Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.672-143T=
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14g.73170655G>ACA2625555156PSEN1c.*32-142G>A (n.*32-142G>A)
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gnomAD v4
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n.485-138A>C
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n.485-135_485-134delinsTC
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gnomAD v4
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n.485-133dup
dbSNP
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n.672-133del
n.486-133del
n.335-133del
n.1799-133del
n.971-133del
n.445-133del
n.223-133del
n.341-133del
c.-189-133del (n.-189-133del)
n.485-133del
dbSNP gnomAD v4
14g.73170664C>ACA2625555173PSEN1c.*32-133C>A (n.*32-133C>A)
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n.341-133C>A
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n.485-133C>A
gnomAD v4
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n.485-131G>A
gnomAD v4
14g.73170667T>CCA2625555176PSEN1c.*32-130T>C (n.*32-130T>C)
c.76-130T>C (n.76-130T>C)
c.88-130T>C (n.88-130T>C)
n.514-130T>C
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c.*27-130T>C (n.*27-130T>C)
c.180-130T>C (n.180-130T>C)
n.672-130T>C
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n.971-130T>C
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c.-189-130T>C (n.-189-130T>C)
n.485-130T>C
gnomAD v4
14g.73170668A>GCA2625555178PSEN1c.*32-129A>G (n.*32-129A>G)
c.76-129A>G (n.76-129A>G)
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n.514-129A>G
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n.341-129A>G
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n.485-129A>G
gnomAD v4
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c.-189-128C>A (n.-189-128C>A)
n.485-128C>A
gnomAD v4
14g.73170669C=CA2146469542PSEN1c.*32-128C= (n.*32-128C=)
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n.485-128C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.485-128C>T
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c.-189-127A>G (n.-189-127A>G)
n.485-127A>G
dbSNP gnomAD v4
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c.-189-126T>C (n.-189-126T>C)
n.485-126T>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1799-122T>A
n.971-122T>A
n.445-122T>A
n.223-122T>A
n.341-122T>A
c.-189-122T>A (n.-189-122T>A)
n.485-122T>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched