Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.68938537C= | CA2144529626 | ACTN1 | c.-90-12865G= (n.-90-12865G=) n.394-12865G= c.106-12865G= (n.106-12865G=) n.200-12865G= c.103-12865G= (n.103-12865G=) c.-91+8827G= (n.-91+8827G=) c.43-12865G= (n.43-12865G=) c.37-12865G= (n.37-12865G=) | |
14 | g.68938537C>G | CA2144529627 | ACTN1 | c.-90-12865G>C (n.-90-12865G>C) n.394-12865G>C c.106-12865G>C (n.106-12865G>C) n.200-12865G>C c.103-12865G>C (n.103-12865G>C) c.-91+8827G>C (n.-91+8827G>C) c.43-12865G>C (n.43-12865G>C) c.37-12865G>C (n.37-12865G>C) | dbSNP |
14 | g.68938539T>G | CA708003689 | ACTN1 | c.-90-12867A>C (n.-90-12867A>C) n.394-12867A>C c.106-12867A>C (n.106-12867A>C) n.200-12867A>C c.103-12867A>C (n.103-12867A>C) c.-91+8825A>C (n.-91+8825A>C) c.43-12867A>C (n.43-12867A>C) c.37-12867A>C (n.37-12867A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68938539T= | CA2144529630 | ACTN1 | c.-90-12867A= (n.-90-12867A=) n.394-12867A= c.106-12867A= (n.106-12867A=) n.200-12867A= c.103-12867A= (n.103-12867A=) c.-91+8825A= (n.-91+8825A=) c.43-12867A= (n.43-12867A=) c.37-12867A= (n.37-12867A=) | |
14 | g.68938539_68938543delinsTGAAA | CA2144529631 | ACTN1 | c.-90-12871_-90-12867delinsTTTCA (n.-90-12871_-90-12867delinsTTTCA) n.394-12871_394-12867delinsTTTCA c.106-12871_106-12867delinsTTTCA (n.106-12871_106-12867delinsTTTCA) n.200-12871_200-12867delinsTTTCA c.103-12871_103-12867delinsTTTCA (n.103-12871_103-12867delinsTTTCA) c.-91+8821_-91+8825delinsTTTCA (n.-91+8821_-91+8825delinsTTTCA) c.43-12871_43-12867delinsTTTCA (n.43-12871_43-12867delinsTTTCA) c.37-12871_37-12867delinsTTTCA (n.37-12871_37-12867delinsTTTCA) | |
14 | g.68938540G>C | CA13941827 | ACTN1 | c.-90-12868C>G (n.-90-12868C>G) n.394-12868C>G c.106-12868C>G (n.106-12868C>G) n.200-12868C>G c.103-12868C>G (n.103-12868C>G) c.-91+8824C>G (n.-91+8824C>G) c.43-12868C>G (n.43-12868C>G) c.37-12868C>G (n.37-12868C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68938540G= | CA2144529634 | ACTN1 | c.-90-12868C= (n.-90-12868C=) n.394-12868C= c.106-12868C= (n.106-12868C=) n.200-12868C= c.103-12868C= (n.103-12868C=) c.-91+8824C= (n.-91+8824C=) c.43-12868C= (n.43-12868C=) c.37-12868C= (n.37-12868C=) | |
14 | g.68938542_68938545del | CA2144529633 | ACTN1 | c.-90-12871_-90-12868del (n.-90-12871_-90-12868del) n.394-12871_394-12868del c.106-12871_106-12868del (n.106-12871_106-12868del) n.200-12871_200-12868del c.103-12871_103-12868del (n.103-12871_103-12868del) c.-91+8821_-91+8824del (n.-91+8821_-91+8824del) c.43-12871_43-12868del (n.43-12871_43-12868del) c.37-12871_37-12868del (n.37-12871_37-12868del) | dbSNP |
14 | g.68938541A= | CA2144529636 | ACTN1 | c.-90-12869T= (n.-90-12869T=) n.394-12869T= c.106-12869T= (n.106-12869T=) n.200-12869T= c.103-12869T= (n.103-12869T=) c.-91+8823T= (n.-91+8823T=) c.43-12869T= (n.43-12869T=) c.37-12869T= (n.37-12869T=) | |
14 | g.68938541A>G | CA2144529637 | ACTN1 | c.-90-12869T>C (n.-90-12869T>C) n.394-12869T>C c.106-12869T>C (n.106-12869T>C) n.200-12869T>C c.103-12869T>C (n.103-12869T>C) c.-91+8823T>C (n.-91+8823T>C) c.43-12869T>C (n.43-12869T>C) c.37-12869T>C (n.37-12869T>C) | dbSNP |
14 | g.68938542A= | CA2144529638 | ACTN1 | c.-90-12870T= (n.-90-12870T=) n.394-12870T= c.106-12870T= (n.106-12870T=) n.200-12870T= c.103-12870T= (n.103-12870T=) c.-91+8822T= (n.-91+8822T=) c.43-12870T= (n.43-12870T=) c.37-12870T= (n.37-12870T=) | |
14 | g.68938542A>G | CA708003692 | ACTN1 | c.-90-12870T>C (n.-90-12870T>C) n.394-12870T>C c.106-12870T>C (n.106-12870T>C) n.200-12870T>C c.103-12870T>C (n.103-12870T>C) c.-91+8822T>C (n.-91+8822T>C) c.43-12870T>C (n.43-12870T>C) c.37-12870T>C (n.37-12870T>C) | dbSNP |
14 | g.68938546_68938548delinsCTT | CA2144529639 | ACTN1 | c.-90-12876_-90-12874delinsAAG (n.-90-12876_-90-12874delinsAAG) n.394-12876_394-12874delinsAAG c.106-12876_106-12874delinsAAG (n.106-12876_106-12874delinsAAG) n.200-12876_200-12874delinsAAG c.103-12876_103-12874delinsAAG (n.103-12876_103-12874delinsAAG) c.-91+8816_-91+8818delinsAAG (n.-91+8816_-91+8818delinsAAG) c.43-12876_43-12874delinsAAG (n.43-12876_43-12874delinsAAG) c.37-12876_37-12874delinsAAG (n.37-12876_37-12874delinsAAG) | |
14 | g.68938547_68938548del | CA262879501 | ACTN1 | c.-90-12876_-90-12875del (n.-90-12876_-90-12875del) n.394-12876_394-12875del c.106-12876_106-12875del (n.106-12876_106-12875del) n.200-12876_200-12875del c.103-12876_103-12875del (n.103-12876_103-12875del) c.-91+8816_-91+8817del (n.-91+8816_-91+8817del) c.43-12876_43-12875del (n.43-12876_43-12875del) c.37-12876_37-12875del (n.37-12876_37-12875del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68938549A= | CA2144529640 | ACTN1 | c.-90-12877T= (n.-90-12877T=) n.394-12877T= c.106-12877T= (n.106-12877T=) n.200-12877T= c.103-12877T= (n.103-12877T=) c.-91+8815T= (n.-91+8815T=) c.43-12877T= (n.43-12877T=) c.37-12877T= (n.37-12877T=) | |
14 | g.68938549A>G | CA2144529641 | ACTN1 | c.-90-12877T>C (n.-90-12877T>C) n.394-12877T>C c.106-12877T>C (n.106-12877T>C) n.200-12877T>C c.103-12877T>C (n.103-12877T>C) c.-91+8815T>C (n.-91+8815T>C) c.43-12877T>C (n.43-12877T>C) c.37-12877T>C (n.37-12877T>C) | dbSNP |
14 | g.68938550G>A | CA964319570 | ACTN1 | c.-90-12878C>T (n.-90-12878C>T) n.394-12878C>T c.106-12878C>T (n.106-12878C>T) n.200-12878C>T c.103-12878C>T (n.103-12878C>T) c.-91+8814C>T (n.-91+8814C>T) c.43-12878C>T (n.43-12878C>T) c.37-12878C>T (n.37-12878C>T) | dbSNP |
14 | g.68938550G= | CA2144529642 | ACTN1 | c.-90-12878C= (n.-90-12878C=) n.394-12878C= c.106-12878C= (n.106-12878C=) n.200-12878C= c.103-12878C= (n.103-12878C=) c.-91+8814C= (n.-91+8814C=) c.43-12878C= (n.43-12878C=) c.37-12878C= (n.37-12878C=) | |
14 | g.68938551C= | CA2144529643 | ACTN1 | c.-90-12879G= (n.-90-12879G=) n.394-12879G= c.106-12879G= (n.106-12879G=) n.200-12879G= c.103-12879G= (n.103-12879G=) c.-91+8813G= (n.-91+8813G=) c.43-12879G= (n.43-12879G=) c.37-12879G= (n.37-12879G=) | |
14 | g.68938551C>G | CA964319572 | ACTN1 | c.-90-12879G>C (n.-90-12879G>C) n.394-12879G>C c.106-12879G>C (n.106-12879G>C) n.200-12879G>C c.103-12879G>C (n.103-12879G>C) c.-91+8813G>C (n.-91+8813G>C) c.43-12879G>C (n.43-12879G>C) c.37-12879G>C (n.37-12879G>C) | dbSNP |
14 | g.68938554G>C | CA708003698 | ACTN1 | c.-90-12882C>G (n.-90-12882C>G) n.394-12882C>G c.106-12882C>G (n.106-12882C>G) n.200-12882C>G c.103-12882C>G (n.103-12882C>G) c.-91+8810C>G (n.-91+8810C>G) c.43-12882C>G (n.43-12882C>G) c.37-12882C>G (n.37-12882C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68938554G= | CA2144529644 | ACTN1 | c.-90-12882C= (n.-90-12882C=) n.394-12882C= c.106-12882C= (n.106-12882C=) n.200-12882C= c.103-12882C= (n.103-12882C=) c.-91+8810C= (n.-91+8810C=) c.43-12882C= (n.43-12882C=) c.37-12882C= (n.37-12882C=) | |
14 | g.68938560G= | CA2144529645 | ACTN1 | c.-90-12888C= (n.-90-12888C=) n.394-12888C= c.106-12888C= (n.106-12888C=) n.200-12888C= c.103-12888C= (n.103-12888C=) c.-91+8804C= (n.-91+8804C=) c.43-12888C= (n.43-12888C=) c.37-12888C= (n.37-12888C=) | |
14 | g.68938560G>T | CA262879511 | ACTN1 | c.-90-12888C>A (n.-90-12888C>A) n.394-12888C>A c.106-12888C>A (n.106-12888C>A) n.200-12888C>A c.103-12888C>A (n.103-12888C>A) c.-91+8804C>A (n.-91+8804C>A) c.43-12888C>A (n.43-12888C>A) c.37-12888C>A (n.37-12888C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68938567C>A | CA2802007536 | ACTN1 | c.-90-12895G>T (n.-90-12895G>T) n.394-12895G>T c.106-12895G>T (n.106-12895G>T) n.200-12895G>T c.103-12895G>T (n.103-12895G>T) c.-91+8797G>T (n.-91+8797G>T) c.43-12895G>T (n.43-12895G>T) c.37-12895G>T (n.37-12895G>T) | |
14 | g.68938570C>G | CA2802007537 | ACTN1 | c.-90-12898G>C (n.-90-12898G>C) n.394-12898G>C c.106-12898G>C (n.106-12898G>C) n.200-12898G>C c.103-12898G>C (n.103-12898G>C) c.-91+8794G>C (n.-91+8794G>C) c.43-12898G>C (n.43-12898G>C) c.37-12898G>C (n.37-12898G>C) | |
14 | g.68938571A= | CA2144529647 | ACTN1 | c.-90-12899T= (n.-90-12899T=) n.394-12899T= c.106-12899T= (n.106-12899T=) n.200-12899T= c.103-12899T= (n.103-12899T=) c.-91+8793T= (n.-91+8793T=) c.43-12899T= (n.43-12899T=) c.37-12899T= (n.37-12899T=) | |
14 | g.68938571A>T | CA708003699 | ACTN1 | c.-90-12899T>A (n.-90-12899T>A) n.394-12899T>A c.106-12899T>A (n.106-12899T>A) n.200-12899T>A c.103-12899T>A (n.103-12899T>A) c.-91+8793T>A (n.-91+8793T>A) c.43-12899T>A (n.43-12899T>A) c.37-12899T>A (n.37-12899T>A) | dbSNP |
14 | g.68938574C= | CA2144529648 | ACTN1 | c.-90-12902G= (n.-90-12902G=) n.394-12902G= c.106-12902G= (n.106-12902G=) n.200-12902G= c.103-12902G= (n.103-12902G=) c.-91+8790G= (n.-91+8790G=) c.43-12902G= (n.43-12902G=) c.37-12902G= (n.37-12902G=) | |
14 | g.68938574C>T | CA2144529649 | ACTN1 | c.-90-12902G>A (n.-90-12902G>A) n.394-12902G>A c.106-12902G>A (n.106-12902G>A) n.200-12902G>A c.103-12902G>A (n.103-12902G>A) c.-91+8790G>A (n.-91+8790G>A) c.43-12902G>A (n.43-12902G>A) c.37-12902G>A (n.37-12902G>A) | dbSNP |
14 | g.68938575A= | CA2144529650 | ACTN1 | c.-90-12903T= (n.-90-12903T=) n.394-12903T= c.106-12903T= (n.106-12903T=) n.200-12903T= c.103-12903T= (n.103-12903T=) c.-91+8789T= (n.-91+8789T=) c.43-12903T= (n.43-12903T=) c.37-12903T= (n.37-12903T=) | |
14 | g.68938575A>C | CA2144529651 | ACTN1 | c.-90-12903T>G (n.-90-12903T>G) n.394-12903T>G c.106-12903T>G (n.106-12903T>G) n.200-12903T>G c.103-12903T>G (n.103-12903T>G) c.-91+8789T>G (n.-91+8789T>G) c.43-12903T>G (n.43-12903T>G) c.37-12903T>G (n.37-12903T>G) | dbSNP |
14 | g.68938576C= | CA2144529653 | ACTN1 | c.-90-12904G= (n.-90-12904G=) n.394-12904G= c.106-12904G= (n.106-12904G=) n.200-12904G= c.103-12904G= (n.103-12904G=) c.-91+8788G= (n.-91+8788G=) c.43-12904G= (n.43-12904G=) c.37-12904G= (n.37-12904G=) | |
14 | g.68938576C>T | CA708003700 | ACTN1 | c.-90-12904G>A (n.-90-12904G>A) n.394-12904G>A c.106-12904G>A (n.106-12904G>A) n.200-12904G>A c.103-12904G>A (n.103-12904G>A) c.-91+8788G>A (n.-91+8788G>A) c.43-12904G>A (n.43-12904G>A) c.37-12904G>A (n.37-12904G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68938580A= | CA2144529654 | ACTN1 | c.-90-12908T= (n.-90-12908T=) n.394-12908T= c.106-12908T= (n.106-12908T=) n.200-12908T= c.103-12908T= (n.103-12908T=) c.-91+8784T= (n.-91+8784T=) c.43-12908T= (n.43-12908T=) c.37-12908T= (n.37-12908T=) | |
14 | g.68938580A>T | CA262879513 | ACTN1 | c.-90-12908T>A (n.-90-12908T>A) n.394-12908T>A c.106-12908T>A (n.106-12908T>A) n.200-12908T>A c.103-12908T>A (n.103-12908T>A) c.-91+8784T>A (n.-91+8784T>A) c.43-12908T>A (n.43-12908T>A) c.37-12908T>A (n.37-12908T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68938584A= | CA2144529656 | ACTN1 | c.-90-12912T= (n.-90-12912T=) n.394-12912T= c.106-12912T= (n.106-12912T=) n.200-12912T= c.103-12912T= (n.103-12912T=) c.-91+8780T= (n.-91+8780T=) c.43-12912T= (n.43-12912T=) c.37-12912T= (n.37-12912T=) | |
14 | g.68938584A>G | CA2144529657 | ACTN1 | c.-90-12912T>C (n.-90-12912T>C) n.394-12912T>C c.106-12912T>C (n.106-12912T>C) n.200-12912T>C c.103-12912T>C (n.103-12912T>C) c.-91+8780T>C (n.-91+8780T>C) c.43-12912T>C (n.43-12912T>C) c.37-12912T>C (n.37-12912T>C) | dbSNP |
14 | g.68938586G>A | CA708003704 | ACTN1 | c.-90-12914C>T (n.-90-12914C>T) n.394-12914C>T c.106-12914C>T (n.106-12914C>T) n.200-12914C>T c.103-12914C>T (n.103-12914C>T) c.-91+8778C>T (n.-91+8778C>T) c.43-12914C>T (n.43-12914C>T) c.37-12914C>T (n.37-12914C>T) | dbSNP |
14 | g.68938586G= | CA2144529658 | ACTN1 | c.-90-12914C= (n.-90-12914C=) n.394-12914C= c.106-12914C= (n.106-12914C=) n.200-12914C= c.103-12914C= (n.103-12914C=) c.-91+8778C= (n.-91+8778C=) c.43-12914C= (n.43-12914C=) c.37-12914C= (n.37-12914C=) | |
14 | g.68938587T>C | CA262879516 | ACTN1 | c.-90-12915A>G (n.-90-12915A>G) n.394-12915A>G c.106-12915A>G (n.106-12915A>G) n.200-12915A>G c.103-12915A>G (n.103-12915A>G) c.-91+8777A>G (n.-91+8777A>G) c.43-12915A>G (n.43-12915A>G) c.37-12915A>G (n.37-12915A>G) | dbSNP |
14 | g.68938587T= | CA2144529660 | ACTN1 | c.-90-12915A= (n.-90-12915A=) n.394-12915A= c.106-12915A= (n.106-12915A=) n.200-12915A= c.103-12915A= (n.103-12915A=) c.-91+8777A= (n.-91+8777A=) c.43-12915A= (n.43-12915A=) c.37-12915A= (n.37-12915A=) | |
14 | g.68938591C= | CA2144529664 | ACTN1 | c.-90-12919G= (n.-90-12919G=) n.394-12919G= c.106-12919G= (n.106-12919G=) n.200-12919G= c.103-12919G= (n.103-12919G=) c.-91+8773G= (n.-91+8773G=) c.43-12919G= (n.43-12919G=) c.37-12919G= (n.37-12919G=) | |
14 | g.68938591C>T | CA2144529665 | ACTN1 | c.-90-12919G>A (n.-90-12919G>A) n.394-12919G>A c.106-12919G>A (n.106-12919G>A) n.200-12919G>A c.103-12919G>A (n.103-12919G>A) c.-91+8773G>A (n.-91+8773G>A) c.43-12919G>A (n.43-12919G>A) c.37-12919G>A (n.37-12919G>A) | dbSNP |
14 | g.68938593C>A | CA2144529669 | ACTN1 | c.-90-12921G>T (n.-90-12921G>T) n.394-12921G>T c.106-12921G>T (n.106-12921G>T) n.200-12921G>T c.103-12921G>T (n.103-12921G>T) c.-91+8771G>T (n.-91+8771G>T) c.43-12921G>T (n.43-12921G>T) c.37-12921G>T (n.37-12921G>T) | dbSNP |
14 | g.68938593C= | CA2144529668 | ACTN1 | c.-90-12921G= (n.-90-12921G=) n.394-12921G= c.106-12921G= (n.106-12921G=) n.200-12921G= c.103-12921G= (n.103-12921G=) c.-91+8771G= (n.-91+8771G=) c.43-12921G= (n.43-12921G=) c.37-12921G= (n.37-12921G=) | |
14 | g.68938593C>G | CA262879519 | ACTN1 | c.-90-12921G>C (n.-90-12921G>C) n.394-12921G>C c.106-12921G>C (n.106-12921G>C) n.200-12921G>C c.103-12921G>C (n.103-12921G>C) c.-91+8771G>C (n.-91+8771G>C) c.43-12921G>C (n.43-12921G>C) c.37-12921G>C (n.37-12921G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68938594A= | CA2144529671 | ACTN1 | c.-90-12922T= (n.-90-12922T=) n.394-12922T= c.106-12922T= (n.106-12922T=) n.200-12922T= c.103-12922T= (n.103-12922T=) c.-91+8770T= (n.-91+8770T=) c.43-12922T= (n.43-12922T=) c.37-12922T= (n.37-12922T=) | |
14 | g.68938594A>G | CA708003714 | ACTN1 | c.-90-12922T>C (n.-90-12922T>C) n.394-12922T>C c.106-12922T>C (n.106-12922T>C) n.200-12922T>C c.103-12922T>C (n.103-12922T>C) c.-91+8770T>C (n.-91+8770T>C) c.43-12922T>C (n.43-12922T>C) c.37-12922T>C (n.37-12922T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.68938596C>A | CA708003723 | ACTN1 | c.-90-12924G>T (n.-90-12924G>T) n.394-12924G>T c.106-12924G>T (n.106-12924G>T) n.200-12924G>T c.103-12924G>T (n.103-12924G>T) c.-91+8768G>T (n.-91+8768G>T) c.43-12924G>T (n.43-12924G>T) c.37-12924G>T (n.37-12924G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |