Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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n.344-59del
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n.485-59del
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n.485-59C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.672-59C>T
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n.485-59C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.344-58G>A
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n.672-58G>A
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n.485-58G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170739G>CCA2146469583PSEN1c.*32-58G>C (n.*32-58G>C)
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n.344-58G>C
c.-162-58G>C (n.-162-58G>C)
c.*27-58G>C (n.*27-58G>C)
c.180-58G>C (n.180-58G>C)
n.672-58G>C
n.486-58G>C
n.335-58G>C
n.1799-58G>C
n.971-58G>C
n.445-58G>C
n.223-58G>C
n.341-58G>C
c.-189-58G>C (n.-189-58G>C)
n.485-58G>C
dbSNP gnomAD v4
14g.73170739G=CA2146469582PSEN1c.*32-58G= (n.*32-58G=)
c.76-58G= (n.76-58G=)
c.88-58G= (n.88-58G=)
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c.*177-58G= (n.*177-58G=)
n.344-58G=
c.-162-58G= (n.-162-58G=)
c.*27-58G= (n.*27-58G=)
c.180-58G= (n.180-58G=)
n.672-58G=
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n.341-58G=
c.-189-58G= (n.-189-58G=)
n.485-58G=
14g.73170739G>TCA262614307PSEN1c.*32-58G>T (n.*32-58G>T)
c.76-58G>T (n.76-58G>T)
c.88-58G>T (n.88-58G>T)
n.514-58G>T
n.342-58G>T
n.300-58G>T
c.*177-58G>T (n.*177-58G>T)
n.344-58G>T
c.-162-58G>T (n.-162-58G>T)
c.*27-58G>T (n.*27-58G>T)
c.180-58G>T (n.180-58G>T)
n.672-58G>T
n.486-58G>T
n.335-58G>T
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n.971-58G>T
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n.223-58G>T
n.341-58G>T
c.-189-58G>T (n.-189-58G>T)
n.485-58G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170741T=CA2146469584PSEN1c.*32-56T= (n.*32-56T=)
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14g.73170742A>CCA262614310PSEN1c.*32-55A>C (n.*32-55A>C)
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n.971-55A>C
n.445-55A>C
n.223-55A>C
n.341-55A>C
c.-189-55A>C (n.-189-55A>C)
n.485-55A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170742dupCA708405859PSEN1c.*32-55dup (n.*32-55dup)
c.76-55dup (n.76-55dup)
c.88-55dup (n.88-55dup)
n.514-55dup
n.342-55dup
n.300-55dup
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n.344-55dup
c.-162-55dup (n.-162-55dup)
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c.180-55dup (n.180-55dup)
n.672-55dup
n.486-55dup
n.335-55dup
n.1799-55dup
n.971-55dup
n.445-55dup
n.223-55dup
n.341-55dup
c.-189-55dup (n.-189-55dup)
n.485-55dup
dbSNP gnomAD v4
14g.73170743C=CA2146469588PSEN1c.*32-54C= (n.*32-54C=)
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14g.73170743C>GCA2146469587PSEN1c.*32-54C>G (n.*32-54C>G)
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n.485-54C>G
dbSNP gnomAD v4
14g.73170743_73170761delinsCCTTGATTCTGCTGAGAATCA2146469586PSEN1c.*32-54_*32-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT (n.*32-54_*32-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT)
c.76-54_76-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT (n.76-54_76-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT)
c.88-54_88-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT (n.88-54_88-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT)
n.514-54_514-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT
n.342-54_342-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT
n.300-54_300-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT
c.*177-54_*177-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT (n.*177-54_*177-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT)
n.344-54_344-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT
c.-162-54_-162-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT (n.-162-54_-162-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT)
c.*27-54_*27-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT (n.*27-54_*27-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT)
c.180-54_180-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT (n.180-54_180-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT)
n.672-54_672-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT
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n.223-54_223-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT
n.341-54_341-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT
c.-189-54_-189-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT (n.-189-54_-189-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT)
n.485-54_485-36delinsCCTTGATTCTGCTGAGAAT
14g.73170744C>ACA2575570835PSEN1c.*32-53C>A (n.*32-53C>A)
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n.672-53C>A
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n.223-53C>A
n.341-53C>A
c.-189-53C>A (n.-189-53C>A)
n.485-53C>A
14g.73170744C=CA2146469589PSEN1c.*32-53C= (n.*32-53C=)
c.76-53C= (n.76-53C=)
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n.485-53C=
14g.73170744C>TCA964613446PSEN1c.*32-53C>T (n.*32-53C>T)
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n.514-53C>T
n.342-53C>T
n.300-53C>T
c.*177-53C>T (n.*177-53C>T)
n.344-53C>T
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c.*27-53C>T (n.*27-53C>T)
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n.672-53C>T
n.486-53C>T
n.335-53C>T
n.1799-53C>T
n.971-53C>T
n.445-53C>T
n.223-53C>T
n.341-53C>T
c.-189-53C>T (n.-189-53C>T)
n.485-53C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170746_73170763delCA615191103PSEN1c.*32-51_*32-34del (n.*32-51_*32-34del)
c.76-51_76-34del (n.76-51_76-34del)
c.88-51_88-34del (n.88-51_88-34del)
n.514-51_514-34del
n.342-51_342-34del
n.300-51_300-34del
c.*177-51_*177-34del (n.*177-51_*177-34del)
n.344-51_344-34del
c.-162-51_-162-34del (n.-162-51_-162-34del)
c.*27-51_*27-34del (n.*27-51_*27-34del)
c.180-51_180-34del (n.180-51_180-34del)
n.672-51_672-34del
n.486-51_486-34del
n.335-51_335-34del
n.1799-51_1799-34del
n.971-51_971-34del
n.445-51_445-34del
n.223-51_223-34del
n.341-51_341-34del
c.-189-51_-189-34del (n.-189-51_-189-34del)
n.485-51_485-34del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170746T>CCA615191104PSEN1c.*32-51T>C (n.*32-51T>C)
c.76-51T>C (n.76-51T>C)
c.88-51T>C (n.88-51T>C)
n.514-51T>C
n.342-51T>C
n.300-51T>C
c.*177-51T>C (n.*177-51T>C)
n.344-51T>C
c.-162-51T>C (n.-162-51T>C)
c.*27-51T>C (n.*27-51T>C)
c.180-51T>C (n.180-51T>C)
n.672-51T>C
n.486-51T>C
n.335-51T>C
n.1799-51T>C
n.971-51T>C
n.445-51T>C
n.223-51T>C
n.341-51T>C
c.-189-51T>C (n.-189-51T>C)
n.485-51T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73170746T>GCA2625555359PSEN1c.*32-51T>G (n.*32-51T>G)
c.76-51T>G (n.76-51T>G)
c.88-51T>G (n.88-51T>G)
n.514-51T>G
n.342-51T>G
n.300-51T>G
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n.344-51T>G
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c.*27-51T>G (n.*27-51T>G)
c.180-51T>G (n.180-51T>G)
n.672-51T>G
n.486-51T>G
n.335-51T>G
n.1799-51T>G
n.971-51T>G
n.445-51T>G
n.223-51T>G
n.341-51T>G
c.-189-51T>G (n.-189-51T>G)
n.485-51T>G
gnomAD v4
14g.73170746T=CA2146469590PSEN1c.*32-51T= (n.*32-51T=)
c.76-51T= (n.76-51T=)
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n.344-51T=
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n.672-51T=
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n.445-51T=
n.223-51T=
n.341-51T=
c.-189-51T= (n.-189-51T=)
n.485-51T=
14g.73170747G>ACA7256663PSEN1c.*32-50G>A (n.*32-50G>A)
c.76-50G>A (n.76-50G>A)
c.88-50G>A (n.88-50G>A)
n.514-50G>A
n.342-50G>A
n.300-50G>A
c.*177-50G>A (n.*177-50G>A)
n.344-50G>A
c.-162-50G>A (n.-162-50G>A)
c.*27-50G>A (n.*27-50G>A)
c.180-50G>A (n.180-50G>A)
n.672-50G>A
n.486-50G>A
n.335-50G>A
n.1799-50G>A
n.971-50G>A
n.445-50G>A
n.223-50G>A
n.341-50G>A
c.-189-50G>A (n.-189-50G>A)
n.485-50G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.73170747G=CA2146469591PSEN1c.*32-50G= (n.*32-50G=)
c.76-50G= (n.76-50G=)
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n.223-50G=
n.341-50G=
c.-189-50G= (n.-189-50G=)
n.485-50G=
14g.73170748A>GCA2575570836PSEN1c.*32-49A>G (n.*32-49A>G)
c.76-49A>G (n.76-49A>G)
c.88-49A>G (n.88-49A>G)
n.514-49A>G
n.342-49A>G
n.300-49A>G
c.*177-49A>G (n.*177-49A>G)
n.344-49A>G
c.-162-49A>G (n.-162-49A>G)
c.*27-49A>G (n.*27-49A>G)
c.180-49A>G (n.180-49A>G)
n.672-49A>G
n.486-49A>G
n.335-49A>G
n.1799-49A>G
n.971-49A>G
n.445-49A>G
n.223-49A>G
n.341-49A>G
c.-189-49A>G (n.-189-49A>G)
n.485-49A>G
gnomAD v4
14g.73170748A>TCA2625555362PSEN1c.*32-49A>T (n.*32-49A>T)
c.76-49A>T (n.76-49A>T)
c.88-49A>T (n.88-49A>T)
n.514-49A>T
n.342-49A>T
n.300-49A>T
c.*177-49A>T (n.*177-49A>T)
n.344-49A>T
c.-162-49A>T (n.-162-49A>T)
c.*27-49A>T (n.*27-49A>T)
c.180-49A>T (n.180-49A>T)
n.672-49A>T
n.486-49A>T
n.335-49A>T
n.1799-49A>T
n.971-49A>T
n.445-49A>T
n.223-49A>T
n.341-49A>T
c.-189-49A>T (n.-189-49A>T)
n.485-49A>T
gnomAD v4
14g.73170751C>GCA2625555364PSEN1c.*32-46C>G (n.*32-46C>G)
c.76-46C>G (n.76-46C>G)
c.88-46C>G (n.88-46C>G)
n.514-46C>G
n.342-46C>G
n.300-46C>G
c.*177-46C>G (n.*177-46C>G)
n.344-46C>G
c.-162-46C>G (n.-162-46C>G)
c.*27-46C>G (n.*27-46C>G)
c.180-46C>G (n.180-46C>G)
n.672-46C>G
n.486-46C>G
n.335-46C>G
n.1799-46C>G
n.971-46C>G
n.445-46C>G
n.223-46C>G
n.341-46C>G
c.-189-46C>G (n.-189-46C>G)
n.485-46C>G
gnomAD v4
14g.73170752_73170762delinsTGCTGAGAATCCA2146469592PSEN1c.*32-45_*32-35delinsTGCTGAGAATC (n.*32-45_*32-35delinsTGCTGAGAATC)
c.76-45_76-35delinsTGCTGAGAATC (n.76-45_76-35delinsTGCTGAGAATC)
c.88-45_88-35delinsTGCTGAGAATC (n.88-45_88-35delinsTGCTGAGAATC)
n.514-45_514-35delinsTGCTGAGAATC
n.342-45_342-35delinsTGCTGAGAATC
n.300-45_300-35delinsTGCTGAGAATC
c.*177-45_*177-35delinsTGCTGAGAATC (n.*177-45_*177-35delinsTGCTGAGAATC)
n.344-45_344-35delinsTGCTGAGAATC
c.-162-45_-162-35delinsTGCTGAGAATC (n.-162-45_-162-35delinsTGCTGAGAATC)
c.*27-45_*27-35delinsTGCTGAGAATC (n.*27-45_*27-35delinsTGCTGAGAATC)
c.180-45_180-35delinsTGCTGAGAATC (n.180-45_180-35delinsTGCTGAGAATC)
n.672-45_672-35delinsTGCTGAGAATC
n.486-45_486-35delinsTGCTGAGAATC
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n.341-45_341-35delinsTGCTGAGAATC
c.-189-45_-189-35delinsTGCTGAGAATC (n.-189-45_-189-35delinsTGCTGAGAATC)
n.485-45_485-35delinsTGCTGAGAATC
14g.73170753G>CCA615191105PSEN1c.*32-44G>C (n.*32-44G>C)
c.76-44G>C (n.76-44G>C)
c.88-44G>C (n.88-44G>C)
n.514-44G>C
n.342-44G>C
n.300-44G>C
c.*177-44G>C (n.*177-44G>C)
n.344-44G>C
c.-162-44G>C (n.-162-44G>C)
c.*27-44G>C (n.*27-44G>C)
c.180-44G>C (n.180-44G>C)
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n.486-44G>C
n.335-44G>C
n.1799-44G>C
n.971-44G>C
n.445-44G>C
n.223-44G>C
n.341-44G>C
c.-189-44G>C (n.-189-44G>C)
n.485-44G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73170753G=CA2146469593PSEN1c.*32-44G= (n.*32-44G=)
c.76-44G= (n.76-44G=)
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n.485-44G=
14g.73170753_73170762delCA964613453PSEN1c.*32-44_*32-35del (n.*32-44_*32-35del)
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n.514-44_514-35del
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n.344-44_344-35del
c.-162-44_-162-35del (n.-162-44_-162-35del)
c.*27-44_*27-35del (n.*27-44_*27-35del)
c.180-44_180-35del (n.180-44_180-35del)
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n.341-44_341-35del
c.-189-44_-189-35del (n.-189-44_-189-35del)
n.485-44_485-35del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170759A=CA2146469594PSEN1c.*32-38A= (n.*32-38A=)
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n.485-38A=
14g.73170759A>GCA7256664PSEN1c.*32-38A>G (n.*32-38A>G)
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c.-189-38A>G (n.-189-38A>G)
n.485-38A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73170760_73170767delCA2625555371PSEN1c.*32-37_*32-30del (n.*32-37_*32-30del)
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n.300-37_300-30del
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n.344-37_344-30del
c.-162-37_-162-30del (n.-162-37_-162-30del)
c.*27-37_*27-30del (n.*27-37_*27-30del)
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n.672-37_672-30del
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n.223-37_223-30del
n.341-37_341-30del
c.-189-37_-189-30del (n.-189-37_-189-30del)
n.485-37_485-30del
gnomAD v4
14g.73170761T>CCA2146469596PSEN1c.*32-36T>C (n.*32-36T>C)
c.76-36T>C (n.76-36T>C)
c.88-36T>C (n.88-36T>C)
n.514-36T>C
n.342-36T>C
n.300-36T>C
c.*177-36T>C (n.*177-36T>C)
n.344-36T>C
c.-162-36T>C (n.-162-36T>C)
c.*27-36T>C (n.*27-36T>C)
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n.672-36T>C
n.486-36T>C
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n.1799-36T>C
n.971-36T>C
n.445-36T>C
n.223-36T>C
n.341-36T>C
c.-189-36T>C (n.-189-36T>C)
n.485-36T>C
dbSNP
14g.73170761T=CA2146469595PSEN1c.*32-36T= (n.*32-36T=)
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n.341-35C=
c.-189-35C= (n.-189-35C=)
n.485-35C=
14g.73170762C>TCA262614318PSEN1c.*32-35C>T (n.*32-35C>T)
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n.514-35C>T
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n.485-35C>T
dbSNP

Number of alleles fetched