Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.68938537C=CA2144529626ACTN1c.-90-12865G= (n.-90-12865G=)
n.394-12865G=
c.106-12865G= (n.106-12865G=)
n.200-12865G=
c.103-12865G= (n.103-12865G=)
c.-91+8827G= (n.-91+8827G=)
c.43-12865G= (n.43-12865G=)
c.37-12865G= (n.37-12865G=)
14g.68938537C>GCA2144529627ACTN1c.-90-12865G>C (n.-90-12865G>C)
n.394-12865G>C
c.106-12865G>C (n.106-12865G>C)
n.200-12865G>C
c.103-12865G>C (n.103-12865G>C)
c.-91+8827G>C (n.-91+8827G>C)
c.43-12865G>C (n.43-12865G>C)
c.37-12865G>C (n.37-12865G>C)
dbSNP
14g.68938539T>GCA708003689ACTN1c.-90-12867A>C (n.-90-12867A>C)
n.394-12867A>C
c.106-12867A>C (n.106-12867A>C)
n.200-12867A>C
c.103-12867A>C (n.103-12867A>C)
c.-91+8825A>C (n.-91+8825A>C)
c.43-12867A>C (n.43-12867A>C)
c.37-12867A>C (n.37-12867A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68938539T=CA2144529630ACTN1c.-90-12867A= (n.-90-12867A=)
n.394-12867A=
c.106-12867A= (n.106-12867A=)
n.200-12867A=
c.103-12867A= (n.103-12867A=)
c.-91+8825A= (n.-91+8825A=)
c.43-12867A= (n.43-12867A=)
c.37-12867A= (n.37-12867A=)
14g.68938539_68938543delinsTGAAACA2144529631ACTN1c.-90-12871_-90-12867delinsTTTCA (n.-90-12871_-90-12867delinsTTTCA)
n.394-12871_394-12867delinsTTTCA
c.106-12871_106-12867delinsTTTCA (n.106-12871_106-12867delinsTTTCA)
n.200-12871_200-12867delinsTTTCA
c.103-12871_103-12867delinsTTTCA (n.103-12871_103-12867delinsTTTCA)
c.-91+8821_-91+8825delinsTTTCA (n.-91+8821_-91+8825delinsTTTCA)
c.43-12871_43-12867delinsTTTCA (n.43-12871_43-12867delinsTTTCA)
c.37-12871_37-12867delinsTTTCA (n.37-12871_37-12867delinsTTTCA)
14g.68938540G>CCA13941827ACTN1c.-90-12868C>G (n.-90-12868C>G)
n.394-12868C>G
c.106-12868C>G (n.106-12868C>G)
n.200-12868C>G
c.103-12868C>G (n.103-12868C>G)
c.-91+8824C>G (n.-91+8824C>G)
c.43-12868C>G (n.43-12868C>G)
c.37-12868C>G (n.37-12868C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68938540G=CA2144529634ACTN1c.-90-12868C= (n.-90-12868C=)
n.394-12868C=
c.106-12868C= (n.106-12868C=)
n.200-12868C=
c.103-12868C= (n.103-12868C=)
c.-91+8824C= (n.-91+8824C=)
c.43-12868C= (n.43-12868C=)
c.37-12868C= (n.37-12868C=)
14g.68938542_68938545delCA2144529633ACTN1c.-90-12871_-90-12868del (n.-90-12871_-90-12868del)
n.394-12871_394-12868del
c.106-12871_106-12868del (n.106-12871_106-12868del)
n.200-12871_200-12868del
c.103-12871_103-12868del (n.103-12871_103-12868del)
c.-91+8821_-91+8824del (n.-91+8821_-91+8824del)
c.43-12871_43-12868del (n.43-12871_43-12868del)
c.37-12871_37-12868del (n.37-12871_37-12868del)
dbSNP
14g.68938541A=CA2144529636ACTN1c.-90-12869T= (n.-90-12869T=)
n.394-12869T=
c.106-12869T= (n.106-12869T=)
n.200-12869T=
c.103-12869T= (n.103-12869T=)
c.-91+8823T= (n.-91+8823T=)
c.43-12869T= (n.43-12869T=)
c.37-12869T= (n.37-12869T=)
14g.68938541A>GCA2144529637ACTN1c.-90-12869T>C (n.-90-12869T>C)
n.394-12869T>C
c.106-12869T>C (n.106-12869T>C)
n.200-12869T>C
c.103-12869T>C (n.103-12869T>C)
c.-91+8823T>C (n.-91+8823T>C)
c.43-12869T>C (n.43-12869T>C)
c.37-12869T>C (n.37-12869T>C)
dbSNP
14g.68938542A=CA2144529638ACTN1c.-90-12870T= (n.-90-12870T=)
n.394-12870T=
c.106-12870T= (n.106-12870T=)
n.200-12870T=
c.103-12870T= (n.103-12870T=)
c.-91+8822T= (n.-91+8822T=)
c.43-12870T= (n.43-12870T=)
c.37-12870T= (n.37-12870T=)
14g.68938542A>GCA708003692ACTN1c.-90-12870T>C (n.-90-12870T>C)
n.394-12870T>C
c.106-12870T>C (n.106-12870T>C)
n.200-12870T>C
c.103-12870T>C (n.103-12870T>C)
c.-91+8822T>C (n.-91+8822T>C)
c.43-12870T>C (n.43-12870T>C)
c.37-12870T>C (n.37-12870T>C)
dbSNP
14g.68938546_68938548delinsCTTCA2144529639ACTN1c.-90-12876_-90-12874delinsAAG (n.-90-12876_-90-12874delinsAAG)
n.394-12876_394-12874delinsAAG
c.106-12876_106-12874delinsAAG (n.106-12876_106-12874delinsAAG)
n.200-12876_200-12874delinsAAG
c.103-12876_103-12874delinsAAG (n.103-12876_103-12874delinsAAG)
c.-91+8816_-91+8818delinsAAG (n.-91+8816_-91+8818delinsAAG)
c.43-12876_43-12874delinsAAG (n.43-12876_43-12874delinsAAG)
c.37-12876_37-12874delinsAAG (n.37-12876_37-12874delinsAAG)
14g.68938547_68938548delCA262879501ACTN1c.-90-12876_-90-12875del (n.-90-12876_-90-12875del)
n.394-12876_394-12875del
c.106-12876_106-12875del (n.106-12876_106-12875del)
n.200-12876_200-12875del
c.103-12876_103-12875del (n.103-12876_103-12875del)
c.-91+8816_-91+8817del (n.-91+8816_-91+8817del)
c.43-12876_43-12875del (n.43-12876_43-12875del)
c.37-12876_37-12875del (n.37-12876_37-12875del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68938549A=CA2144529640ACTN1c.-90-12877T= (n.-90-12877T=)
n.394-12877T=
c.106-12877T= (n.106-12877T=)
n.200-12877T=
c.103-12877T= (n.103-12877T=)
c.-91+8815T= (n.-91+8815T=)
c.43-12877T= (n.43-12877T=)
c.37-12877T= (n.37-12877T=)
14g.68938549A>GCA2144529641ACTN1c.-90-12877T>C (n.-90-12877T>C)
n.394-12877T>C
c.106-12877T>C (n.106-12877T>C)
n.200-12877T>C
c.103-12877T>C (n.103-12877T>C)
c.-91+8815T>C (n.-91+8815T>C)
c.43-12877T>C (n.43-12877T>C)
c.37-12877T>C (n.37-12877T>C)
dbSNP
14g.68938550G>ACA964319570ACTN1c.-90-12878C>T (n.-90-12878C>T)
n.394-12878C>T
c.106-12878C>T (n.106-12878C>T)
n.200-12878C>T
c.103-12878C>T (n.103-12878C>T)
c.-91+8814C>T (n.-91+8814C>T)
c.43-12878C>T (n.43-12878C>T)
c.37-12878C>T (n.37-12878C>T)
dbSNP
14g.68938550G=CA2144529642ACTN1c.-90-12878C= (n.-90-12878C=)
n.394-12878C=
c.106-12878C= (n.106-12878C=)
n.200-12878C=
c.103-12878C= (n.103-12878C=)
c.-91+8814C= (n.-91+8814C=)
c.43-12878C= (n.43-12878C=)
c.37-12878C= (n.37-12878C=)
14g.68938551C=CA2144529643ACTN1c.-90-12879G= (n.-90-12879G=)
n.394-12879G=
c.106-12879G= (n.106-12879G=)
n.200-12879G=
c.103-12879G= (n.103-12879G=)
c.-91+8813G= (n.-91+8813G=)
c.43-12879G= (n.43-12879G=)
c.37-12879G= (n.37-12879G=)
14g.68938551C>GCA964319572ACTN1c.-90-12879G>C (n.-90-12879G>C)
n.394-12879G>C
c.106-12879G>C (n.106-12879G>C)
n.200-12879G>C
c.103-12879G>C (n.103-12879G>C)
c.-91+8813G>C (n.-91+8813G>C)
c.43-12879G>C (n.43-12879G>C)
c.37-12879G>C (n.37-12879G>C)
dbSNP
14g.68938554G>CCA708003698ACTN1c.-90-12882C>G (n.-90-12882C>G)
n.394-12882C>G
c.106-12882C>G (n.106-12882C>G)
n.200-12882C>G
c.103-12882C>G (n.103-12882C>G)
c.-91+8810C>G (n.-91+8810C>G)
c.43-12882C>G (n.43-12882C>G)
c.37-12882C>G (n.37-12882C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68938554G=CA2144529644ACTN1c.-90-12882C= (n.-90-12882C=)
n.394-12882C=
c.106-12882C= (n.106-12882C=)
n.200-12882C=
c.103-12882C= (n.103-12882C=)
c.-91+8810C= (n.-91+8810C=)
c.43-12882C= (n.43-12882C=)
c.37-12882C= (n.37-12882C=)
14g.68938560G=CA2144529645ACTN1c.-90-12888C= (n.-90-12888C=)
n.394-12888C=
c.106-12888C= (n.106-12888C=)
n.200-12888C=
c.103-12888C= (n.103-12888C=)
c.-91+8804C= (n.-91+8804C=)
c.43-12888C= (n.43-12888C=)
c.37-12888C= (n.37-12888C=)
14g.68938560G>TCA262879511ACTN1c.-90-12888C>A (n.-90-12888C>A)
n.394-12888C>A
c.106-12888C>A (n.106-12888C>A)
n.200-12888C>A
c.103-12888C>A (n.103-12888C>A)
c.-91+8804C>A (n.-91+8804C>A)
c.43-12888C>A (n.43-12888C>A)
c.37-12888C>A (n.37-12888C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68938567C>ACA2802007536ACTN1c.-90-12895G>T (n.-90-12895G>T)
n.394-12895G>T
c.106-12895G>T (n.106-12895G>T)
n.200-12895G>T
c.103-12895G>T (n.103-12895G>T)
c.-91+8797G>T (n.-91+8797G>T)
c.43-12895G>T (n.43-12895G>T)
c.37-12895G>T (n.37-12895G>T)
14g.68938570C>GCA2802007537ACTN1c.-90-12898G>C (n.-90-12898G>C)
n.394-12898G>C
c.106-12898G>C (n.106-12898G>C)
n.200-12898G>C
c.103-12898G>C (n.103-12898G>C)
c.-91+8794G>C (n.-91+8794G>C)
c.43-12898G>C (n.43-12898G>C)
c.37-12898G>C (n.37-12898G>C)
14g.68938571A=CA2144529647ACTN1c.-90-12899T= (n.-90-12899T=)
n.394-12899T=
c.106-12899T= (n.106-12899T=)
n.200-12899T=
c.103-12899T= (n.103-12899T=)
c.-91+8793T= (n.-91+8793T=)
c.43-12899T= (n.43-12899T=)
c.37-12899T= (n.37-12899T=)
14g.68938571A>TCA708003699ACTN1c.-90-12899T>A (n.-90-12899T>A)
n.394-12899T>A
c.106-12899T>A (n.106-12899T>A)
n.200-12899T>A
c.103-12899T>A (n.103-12899T>A)
c.-91+8793T>A (n.-91+8793T>A)
c.43-12899T>A (n.43-12899T>A)
c.37-12899T>A (n.37-12899T>A)
dbSNP
14g.68938574C=CA2144529648ACTN1c.-90-12902G= (n.-90-12902G=)
n.394-12902G=
c.106-12902G= (n.106-12902G=)
n.200-12902G=
c.103-12902G= (n.103-12902G=)
c.-91+8790G= (n.-91+8790G=)
c.43-12902G= (n.43-12902G=)
c.37-12902G= (n.37-12902G=)
14g.68938574C>TCA2144529649ACTN1c.-90-12902G>A (n.-90-12902G>A)
n.394-12902G>A
c.106-12902G>A (n.106-12902G>A)
n.200-12902G>A
c.103-12902G>A (n.103-12902G>A)
c.-91+8790G>A (n.-91+8790G>A)
c.43-12902G>A (n.43-12902G>A)
c.37-12902G>A (n.37-12902G>A)
dbSNP
14g.68938575A=CA2144529650ACTN1c.-90-12903T= (n.-90-12903T=)
n.394-12903T=
c.106-12903T= (n.106-12903T=)
n.200-12903T=
c.103-12903T= (n.103-12903T=)
c.-91+8789T= (n.-91+8789T=)
c.43-12903T= (n.43-12903T=)
c.37-12903T= (n.37-12903T=)
14g.68938575A>CCA2144529651ACTN1c.-90-12903T>G (n.-90-12903T>G)
n.394-12903T>G
c.106-12903T>G (n.106-12903T>G)
n.200-12903T>G
c.103-12903T>G (n.103-12903T>G)
c.-91+8789T>G (n.-91+8789T>G)
c.43-12903T>G (n.43-12903T>G)
c.37-12903T>G (n.37-12903T>G)
dbSNP
14g.68938576C=CA2144529653ACTN1c.-90-12904G= (n.-90-12904G=)
n.394-12904G=
c.106-12904G= (n.106-12904G=)
n.200-12904G=
c.103-12904G= (n.103-12904G=)
c.-91+8788G= (n.-91+8788G=)
c.43-12904G= (n.43-12904G=)
c.37-12904G= (n.37-12904G=)
14g.68938576C>TCA708003700ACTN1c.-90-12904G>A (n.-90-12904G>A)
n.394-12904G>A
c.106-12904G>A (n.106-12904G>A)
n.200-12904G>A
c.103-12904G>A (n.103-12904G>A)
c.-91+8788G>A (n.-91+8788G>A)
c.43-12904G>A (n.43-12904G>A)
c.37-12904G>A (n.37-12904G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68938580A=CA2144529654ACTN1c.-90-12908T= (n.-90-12908T=)
n.394-12908T=
c.106-12908T= (n.106-12908T=)
n.200-12908T=
c.103-12908T= (n.103-12908T=)
c.-91+8784T= (n.-91+8784T=)
c.43-12908T= (n.43-12908T=)
c.37-12908T= (n.37-12908T=)
14g.68938580A>TCA262879513ACTN1c.-90-12908T>A (n.-90-12908T>A)
n.394-12908T>A
c.106-12908T>A (n.106-12908T>A)
n.200-12908T>A
c.103-12908T>A (n.103-12908T>A)
c.-91+8784T>A (n.-91+8784T>A)
c.43-12908T>A (n.43-12908T>A)
c.37-12908T>A (n.37-12908T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68938584A=CA2144529656ACTN1c.-90-12912T= (n.-90-12912T=)
n.394-12912T=
c.106-12912T= (n.106-12912T=)
n.200-12912T=
c.103-12912T= (n.103-12912T=)
c.-91+8780T= (n.-91+8780T=)
c.43-12912T= (n.43-12912T=)
c.37-12912T= (n.37-12912T=)
14g.68938584A>GCA2144529657ACTN1c.-90-12912T>C (n.-90-12912T>C)
n.394-12912T>C
c.106-12912T>C (n.106-12912T>C)
n.200-12912T>C
c.103-12912T>C (n.103-12912T>C)
c.-91+8780T>C (n.-91+8780T>C)
c.43-12912T>C (n.43-12912T>C)
c.37-12912T>C (n.37-12912T>C)
dbSNP
14g.68938586G>ACA708003704ACTN1c.-90-12914C>T (n.-90-12914C>T)
n.394-12914C>T
c.106-12914C>T (n.106-12914C>T)
n.200-12914C>T
c.103-12914C>T (n.103-12914C>T)
c.-91+8778C>T (n.-91+8778C>T)
c.43-12914C>T (n.43-12914C>T)
c.37-12914C>T (n.37-12914C>T)
dbSNP
14g.68938586G=CA2144529658ACTN1c.-90-12914C= (n.-90-12914C=)
n.394-12914C=
c.106-12914C= (n.106-12914C=)
n.200-12914C=
c.103-12914C= (n.103-12914C=)
c.-91+8778C= (n.-91+8778C=)
c.43-12914C= (n.43-12914C=)
c.37-12914C= (n.37-12914C=)
14g.68938587T>CCA262879516ACTN1c.-90-12915A>G (n.-90-12915A>G)
n.394-12915A>G
c.106-12915A>G (n.106-12915A>G)
n.200-12915A>G
c.103-12915A>G (n.103-12915A>G)
c.-91+8777A>G (n.-91+8777A>G)
c.43-12915A>G (n.43-12915A>G)
c.37-12915A>G (n.37-12915A>G)
dbSNP
14g.68938587T=CA2144529660ACTN1c.-90-12915A= (n.-90-12915A=)
n.394-12915A=
c.106-12915A= (n.106-12915A=)
n.200-12915A=
c.103-12915A= (n.103-12915A=)
c.-91+8777A= (n.-91+8777A=)
c.43-12915A= (n.43-12915A=)
c.37-12915A= (n.37-12915A=)
14g.68938591C=CA2144529664ACTN1c.-90-12919G= (n.-90-12919G=)
n.394-12919G=
c.106-12919G= (n.106-12919G=)
n.200-12919G=
c.103-12919G= (n.103-12919G=)
c.-91+8773G= (n.-91+8773G=)
c.43-12919G= (n.43-12919G=)
c.37-12919G= (n.37-12919G=)
14g.68938591C>TCA2144529665ACTN1c.-90-12919G>A (n.-90-12919G>A)
n.394-12919G>A
c.106-12919G>A (n.106-12919G>A)
n.200-12919G>A
c.103-12919G>A (n.103-12919G>A)
c.-91+8773G>A (n.-91+8773G>A)
c.43-12919G>A (n.43-12919G>A)
c.37-12919G>A (n.37-12919G>A)
dbSNP
14g.68938593C>ACA2144529669ACTN1c.-90-12921G>T (n.-90-12921G>T)
n.394-12921G>T
c.106-12921G>T (n.106-12921G>T)
n.200-12921G>T
c.103-12921G>T (n.103-12921G>T)
c.-91+8771G>T (n.-91+8771G>T)
c.43-12921G>T (n.43-12921G>T)
c.37-12921G>T (n.37-12921G>T)
dbSNP
14g.68938593C=CA2144529668ACTN1c.-90-12921G= (n.-90-12921G=)
n.394-12921G=
c.106-12921G= (n.106-12921G=)
n.200-12921G=
c.103-12921G= (n.103-12921G=)
c.-91+8771G= (n.-91+8771G=)
c.43-12921G= (n.43-12921G=)
c.37-12921G= (n.37-12921G=)
14g.68938593C>GCA262879519ACTN1c.-90-12921G>C (n.-90-12921G>C)
n.394-12921G>C
c.106-12921G>C (n.106-12921G>C)
n.200-12921G>C
c.103-12921G>C (n.103-12921G>C)
c.-91+8771G>C (n.-91+8771G>C)
c.43-12921G>C (n.43-12921G>C)
c.37-12921G>C (n.37-12921G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68938594A=CA2144529671ACTN1c.-90-12922T= (n.-90-12922T=)
n.394-12922T=
c.106-12922T= (n.106-12922T=)
n.200-12922T=
c.103-12922T= (n.103-12922T=)
c.-91+8770T= (n.-91+8770T=)
c.43-12922T= (n.43-12922T=)
c.37-12922T= (n.37-12922T=)
14g.68938594A>GCA708003714ACTN1c.-90-12922T>C (n.-90-12922T>C)
n.394-12922T>C
c.106-12922T>C (n.106-12922T>C)
n.200-12922T>C
c.103-12922T>C (n.103-12922T>C)
c.-91+8770T>C (n.-91+8770T>C)
c.43-12922T>C (n.43-12922T>C)
c.37-12922T>C (n.37-12922T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.68938596C>ACA708003723ACTN1c.-90-12924G>T (n.-90-12924G>T)
n.394-12924G>T
c.106-12924G>T (n.106-12924G>T)
n.200-12924G>T
c.103-12924G>T (n.103-12924G>T)
c.-91+8768G>T (n.-91+8768G>T)
c.43-12924G>T (n.43-12924G>T)
c.37-12924G>T (n.37-12924G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched