Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.35404505T>ACA389455206NFKBIAc.135+5A>T (n.135+5A>T)
n.238A>T
n.245A>T
n.225A>T
c.140A>T (p.Lys47Met)
n.158A>T
n.196A>T
14g.35404505T>CCA389455208NFKBIAc.135+5A>G (n.135+5A>G)
n.238A>G
n.245A>G
n.225A>G
c.140A>G (p.Lys47Arg)
n.158A>G
n.196A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.35404505T>GCA389455210NFKBIAc.135+5A>C (n.135+5A>C)
n.238A>C
n.245A>C
n.225A>C
c.140A>C (p.Lys47Thr)
n.158A>C
n.196A>C
14g.35404505T=CA2128944610NFKBIAc.135+5A= (n.135+5A=)
n.238A=
n.245A=
n.225A=
c.140A= (p.Lys47=)
n.158A=
n.196A=
14g.35404506T>ACA389455212NFKBIAc.135+4A>T (n.135+4A>T)
n.237A>T
n.244A>T
n.224A>T
c.139A>T (p.Lys47Ter)
n.157A>T
n.195A>T
14g.35404506T>CCA389455214NFKBIAc.135+4A>G (n.135+4A>G)
n.237A>G
n.244A>G
n.224A>G
c.139A>G (p.Lys47Glu)
n.157A>G
n.195A>G
 gnomAD v4
14g.35404506T>GCA389455216NFKBIAc.135+4A>C (n.135+4A>C)
n.237A>C
n.244A>C
n.224A>C
c.139A>C (p.Lys47Gln)
n.157A>C
n.195A>C
14g.35404507G>ACA485909048NFKBIAc.135+3C>T (n.135+3C>T)
n.236C>T
n.243C>T
n.223C>T
c.138C>T (p.Val46=)
n.156C>T
n.194C>T
 dbSNP
14g.35404507G>CCA485909049NFKBIAc.135+3C>G (n.135+3C>G)
n.236C>G
n.243C>G
n.223C>G
c.138C>G (p.Val46=)
n.156C>G
n.194C>G
14g.35404507G>TCA485909050NFKBIAc.135+3C>A (n.135+3C>A)
n.236C>A
n.243C>A
n.223C>A
c.138C>A (p.Val46=)
n.156C>A
n.194C>A
14g.35404508A>CCA389455218NFKBIAc.135+2T>G (n.135+2T>G)
n.235T>G
n.242T>G
n.222T>G
c.137T>G (p.Val46Gly)
n.155T>G
n.193T>G
14g.35404508A>GCA389455222NFKBIAc.135+2T>C (n.135+2T>C)
n.235T>C
n.242T>C
n.222T>C
c.137T>C (p.Val46Ala)
n.155T>C
n.193T>C
 dbSNP
14g.35404508A>TCA389455220NFKBIAc.135+2T>A (n.135+2T>A)
n.235T>A
n.242T>A
n.222T>A
c.137T>A (p.Val46Asp)
n.155T>A
n.193T>A
 dbSNP
14g.35404509C>ACA389455223NFKBIAc.135+1G>T (n.135+1G>T)
n.234G>T
n.241G>T
n.221G>T
c.136G>T (p.Val46Phe)
n.154G>T
n.192G>T
14g.35404509C=CA2128944611NFKBIAc.135+1G= (n.135+1G=)
n.234G=
n.241G=
n.221G=
c.136G= (p.Val46=)
n.154G=
n.192G=
14g.35404509C>GCA389455224NFKBIAc.135+1G>C (n.135+1G>C)
n.234G>C
n.241G>C
n.221G>C
c.136G>C (p.Val46Leu)
n.154G>C
n.192G>C
14g.35404509C>TCA389455225NFKBIAc.135+1G>A (n.135+1G>A)
n.234G>A
n.241G>A
n.221G>A
c.136G>A (p.Val46Ile)
n.154G>A
n.192G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.35404510C>ACA389455226NFKBIAc.135G>T (p.Met45Ile)
n.233G>T
n.240G>T
n.220G>T
n.153G>T
n.191G>T
14g.35404510C>GCA389455227NFKBIAc.135G>C (p.Met45Ile)
n.233G>C
n.240G>C
n.220G>C
n.153G>C
n.191G>C
 gnomAD v4
14g.35404510C>TCA389455228NFKBIAc.135G>A (p.Met45Ile)
n.233G>A
n.240G>A
n.220G>A
n.153G>A
n.191G>A
 gnomAD v4
14g.35404511A>CCA389455229NFKBIAc.134T>G (p.Met45Arg)
n.232T>G
n.239T>G
n.219T>G
n.152T>G
n.190T>G
14g.35404511A>GCA389455230NFKBIAc.134T>C (p.Met45Thr)
n.232T>C
n.239T>C
n.219T>C
n.152T>C
n.190T>C
 gnomAD v4
14g.35404511A>TCA389455231NFKBIAc.134T>A (p.Met45Lys)
n.232T>A
n.239T>A
n.219T>A
n.152T>A
n.190T>A
14g.35404511_35404514dupCA2624569263NFKBIAc.131_134dup (p.Met45IlefsTer18)
n.229_232dup
n.236_239dup
n.216_219dup
c.131_134dup (p.Met45IlefsTer?)
n.149_152dup
n.187_190dup
 gnomAD v4
14g.35404512T>ACA389455232NFKBIAc.133A>T (p.Met45Leu)
n.231A>T
n.238A>T
n.218A>T
n.151A>T
n.189A>T
14g.35404512T>CCA389455233NFKBIAc.133A>G (p.Met45Val)
n.231A>G
n.238A>G
n.218A>G
n.151A>G
n.189A>G
14g.35404512T>GCA389455234NFKBIAc.133A>C (p.Met45Leu)
n.231A>C
n.238A>C
n.218A>C
n.151A>C
n.189A>C
 COSMIC
14g.35404513C>ACA389455236NFKBIAc.132G>T (p.Gln44His)
n.230G>T
n.237G>T
n.217G>T
n.150G>T
n.188G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.35404513C=CA2128944612NFKBIAc.132G= (p.Gln44=)
n.230G=
n.237G=
n.217G=
n.150G=
n.188G=
14g.35404513C>GCA389455235NFKBIAc.132G>C (p.Gln44His)
n.230G>C
n.237G>C
n.217G>C
n.150G>C
n.188G>C
14g.35404513C>TCA485909051NFKBIAc.132G>A (p.Gln44=)
n.230G>A
n.237G>A
n.217G>A
n.150G>A
n.188G>A
 gnomAD v4
14g.35404514T>ACA389455237NFKBIAc.131A>T (p.Gln44Leu)
n.229A>T
n.236A>T
n.216A>T
n.149A>T
n.187A>T
14g.35404514T>CCA389455239NFKBIAc.131A>G (p.Gln44Arg)
n.229A>G
n.236A>G
n.216A>G
n.149A>G
n.187A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.35404514T>GCA389455238NFKBIAc.131A>C (p.Gln44Pro)
n.229A>C
n.236A>C
n.216A>C
n.149A>C
n.187A>C
14g.35404514T=CA2128944613NFKBIAc.131A= (p.Gln44=)
n.229A=
n.236A=
n.216A=
n.149A=
n.187A=
14g.35404515G>ACA389455240NFKBIAc.130C>T (p.Gln44Ter)
n.228C>T
n.235C>T
n.215C>T
n.148C>T
n.186C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.35404515G>CCA389455242NFKBIAc.130C>G (p.Gln44Glu)
n.228C>G
n.235C>G
n.215C>G
n.148C>G
n.186C>G
 gnomAD v4
14g.35404515G>TCA389455241NFKBIAc.130C>A (p.Gln44Lys)
n.228C>A
n.235C>A
n.215C>A
n.148C>A
n.186C>A
14g.35404516C>ACA389455243NFKBIAc.129G>T (p.Glu43Asp)
n.227G>T
n.234G>T
n.214G>T
n.147G>T
n.185G>T
14g.35404516C=CA2128944614NFKBIAc.129G= (p.Glu43=)
n.227G=
n.234G=
n.214G=
n.147G=
n.185G=
14g.35404516C>GCA389455244NFKBIAc.129G>C (p.Glu43Asp)
n.227G>C
n.234G>C
n.214G>C
n.147G>C
n.185G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.35404516C>TCA485909052NFKBIAc.129G>A (p.Glu43=)
n.227G>A
n.234G>A
n.214G>A
n.147G>A
n.185G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.35404517T>ACA389455245NFKBIAc.128A>T (p.Glu43Val)
n.226A>T
n.233A>T
n.213A>T
n.146A>T
n.184A>T
14g.35404517T>CCA389455246NFKBIAc.128A>G (p.Glu43Gly)
n.226A>G
n.233A>G
n.213A>G
n.146A>G
n.184A>G
14g.35404517T>GCA389455247NFKBIAc.128A>C (p.Glu43Ala)
n.226A>C
n.233A>C
n.213A>C
n.146A>C
n.184A>C
14g.35404518C>ACA389455249NFKBIAc.127G>T (p.Glu43Ter)
n.225G>T
n.232G>T
n.212G>T
n.145G>T
n.183G>T
14g.35404518C=CA2128944615NFKBIAc.127G= (p.Glu43=)
n.225G=
n.232G=
n.212G=
n.145G=
n.183G=
14g.35404518C>GCA258863000NFKBIAc.127G>C (p.Glu43Gln)
n.225G>C
n.232G>C
n.212G>C
n.145G>C
n.183G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.35404518C>TCA389455248NFKBIAc.127G>A (p.Glu43Lys)
n.225G>A
n.232G>A
n.212G>A
n.145G>A
n.183G>A
 gnomAD v4
14g.35404519G>ACA7155591NFKBIAc.126C>T (p.Tyr42=)
n.224C>T
n.231C>T
n.211C>T
n.144C>T
n.182C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched