Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.68978963G>ACA390187084ACTN1n.382C>T
c.94C>T (p.Gln32Ter)
n.188C>T
n.69C>T
 gnomAD v4
14g.68978963G>CCA390187086ACTN1n.382C>G
c.94C>G (p.Gln32Glu)
n.188C>G
n.69C>G
14g.68978963G=CA2144552510ACTN1n.382C=
c.94C= (p.Gln32=)
n.188C=
n.69C=
14g.68978963G>TCA130961ACTN1n.382C>A
c.94C>A (p.Gln32Lys)
n.188C>A
n.69C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.68978964C>ACA390187091ACTN1n.381G>T
c.93G>T (p.Lys31Asn)
n.187G>T
n.68G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68978964C=CA2144552511ACTN1n.381G=
c.93G= (p.Lys31=)
n.187G=
n.68G=
14g.68978964C>GCA390187093ACTN1n.381G>C
c.93G>C (p.Lys31Asn)
n.187G>C
n.68G>C
14g.68978964C>TCA486997983ACTN1n.381G>A
c.93G>A (p.Lys31=)
n.187G>A
n.68G>A
 gnomAD v4
14g.68978965T>ACA390187094ACTN1n.380A>T
c.92A>T (p.Lys31Met)
n.186A>T
n.67A>T
14g.68978965T>CCA390187095ACTN1n.380A>G
c.92A>G (p.Lys31Arg)
n.186A>G
n.67A>G
 gnomAD v4
14g.68978965T>GCA390187096ACTN1n.380A>C
c.92A>C (p.Lys31Thr)
n.186A>C
n.67A>C
14g.68978966T>ACA390187097ACTN1n.379A>T
c.91A>T (p.Lys31Ter)
n.185A>T
n.66A>T
14g.68978966T>CCA390187098ACTN1n.379A>G
c.91A>G (p.Lys31Glu)
n.185A>G
n.66A>G
14g.68978966T>GCA390187099ACTN1n.379A>C
c.91A>C (p.Lys31Gln)
n.185A>C
n.66A>C
14g.68978967C>ACA390187102ACTN1n.378G>T
c.90G>T (p.Glu30Asp)
n.184G>T
n.65G>T
14g.68978967C>GCA390187107ACTN1n.378G>C
c.90G>C (p.Glu30Asp)
n.184G>C
n.65G>C
14g.68978967C>TCA486997984ACTN1n.378G>A
c.90G>A (p.Glu30=)
n.184G>A
n.65G>A
14g.68978968T>ACA390187112ACTN1n.377A>T
c.89A>T (p.Glu30Val)
n.183A>T
n.64A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.68978968T>CCA390187118ACTN1n.377A>G
c.89A>G (p.Glu30Gly)
n.183A>G
n.64A>G
 gnomAD v4
14g.68978968T>GCA390187120ACTN1n.377A>C
c.89A>C (p.Glu30Ala)
n.183A>C
n.64A>C
14g.68978968T=CA2144552512ACTN1n.377A=
c.89A= (p.Glu30=)
n.183A=
n.64A=
14g.68978969C>ACA390187124ACTN1n.376G>T
c.88G>T (p.Glu30Ter)
n.182G>T
n.63G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.68978969C=CA2144552513ACTN1n.376G=
c.88G= (p.Glu30=)
n.182G=
n.63G=
14g.68978969C>GCA390187130ACTN1n.376G>C
c.88G>C (p.Glu30Gln)
n.182G>C
n.63G>C
14g.68978969C>TCA390187127ACTN1n.376G>A
c.88G>A (p.Glu30Lys)
n.182G>A
n.63G>A
14g.68978970C>ACA390187132ACTN1n.375G>T
c.87G>T (p.Trp29Cys)
n.181G>T
n.62G>T
 gnomAD v4
14g.68978970C>GCA390187135ACTN1n.375G>C
c.87G>C (p.Trp29Cys)
n.181G>C
n.62G>C
14g.68978970C>TCA390187134ACTN1n.375G>A
c.87G>A (p.Trp29Ter)
n.181G>A
n.62G>A
14g.68978971C>ACA390187137ACTN1n.374G>T
c.86G>T (p.Trp29Leu)
n.180G>T
n.61G>T
14g.68978971C>GCA390187142ACTN1n.374G>C
c.86G>C (p.Trp29Ser)
n.180G>C
n.61G>C
14g.68978971C>TCA390187140ACTN1n.374G>A
c.86G>A (p.Trp29Ter)
n.180G>A
n.61G>A
14g.68978972A>CCA390187145ACTN1n.373T>G
c.85T>G (p.Trp29Gly)
n.179T>G
n.60T>G
14g.68978972A>GCA390187152ACTN1n.373T>C
c.85T>C (p.Trp29Arg)
n.179T>C
n.60T>C
14g.68978972A>TCA390187149ACTN1n.373T>A
c.85T>A (p.Trp29Arg)
n.179T>A
n.60T>A
14g.68978973G>ACA486997988ACTN1n.372C>T
c.84C>T (p.Ala28=)
n.178C>T
n.59C>T
 gnomAD v4
14g.68978973G>CCA486997987ACTN1n.372C>G
c.84C>G (p.Ala28=)
n.178C>G
n.59C>G
14g.68978973G>TCA486997986ACTN1n.372C>A
c.84C>A (p.Ala28=)
n.178C>A
n.59C>A
14g.68978974G>ACA390187154ACTN1n.371C>T
c.83C>T (p.Ala28Val)
n.177C>T
n.58C>T
 gnomAD v4
14g.68978974G>CCA390187158ACTN1n.371C>G
c.83C>G (p.Ala28Gly)
n.177C>G
n.58C>G
14g.68978974G>TCA390187156ACTN1n.371C>A
c.83C>A (p.Ala28Asp)
n.177C>A
n.58C>A
14g.68978975C>ACA390187160ACTN1n.370G>T
c.82G>T (p.Ala28Ser)
n.176G>T
n.57G>T
 gnomAD v4
14g.68978975C>GCA390187167ACTN1n.370G>C
c.82G>C (p.Ala28Pro)
n.176G>C
n.57G>C
14g.68978975C>TCA390187163ACTN1n.370G>A
c.82G>A (p.Ala28Thr)
n.176G>A
n.57G>A
 gnomAD v4
14g.68978976C>ACA486997989ACTN1n.369G>T
c.81G>T (p.Pro27=)
n.175G>T
n.56G>T
14g.68978976C=CA2144552514ACTN1n.369G=
c.81G= (p.Pro27=)
n.175G=
n.56G=
14g.68978976C>GCA486997990ACTN1n.369G>C
c.81G>C (p.Pro27=)
n.175G>C
n.56G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68978976C>TCA7242853ACTN1n.369G>A
c.81G>A (p.Pro27=)
n.175G>A
n.56G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68978977G>ACA390187173ACTN1n.368C>T
c.80C>T (p.Pro27Leu)
n.174C>T
n.55C>T
 gnomAD v4
14g.68978977G>CCA390187170ACTN1n.368C>G
c.80C>G (p.Pro27Arg)
n.174C>G
n.55C>G
14g.68978977G>TCA390187171ACTN1n.368C>A
c.80C>A (p.Pro27Gln)
n.174C>A
n.55C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched