UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.24632769_24632770del | CA612972116 | GZMB | c.203+150_203+151del (n.203+150_203+151del) c.204-46_204-45del (n.204-46_204-45del) c.167+150_167+151del (n.167+150_167+151del) c.*126+150_*126+151del (n.*126+150_*126+151del) c.56-647_56-646del (n.56-647_56-646del) c.52-644_52-643del (n.52-644_52-643del) n.312+150_312+151del n.233+150_233+151del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632769T>A | CA2624417414 | GZMB | c.203+146A>T (n.203+146A>T) c.204-50A>T (n.204-50A>T) c.167+146A>T (n.167+146A>T) c.*126+146A>T (n.*126+146A>T) c.56-651A>T (n.56-651A>T) c.52-648A>T (n.52-648A>T) n.312+146A>T n.233+146A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632769T>C | CA2800907466 | GZMB | c.203+146A>G (n.203+146A>G) c.204-50A>G (n.204-50A>G) c.167+146A>G (n.167+146A>G) c.*126+146A>G (n.*126+146A>G) c.56-651A>G (n.56-651A>G) c.52-648A>G (n.52-648A>G) n.312+146A>G n.233+146A>G | |
| 14 | g.24632770C>A | CA257932051 | GZMB | c.203+145G>T (n.203+145G>T) c.204-51G>T (n.204-51G>T) c.167+145G>T (n.167+145G>T) c.*126+145G>T (n.*126+145G>T) c.56-652G>T (n.56-652G>T) c.52-649G>T (n.52-649G>T) n.312+145G>T n.233+145G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632770C= | CA2124039565 | GZMB | c.203+145G= (n.203+145G=) c.204-51G= (n.204-51G=) c.167+145G= (n.167+145G=) c.*126+145G= (n.*126+145G=) c.56-652G= (n.56-652G=) c.52-649G= (n.52-649G=) n.312+145G= n.233+145G= | |
| 14 | g.24632770C>G | CA2124039566 | GZMB | c.203+145G>C (n.203+145G>C) c.204-51G>C (n.204-51G>C) c.167+145G>C (n.167+145G>C) c.*126+145G>C (n.*126+145G>C) c.56-652G>C (n.56-652G>C) c.52-649G>C (n.52-649G>C) n.312+145G>C n.233+145G>C | dbSNP |
| 14 | g.24632771C>A | CA2624417415 | GZMB | c.203+144G>T (n.203+144G>T) c.204-52G>T (n.204-52G>T) c.167+144G>T (n.167+144G>T) c.*126+144G>T (n.*126+144G>T) c.56-653G>T (n.56-653G>T) c.52-650G>T (n.52-650G>T) n.312+144G>T n.233+144G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632771_24632772insCAAC | CA2800907467 | GZMB | c.203+144_203+145insTTGG (n.203+144_203+145insTTGG) c.204-52_204-51insTTGG (n.204-52_204-51insTTGG) c.167+144_167+145insTTGG (n.167+144_167+145insTTGG) c.*126+144_*126+145insTTGG (n.*126+144_*126+145insTTGG) c.56-653_56-652insTTGG (n.56-653_56-652insTTGG) c.52-650_52-649insTTGG (n.52-650_52-649insTTGG) n.312+144_312+145insTTGG n.233+144_233+145insTTGG | |
| 14 | g.24632772A>T | CA2624417416 | GZMB | c.203+143T>A (n.203+143T>A) c.204-53T>A (n.204-53T>A) c.167+143T>A (n.167+143T>A) c.*126+143T>A (n.*126+143T>A) c.56-654T>A (n.56-654T>A) c.52-651T>A (n.52-651T>A) n.312+143T>A n.233+143T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632773C>A | CA704441098 | GZMB | c.203+142G>T (n.203+142G>T) c.204-54G>T (n.204-54G>T) c.167+142G>T (n.167+142G>T) c.*126+142G>T (n.*126+142G>T) c.56-655G>T (n.56-655G>T) c.52-652G>T (n.52-652G>T) n.312+142G>T n.233+142G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632773C= | CA2124039568 | GZMB | c.203+142G= (n.203+142G=) c.204-54G= (n.204-54G=) c.167+142G= (n.167+142G=) c.*126+142G= (n.*126+142G=) c.56-655G= (n.56-655G=) c.52-652G= (n.52-652G=) n.312+142G= n.233+142G= | |
| 14 | g.24632776A>G | CA2624417417 | GZMB | c.203+139T>C (n.203+139T>C) c.204-57T>C (n.204-57T>C) c.167+139T>C (n.167+139T>C) c.*126+139T>C (n.*126+139T>C) c.56-658T>C (n.56-658T>C) c.52-655T>C (n.52-655T>C) n.312+139T>C n.233+139T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632779T>A | CA2624417418 | GZMB | c.203+136A>T (n.203+136A>T) c.204-60A>T (n.204-60A>T) c.167+136A>T (n.167+136A>T) c.*126+136A>T (n.*126+136A>T) c.56-661A>T (n.56-661A>T) c.52-658A>T (n.52-658A>T) n.312+136A>T n.233+136A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632781del | CA2624417419 | GZMB | c.203+135del (n.203+135del) c.204-61del (n.204-61del) c.167+135del (n.167+135del) c.*126+135del (n.*126+135del) c.56-662del (n.56-662del) c.52-659del (n.52-659del) n.312+135del n.233+135del | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632781A>G | CA2624417420 | GZMB | c.203+134T>C (n.203+134T>C) c.204-62T>C (n.204-62T>C) c.167+134T>C (n.167+134T>C) c.*126+134T>C (n.*126+134T>C) c.56-663T>C (n.56-663T>C) c.52-660T>C (n.52-660T>C) n.312+134T>C n.233+134T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632782C>A | CA2624417421 | GZMB | c.203+133G>T (n.203+133G>T) c.204-63G>T (n.204-63G>T) c.167+133G>T (n.167+133G>T) c.*126+133G>T (n.*126+133G>T) c.56-664G>T (n.56-664G>T) c.52-661G>T (n.52-661G>T) n.312+133G>T n.233+133G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632782C>T | CA2624417422 | GZMB | c.203+133G>A (n.203+133G>A) c.204-63G>A (n.204-63G>A) c.167+133G>A (n.167+133G>A) c.*126+133G>A (n.*126+133G>A) c.56-664G>A (n.56-664G>A) c.52-661G>A (n.52-661G>A) n.312+133G>A n.233+133G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632783T>C | CA704441099 | GZMB | c.203+132A>G (n.203+132A>G) c.204-64A>G (n.204-64A>G) c.167+132A>G (n.167+132A>G) c.*126+132A>G (n.*126+132A>G) c.56-665A>G (n.56-665A>G) c.52-662A>G (n.52-662A>G) n.312+132A>G n.233+132A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24632783T= | CA2124039569 | GZMB | c.203+132A= (n.203+132A=) c.204-64A= (n.204-64A=) c.167+132A= (n.167+132A=) c.*126+132A= (n.*126+132A=) c.56-665A= (n.56-665A=) c.52-662A= (n.52-662A=) n.312+132A= n.233+132A= | |
| 14 | g.24632784G>T | CA2624417423 | GZMB | c.203+131C>A (n.203+131C>A) c.204-65C>A (n.204-65C>A) c.167+131C>A (n.167+131C>A) c.*126+131C>A (n.*126+131C>A) c.56-666C>A (n.56-666C>A) c.52-663C>A (n.52-663C>A) n.312+131C>A n.233+131C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632785C>A | CA2624417424 | GZMB | c.203+130G>T (n.203+130G>T) c.204-66G>T (n.204-66G>T) c.167+130G>T (n.167+130G>T) c.*126+130G>T (n.*126+130G>T) c.56-667G>T (n.56-667G>T) c.52-664G>T (n.52-664G>T) n.312+130G>T n.233+130G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632785C= | CA2124039570 | GZMB | c.203+130G= (n.203+130G=) c.204-66G= (n.204-66G=) c.167+130G= (n.167+130G=) c.*126+130G= (n.*126+130G=) c.56-667G= (n.56-667G=) c.52-664G= (n.52-664G=) n.312+130G= n.233+130G= | |
| 14 | g.24632785C>T | CA704441100 | GZMB | c.203+130G>A (n.203+130G>A) c.204-66G>A (n.204-66G>A) c.167+130G>A (n.167+130G>A) c.*126+130G>A (n.*126+130G>A) c.56-667G>A (n.56-667G>A) c.52-664G>A (n.52-664G>A) n.312+130G>A n.233+130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632786C>A | CA612972122 | GZMB | c.203+129G>T (n.203+129G>T) c.204-67G>T (n.204-67G>T) c.167+129G>T (n.167+129G>T) c.*126+129G>T (n.*126+129G>T) c.56-668G>T (n.56-668G>T) c.52-665G>T (n.52-665G>T) n.312+129G>T n.233+129G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632786C= | CA2124039571 | GZMB | c.203+129G= (n.203+129G=) c.204-67G= (n.204-67G=) c.167+129G= (n.167+129G=) c.*126+129G= (n.*126+129G=) c.56-668G= (n.56-668G=) c.52-665G= (n.52-665G=) n.312+129G= n.233+129G= | |
| 14 | g.24632786C>T | CA961151645 | GZMB | c.203+129G>A (n.203+129G>A) c.204-67G>A (n.204-67G>A) c.167+129G>A (n.167+129G>A) c.*126+129G>A (n.*126+129G>A) c.56-668G>A (n.56-668G>A) c.52-665G>A (n.52-665G>A) n.312+129G>A n.233+129G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632787C>A | CA2624417425 | GZMB | c.203+128G>T (n.203+128G>T) c.204-68G>T (n.204-68G>T) c.167+128G>T (n.167+128G>T) c.*126+128G>T (n.*126+128G>T) c.56-669G>T (n.56-669G>T) c.52-666G>T (n.52-666G>T) n.312+128G>T n.233+128G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632787C= | CA2124039572 | GZMB | c.203+128G= (n.203+128G=) c.204-68G= (n.204-68G=) c.167+128G= (n.167+128G=) c.*126+128G= (n.*126+128G=) c.56-669G= (n.56-669G=) c.52-666G= (n.52-666G=) n.312+128G= n.233+128G= | |
| 14 | g.24632787C>T | CA961151646 | GZMB | c.203+128G>A (n.203+128G>A) c.204-68G>A (n.204-68G>A) c.167+128G>A (n.167+128G>A) c.*126+128G>A (n.*126+128G>A) c.56-669G>A (n.56-669G>A) c.52-666G>A (n.52-666G>A) n.312+128G>A n.233+128G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632788T>C | CA2624417427 | GZMB | c.203+127A>G (n.203+127A>G) c.204-69A>G (n.204-69A>G) c.167+127A>G (n.167+127A>G) c.*126+127A>G (n.*126+127A>G) c.56-670A>G (n.56-670A>G) c.52-667A>G (n.52-667A>G) n.312+127A>G n.233+127A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632791del | CA2624417426 | GZMB | c.203+127del (n.203+127del) c.204-69del (n.204-69del) c.167+127del (n.167+127del) c.*126+127del (n.*126+127del) c.56-670del (n.56-670del) c.52-667del (n.52-667del) n.312+127del n.233+127del | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632791T>C | CA2624417428 | GZMB | c.203+124A>G (n.203+124A>G) c.204-72A>G (n.204-72A>G) c.167+124A>G (n.167+124A>G) c.*126+124A>G (n.*126+124A>G) c.56-673A>G (n.56-673A>G) c.52-670A>G (n.52-670A>G) n.312+124A>G n.233+124A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632792C>A | CA2624417429 | GZMB | c.203+123G>T (n.203+123G>T) c.204-73G>T (n.204-73G>T) c.167+123G>T (n.167+123G>T) c.*126+123G>T (n.*126+123G>T) c.56-674G>T (n.56-674G>T) c.52-671G>T (n.52-671G>T) n.312+123G>T n.233+123G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632794C>A | CA2624417430 | GZMB | c.203+121G>T (n.203+121G>T) c.204-75G>T (n.204-75G>T) c.167+121G>T (n.167+121G>T) c.*126+121G>T (n.*126+121G>T) c.56-676G>T (n.56-676G>T) c.52-673G>T (n.52-673G>T) n.312+121G>T n.233+121G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632794C= | CA2124039573 | GZMB | c.203+121G= (n.203+121G=) c.204-75G= (n.204-75G=) c.167+121G= (n.167+121G=) c.*126+121G= (n.*126+121G=) c.56-676G= (n.56-676G=) c.52-673G= (n.52-673G=) n.312+121G= n.233+121G= | |
| 14 | g.24632794C>T | CA257932054 | GZMB | c.203+121G>A (n.203+121G>A) c.204-75G>A (n.204-75G>A) c.167+121G>A (n.167+121G>A) c.*126+121G>A (n.*126+121G>A) c.56-676G>A (n.56-676G>A) c.52-673G>A (n.52-673G>A) n.312+121G>A n.233+121G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24632796C>A | CA2624417431 | GZMB | c.203+119G>T (n.203+119G>T) c.204-77G>T (n.204-77G>T) c.167+119G>T (n.167+119G>T) c.*126+119G>T (n.*126+119G>T) c.56-678G>T (n.56-678G>T) c.52-675G>T (n.52-675G>T) n.312+119G>T n.233+119G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632796C>T | CA2624417432 | GZMB | c.203+119G>A (n.203+119G>A) c.204-77G>A (n.204-77G>A) c.167+119G>A (n.167+119G>A) c.*126+119G>A (n.*126+119G>A) c.56-678G>A (n.56-678G>A) c.52-675G>A (n.52-675G>A) n.312+119G>A n.233+119G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24632797C>A | CA2624417433 | GZMB | c.203+118G>T (n.203+118G>T) c.204-78G>T (n.204-78G>T) c.167+118G>T (n.167+118G>T) c.*126+118G>T (n.*126+118G>T) c.56-679G>T (n.56-679G>T) c.52-676G>T (n.52-676G>T) n.312+118G>T n.233+118G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632797C>T | CA2800907468 | GZMB | c.203+118G>A (n.203+118G>A) c.204-78G>A (n.204-78G>A) c.167+118G>A (n.167+118G>A) c.*126+118G>A (n.*126+118G>A) c.56-679G>A (n.56-679G>A) c.52-676G>A (n.52-676G>A) n.312+118G>A n.233+118G>A | |
| 14 | g.24632799T>C | CA2624417434 | GZMB | c.203+116A>G (n.203+116A>G) c.204-80A>G (n.204-80A>G) c.167+116A>G (n.167+116A>G) c.*126+116A>G (n.*126+116A>G) c.56-681A>G (n.56-681A>G) c.52-678A>G (n.52-678A>G) n.312+116A>G n.233+116A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632801T>C | CA2124039575 | GZMB | c.203+114A>G (n.203+114A>G) c.204-82A>G (n.204-82A>G) c.167+114A>G (n.167+114A>G) c.*126+114A>G (n.*126+114A>G) c.56-683A>G (n.56-683A>G) c.52-680A>G (n.52-680A>G) n.312+114A>G n.233+114A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24632801T>G | CA961151649 | GZMB | c.203+114A>C (n.203+114A>C) c.204-82A>C (n.204-82A>C) c.167+114A>C (n.167+114A>C) c.*126+114A>C (n.*126+114A>C) c.56-683A>C (n.56-683A>C) c.52-680A>C (n.52-680A>C) n.312+114A>C n.233+114A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632801T= | CA2124039574 | GZMB | c.203+114A= (n.203+114A=) c.204-82A= (n.204-82A=) c.167+114A= (n.167+114A=) c.*126+114A= (n.*126+114A=) c.56-683A= (n.56-683A=) c.52-680A= (n.52-680A=) n.312+114A= n.233+114A= | |
| 14 | g.24632802A= | CA2124039577 | GZMB | c.203+113T= (n.203+113T=) c.204-83T= (n.204-83T=) c.167+113T= (n.167+113T=) c.*126+113T= (n.*126+113T=) c.56-684T= (n.56-684T=) c.52-681T= (n.52-681T=) n.312+113T= n.233+113T= | |
| 14 | g.24632802A>G | CA257932057 | GZMB | c.203+113T>C (n.203+113T>C) c.204-83T>C (n.204-83T>C) c.167+113T>C (n.167+113T>C) c.*126+113T>C (n.*126+113T>C) c.56-684T>C (n.56-684T>C) c.52-681T>C (n.52-681T>C) n.312+113T>C n.233+113T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632803A>T | CA2624417435 | GZMB | c.203+112T>A (n.203+112T>A) c.204-84T>A (n.204-84T>A) c.167+112T>A (n.167+112T>A) c.*126+112T>A (n.*126+112T>A) c.56-685T>A (n.56-685T>A) c.52-682T>A (n.52-682T>A) n.312+112T>A n.233+112T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632804G>A | CA2124039578 | GZMB | c.203+111C>T (n.203+111C>T) c.204-85C>T (n.204-85C>T) c.167+111C>T (n.167+111C>T) c.*126+111C>T (n.*126+111C>T) c.56-686C>T (n.56-686C>T) c.52-683C>T (n.52-683C>T) n.312+111C>T n.233+111C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24632804G= | CA2124039579 | GZMB | c.203+111C= (n.203+111C=) c.204-85C= (n.204-85C=) c.167+111C= (n.167+111C=) c.*126+111C= (n.*126+111C=) c.56-686C= (n.56-686C=) c.52-683C= (n.52-683C=) n.312+111C= n.233+111C= | |
| 14 | g.24632805G>T | CA2624417436 | GZMB | c.203+110C>A (n.203+110C>A) c.204-86C>A (n.204-86C>A) c.167+110C>A (n.167+110C>A) c.*126+110C>A (n.*126+110C>A) c.56-687C>A (n.56-687C>A) c.52-684C>A (n.52-684C>A) n.312+110C>A n.233+110C>A | gnomAD v4 |