Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.35404511_35404514dup | CA2624569263 | NFKBIA | c.131_134dup (p.Met45IlefsTer18) n.229_232dup n.236_239dup n.216_219dup c.131_134dup (p.Met45IlefsTer?) n.149_152dup n.187_190dup | gnomAD v4 |
14 | g.35404513C>A | CA389455236 | NFKBIA | c.132G>T (p.Gln44His) n.230G>T n.237G>T n.217G>T n.150G>T n.188G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.35404513C= | CA2128944612 | NFKBIA | c.132G= (p.Gln44=) n.230G= n.237G= n.217G= n.150G= n.188G= | |
14 | g.35404513C>G | CA389455235 | NFKBIA | c.132G>C (p.Gln44His) n.230G>C n.237G>C n.217G>C n.150G>C n.188G>C | |
14 | g.35404513C>T | CA485909051 | NFKBIA | c.132G>A (p.Gln44=) n.230G>A n.237G>A n.217G>A n.150G>A n.188G>A | gnomAD v4 |
14 | g.35404514T>A | CA389455237 | NFKBIA | c.131A>T (p.Gln44Leu) n.229A>T n.236A>T n.216A>T n.149A>T n.187A>T | |
14 | g.35404514T>C | CA389455239 | NFKBIA | c.131A>G (p.Gln44Arg) n.229A>G n.236A>G n.216A>G n.149A>G n.187A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.35404514T>G | CA389455238 | NFKBIA | c.131A>C (p.Gln44Pro) n.229A>C n.236A>C n.216A>C n.149A>C n.187A>C | |
14 | g.35404514T= | CA2128944613 | NFKBIA | c.131A= (p.Gln44=) n.229A= n.236A= n.216A= n.149A= n.187A= | |
14 | g.35404515G>A | CA389455240 | NFKBIA | c.130C>T (p.Gln44Ter) n.228C>T n.235C>T n.215C>T n.148C>T n.186C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.35404515G>C | CA389455242 | NFKBIA | c.130C>G (p.Gln44Glu) n.228C>G n.235C>G n.215C>G n.148C>G n.186C>G | gnomAD v4 |
14 | g.35404515G>T | CA389455241 | NFKBIA | c.130C>A (p.Gln44Lys) n.228C>A n.235C>A n.215C>A n.148C>A n.186C>A | |
14 | g.35404516C>A | CA389455243 | NFKBIA | c.129G>T (p.Glu43Asp) n.227G>T n.234G>T n.214G>T n.147G>T n.185G>T | |
14 | g.35404516C= | CA2128944614 | NFKBIA | c.129G= (p.Glu43=) n.227G= n.234G= n.214G= n.147G= n.185G= | |
14 | g.35404516C>G | CA389455244 | NFKBIA | c.129G>C (p.Glu43Asp) n.227G>C n.234G>C n.214G>C n.147G>C n.185G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.35404516C>T | CA485909052 | NFKBIA | c.129G>A (p.Glu43=) n.227G>A n.234G>A n.214G>A n.147G>A n.185G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.35404517T>A | CA389455245 | NFKBIA | c.128A>T (p.Glu43Val) n.226A>T n.233A>T n.213A>T n.146A>T n.184A>T | |
14 | g.35404517T>C | CA389455246 | NFKBIA | c.128A>G (p.Glu43Gly) n.226A>G n.233A>G n.213A>G n.146A>G n.184A>G | |
14 | g.35404517T>G | CA389455247 | NFKBIA | c.128A>C (p.Glu43Ala) n.226A>C n.233A>C n.213A>C n.146A>C n.184A>C | |
14 | g.35404518C>A | CA389455249 | NFKBIA | c.127G>T (p.Glu43Ter) n.225G>T n.232G>T n.212G>T n.145G>T n.183G>T | |
14 | g.35404518C= | CA2128944615 | NFKBIA | c.127G= (p.Glu43=) n.225G= n.232G= n.212G= n.145G= n.183G= | |
14 | g.35404518C>G | CA258863000 | NFKBIA | c.127G>C (p.Glu43Gln) n.225G>C n.232G>C n.212G>C n.145G>C n.183G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.35404518C>T | CA389455248 | NFKBIA | c.127G>A (p.Glu43Lys) n.225G>A n.232G>A n.212G>A n.145G>A n.183G>A | gnomAD v4 |
14 | g.35404519G>A | CA7155591 | NFKBIA | c.126C>T (p.Tyr42=) n.224C>T n.231C>T n.211C>T n.144C>T n.182C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.35404519G>C | CA389455250 | NFKBIA | c.126C>G (p.Tyr42Ter) n.224C>G n.231C>G n.211C>G n.144C>G n.182C>G | gnomAD v4 |
14 | g.35404519G= | CA2128944616 | NFKBIA | c.126C= (p.Tyr42=) n.224C= n.231C= n.211C= n.144C= n.182C= | |
14 | g.35404519G>T | CA389455251 | NFKBIA | c.126C>A (p.Tyr42Ter) n.224C>A n.231C>A n.211C>A n.144C>A n.182C>A | gnomAD v4 |
14 | g.35404520T>A | CA389455252 | NFKBIA | c.125A>T (p.Tyr42Phe) n.223A>T n.230A>T n.210A>T n.143A>T n.181A>T | |
14 | g.35404520T>C | CA389455253 | NFKBIA | c.125A>G (p.Tyr42Cys) n.223A>G n.230A>G n.210A>G n.143A>G n.181A>G | |
14 | g.35404520T>G | CA389455254 | NFKBIA | c.125A>C (p.Tyr42Ser) n.223A>C n.230A>C n.210A>C n.143A>C n.181A>C | |
14 | g.35404521A>C | CA389455255 | NFKBIA | c.124T>G (p.Tyr42Asp) n.222T>G n.229T>G n.209T>G n.142T>G n.180T>G | |
14 | g.35404521A>G | CA389455257 | NFKBIA | c.124T>C (p.Tyr42His) n.222T>C n.229T>C n.209T>C n.142T>C n.180T>C | gnomAD v4 |
14 | g.35404521A>T | CA389455256 | NFKBIA | c.124T>A (p.Tyr42Asn) n.222T>A n.229T>A n.209T>A n.142T>A n.180T>A | |
14 | g.35404522C>A | CA389455258 | NFKBIA | c.123G>T (p.Glu41Asp) n.221G>T n.228G>T n.208G>T n.141G>T n.179G>T | |
14 | g.35404522C= | CA2128944617 | NFKBIA | c.123G= (p.Glu41=) n.221G= n.228G= n.208G= n.141G= n.179G= | |
14 | g.35404522C>G | CA389455259 | NFKBIA | c.123G>C (p.Glu41Asp) n.221G>C n.228G>C n.208G>C n.141G>C n.179G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.35404522C>T | CA485909053 | NFKBIA | c.123G>A (p.Glu41=) n.221G>A n.228G>A n.208G>A n.141G>A n.179G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.35404523T>A | CA389455260 | NFKBIA | c.122A>T (p.Glu41Val) n.220A>T n.227A>T n.207A>T n.140A>T n.178A>T | |
14 | g.35404523T>C | CA389455261 | NFKBIA | c.122A>G (p.Glu41Gly) n.220A>G n.227A>G n.207A>G n.140A>G n.178A>G | gnomAD v4 |
14 | g.35404523T>G | CA389455262 | NFKBIA | c.122A>C (p.Glu41Ala) n.220A>C n.227A>C n.207A>C n.140A>C n.178A>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.35404523T= | CA2128944618 | NFKBIA | c.122A= (p.Glu41=) n.220A= n.227A= n.207A= n.140A= n.178A= | |
14 | g.35404524C>A | CA389455263 | NFKBIA | c.121G>T (p.Glu41Ter) n.219G>T n.226G>T n.206G>T n.139G>T n.177G>T | gnomAD v4 |
14 | g.35404524C>G | CA389455264 | NFKBIA | c.121G>C (p.Glu41Gln) n.219G>C n.226G>C n.206G>C n.139G>C n.177G>C | |
14 | g.35404524C>T | CA389455265 | NFKBIA | c.121G>A (p.Glu41Lys) n.219G>A n.226G>A n.206G>A n.139G>A n.177G>A | COSMIC |
14 | g.35404525dup | CA2996383132 | NFKBIA | c.121dup (p.Glu41GlyfsTer21) n.219dup n.226dup n.206dup c.121dup (p.Glu41GlyfsTer?) n.139dup n.177dup | |
14 | g.35404525C>A | CA389455266 | NFKBIA | c.120G>T (p.Glu40Asp) n.218G>T n.225G>T n.205G>T n.138G>T n.176G>T | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.35404525C= | CA2128944619 | NFKBIA | c.120G= (p.Glu40=) n.218G= n.225G= n.205G= n.138G= n.176G= | |
14 | g.35404525C>G | CA389455267 | NFKBIA | c.120G>C (p.Glu40Asp) n.218G>C n.225G>C n.205G>C n.138G>C n.176G>C | gnomAD v4 |
14 | g.35404525C>T | CA7155592 | NFKBIA | c.120G>A (p.Glu40=) n.218G>A n.225G>A n.205G>A n.138G>A n.176G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.35404526T>A | CA389455268 | NFKBIA | c.119A>T (p.Glu40Val) n.217A>T n.224A>T n.204A>T n.137A>T n.175A>T |