Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.68938683C= | CA2144529734 | ACTN1 | c.-90-13011G= (n.-90-13011G=) n.394-13011G= c.106-13011G= (n.106-13011G=) n.200-13011G= c.103-13011G= (n.103-13011G=) c.-91+8681G= (n.-91+8681G=) c.43-13011G= (n.43-13011G=) c.37-13011G= (n.37-13011G=) | |
14 | g.68938683C>T | CA262879534 | ACTN1 | c.-90-13011G>A (n.-90-13011G>A) n.394-13011G>A c.106-13011G>A (n.106-13011G>A) n.200-13011G>A c.103-13011G>A (n.103-13011G>A) c.-91+8681G>A (n.-91+8681G>A) c.43-13011G>A (n.43-13011G>A) c.37-13011G>A (n.37-13011G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68938685C= | CA2144529736 | ACTN1 | c.-90-13013G= (n.-90-13013G=) n.394-13013G= c.106-13013G= (n.106-13013G=) n.200-13013G= c.103-13013G= (n.103-13013G=) c.-91+8679G= (n.-91+8679G=) c.43-13013G= (n.43-13013G=) c.37-13013G= (n.37-13013G=) | |
14 | g.68938685C>T | CA2144529738 | ACTN1 | c.-90-13013G>A (n.-90-13013G>A) n.394-13013G>A c.106-13013G>A (n.106-13013G>A) n.200-13013G>A c.103-13013G>A (n.103-13013G>A) c.-91+8679G>A (n.-91+8679G>A) c.43-13013G>A (n.43-13013G>A) c.37-13013G>A (n.37-13013G>A) | dbSNP |
14 | g.68938688C= | CA2144529739 | ACTN1 | c.-90-13016G= (n.-90-13016G=) n.394-13016G= c.106-13016G= (n.106-13016G=) n.200-13016G= c.103-13016G= (n.103-13016G=) c.-91+8676G= (n.-91+8676G=) c.43-13016G= (n.43-13016G=) c.37-13016G= (n.37-13016G=) | |
14 | g.68938688C>T | CA708003771 | ACTN1 | c.-90-13016G>A (n.-90-13016G>A) n.394-13016G>A c.106-13016G>A (n.106-13016G>A) n.200-13016G>A c.103-13016G>A (n.103-13016G>A) c.-91+8676G>A (n.-91+8676G>A) c.43-13016G>A (n.43-13016G>A) c.37-13016G>A (n.37-13016G>A) | dbSNP |
14 | g.68938692G>A | CA262879538 | ACTN1 | c.-90-13020C>T (n.-90-13020C>T) n.394-13020C>T c.106-13020C>T (n.106-13020C>T) n.200-13020C>T c.103-13020C>T (n.103-13020C>T) c.-91+8672C>T (n.-91+8672C>T) c.43-13020C>T (n.43-13020C>T) c.37-13020C>T (n.37-13020C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68938692G= | CA2144529741 | ACTN1 | c.-90-13020C= (n.-90-13020C=) n.394-13020C= c.106-13020C= (n.106-13020C=) n.200-13020C= c.103-13020C= (n.103-13020C=) c.-91+8672C= (n.-91+8672C=) c.43-13020C= (n.43-13020C=) c.37-13020C= (n.37-13020C=) | |
14 | g.68938699T>C | CA964319604 | ACTN1 | c.-90-13027A>G (n.-90-13027A>G) n.394-13027A>G c.106-13027A>G (n.106-13027A>G) n.200-13027A>G c.103-13027A>G (n.103-13027A>G) c.-91+8665A>G (n.-91+8665A>G) c.43-13027A>G (n.43-13027A>G) c.37-13027A>G (n.37-13027A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68938699T= | CA2144529744 | ACTN1 | c.-90-13027A= (n.-90-13027A=) n.394-13027A= c.106-13027A= (n.106-13027A=) n.200-13027A= c.103-13027A= (n.103-13027A=) c.-91+8665A= (n.-91+8665A=) c.43-13027A= (n.43-13027A=) c.37-13027A= (n.37-13027A=) | |
14 | g.68938710G= | CA2144529746 | ACTN1 | c.-90-13038C= (n.-90-13038C=) n.394-13038C= c.106-13038C= (n.106-13038C=) n.200-13038C= c.103-13038C= (n.103-13038C=) c.-91+8654C= (n.-91+8654C=) c.43-13038C= (n.43-13038C=) c.37-13038C= (n.37-13038C=) | |
14 | g.68938710G>T | CA2144529747 | ACTN1 | c.-90-13038C>A (n.-90-13038C>A) n.394-13038C>A c.106-13038C>A (n.106-13038C>A) n.200-13038C>A c.103-13038C>A (n.103-13038C>A) c.-91+8654C>A (n.-91+8654C>A) c.43-13038C>A (n.43-13038C>A) c.37-13038C>A (n.37-13038C>A) | dbSNP |
14 | g.68938718A= | CA2144529748 | ACTN1 | c.-90-13046T= (n.-90-13046T=) n.394-13046T= c.106-13046T= (n.106-13046T=) n.200-13046T= c.103-13046T= (n.103-13046T=) c.-91+8646T= (n.-91+8646T=) c.43-13046T= (n.43-13046T=) c.37-13046T= (n.37-13046T=) | |
14 | g.68938718A>C | CA2144529749 | ACTN1 | c.-90-13046T>G (n.-90-13046T>G) n.394-13046T>G c.106-13046T>G (n.106-13046T>G) n.200-13046T>G c.103-13046T>G (n.103-13046T>G) c.-91+8646T>G (n.-91+8646T>G) c.43-13046T>G (n.43-13046T>G) c.37-13046T>G (n.37-13046T>G) | dbSNP |
14 | g.68938719C= | CA2144529753 | ACTN1 | c.-90-13047G= (n.-90-13047G=) n.394-13047G= c.106-13047G= (n.106-13047G=) n.200-13047G= c.103-13047G= (n.103-13047G=) c.-91+8645G= (n.-91+8645G=) c.43-13047G= (n.43-13047G=) c.37-13047G= (n.37-13047G=) | |
14 | g.68938719C>T | CA262879547 | ACTN1 | c.-90-13047G>A (n.-90-13047G>A) n.394-13047G>A c.106-13047G>A (n.106-13047G>A) n.200-13047G>A c.103-13047G>A (n.103-13047G>A) c.-91+8645G>A (n.-91+8645G>A) c.43-13047G>A (n.43-13047G>A) c.37-13047G>A (n.37-13047G>A) | dbSNP |
14 | g.68938719dup | CA262879543 | ACTN1 | c.-90-13047dup (n.-90-13047dup) n.394-13047dup c.106-13047dup (n.106-13047dup) n.200-13047dup c.103-13047dup (n.103-13047dup) c.-91+8645dup (n.-91+8645dup) c.43-13047dup (n.43-13047dup) c.37-13047dup (n.37-13047dup) | dbSNP |
14 | g.68938721G>C | CA2144529757 | ACTN1 | c.-90-13049C>G (n.-90-13049C>G) n.394-13049C>G c.106-13049C>G (n.106-13049C>G) n.200-13049C>G c.103-13049C>G (n.103-13049C>G) c.-91+8643C>G (n.-91+8643C>G) c.43-13049C>G (n.43-13049C>G) c.37-13049C>G (n.37-13049C>G) | dbSNP |
14 | g.68938721G= | CA2144529756 | ACTN1 | c.-90-13049C= (n.-90-13049C=) n.394-13049C= c.106-13049C= (n.106-13049C=) n.200-13049C= c.103-13049C= (n.103-13049C=) c.-91+8643C= (n.-91+8643C=) c.43-13049C= (n.43-13049C=) c.37-13049C= (n.37-13049C=) | |
14 | g.68938723C>T | CA2802007539 | ACTN1 | c.-90-13051G>A (n.-90-13051G>A) n.394-13051G>A c.106-13051G>A (n.106-13051G>A) n.200-13051G>A c.103-13051G>A (n.103-13051G>A) c.-91+8641G>A (n.-91+8641G>A) c.43-13051G>A (n.43-13051G>A) c.37-13051G>A (n.37-13051G>A) | |
14 | g.68938726C= | CA2144529758 | ACTN1 | c.-90-13054G= (n.-90-13054G=) n.394-13054G= c.106-13054G= (n.106-13054G=) n.200-13054G= c.103-13054G= (n.103-13054G=) c.-91+8638G= (n.-91+8638G=) c.43-13054G= (n.43-13054G=) c.37-13054G= (n.37-13054G=) | |
14 | g.68938726C>T | CA2144529759 | ACTN1 | c.-90-13054G>A (n.-90-13054G>A) n.394-13054G>A c.106-13054G>A (n.106-13054G>A) n.200-13054G>A c.103-13054G>A (n.103-13054G>A) c.-91+8638G>A (n.-91+8638G>A) c.43-13054G>A (n.43-13054G>A) c.37-13054G>A (n.37-13054G>A) | dbSNP |
14 | g.68938730A= | CA2144529760 | ACTN1 | c.-90-13058T= (n.-90-13058T=) n.394-13058T= c.106-13058T= (n.106-13058T=) n.200-13058T= c.103-13058T= (n.103-13058T=) c.-91+8634T= (n.-91+8634T=) c.43-13058T= (n.43-13058T=) c.37-13058T= (n.37-13058T=) | |
14 | g.68938730A>C | CA708003781 | ACTN1 | c.-90-13058T>G (n.-90-13058T>G) n.394-13058T>G c.106-13058T>G (n.106-13058T>G) n.200-13058T>G c.103-13058T>G (n.103-13058T>G) c.-91+8634T>G (n.-91+8634T>G) c.43-13058T>G (n.43-13058T>G) c.37-13058T>G (n.37-13058T>G) | dbSNP |
14 | g.68938731T>C | CA262879550 | ACTN1 | c.-90-13059A>G (n.-90-13059A>G) n.394-13059A>G c.106-13059A>G (n.106-13059A>G) n.200-13059A>G c.103-13059A>G (n.103-13059A>G) c.-91+8633A>G (n.-91+8633A>G) c.43-13059A>G (n.43-13059A>G) c.37-13059A>G (n.37-13059A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68938731T= | CA2144529761 | ACTN1 | c.-90-13059A= (n.-90-13059A=) n.394-13059A= c.106-13059A= (n.106-13059A=) n.200-13059A= c.103-13059A= (n.103-13059A=) c.-91+8633A= (n.-91+8633A=) c.43-13059A= (n.43-13059A=) c.37-13059A= (n.37-13059A=) | |
14 | g.68938732A= | CA2144529762 | ACTN1 | c.-90-13060T= (n.-90-13060T=) n.394-13060T= c.106-13060T= (n.106-13060T=) n.200-13060T= c.103-13060T= (n.103-13060T=) c.-91+8632T= (n.-91+8632T=) c.43-13060T= (n.43-13060T=) c.37-13060T= (n.37-13060T=) | |
14 | g.68938732A>C | CA2144529763 | ACTN1 | c.-90-13060T>G (n.-90-13060T>G) n.394-13060T>G c.106-13060T>G (n.106-13060T>G) n.200-13060T>G c.103-13060T>G (n.103-13060T>G) c.-91+8632T>G (n.-91+8632T>G) c.43-13060T>G (n.43-13060T>G) c.37-13060T>G (n.37-13060T>G) | dbSNP |
14 | g.68938733C>A | CA262879552 | ACTN1 | c.-90-13061G>T (n.-90-13061G>T) n.394-13061G>T c.106-13061G>T (n.106-13061G>T) n.200-13061G>T c.103-13061G>T (n.103-13061G>T) c.-91+8631G>T (n.-91+8631G>T) c.43-13061G>T (n.43-13061G>T) c.37-13061G>T (n.37-13061G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68938733C= | CA2144529764 | ACTN1 | c.-90-13061G= (n.-90-13061G=) n.394-13061G= c.106-13061G= (n.106-13061G=) n.200-13061G= c.103-13061G= (n.103-13061G=) c.-91+8631G= (n.-91+8631G=) c.43-13061G= (n.43-13061G=) c.37-13061G= (n.37-13061G=) | |
14 | g.68938734C= | CA2144529765 | ACTN1 | c.-90-13062G= (n.-90-13062G=) n.394-13062G= c.106-13062G= (n.106-13062G=) n.200-13062G= c.103-13062G= (n.103-13062G=) c.-91+8630G= (n.-91+8630G=) c.43-13062G= (n.43-13062G=) c.37-13062G= (n.37-13062G=) | |
14 | g.68938734C>T | CA262879555 | ACTN1 | c.-90-13062G>A (n.-90-13062G>A) n.394-13062G>A c.106-13062G>A (n.106-13062G>A) n.200-13062G>A c.103-13062G>A (n.103-13062G>A) c.-91+8630G>A (n.-91+8630G>A) c.43-13062G>A (n.43-13062G>A) c.37-13062G>A (n.37-13062G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68938736T>A | CA708003805 | ACTN1 | c.-90-13064A>T (n.-90-13064A>T) n.394-13064A>T c.106-13064A>T (n.106-13064A>T) n.200-13064A>T c.103-13064A>T (n.103-13064A>T) c.-91+8628A>T (n.-91+8628A>T) c.43-13064A>T (n.43-13064A>T) c.37-13064A>T (n.37-13064A>T) | dbSNP |
14 | g.68938736T>C | CA13941828 | ACTN1 | c.-90-13064A>G (n.-90-13064A>G) n.394-13064A>G c.106-13064A>G (n.106-13064A>G) n.200-13064A>G c.103-13064A>G (n.103-13064A>G) c.-91+8628A>G (n.-91+8628A>G) c.43-13064A>G (n.43-13064A>G) c.37-13064A>G (n.37-13064A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68938736T= | CA2144529766 | ACTN1 | c.-90-13064A= (n.-90-13064A=) n.394-13064A= c.106-13064A= (n.106-13064A=) n.200-13064A= c.103-13064A= (n.103-13064A=) c.-91+8628A= (n.-91+8628A=) c.43-13064A= (n.43-13064A=) c.37-13064A= (n.37-13064A=) | |
14 | g.68938737G>A | CA262879561 | ACTN1 | c.-90-13065C>T (n.-90-13065C>T) n.394-13065C>T c.106-13065C>T (n.106-13065C>T) n.200-13065C>T c.103-13065C>T (n.103-13065C>T) c.-91+8627C>T (n.-91+8627C>T) c.43-13065C>T (n.43-13065C>T) c.37-13065C>T (n.37-13065C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68938737G= | CA2144529767 | ACTN1 | c.-90-13065C= (n.-90-13065C=) n.394-13065C= c.106-13065C= (n.106-13065C=) n.200-13065C= c.103-13065C= (n.103-13065C=) c.-91+8627C= (n.-91+8627C=) c.43-13065C= (n.43-13065C=) c.37-13065C= (n.37-13065C=) | |
14 | g.68938741A= | CA2144529769 | ACTN1 | c.-90-13069T= (n.-90-13069T=) n.394-13069T= c.106-13069T= (n.106-13069T=) n.200-13069T= c.103-13069T= (n.103-13069T=) c.-91+8623T= (n.-91+8623T=) c.43-13069T= (n.43-13069T=) c.37-13069T= (n.37-13069T=) | |
14 | g.68938741A>G | CA708003813 | ACTN1 | c.-90-13069T>C (n.-90-13069T>C) n.394-13069T>C c.106-13069T>C (n.106-13069T>C) n.200-13069T>C c.103-13069T>C (n.103-13069T>C) c.-91+8623T>C (n.-91+8623T>C) c.43-13069T>C (n.43-13069T>C) c.37-13069T>C (n.37-13069T>C) | dbSNP |
14 | g.68938742C= | CA2144529770 | ACTN1 | c.-90-13070G= (n.-90-13070G=) n.394-13070G= c.106-13070G= (n.106-13070G=) n.200-13070G= c.103-13070G= (n.103-13070G=) c.-91+8622G= (n.-91+8622G=) c.43-13070G= (n.43-13070G=) c.37-13070G= (n.37-13070G=) | |
14 | g.68938742C>T | CA708003816 | ACTN1 | c.-90-13070G>A (n.-90-13070G>A) n.394-13070G>A c.106-13070G>A (n.106-13070G>A) n.200-13070G>A c.103-13070G>A (n.103-13070G>A) c.-91+8622G>A (n.-91+8622G>A) c.43-13070G>A (n.43-13070G>A) c.37-13070G>A (n.37-13070G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68938744T>A | CA262879564 | ACTN1 | c.-90-13072A>T (n.-90-13072A>T) n.394-13072A>T c.106-13072A>T (n.106-13072A>T) n.200-13072A>T c.103-13072A>T (n.103-13072A>T) c.-91+8620A>T (n.-91+8620A>T) c.43-13072A>T (n.43-13072A>T) c.37-13072A>T (n.37-13072A>T) | dbSNP |
14 | g.68938744T= | CA2144529772 | ACTN1 | c.-90-13072A= (n.-90-13072A=) n.394-13072A= c.106-13072A= (n.106-13072A=) n.200-13072A= c.103-13072A= (n.103-13072A=) c.-91+8620A= (n.-91+8620A=) c.43-13072A= (n.43-13072A=) c.37-13072A= (n.37-13072A=) | |
14 | g.68938745C>A | CA2144529777 | ACTN1 | c.-90-13073G>T (n.-90-13073G>T) n.394-13073G>T c.106-13073G>T (n.106-13073G>T) n.200-13073G>T c.103-13073G>T (n.103-13073G>T) c.-91+8619G>T (n.-91+8619G>T) c.43-13073G>T (n.43-13073G>T) c.37-13073G>T (n.37-13073G>T) | dbSNP |
14 | g.68938745C= | CA2144529775 | ACTN1 | c.-90-13073G= (n.-90-13073G=) n.394-13073G= c.106-13073G= (n.106-13073G=) n.200-13073G= c.103-13073G= (n.103-13073G=) c.-91+8619G= (n.-91+8619G=) c.43-13073G= (n.43-13073G=) c.37-13073G= (n.37-13073G=) | |
14 | g.68938746A= | CA2144529779 | ACTN1 | c.-90-13074T= (n.-90-13074T=) n.394-13074T= c.106-13074T= (n.106-13074T=) n.200-13074T= c.103-13074T= (n.103-13074T=) c.-91+8618T= (n.-91+8618T=) c.43-13074T= (n.43-13074T=) c.37-13074T= (n.37-13074T=) | |
14 | g.68938746A>C | CA262879567 | ACTN1 | c.-90-13074T>G (n.-90-13074T>G) n.394-13074T>G c.106-13074T>G (n.106-13074T>G) n.200-13074T>G c.103-13074T>G (n.103-13074T>G) c.-91+8618T>G (n.-91+8618T>G) c.43-13074T>G (n.43-13074T>G) c.37-13074T>G (n.37-13074T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68938746_68938747delinsAG | CA2144529780 | ACTN1 | c.-90-13075_-90-13074delinsCT (n.-90-13075_-90-13074delinsCT) n.394-13075_394-13074delinsCT c.106-13075_106-13074delinsCT (n.106-13075_106-13074delinsCT) n.200-13075_200-13074delinsCT c.103-13075_103-13074delinsCT (n.103-13075_103-13074delinsCT) c.-91+8617_-91+8618delinsCT (n.-91+8617_-91+8618delinsCT) c.43-13075_43-13074delinsCT (n.43-13075_43-13074delinsCT) c.37-13075_37-13074delinsCT (n.37-13075_37-13074delinsCT) | |
14 | g.68938748del | CA708003819 | ACTN1 | c.-90-13075del (n.-90-13075del) n.394-13075del c.106-13075del (n.106-13075del) n.200-13075del c.103-13075del (n.103-13075del) c.-91+8617del (n.-91+8617del) c.43-13075del (n.43-13075del) c.37-13075del (n.37-13075del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68938748G>A | CA2144529784 | ACTN1 | c.-90-13076C>T (n.-90-13076C>T) n.394-13076C>T c.106-13076C>T (n.106-13076C>T) n.200-13076C>T c.103-13076C>T (n.103-13076C>T) c.-91+8616C>T (n.-91+8616C>T) c.43-13076C>T (n.43-13076C>T) c.37-13076C>T (n.37-13076C>T) | dbSNP |