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| 14 | g.73170736A>G | CA2997030576 | PSEN1 | c.*32-61A>G (n.*32-61A>G) c.76-61A>G (n.76-61A>G) c.88-61A>G (n.88-61A>G) n.514-61A>G n.342-61A>G n.300-61A>G c.*177-61A>G (n.*177-61A>G) n.344-61A>G c.-162-61A>G (n.-162-61A>G) c.*27-61A>G (n.*27-61A>G) c.180-61A>G (n.180-61A>G) n.672-61A>G n.486-61A>G n.335-61A>G n.1799-61A>G n.971-61A>G n.445-61A>G n.223-61A>G n.341-61A>G c.-189-61A>G (n.-189-61A>G) n.485-61A>G | |
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| 14 | g.73170737C>A | CA2625555329 | PSEN1 | c.*32-60C>A (n.*32-60C>A) c.76-60C>A (n.76-60C>A) c.88-60C>A (n.88-60C>A) n.514-60C>A n.342-60C>A n.300-60C>A c.*177-60C>A (n.*177-60C>A) n.344-60C>A c.-162-60C>A (n.-162-60C>A) c.*27-60C>A (n.*27-60C>A) c.180-60C>A (n.180-60C>A) n.672-60C>A n.486-60C>A n.335-60C>A n.1799-60C>A n.971-60C>A n.445-60C>A n.223-60C>A n.341-60C>A c.-189-60C>A (n.-189-60C>A) n.485-60C>A | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73170742A>C | CA262614310 | PSEN1 | c.*32-55A>C (n.*32-55A>C) c.76-55A>C (n.76-55A>C) c.88-55A>C (n.88-55A>C) n.514-55A>C n.342-55A>C n.300-55A>C c.*177-55A>C (n.*177-55A>C) n.344-55A>C c.-162-55A>C (n.-162-55A>C) c.*27-55A>C (n.*27-55A>C) c.180-55A>C (n.180-55A>C) n.672-55A>C n.486-55A>C n.335-55A>C n.1799-55A>C n.971-55A>C n.445-55A>C n.223-55A>C n.341-55A>C c.-189-55A>C (n.-189-55A>C) n.485-55A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73170743C= | CA2146469588 | PSEN1 | c.*32-54C= (n.*32-54C=) c.76-54C= (n.76-54C=) c.88-54C= (n.88-54C=) n.514-54C= n.342-54C= n.300-54C= c.*177-54C= (n.*177-54C=) n.344-54C= c.-162-54C= (n.-162-54C=) c.*27-54C= (n.*27-54C=) c.180-54C= (n.180-54C=) n.672-54C= n.486-54C= n.335-54C= n.1799-54C= n.971-54C= n.445-54C= n.223-54C= n.341-54C= c.-189-54C= (n.-189-54C=) n.485-54C= | |
| 14 | g.73170743C>G | CA2146469587 | PSEN1 | c.*32-54C>G (n.*32-54C>G) c.76-54C>G (n.76-54C>G) c.88-54C>G (n.88-54C>G) n.514-54C>G n.342-54C>G n.300-54C>G c.*177-54C>G (n.*177-54C>G) n.344-54C>G c.-162-54C>G (n.-162-54C>G) c.*27-54C>G (n.*27-54C>G) c.180-54C>G (n.180-54C>G) n.672-54C>G n.486-54C>G n.335-54C>G n.1799-54C>G n.971-54C>G n.445-54C>G n.223-54C>G n.341-54C>G c.-189-54C>G (n.-189-54C>G) n.485-54C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.73170744C= | CA2146469589 | PSEN1 | c.*32-53C= (n.*32-53C=) c.76-53C= (n.76-53C=) c.88-53C= (n.88-53C=) n.514-53C= n.342-53C= n.300-53C= c.*177-53C= (n.*177-53C=) n.344-53C= c.-162-53C= (n.-162-53C=) c.*27-53C= (n.*27-53C=) c.180-53C= (n.180-53C=) n.672-53C= n.486-53C= n.335-53C= n.1799-53C= n.971-53C= n.445-53C= n.223-53C= n.341-53C= c.-189-53C= (n.-189-53C=) n.485-53C= | |
| 14 | g.73170744C>T | CA964613446 | PSEN1 | c.*32-53C>T (n.*32-53C>T) c.76-53C>T (n.76-53C>T) c.88-53C>T (n.88-53C>T) n.514-53C>T n.342-53C>T n.300-53C>T c.*177-53C>T (n.*177-53C>T) n.344-53C>T c.-162-53C>T (n.-162-53C>T) c.*27-53C>T (n.*27-53C>T) c.180-53C>T (n.180-53C>T) n.672-53C>T n.486-53C>T n.335-53C>T n.1799-53C>T n.971-53C>T n.445-53C>T n.223-53C>T n.341-53C>T c.-189-53C>T (n.-189-53C>T) n.485-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170746_73170763del | CA615191103 | PSEN1 | c.*32-51_*32-34del (n.*32-51_*32-34del) c.76-51_76-34del (n.76-51_76-34del) c.88-51_88-34del (n.88-51_88-34del) n.514-51_514-34del n.342-51_342-34del n.300-51_300-34del c.*177-51_*177-34del (n.*177-51_*177-34del) n.344-51_344-34del c.-162-51_-162-34del (n.-162-51_-162-34del) c.*27-51_*27-34del (n.*27-51_*27-34del) c.180-51_180-34del (n.180-51_180-34del) n.672-51_672-34del n.486-51_486-34del n.335-51_335-34del n.1799-51_1799-34del n.971-51_971-34del n.445-51_445-34del n.223-51_223-34del n.341-51_341-34del c.-189-51_-189-34del (n.-189-51_-189-34del) n.485-51_485-34del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170745T>C | CA2997030588 | PSEN1 | c.*32-52T>C (n.*32-52T>C) c.76-52T>C (n.76-52T>C) c.88-52T>C (n.88-52T>C) n.514-52T>C n.342-52T>C n.300-52T>C c.*177-52T>C (n.*177-52T>C) n.344-52T>C c.-162-52T>C (n.-162-52T>C) c.*27-52T>C (n.*27-52T>C) c.180-52T>C (n.180-52T>C) n.672-52T>C n.486-52T>C n.335-52T>C n.1799-52T>C n.971-52T>C n.445-52T>C n.223-52T>C n.341-52T>C c.-189-52T>C (n.-189-52T>C) n.485-52T>C |