Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.68938758_68938773delinsAATGTCAGCGGTCAGC | CA2144529800 | ACTN1 | c.-90-13101_-90-13086delinsGCTGACCGCTGACATT (n.-90-13101_-90-13086delinsGCTGACCGCTGACATT) n.394-13101_394-13086delinsGCTGACCGCTGACATT c.106-13101_106-13086delinsGCTGACCGCTGACATT (n.106-13101_106-13086delinsGCTGACCGCTGACATT) n.200-13101_200-13086delinsGCTGACCGCTGACATT c.103-13101_103-13086delinsGCTGACCGCTGACATT (n.103-13101_103-13086delinsGCTGACCGCTGACATT) c.-91+8591_-91+8606delinsGCTGACCGCTGACATT (n.-91+8591_-91+8606delinsGCTGACCGCTGACATT) c.43-13101_43-13086delinsGCTGACCGCTGACATT (n.43-13101_43-13086delinsGCTGACCGCTGACATT) c.37-13101_37-13086delinsGCTGACCGCTGACATT (n.37-13101_37-13086delinsGCTGACCGCTGACATT) | |
14 | g.68938762_68938776del | CA964319615 | ACTN1 | c.-90-13101_-90-13087del (n.-90-13101_-90-13087del) n.394-13101_394-13087del c.106-13101_106-13087del (n.106-13101_106-13087del) n.200-13101_200-13087del c.103-13101_103-13087del (n.103-13101_103-13087del) c.-91+8591_-91+8605del (n.-91+8591_-91+8605del) c.43-13101_43-13087del (n.43-13101_43-13087del) c.37-13101_37-13087del (n.37-13101_37-13087del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68938766C= | CA2144529810 | ACTN1 | c.-90-13094G= (n.-90-13094G=) n.394-13094G= c.106-13094G= (n.106-13094G=) n.200-13094G= c.103-13094G= (n.103-13094G=) c.-91+8598G= (n.-91+8598G=) c.43-13094G= (n.43-13094G=) c.37-13094G= (n.37-13094G=) | |
14 | g.68938766C>T | CA708003836 | ACTN1 | c.-90-13094G>A (n.-90-13094G>A) n.394-13094G>A c.106-13094G>A (n.106-13094G>A) n.200-13094G>A c.103-13094G>A (n.103-13094G>A) c.-91+8598G>A (n.-91+8598G>A) c.43-13094G>A (n.43-13094G>A) c.37-13094G>A (n.37-13094G>A) | dbSNP |
14 | g.68938767G>A | CA262879576 | ACTN1 | c.-90-13095C>T (n.-90-13095C>T) n.394-13095C>T c.106-13095C>T (n.106-13095C>T) n.200-13095C>T c.103-13095C>T (n.103-13095C>T) c.-91+8597C>T (n.-91+8597C>T) c.43-13095C>T (n.43-13095C>T) c.37-13095C>T (n.37-13095C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68938767G= | CA2144529812 | ACTN1 | c.-90-13095C= (n.-90-13095C=) n.394-13095C= c.106-13095C= (n.106-13095C=) n.200-13095C= c.103-13095C= (n.103-13095C=) c.-91+8597C= (n.-91+8597C=) c.43-13095C= (n.43-13095C=) c.37-13095C= (n.37-13095C=) | |
14 | g.68938769_68938772dup | CA708003838 | ACTN1 | c.-90-13099_-90-13096dup (n.-90-13099_-90-13096dup) n.394-13099_394-13096dup c.106-13099_106-13096dup (n.106-13099_106-13096dup) n.200-13099_200-13096dup c.103-13099_103-13096dup (n.103-13099_103-13096dup) c.-91+8593_-91+8596dup (n.-91+8593_-91+8596dup) c.43-13099_43-13096dup (n.43-13099_43-13096dup) c.37-13099_37-13096dup (n.37-13099_37-13096dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68938771A= | CA2144529814 | ACTN1 | c.-90-13099T= (n.-90-13099T=) n.394-13099T= c.106-13099T= (n.106-13099T=) n.200-13099T= c.103-13099T= (n.103-13099T=) c.-91+8593T= (n.-91+8593T=) c.43-13099T= (n.43-13099T=) c.37-13099T= (n.37-13099T=) | |
14 | g.68938771A>C | CA708003839 | ACTN1 | c.-90-13099T>G (n.-90-13099T>G) n.394-13099T>G c.106-13099T>G (n.106-13099T>G) n.200-13099T>G c.103-13099T>G (n.103-13099T>G) c.-91+8593T>G (n.-91+8593T>G) c.43-13099T>G (n.43-13099T>G) c.37-13099T>G (n.37-13099T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68938777C>T | CA2802007540 | ACTN1 | c.-90-13105G>A (n.-90-13105G>A) n.394-13105G>A c.106-13105G>A (n.106-13105G>A) n.200-13105G>A c.103-13105G>A (n.103-13105G>A) c.-91+8587G>A (n.-91+8587G>A) c.43-13105G>A (n.43-13105G>A) c.37-13105G>A (n.37-13105G>A) | |
14 | g.68938779C= | CA2144529816 | ACTN1 | c.-90-13107G= (n.-90-13107G=) n.394-13107G= c.106-13107G= (n.106-13107G=) n.200-13107G= c.103-13107G= (n.103-13107G=) c.-91+8585G= (n.-91+8585G=) c.43-13107G= (n.43-13107G=) c.37-13107G= (n.37-13107G=) | |
14 | g.68938779C>G | CA2144529817 | ACTN1 | c.-90-13107G>C (n.-90-13107G>C) n.394-13107G>C c.106-13107G>C (n.106-13107G>C) n.200-13107G>C c.103-13107G>C (n.103-13107G>C) c.-91+8585G>C (n.-91+8585G>C) c.43-13107G>C (n.43-13107G>C) c.37-13107G>C (n.37-13107G>C) | dbSNP |
14 | g.68938781C= | CA2144529819 | ACTN1 | c.-90-13109G= (n.-90-13109G=) n.394-13109G= c.106-13109G= (n.106-13109G=) n.200-13109G= c.103-13109G= (n.103-13109G=) c.-91+8583G= (n.-91+8583G=) c.43-13109G= (n.43-13109G=) c.37-13109G= (n.37-13109G=) | |
14 | g.68938781C>T | CA262879579 | ACTN1 | c.-90-13109G>A (n.-90-13109G>A) n.394-13109G>A c.106-13109G>A (n.106-13109G>A) n.200-13109G>A c.103-13109G>A (n.103-13109G>A) c.-91+8583G>A (n.-91+8583G>A) c.43-13109G>A (n.43-13109G>A) c.37-13109G>A (n.37-13109G>A) | dbSNP |
14 | g.68938783C= | CA2144529821 | ACTN1 | c.-90-13111G= (n.-90-13111G=) n.394-13111G= c.106-13111G= (n.106-13111G=) n.200-13111G= c.103-13111G= (n.103-13111G=) c.-91+8581G= (n.-91+8581G=) c.43-13111G= (n.43-13111G=) c.37-13111G= (n.37-13111G=) | |
14 | g.68938783C>T | CA708003842 | ACTN1 | c.-90-13111G>A (n.-90-13111G>A) n.394-13111G>A c.106-13111G>A (n.106-13111G>A) n.200-13111G>A c.103-13111G>A (n.103-13111G>A) c.-91+8581G>A (n.-91+8581G>A) c.43-13111G>A (n.43-13111G>A) c.37-13111G>A (n.37-13111G>A) | dbSNP |
14 | g.68938784T>C | CA2144529824 | ACTN1 | c.-90-13112A>G (n.-90-13112A>G) n.394-13112A>G c.106-13112A>G (n.106-13112A>G) n.200-13112A>G c.103-13112A>G (n.103-13112A>G) c.-91+8580A>G (n.-91+8580A>G) c.43-13112A>G (n.43-13112A>G) c.37-13112A>G (n.37-13112A>G) | dbSNP |
14 | g.68938784T= | CA2144529822 | ACTN1 | c.-90-13112A= (n.-90-13112A=) n.394-13112A= c.106-13112A= (n.106-13112A=) n.200-13112A= c.103-13112A= (n.103-13112A=) c.-91+8580A= (n.-91+8580A=) c.43-13112A= (n.43-13112A=) c.37-13112A= (n.37-13112A=) | |
14 | g.68938785T>G | CA614793517 | ACTN1 | c.-90-13113A>C (n.-90-13113A>C) n.394-13113A>C c.106-13113A>C (n.106-13113A>C) n.200-13113A>C c.103-13113A>C (n.103-13113A>C) c.-91+8579A>C (n.-91+8579A>C) c.43-13113A>C (n.43-13113A>C) c.37-13113A>C (n.37-13113A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68938785T= | CA2144529825 | ACTN1 | c.-90-13113A= (n.-90-13113A=) n.394-13113A= c.106-13113A= (n.106-13113A=) n.200-13113A= c.103-13113A= (n.103-13113A=) c.-91+8579A= (n.-91+8579A=) c.43-13113A= (n.43-13113A=) c.37-13113A= (n.37-13113A=) | |
14 | g.68938786C= | CA2144529827 | ACTN1 | c.-90-13114G= (n.-90-13114G=) n.394-13114G= c.106-13114G= (n.106-13114G=) n.200-13114G= c.103-13114G= (n.103-13114G=) c.-91+8578G= (n.-91+8578G=) c.43-13114G= (n.43-13114G=) c.37-13114G= (n.37-13114G=) | |
14 | g.68938786C>T | CA964319617 | ACTN1 | c.-90-13114G>A (n.-90-13114G>A) n.394-13114G>A c.106-13114G>A (n.106-13114G>A) n.200-13114G>A c.103-13114G>A (n.103-13114G>A) c.-91+8578G>A (n.-91+8578G>A) c.43-13114G>A (n.43-13114G>A) c.37-13114G>A (n.37-13114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68938790T>A | CA614793519 | ACTN1 | c.-90-13118A>T (n.-90-13118A>T) n.394-13118A>T c.106-13118A>T (n.106-13118A>T) n.200-13118A>T c.103-13118A>T (n.103-13118A>T) c.-91+8574A>T (n.-91+8574A>T) c.43-13118A>T (n.43-13118A>T) c.37-13118A>T (n.37-13118A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68938790T= | CA2144529829 | ACTN1 | c.-90-13118A= (n.-90-13118A=) n.394-13118A= c.106-13118A= (n.106-13118A=) n.200-13118A= c.103-13118A= (n.103-13118A=) c.-91+8574A= (n.-91+8574A=) c.43-13118A= (n.43-13118A=) c.37-13118A= (n.37-13118A=) | |
14 | g.68938791C>A | CA262879582 | ACTN1 | c.-90-13119G>T (n.-90-13119G>T) n.394-13119G>T c.106-13119G>T (n.106-13119G>T) n.200-13119G>T c.103-13119G>T (n.103-13119G>T) c.-91+8573G>T (n.-91+8573G>T) c.43-13119G>T (n.43-13119G>T) c.37-13119G>T (n.37-13119G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68938791C= | CA2144529830 | ACTN1 | c.-90-13119G= (n.-90-13119G=) n.394-13119G= c.106-13119G= (n.106-13119G=) n.200-13119G= c.103-13119G= (n.103-13119G=) c.-91+8573G= (n.-91+8573G=) c.43-13119G= (n.43-13119G=) c.37-13119G= (n.37-13119G=) | |
14 | g.68938793A= | CA2144529833 | ACTN1 | c.-90-13121T= (n.-90-13121T=) n.394-13121T= c.106-13121T= (n.106-13121T=) n.200-13121T= c.103-13121T= (n.103-13121T=) c.-91+8571T= (n.-91+8571T=) c.43-13121T= (n.43-13121T=) c.37-13121T= (n.37-13121T=) | |
14 | g.68938793A>C | CA2144529834 | ACTN1 | c.-90-13121T>G (n.-90-13121T>G) n.394-13121T>G c.106-13121T>G (n.106-13121T>G) n.200-13121T>G c.103-13121T>G (n.103-13121T>G) c.-91+8571T>G (n.-91+8571T>G) c.43-13121T>G (n.43-13121T>G) c.37-13121T>G (n.37-13121T>G) | dbSNP |
14 | g.68938793A>G | CA262879586 | ACTN1 | c.-90-13121T>C (n.-90-13121T>C) n.394-13121T>C c.106-13121T>C (n.106-13121T>C) n.200-13121T>C c.103-13121T>C (n.103-13121T>C) c.-91+8571T>C (n.-91+8571T>C) c.43-13121T>C (n.43-13121T>C) c.37-13121T>C (n.37-13121T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68938794C= | CA2144529837 | ACTN1 | c.-90-13122G= (n.-90-13122G=) n.394-13122G= c.106-13122G= (n.106-13122G=) n.200-13122G= c.103-13122G= (n.103-13122G=) c.-91+8570G= (n.-91+8570G=) c.43-13122G= (n.43-13122G=) c.37-13122G= (n.37-13122G=) | |
14 | g.68938794C>G | CA262879591 | ACTN1 | c.-90-13122G>C (n.-90-13122G>C) n.394-13122G>C c.106-13122G>C (n.106-13122G>C) n.200-13122G>C c.103-13122G>C (n.103-13122G>C) c.-91+8570G>C (n.-91+8570G>C) c.43-13122G>C (n.43-13122G>C) c.37-13122G>C (n.37-13122G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68938795T>C | CA262879595 | ACTN1 | c.-90-13123A>G (n.-90-13123A>G) n.394-13123A>G c.106-13123A>G (n.106-13123A>G) n.200-13123A>G c.103-13123A>G (n.103-13123A>G) c.-91+8569A>G (n.-91+8569A>G) c.43-13123A>G (n.43-13123A>G) c.37-13123A>G (n.37-13123A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68938795T= | CA2144529839 | ACTN1 | c.-90-13123A= (n.-90-13123A=) n.394-13123A= c.106-13123A= (n.106-13123A=) n.200-13123A= c.103-13123A= (n.103-13123A=) c.-91+8569A= (n.-91+8569A=) c.43-13123A= (n.43-13123A=) c.37-13123A= (n.37-13123A=) | |
14 | g.68938797T>A | CA964319622 | ACTN1 | c.-90-13125A>T (n.-90-13125A>T) n.394-13125A>T c.106-13125A>T (n.106-13125A>T) n.200-13125A>T c.103-13125A>T (n.103-13125A>T) c.-91+8567A>T (n.-91+8567A>T) c.43-13125A>T (n.43-13125A>T) c.37-13125A>T (n.37-13125A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68938797T= | CA2144529842 | ACTN1 | c.-90-13125A= (n.-90-13125A=) n.394-13125A= c.106-13125A= (n.106-13125A=) n.200-13125A= c.103-13125A= (n.103-13125A=) c.-91+8567A= (n.-91+8567A=) c.43-13125A= (n.43-13125A=) c.37-13125A= (n.37-13125A=) | |
14 | g.68938799dup | CA2595189970 | ACTN1 | c.-90-13127dup (n.-90-13127dup) n.394-13127dup c.106-13127dup (n.106-13127dup) n.200-13127dup c.103-13127dup (n.103-13127dup) c.-91+8565dup (n.-91+8565dup) c.43-13127dup (n.43-13127dup) c.37-13127dup (n.37-13127dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68938801T>C | CA262879599 | ACTN1 | c.-90-13129A>G (n.-90-13129A>G) n.394-13129A>G c.106-13129A>G (n.106-13129A>G) n.200-13129A>G c.103-13129A>G (n.103-13129A>G) c.-91+8563A>G (n.-91+8563A>G) c.43-13129A>G (n.43-13129A>G) c.37-13129A>G (n.37-13129A>G) | dbSNP |
14 | g.68938801T= | CA2144529843 | ACTN1 | c.-90-13129A= (n.-90-13129A=) n.394-13129A= c.106-13129A= (n.106-13129A=) n.200-13129A= c.103-13129A= (n.103-13129A=) c.-91+8563A= (n.-91+8563A=) c.43-13129A= (n.43-13129A=) c.37-13129A= (n.37-13129A=) | |
14 | g.68938802T>C | CA2802007541 | ACTN1 | c.-90-13130A>G (n.-90-13130A>G) n.394-13130A>G c.106-13130A>G (n.106-13130A>G) n.200-13130A>G c.103-13130A>G (n.103-13130A>G) c.-91+8562A>G (n.-91+8562A>G) c.43-13130A>G (n.43-13130A>G) c.37-13130A>G (n.37-13130A>G) | |
14 | g.68938815A= | CA2144529847 | ACTN1 | c.-90-13143T= (n.-90-13143T=) n.394-13143T= c.106-13143T= (n.106-13143T=) n.200-13143T= c.103-13143T= (n.103-13143T=) c.-91+8549T= (n.-91+8549T=) c.43-13143T= (n.43-13143T=) c.37-13143T= (n.37-13143T=) | |
14 | g.68938815A>G | CA708003850 | ACTN1 | c.-90-13143T>C (n.-90-13143T>C) n.394-13143T>C c.106-13143T>C (n.106-13143T>C) n.200-13143T>C c.103-13143T>C (n.103-13143T>C) c.-91+8549T>C (n.-91+8549T>C) c.43-13143T>C (n.43-13143T>C) c.37-13143T>C (n.37-13143T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68938818A= | CA2144529849 | ACTN1 | c.-90-13146T= (n.-90-13146T=) n.394-13146T= c.106-13146T= (n.106-13146T=) n.200-13146T= c.103-13146T= (n.103-13146T=) c.-91+8546T= (n.-91+8546T=) c.43-13146T= (n.43-13146T=) c.37-13146T= (n.37-13146T=) | |
14 | g.68938818A>T | CA2144529851 | ACTN1 | c.-90-13146T>A (n.-90-13146T>A) n.394-13146T>A c.106-13146T>A (n.106-13146T>A) n.200-13146T>A c.103-13146T>A (n.103-13146T>A) c.-91+8546T>A (n.-91+8546T>A) c.43-13146T>A (n.43-13146T>A) c.37-13146T>A (n.37-13146T>A) | dbSNP |
14 | g.68938819T>C | CA964319644 | ACTN1 | c.-90-13147A>G (n.-90-13147A>G) n.394-13147A>G c.106-13147A>G (n.106-13147A>G) n.200-13147A>G c.103-13147A>G (n.103-13147A>G) c.-91+8545A>G (n.-91+8545A>G) c.43-13147A>G (n.43-13147A>G) c.37-13147A>G (n.37-13147A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68938819T= | CA2144529852 | ACTN1 | c.-90-13147A= (n.-90-13147A=) n.394-13147A= c.106-13147A= (n.106-13147A=) n.200-13147A= c.103-13147A= (n.103-13147A=) c.-91+8545A= (n.-91+8545A=) c.43-13147A= (n.43-13147A=) c.37-13147A= (n.37-13147A=) | |
14 | g.68938823_68938824del | CA2595189971 | ACTN1 | c.-90-13150_-90-13149del (n.-90-13150_-90-13149del) n.394-13150_394-13149del c.106-13150_106-13149del (n.106-13150_106-13149del) n.200-13150_200-13149del c.103-13150_103-13149del (n.103-13150_103-13149del) c.-91+8542_-91+8543del (n.-91+8542_-91+8543del) c.43-13150_43-13149del (n.43-13150_43-13149del) c.37-13150_37-13149del (n.37-13150_37-13149del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68938827G>A | CA708003856 | ACTN1 | c.-90-13155C>T (n.-90-13155C>T) n.394-13155C>T c.106-13155C>T (n.106-13155C>T) n.200-13155C>T c.103-13155C>T (n.103-13155C>T) c.-91+8537C>T (n.-91+8537C>T) c.43-13155C>T (n.43-13155C>T) c.37-13155C>T (n.37-13155C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68938827G= | CA2144529853 | ACTN1 | c.-90-13155C= (n.-90-13155C=) n.394-13155C= c.106-13155C= (n.106-13155C=) n.200-13155C= c.103-13155C= (n.103-13155C=) c.-91+8537C= (n.-91+8537C=) c.43-13155C= (n.43-13155C=) c.37-13155C= (n.37-13155C=) | |
14 | g.68938829A>C | CA2567202917 | ACTN1 | c.-90-13157T>G (n.-90-13157T>G) n.394-13157T>G c.106-13157T>G (n.106-13157T>G) n.200-13157T>G c.103-13157T>G (n.103-13157T>G) c.-91+8535T>G (n.-91+8535T>G) c.43-13157T>G (n.43-13157T>G) c.37-13157T>G (n.37-13157T>G) | |
14 | g.68938829A>G | CA2802007542 | ACTN1 | c.-90-13157T>C (n.-90-13157T>C) n.394-13157T>C c.106-13157T>C (n.106-13157T>C) n.200-13157T>C c.103-13157T>C (n.103-13157T>C) c.-91+8535T>C (n.-91+8535T>C) c.43-13157T>C (n.43-13157T>C) c.37-13157T>C (n.37-13157T>C) |