| 14 | g.73170737C= | CA2146469578 | PSEN1 | c.88-60C= (n.88-60C=) c.76-60C= (n.76-60C=) c.-189-60C= (n.-189-60C=) n.485-60C= c.*32-60C= (n.*32-60C=) | |
| 14 | g.73170737C>T | CA2146469577 | PSEN1 | c.88-60C>T (n.88-60C>T) c.76-60C>T (n.76-60C>T) c.-189-60C>T (n.-189-60C>T) n.485-60C>T c.*32-60C>T (n.*32-60C>T) | |
| 14 | g.73170738del | CA2146469579 | PSEN1 | c.88-59del (n.88-59del) c.76-59del (n.76-59del) c.-189-59del (n.-189-59del) n.485-59del c.*32-59del (n.*32-59del) | dbSNP |
| 14 | g.73170738C= | CA2146469580 | PSEN1 | c.88-59C= (n.88-59C=) c.76-59C= (n.76-59C=) c.-189-59C= (n.-189-59C=) n.485-59C= c.*32-59C= (n.*32-59C=) | |
| 14 | g.73170738C>G | CA2146469581 | PSEN1 | c.88-59C>G (n.88-59C>G) c.76-59C>G (n.76-59C>G) c.-189-59C>G (n.-189-59C>G) n.485-59C>G c.*32-59C>G (n.*32-59C>G) | |
| 14 | g.73170738C>T | CA262614304 | PSEN1 | c.88-59C>T (n.88-59C>T) c.76-59C>T (n.76-59C>T) c.-189-59C>T (n.-189-59C>T) n.485-59C>T c.*32-59C>T (n.*32-59C>T) | dbSNP |
| 14 | g.73170739G>A | CA487255355 | PSEN1 | c.88-58G>A (n.88-58G>A) c.76-58G>A (n.76-58G>A) c.-189-58G>A (n.-189-58G>A) n.485-58G>A c.*32-58G>A (n.*32-58G>A) | |
| 14 | g.73170739G>C | CA2146469583 | PSEN1 | c.88-58G>C (n.88-58G>C) c.76-58G>C (n.76-58G>C) c.-189-58G>C (n.-189-58G>C) n.485-58G>C c.*32-58G>C (n.*32-58G>C) | |
| 14 | g.73170739G= | CA2146469582 | PSEN1 | c.88-58G= (n.88-58G=) c.76-58G= (n.76-58G=) c.-189-58G= (n.-189-58G=) n.485-58G= c.*32-58G= (n.*32-58G=) | |
| 14 | g.73170739G>T | CA262614307 | PSEN1 | c.88-58G>T (n.88-58G>T) c.76-58G>T (n.76-58G>T) c.-189-58G>T (n.-189-58G>T) n.485-58G>T c.*32-58G>T (n.*32-58G>T) | dbSNP gnomAD |
| 14 | g.73170741T= | CA2146469584 | PSEN1 | c.88-56T= (n.88-56T=) c.76-56T= (n.76-56T=) c.-189-56T= (n.-189-56T=) n.485-56T= c.*32-56T= (n.*32-56T=) | |
| 14 | g.73170742A= | CA2146469585 | PSEN1 | c.88-55A= (n.88-55A=) c.76-55A= (n.76-55A=) c.-189-55A= (n.-189-55A=) n.485-55A= c.*32-55A= (n.*32-55A=) | |
| 14 | g.73170742A>C | CA262614310 | PSEN1 | c.88-55A>C (n.88-55A>C) c.76-55A>C (n.76-55A>C) c.-189-55A>C (n.-189-55A>C) n.485-55A>C c.*32-55A>C (n.*32-55A>C) | dbSNP |
| 14 | g.73170742dup | CA708405859 | PSEN1 | c.88-55dup (n.88-55dup) c.76-55dup (n.76-55dup) c.-189-55dup (n.-189-55dup) n.485-55dup c.*32-55dup (n.*32-55dup) | dbSNP |
| 14 | g.73170743C= | CA2146469588 | PSEN1 | c.88-54C= (n.88-54C=) c.76-54C= (n.76-54C=) c.-189-54C= (n.-189-54C=) n.485-54C= c.*32-54C= (n.*32-54C=) | |
| 14 | g.73170743C>G | CA2146469587 | PSEN1 | c.88-54C>G (n.88-54C>G) c.76-54C>G (n.76-54C>G) c.-189-54C>G (n.-189-54C>G) n.485-54C>G c.*32-54C>G (n.*32-54C>G) | |
| 14 | g.73170743_73170761delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT | CA2146469586 | PSEN1 | c.88-54_88-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT (n.88-54_88-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT) c.76-54_76-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT (n.76-54_76-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT) c.-189-54_-189-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT (n.-189-54_-189-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT) n.485-54_485-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT c.*32-54_*32-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT (n.*32-54_*32-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT) | |
| 14 | g.73170744C>A | CA2575570835 | PSEN1 | c.88-53C>A (n.88-53C>A) c.76-53C>A (n.76-53C>A) c.-189-53C>A (n.-189-53C>A) n.485-53C>A c.*32-53C>A (n.*32-53C>A) | |
| 14 | g.73170744C= | CA2146469589 | PSEN1 | c.88-53C= (n.88-53C=) c.76-53C= (n.76-53C=) c.-189-53C= (n.-189-53C=) n.485-53C= c.*32-53C= (n.*32-53C=) | |
| 14 | g.73170744C>T | CA964613446 | PSEN1 | c.88-53C>T (n.88-53C>T) c.76-53C>T (n.76-53C>T) c.-189-53C>T (n.-189-53C>T) n.485-53C>T c.*32-53C>T (n.*32-53C>T) | |
| 14 | g.73170746_73170763del | CA615191103 | PSEN1 | c.88-51_88-34del (n.88-51_88-34del) c.76-51_76-34del (n.76-51_76-34del) c.-189-51_-189-34del (n.-189-51_-189-34del) n.485-51_485-34del c.*32-51_*32-34del (n.*32-51_*32-34del) | dbSNP gnomAD |
| 14 | g.73170746T>C | CA615191104 | PSEN1 | c.88-51T>C (n.88-51T>C) c.76-51T>C (n.76-51T>C) c.-189-51T>C (n.-189-51T>C) n.485-51T>C c.*32-51T>C (n.*32-51T>C) | gnomAD |
| 14 | g.73170746T= | CA2146469590 | PSEN1 | c.88-51T= (n.88-51T=) c.76-51T= (n.76-51T=) c.-189-51T= (n.-189-51T=) n.485-51T= c.*32-51T= (n.*32-51T=) | |
| 14 | g.73170747G>A | CA7256663 | PSEN1 | c.88-50G>A (n.88-50G>A) c.76-50G>A (n.76-50G>A) c.-189-50G>A (n.-189-50G>A) n.485-50G>A c.*32-50G>A (n.*32-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 14 | g.73170747G= | CA2146469591 | PSEN1 | c.88-50G= (n.88-50G=) c.76-50G= (n.76-50G=) c.-189-50G= (n.-189-50G=) n.485-50G= c.*32-50G= (n.*32-50G=) | |
| 14 | g.73170748A>G | CA2575570836 | PSEN1 | c.88-49A>G (n.88-49A>G) c.76-49A>G (n.76-49A>G) c.-189-49A>G (n.-189-49A>G) n.485-49A>G c.*32-49A>G (n.*32-49A>G) | |
| 14 | g.73170752_73170762delinsTGCTGAGAATC | CA2146469592 | PSEN1 | c.88-45_88-35delinsTGCTGAGAATC (n.88-45_88-35delinsTGCTGAGAATC) c.76-45_76-35delinsTGCTGAGAATC (n.76-45_76-35delinsTGCTGAGAATC) c.-189-45_-189-35delinsTGCTGAGAATC (n.-189-45_-189-35delinsTGCTGAGAATC) n.485-45_485-35delinsTGCTGAGAATC c.*32-45_*32-35delinsTGCTGAGAATC (n.*32-45_*32-35delinsTGCTGAGAATC) | |
| 14 | g.73170753G>C | CA615191105 | PSEN1 | c.88-44G>C (n.88-44G>C) c.76-44G>C (n.76-44G>C) c.-189-44G>C (n.-189-44G>C) n.485-44G>C c.*32-44G>C (n.*32-44G>C) | gnomAD |
| 14 | g.73170753G= | CA2146469593 | PSEN1 | c.88-44G= (n.88-44G=) c.76-44G= (n.76-44G=) c.-189-44G= (n.-189-44G=) n.485-44G= c.*32-44G= (n.*32-44G=) | |
| 14 | g.73170753_73170762del | CA964613453 | PSEN1 | c.88-44_88-35del (n.88-44_88-35del) c.76-44_76-35del (n.76-44_76-35del) c.-189-44_-189-35del (n.-189-44_-189-35del) n.485-44_485-35del c.*32-44_*32-35del (n.*32-44_*32-35del) | dbSNP |
| 14 | g.73170759A= | CA2146469594 | PSEN1 | c.88-38A= (n.88-38A=) c.76-38A= (n.76-38A=) c.-189-38A= (n.-189-38A=) n.485-38A= c.*32-38A= (n.*32-38A=) | |
| 14 | g.73170759A>G | CA7256664 | PSEN1 | c.88-38A>G (n.88-38A>G) c.76-38A>G (n.76-38A>G) c.-189-38A>G (n.-189-38A>G) n.485-38A>G c.*32-38A>G (n.*32-38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 14 | g.73170761T>C | CA2146469596 | PSEN1 | c.88-36T>C (n.88-36T>C) c.76-36T>C (n.76-36T>C) c.-189-36T>C (n.-189-36T>C) n.485-36T>C c.*32-36T>C (n.*32-36T>C) | |
| 14 | g.73170761T= | CA2146469595 | PSEN1 | c.88-36T= (n.88-36T=) c.76-36T= (n.76-36T=) c.-189-36T= (n.-189-36T=) n.485-36T= c.*32-36T= (n.*32-36T=) | |
| 14 | g.73170762C= | CA2146469597 | PSEN1 | c.88-35C= (n.88-35C=) c.76-35C= (n.76-35C=) c.-189-35C= (n.-189-35C=) n.485-35C= c.*32-35C= (n.*32-35C=) | |
| 14 | g.73170762C>T | CA262614318 | PSEN1 | c.88-35C>T (n.88-35C>T) c.76-35C>T (n.76-35C>T) c.-189-35C>T (n.-189-35C>T) n.485-35C>T c.*32-35C>T (n.*32-35C>T) | dbSNP |
| 14 | g.73170763T>G | CA2146469599 | PSEN1 | c.88-34T>G (n.88-34T>G) c.76-34T>G (n.76-34T>G) c.-189-34T>G (n.-189-34T>G) n.485-34T>G c.*32-34T>G (n.*32-34T>G) | |
| 14 | g.73170763T= | CA2146469598 | PSEN1 | c.88-34T= (n.88-34T=) c.76-34T= (n.76-34T=) c.-189-34T= (n.-189-34T=) n.485-34T= c.*32-34T= (n.*32-34T=) | |
| 14 | g.73170764G>C | CA262614321 | PSEN1 | c.88-33G>C (n.88-33G>C) c.76-33G>C (n.76-33G>C) c.-189-33G>C (n.-189-33G>C) n.485-33G>C c.*32-33G>C (n.*32-33G>C) | dbSNP |
| 14 | g.73170764G= | CA2146469600 | PSEN1 | c.88-33G= (n.88-33G=) c.76-33G= (n.76-33G=) c.-189-33G= (n.-189-33G=) n.485-33G= c.*32-33G= (n.*32-33G=) | |
| 14 | g.73170768T>G | CA615191106 | PSEN1 | c.88-29T>G (n.88-29T>G) c.76-29T>G (n.76-29T>G) c.-189-29T>G (n.-189-29T>G) n.485-29T>G c.*32-29T>G (n.*32-29T>G) | gnomAD |
| 14 | g.73170768T= | CA2146469601 | PSEN1 | c.88-29T= (n.88-29T=) c.76-29T= (n.76-29T=) c.-189-29T= (n.-189-29T=) n.485-29T= c.*32-29T= (n.*32-29T=) | |
| 14 | g.73170770C= | CA2146469602 | PSEN1 | c.88-27C= (n.88-27C=) c.76-27C= (n.76-27C=) c.-189-27C= (n.-189-27C=) n.485-27C= c.*32-27C= (n.*32-27C=) | |
| 14 | g.73170770C>T | CA615191107 | PSEN1 | c.88-27C>T (n.88-27C>T) c.76-27C>T (n.76-27C>T) c.-189-27C>T (n.-189-27C>T) n.485-27C>T c.*32-27C>T (n.*32-27C>T) | gnomAD |
| 14 | g.73170771T>C | CA7256665 | PSEN1 | c.88-26T>C (n.88-26T>C) c.76-26T>C (n.76-26T>C) c.-189-26T>C (n.-189-26T>C) n.485-26T>C c.*32-26T>C (n.*32-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 14 | g.73170771T= | CA2146469603 | PSEN1 | c.88-26T= (n.88-26T=) c.76-26T= (n.76-26T=) c.-189-26T= (n.-189-26T=) n.485-26T= c.*32-26T= (n.*32-26T=) | |
| 14 | g.73170772G>A | CA615191108 | PSEN1 | c.88-25G>A (n.88-25G>A) c.76-25G>A (n.76-25G>A) c.-189-25G>A (n.-189-25G>A) n.485-25G>A c.*32-25G>A (n.*32-25G>A) | gnomAD |
| 14 | g.73170772G= | CA2146469604 | PSEN1 | c.88-25G= (n.88-25G=) c.76-25G= (n.76-25G=) c.-189-25G= (n.-189-25G=) n.485-25G= c.*32-25G= (n.*32-25G=) | |
| 14 | g.73170787G= | CA2146469605 | PSEN1 | c.88-10G= (n.88-10G=) c.76-10G= (n.76-10G=) c.-189-10G= (n.-189-10G=) n.485-10G= c.*32-10G= (n.*32-10G=) |