Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.68958722_68958723delinsCG | CA2144541456 | ACTN1 | c.-91+3587_-91+3588delinsCG (n.-91+3587_-91+3588delinsCG) n.393+20229_393+20230delinsCG c.105+20229_105+20230delinsCG (n.105+20229_105+20230delinsCG) n.199+20229_199+20230delinsCG c.-91+12724_-91+12725delinsCG (n.-91+12724_-91+12725delinsCG) c.-91+18655_-91+18656delinsCG (n.-91+18655_-91+18656delinsCG) c.-91+18851_-91+18852delinsCG (n.-91+18851_-91+18852delinsCG) c.102+19227_102+19228delinsCG (n.102+19227_102+19228delinsCG) c.-91+19454_-91+19455delinsCG (n.-91+19454_-91+19455delinsCG) c.42+19494_42+19495delinsCG (n.42+19494_42+19495delinsCG) c.36+19293_36+19294delinsCG (n.36+19293_36+19294delinsCG) | |
14 | g.68958723G>A | CA262886199 | ACTN1 | c.-91+3587C>T (n.-91+3587C>T) n.393+20229C>T c.105+20229C>T (n.105+20229C>T) n.199+20229C>T c.-91+12724C>T (n.-91+12724C>T) c.-91+18655C>T (n.-91+18655C>T) c.-91+18851C>T (n.-91+18851C>T) c.102+19227C>T (n.102+19227C>T) c.-91+19454C>T (n.-91+19454C>T) c.42+19494C>T (n.42+19494C>T) c.36+19293C>T (n.36+19293C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958723G>C | CA708015678 | ACTN1 | c.-91+3587C>G (n.-91+3587C>G) n.393+20229C>G c.105+20229C>G (n.105+20229C>G) n.199+20229C>G c.-91+12724C>G (n.-91+12724C>G) c.-91+18655C>G (n.-91+18655C>G) c.-91+18851C>G (n.-91+18851C>G) c.102+19227C>G (n.102+19227C>G) c.-91+19454C>G (n.-91+19454C>G) c.42+19494C>G (n.42+19494C>G) c.36+19293C>G (n.36+19293C>G) | dbSNP |
14 | g.68958723G= | CA2144541458 | ACTN1 | c.-91+3587C= (n.-91+3587C=) n.393+20229C= c.105+20229C= (n.105+20229C=) n.199+20229C= c.-91+12724C= (n.-91+12724C=) c.-91+18655C= (n.-91+18655C=) c.-91+18851C= (n.-91+18851C=) c.102+19227C= (n.102+19227C=) c.-91+19454C= (n.-91+19454C=) c.42+19494C= (n.42+19494C=) c.36+19293C= (n.36+19293C=) | |
14 | g.68958724del | CA2144541457 | ACTN1 | c.-91+3587del (n.-91+3587del) n.393+20229del c.105+20229del (n.105+20229del) n.199+20229del c.-91+12724del (n.-91+12724del) c.-91+18655del (n.-91+18655del) c.-91+18851del (n.-91+18851del) c.102+19227del (n.102+19227del) c.-91+19454del (n.-91+19454del) c.42+19494del (n.42+19494del) c.36+19293del (n.36+19293del) | dbSNP |
14 | g.68958724G>C | CA708015679 | ACTN1 | c.-91+3586C>G (n.-91+3586C>G) n.393+20228C>G c.105+20228C>G (n.105+20228C>G) n.199+20228C>G c.-91+12723C>G (n.-91+12723C>G) c.-91+18654C>G (n.-91+18654C>G) c.-91+18850C>G (n.-91+18850C>G) c.102+19226C>G (n.102+19226C>G) c.-91+19453C>G (n.-91+19453C>G) c.42+19493C>G (n.42+19493C>G) c.36+19292C>G (n.36+19292C>G) | dbSNP |
14 | g.68958724G= | CA2144541459 | ACTN1 | c.-91+3586C= (n.-91+3586C=) n.393+20228C= c.105+20228C= (n.105+20228C=) n.199+20228C= c.-91+12723C= (n.-91+12723C=) c.-91+18654C= (n.-91+18654C=) c.-91+18850C= (n.-91+18850C=) c.102+19226C= (n.102+19226C=) c.-91+19453C= (n.-91+19453C=) c.42+19493C= (n.42+19493C=) c.36+19292C= (n.36+19292C=) | |
14 | g.68958725A= | CA2144541460 | ACTN1 | c.-91+3585T= (n.-91+3585T=) n.393+20227T= c.105+20227T= (n.105+20227T=) n.199+20227T= c.-91+12722T= (n.-91+12722T=) c.-91+18653T= (n.-91+18653T=) c.-91+18849T= (n.-91+18849T=) c.102+19225T= (n.102+19225T=) c.-91+19452T= (n.-91+19452T=) c.42+19492T= (n.42+19492T=) c.36+19291T= (n.36+19291T=) | |
14 | g.68958725A>T | CA964325139 | ACTN1 | c.-91+3585T>A (n.-91+3585T>A) n.393+20227T>A c.105+20227T>A (n.105+20227T>A) n.199+20227T>A c.-91+12722T>A (n.-91+12722T>A) c.-91+18653T>A (n.-91+18653T>A) c.-91+18849T>A (n.-91+18849T>A) c.102+19225T>A (n.102+19225T>A) c.-91+19452T>A (n.-91+19452T>A) c.42+19492T>A (n.42+19492T>A) c.36+19291T>A (n.36+19291T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958728T>C | CA2144541462 | ACTN1 | c.-91+3582A>G (n.-91+3582A>G) n.393+20224A>G c.105+20224A>G (n.105+20224A>G) n.199+20224A>G c.-91+12719A>G (n.-91+12719A>G) c.-91+18650A>G (n.-91+18650A>G) c.-91+18846A>G (n.-91+18846A>G) c.102+19222A>G (n.102+19222A>G) c.-91+19449A>G (n.-91+19449A>G) c.42+19489A>G (n.42+19489A>G) c.36+19288A>G (n.36+19288A>G) | dbSNP |
14 | g.68958728T= | CA2144541461 | ACTN1 | c.-91+3582A= (n.-91+3582A=) n.393+20224A= c.105+20224A= (n.105+20224A=) n.199+20224A= c.-91+12719A= (n.-91+12719A=) c.-91+18650A= (n.-91+18650A=) c.-91+18846A= (n.-91+18846A=) c.102+19222A= (n.102+19222A=) c.-91+19449A= (n.-91+19449A=) c.42+19489A= (n.42+19489A=) c.36+19288A= (n.36+19288A=) | |
14 | g.68958733A= | CA2144541463 | ACTN1 | c.-91+3577T= (n.-91+3577T=) n.393+20219T= c.105+20219T= (n.105+20219T=) n.199+20219T= c.-91+12714T= (n.-91+12714T=) c.-91+18645T= (n.-91+18645T=) c.-91+18841T= (n.-91+18841T=) c.102+19217T= (n.102+19217T=) c.-91+19444T= (n.-91+19444T=) c.42+19484T= (n.42+19484T=) c.36+19283T= (n.36+19283T=) | |
14 | g.68958733A>G | CA2144541464 | ACTN1 | c.-91+3577T>C (n.-91+3577T>C) n.393+20219T>C c.105+20219T>C (n.105+20219T>C) n.199+20219T>C c.-91+12714T>C (n.-91+12714T>C) c.-91+18645T>C (n.-91+18645T>C) c.-91+18841T>C (n.-91+18841T>C) c.102+19217T>C (n.102+19217T>C) c.-91+19444T>C (n.-91+19444T>C) c.42+19484T>C (n.42+19484T>C) c.36+19283T>C (n.36+19283T>C) | dbSNP |
14 | g.68958738T>C | CA2144541466 | ACTN1 | c.-91+3572A>G (n.-91+3572A>G) n.393+20214A>G c.105+20214A>G (n.105+20214A>G) n.199+20214A>G c.-91+12709A>G (n.-91+12709A>G) c.-91+18640A>G (n.-91+18640A>G) c.-91+18836A>G (n.-91+18836A>G) c.102+19212A>G (n.102+19212A>G) c.-91+19439A>G (n.-91+19439A>G) c.42+19479A>G (n.42+19479A>G) c.36+19278A>G (n.36+19278A>G) | dbSNP |
14 | g.68958738T= | CA2144541465 | ACTN1 | c.-91+3572A= (n.-91+3572A=) n.393+20214A= c.105+20214A= (n.105+20214A=) n.199+20214A= c.-91+12709A= (n.-91+12709A=) c.-91+18640A= (n.-91+18640A=) c.-91+18836A= (n.-91+18836A=) c.102+19212A= (n.102+19212A=) c.-91+19439A= (n.-91+19439A=) c.42+19479A= (n.42+19479A=) c.36+19278A= (n.36+19278A=) | |
14 | g.68958743G= | CA2144541467 | ACTN1 | c.-91+3567C= (n.-91+3567C=) n.393+20209C= c.105+20209C= (n.105+20209C=) n.199+20209C= c.-91+12704C= (n.-91+12704C=) c.-91+18635C= (n.-91+18635C=) c.-91+18831C= (n.-91+18831C=) c.102+19207C= (n.102+19207C=) c.-91+19434C= (n.-91+19434C=) c.42+19474C= (n.42+19474C=) c.36+19273C= (n.36+19273C=) | |
14 | g.68958743G>T | CA2144541468 | ACTN1 | c.-91+3567C>A (n.-91+3567C>A) n.393+20209C>A c.105+20209C>A (n.105+20209C>A) n.199+20209C>A c.-91+12704C>A (n.-91+12704C>A) c.-91+18635C>A (n.-91+18635C>A) c.-91+18831C>A (n.-91+18831C>A) c.102+19207C>A (n.102+19207C>A) c.-91+19434C>A (n.-91+19434C>A) c.42+19474C>A (n.42+19474C>A) c.36+19273C>A (n.36+19273C>A) | dbSNP |
14 | g.68958744A= | CA2144541469 | ACTN1 | c.-91+3566T= (n.-91+3566T=) n.393+20208T= c.105+20208T= (n.105+20208T=) n.199+20208T= c.-91+12703T= (n.-91+12703T=) c.-91+18634T= (n.-91+18634T=) c.-91+18830T= (n.-91+18830T=) c.102+19206T= (n.102+19206T=) c.-91+19433T= (n.-91+19433T=) c.42+19473T= (n.42+19473T=) c.36+19272T= (n.36+19272T=) | |
14 | g.68958744A>G | CA614795871 | ACTN1 | c.-91+3566T>C (n.-91+3566T>C) n.393+20208T>C c.105+20208T>C (n.105+20208T>C) n.199+20208T>C c.-91+12703T>C (n.-91+12703T>C) c.-91+18634T>C (n.-91+18634T>C) c.-91+18830T>C (n.-91+18830T>C) c.102+19206T>C (n.102+19206T>C) c.-91+19433T>C (n.-91+19433T>C) c.42+19473T>C (n.42+19473T>C) c.36+19272T>C (n.36+19272T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958745A= | CA2144541470 | ACTN1 | c.-91+3565T= (n.-91+3565T=) n.393+20207T= c.105+20207T= (n.105+20207T=) n.199+20207T= c.-91+12702T= (n.-91+12702T=) c.-91+18633T= (n.-91+18633T=) c.-91+18829T= (n.-91+18829T=) c.102+19205T= (n.102+19205T=) c.-91+19432T= (n.-91+19432T=) c.42+19472T= (n.42+19472T=) c.36+19271T= (n.36+19271T=) | |
14 | g.68958745A>G | CA614795872 | ACTN1 | c.-91+3565T>C (n.-91+3565T>C) n.393+20207T>C c.105+20207T>C (n.105+20207T>C) n.199+20207T>C c.-91+12702T>C (n.-91+12702T>C) c.-91+18633T>C (n.-91+18633T>C) c.-91+18829T>C (n.-91+18829T>C) c.102+19205T>C (n.102+19205T>C) c.-91+19432T>C (n.-91+19432T>C) c.42+19472T>C (n.42+19472T>C) c.36+19271T>C (n.36+19271T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958747T>A | CA262886200 | ACTN1 | c.-91+3563A>T (n.-91+3563A>T) n.393+20205A>T c.105+20205A>T (n.105+20205A>T) n.199+20205A>T c.-91+12700A>T (n.-91+12700A>T) c.-91+18631A>T (n.-91+18631A>T) c.-91+18827A>T (n.-91+18827A>T) c.102+19203A>T (n.102+19203A>T) c.-91+19430A>T (n.-91+19430A>T) c.42+19470A>T (n.42+19470A>T) c.36+19269A>T (n.36+19269A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958747T= | CA2144541471 | ACTN1 | c.-91+3563A= (n.-91+3563A=) n.393+20205A= c.105+20205A= (n.105+20205A=) n.199+20205A= c.-91+12700A= (n.-91+12700A=) c.-91+18631A= (n.-91+18631A=) c.-91+18827A= (n.-91+18827A=) c.102+19203A= (n.102+19203A=) c.-91+19430A= (n.-91+19430A=) c.42+19470A= (n.42+19470A=) c.36+19269A= (n.36+19269A=) | |
14 | g.68958749T>A | CA2144541473 | ACTN1 | c.-91+3561A>T (n.-91+3561A>T) n.393+20203A>T c.105+20203A>T (n.105+20203A>T) n.199+20203A>T c.-91+12698A>T (n.-91+12698A>T) c.-91+18629A>T (n.-91+18629A>T) c.-91+18825A>T (n.-91+18825A>T) c.102+19201A>T (n.102+19201A>T) c.-91+19428A>T (n.-91+19428A>T) c.42+19468A>T (n.42+19468A>T) c.36+19267A>T (n.36+19267A>T) | dbSNP |
14 | g.68958749T= | CA2144541472 | ACTN1 | c.-91+3561A= (n.-91+3561A=) n.393+20203A= c.105+20203A= (n.105+20203A=) n.199+20203A= c.-91+12698A= (n.-91+12698A=) c.-91+18629A= (n.-91+18629A=) c.-91+18825A= (n.-91+18825A=) c.102+19201A= (n.102+19201A=) c.-91+19428A= (n.-91+19428A=) c.42+19468A= (n.42+19468A=) c.36+19267A= (n.36+19267A=) | |
14 | g.68958750T>C | CA262886201 | ACTN1 | c.-91+3560A>G (n.-91+3560A>G) n.393+20202A>G c.105+20202A>G (n.105+20202A>G) n.199+20202A>G c.-91+12697A>G (n.-91+12697A>G) c.-91+18628A>G (n.-91+18628A>G) c.-91+18824A>G (n.-91+18824A>G) c.102+19200A>G (n.102+19200A>G) c.-91+19427A>G (n.-91+19427A>G) c.42+19467A>G (n.42+19467A>G) c.36+19266A>G (n.36+19266A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958750T= | CA2144541474 | ACTN1 | c.-91+3560A= (n.-91+3560A=) n.393+20202A= c.105+20202A= (n.105+20202A=) n.199+20202A= c.-91+12697A= (n.-91+12697A=) c.-91+18628A= (n.-91+18628A=) c.-91+18824A= (n.-91+18824A=) c.102+19200A= (n.102+19200A=) c.-91+19427A= (n.-91+19427A=) c.42+19467A= (n.42+19467A=) c.36+19266A= (n.36+19266A=) | |
14 | g.68958751A>C | CA2595189524 | ACTN1 | c.-91+3559T>G (n.-91+3559T>G) n.393+20201T>G c.105+20201T>G (n.105+20201T>G) n.199+20201T>G c.-91+12696T>G (n.-91+12696T>G) c.-91+18627T>G (n.-91+18627T>G) c.-91+18823T>G (n.-91+18823T>G) c.102+19199T>G (n.102+19199T>G) c.-91+19426T>G (n.-91+19426T>G) c.42+19466T>G (n.42+19466T>G) c.36+19265T>G (n.36+19265T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958753C>A | CA2802008064 | ACTN1 | c.-91+3557G>T (n.-91+3557G>T) n.393+20199G>T c.105+20199G>T (n.105+20199G>T) n.199+20199G>T c.-91+12694G>T (n.-91+12694G>T) c.-91+18625G>T (n.-91+18625G>T) c.-91+18821G>T (n.-91+18821G>T) c.102+19197G>T (n.102+19197G>T) c.-91+19424G>T (n.-91+19424G>T) c.42+19464G>T (n.42+19464G>T) c.36+19263G>T (n.36+19263G>T) | |
14 | g.68958758G= | CA2144541475 | ACTN1 | c.-91+3552C= (n.-91+3552C=) n.393+20194C= c.105+20194C= (n.105+20194C=) n.199+20194C= c.-91+12689C= (n.-91+12689C=) c.-91+18620C= (n.-91+18620C=) c.-91+18816C= (n.-91+18816C=) c.102+19192C= (n.102+19192C=) c.-91+19419C= (n.-91+19419C=) c.42+19459C= (n.42+19459C=) c.36+19258C= (n.36+19258C=) | |
14 | g.68958758G>T | CA2144541476 | ACTN1 | c.-91+3552C>A (n.-91+3552C>A) n.393+20194C>A c.105+20194C>A (n.105+20194C>A) n.199+20194C>A c.-91+12689C>A (n.-91+12689C>A) c.-91+18620C>A (n.-91+18620C>A) c.-91+18816C>A (n.-91+18816C>A) c.102+19192C>A (n.102+19192C>A) c.-91+19419C>A (n.-91+19419C>A) c.42+19459C>A (n.42+19459C>A) c.36+19258C>A (n.36+19258C>A) | dbSNP |
14 | g.68958760C= | CA2144541477 | ACTN1 | c.-91+3550G= (n.-91+3550G=) n.393+20192G= c.105+20192G= (n.105+20192G=) n.199+20192G= c.-91+12687G= (n.-91+12687G=) c.-91+18618G= (n.-91+18618G=) c.-91+18814G= (n.-91+18814G=) c.102+19190G= (n.102+19190G=) c.-91+19417G= (n.-91+19417G=) c.42+19457G= (n.42+19457G=) c.36+19256G= (n.36+19256G=) | |
14 | g.68958760C>T | CA964325146 | ACTN1 | c.-91+3550G>A (n.-91+3550G>A) n.393+20192G>A c.105+20192G>A (n.105+20192G>A) n.199+20192G>A c.-91+12687G>A (n.-91+12687G>A) c.-91+18618G>A (n.-91+18618G>A) c.-91+18814G>A (n.-91+18814G>A) c.102+19190G>A (n.102+19190G>A) c.-91+19417G>A (n.-91+19417G>A) c.42+19457G>A (n.42+19457G>A) c.36+19256G>A (n.36+19256G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958767G>A | CA655779195 | ACTN1 | c.-91+3543C>T (n.-91+3543C>T) n.393+20185C>T c.105+20185C>T (n.105+20185C>T) n.199+20185C>T c.-91+12680C>T (n.-91+12680C>T) c.-91+18611C>T (n.-91+18611C>T) c.-91+18807C>T (n.-91+18807C>T) c.102+19183C>T (n.102+19183C>T) c.-91+19410C>T (n.-91+19410C>T) c.42+19450C>T (n.42+19450C>T) c.36+19249C>T (n.36+19249C>T) | COSMIC |
14 | g.68958771C= | CA2144541478 | ACTN1 | c.-91+3539G= (n.-91+3539G=) n.393+20181G= c.105+20181G= (n.105+20181G=) n.199+20181G= c.-91+12676G= (n.-91+12676G=) c.-91+18607G= (n.-91+18607G=) c.-91+18803G= (n.-91+18803G=) c.102+19179G= (n.102+19179G=) c.-91+19406G= (n.-91+19406G=) c.42+19446G= (n.42+19446G=) c.36+19245G= (n.36+19245G=) | |
14 | g.68958771C>T | CA262886202 | ACTN1 | c.-91+3539G>A (n.-91+3539G>A) n.393+20181G>A c.105+20181G>A (n.105+20181G>A) n.199+20181G>A c.-91+12676G>A (n.-91+12676G>A) c.-91+18607G>A (n.-91+18607G>A) c.-91+18803G>A (n.-91+18803G>A) c.102+19179G>A (n.102+19179G>A) c.-91+19406G>A (n.-91+19406G>A) c.42+19446G>A (n.42+19446G>A) c.36+19245G>A (n.36+19245G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958774G>A | CA708015689 | ACTN1 | c.-91+3536C>T (n.-91+3536C>T) n.393+20178C>T c.105+20178C>T (n.105+20178C>T) n.199+20178C>T c.-91+12673C>T (n.-91+12673C>T) c.-91+18604C>T (n.-91+18604C>T) c.-91+18800C>T (n.-91+18800C>T) c.102+19176C>T (n.102+19176C>T) c.-91+19403C>T (n.-91+19403C>T) c.42+19443C>T (n.42+19443C>T) c.36+19242C>T (n.36+19242C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958774G= | CA2144541479 | ACTN1 | c.-91+3536C= (n.-91+3536C=) n.393+20178C= c.105+20178C= (n.105+20178C=) n.199+20178C= c.-91+12673C= (n.-91+12673C=) c.-91+18604C= (n.-91+18604C=) c.-91+18800C= (n.-91+18800C=) c.102+19176C= (n.102+19176C=) c.-91+19403C= (n.-91+19403C=) c.42+19443C= (n.42+19443C=) c.36+19242C= (n.36+19242C=) | |
14 | g.68958776G>A | CA2144541481 | ACTN1 | c.-91+3534C>T (n.-91+3534C>T) n.393+20176C>T c.105+20176C>T (n.105+20176C>T) n.199+20176C>T c.-91+12671C>T (n.-91+12671C>T) c.-91+18602C>T (n.-91+18602C>T) c.-91+18798C>T (n.-91+18798C>T) c.102+19174C>T (n.102+19174C>T) c.-91+19401C>T (n.-91+19401C>T) c.42+19441C>T (n.42+19441C>T) c.36+19240C>T (n.36+19240C>T) | dbSNP |
14 | g.68958776G= | CA2144541480 | ACTN1 | c.-91+3534C= (n.-91+3534C=) n.393+20176C= c.105+20176C= (n.105+20176C=) n.199+20176C= c.-91+12671C= (n.-91+12671C=) c.-91+18602C= (n.-91+18602C=) c.-91+18798C= (n.-91+18798C=) c.102+19174C= (n.102+19174C=) c.-91+19401C= (n.-91+19401C=) c.42+19441C= (n.42+19441C=) c.36+19240C= (n.36+19240C=) | |
14 | g.68958777C= | CA2144541482 | ACTN1 | c.-91+3533G= (n.-91+3533G=) n.393+20175G= c.105+20175G= (n.105+20175G=) n.199+20175G= c.-91+12670G= (n.-91+12670G=) c.-91+18601G= (n.-91+18601G=) c.-91+18797G= (n.-91+18797G=) c.102+19173G= (n.102+19173G=) c.-91+19400G= (n.-91+19400G=) c.42+19440G= (n.42+19440G=) c.36+19239G= (n.36+19239G=) | |
14 | g.68958777C>T | CA262886203 | ACTN1 | c.-91+3533G>A (n.-91+3533G>A) n.393+20175G>A c.105+20175G>A (n.105+20175G>A) n.199+20175G>A c.-91+12670G>A (n.-91+12670G>A) c.-91+18601G>A (n.-91+18601G>A) c.-91+18797G>A (n.-91+18797G>A) c.102+19173G>A (n.102+19173G>A) c.-91+19400G>A (n.-91+19400G>A) c.42+19440G>A (n.42+19440G>A) c.36+19239G>A (n.36+19239G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958778G>A | CA2144541484 | ACTN1 | c.-91+3532C>T (n.-91+3532C>T) n.393+20174C>T c.105+20174C>T (n.105+20174C>T) n.199+20174C>T c.-91+12669C>T (n.-91+12669C>T) c.-91+18600C>T (n.-91+18600C>T) c.-91+18796C>T (n.-91+18796C>T) c.102+19172C>T (n.102+19172C>T) c.-91+19399C>T (n.-91+19399C>T) c.42+19439C>T (n.42+19439C>T) c.36+19238C>T (n.36+19238C>T) | dbSNP |
14 | g.68958778G= | CA2144541483 | ACTN1 | c.-91+3532C= (n.-91+3532C=) n.393+20174C= c.105+20174C= (n.105+20174C=) n.199+20174C= c.-91+12669C= (n.-91+12669C=) c.-91+18600C= (n.-91+18600C=) c.-91+18796C= (n.-91+18796C=) c.102+19172C= (n.102+19172C=) c.-91+19399C= (n.-91+19399C=) c.42+19439C= (n.42+19439C=) c.36+19238C= (n.36+19238C=) | |
14 | g.68958780G>C | CA708015697 | ACTN1 | c.-91+3530C>G (n.-91+3530C>G) n.393+20172C>G c.105+20172C>G (n.105+20172C>G) n.199+20172C>G c.-91+12667C>G (n.-91+12667C>G) c.-91+18598C>G (n.-91+18598C>G) c.-91+18794C>G (n.-91+18794C>G) c.102+19170C>G (n.102+19170C>G) c.-91+19397C>G (n.-91+19397C>G) c.42+19437C>G (n.42+19437C>G) c.36+19236C>G (n.36+19236C>G) | dbSNP |
14 | g.68958780G= | CA2144541485 | ACTN1 | c.-91+3530C= (n.-91+3530C=) n.393+20172C= c.105+20172C= (n.105+20172C=) n.199+20172C= c.-91+12667C= (n.-91+12667C=) c.-91+18598C= (n.-91+18598C=) c.-91+18794C= (n.-91+18794C=) c.102+19170C= (n.102+19170C=) c.-91+19397C= (n.-91+19397C=) c.42+19437C= (n.42+19437C=) c.36+19236C= (n.36+19236C=) | |
14 | g.68958782G>A | CA262886204 | ACTN1 | c.-91+3528C>T (n.-91+3528C>T) n.393+20170C>T c.105+20170C>T (n.105+20170C>T) n.199+20170C>T c.-91+12665C>T (n.-91+12665C>T) c.-91+18596C>T (n.-91+18596C>T) c.-91+18792C>T (n.-91+18792C>T) c.102+19168C>T (n.102+19168C>T) c.-91+19395C>T (n.-91+19395C>T) c.42+19435C>T (n.42+19435C>T) c.36+19234C>T (n.36+19234C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68958782G>C | CA262886205 | ACTN1 | c.-91+3528C>G (n.-91+3528C>G) n.393+20170C>G c.105+20170C>G (n.105+20170C>G) n.199+20170C>G c.-91+12665C>G (n.-91+12665C>G) c.-91+18596C>G (n.-91+18596C>G) c.-91+18792C>G (n.-91+18792C>G) c.102+19168C>G (n.102+19168C>G) c.-91+19395C>G (n.-91+19395C>G) c.42+19435C>G (n.42+19435C>G) c.36+19234C>G (n.36+19234C>G) | dbSNP |
14 | g.68958782G= | CA2144541486 | ACTN1 | c.-91+3528C= (n.-91+3528C=) n.393+20170C= c.105+20170C= (n.105+20170C=) n.199+20170C= c.-91+12665C= (n.-91+12665C=) c.-91+18596C= (n.-91+18596C=) c.-91+18792C= (n.-91+18792C=) c.102+19168C= (n.102+19168C=) c.-91+19395C= (n.-91+19395C=) c.42+19435C= (n.42+19435C=) c.36+19234C= (n.36+19234C=) | |
14 | g.68958784C>A | CA2505916692 | ACTN1 | c.-91+3526G>T (n.-91+3526G>T) n.393+20168G>T c.105+20168G>T (n.105+20168G>T) n.199+20168G>T c.-91+12663G>T (n.-91+12663G>T) c.-91+18594G>T (n.-91+18594G>T) c.-91+18790G>T (n.-91+18790G>T) c.102+19166G>T (n.102+19166G>T) c.-91+19393G>T (n.-91+19393G>T) c.42+19433G>T (n.42+19433G>T) c.36+19232G>T (n.36+19232G>T) |