Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.37607944_37607948delinsTCTTA | CA2129940250 | TTC6 | c.-16+1202_-16+1206delinsTCTTA (n.-16+1202_-16+1206delinsTCTTA) c.-155+1202_-155+1206delinsTCTTA (n.-155+1202_-155+1206delinsTCTTA) c.33+1202_33+1206delinsTCTTA (n.33+1202_33+1206delinsTCTTA) n.890+1202_890+1206delinsTCTTA | |
14 | g.37607947_37607950del | CA705388763 | TTC6 | c.-16+1205_-16+1208del (n.-16+1205_-16+1208del) c.-155+1205_-155+1208del (n.-155+1205_-155+1208del) c.33+1205_33+1208del (n.33+1205_33+1208del) n.890+1205_890+1208del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.37607946T>C | CA705388775 | TTC6 | c.-16+1204T>C (n.-16+1204T>C) c.-155+1204T>C (n.-155+1204T>C) c.33+1204T>C (n.33+1204T>C) n.890+1204T>C | dbSNP |
14 | g.37607946T= | CA2129940251 | TTC6 | c.-16+1204T= (n.-16+1204T=) c.-155+1204T= (n.-155+1204T=) c.33+1204T= (n.33+1204T=) n.890+1204T= | |
14 | g.37607947del | CA2528197095 | TTC6 | c.-16+1205del (n.-16+1205del) c.-155+1205del (n.-155+1205del) c.33+1205del (n.33+1205del) n.890+1205del | |
14 | g.37607947_37607951delinsTACTA | CA2129940252 | TTC6 | c.-16+1205_-16+1209delinsTACTA (n.-16+1205_-16+1209delinsTACTA) c.-155+1205_-155+1209delinsTACTA (n.-155+1205_-155+1209delinsTACTA) c.33+1205_33+1209delinsTACTA (n.33+1205_33+1209delinsTACTA) n.890+1205_890+1209delinsTACTA | |
14 | g.37607948A= | CA2129940254 | TTC6 | c.-16+1206A= (n.-16+1206A=) c.-155+1206A= (n.-155+1206A=) c.33+1206A= (n.33+1206A=) n.890+1206A= | |
14 | g.37607948A>G | CA2129940253 | TTC6 | c.-16+1206A>G (n.-16+1206A>G) c.-155+1206A>G (n.-155+1206A>G) c.33+1206A>G (n.33+1206A>G) n.890+1206A>G | dbSNP |
14 | g.37607951_37607954del | CA705388782 | TTC6 | c.-16+1209_-16+1212del (n.-16+1209_-16+1212del) c.-155+1209_-155+1212del (n.-155+1209_-155+1212del) c.33+1209_33+1212del (n.33+1209_33+1212del) n.890+1209_890+1212del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.37607950T>C | CA2129940256 | TTC6 | c.-16+1208T>C (n.-16+1208T>C) c.-155+1208T>C (n.-155+1208T>C) c.33+1208T>C (n.33+1208T>C) n.890+1208T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.37607950T= | CA2129940255 | TTC6 | c.-16+1208T= (n.-16+1208T=) c.-155+1208T= (n.-155+1208T=) c.33+1208T= (n.33+1208T=) n.890+1208T= | |
14 | g.37607957G>A | CA705388785 | TTC6 | c.-16+1215G>A (n.-16+1215G>A) c.-155+1215G>A (n.-155+1215G>A) c.33+1215G>A (n.33+1215G>A) n.890+1215G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.37607957G= | CA2129940257 | TTC6 | c.-16+1215G= (n.-16+1215G=) c.-155+1215G= (n.-155+1215G=) c.33+1215G= (n.33+1215G=) n.890+1215G= | |
14 | g.37607959A= | CA2129940258 | TTC6 | c.-16+1217A= (n.-16+1217A=) c.-155+1217A= (n.-155+1217A=) c.33+1217A= (n.33+1217A=) n.890+1217A= | |
14 | g.37607959A>G | CA259476573 | TTC6 | c.-16+1217A>G (n.-16+1217A>G) c.-155+1217A>G (n.-155+1217A>G) c.33+1217A>G (n.33+1217A>G) n.890+1217A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.37607961T>A | CA962086116 | TTC6 | c.-16+1219T>A (n.-16+1219T>A) c.-155+1219T>A (n.-155+1219T>A) c.33+1219T>A (n.33+1219T>A) n.890+1219T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.37607961T= | CA2129940259 | TTC6 | c.-16+1219T= (n.-16+1219T=) c.-155+1219T= (n.-155+1219T=) c.33+1219T= (n.33+1219T=) n.890+1219T= | |
14 | g.37607964G>T | CA2836371508 | TTC6 | c.-16+1222G>T (n.-16+1222G>T) c.-155+1222G>T (n.-155+1222G>T) c.33+1222G>T (n.33+1222G>T) n.890+1222G>T | |
14 | g.37607966T>C | CA259476574 | TTC6 | c.-16+1224T>C (n.-16+1224T>C) c.-155+1224T>C (n.-155+1224T>C) c.33+1224T>C (n.33+1224T>C) n.890+1224T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.37607966T= | CA2129940260 | TTC6 | c.-16+1224T= (n.-16+1224T=) c.-155+1224T= (n.-155+1224T=) c.33+1224T= (n.33+1224T=) n.890+1224T= | |
14 | g.37607971G>A | CA2565030722 | TTC6 | c.-16+1229G>A (n.-16+1229G>A) c.-155+1229G>A (n.-155+1229G>A) c.33+1229G>A (n.33+1229G>A) n.890+1229G>A | |
14 | g.37607979C>T | CA2801226178 | TTC6 | c.-16+1237C>T (n.-16+1237C>T) c.-155+1237C>T (n.-155+1237C>T) c.33+1237C>T (n.33+1237C>T) n.890+1237C>T | |
14 | g.37607980A= | CA2129940261 | TTC6 | c.-16+1238A= (n.-16+1238A=) c.-155+1238A= (n.-155+1238A=) c.33+1238A= (n.33+1238A=) n.890+1238A= | |
14 | g.37607980A>G | CA259476575 | TTC6 | c.-16+1238A>G (n.-16+1238A>G) c.-155+1238A>G (n.-155+1238A>G) c.33+1238A>G (n.33+1238A>G) n.890+1238A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.37607982A= | CA2129940262 | TTC6 | c.-16+1240A= (n.-16+1240A=) c.-155+1240A= (n.-155+1240A=) c.33+1240A= (n.33+1240A=) n.890+1240A= | |
14 | g.37607982A>G | CA259476576 | TTC6 | c.-16+1240A>G (n.-16+1240A>G) c.-155+1240A>G (n.-155+1240A>G) c.33+1240A>G (n.33+1240A>G) n.890+1240A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.37607983A= | CA2129940263 | TTC6 | c.-16+1241A= (n.-16+1241A=) c.-155+1241A= (n.-155+1241A=) c.33+1241A= (n.33+1241A=) n.890+1241A= | |
14 | g.37607983A>C | CA259476577 | TTC6 | c.-16+1241A>C (n.-16+1241A>C) c.-155+1241A>C (n.-155+1241A>C) c.33+1241A>C (n.33+1241A>C) n.890+1241A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.37607984C= | CA2129940264 | TTC6 | c.-16+1242C= (n.-16+1242C=) c.-155+1242C= (n.-155+1242C=) c.33+1242C= (n.33+1242C=) n.890+1242C= | |
14 | g.37607984C>G | CA259476578 | TTC6 | c.-16+1242C>G (n.-16+1242C>G) c.-155+1242C>G (n.-155+1242C>G) c.33+1242C>G (n.33+1242C>G) n.890+1242C>G | dbSNP |
14 | g.37607985A= | CA2129940265 | TTC6 | c.-16+1243A= (n.-16+1243A=) c.-155+1243A= (n.-155+1243A=) c.33+1243A= (n.33+1243A=) n.890+1243A= | |
14 | g.37607985A>C | CA259476579 | TTC6 | c.-16+1243A>C (n.-16+1243A>C) c.-155+1243A>C (n.-155+1243A>C) c.33+1243A>C (n.33+1243A>C) n.890+1243A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.37607986T>G | CA962086124 | TTC6 | c.-16+1244T>G (n.-16+1244T>G) c.-155+1244T>G (n.-155+1244T>G) c.33+1244T>G (n.33+1244T>G) n.890+1244T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.37607986T= | CA2129940266 | TTC6 | c.-16+1244T= (n.-16+1244T=) c.-155+1244T= (n.-155+1244T=) c.33+1244T= (n.33+1244T=) n.890+1244T= | |
14 | g.37607999T>C | CA962086126 | TTC6 | c.-16+1257T>C (n.-16+1257T>C) c.-155+1257T>C (n.-155+1257T>C) c.33+1257T>C (n.33+1257T>C) n.890+1257T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.37607999T= | CA2129940267 | TTC6 | c.-16+1257T= (n.-16+1257T=) c.-155+1257T= (n.-155+1257T=) c.33+1257T= (n.33+1257T=) n.890+1257T= | |
14 | g.37608000A= | CA2129940268 | TTC6 | c.-16+1258A= (n.-16+1258A=) c.-155+1258A= (n.-155+1258A=) c.33+1258A= (n.33+1258A=) n.890+1258A= | |
14 | g.37608000A>G | CA962086129 | TTC6 | c.-16+1258A>G (n.-16+1258A>G) c.-155+1258A>G (n.-155+1258A>G) c.33+1258A>G (n.33+1258A>G) n.890+1258A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.37608005T>C | CA705388796 | TTC6 | c.-16+1263T>C (n.-16+1263T>C) c.-155+1263T>C (n.-155+1263T>C) c.33+1263T>C (n.33+1263T>C) n.890+1263T>C | dbSNP |
14 | g.37608005T>G | CA2801226179 | TTC6 | c.-16+1263T>G (n.-16+1263T>G) c.-155+1263T>G (n.-155+1263T>G) c.33+1263T>G (n.33+1263T>G) n.890+1263T>G | |
14 | g.37608005T= | CA2129940269 | TTC6 | c.-16+1263T= (n.-16+1263T=) c.-155+1263T= (n.-155+1263T=) c.33+1263T= (n.33+1263T=) n.890+1263T= | |
14 | g.37608007A= | CA2129940270 | TTC6 | c.-16+1265A= (n.-16+1265A=) c.-155+1265A= (n.-155+1265A=) c.33+1265A= (n.33+1265A=) n.890+1265A= | |
14 | g.37608007A>G | CA962086133 | TTC6 | c.-16+1265A>G (n.-16+1265A>G) c.-155+1265A>G (n.-155+1265A>G) c.33+1265A>G (n.33+1265A>G) n.890+1265A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.37608009A= | CA2129940271 | TTC6 | c.-16+1267A= (n.-16+1267A=) c.-155+1267A= (n.-155+1267A=) c.33+1267A= (n.33+1267A=) n.890+1267A= | |
14 | g.37608009A>G | CA962086137 | TTC6 | c.-16+1267A>G (n.-16+1267A>G) c.-155+1267A>G (n.-155+1267A>G) c.33+1267A>G (n.33+1267A>G) n.890+1267A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.37608010T>C | CA705388799 | TTC6 | c.-16+1268T>C (n.-16+1268T>C) c.-155+1268T>C (n.-155+1268T>C) c.33+1268T>C (n.33+1268T>C) n.890+1268T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.37608010T= | CA2129940272 | TTC6 | c.-16+1268T= (n.-16+1268T=) c.-155+1268T= (n.-155+1268T=) c.33+1268T= (n.33+1268T=) n.890+1268T= | |
14 | g.37608011T>G | CA2129940274 | TTC6 | c.-16+1269T>G (n.-16+1269T>G) c.-155+1269T>G (n.-155+1269T>G) c.33+1269T>G (n.33+1269T>G) n.890+1269T>G | dbSNP |
14 | g.37608011T= | CA2129940273 | TTC6 | c.-16+1269T= (n.-16+1269T=) c.-155+1269T= (n.-155+1269T=) c.33+1269T= (n.33+1269T=) n.890+1269T= | |
14 | g.37608018G>A | CA705388803 | TTC6 | c.-16+1276G>A (n.-16+1276G>A) c.-155+1276G>A (n.-155+1276G>A) c.33+1276G>A (n.33+1276G>A) n.890+1276G>A | dbSNP |