WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73170662_73170663delinsTC | CA2146469540 | PSEN1 | c.*32-135_*32-134delinsTC (n.*32-135_*32-134delinsTC) c.76-135_76-134delinsTC (n.76-135_76-134delinsTC) c.88-135_88-134delinsTC (n.88-135_88-134delinsTC) n.514-135_514-134delinsTC n.342-135_342-134delinsTC n.300-135_300-134delinsTC c.*177-135_*177-134delinsTC (n.*177-135_*177-134delinsTC) n.344-135_344-134delinsTC c.-162-135_-162-134delinsTC (n.-162-135_-162-134delinsTC) c.*27-135_*27-134delinsTC (n.*27-135_*27-134delinsTC) c.180-135_180-134delinsTC (n.180-135_180-134delinsTC) n.672-135_672-134delinsTC n.486-135_486-134delinsTC n.335-135_335-134delinsTC n.1799-135_1799-134delinsTC n.971-135_971-134delinsTC n.445-135_445-134delinsTC n.223-135_223-134delinsTC n.341-135_341-134delinsTC c.-189-135_-189-134delinsTC (n.-189-135_-189-134delinsTC) n.485-135_485-134delinsTC | |
| 14 | g.73170663C>A | CA2625555172 | PSEN1 | c.*32-134C>A (n.*32-134C>A) c.76-134C>A (n.76-134C>A) c.88-134C>A (n.88-134C>A) n.514-134C>A n.342-134C>A n.300-134C>A c.*177-134C>A (n.*177-134C>A) n.344-134C>A c.-162-134C>A (n.-162-134C>A) c.*27-134C>A (n.*27-134C>A) c.180-134C>A (n.180-134C>A) n.672-134C>A n.486-134C>A n.335-134C>A n.1799-134C>A n.971-134C>A n.445-134C>A n.223-134C>A n.341-134C>A c.-189-134C>A (n.-189-134C>A) n.485-134C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170664dup | CA262614292 | PSEN1 | c.*32-133dup (n.*32-133dup) c.76-133dup (n.76-133dup) c.88-133dup (n.88-133dup) n.514-133dup n.342-133dup n.300-133dup c.*177-133dup (n.*177-133dup) n.344-133dup c.-162-133dup (n.-162-133dup) c.*27-133dup (n.*27-133dup) c.180-133dup (n.180-133dup) n.672-133dup n.486-133dup n.335-133dup n.1799-133dup n.971-133dup n.445-133dup n.223-133dup n.341-133dup c.-189-133dup (n.-189-133dup) n.485-133dup | dbSNP |
| 14 | g.73170664del | CA2146469541 | PSEN1 | c.*32-133del (n.*32-133del) c.76-133del (n.76-133del) c.88-133del (n.88-133del) n.514-133del n.342-133del n.300-133del c.*177-133del (n.*177-133del) n.344-133del c.-162-133del (n.-162-133del) c.*27-133del (n.*27-133del) c.180-133del (n.180-133del) n.672-133del n.486-133del n.335-133del n.1799-133del n.971-133del n.445-133del n.223-133del n.341-133del c.-189-133del (n.-189-133del) n.485-133del | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73170664C>A | CA2625555173 | PSEN1 | c.*32-133C>A (n.*32-133C>A) c.76-133C>A (n.76-133C>A) c.88-133C>A (n.88-133C>A) n.514-133C>A n.342-133C>A n.300-133C>A c.*177-133C>A (n.*177-133C>A) n.344-133C>A c.-162-133C>A (n.-162-133C>A) c.*27-133C>A (n.*27-133C>A) c.180-133C>A (n.180-133C>A) n.672-133C>A n.486-133C>A n.335-133C>A n.1799-133C>A n.971-133C>A n.445-133C>A n.223-133C>A n.341-133C>A c.-189-133C>A (n.-189-133C>A) n.485-133C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170666G>A | CA2625555175 | PSEN1 | c.*32-131G>A (n.*32-131G>A) c.76-131G>A (n.76-131G>A) c.88-131G>A (n.88-131G>A) n.514-131G>A n.342-131G>A n.300-131G>A c.*177-131G>A (n.*177-131G>A) n.344-131G>A c.-162-131G>A (n.-162-131G>A) c.*27-131G>A (n.*27-131G>A) c.180-131G>A (n.180-131G>A) n.672-131G>A n.486-131G>A n.335-131G>A n.1799-131G>A n.971-131G>A n.445-131G>A n.223-131G>A n.341-131G>A c.-189-131G>A (n.-189-131G>A) n.485-131G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170667T>C | CA2625555176 | PSEN1 | c.*32-130T>C (n.*32-130T>C) c.76-130T>C (n.76-130T>C) c.88-130T>C (n.88-130T>C) n.514-130T>C n.342-130T>C n.300-130T>C c.*177-130T>C (n.*177-130T>C) n.344-130T>C c.-162-130T>C (n.-162-130T>C) c.*27-130T>C (n.*27-130T>C) c.180-130T>C (n.180-130T>C) n.672-130T>C n.486-130T>C n.335-130T>C n.1799-130T>C n.971-130T>C n.445-130T>C n.223-130T>C n.341-130T>C c.-189-130T>C (n.-189-130T>C) n.485-130T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170668A>G | CA2625555178 | PSEN1 | c.*32-129A>G (n.*32-129A>G) c.76-129A>G (n.76-129A>G) c.88-129A>G (n.88-129A>G) n.514-129A>G n.342-129A>G n.300-129A>G c.*177-129A>G (n.*177-129A>G) n.344-129A>G c.-162-129A>G (n.-162-129A>G) c.*27-129A>G (n.*27-129A>G) c.180-129A>G (n.180-129A>G) n.672-129A>G n.486-129A>G n.335-129A>G n.1799-129A>G n.971-129A>G n.445-129A>G n.223-129A>G n.341-129A>G c.-189-129A>G (n.-189-129A>G) n.485-129A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170669C>A | CA2625555179 | PSEN1 | c.*32-128C>A (n.*32-128C>A) c.76-128C>A (n.76-128C>A) c.88-128C>A (n.88-128C>A) n.514-128C>A n.342-128C>A n.300-128C>A c.*177-128C>A (n.*177-128C>A) n.344-128C>A c.-162-128C>A (n.-162-128C>A) c.*27-128C>A (n.*27-128C>A) c.180-128C>A (n.180-128C>A) n.672-128C>A n.486-128C>A n.335-128C>A n.1799-128C>A n.971-128C>A n.445-128C>A n.223-128C>A n.341-128C>A c.-189-128C>A (n.-189-128C>A) n.485-128C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170669C= | CA2146469542 | PSEN1 | c.*32-128C= (n.*32-128C=) c.76-128C= (n.76-128C=) c.88-128C= (n.88-128C=) n.514-128C= n.342-128C= n.300-128C= c.*177-128C= (n.*177-128C=) n.344-128C= c.-162-128C= (n.-162-128C=) c.*27-128C= (n.*27-128C=) c.180-128C= (n.180-128C=) n.672-128C= n.486-128C= n.335-128C= n.1799-128C= n.971-128C= n.445-128C= n.223-128C= n.341-128C= c.-189-128C= (n.-189-128C=) n.485-128C= | |
| 14 | g.73170669C>G | CA262614294 | PSEN1 | c.*32-128C>G (n.*32-128C>G) c.76-128C>G (n.76-128C>G) c.88-128C>G (n.88-128C>G) n.514-128C>G n.342-128C>G n.300-128C>G c.*177-128C>G (n.*177-128C>G) n.344-128C>G c.-162-128C>G (n.-162-128C>G) c.*27-128C>G (n.*27-128C>G) c.180-128C>G (n.180-128C>G) n.672-128C>G n.486-128C>G n.335-128C>G n.1799-128C>G n.971-128C>G n.445-128C>G n.223-128C>G n.341-128C>G c.-189-128C>G (n.-189-128C>G) n.485-128C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170669C>T | CA2625555181 | PSEN1 | c.*32-128C>T (n.*32-128C>T) c.76-128C>T (n.76-128C>T) c.88-128C>T (n.88-128C>T) n.514-128C>T n.342-128C>T n.300-128C>T c.*177-128C>T (n.*177-128C>T) n.344-128C>T c.-162-128C>T (n.-162-128C>T) c.*27-128C>T (n.*27-128C>T) c.180-128C>T (n.180-128C>T) n.672-128C>T n.486-128C>T n.335-128C>T n.1799-128C>T n.971-128C>T n.445-128C>T n.223-128C>T n.341-128C>T c.-189-128C>T (n.-189-128C>T) n.485-128C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170670A= | CA2146469543 | PSEN1 | c.*32-127A= (n.*32-127A=) c.76-127A= (n.76-127A=) c.88-127A= (n.88-127A=) n.514-127A= n.342-127A= n.300-127A= c.*177-127A= (n.*177-127A=) n.344-127A= c.-162-127A= (n.-162-127A=) c.*27-127A= (n.*27-127A=) c.180-127A= (n.180-127A=) n.672-127A= n.486-127A= n.335-127A= n.1799-127A= n.971-127A= n.445-127A= n.223-127A= n.341-127A= c.-189-127A= (n.-189-127A=) n.485-127A= | |
| 14 | g.73170670A>G | CA2146469544 | PSEN1 | c.*32-127A>G (n.*32-127A>G) c.76-127A>G (n.76-127A>G) c.88-127A>G (n.88-127A>G) n.514-127A>G n.342-127A>G n.300-127A>G c.*177-127A>G (n.*177-127A>G) n.344-127A>G c.-162-127A>G (n.-162-127A>G) c.*27-127A>G (n.*27-127A>G) c.180-127A>G (n.180-127A>G) n.672-127A>G n.486-127A>G n.335-127A>G n.1799-127A>G n.971-127A>G n.445-127A>G n.223-127A>G n.341-127A>G c.-189-127A>G (n.-189-127A>G) n.485-127A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73170671T>C | CA2625555182 | PSEN1 | c.*32-126T>C (n.*32-126T>C) c.76-126T>C (n.76-126T>C) c.88-126T>C (n.88-126T>C) n.514-126T>C n.342-126T>C n.300-126T>C c.*177-126T>C (n.*177-126T>C) n.344-126T>C c.-162-126T>C (n.-162-126T>C) c.*27-126T>C (n.*27-126T>C) c.180-126T>C (n.180-126T>C) n.672-126T>C n.486-126T>C n.335-126T>C n.1799-126T>C n.971-126T>C n.445-126T>C n.223-126T>C n.341-126T>C c.-189-126T>C (n.-189-126T>C) n.485-126T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170673G>A | CA2146469546 | PSEN1 | c.*32-124G>A (n.*32-124G>A) c.76-124G>A (n.76-124G>A) c.88-124G>A (n.88-124G>A) n.514-124G>A n.342-124G>A n.300-124G>A c.*177-124G>A (n.*177-124G>A) n.344-124G>A c.-162-124G>A (n.-162-124G>A) c.*27-124G>A (n.*27-124G>A) c.180-124G>A (n.180-124G>A) n.672-124G>A n.486-124G>A n.335-124G>A n.1799-124G>A n.971-124G>A n.445-124G>A n.223-124G>A n.341-124G>A c.-189-124G>A (n.-189-124G>A) n.485-124G>A | dbSNP |
| 14 | g.73170673G= | CA2146469545 | PSEN1 | c.*32-124G= (n.*32-124G=) c.76-124G= (n.76-124G=) c.88-124G= (n.88-124G=) n.514-124G= n.342-124G= n.300-124G= c.*177-124G= (n.*177-124G=) n.344-124G= c.-162-124G= (n.-162-124G=) c.*27-124G= (n.*27-124G=) c.180-124G= (n.180-124G=) n.672-124G= n.486-124G= n.335-124G= n.1799-124G= n.971-124G= n.445-124G= n.223-124G= n.341-124G= c.-189-124G= (n.-189-124G=) n.485-124G= | |
| 14 | g.73170673G>T | CA2625555184 | PSEN1 | c.*32-124G>T (n.*32-124G>T) c.76-124G>T (n.76-124G>T) c.88-124G>T (n.88-124G>T) n.514-124G>T n.342-124G>T n.300-124G>T c.*177-124G>T (n.*177-124G>T) n.344-124G>T c.-162-124G>T (n.-162-124G>T) c.*27-124G>T (n.*27-124G>T) c.180-124G>T (n.180-124G>T) n.672-124G>T n.486-124G>T n.335-124G>T n.1799-124G>T n.971-124G>T n.445-124G>T n.223-124G>T n.341-124G>T c.-189-124G>T (n.-189-124G>T) n.485-124G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170679dup | CA2625555186 | PSEN1 | c.*32-118dup (n.*32-118dup) c.76-118dup (n.76-118dup) c.88-118dup (n.88-118dup) n.514-118dup n.342-118dup n.300-118dup c.*177-118dup (n.*177-118dup) n.344-118dup c.-162-118dup (n.-162-118dup) c.*27-118dup (n.*27-118dup) c.180-118dup (n.180-118dup) n.672-118dup n.486-118dup n.335-118dup n.1799-118dup n.971-118dup n.445-118dup n.223-118dup n.341-118dup c.-189-118dup (n.-189-118dup) n.485-118dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170675T>A | CA2625555189 | PSEN1 | c.*32-122T>A (n.*32-122T>A) c.76-122T>A (n.76-122T>A) c.88-122T>A (n.88-122T>A) n.514-122T>A n.342-122T>A n.300-122T>A c.*177-122T>A (n.*177-122T>A) n.344-122T>A c.-162-122T>A (n.-162-122T>A) c.*27-122T>A (n.*27-122T>A) c.180-122T>A (n.180-122T>A) n.672-122T>A n.486-122T>A n.335-122T>A n.1799-122T>A n.971-122T>A n.445-122T>A n.223-122T>A n.341-122T>A c.-189-122T>A (n.-189-122T>A) n.485-122T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170675T>C | CA2146469548 | PSEN1 | c.*32-122T>C (n.*32-122T>C) c.76-122T>C (n.76-122T>C) c.88-122T>C (n.88-122T>C) n.514-122T>C n.342-122T>C n.300-122T>C c.*177-122T>C (n.*177-122T>C) n.344-122T>C c.-162-122T>C (n.-162-122T>C) c.*27-122T>C (n.*27-122T>C) c.180-122T>C (n.180-122T>C) n.672-122T>C n.486-122T>C n.335-122T>C n.1799-122T>C n.971-122T>C n.445-122T>C n.223-122T>C n.341-122T>C c.-189-122T>C (n.-189-122T>C) n.485-122T>C | dbSNP |
| 14 | g.73170675T= | CA2146469547 | PSEN1 | c.*32-122T= (n.*32-122T=) c.76-122T= (n.76-122T=) c.88-122T= (n.88-122T=) n.514-122T= n.342-122T= n.300-122T= c.*177-122T= (n.*177-122T=) n.344-122T= c.-162-122T= (n.-162-122T=) c.*27-122T= (n.*27-122T=) c.180-122T= (n.180-122T=) n.672-122T= n.486-122T= n.335-122T= n.1799-122T= n.971-122T= n.445-122T= n.223-122T= n.341-122T= c.-189-122T= (n.-189-122T=) n.485-122T= | |
| 14 | g.73170678T>G | CA708405833 | PSEN1 | c.*32-119T>G (n.*32-119T>G) c.76-119T>G (n.76-119T>G) c.88-119T>G (n.88-119T>G) n.514-119T>G n.342-119T>G n.300-119T>G c.*177-119T>G (n.*177-119T>G) n.344-119T>G c.-162-119T>G (n.-162-119T>G) c.*27-119T>G (n.*27-119T>G) c.180-119T>G (n.180-119T>G) n.672-119T>G n.486-119T>G n.335-119T>G n.1799-119T>G n.971-119T>G n.445-119T>G n.223-119T>G n.341-119T>G c.-189-119T>G (n.-189-119T>G) n.485-119T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170678T= | CA2146469549 | PSEN1 | c.*32-119T= (n.*32-119T=) c.76-119T= (n.76-119T=) c.88-119T= (n.88-119T=) n.514-119T= n.342-119T= n.300-119T= c.*177-119T= (n.*177-119T=) n.344-119T= c.-162-119T= (n.-162-119T=) c.*27-119T= (n.*27-119T=) c.180-119T= (n.180-119T=) n.672-119T= n.486-119T= n.335-119T= n.1799-119T= n.971-119T= n.445-119T= n.223-119T= n.341-119T= c.-189-119T= (n.-189-119T=) n.485-119T= | |
| 14 | g.73170679T>C | CA262614295 | PSEN1 | c.*32-118T>C (n.*32-118T>C) c.76-118T>C (n.76-118T>C) c.88-118T>C (n.88-118T>C) n.514-118T>C n.342-118T>C n.300-118T>C c.*177-118T>C (n.*177-118T>C) n.344-118T>C c.-162-118T>C (n.-162-118T>C) c.*27-118T>C (n.*27-118T>C) c.180-118T>C (n.180-118T>C) n.672-118T>C n.486-118T>C n.335-118T>C n.1799-118T>C n.971-118T>C n.445-118T>C n.223-118T>C n.341-118T>C c.-189-118T>C (n.-189-118T>C) n.485-118T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170679T= | CA2146469550 | PSEN1 | c.*32-118T= (n.*32-118T=) c.76-118T= (n.76-118T=) c.88-118T= (n.88-118T=) n.514-118T= n.342-118T= n.300-118T= c.*177-118T= (n.*177-118T=) n.344-118T= c.-162-118T= (n.-162-118T=) c.*27-118T= (n.*27-118T=) c.180-118T= (n.180-118T=) n.672-118T= n.486-118T= n.335-118T= n.1799-118T= n.971-118T= n.445-118T= n.223-118T= n.341-118T= c.-189-118T= (n.-189-118T=) n.485-118T= | |
| 14 | g.73170680C>A | CA2625555195 | PSEN1 | c.*32-117C>A (n.*32-117C>A) c.76-117C>A (n.76-117C>A) c.88-117C>A (n.88-117C>A) n.514-117C>A n.342-117C>A n.300-117C>A c.*177-117C>A (n.*177-117C>A) n.344-117C>A c.-162-117C>A (n.-162-117C>A) c.*27-117C>A (n.*27-117C>A) c.180-117C>A (n.180-117C>A) n.672-117C>A n.486-117C>A n.335-117C>A n.1799-117C>A n.971-117C>A n.445-117C>A n.223-117C>A n.341-117C>A c.-189-117C>A (n.-189-117C>A) n.485-117C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170680C>T | CA2625555192 | PSEN1 | c.*32-117C>T (n.*32-117C>T) c.76-117C>T (n.76-117C>T) c.88-117C>T (n.88-117C>T) n.514-117C>T n.342-117C>T n.300-117C>T c.*177-117C>T (n.*177-117C>T) n.344-117C>T c.-162-117C>T (n.-162-117C>T) c.*27-117C>T (n.*27-117C>T) c.180-117C>T (n.180-117C>T) n.672-117C>T n.486-117C>T n.335-117C>T n.1799-117C>T n.971-117C>T n.445-117C>T n.223-117C>T n.341-117C>T c.-189-117C>T (n.-189-117C>T) n.485-117C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170681T>C | CA2625555198 | PSEN1 | c.*32-116T>C (n.*32-116T>C) c.76-116T>C (n.76-116T>C) c.88-116T>C (n.88-116T>C) n.514-116T>C n.342-116T>C n.300-116T>C c.*177-116T>C (n.*177-116T>C) n.344-116T>C c.-162-116T>C (n.-162-116T>C) c.*27-116T>C (n.*27-116T>C) c.180-116T>C (n.180-116T>C) n.672-116T>C n.486-116T>C n.335-116T>C n.1799-116T>C n.971-116T>C n.445-116T>C n.223-116T>C n.341-116T>C c.-189-116T>C (n.-189-116T>C) n.485-116T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170682T>C | CA262614296 | PSEN1 | c.*32-115T>C (n.*32-115T>C) c.76-115T>C (n.76-115T>C) c.88-115T>C (n.88-115T>C) n.514-115T>C n.342-115T>C n.300-115T>C c.*177-115T>C (n.*177-115T>C) n.344-115T>C c.-162-115T>C (n.-162-115T>C) c.*27-115T>C (n.*27-115T>C) c.180-115T>C (n.180-115T>C) n.672-115T>C n.486-115T>C n.335-115T>C n.1799-115T>C n.971-115T>C n.445-115T>C n.223-115T>C n.341-115T>C c.-189-115T>C (n.-189-115T>C) n.485-115T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170682T= | CA2146469551 | PSEN1 | c.*32-115T= (n.*32-115T=) c.76-115T= (n.76-115T=) c.88-115T= (n.88-115T=) n.514-115T= n.342-115T= n.300-115T= c.*177-115T= (n.*177-115T=) n.344-115T= c.-162-115T= (n.-162-115T=) c.*27-115T= (n.*27-115T=) c.180-115T= (n.180-115T=) n.672-115T= n.486-115T= n.335-115T= n.1799-115T= n.971-115T= n.445-115T= n.223-115T= n.341-115T= c.-189-115T= (n.-189-115T=) n.485-115T= | |
| 14 | g.73170683del | CA2625555204 | PSEN1 | c.*32-114del (n.*32-114del) c.76-114del (n.76-114del) c.88-114del (n.88-114del) n.514-114del n.342-114del n.300-114del c.*177-114del (n.*177-114del) n.344-114del c.-162-114del (n.-162-114del) c.*27-114del (n.*27-114del) c.180-114del (n.180-114del) n.672-114del n.486-114del n.335-114del n.1799-114del n.971-114del n.445-114del n.223-114del n.341-114del c.-189-114del (n.-189-114del) n.485-114del | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170683G>C | CA2563725514 | PSEN1 | c.*32-114G>C (n.*32-114G>C) c.76-114G>C (n.76-114G>C) c.88-114G>C (n.88-114G>C) n.514-114G>C n.342-114G>C n.300-114G>C c.*177-114G>C (n.*177-114G>C) n.344-114G>C c.-162-114G>C (n.-162-114G>C) c.*27-114G>C (n.*27-114G>C) c.180-114G>C (n.180-114G>C) n.672-114G>C n.486-114G>C n.335-114G>C n.1799-114G>C n.971-114G>C n.445-114G>C n.223-114G>C n.341-114G>C c.-189-114G>C (n.-189-114G>C) n.485-114G>C | |
| 14 | g.73170683G>T | CA2625555207 | PSEN1 | c.*32-114G>T (n.*32-114G>T) c.76-114G>T (n.76-114G>T) c.88-114G>T (n.88-114G>T) n.514-114G>T n.342-114G>T n.300-114G>T c.*177-114G>T (n.*177-114G>T) n.344-114G>T c.-162-114G>T (n.-162-114G>T) c.*27-114G>T (n.*27-114G>T) c.180-114G>T (n.180-114G>T) n.672-114G>T n.486-114G>T n.335-114G>T n.1799-114G>T n.971-114G>T n.445-114G>T n.223-114G>T n.341-114G>T c.-189-114G>T (n.-189-114G>T) n.485-114G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170683_73170684del | CA2625555205 | PSEN1 | c.*32-114_*32-113del (n.*32-114_*32-113del) c.76-114_76-113del (n.76-114_76-113del) c.88-114_88-113del (n.88-114_88-113del) n.514-114_514-113del n.342-114_342-113del n.300-114_300-113del c.*177-114_*177-113del (n.*177-114_*177-113del) n.344-114_344-113del c.-162-114_-162-113del (n.-162-114_-162-113del) c.*27-114_*27-113del (n.*27-114_*27-113del) c.180-114_180-113del (n.180-114_180-113del) n.672-114_672-113del n.486-114_486-113del n.335-114_335-113del n.1799-114_1799-113del n.971-114_971-113del n.445-114_445-113del n.223-114_223-113del n.341-114_341-113del c.-189-114_-189-113del (n.-189-114_-189-113del) n.485-114_485-113del | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170684C>A | CA2625555211 | PSEN1 | c.*32-113C>A (n.*32-113C>A) c.76-113C>A (n.76-113C>A) c.88-113C>A (n.88-113C>A) n.514-113C>A n.342-113C>A n.300-113C>A c.*177-113C>A (n.*177-113C>A) n.344-113C>A c.-162-113C>A (n.-162-113C>A) c.*27-113C>A (n.*27-113C>A) c.180-113C>A (n.180-113C>A) n.672-113C>A n.486-113C>A n.335-113C>A n.1799-113C>A n.971-113C>A n.445-113C>A n.223-113C>A n.341-113C>A c.-189-113C>A (n.-189-113C>A) n.485-113C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170684C>G | CA2625555214 | PSEN1 | c.*32-113C>G (n.*32-113C>G) c.76-113C>G (n.76-113C>G) c.88-113C>G (n.88-113C>G) n.514-113C>G n.342-113C>G n.300-113C>G c.*177-113C>G (n.*177-113C>G) n.344-113C>G c.-162-113C>G (n.-162-113C>G) c.*27-113C>G (n.*27-113C>G) c.180-113C>G (n.180-113C>G) n.672-113C>G n.486-113C>G n.335-113C>G n.1799-113C>G n.971-113C>G n.445-113C>G n.223-113C>G n.341-113C>G c.-189-113C>G (n.-189-113C>G) n.485-113C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170684C>T | CA2625555216 | PSEN1 | c.*32-113C>T (n.*32-113C>T) c.76-113C>T (n.76-113C>T) c.88-113C>T (n.88-113C>T) n.514-113C>T n.342-113C>T n.300-113C>T c.*177-113C>T (n.*177-113C>T) n.344-113C>T c.-162-113C>T (n.-162-113C>T) c.*27-113C>T (n.*27-113C>T) c.180-113C>T (n.180-113C>T) n.672-113C>T n.486-113C>T n.335-113C>T n.1799-113C>T n.971-113C>T n.445-113C>T n.223-113C>T n.341-113C>T c.-189-113C>T (n.-189-113C>T) n.485-113C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170687C>A | CA2625555221 | PSEN1 | c.*32-110C>A (n.*32-110C>A) c.76-110C>A (n.76-110C>A) c.88-110C>A (n.88-110C>A) n.514-110C>A n.342-110C>A n.300-110C>A c.*177-110C>A (n.*177-110C>A) n.344-110C>A c.-162-110C>A (n.-162-110C>A) c.*27-110C>A (n.*27-110C>A) c.180-110C>A (n.180-110C>A) n.672-110C>A n.486-110C>A n.335-110C>A n.1799-110C>A n.971-110C>A n.445-110C>A n.223-110C>A n.341-110C>A c.-189-110C>A (n.-189-110C>A) n.485-110C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170687C>T | CA2625555222 | PSEN1 | c.*32-110C>T (n.*32-110C>T) c.76-110C>T (n.76-110C>T) c.88-110C>T (n.88-110C>T) n.514-110C>T n.342-110C>T n.300-110C>T c.*177-110C>T (n.*177-110C>T) n.344-110C>T c.-162-110C>T (n.-162-110C>T) c.*27-110C>T (n.*27-110C>T) c.180-110C>T (n.180-110C>T) n.672-110C>T n.486-110C>T n.335-110C>T n.1799-110C>T n.971-110C>T n.445-110C>T n.223-110C>T n.341-110C>T c.-189-110C>T (n.-189-110C>T) n.485-110C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170687_73170690del | CA2625555219 | PSEN1 | c.*32-110_*32-107del (n.*32-110_*32-107del) c.76-110_76-107del (n.76-110_76-107del) c.88-110_88-107del (n.88-110_88-107del) n.514-110_514-107del n.342-110_342-107del n.300-110_300-107del c.*177-110_*177-107del (n.*177-110_*177-107del) n.344-110_344-107del c.-162-110_-162-107del (n.-162-110_-162-107del) c.*27-110_*27-107del (n.*27-110_*27-107del) c.180-110_180-107del (n.180-110_180-107del) n.672-110_672-107del n.486-110_486-107del n.335-110_335-107del n.1799-110_1799-107del n.971-110_971-107del n.445-110_445-107del n.223-110_223-107del n.341-110_341-107del c.-189-110_-189-107del (n.-189-110_-189-107del) n.485-110_485-107del | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170688A= | CA2146469552 | PSEN1 | c.*32-109A= (n.*32-109A=) c.76-109A= (n.76-109A=) c.88-109A= (n.88-109A=) n.514-109A= n.342-109A= n.300-109A= c.*177-109A= (n.*177-109A=) n.344-109A= c.-162-109A= (n.-162-109A=) c.*27-109A= (n.*27-109A=) c.180-109A= (n.180-109A=) n.672-109A= n.486-109A= n.335-109A= n.1799-109A= n.971-109A= n.445-109A= n.223-109A= n.341-109A= c.-189-109A= (n.-189-109A=) n.485-109A= | |
| 14 | g.73170688A>G | CA708405838 | PSEN1 | c.*32-109A>G (n.*32-109A>G) c.76-109A>G (n.76-109A>G) c.88-109A>G (n.88-109A>G) n.514-109A>G n.342-109A>G n.300-109A>G c.*177-109A>G (n.*177-109A>G) n.344-109A>G c.-162-109A>G (n.-162-109A>G) c.*27-109A>G (n.*27-109A>G) c.180-109A>G (n.180-109A>G) n.672-109A>G n.486-109A>G n.335-109A>G n.1799-109A>G n.971-109A>G n.445-109A>G n.223-109A>G n.341-109A>G c.-189-109A>G (n.-189-109A>G) n.485-109A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73170688A>T | CA2625555226 | PSEN1 | c.*32-109A>T (n.*32-109A>T) c.76-109A>T (n.76-109A>T) c.88-109A>T (n.88-109A>T) n.514-109A>T n.342-109A>T n.300-109A>T c.*177-109A>T (n.*177-109A>T) n.344-109A>T c.-162-109A>T (n.-162-109A>T) c.*27-109A>T (n.*27-109A>T) c.180-109A>T (n.180-109A>T) n.672-109A>T n.486-109A>T n.335-109A>T n.1799-109A>T n.971-109A>T n.445-109A>T n.223-109A>T n.341-109A>T c.-189-109A>T (n.-189-109A>T) n.485-109A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170689G>C | CA2146469554 | PSEN1 | c.*32-108G>C (n.*32-108G>C) c.76-108G>C (n.76-108G>C) c.88-108G>C (n.88-108G>C) n.514-108G>C n.342-108G>C n.300-108G>C c.*177-108G>C (n.*177-108G>C) n.344-108G>C c.-162-108G>C (n.-162-108G>C) c.*27-108G>C (n.*27-108G>C) c.180-108G>C (n.180-108G>C) n.672-108G>C n.486-108G>C n.335-108G>C n.1799-108G>C n.971-108G>C n.445-108G>C n.223-108G>C n.341-108G>C c.-189-108G>C (n.-189-108G>C) n.485-108G>C | dbSNP |
| 14 | g.73170689G= | CA2146469553 | PSEN1 | c.*32-108G= (n.*32-108G=) c.76-108G= (n.76-108G=) c.88-108G= (n.88-108G=) n.514-108G= n.342-108G= n.300-108G= c.*177-108G= (n.*177-108G=) n.344-108G= c.-162-108G= (n.-162-108G=) c.*27-108G= (n.*27-108G=) c.180-108G= (n.180-108G=) n.672-108G= n.486-108G= n.335-108G= n.1799-108G= n.971-108G= n.445-108G= n.223-108G= n.341-108G= c.-189-108G= (n.-189-108G=) n.485-108G= | |
| 14 | g.73170689G>T | CA2625555229 | PSEN1 | c.*32-108G>T (n.*32-108G>T) c.76-108G>T (n.76-108G>T) c.88-108G>T (n.88-108G>T) n.514-108G>T n.342-108G>T n.300-108G>T c.*177-108G>T (n.*177-108G>T) n.344-108G>T c.-162-108G>T (n.-162-108G>T) c.*27-108G>T (n.*27-108G>T) c.180-108G>T (n.180-108G>T) n.672-108G>T n.486-108G>T n.335-108G>T n.1799-108G>T n.971-108G>T n.445-108G>T n.223-108G>T n.341-108G>T c.-189-108G>T (n.-189-108G>T) n.485-108G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170690G>A | CA615191102 | PSEN1 | c.*32-107G>A (n.*32-107G>A) c.76-107G>A (n.76-107G>A) c.88-107G>A (n.88-107G>A) n.514-107G>A n.342-107G>A n.300-107G>A c.*177-107G>A (n.*177-107G>A) n.344-107G>A c.-162-107G>A (n.-162-107G>A) c.*27-107G>A (n.*27-107G>A) c.180-107G>A (n.180-107G>A) n.672-107G>A n.486-107G>A n.335-107G>A n.1799-107G>A n.971-107G>A n.445-107G>A n.223-107G>A n.341-107G>A c.-189-107G>A (n.-189-107G>A) n.485-107G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170690G= | CA2146469555 | PSEN1 | c.*32-107G= (n.*32-107G=) c.76-107G= (n.76-107G=) c.88-107G= (n.88-107G=) n.514-107G= n.342-107G= n.300-107G= c.*177-107G= (n.*177-107G=) n.344-107G= c.-162-107G= (n.-162-107G=) c.*27-107G= (n.*27-107G=) c.180-107G= (n.180-107G=) n.672-107G= n.486-107G= n.335-107G= n.1799-107G= n.971-107G= n.445-107G= n.223-107G= n.341-107G= c.-189-107G= (n.-189-107G=) n.485-107G= | |
| 14 | g.73170691T>G | CA2146469557 | PSEN1 | c.*32-106T>G (n.*32-106T>G) c.76-106T>G (n.76-106T>G) c.88-106T>G (n.88-106T>G) n.514-106T>G n.342-106T>G n.300-106T>G c.*177-106T>G (n.*177-106T>G) n.344-106T>G c.-162-106T>G (n.-162-106T>G) c.*27-106T>G (n.*27-106T>G) c.180-106T>G (n.180-106T>G) n.672-106T>G n.486-106T>G n.335-106T>G n.1799-106T>G n.971-106T>G n.445-106T>G n.223-106T>G n.341-106T>G c.-189-106T>G (n.-189-106T>G) n.485-106T>G | dbSNP |