| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54877130T>C | CA2138233785 | GCH1 | c.344-11694A>G (n.344-11694A>G) n.492-11694A>G n.127-11694A>G c.49+4412A>G (n.49+4412A>G) | dbSNP |
| 14 | g.54877130T>G | CA706926008 | GCH1 | c.344-11694A>C (n.344-11694A>C) n.492-11694A>C n.127-11694A>C c.49+4412A>C (n.49+4412A>C) | dbSNP |
| 14 | g.54877130T= | CA2138233784 | GCH1 | c.344-11694A= (n.344-11694A=) n.492-11694A= n.127-11694A= c.49+4412A= (n.49+4412A=) | |
| 14 | g.54877136G>C | CA656081216 | GCH1 | c.344-11700C>G (n.344-11700C>G) n.492-11700C>G n.127-11700C>G c.49+4406C>G (n.49+4406C>G) | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.54877144A= | CA2138233786 | GCH1 | c.344-11708T= (n.344-11708T=) n.492-11708T= n.127-11708T= c.49+4398T= (n.49+4398T=) | |
| 14 | g.54877144A>G | CA614287583 | GCH1 | c.344-11708T>C (n.344-11708T>C) n.492-11708T>C n.127-11708T>C c.49+4398T>C (n.49+4398T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54877145T>C | CA614287584 | GCH1 | c.344-11709A>G (n.344-11709A>G) n.492-11709A>G n.127-11709A>G c.49+4397A>G (n.49+4397A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54877145T= | CA2138233787 | GCH1 | c.344-11709A= (n.344-11709A=) n.492-11709A= n.127-11709A= c.49+4397A= (n.49+4397A=) | |
| 14 | g.54877148C= | CA2138233788 | GCH1 | c.344-11712G= (n.344-11712G=) n.492-11712G= n.127-11712G= c.49+4394G= (n.49+4394G=) | |
| 14 | g.54877148C>T | CA2138233789 | GCH1 | c.344-11712G>A (n.344-11712G>A) n.492-11712G>A n.127-11712G>A c.49+4394G>A (n.49+4394G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54877149T>G | CA2729750911 | GCH1 | c.344-11713A>C (n.344-11713A>C) n.492-11713A>C n.127-11713A>C c.49+4393A>C (n.49+4393A>C) | dbSNP |
| 14 | g.54877150A= | CA2138233790 | GCH1 | c.344-11714T= (n.344-11714T=) n.492-11714T= n.127-11714T= c.49+4392T= (n.49+4392T=) | |
| 14 | g.54877150A>C | CA2138233791 | GCH1 | c.344-11714T>G (n.344-11714T>G) n.492-11714T>G n.127-11714T>G c.49+4392T>G (n.49+4392T>G) | dbSNP |
| 14 | g.54877151A= | CA2138233792 | GCH1 | c.344-11715T= (n.344-11715T=) n.492-11715T= n.127-11715T= c.49+4391T= (n.49+4391T=) | |
| 14 | g.54877151A>T | CA2138233793 | GCH1 | c.344-11715T>A (n.344-11715T>A) n.492-11715T>A n.127-11715T>A c.49+4391T>A (n.49+4391T>A) | dbSNP |
| 14 | g.54877156T>C | CA2138233795 | GCH1 | c.344-11720A>G (n.344-11720A>G) n.492-11720A>G n.127-11720A>G c.49+4386A>G (n.49+4386A>G) | dbSNP |
| 14 | g.54877156T= | CA2138233794 | GCH1 | c.344-11720A= (n.344-11720A=) n.492-11720A= n.127-11720A= c.49+4386A= (n.49+4386A=) | |
| 14 | g.54877158C= | CA2138233796 | GCH1 | c.344-11722G= (n.344-11722G=) n.492-11722G= n.127-11722G= c.49+4384G= (n.49+4384G=) | |
| 14 | g.54877158C>T | CA706926013 | GCH1 | c.344-11722G>A (n.344-11722G>A) n.492-11722G>A n.127-11722G>A c.49+4384G>A (n.49+4384G>A) | dbSNP |
| 14 | g.54877158_54877159insATA | CA2555439007 | GCH1 | c.344-11723_344-11722insTAT (n.344-11723_344-11722insTAT) n.492-11723_492-11722insTAT n.127-11723_127-11722insTAT c.49+4383_49+4384insTAT (n.49+4383_49+4384insTAT) | |
| 14 | g.54877159C= | CA2138233797 | GCH1 | c.344-11723G= (n.344-11723G=) n.492-11723G= n.127-11723G= c.49+4383G= (n.49+4383G=) | |
| 14 | g.54877159C>G | CA2138233798 | GCH1 | c.344-11723G>C (n.344-11723G>C) n.492-11723G>C n.127-11723G>C c.49+4383G>C (n.49+4383G>C) | dbSNP |
| 14 | g.54877159_54877160insTATACTACA | CA2571557207 | GCH1 | c.344-11724_344-11723insTGTAGTATA (n.344-11724_344-11723insTGTAGTATA) n.492-11724_492-11723insTGTAGTATA n.127-11724_127-11723insTGTAGTATA c.49+4382_49+4383insTGTAGTATA (n.49+4382_49+4383insTGTAGTATA) | |
| 14 | g.54877161T>A | CA2138233800 | GCH1 | c.344-11725A>T (n.344-11725A>T) n.492-11725A>T n.127-11725A>T c.49+4381A>T (n.49+4381A>T) | dbSNP |
| 14 | g.54877161T>C | CA260565257 | GCH1 | c.344-11725A>G (n.344-11725A>G) n.492-11725A>G n.127-11725A>G c.49+4381A>G (n.49+4381A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54877161T>G | CA2581171833 | GCH1 | c.344-11725A>C (n.344-11725A>C) n.492-11725A>C n.127-11725A>C c.49+4381A>C (n.49+4381A>C) | |
| 14 | g.54877161T= | CA2138233799 | GCH1 | c.344-11725A= (n.344-11725A=) n.492-11725A= n.127-11725A= c.49+4381A= (n.49+4381A=) | |
| 14 | g.54877162C>T | CA2530660225 | GCH1 | c.344-11726G>A (n.344-11726G>A) n.492-11726G>A n.127-11726G>A c.49+4380G>A (n.49+4380G>A) | |
| 14 | g.54877162_54877164delinsCTG | CA2138233801 | GCH1 | c.344-11728_344-11726delinsCAG (n.344-11728_344-11726delinsCAG) n.492-11728_492-11726delinsCAG n.127-11728_127-11726delinsCAG c.49+4378_49+4380delinsCAG (n.49+4378_49+4380delinsCAG) | |
| 14 | g.54877164_54877165del | CA706926017 | GCH1 | c.344-11728_344-11727del (n.344-11728_344-11727del) n.492-11728_492-11727del n.127-11728_127-11727del c.49+4378_49+4379del (n.49+4378_49+4379del) | dbSNP |
| 14 | g.54877166A= | CA2138233802 | GCH1 | c.344-11730T= (n.344-11730T=) n.492-11730T= n.127-11730T= c.49+4376T= (n.49+4376T=) | |
| 14 | g.54877166A>G | CA2504179198 | GCH1 | c.344-11730T>C (n.344-11730T>C) n.492-11730T>C n.127-11730T>C c.49+4376T>C (n.49+4376T>C) | |
| 14 | g.54877166A>T | CA614287585 | GCH1 | c.344-11730T>A (n.344-11730T>A) n.492-11730T>A n.127-11730T>A c.49+4376T>A (n.49+4376T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54877168G>A | CA2729750926 | GCH1 | c.344-11732C>T (n.344-11732C>T) n.492-11732C>T n.127-11732C>T c.49+4374C>T (n.49+4374C>T) | dbSNP |
| 14 | g.54877168G>C | CA2559678635 | GCH1 | c.344-11732C>G (n.344-11732C>G) n.492-11732C>G n.127-11732C>G c.49+4374C>G (n.49+4374C>G) | |
| 14 | g.54877169T>C | CA2138233804 | GCH1 | c.344-11733A>G (n.344-11733A>G) n.492-11733A>G n.127-11733A>G c.49+4373A>G (n.49+4373A>G) | dbSNP |
| 14 | g.54877169T= | CA2138233803 | GCH1 | c.344-11733A= (n.344-11733A=) n.492-11733A= n.127-11733A= c.49+4373A= (n.49+4373A=) | |
| 14 | g.54877172T>G | CA2501514495 | GCH1 | c.344-11736A>C (n.344-11736A>C) n.492-11736A>C n.127-11736A>C c.49+4370A>C (n.49+4370A>C) | |
| 14 | g.54877178C= | CA2138233806 | GCH1 | c.344-11742G= (n.344-11742G=) n.492-11742G= n.127-11742G= c.49+4364G= (n.49+4364G=) | |
| 14 | g.54877178C>T | CA2138233805 | GCH1 | c.344-11742G>A (n.344-11742G>A) n.492-11742G>A n.127-11742G>A c.49+4364G>A (n.49+4364G>A) | dbSNP |
| 14 | g.54877180G>A | CA2519671294 | GCH1 | c.344-11744C>T (n.344-11744C>T) n.492-11744C>T n.127-11744C>T c.49+4362C>T (n.49+4362C>T) | |
| 14 | g.54877187A= | CA2138233807 | GCH1 | c.344-11751T= (n.344-11751T=) n.492-11751T= n.127-11751T= c.49+4355T= (n.49+4355T=) | |
| 14 | g.54877187A>G | CA2138233808 | GCH1 | c.344-11751T>C (n.344-11751T>C) n.492-11751T>C n.127-11751T>C c.49+4355T>C (n.49+4355T>C) | dbSNP |
| 14 | g.54877188T>C | CA614287586 | GCH1 | c.344-11752A>G (n.344-11752A>G) n.492-11752A>G n.127-11752A>G c.49+4354A>G (n.49+4354A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54877188T= | CA2138233809 | GCH1 | c.344-11752A= (n.344-11752A=) n.492-11752A= n.127-11752A= c.49+4354A= (n.49+4354A=) | |
| 14 | g.54877191_54877193delinsCAT | CA2138233810 | GCH1 | c.344-11757_344-11755delinsATG (n.344-11757_344-11755delinsATG) n.492-11757_492-11755delinsATG n.127-11757_127-11755delinsATG c.49+4349_49+4351delinsATG (n.49+4349_49+4351delinsATG) | |
| 14 | g.54877194_54877195del | CA2138233811 | GCH1 | c.344-11757_344-11756del (n.344-11757_344-11756del) n.492-11757_492-11756del n.127-11757_127-11756del c.49+4349_49+4350del (n.49+4349_49+4350del) | dbSNP |
| 14 | g.54877193T>G | CA2560881943 | GCH1 | c.344-11757A>C (n.344-11757A>C) n.492-11757A>C n.127-11757A>C c.49+4349A>C (n.49+4349A>C) | |
| 14 | g.54877194_54877196delinsATT | CA2138233812 | GCH1 | c.344-11760_344-11758delinsAAT (n.344-11760_344-11758delinsAAT) n.492-11760_492-11758delinsAAT n.127-11760_127-11758delinsAAT c.49+4346_49+4348delinsAAT (n.49+4346_49+4348delinsAAT) | |
| 14 | g.54877195T>C | CA260565259 | GCH1 | c.344-11759A>G (n.344-11759A>G) n.492-11759A>G n.127-11759A>G c.49+4347A>G (n.49+4347A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |