Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.68978858_68978875dup | CA964328609 | ACTN1 | n.393+80_393+97dup c.105+80_105+97dup (n.105+80_105+97dup) n.199+80_199+97dup n.80+80_80+97dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68978871_68978884del | CA2625407632 | ACTN1 | n.393+77_393+90del c.105+77_105+90del (n.105+77_105+90del) n.199+77_199+90del n.80+77_80+90del | gnomAD v4 |
14 | g.68978874C>A | CA2625407645 | ACTN1 | n.393+78G>T c.105+78G>T (n.105+78G>T) n.199+78G>T n.80+78G>T | gnomAD v4 |
14 | g.68978874C>G | CA2625407646 | ACTN1 | n.393+78G>C c.105+78G>C (n.105+78G>C) n.199+78G>C n.80+78G>C | gnomAD v4 |
14 | g.68978874C>T | CA2575562094 | ACTN1 | n.393+78G>A c.105+78G>A (n.105+78G>A) n.199+78G>A n.80+78G>A | gnomAD v4 |
14 | g.68978875_68978885del | CA2625407644 | ACTN1 | n.393+68_393+78del c.105+68_105+78del (n.105+68_105+78del) n.199+68_199+78del n.80+68_80+78del | gnomAD v4 |
14 | g.68978875G>A | CA2625407647 | ACTN1 | n.393+77C>T c.105+77C>T (n.105+77C>T) n.199+77C>T n.80+77C>T | gnomAD v4 |
14 | g.68978875G>C | CA262889850 | ACTN1 | n.393+77C>G c.105+77C>G (n.105+77C>G) n.199+77C>G n.80+77C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68978875G= | CA2144552278 | ACTN1 | n.393+77C= c.105+77C= (n.105+77C=) n.199+77C= n.80+77C= | |
14 | g.68978875G>T | CA614798322 | ACTN1 | n.393+77C>A c.105+77C>A (n.105+77C>A) n.199+77C>A n.80+77C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68978876A= | CA2144552280 | ACTN1 | n.393+76T= c.105+76T= (n.105+76T=) n.199+76T= n.80+76T= | |
14 | g.68978876A>C | CA2729819550 | ACTN1 | n.393+76T>G c.105+76T>G (n.105+76T>G) n.199+76T>G n.80+76T>G | dbSNP |
14 | g.68978877G>A | CA2625407648 | ACTN1 | n.393+75C>T c.105+75C>T (n.105+75C>T) n.199+75C>T n.80+75C>T | gnomAD v4 |
14 | g.68978877G>C | CA964328612 | ACTN1 | n.393+75C>G c.105+75C>G (n.105+75C>G) n.199+75C>G n.80+75C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68978877G= | CA2144552283 | ACTN1 | n.393+75C= c.105+75C= (n.105+75C=) n.199+75C= n.80+75C= | |
14 | g.68978877G>T | CA2625407649 | ACTN1 | n.393+75C>A c.105+75C>A (n.105+75C>A) n.199+75C>A n.80+75C>A | gnomAD v4 |
14 | g.68978877_68978880dup | CA708027427 | ACTN1 | n.393+72_393+75dup c.105+72_105+75dup (n.105+72_105+75dup) n.199+72_199+75dup n.80+72_80+75dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68978878A>G | CA2625407650 | ACTN1 | n.393+74T>C c.105+74T>C (n.105+74T>C) n.199+74T>C n.80+74T>C | gnomAD v4 |
14 | g.68978879G>A | CA2625407651 | ACTN1 | n.393+73C>T c.105+73C>T (n.105+73C>T) n.199+73C>T n.80+73C>T | gnomAD v4 |
14 | g.68978879G>T | CA2625407652 | ACTN1 | n.393+73C>A c.105+73C>A (n.105+73C>A) n.199+73C>A n.80+73C>A | gnomAD v4 |
14 | g.68978880C>A | CA2625407653 | ACTN1 | n.393+72G>T c.105+72G>T (n.105+72G>T) n.199+72G>T n.80+72G>T | gnomAD v4 |
14 | g.68978880C>T | CA2625407654 | ACTN1 | n.393+72G>A c.105+72G>A (n.105+72G>A) n.199+72G>A n.80+72G>A | gnomAD v4 |
14 | g.68978880_68978882del | CA2802008541 | ACTN1 | n.393+70_393+72del c.105+70_105+72del (n.105+70_105+72del) n.199+70_199+72del n.80+70_80+72del | |
14 | g.68978881C>A | CA2625407655 | ACTN1 | n.393+71G>T c.105+71G>T (n.105+71G>T) n.199+71G>T n.80+71G>T | gnomAD v4 |
14 | g.68978881C>T | CA2625407656 | ACTN1 | n.393+71G>A c.105+71G>A (n.105+71G>A) n.199+71G>A n.80+71G>A | gnomAD v4 |
14 | g.68978882C>A | CA2625407657 | ACTN1 | n.393+70G>T c.105+70G>T (n.105+70G>T) n.199+70G>T n.80+70G>T | gnomAD v4 |
14 | g.68978882C= | CA2144552287 | ACTN1 | n.393+70G= c.105+70G= (n.105+70G=) n.199+70G= n.80+70G= | |
14 | g.68978882C>G | CA2144552289 | ACTN1 | n.393+70G>C c.105+70G>C (n.105+70G>C) n.199+70G>C n.80+70G>C | dbSNP |
14 | g.68978882C>T | CA708027429 | ACTN1 | n.393+70G>A c.105+70G>A (n.105+70G>A) n.199+70G>A n.80+70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68978883G>A | CA964328613 | ACTN1 | n.393+69C>T c.105+69C>T (n.105+69C>T) n.199+69C>T n.80+69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68978883G>C | CA2144552295 | ACTN1 | n.393+69C>G c.105+69C>G (n.105+69C>G) n.199+69C>G n.80+69C>G | dbSNP |
14 | g.68978883G= | CA2144552292 | ACTN1 | n.393+69C= c.105+69C= (n.105+69C=) n.199+69C= n.80+69C= | |
14 | g.68978883G>T | CA2625407659 | ACTN1 | n.393+69C>A c.105+69C>A (n.105+69C>A) n.199+69C>A n.80+69C>A | gnomAD v4 |
14 | g.68978884dup | CA708027431 | ACTN1 | n.393+69dup c.105+69dup (n.105+69dup) n.199+69dup n.80+69dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68978888_68978891del | CA2625407658 | ACTN1 | n.393+66_393+69del c.105+66_105+69del (n.105+66_105+69del) n.199+66_199+69del n.80+66_80+69del | gnomAD v4 |
14 | g.68978884G>A | CA2625407660 | ACTN1 | n.393+68C>T c.105+68C>T (n.105+68C>T) n.199+68C>T n.80+68C>T | gnomAD v4 |
14 | g.68978884G= | CA2144552300 | ACTN1 | n.393+68C= c.105+68C= (n.105+68C=) n.199+68C= n.80+68C= | |
14 | g.68978884G>T | CA614798324 | ACTN1 | n.393+68C>A c.105+68C>A (n.105+68C>A) n.199+68C>A n.80+68C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68978885C>A | CA262889851 | ACTN1 | n.393+67G>T c.105+67G>T (n.105+67G>T) n.199+67G>T n.80+67G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68978885C= | CA2144552302 | ACTN1 | n.393+67G= c.105+67G= (n.105+67G=) n.199+67G= n.80+67G= | |
14 | g.68978885C>G | CA2575562095 | ACTN1 | n.393+67G>C c.105+67G>C (n.105+67G>C) n.199+67G>C n.80+67G>C | |
14 | g.68978885C>T | CA2625407661 | ACTN1 | n.393+67G>A c.105+67G>A (n.105+67G>A) n.199+67G>A n.80+67G>A | gnomAD v4 |
14 | g.68978886A= | CA2144552305 | ACTN1 | n.393+66T= c.105+66T= (n.105+66T=) n.199+66T= n.80+66T= | |
14 | g.68978886A>G | CA262889852 | ACTN1 | n.393+66T>C c.105+66T>C (n.105+66T>C) n.199+66T>C n.80+66T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.68978886A>T | CA2575562096 | ACTN1 | n.393+66T>A c.105+66T>A (n.105+66T>A) n.199+66T>A n.80+66T>A | gnomAD v4 |
14 | g.68978887G>A | CA708027437 | ACTN1 | n.393+65C>T c.105+65C>T (n.105+65C>T) n.199+65C>T n.80+65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68978887G= | CA2144552307 | ACTN1 | n.393+65C= c.105+65C= (n.105+65C=) n.199+65C= n.80+65C= | |
14 | g.68978887G>T | CA2625407662 | ACTN1 | n.393+65C>A c.105+65C>A (n.105+65C>A) n.199+65C>A n.80+65C>A | gnomAD v4 |
14 | g.68978888G>A | CA2625407663 | ACTN1 | n.393+64C>T c.105+64C>T (n.105+64C>T) n.199+64C>T n.80+64C>T | gnomAD v4 |
14 | g.68978888G>T | CA2625407664 | ACTN1 | n.393+64C>A c.105+64C>A (n.105+64C>A) n.199+64C>A n.80+64C>A | gnomAD v4 |