UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.68978976C>A | CA486997989 | ACTN1 | n.369G>T c.81G>T (p.Pro27=) n.175G>T n.56G>T | |
| 14 | g.68978976C= | CA2144552514 | ACTN1 | n.369G= c.81G= (p.Pro27=) n.175G= n.56G= | |
| 14 | g.68978976C>G | CA486997990 | ACTN1 | n.369G>C c.81G>C (p.Pro27=) n.175G>C n.56G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68978976C>T | CA7242853 | ACTN1 | n.369G>A c.81G>A (p.Pro27=) n.175G>A n.56G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68978977G>A | CA390187173 | ACTN1 | n.368C>T c.80C>T (p.Pro27Leu) n.174C>T n.55C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.68978977G>C | CA390187170 | ACTN1 | n.368C>G c.80C>G (p.Pro27Arg) n.174C>G n.55C>G | |
| 14 | g.68978977G>T | CA390187171 | ACTN1 | n.368C>A c.80C>A (p.Pro27Gln) n.174C>A n.55C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.68978978G>A | CA390187174 | ACTN1 | n.367C>T c.79C>T (p.Pro27Ser) n.173C>T n.54C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.68978978G>C | CA390187176 | ACTN1 | n.367C>G c.79C>G (p.Pro27Ala) n.173C>G n.54C>G | |
| 14 | g.68978978G>T | CA390187179 | ACTN1 | n.367C>A c.79C>A (p.Pro27Thr) n.173C>A n.54C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.68978979G>A | CA486997991 | ACTN1 | n.366C>T c.78C>T (p.Asp26=) n.172C>T n.53C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.68978979G>C | CA390187182 | ACTN1 | n.366C>G c.78C>G (p.Asp26Glu) n.172C>G n.53C>G | |
| 14 | g.68978979G>T | CA390187185 | ACTN1 | n.366C>A c.78C>A (p.Asp26Glu) n.172C>A n.53C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.68978980T>A | CA390187186 | ACTN1 | n.365A>T c.77A>T (p.Asp26Val) n.171A>T n.52A>T | |
| 14 | g.68978980T>C | CA262890020 | ACTN1 | n.365A>G c.77A>G (p.Asp26Gly) n.171A>G n.52A>G | dbSNP |
| 14 | g.68978980T>G | CA390187189 | ACTN1 | n.365A>C c.77A>C (p.Asp26Ala) n.171A>C n.52A>C | |
| 14 | g.68978980T= | CA2144552515 | ACTN1 | n.365A= c.77A= (p.Asp26=) n.171A= n.52A= | |
| 14 | g.68978981C>A | CA390187192 | ACTN1 | n.364G>T c.76G>T (p.Asp26Tyr) n.170G>T n.51G>T | |
| 14 | g.68978981C= | CA2144552516 | ACTN1 | n.364G= c.76G= (p.Asp26=) n.170G= n.51G= | |
| 14 | g.68978981C>G | CA390187194 | ACTN1 | n.364G>C c.76G>C (p.Asp26His) n.170G>C n.51G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.68978981C>T | CA390187197 | ACTN1 | n.364G>A c.76G>A (p.Asp26Asn) n.170G>A n.51G>A | |
| 14 | g.68978982del | CA2575562115 | ACTN1 | n.364del c.76del (p.Asp26ThrfsTer?) n.170del n.51del | |
| 14 | g.68978982C>A | CA486997992 | ACTN1 | n.363G>T c.75G>T (p.Leu25=) n.169G>T n.50G>T | |
| 14 | g.68978982C= | CA2144552517 | ACTN1 | n.363G= c.75G= (p.Leu25=) n.169G= n.50G= | |
| 14 | g.68978982C>G | CA486997993 | ACTN1 | n.363G>C c.75G>C (p.Leu25=) n.169G>C n.50G>C | |
| 14 | g.68978982C>T | CA7242854 | ACTN1 | n.363G>A c.75G>A (p.Leu25=) n.169G>A n.50G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68978983A>C | CA390187198 | ACTN1 | n.362T>G c.74T>G (p.Leu25Arg) n.168T>G n.49T>G | |
| 14 | g.68978983A>G | CA390187199 | ACTN1 | n.362T>C c.74T>C (p.Leu25Pro) n.168T>C n.49T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.68978983A>T | CA390187200 | ACTN1 | n.362T>A c.74T>A (p.Leu25Gln) n.168T>A n.49T>A | |
| 14 | g.68978984G>A | CA7242855 | ACTN1 | n.361C>T c.73C>T (p.Leu25=) n.167C>T n.48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68978984G>C | CA390187205 | ACTN1 | n.361C>G c.73C>G (p.Leu25Val) n.167C>G n.48C>G | |
| 14 | g.68978984G= | CA2144552518 | ACTN1 | n.361C= c.73C= (p.Leu25=) n.167C= n.48C= | |
| 14 | g.68978984G>T | CA390187208 | ACTN1 | n.361C>A c.73C>A (p.Leu25Met) n.167C>A n.48C>A | |
| 14 | g.68978985G>A | CA7242856 | ACTN1 | n.360C>T c.72C>T (p.Leu24=) n.166C>T n.47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68978985G>C | CA486997994 | ACTN1 | n.360C>G c.72C>G (p.Leu24=) n.166C>G n.47C>G | |
| 14 | g.68978985G= | CA2144552519 | ACTN1 | n.360C= c.72C= (p.Leu24=) n.166C= n.47C= | |
| 14 | g.68978985G>T | CA486997995 | ACTN1 | n.360C>A c.72C>A (p.Leu24=) n.166C>A n.47C>A | dbSNP |
| 14 | g.68978986A>C | CA390187213 | ACTN1 | n.359T>G c.71T>G (p.Leu24Arg) n.165T>G n.46T>G | |
| 14 | g.68978986A>G | CA390187215 | ACTN1 | n.359T>C c.71T>C (p.Leu24Pro) n.165T>C n.46T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.68978986A>T | CA390187216 | ACTN1 | n.359T>A c.71T>A (p.Leu24His) n.165T>A n.46T>A | |
| 14 | g.68978987G>A | CA390187217 | ACTN1 | n.358C>T c.70C>T (p.Leu24Phe) n.164C>T n.45C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.68978987G>C | CA390187218 | ACTN1 | n.358C>G c.70C>G (p.Leu24Val) n.164C>G n.45C>G | |
| 14 | g.68978987G>T | CA390187219 | ACTN1 | n.358C>A c.70C>A (p.Leu24Ile) n.164C>A n.45C>A | |
| 14 | g.68978988C>A | CA486997997 | ACTN1 | n.357G>T c.69G>T (p.Leu23=) n.163G>T n.44G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68978988C= | CA2144552520 | ACTN1 | n.357G= c.69G= (p.Leu23=) n.163G= n.44G= | |
| 14 | g.68978988C>G | CA486997998 | ACTN1 | n.357G>C c.69G>C (p.Leu23=) n.163G>C n.44G>C | |
| 14 | g.68978988C>T | CA486997999 | ACTN1 | n.357G>A c.69G>A (p.Leu23=) n.163G>A n.44G>A | |
| 14 | g.68978989A= | CA2144552521 | ACTN1 | n.356T= c.68T= (p.Leu23=) n.162T= n.43T= | |
| 14 | g.68978989A>C | CA262890032 | ACTN1 | n.356T>G c.68T>G (p.Leu23Arg) n.162T>G n.43T>G | dbSNP |
| 14 | g.68978989A>G | CA390187226 | ACTN1 | n.356T>C c.68T>C (p.Leu23Pro) n.162T>C n.43T>C | gnomAD v4 |