Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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14g.73170659A>CCA708405831PSEN1c.*32-138A>C (n.*32-138A>C)
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n.514-138A>C
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c.*177-138A>C (n.*177-138A>C)
n.344-138A>C
c.-162-138A>C (n.-162-138A>C)
c.*27-138A>C (n.*27-138A>C)
c.180-138A>C (n.180-138A>C)
n.672-138A>C
n.486-138A>C
n.335-138A>C
n.1799-138A>C
n.971-138A>C
n.445-138A>C
n.223-138A>C
n.341-138A>C
c.-189-138A>C (n.-189-138A>C)
n.485-138A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.180-137C>A (n.180-137C>A)
n.672-137C>A
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n.971-137C>A
n.445-137C>A
n.223-137C>A
n.341-137C>A
c.-189-137C>A (n.-189-137C>A)
n.485-137C>A
gnomAD v4
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dbSNP
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n.485-133del
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.485-128C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.485-127A>G
dbSNP gnomAD v4
14g.73170671T>CCA2625555182PSEN1c.*32-126T>C (n.*32-126T>C)
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n.672-126T>C
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n.341-126T>C
c.-189-126T>C (n.-189-126T>C)
n.485-126T>C
gnomAD v4
14g.73170673G>ACA2146469546PSEN1c.*32-124G>A (n.*32-124G>A)
c.76-124G>A (n.76-124G>A)
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n.672-124G>A
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n.485-124G>A
dbSNP
14g.73170673G=CA2146469545PSEN1c.*32-124G= (n.*32-124G=)
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14g.73170673G>TCA2625555184PSEN1c.*32-124G>T (n.*32-124G>T)
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n.485-115T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched