UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.51610196G>A | CA614200734 | FRMD6 | c.-147+39786G>A (n.-147+39786G>A) n.278-33256G>A n.508+39786G>A c.-146-79495G>A (n.-146-79495G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610196G>C | CA706689067 | FRMD6 | c.-147+39786G>C (n.-147+39786G>C) n.278-33256G>C n.508+39786G>C c.-146-79495G>C (n.-146-79495G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610196G= | CA2136729260 | FRMD6 | c.-147+39786G= (n.-147+39786G=) n.278-33256G= n.508+39786G= c.-146-79495G= (n.-146-79495G=) | |
| 14 | g.51610197G>A | CA963110633 | FRMD6 | c.-147+39787G>A (n.-147+39787G>A) n.278-33255G>A n.508+39787G>A c.-146-79494G>A (n.-146-79494G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610197G= | CA2136729261 | FRMD6 | c.-147+39787G= (n.-147+39787G=) n.278-33255G= n.508+39787G= c.-146-79494G= (n.-146-79494G=) | |
| 14 | g.51610197G>T | CA706689070 | FRMD6 | c.-147+39787G>T (n.-147+39787G>T) n.278-33255G>T n.508+39787G>T c.-146-79494G>T (n.-146-79494G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610198T>G | CA2729697855 | FRMD6 | c.-147+39788T>G (n.-147+39788T>G) n.278-33254T>G n.508+39788T>G c.-146-79493T>G (n.-146-79493T>G) | dbSNP |
| 14 | g.51610198_51610199delinsTG | CA2136729262 | FRMD6 | c.-147+39788_-147+39789delinsTG (n.-147+39788_-147+39789delinsTG) n.278-33254_278-33253delinsTG n.508+39788_508+39789delinsTG c.-146-79493_-146-79492delinsTG (n.-146-79493_-146-79492delinsTG) | |
| 14 | g.51610199G>A | CA261327519 | FRMD6 | c.-147+39789G>A (n.-147+39789G>A) n.278-33253G>A n.508+39789G>A c.-146-79492G>A (n.-146-79492G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610199G= | CA2136729263 | FRMD6 | c.-147+39789G= (n.-147+39789G=) n.278-33253G= n.508+39789G= c.-146-79492G= (n.-146-79492G=) | |
| 14 | g.51610203del | CA919418227 | FRMD6 | c.-147+39793del (n.-147+39793del) n.278-33249del n.508+39793del c.-146-79488del (n.-146-79488del) | dbSNP |
| 14 | g.51610203G>A | CA2136729265 | FRMD6 | c.-147+39793G>A (n.-147+39793G>A) n.278-33249G>A n.508+39793G>A c.-146-79488G>A (n.-146-79488G>A) | dbSNP |
| 14 | g.51610203G>C | CA2136729266 | FRMD6 | c.-147+39793G>C (n.-147+39793G>C) n.278-33249G>C n.508+39793G>C c.-146-79488G>C (n.-146-79488G>C) | dbSNP |
| 14 | g.51610203G= | CA2136729264 | FRMD6 | c.-147+39793G= (n.-147+39793G=) n.278-33249G= n.508+39793G= c.-146-79488G= (n.-146-79488G=) | |
| 14 | g.51610207C= | CA2136729267 | FRMD6 | c.-147+39797C= (n.-147+39797C=) n.278-33245C= n.508+39797C= c.-146-79484C= (n.-146-79484C=) | |
| 14 | g.51610207C>T | CA2136729268 | FRMD6 | c.-147+39797C>T (n.-147+39797C>T) n.278-33245C>T n.508+39797C>T c.-146-79484C>T (n.-146-79484C>T) | dbSNP |
| 14 | g.51610209G>A | CA261327520 | FRMD6 | c.-147+39799G>A (n.-147+39799G>A) n.278-33243G>A n.508+39799G>A c.-146-79482G>A (n.-146-79482G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610209G>C | CA261327521 | FRMD6 | c.-147+39799G>C (n.-147+39799G>C) n.278-33243G>C n.508+39799G>C c.-146-79482G>C (n.-146-79482G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610209G= | CA2136729269 | FRMD6 | c.-147+39799G= (n.-147+39799G=) n.278-33243G= n.508+39799G= c.-146-79482G= (n.-146-79482G=) | |
| 14 | g.51610211A>T | CA2801570133 | FRMD6 | c.-147+39801A>T (n.-147+39801A>T) n.278-33241A>T n.508+39801A>T c.-146-79480A>T (n.-146-79480A>T) | |
| 14 | g.51610219A= | CA2136729270 | FRMD6 | c.-147+39809A= (n.-147+39809A=) n.278-33233A= n.508+39809A= c.-146-79472A= (n.-146-79472A=) | |
| 14 | g.51610219A>G | CA706689073 | FRMD6 | c.-147+39809A>G (n.-147+39809A>G) n.278-33233A>G n.508+39809A>G c.-146-79472A>G (n.-146-79472A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610221C= | CA2136729271 | FRMD6 | c.-147+39811C= (n.-147+39811C=) n.278-33231C= n.508+39811C= c.-146-79470C= (n.-146-79470C=) | |
| 14 | g.51610221C>T | CA261327522 | FRMD6 | c.-147+39811C>T (n.-147+39811C>T) n.278-33231C>T n.508+39811C>T c.-146-79470C>T (n.-146-79470C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610222G>A | CA261327523 | FRMD6 | c.-147+39812G>A (n.-147+39812G>A) n.278-33230G>A n.508+39812G>A c.-146-79469G>A (n.-146-79469G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610222G>C | CA614200735 | FRMD6 | c.-147+39812G>C (n.-147+39812G>C) n.278-33230G>C n.508+39812G>C c.-146-79469G>C (n.-146-79469G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.51610222G= | CA2136729273 | FRMD6 | c.-147+39812G= (n.-147+39812G=) n.278-33230G= n.508+39812G= c.-146-79469G= (n.-146-79469G=) | |
| 14 | g.51610222G>T | CA261327524 | FRMD6 | c.-147+39812G>T (n.-147+39812G>T) n.278-33230G>T n.508+39812G>T c.-146-79469G>T (n.-146-79469G>T) | dbSNP |
| 14 | g.51610225G>A | CA2801570134 | FRMD6 | c.-147+39815G>A (n.-147+39815G>A) n.278-33227G>A n.508+39815G>A c.-146-79466G>A (n.-146-79466G>A) | |
| 14 | g.51610227C= | CA2136729275 | FRMD6 | c.-147+39817C= (n.-147+39817C=) n.278-33225C= n.508+39817C= c.-146-79464C= (n.-146-79464C=) | |
| 14 | g.51610227C>T | CA706689082 | FRMD6 | c.-147+39817C>T (n.-147+39817C>T) n.278-33225C>T n.508+39817C>T c.-146-79464C>T (n.-146-79464C>T) | dbSNP |
| 14 | g.51610229C= | CA2136729276 | FRMD6 | c.-147+39819C= (n.-147+39819C=) n.278-33223C= n.508+39819C= c.-146-79462C= (n.-146-79462C=) | |
| 14 | g.51610229C>T | CA261327525 | FRMD6 | c.-147+39819C>T (n.-147+39819C>T) n.278-33223C>T n.508+39819C>T c.-146-79462C>T (n.-146-79462C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610235T>C | CA2136729279 | FRMD6 | c.-147+39825T>C (n.-147+39825T>C) n.278-33217T>C n.508+39825T>C c.-146-79456T>C (n.-146-79456T>C) | dbSNP |
| 14 | g.51610235T= | CA2136729278 | FRMD6 | c.-147+39825T= (n.-147+39825T=) n.278-33217T= n.508+39825T= c.-146-79456T= (n.-146-79456T=) | |
| 14 | g.51610237C>A | CA706689098 | FRMD6 | c.-147+39827C>A (n.-147+39827C>A) n.278-33215C>A n.508+39827C>A c.-146-79454C>A (n.-146-79454C>A) | dbSNP |
| 14 | g.51610237C= | CA2136729280 | FRMD6 | c.-147+39827C= (n.-147+39827C=) n.278-33215C= n.508+39827C= c.-146-79454C= (n.-146-79454C=) | |
| 14 | g.51610240G>C | CA2136729288 | FRMD6 | c.-147+39830G>C (n.-147+39830G>C) n.278-33212G>C n.508+39830G>C c.-146-79451G>C (n.-146-79451G>C) | dbSNP |
| 14 | g.51610240G= | CA2136729282 | FRMD6 | c.-147+39830G= (n.-147+39830G=) n.278-33212G= n.508+39830G= c.-146-79451G= (n.-146-79451G=) | |
| 14 | g.51610243A= | CA2136729292 | FRMD6 | c.-147+39833A= (n.-147+39833A=) n.278-33209A= n.508+39833A= c.-146-79448A= (n.-146-79448A=) | |
| 14 | g.51610243A>G | CA706689105 | FRMD6 | c.-147+39833A>G (n.-147+39833A>G) n.278-33209A>G n.508+39833A>G c.-146-79448A>G (n.-146-79448A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610250C= | CA2136729293 | FRMD6 | c.-147+39840C= (n.-147+39840C=) n.278-33202C= n.508+39840C= c.-146-79441C= (n.-146-79441C=) | |
| 14 | g.51610250C>T | CA2136729294 | FRMD6 | c.-147+39840C>T (n.-147+39840C>T) n.278-33202C>T n.508+39840C>T c.-146-79441C>T (n.-146-79441C>T) | dbSNP |
| 14 | g.51610252C= | CA2136729295 | FRMD6 | c.-147+39842C= (n.-147+39842C=) n.278-33200C= n.508+39842C= c.-146-79439C= (n.-146-79439C=) | |
| 14 | g.51610252C>T | CA2136729296 | FRMD6 | c.-147+39842C>T (n.-147+39842C>T) n.278-33200C>T n.508+39842C>T c.-146-79439C>T (n.-146-79439C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610255A>C | CA2516380703 | FRMD6 | c.-147+39845A>C (n.-147+39845A>C) n.278-33197A>C n.508+39845A>C c.-146-79436A>C (n.-146-79436A>C) | |
| 14 | g.51610257C= | CA2136729297 | FRMD6 | c.-147+39847C= (n.-147+39847C=) n.278-33195C= n.508+39847C= c.-146-79434C= (n.-146-79434C=) | |
| 14 | g.51610257C>G | CA963110640 | FRMD6 | c.-147+39847C>G (n.-147+39847C>G) n.278-33195C>G n.508+39847C>G c.-146-79434C>G (n.-146-79434C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610258A= | CA2136729300 | FRMD6 | c.-147+39848A= (n.-147+39848A=) n.278-33194A= n.508+39848A= c.-146-79433A= (n.-146-79433A=) | |
| 14 | g.51610258A>C | CA963110643 | FRMD6 | c.-147+39848A>C (n.-147+39848A>C) n.278-33194A>C n.508+39848A>C c.-146-79433A>C (n.-146-79433A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |