Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.54877253T>ACA2138233835GCH1c.344-11817A>T (n.344-11817A>T)
n.492-11817A>T
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c.49+4289A>T (n.49+4289A>T)
dbSNP
14g.54877253T>CCA260565301GCH1c.344-11817A>G (n.344-11817A>G)
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n.127-11817A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877253T=CA2138233836GCH1c.344-11817A= (n.344-11817A=)
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14g.54877257G>ACA706926069GCH1c.344-11821C>T (n.344-11821C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877257G>CCA706926075GCH1c.344-11821C>G (n.344-11821C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877257G=CA2138233837GCH1c.344-11821C= (n.344-11821C=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877262_54877263delinsCTCA2138233839GCH1c.344-11827_344-11826delinsAG (n.344-11827_344-11826delinsAG)
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14g.54877263delCA2138233840GCH1c.344-11827del (n.344-11827del)
n.492-11827del
n.127-11827del
c.49+4279del (n.49+4279del)
dbSNP
14g.54877265T>CCA706926080GCH1c.344-11829A>G (n.344-11829A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877265T=CA2138233841GCH1c.344-11829A= (n.344-11829A=)
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dbSNP
14g.54877272C>ACA260565311GCH1c.344-11836G>T (n.344-11836G>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877272C=CA2138233842GCH1c.344-11836G= (n.344-11836G=)
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dbSNP
14g.54877272C>TCA260565315GCH1c.344-11836G>A (n.344-11836G>A)
n.492-11836G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877273G>ACA260565319GCH1c.344-11837C>T (n.344-11837C>T)
n.492-11837C>T
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c.49+4269C>T (n.49+4269C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877273G=CA2138233844GCH1c.344-11837C= (n.344-11837C=)
n.492-11837C=
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14g.54877273G>TCA963348976GCH1c.344-11837C>A (n.344-11837C>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877275T>ACA706926087GCH1c.344-11839A>T (n.344-11839A>T)
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dbSNP
14g.54877275T=CA2138233845GCH1c.344-11839A= (n.344-11839A=)
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14g.54877277G>CCA963348980GCH1c.344-11841C>G (n.344-11841C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877277G=CA2138233846GCH1c.344-11841C= (n.344-11841C=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877279T=CA2138233847GCH1c.344-11843A= (n.344-11843A=)
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n.127-11843A=
c.49+4263A= (n.49+4263A=)
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14g.54877282C>TCA614287593GCH1c.344-11846G>A (n.344-11846G>A)
n.492-11846G>A
n.127-11846G>A
c.49+4260G>A (n.49+4260G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877284A=CA2138233849GCH1c.344-11848T= (n.344-11848T=)
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n.492-11848T>A
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c.49+4258T>A (n.49+4258T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877285C=CA2138233850GCH1c.344-11849G= (n.344-11849G=)
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14g.54877285C>GCA2138233851GCH1c.344-11849G>C (n.344-11849G>C)
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c.49+4257G>C (n.49+4257G>C)
dbSNP
14g.54877285C>TCA963348993GCH1c.344-11849G>A (n.344-11849G>A)
n.492-11849G>A
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c.49+4257G>A (n.49+4257G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877290A=CA2138233852GCH1c.344-11854T= (n.344-11854T=)
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14g.54877290A>GCA260565321GCH1c.344-11854T>C (n.344-11854T>C)
n.492-11854T>C
n.127-11854T>C
c.49+4252T>C (n.49+4252T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877296A=CA2138233854GCH1c.344-11860T= (n.344-11860T=)
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c.49+4246T= (n.49+4246T=)
14g.54877296A>GCA2138233853GCH1c.344-11860T>C (n.344-11860T>C)
n.492-11860T>C
n.127-11860T>C
c.49+4246T>C (n.49+4246T>C)
dbSNP
14g.54877297T>CCA14019909GCH1c.344-11861A>G (n.344-11861A>G)
n.492-11861A>G
n.127-11861A>G
c.49+4245A>G (n.49+4245A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877297T=CA2138233855GCH1c.344-11861A= (n.344-11861A=)
n.492-11861A=
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14g.54877298G>ACA706926106GCH1c.344-11862C>T (n.344-11862C>T)
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c.49+4244C>T (n.49+4244C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.54877298G=CA2138233856GCH1c.344-11862C= (n.344-11862C=)
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14g.54877304A=CA2138233857GCH1c.344-11868T= (n.344-11868T=)
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14g.54877304A>GCA2138233858GCH1c.344-11868T>C (n.344-11868T>C)
n.492-11868T>C
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c.49+4238T>C (n.49+4238T>C)
dbSNP
14g.54877306C=CA2138233859GCH1c.344-11870G= (n.344-11870G=)
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14g.54877306C>TCA706926110GCH1c.344-11870G>A (n.344-11870G>A)
n.492-11870G>A
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c.49+4236G>A (n.49+4236G>A)
dbSNP
14g.54877307C=CA2138233860GCH1c.344-11871G= (n.344-11871G=)
n.492-11871G=
n.127-11871G=
c.49+4235G= (n.49+4235G=)
14g.54877307C>TCA2138233861GCH1c.344-11871G>A (n.344-11871G>A)
n.492-11871G>A
n.127-11871G>A
c.49+4235G>A (n.49+4235G>A)
dbSNP
14g.54877311A=CA2138233862GCH1c.344-11875T= (n.344-11875T=)
n.492-11875T=
n.127-11875T=
c.49+4231T= (n.49+4231T=)
14g.54877311A>GCA2138233863GCH1c.344-11875T>C (n.344-11875T>C)
n.492-11875T>C
n.127-11875T>C
c.49+4231T>C (n.49+4231T>C)
dbSNP

Number of alleles fetched