Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.35404561_35404696delCA915948858NFKBIAc.-49_87del
n.50_185del
n.57_192del
n.37_172del
n.9_105del
n.8_143del
 ClinVar
14g.35404606_35404629dupCA2624569268NFKBIAc.19_42dup (p.Glu14_Gly15insArgProGlnGluTrpAlaMetGlu)
n.117_140dup
n.124_147dup
n.104_127dup
n.49-12_60dup
n.75_98dup
 gnomAD v4
14g.35404620G>ACA10603205NFKBIAc.25C>T (p.Gln9Ter)
n.123C>T
n.130C>T
n.110C>T
n.49-6C>T
n.81C>T
 ClinVar dbSNP
14g.35404620G>CCA389455481NFKBIAc.25C>G (p.Gln9Glu)
n.123C>G
n.130C>G
n.110C>G
n.49-6C>G
n.81C>G
14g.35404620G=CA2128944665NFKBIAc.25C= (p.Gln9=)
n.123C=
n.130C=
n.110C=
n.49-6C=
n.81C=
14g.35404620G>TCA389455482NFKBIAc.25C>A (p.Gln9Lys)
n.123C>A
n.130C>A
n.110C>A
n.49-6C>A
n.81C>A
 gnomAD v4
14g.35404624dupCA2624569269NFKBIAc.25dup (p.Gln9ProfsTer?)
n.123dup
n.130dup
n.110dup
n.49-6dup
n.81dup
 gnomAD v4
14g.35404624delCA2624569270NFKBIAc.25del (p.Gln9ArgfsTer12)
n.123del
n.130del
n.110del
n.49-6del
n.81del
 dbSNP gnomAD v4
14g.35404621G>ACA485909111NFKBIAc.24C>T (p.Pro8=)
n.122C>T
n.129C>T
n.109C>T
n.49-7C>T
n.80C>T
 gnomAD v4
14g.35404621G>CCA485909112NFKBIAc.24C>G (p.Pro8=)
n.122C>G
n.129C>G
n.109C>G
n.49-7C>G
n.80C>G
14g.35404621G>TCA485909113NFKBIAc.24C>A (p.Pro8=)
n.122C>A
n.129C>A
n.109C>A
n.49-7C>A
n.80C>A
 gnomAD v4
14g.35404622G>ACA389455483NFKBIAc.23C>T (p.Pro8Leu)
n.121C>T
n.128C>T
n.108C>T
n.49-8C>T
n.79C>T
 gnomAD v4
14g.35404622G>CCA389455484NFKBIAc.23C>G (p.Pro8Arg)
n.121C>G
n.128C>G
n.108C>G
n.49-8C>G
n.79C>G
14g.35404622G=CA2128944666NFKBIAc.23C= (p.Pro8=)
n.121C=
n.128C=
n.108C=
n.49-8C=
n.79C=
14g.35404622G>TCA389455485NFKBIAc.23C>A (p.Pro8His)
n.121C>A
n.128C>A
n.108C>A
n.49-8C>A
n.79C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35404623G>ACA389455486NFKBIAc.22C>T (p.Pro8Ser)
n.120C>T
n.127C>T
n.107C>T
n.49-9C>T
n.78C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35404623G>CCA389455487NFKBIAc.22C>G (p.Pro8Ala)
n.120C>G
n.127C>G
n.107C>G
n.49-9C>G
n.78C>G
14g.35404623G=CA2128944667NFKBIAc.22C= (p.Pro8=)
n.120C=
n.127C=
n.107C=
n.49-9C=
n.78C=
14g.35404623G>TCA389455488NFKBIAc.22C>A (p.Pro8Thr)
n.120C>A
n.127C>A
n.107C>A
n.49-9C>A
n.78C>A
 gnomAD v4
14g.35404624G>ACA485909114NFKBIAc.21C>T (p.Arg7=)
n.119C>T
n.126C>T
n.106C>T
n.49-10C>T
n.77C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.35404624G>CCA485909115NFKBIAc.21C>G (p.Arg7=)
n.119C>G
n.126C>G
n.106C>G
n.49-10C>G
n.77C>G
14g.35404624G=CA2128944668NFKBIAc.21C= (p.Arg7=)
n.119C=
n.126C=
n.106C=
n.49-10C=
n.77C=
14g.35404624G>TCA485909116NFKBIAc.21C>A (p.Arg7=)
n.119C>A
n.126C>A
n.106C>A
n.49-10C>A
n.77C>A
 gnomAD v4
14g.35404625C>ACA389455489NFKBIAc.20G>T (p.Arg7Leu)
n.118G>T
n.125G>T
n.105G>T
n.49-11G>T
n.76G>T
 gnomAD v4
14g.35404625C>GCA389455490NFKBIAc.20G>C (p.Arg7Pro)
n.118G>C
n.125G>C
n.105G>C
n.49-11G>C
n.76G>C
 gnomAD v4
14g.35404625C>TCA389455491NFKBIAc.20G>A (p.Arg7His)
n.118G>A
n.125G>A
n.105G>A
n.49-11G>A
n.76G>A
 gnomAD v4
14g.35404626G>ACA389455492NFKBIAc.19C>T (p.Arg7Cys)
n.117C>T
n.124C>T
n.104C>T
n.49-12C>T
n.75C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35404626G>CCA389455494NFKBIAc.19C>G (p.Arg7Gly)
n.117C>G
n.124C>G
n.104C>G
n.49-12C>G
n.75C>G
14g.35404626G=CA2128944669NFKBIAc.19C= (p.Arg7=)
n.117C=
n.124C=
n.104C=
n.49-12C=
n.75C=
14g.35404626G>TCA389455493NFKBIAc.19C>A (p.Arg7Ser)
n.117C>A
n.124C>A
n.104C>A
n.49-12C>A
n.75C>A
 gnomAD v4
14g.35404627C>ACA389455495NFKBIAc.18G>T (p.Glu6Asp)
n.116G>T
n.123G>T
n.103G>T
n.49-13G>T
n.74G>T
 gnomAD v4
14g.35404627C>GCA389455496NFKBIAc.18G>C (p.Glu6Asp)
n.116G>C
n.123G>C
n.103G>C
n.49-13G>C
n.74G>C
14g.35404627C>TCA485909118NFKBIAc.18G>A (p.Glu6=)
n.116G>A
n.123G>A
n.103G>A
n.49-13G>A
n.74G>A
 ClinVar gnomAD v4
14g.35404628T>ACA389455497NFKBIAc.17A>T (p.Glu6Val)
n.115A>T
n.122A>T
n.102A>T
n.49-14A>T
n.73A>T
 dbSNP
14g.35404628T>CCA389455498NFKBIAc.17A>G (p.Glu6Gly)
n.115A>G
n.122A>G
n.102A>G
n.49-14A>G
n.73A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.35404628T>GCA389455499NFKBIAc.17A>C (p.Glu6Ala)
n.115A>C
n.122A>C
n.102A>C
n.49-14A>C
n.73A>C
 dbSNP
14g.35404629C>ACA389455500NFKBIAc.16G>T (p.Glu6Ter)
n.114G>T
n.121G>T
n.101G>T
n.49-15G>T
n.72G>T
 gnomAD v4
14g.35404629C=CA2128944670NFKBIAc.16G= (p.Glu6=)
n.114G=
n.121G=
n.101G=
n.49-15G=
n.72G=
14g.35404629C>GCA389455501NFKBIAc.16G>C (p.Glu6Gln)
n.114G>C
n.121G>C
n.101G>C
n.49-15G>C
n.72G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.35404629C>TCA258863095NFKBIAc.16G>A (p.Glu6Lys)
n.114G>A
n.121G>A
n.101G>A
n.49-15G>A
n.72G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.35404629dupCA2996383244NFKBIAc.16dup (p.Glu6GlyfsTer?)
n.114dup
n.121dup
n.101dup
n.49-15dup
n.72dup
14g.35404629_35404630delCA2996383243NFKBIAc.15_16del (p.Glu6AlafsTer?)
n.113_114del
n.120_121del
n.100_101del
n.49-16_49-15del
n.71_72del
14g.35404630G>ACA485909119NFKBIAc.15C>T (p.Ala5=)
n.113C>T
n.120C>T
n.100C>T
n.49-16C>T
n.71C>T
 gnomAD v4
14g.35404630G>CCA485909120NFKBIAc.15C>G (p.Ala5=)
n.113C>G
n.120C>G
n.100C>G
n.49-16C>G
n.71C>G
14g.35404630G>TCA485909121NFKBIAc.15C>A (p.Ala5=)
n.113C>A
n.120C>A
n.100C>A
n.49-16C>A
n.71C>A
 gnomAD v4
14g.35404631G>ACA389455504NFKBIAc.14C>T (p.Ala5Val)
n.112C>T
n.119C>T
n.99C>T
n.49-17C>T
n.70C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.35404631G>CCA389455503NFKBIAc.14C>G (p.Ala5Gly)
n.112C>G
n.119C>G
n.99C>G
n.49-17C>G
n.70C>G
 dbSNP
14g.35404631G=CA2128944671NFKBIAc.14C= (p.Ala5=)
n.112C=
n.119C=
n.99C=
n.49-17C=
n.70C=
14g.35404631G>TCA389455502NFKBIAc.14C>A (p.Ala5Asp)
n.112C>A
n.119C>A
n.99C>A
n.49-17C>A
n.70C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.35404632C>ACA389455505NFKBIAc.13G>T (p.Ala5Ser)
n.111G>T
n.118G>T
n.98G>T
n.49-18G>T
n.69G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched