Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.51610427T>GCA706656178FRMD6c.-147+40017T>G (n.-147+40017T>G)
n.278-33025T>G
n.508+40017T>G
c.-146-79264T>G (n.-146-79264T>G)
dbSNP
14g.51610427T=CA2136729475FRMD6c.-147+40017T= (n.-147+40017T=)
n.278-33025T=
n.508+40017T=
c.-146-79264T= (n.-146-79264T=)
14g.51610431T>CCA261327547FRMD6c.-147+40021T>C (n.-147+40021T>C)
n.278-33021T>C
n.508+40021T>C
c.-146-79260T>C (n.-146-79260T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.51610431T=CA2136729476FRMD6c.-147+40021T= (n.-147+40021T=)
n.278-33021T=
n.508+40021T=
c.-146-79260T= (n.-146-79260T=)
14g.51610435A=CA2136729479FRMD6c.-147+40025A= (n.-147+40025A=)
n.278-33017A=
n.508+40025A=
c.-146-79256A= (n.-146-79256A=)
14g.51610435A>TCA261327548FRMD6c.-147+40025A>T (n.-147+40025A>T)
n.278-33017A>T
n.508+40025A>T
c.-146-79256A>T (n.-146-79256A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.51610441G>CCA2136729482FRMD6c.-147+40031G>C (n.-147+40031G>C)
n.278-33011G>C
n.508+40031G>C
c.-146-79250G>C (n.-146-79250G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.51610441G=CA2136729481FRMD6c.-147+40031G= (n.-147+40031G=)
n.278-33011G=
n.508+40031G=
c.-146-79250G= (n.-146-79250G=)
14g.51610445C>ACA706656184FRMD6c.-147+40035C>A (n.-147+40035C>A)
n.278-33007C>A
n.508+40035C>A
c.-146-79246C>A (n.-146-79246C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.51610445C=CA2136729483FRMD6c.-147+40035C= (n.-147+40035C=)
n.278-33007C=
n.508+40035C=
c.-146-79246C= (n.-146-79246C=)
14g.51610447T>CCA261327549FRMD6c.-147+40037T>C (n.-147+40037T>C)
n.278-33005T>C
n.508+40037T>C
c.-146-79244T>C (n.-146-79244T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.51610447T=CA2136729485FRMD6c.-147+40037T= (n.-147+40037T=)
n.278-33005T=
n.508+40037T=
c.-146-79244T= (n.-146-79244T=)
14g.51610451T>CCA2543467792FRMD6c.-147+40041T>C (n.-147+40041T>C)
n.278-33001T>C
n.508+40041T>C
c.-146-79240T>C (n.-146-79240T>C)
14g.51610452A=CA2136729488FRMD6c.-147+40042A= (n.-147+40042A=)
n.278-33000A=
n.508+40042A=
c.-146-79239A= (n.-146-79239A=)
14g.51610452A>CCA614200924FRMD6c.-147+40042A>C (n.-147+40042A>C)
n.278-33000A>C
n.508+40042A>C
c.-146-79239A>C (n.-146-79239A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.51610452A>TCA706656192FRMD6c.-147+40042A>T (n.-147+40042A>T)
n.278-33000A>T
n.508+40042A>T
c.-146-79239A>T (n.-146-79239A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.51610455A=CA2136729490FRMD6c.-147+40045A= (n.-147+40045A=)
n.278-32997A=
n.508+40045A=
c.-146-79236A= (n.-146-79236A=)
14g.51610455A>GCA261327550FRMD6c.-147+40045A>G (n.-147+40045A>G)
n.278-32997A>G
n.508+40045A>G
c.-146-79236A>G (n.-146-79236A>G)
dbSNP
14g.51610459A=CA2136729492FRMD6c.-147+40049A= (n.-147+40049A=)
n.278-32993A=
n.508+40049A=
c.-146-79232A= (n.-146-79232A=)
14g.51610459A>CCA2136729494FRMD6c.-147+40049A>C (n.-147+40049A>C)
n.278-32993A>C
n.508+40049A>C
c.-146-79232A>C (n.-146-79232A>C)
dbSNP
14g.51610461A=CA2136729495FRMD6c.-147+40051A= (n.-147+40051A=)
n.278-32991A=
n.508+40051A=
c.-146-79230A= (n.-146-79230A=)
14g.51610461A>GCA2136729496FRMD6c.-147+40051A>G (n.-147+40051A>G)
n.278-32991A>G
n.508+40051A>G
c.-146-79230A>G (n.-146-79230A>G)
dbSNP
14g.51610462G=CA2136729497FRMD6c.-147+40052G= (n.-147+40052G=)
n.278-32990G=
n.508+40052G=
c.-146-79229G= (n.-146-79229G=)
14g.51610462G>TCA261327551FRMD6c.-147+40052G>T (n.-147+40052G>T)
n.278-32990G>T
n.508+40052G>T
c.-146-79229G>T (n.-146-79229G>T)
dbSNP
14g.51610463T=CA2136729498FRMD6c.-147+40053T= (n.-147+40053T=)
n.278-32989T=
n.508+40053T=
c.-146-79228T= (n.-146-79228T=)
14g.51610463_51610464insATGGCTATGACCA919418238FRMD6c.-147+40053_-147+40054insATGGCTATGAC (n.-147+40053_-147+40054insATGGCTATGAC)
n.278-32989_278-32988insATGGCTATGAC
n.508+40053_508+40054insATGGCTATGAC
c.-146-79228_-146-79227insATGGCTATGAC (n.-146-79228_-146-79227insATGGCTATGAC)
dbSNP
14g.51610465T=CA2136729500FRMD6c.-147+40055T= (n.-147+40055T=)
n.278-32987T=
n.508+40055T=
c.-146-79226T= (n.-146-79226T=)
14g.51610465_51610466insTGACTTTTCTTTCAACCCATGGTTGTGGCCA2136729501FRMD6c.-147+40055_-147+40056insTGACTTTTCTTTCAACCCATGGTTGTGGC (n.-147+40055_-147+40056insTGACTTTTCTTTCAACCCATGGTTGTGGC)
n.278-32987_278-32986insTGACTTTTCTTTCAACCCATGGTTGTGGC
n.508+40055_508+40056insTGACTTTTCTTTCAACCCATGGTTGTGGC
c.-146-79226_-146-79225insTGACTTTTCTTTCAACCCATGGTTGTGGC (n.-146-79226_-146-79225insTGACTTTTCTTTCAACCCATGGTTGTGGC)
dbSNP
14g.51610465_51610466insTGACTTTTCTTTCAACCCATGGTTGTGGCATTGTGTAGACAGAGGCAGCA919418240FRMD6c.-147+40055_-147+40056insTGACTTTTCTTTCAACCCATGGTTGTGGCATTGTGTAGACAGAGGCAG (n.-147+40055_-147+40056insTGACTTTTCTTTCAACCCATGGTTGTGGCATTGTGTAGACAGAGGCAG)
n.278-32987_278-32986insTGACTTTTCTTTCAACCCATGGTTGTGGCATTGTGTAGACAGAGGCAG
n.508+40055_508+40056insTGACTTTTCTTTCAACCCATGGTTGTGGCATTGTGTAGACAGAGGCAG
c.-146-79226_-146-79225insTGACTTTTCTTTCAACCCATGGTTGTGGCATTGTGTAGACAGAGGCAG (n.-146-79226_-146-79225insTGACTTTTCTTTCAACCCATGGTTGTGGCATTGTGTAGACAGAGGCAG)
dbSNP
14g.51610472T>CCA261327552FRMD6c.-147+40062T>C (n.-147+40062T>C)
n.278-32980T>C
n.508+40062T>C
c.-146-79219T>C (n.-146-79219T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.51610472T>GCA261327553FRMD6c.-147+40062T>G (n.-147+40062T>G)
n.278-32980T>G
n.508+40062T>G
c.-146-79219T>G (n.-146-79219T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.51610472T=CA2136729505FRMD6c.-147+40062T= (n.-147+40062T=)
n.278-32980T=
n.508+40062T=
c.-146-79219T= (n.-146-79219T=)
14g.51610477T>GCA261327554FRMD6c.-147+40067T>G (n.-147+40067T>G)
n.278-32975T>G
n.508+40067T>G
c.-146-79214T>G (n.-146-79214T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.51610477T=CA2136729507FRMD6c.-147+40067T= (n.-147+40067T=)
n.278-32975T=
n.508+40067T=
c.-146-79214T= (n.-146-79214T=)
14g.51610480_51610481delinsATCA2136729508FRMD6c.-147+40070_-147+40071delinsAT (n.-147+40070_-147+40071delinsAT)
n.278-32972_278-32971delinsAT
n.508+40070_508+40071delinsAT
c.-146-79211_-146-79210delinsAT (n.-146-79211_-146-79210delinsAT)
14g.51610481delCA2136729509FRMD6c.-147+40071del (n.-147+40071del)
n.278-32971del
n.508+40071del
c.-146-79210del (n.-146-79210del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.51610483A=CA2136729511FRMD6c.-147+40073A= (n.-147+40073A=)
n.278-32969A=
n.508+40073A=
c.-146-79208A= (n.-146-79208A=)
14g.51610483A>GCA2136729510FRMD6c.-147+40073A>G (n.-147+40073A>G)
n.278-32969A>G
n.508+40073A>G
c.-146-79208A>G (n.-146-79208A>G)
dbSNP
14g.51610486A=CA2136729512FRMD6c.-147+40076A= (n.-147+40076A=)
n.278-32966A=
n.508+40076A=
c.-146-79205A= (n.-146-79205A=)
14g.51610486A>GCA2136729513FRMD6c.-147+40076A>G (n.-147+40076A>G)
n.278-32966A>G
n.508+40076A>G
c.-146-79205A>G (n.-146-79205A>G)
dbSNP
14g.51610487C=CA2136729514FRMD6c.-147+40077C= (n.-147+40077C=)
n.278-32965C=
n.508+40077C=
c.-146-79204C= (n.-146-79204C=)
14g.51610487C>TCA261327555FRMD6c.-147+40077C>T (n.-147+40077C>T)
n.278-32965C>T
n.508+40077C>T
c.-146-79204C>T (n.-146-79204C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.51610487_51610488delinsCACA2136729515FRMD6c.-147+40077_-147+40078delinsCA (n.-147+40077_-147+40078delinsCA)
n.278-32965_278-32964delinsCA
n.508+40077_508+40078delinsCA
c.-146-79204_-146-79203delinsCA (n.-146-79204_-146-79203delinsCA)
14g.51610490delCA706656204FRMD6c.-147+40080del (n.-147+40080del)
n.278-32962del
n.508+40080del
c.-146-79201del (n.-146-79201del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.51610493T>CCA706656206FRMD6c.-147+40083T>C (n.-147+40083T>C)
n.278-32959T>C
n.508+40083T>C
c.-146-79198T>C (n.-146-79198T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.51610493T=CA2136729519FRMD6c.-147+40083T= (n.-147+40083T=)
n.278-32959T=
n.508+40083T=
c.-146-79198T= (n.-146-79198T=)
14g.51610498A=CA2136729521FRMD6c.-147+40088A= (n.-147+40088A=)
n.278-32954A=
n.508+40088A=
c.-146-79193A= (n.-146-79193A=)
14g.51610498A>CCA706656210FRMD6c.-147+40088A>C (n.-147+40088A>C)
n.278-32954A>C
n.508+40088A>C
c.-146-79193A>C (n.-146-79193A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.51610501C>ACA963110861FRMD6c.-147+40091C>A (n.-147+40091C>A)
n.278-32951C>A
n.508+40091C>A
c.-146-79190C>A (n.-146-79190C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.51610501C=CA2136729525FRMD6c.-147+40091C= (n.-147+40091C=)
n.278-32951C=
n.508+40091C=
c.-146-79190C= (n.-146-79190C=)

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