UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.51610402T>G | CA2136729459 | FRMD6 | c.-147+39992T>G (n.-147+39992T>G) n.278-33050T>G n.508+39992T>G c.-146-79289T>G (n.-146-79289T>G) | dbSNP |
| 14 | g.51610402T= | CA2136729458 | FRMD6 | c.-147+39992T= (n.-147+39992T=) n.278-33050T= n.508+39992T= c.-146-79289T= (n.-146-79289T=) | |
| 14 | g.51610404G>C | CA261327544 | FRMD6 | c.-147+39994G>C (n.-147+39994G>C) n.278-33048G>C n.508+39994G>C c.-146-79287G>C (n.-146-79287G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610404G= | CA2136729460 | FRMD6 | c.-147+39994G= (n.-147+39994G=) n.278-33048G= n.508+39994G= c.-146-79287G= (n.-146-79287G=) | |
| 14 | g.51610404G>T | CA963110828 | FRMD6 | c.-147+39994G>T (n.-147+39994G>T) n.278-33048G>T n.508+39994G>T c.-146-79287G>T (n.-146-79287G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610405G= | CA2136729461 | FRMD6 | c.-147+39995G= (n.-147+39995G=) n.278-33047G= n.508+39995G= c.-146-79286G= (n.-146-79286G=) | |
| 14 | g.51610405G>T | CA614200922 | FRMD6 | c.-147+39995G>T (n.-147+39995G>T) n.278-33047G>T n.508+39995G>T c.-146-79286G>T (n.-146-79286G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610410C>A | CA706656165 | FRMD6 | c.-147+40000C>A (n.-147+40000C>A) n.278-33042C>A n.508+40000C>A c.-146-79281C>A (n.-146-79281C>A) | dbSNP |
| 14 | g.51610410C= | CA2136729462 | FRMD6 | c.-147+40000C= (n.-147+40000C=) n.278-33042C= n.508+40000C= c.-146-79281C= (n.-146-79281C=) | |
| 14 | g.51610410C>T | CA2136729463 | FRMD6 | c.-147+40000C>T (n.-147+40000C>T) n.278-33042C>T n.508+40000C>T c.-146-79281C>T (n.-146-79281C>T) | dbSNP |
| 14 | g.51610411C>A | CA614200923 | FRMD6 | c.-147+40001C>A (n.-147+40001C>A) n.278-33041C>A n.508+40001C>A c.-146-79280C>A (n.-146-79280C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610411C= | CA2136729464 | FRMD6 | c.-147+40001C= (n.-147+40001C=) n.278-33041C= n.508+40001C= c.-146-79280C= (n.-146-79280C=) | |
| 14 | g.51610412A= | CA2136729465 | FRMD6 | c.-147+40002A= (n.-147+40002A=) n.278-33040A= n.508+40002A= c.-146-79279A= (n.-146-79279A=) | |
| 14 | g.51610412A>G | CA2136729466 | FRMD6 | c.-147+40002A>G (n.-147+40002A>G) n.278-33040A>G n.508+40002A>G c.-146-79279A>G (n.-146-79279A>G) | dbSNP |
| 14 | g.51610415A= | CA2136729467 | FRMD6 | c.-147+40005A= (n.-147+40005A=) n.278-33037A= n.508+40005A= c.-146-79276A= (n.-146-79276A=) | |
| 14 | g.51610415A>G | CA706656171 | FRMD6 | c.-147+40005A>G (n.-147+40005A>G) n.278-33037A>G n.508+40005A>G c.-146-79276A>G (n.-146-79276A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610416T>C | CA2136729469 | FRMD6 | c.-147+40006T>C (n.-147+40006T>C) n.278-33036T>C n.508+40006T>C c.-146-79275T>C (n.-146-79275T>C) | dbSNP |
| 14 | g.51610416T= | CA2136729468 | FRMD6 | c.-147+40006T= (n.-147+40006T=) n.278-33036T= n.508+40006T= c.-146-79275T= (n.-146-79275T=) | |
| 14 | g.51610419G>A | CA963110835 | FRMD6 | c.-147+40009G>A (n.-147+40009G>A) n.278-33033G>A n.508+40009G>A c.-146-79272G>A (n.-146-79272G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610419G>C | CA2136729471 | FRMD6 | c.-147+40009G>C (n.-147+40009G>C) n.278-33033G>C n.508+40009G>C c.-146-79272G>C (n.-146-79272G>C) | dbSNP |
| 14 | g.51610419G= | CA2136729470 | FRMD6 | c.-147+40009G= (n.-147+40009G=) n.278-33033G= n.508+40009G= c.-146-79272G= (n.-146-79272G=) | |
| 14 | g.51610423A= | CA2136729472 | FRMD6 | c.-147+40013A= (n.-147+40013A=) n.278-33029A= n.508+40013A= c.-146-79268A= (n.-146-79268A=) | |
| 14 | g.51610423A>G | CA261327545 | FRMD6 | c.-147+40013A>G (n.-147+40013A>G) n.278-33029A>G n.508+40013A>G c.-146-79268A>G (n.-146-79268A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610425C= | CA2136729473 | FRMD6 | c.-147+40015C= (n.-147+40015C=) n.278-33027C= n.508+40015C= c.-146-79266C= (n.-146-79266C=) | |
| 14 | g.51610425C>T | CA963110840 | FRMD6 | c.-147+40015C>T (n.-147+40015C>T) n.278-33027C>T n.508+40015C>T c.-146-79266C>T (n.-146-79266C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610426A= | CA2136729474 | FRMD6 | c.-147+40016A= (n.-147+40016A=) n.278-33026A= n.508+40016A= c.-146-79265A= (n.-146-79265A=) | |
| 14 | g.51610426A>G | CA261327546 | FRMD6 | c.-147+40016A>G (n.-147+40016A>G) n.278-33026A>G n.508+40016A>G c.-146-79265A>G (n.-146-79265A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610427T>G | CA706656178 | FRMD6 | c.-147+40017T>G (n.-147+40017T>G) n.278-33025T>G n.508+40017T>G c.-146-79264T>G (n.-146-79264T>G) | dbSNP |
| 14 | g.51610427T= | CA2136729475 | FRMD6 | c.-147+40017T= (n.-147+40017T=) n.278-33025T= n.508+40017T= c.-146-79264T= (n.-146-79264T=) | |
| 14 | g.51610431T>C | CA261327547 | FRMD6 | c.-147+40021T>C (n.-147+40021T>C) n.278-33021T>C n.508+40021T>C c.-146-79260T>C (n.-146-79260T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610431T= | CA2136729476 | FRMD6 | c.-147+40021T= (n.-147+40021T=) n.278-33021T= n.508+40021T= c.-146-79260T= (n.-146-79260T=) | |
| 14 | g.51610435A= | CA2136729479 | FRMD6 | c.-147+40025A= (n.-147+40025A=) n.278-33017A= n.508+40025A= c.-146-79256A= (n.-146-79256A=) | |
| 14 | g.51610435A>T | CA261327548 | FRMD6 | c.-147+40025A>T (n.-147+40025A>T) n.278-33017A>T n.508+40025A>T c.-146-79256A>T (n.-146-79256A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610441G>C | CA2136729482 | FRMD6 | c.-147+40031G>C (n.-147+40031G>C) n.278-33011G>C n.508+40031G>C c.-146-79250G>C (n.-146-79250G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610441G= | CA2136729481 | FRMD6 | c.-147+40031G= (n.-147+40031G=) n.278-33011G= n.508+40031G= c.-146-79250G= (n.-146-79250G=) | |
| 14 | g.51610445C>A | CA706656184 | FRMD6 | c.-147+40035C>A (n.-147+40035C>A) n.278-33007C>A n.508+40035C>A c.-146-79246C>A (n.-146-79246C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610445C= | CA2136729483 | FRMD6 | c.-147+40035C= (n.-147+40035C=) n.278-33007C= n.508+40035C= c.-146-79246C= (n.-146-79246C=) | |
| 14 | g.51610447T>C | CA261327549 | FRMD6 | c.-147+40037T>C (n.-147+40037T>C) n.278-33005T>C n.508+40037T>C c.-146-79244T>C (n.-146-79244T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610447T= | CA2136729485 | FRMD6 | c.-147+40037T= (n.-147+40037T=) n.278-33005T= n.508+40037T= c.-146-79244T= (n.-146-79244T=) | |
| 14 | g.51610451T>C | CA2543467792 | FRMD6 | c.-147+40041T>C (n.-147+40041T>C) n.278-33001T>C n.508+40041T>C c.-146-79240T>C (n.-146-79240T>C) | |
| 14 | g.51610452A= | CA2136729488 | FRMD6 | c.-147+40042A= (n.-147+40042A=) n.278-33000A= n.508+40042A= c.-146-79239A= (n.-146-79239A=) | |
| 14 | g.51610452A>C | CA614200924 | FRMD6 | c.-147+40042A>C (n.-147+40042A>C) n.278-33000A>C n.508+40042A>C c.-146-79239A>C (n.-146-79239A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610452A>T | CA706656192 | FRMD6 | c.-147+40042A>T (n.-147+40042A>T) n.278-33000A>T n.508+40042A>T c.-146-79239A>T (n.-146-79239A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610455A= | CA2136729490 | FRMD6 | c.-147+40045A= (n.-147+40045A=) n.278-32997A= n.508+40045A= c.-146-79236A= (n.-146-79236A=) | |
| 14 | g.51610455A>G | CA261327550 | FRMD6 | c.-147+40045A>G (n.-147+40045A>G) n.278-32997A>G n.508+40045A>G c.-146-79236A>G (n.-146-79236A>G) | dbSNP |
| 14 | g.51610459A= | CA2136729492 | FRMD6 | c.-147+40049A= (n.-147+40049A=) n.278-32993A= n.508+40049A= c.-146-79232A= (n.-146-79232A=) | |
| 14 | g.51610459A>C | CA2136729494 | FRMD6 | c.-147+40049A>C (n.-147+40049A>C) n.278-32993A>C n.508+40049A>C c.-146-79232A>C (n.-146-79232A>C) | dbSNP |
| 14 | g.51610461A= | CA2136729495 | FRMD6 | c.-147+40051A= (n.-147+40051A=) n.278-32991A= n.508+40051A= c.-146-79230A= (n.-146-79230A=) | |
| 14 | g.51610461A>G | CA2136729496 | FRMD6 | c.-147+40051A>G (n.-147+40051A>G) n.278-32991A>G n.508+40051A>G c.-146-79230A>G (n.-146-79230A>G) | dbSNP |
| 14 | g.51610462G= | CA2136729497 | FRMD6 | c.-147+40052G= (n.-147+40052G=) n.278-32990G= n.508+40052G= c.-146-79229G= (n.-146-79229G=) |