Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.51610174G>A | CA2136729814 | FRMD6 | c.-147+39764G>A (n.-147+39764G>A) n.278-33278G>A n.508+39764G>A c.-146-79517G>A (n.-146-79517G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610174G= | CA2136729813 | FRMD6 | c.-147+39764G= (n.-147+39764G=) n.278-33278G= n.508+39764G= c.-146-79517G= (n.-146-79517G=) | |
14 | g.51610174G>T | CA261327513 | FRMD6 | c.-147+39764G>T (n.-147+39764G>T) n.278-33278G>T n.508+39764G>T c.-146-79517G>T (n.-146-79517G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610175C>A | CA706689033 | FRMD6 | c.-147+39765C>A (n.-147+39765C>A) n.278-33277C>A n.508+39765C>A c.-146-79516C>A (n.-146-79516C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610175C= | CA2136729818 | FRMD6 | c.-147+39765C= (n.-147+39765C=) n.278-33277C= n.508+39765C= c.-146-79516C= (n.-146-79516C=) | |
14 | g.51610175C>G | CA261327514 | FRMD6 | c.-147+39765C>G (n.-147+39765C>G) n.278-33277C>G n.508+39765C>G c.-146-79516C>G (n.-146-79516C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610179C= | CA2136729249 | FRMD6 | c.-147+39769C= (n.-147+39769C=) n.278-33273C= n.508+39769C= c.-146-79512C= (n.-146-79512C=) | |
14 | g.51610179C>G | CA2729552978 | FRMD6 | c.-147+39769C>G (n.-147+39769C>G) n.278-33273C>G n.508+39769C>G c.-146-79512C>G (n.-146-79512C>G) | dbSNP |
14 | g.51610179C>T | CA261327515 | FRMD6 | c.-147+39769C>T (n.-147+39769C>T) n.278-33273C>T n.508+39769C>T c.-146-79512C>T (n.-146-79512C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610180G>A | CA706689040 | FRMD6 | c.-147+39770G>A (n.-147+39770G>A) n.278-33272G>A n.508+39770G>A c.-146-79511G>A (n.-146-79511G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610180G= | CA2136729251 | FRMD6 | c.-147+39770G= (n.-147+39770G=) n.278-33272G= n.508+39770G= c.-146-79511G= (n.-146-79511G=) | |
14 | g.51610182C= | CA2136729252 | FRMD6 | c.-147+39772C= (n.-147+39772C=) n.278-33270C= n.508+39772C= c.-146-79509C= (n.-146-79509C=) | |
14 | g.51610182C>G | CA706689044 | FRMD6 | c.-147+39772C>G (n.-147+39772C>G) n.278-33270C>G n.508+39772C>G c.-146-79509C>G (n.-146-79509C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610182C>T | CA2527038363 | FRMD6 | c.-147+39772C>T (n.-147+39772C>T) n.278-33270C>T n.508+39772C>T c.-146-79509C>T (n.-146-79509C>T) | |
14 | g.51610183C= | CA2136729253 | FRMD6 | c.-147+39773C= (n.-147+39773C=) n.278-33269C= n.508+39773C= c.-146-79508C= (n.-146-79508C=) | |
14 | g.51610183C>T | CA261327516 | FRMD6 | c.-147+39773C>T (n.-147+39773C>T) n.278-33269C>T n.508+39773C>T c.-146-79508C>T (n.-146-79508C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610189A= | CA2136729254 | FRMD6 | c.-147+39779A= (n.-147+39779A=) n.278-33263A= n.508+39779A= c.-146-79502A= (n.-146-79502A=) | |
14 | g.51610189A>C | CA2136729255 | FRMD6 | c.-147+39779A>C (n.-147+39779A>C) n.278-33263A>C n.508+39779A>C c.-146-79502A>C (n.-146-79502A>C) | dbSNP |
14 | g.51610190C= | CA2136729256 | FRMD6 | c.-147+39780C= (n.-147+39780C=) n.278-33262C= n.508+39780C= c.-146-79501C= (n.-146-79501C=) | |
14 | g.51610190C>T | CA963110616 | FRMD6 | c.-147+39780C>T (n.-147+39780C>T) n.278-33262C>T n.508+39780C>T c.-146-79501C>T (n.-146-79501C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610192dup | CA706689056 | FRMD6 | c.-147+39782dup (n.-147+39782dup) n.278-33260dup n.508+39782dup c.-146-79499dup (n.-146-79499dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610191C>A | CA2801570131 | FRMD6 | c.-147+39781C>A (n.-147+39781C>A) n.278-33261C>A n.508+39781C>A c.-146-79500C>A (n.-146-79500C>A) | |
14 | g.51610192C>A | CA261327517 | FRMD6 | c.-147+39782C>A (n.-147+39782C>A) n.278-33260C>A n.508+39782C>A c.-146-79499C>A (n.-146-79499C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610192C= | CA2136729257 | FRMD6 | c.-147+39782C= (n.-147+39782C=) n.278-33260C= n.508+39782C= c.-146-79499C= (n.-146-79499C=) | |
14 | g.51610192C>G | CA2136729258 | FRMD6 | c.-147+39782C>G (n.-147+39782C>G) n.278-33260C>G n.508+39782C>G c.-146-79499C>G (n.-146-79499C>G) | dbSNP |
14 | g.51610192C>T | CA261327518 | FRMD6 | c.-147+39782C>T (n.-147+39782C>T) n.278-33260C>T n.508+39782C>T c.-146-79499C>T (n.-146-79499C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610193G>A | CA706689057 | FRMD6 | c.-147+39783G>A (n.-147+39783G>A) n.278-33259G>A n.508+39783G>A c.-146-79498G>A (n.-146-79498G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610193G>C | CA2801570132 | FRMD6 | c.-147+39783G>C (n.-147+39783G>C) n.278-33259G>C n.508+39783G>C c.-146-79498G>C (n.-146-79498G>C) | |
14 | g.51610193G= | CA2136729259 | FRMD6 | c.-147+39783G= (n.-147+39783G=) n.278-33259G= n.508+39783G= c.-146-79498G= (n.-146-79498G=) | |
14 | g.51610196G>A | CA614200734 | FRMD6 | c.-147+39786G>A (n.-147+39786G>A) n.278-33256G>A n.508+39786G>A c.-146-79495G>A (n.-146-79495G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610196G>C | CA706689067 | FRMD6 | c.-147+39786G>C (n.-147+39786G>C) n.278-33256G>C n.508+39786G>C c.-146-79495G>C (n.-146-79495G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610196G= | CA2136729260 | FRMD6 | c.-147+39786G= (n.-147+39786G=) n.278-33256G= n.508+39786G= c.-146-79495G= (n.-146-79495G=) | |
14 | g.51610197G>A | CA963110633 | FRMD6 | c.-147+39787G>A (n.-147+39787G>A) n.278-33255G>A n.508+39787G>A c.-146-79494G>A (n.-146-79494G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610197G= | CA2136729261 | FRMD6 | c.-147+39787G= (n.-147+39787G=) n.278-33255G= n.508+39787G= c.-146-79494G= (n.-146-79494G=) | |
14 | g.51610197G>T | CA706689070 | FRMD6 | c.-147+39787G>T (n.-147+39787G>T) n.278-33255G>T n.508+39787G>T c.-146-79494G>T (n.-146-79494G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610198T>G | CA2729697855 | FRMD6 | c.-147+39788T>G (n.-147+39788T>G) n.278-33254T>G n.508+39788T>G c.-146-79493T>G (n.-146-79493T>G) | dbSNP |
14 | g.51610198_51610199delinsTG | CA2136729262 | FRMD6 | c.-147+39788_-147+39789delinsTG (n.-147+39788_-147+39789delinsTG) n.278-33254_278-33253delinsTG n.508+39788_508+39789delinsTG c.-146-79493_-146-79492delinsTG (n.-146-79493_-146-79492delinsTG) | |
14 | g.51610199G>A | CA261327519 | FRMD6 | c.-147+39789G>A (n.-147+39789G>A) n.278-33253G>A n.508+39789G>A c.-146-79492G>A (n.-146-79492G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610199G= | CA2136729263 | FRMD6 | c.-147+39789G= (n.-147+39789G=) n.278-33253G= n.508+39789G= c.-146-79492G= (n.-146-79492G=) | |
14 | g.51610203del | CA919418227 | FRMD6 | c.-147+39793del (n.-147+39793del) n.278-33249del n.508+39793del c.-146-79488del (n.-146-79488del) | dbSNP |
14 | g.51610203G>A | CA2136729265 | FRMD6 | c.-147+39793G>A (n.-147+39793G>A) n.278-33249G>A n.508+39793G>A c.-146-79488G>A (n.-146-79488G>A) | dbSNP |
14 | g.51610203G>C | CA2136729266 | FRMD6 | c.-147+39793G>C (n.-147+39793G>C) n.278-33249G>C n.508+39793G>C c.-146-79488G>C (n.-146-79488G>C) | dbSNP |
14 | g.51610203G= | CA2136729264 | FRMD6 | c.-147+39793G= (n.-147+39793G=) n.278-33249G= n.508+39793G= c.-146-79488G= (n.-146-79488G=) | |
14 | g.51610207C= | CA2136729267 | FRMD6 | c.-147+39797C= (n.-147+39797C=) n.278-33245C= n.508+39797C= c.-146-79484C= (n.-146-79484C=) | |
14 | g.51610207C>T | CA2136729268 | FRMD6 | c.-147+39797C>T (n.-147+39797C>T) n.278-33245C>T n.508+39797C>T c.-146-79484C>T (n.-146-79484C>T) | dbSNP |
14 | g.51610209G>A | CA261327520 | FRMD6 | c.-147+39799G>A (n.-147+39799G>A) n.278-33243G>A n.508+39799G>A c.-146-79482G>A (n.-146-79482G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610209G>C | CA261327521 | FRMD6 | c.-147+39799G>C (n.-147+39799G>C) n.278-33243G>C n.508+39799G>C c.-146-79482G>C (n.-146-79482G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610209G= | CA2136729269 | FRMD6 | c.-147+39799G= (n.-147+39799G=) n.278-33243G= n.508+39799G= c.-146-79482G= (n.-146-79482G=) | |
14 | g.51610211A>T | CA2801570133 | FRMD6 | c.-147+39801A>T (n.-147+39801A>T) n.278-33241A>T n.508+39801A>T c.-146-79480A>T (n.-146-79480A>T) | |
14 | g.51610219A= | CA2136729270 | FRMD6 | c.-147+39809A= (n.-147+39809A=) n.278-33233A= n.508+39809A= c.-146-79472A= (n.-146-79472A=) |