Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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14 | g.73170644A>T | CA262614290 | PSEN1 | c.*32-153A>T (n.*32-153A>T) c.76-153A>T (n.76-153A>T) c.88-153A>T (n.88-153A>T) n.514-153A>T n.342-153A>T n.300-153A>T c.*177-153A>T (n.*177-153A>T) n.344-153A>T c.-162-153A>T (n.-162-153A>T) c.*27-153A>T (n.*27-153A>T) c.180-153A>T (n.180-153A>T) n.672-153A>T n.486-153A>T n.335-153A>T n.1799-153A>T n.971-153A>T n.445-153A>T n.223-153A>T n.341-153A>T c.-189-153A>T (n.-189-153A>T) n.485-153A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73170658T>C | CA2625555164 | PSEN1 | c.*32-139T>C (n.*32-139T>C) c.76-139T>C (n.76-139T>C) c.88-139T>C (n.88-139T>C) n.514-139T>C n.342-139T>C n.300-139T>C c.*177-139T>C (n.*177-139T>C) n.344-139T>C c.-162-139T>C (n.-162-139T>C) c.*27-139T>C (n.*27-139T>C) c.180-139T>C (n.180-139T>C) n.672-139T>C n.486-139T>C n.335-139T>C n.1799-139T>C n.971-139T>C n.445-139T>C n.223-139T>C n.341-139T>C c.-189-139T>C (n.-189-139T>C) n.485-139T>C | gnomAD v4 |
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14 | g.73170659A>C | CA708405831 | PSEN1 | c.*32-138A>C (n.*32-138A>C) c.76-138A>C (n.76-138A>C) c.88-138A>C (n.88-138A>C) n.514-138A>C n.342-138A>C n.300-138A>C c.*177-138A>C (n.*177-138A>C) n.344-138A>C c.-162-138A>C (n.-162-138A>C) c.*27-138A>C (n.*27-138A>C) c.180-138A>C (n.180-138A>C) n.672-138A>C n.486-138A>C n.335-138A>C n.1799-138A>C n.971-138A>C n.445-138A>C n.223-138A>C n.341-138A>C c.-189-138A>C (n.-189-138A>C) n.485-138A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73170660C>T | CA2625555170 | PSEN1 | c.*32-137C>T (n.*32-137C>T) c.76-137C>T (n.76-137C>T) c.88-137C>T (n.88-137C>T) n.514-137C>T n.342-137C>T n.300-137C>T c.*177-137C>T (n.*177-137C>T) n.344-137C>T c.-162-137C>T (n.-162-137C>T) c.*27-137C>T (n.*27-137C>T) c.180-137C>T (n.180-137C>T) n.672-137C>T n.486-137C>T n.335-137C>T n.1799-137C>T n.971-137C>T n.445-137C>T n.223-137C>T n.341-137C>T c.-189-137C>T (n.-189-137C>T) n.485-137C>T | gnomAD v4 |
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14 | g.73170668A>G | CA2625555178 | PSEN1 | c.*32-129A>G (n.*32-129A>G) c.76-129A>G (n.76-129A>G) c.88-129A>G (n.88-129A>G) n.514-129A>G n.342-129A>G n.300-129A>G c.*177-129A>G (n.*177-129A>G) n.344-129A>G c.-162-129A>G (n.-162-129A>G) c.*27-129A>G (n.*27-129A>G) c.180-129A>G (n.180-129A>G) n.672-129A>G n.486-129A>G n.335-129A>G n.1799-129A>G n.971-129A>G n.445-129A>G n.223-129A>G n.341-129A>G c.-189-129A>G (n.-189-129A>G) n.485-129A>G | gnomAD v4 |
14 | g.73170669C>A | CA2625555179 | PSEN1 | c.*32-128C>A (n.*32-128C>A) c.76-128C>A (n.76-128C>A) c.88-128C>A (n.88-128C>A) n.514-128C>A n.342-128C>A n.300-128C>A c.*177-128C>A (n.*177-128C>A) n.344-128C>A c.-162-128C>A (n.-162-128C>A) c.*27-128C>A (n.*27-128C>A) c.180-128C>A (n.180-128C>A) n.672-128C>A n.486-128C>A n.335-128C>A n.1799-128C>A n.971-128C>A n.445-128C>A n.223-128C>A n.341-128C>A c.-189-128C>A (n.-189-128C>A) n.485-128C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73170669C= | CA2146469542 | PSEN1 | c.*32-128C= (n.*32-128C=) c.76-128C= (n.76-128C=) c.88-128C= (n.88-128C=) n.514-128C= n.342-128C= n.300-128C= c.*177-128C= (n.*177-128C=) n.344-128C= c.-162-128C= (n.-162-128C=) c.*27-128C= (n.*27-128C=) c.180-128C= (n.180-128C=) n.672-128C= n.486-128C= n.335-128C= n.1799-128C= n.971-128C= n.445-128C= n.223-128C= n.341-128C= c.-189-128C= (n.-189-128C=) n.485-128C= | |
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14 | g.73170673G>A | CA2146469546 | PSEN1 | c.*32-124G>A (n.*32-124G>A) c.76-124G>A (n.76-124G>A) c.88-124G>A (n.88-124G>A) n.514-124G>A n.342-124G>A n.300-124G>A c.*177-124G>A (n.*177-124G>A) n.344-124G>A c.-162-124G>A (n.-162-124G>A) c.*27-124G>A (n.*27-124G>A) c.180-124G>A (n.180-124G>A) n.672-124G>A n.486-124G>A n.335-124G>A n.1799-124G>A n.971-124G>A n.445-124G>A n.223-124G>A n.341-124G>A c.-189-124G>A (n.-189-124G>A) n.485-124G>A | dbSNP |
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14 | g.73170679T>C | CA262614295 | PSEN1 | c.*32-118T>C (n.*32-118T>C) c.76-118T>C (n.76-118T>C) c.88-118T>C (n.88-118T>C) n.514-118T>C n.342-118T>C n.300-118T>C c.*177-118T>C (n.*177-118T>C) n.344-118T>C c.-162-118T>C (n.-162-118T>C) c.*27-118T>C (n.*27-118T>C) c.180-118T>C (n.180-118T>C) n.672-118T>C n.486-118T>C n.335-118T>C n.1799-118T>C n.971-118T>C n.445-118T>C n.223-118T>C n.341-118T>C c.-189-118T>C (n.-189-118T>C) n.485-118T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |