Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.35404561_35404696del | CA915948858 | NFKBIA | c.-49_87del n.50_185del n.57_192del n.37_172del n.9_105del n.8_143del | ClinVar |
14 | g.35404606_35404629dup | CA2624569268 | NFKBIA | c.19_42dup (p.Glu14_Gly15insArgProGlnGluTrpAlaMetGlu) n.117_140dup n.124_147dup n.104_127dup n.49-12_60dup n.75_98dup | gnomAD v4 |
14 | g.35404605C>A | CA123696 | NFKBIA | c.40G>T (p.Glu14Ter) n.138G>T n.145G>T n.125G>T n.58G>T n.96G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.35404605C= | CA2128944658 | NFKBIA | c.40G= (p.Glu14=) n.138G= n.145G= n.125G= n.58G= n.96G= | |
14 | g.35404605C>G | CA389455443 | NFKBIA | c.40G>C (p.Glu14Gln) n.138G>C n.145G>C n.125G>C n.58G>C n.96G>C | |
14 | g.35404605C>T | CA389455444 | NFKBIA | c.40G>A (p.Glu14Lys) n.138G>A n.145G>A n.125G>A n.58G>A n.96G>A | gnomAD v4 |
14 | g.35404606dup | CA2996383192 | NFKBIA | c.40dup (p.Glu14GlyfsTer?) n.138dup n.145dup n.125dup n.58dup n.96dup | |
14 | g.35404606C>A | CA389455445 | NFKBIA | c.39G>T (p.Met13Ile) n.137G>T n.144G>T n.124G>T n.57G>T n.95G>T | gnomAD v4 |
14 | g.35404606C>G | CA389455446 | NFKBIA | c.39G>C (p.Met13Ile) n.137G>C n.144G>C n.124G>C n.57G>C n.95G>C | |
14 | g.35404606C>T | CA389455447 | NFKBIA | c.39G>A (p.Met13Ile) n.137G>A n.144G>A n.124G>A n.57G>A n.95G>A | gnomAD v4 |
14 | g.35404607A>C | CA389455448 | NFKBIA | c.38T>G (p.Met13Arg) n.136T>G n.143T>G n.123T>G n.56T>G n.94T>G | |
14 | g.35404607A>G | CA389455449 | NFKBIA | c.38T>C (p.Met13Thr) n.136T>C n.143T>C n.123T>C n.56T>C n.94T>C | gnomAD v4 |
14 | g.35404607A>T | CA389455450 | NFKBIA | c.38T>A (p.Met13Lys) n.136T>A n.143T>A n.123T>A n.56T>A n.94T>A | |
14 | g.35404608T>A | CA389455451 | NFKBIA | c.37A>T (p.Met13Leu) n.135A>T n.142A>T n.122A>T n.55A>T n.93A>T | |
14 | g.35404608T>C | CA389455452 | NFKBIA | c.37A>G (p.Met13Val) n.135A>G n.142A>G n.122A>G n.55A>G n.93A>G | gnomAD v4 |
14 | g.35404608T>G | CA389455453 | NFKBIA | c.37A>C (p.Met13Leu) n.135A>C n.142A>C n.122A>C n.55A>C n.93A>C | gnomAD v4 |
14 | g.35404609G>A | CA485909108 | NFKBIA | c.36C>T (p.Ala12=) n.134C>T n.141C>T n.121C>T n.54C>T n.92C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.35404609G>C | CA485909109 | NFKBIA | c.36C>G (p.Ala12=) n.134C>G n.141C>G n.121C>G n.54C>G n.92C>G | |
14 | g.35404609G= | CA2128944659 | NFKBIA | c.36C= (p.Ala12=) n.134C= n.141C= n.121C= n.54C= n.92C= | |
14 | g.35404609G>T | CA7155605 | NFKBIA | c.36C>A (p.Ala12=) n.134C>A n.141C>A n.121C>A n.54C>A n.92C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.35404610dup | CA2996383196 | NFKBIA | c.36dup (p.Met13HisfsTer?) n.134dup n.141dup n.121dup n.54dup n.92dup | |
14 | g.35404610G>A | CA389455456 | NFKBIA | c.35C>T (p.Ala12Val) n.133C>T n.140C>T n.120C>T n.53C>T n.91C>T | gnomAD v4 |
14 | g.35404610G>C | CA389455455 | NFKBIA | c.35C>G (p.Ala12Gly) n.133C>G n.140C>G n.120C>G n.53C>G n.91C>G | |
14 | g.35404610G>T | CA389455454 | NFKBIA | c.35C>A (p.Ala12Asp) n.133C>A n.140C>A n.120C>A n.53C>A n.91C>A | gnomAD v4 |
14 | g.35404611C>A | CA389455457 | NFKBIA | c.34G>T (p.Ala12Ser) n.132G>T n.139G>T n.119G>T n.52G>T n.90G>T | gnomAD v4 |
14 | g.35404611C>G | CA389455458 | NFKBIA | c.34G>C (p.Ala12Pro) n.132G>C n.139G>C n.119G>C n.52G>C n.90G>C | |
14 | g.35404611C>T | CA389455459 | NFKBIA | c.34G>A (p.Ala12Thr) n.132G>A n.139G>A n.119G>A n.52G>A n.90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.35404613dup | CA2996383201 | NFKBIA | c.34dup (p.Ala12GlyfsTer?) n.132dup n.139dup n.119dup n.52dup n.90dup | |
14 | g.35404612C>A | CA389455460 | NFKBIA | c.33G>T (p.Trp11Cys) n.131G>T n.138G>T n.118G>T n.51G>T n.89G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.35404612C= | CA2128944660 | NFKBIA | c.33G= (p.Trp11=) n.131G= n.138G= n.118G= n.51G= n.89G= | |
14 | g.35404612C>G | CA389455461 | NFKBIA | c.33G>C (p.Trp11Cys) n.131G>C n.138G>C n.118G>C n.51G>C n.89G>C | |
14 | g.35404612C>T | CA389455462 | NFKBIA | c.33G>A (p.Trp11Ter) n.131G>A n.138G>A n.118G>A n.51G>A n.89G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.35404613C>A | CA389455463 | NFKBIA | c.32G>T (p.Trp11Leu) n.130G>T n.137G>T n.117G>T n.50G>T n.88G>T | gnomAD v4 |
14 | g.35404613C= | CA2128944661 | NFKBIA | c.32G= (p.Trp11=) n.130G= n.137G= n.117G= n.50G= n.88G= | |
14 | g.35404613C>G | CA389455464 | NFKBIA | c.32G>C (p.Trp11Ser) n.130G>C n.137G>C n.117G>C n.50G>C n.88G>C | |
14 | g.35404613C>T | CA123693 | NFKBIA | c.32G>A (p.Trp11Ter) n.130G>A n.137G>A n.117G>A n.50G>A n.88G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.35404614del | CA2729401785 | NFKBIA | c.31del (p.Trp11GlyfsTer10) n.129del n.136del n.116del n.49del n.87del | dbSNP |
14 | g.35404614A= | CA2128944662 | NFKBIA | c.31T= (p.Trp11=) n.129T= n.136T= n.116T= n.49T= n.87T= | |
14 | g.35404614A>C | CA389455465 | NFKBIA | c.31T>G (p.Trp11Gly) n.129T>G n.136T>G n.116T>G n.49T>G n.87T>G | dbSNP |
14 | g.35404614A>G | CA389455466 | NFKBIA | c.31T>C (p.Trp11Arg) n.129T>C n.136T>C n.116T>C n.49T>C n.87T>C | |
14 | g.35404614A>T | CA389455467 | NFKBIA | c.31T>A (p.Trp11Arg) n.129T>A n.136T>A n.116T>A n.49T>A n.87T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.35404614dup | CA2996383208 | NFKBIA | c.31dup (p.Trp11LeufsTer?) n.129dup n.136dup n.116dup n.49dup n.87dup | |
14 | g.35404615C>A | CA389455468 | NFKBIA | c.30G>T (p.Glu10Asp) n.128G>T n.135G>T n.115G>T n.49-1G>T n.86G>T | gnomAD v4 |
14 | g.35404615C>G | CA389455469 | NFKBIA | c.30G>C (p.Glu10Asp) n.128G>C n.135G>C n.115G>C n.49-1G>C n.86G>C | |
14 | g.35404615C>T | CA485909110 | NFKBIA | c.30G>A (p.Glu10=) n.128G>A n.135G>A n.115G>A n.49-1G>A n.86G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.35404616del | CA3038935607 | NFKBIA | c.29del (p.Glu10GlyfsTer11) n.127del n.134del n.114del n.49-2del n.85del | |
14 | g.35404616T>A | CA389455471 | NFKBIA | c.29A>T (p.Glu10Val) n.127A>T n.134A>T n.114A>T n.49-2A>T n.85A>T | |
14 | g.35404616T>C | CA389455472 | NFKBIA | c.29A>G (p.Glu10Gly) n.127A>G n.134A>G n.114A>G n.49-2A>G n.85A>G | gnomAD v4 |
14 | g.35404616T>G | CA389455470 | NFKBIA | c.29A>C (p.Glu10Ala) n.127A>C n.134A>C n.114A>C n.49-2A>C n.85A>C | |
14 | g.35404617C>A | CA389455473 | NFKBIA | c.28G>T (p.Glu10Ter) n.126G>T n.133G>T n.113G>T n.49-3G>T n.84G>T | ClinVar gnomAD v4 |