Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.485-87C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.341-86G>A
c.-189-86G>A (n.-189-86G>A)
n.485-86G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.971-86G>C
n.445-86G>C
n.223-86G>C
n.341-86G>C
c.-189-86G>C (n.-189-86G>C)
n.485-86G>C
 gnomAD v4
14g.73170711G=CA2146469563PSEN1c.*32-86G= (n.*32-86G=)
c.76-86G= (n.76-86G=)
c.88-86G= (n.88-86G=)
n.514-86G=
n.342-86G=
n.300-86G=
c.*177-86G= (n.*177-86G=)
n.344-86G=
c.-162-86G= (n.-162-86G=)
c.*27-86G= (n.*27-86G=)
c.180-86G= (n.180-86G=)
n.672-86G=
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n.485-86G=
14g.73170711G>TCA2625555254PSEN1c.*32-86G>T (n.*32-86G>T)
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c.88-86G>T (n.88-86G>T)
n.514-86G>T
n.342-86G>T
n.300-86G>T
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n.344-86G>T
c.-162-86G>T (n.-162-86G>T)
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n.672-86G>T
n.486-86G>T
n.335-86G>T
n.1799-86G>T
n.971-86G>T
n.445-86G>T
n.223-86G>T
n.341-86G>T
c.-189-86G>T (n.-189-86G>T)
n.485-86G>T
 gnomAD v4
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n.300-85G>A
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n.344-85G>A
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n.341-85G>A
c.-189-85G>A (n.-189-85G>A)
n.485-85G>A
 dbSNP
14g.73170712G>CCA2575570831PSEN1c.*32-85G>C (n.*32-85G>C)
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n.341-85G>C
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n.485-85G>C
 gnomAD v4
14g.73170712G=CA2146469564PSEN1c.*32-85G= (n.*32-85G=)
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n.223-84G>A
n.341-84G>A
c.-189-84G>A (n.-189-84G>A)
n.485-84G>A
14g.73170713G>CCA708405850PSEN1c.*32-84G>C (n.*32-84G>C)
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n.485-84G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170713G=CA2146469566PSEN1c.*32-84G= (n.*32-84G=)
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n.485-84G=
14g.73170713G>TCA262614300PSEN1c.*32-84G>T (n.*32-84G>T)
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n.344-84G>T
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n.672-84G>T
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n.485-84G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170714T>CCA964613432PSEN1c.*32-83T>C (n.*32-83T>C)
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n.672-83T>C
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n.485-83T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170714T=CA2146469567PSEN1c.*32-83T= (n.*32-83T=)
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n.485-83T=
14g.73170714_73170723dupCA964613427PSEN1c.*32-83_*32-74dup (n.*32-83_*32-74dup)
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c.-162-83_-162-74dup (n.-162-83_-162-74dup)
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c.-189-83_-189-74dup (n.-189-83_-189-74dup)
n.485-83_485-74dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170715C>ACA2625555265PSEN1c.*32-82C>A (n.*32-82C>A)
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n.344-82C>A
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n.672-82C>A
n.486-82C>A
n.335-82C>A
n.1799-82C>A
n.971-82C>A
n.445-82C>A
n.223-82C>A
n.341-82C>A
c.-189-82C>A (n.-189-82C>A)
n.485-82C>A
 gnomAD v4
14g.73170715C=CA2146469568PSEN1c.*32-82C= (n.*32-82C=)
c.76-82C= (n.76-82C=)
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n.486-82C=
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n.1799-82C=
n.971-82C=
n.445-82C=
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n.341-82C=
c.-189-82C= (n.-189-82C=)
n.485-82C=
14g.73170715C>GCA964613436PSEN1c.*32-82C>G (n.*32-82C>G)
c.76-82C>G (n.76-82C>G)
c.88-82C>G (n.88-82C>G)
n.514-82C>G
n.342-82C>G
n.300-82C>G
c.*177-82C>G (n.*177-82C>G)
n.344-82C>G
c.-162-82C>G (n.-162-82C>G)
c.*27-82C>G (n.*27-82C>G)
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n.672-82C>G
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n.335-82C>G
n.1799-82C>G
n.971-82C>G
n.445-82C>G
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n.485-82C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170715C>TCA262614301PSEN1c.*32-82C>T (n.*32-82C>T)
c.76-82C>T (n.76-82C>T)
c.88-82C>T (n.88-82C>T)
n.514-82C>T
n.342-82C>T
n.300-82C>T
c.*177-82C>T (n.*177-82C>T)
n.344-82C>T
c.-162-82C>T (n.-162-82C>T)
c.*27-82C>T (n.*27-82C>T)
c.180-82C>T (n.180-82C>T)
n.672-82C>T
n.486-82C>T
n.335-82C>T
n.1799-82C>T
n.971-82C>T
n.445-82C>T
n.223-82C>T
n.341-82C>T
c.-189-82C>T (n.-189-82C>T)
n.485-82C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170717G>ACA262614302PSEN1c.*32-80G>A (n.*32-80G>A)
c.76-80G>A (n.76-80G>A)
c.88-80G>A (n.88-80G>A)
n.514-80G>A
n.342-80G>A
n.300-80G>A
c.*177-80G>A (n.*177-80G>A)
n.344-80G>A
c.-162-80G>A (n.-162-80G>A)
c.*27-80G>A (n.*27-80G>A)
c.180-80G>A (n.180-80G>A)
n.672-80G>A
n.486-80G>A
n.335-80G>A
n.1799-80G>A
n.971-80G>A
n.445-80G>A
n.223-80G>A
n.341-80G>A
c.-189-80G>A (n.-189-80G>A)
n.485-80G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170717G=CA2146469569PSEN1c.*32-80G= (n.*32-80G=)
c.76-80G= (n.76-80G=)
c.88-80G= (n.88-80G=)
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n.342-80G=
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c.*177-80G= (n.*177-80G=)
n.344-80G=
c.-162-80G= (n.-162-80G=)
c.*27-80G= (n.*27-80G=)
c.180-80G= (n.180-80G=)
n.672-80G=
n.486-80G=
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n.1799-80G=
n.971-80G=
n.445-80G=
n.223-80G=
n.341-80G=
c.-189-80G= (n.-189-80G=)
n.485-80G=
14g.73170720G>ACA2625555270PSEN1c.*32-77G>A (n.*32-77G>A)
c.76-77G>A (n.76-77G>A)
c.88-77G>A (n.88-77G>A)
n.514-77G>A
n.342-77G>A
n.300-77G>A
c.*177-77G>A (n.*177-77G>A)
n.344-77G>A
c.-162-77G>A (n.-162-77G>A)
c.*27-77G>A (n.*27-77G>A)
c.180-77G>A (n.180-77G>A)
n.672-77G>A
n.486-77G>A
n.335-77G>A
n.1799-77G>A
n.971-77G>A
n.445-77G>A
n.223-77G>A
n.341-77G>A
c.-189-77G>A (n.-189-77G>A)
n.485-77G>A
 gnomAD v4
14g.73170724A>TCA2575570833PSEN1c.*32-73A>T (n.*32-73A>T)
c.76-73A>T (n.76-73A>T)
c.88-73A>T (n.88-73A>T)
n.514-73A>T
n.342-73A>T
n.300-73A>T
c.*177-73A>T (n.*177-73A>T)
n.344-73A>T
c.-162-73A>T (n.-162-73A>T)
c.*27-73A>T (n.*27-73A>T)
c.180-73A>T (n.180-73A>T)
n.672-73A>T
n.486-73A>T
n.335-73A>T
n.1799-73A>T
n.971-73A>T
n.445-73A>T
n.223-73A>T
n.341-73A>T
c.-189-73A>T (n.-189-73A>T)
n.485-73A>T
14g.73170725T>ACA708405856PSEN1c.*32-72T>A (n.*32-72T>A)
c.76-72T>A (n.76-72T>A)
c.88-72T>A (n.88-72T>A)
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n.342-72T>A
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n.485-72T>A
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n.1799-71C>A
n.971-71C>A
n.445-71C>A
n.223-71C>A
n.341-71C>A
c.-189-71C>A (n.-189-71C>A)
n.485-71C>A
 gnomAD v4
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c.-189-67G>A (n.-189-67G>A)
n.485-67G>A
 gnomAD v4
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n.485-66G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.485-64C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.485-64C>G
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched