Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.123+419G>T
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n.240G>T
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 gnomAD v4
14g.73137003G>ACA2625555243PSEN1c.-177+424G>A (n.-177+424G>A)
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 gnomAD v4
14g.73137003G>TCA2625555245PSEN1c.-177+424G>T (n.-177+424G>T)
c.-178+420G>T (n.-178+420G>T)
c.-177+420G>T (n.-177+420G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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14g.73137007A>GCA262598811PSEN1c.-177+428A>G (n.-177+428A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.123+425G>T
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c.-160+425G>T (n.-160+425G>T)
c.-125+425G>T (n.-125+425G>T)
c.-324-117G>T (n.-324-117G>T)
c.-238+425G>T (n.-238+425G>T)
 gnomAD v4
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n.119+426T>C
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n.133+426T>C
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n.123+426T>C
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n.103+430T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.73137010C>ACA2625555260PSEN1c.-177+431C>A (n.-177+431C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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14g.73137011C>TCA708424748PSEN1c.-177+432C>T (n.-177+432C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-238+429G>A (n.-238+429G>A)
 gnomAD v4
14g.73137012G>TCA2625555269PSEN1c.-177+433G>T (n.-177+433G>T)
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c.-238+429G>T (n.-238+429G>T)
 gnomAD v4
14g.73137013C>ACA2625555271PSEN1c.-177+434C>A (n.-177+434C>A)
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n.119+430C>A
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n.133+430C>A
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c.-182+430C>A (n.-182+430C>A)
n.123+430C>A
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n.251C>A
c.-346C>A (n.-346C>A)
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n.103+434C>A
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c.-238+430C>A (n.-238+430C>A)
 gnomAD v4
14g.73137013C>GCA2729829509PSEN1c.-177+434C>G (n.-177+434C>G)
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n.119+430C>G
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 dbSNP
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n.119+430C>T
n.77+430C>T
c.-104+565C>T (n.-104+565C>T)
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n.133+430C>T
c.-289+434C>T (n.-289+434C>T)
c.-104+430C>T (n.-104+430C>T)
c.-136+428C>T (n.-136+428C>T)
c.-182+430C>T (n.-182+430C>T)
n.123+430C>T
c.-234-112C>T (n.-234-112C>T)
n.251C>T
c.-346C>T (n.-346C>T)
n.112+430C>T
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c.-238+430C>T (n.-238+430C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched