UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.24632764del | CA2624417406 | GZMB | c.203+154del (n.203+154del) c.204-42del (n.204-42del) c.167+154del (n.167+154del) c.*126+154del (n.*126+154del) c.56-643del (n.56-643del) c.52-640del (n.52-640del) n.312+154del n.233+154del | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632762C>A | CA2624417407 | GZMB | c.203+153G>T (n.203+153G>T) c.204-43G>T (n.204-43G>T) c.167+153G>T (n.167+153G>T) c.*126+153G>T (n.*126+153G>T) c.56-644G>T (n.56-644G>T) c.52-641G>T (n.52-641G>T) n.312+153G>T n.233+153G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632762C>T | CA2624417408 | GZMB | c.203+153G>A (n.203+153G>A) c.204-43G>A (n.204-43G>A) c.167+153G>A (n.167+153G>A) c.*126+153G>A (n.*126+153G>A) c.56-644G>A (n.56-644G>A) c.52-641G>A (n.52-641G>A) n.312+153G>A n.233+153G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632763C>A | CA2624417409 | GZMB | c.203+152G>T (n.203+152G>T) c.204-44G>T (n.204-44G>T) c.167+152G>T (n.167+152G>T) c.*126+152G>T (n.*126+152G>T) c.56-645G>T (n.56-645G>T) c.52-642G>T (n.52-642G>T) n.312+152G>T n.233+152G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632763C= | CA2124039559 | GZMB | c.203+152G= (n.203+152G=) c.204-44G= (n.204-44G=) c.167+152G= (n.167+152G=) c.*126+152G= (n.*126+152G=) c.56-645G= (n.56-645G=) c.52-642G= (n.52-642G=) n.312+152G= n.233+152G= | |
| 14 | g.24632763C>T | CA7139909 | GZMB | c.203+152G>A (n.203+152G>A) c.204-44G>A (n.204-44G>A) c.167+152G>A (n.167+152G>A) c.*126+152G>A (n.*126+152G>A) c.56-645G>A (n.56-645G>A) c.52-642G>A (n.52-642G>A) n.312+152G>A n.233+152G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632763_24632765delinsCCT | CA2124039558 | GZMB | c.203+150_203+152delinsAGG (n.203+150_203+152delinsAGG) c.204-46_204-44delinsAGG (n.204-46_204-44delinsAGG) c.167+150_167+152delinsAGG (n.167+150_167+152delinsAGG) c.*126+150_*126+152delinsAGG (n.*126+150_*126+152delinsAGG) c.56-647_56-645delinsAGG (n.56-647_56-645delinsAGG) c.52-644_52-642delinsAGG (n.52-644_52-642delinsAGG) n.312+150_312+152delinsAGG n.233+150_233+152delinsAGG | |
| 14 | g.24632764C>A | CA2624417410 | GZMB | c.203+151G>T (n.203+151G>T) c.204-45G>T (n.204-45G>T) c.167+151G>T (n.167+151G>T) c.*126+151G>T (n.*126+151G>T) c.56-646G>T (n.56-646G>T) c.52-643G>T (n.52-643G>T) n.312+151G>T n.233+151G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632764C= | CA2124039561 | GZMB | c.203+151G= (n.203+151G=) c.204-45G= (n.204-45G=) c.167+151G= (n.167+151G=) c.*126+151G= (n.*126+151G=) c.56-646G= (n.56-646G=) c.52-643G= (n.52-643G=) n.312+151G= n.233+151G= | |
| 14 | g.24632764C>G | CA7139910 | GZMB | c.203+151G>C (n.203+151G>C) c.204-45G>C (n.204-45G>C) c.167+151G>C (n.167+151G>C) c.*126+151G>C (n.*126+151G>C) c.56-646G>C (n.56-646G>C) c.52-643G>C (n.52-643G>C) n.312+151G>C n.233+151G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.24632764C>T | CA2624417411 | GZMB | c.203+151G>A (n.203+151G>A) c.204-45G>A (n.204-45G>A) c.167+151G>A (n.167+151G>A) c.*126+151G>A (n.*126+151G>A) c.56-646G>A (n.56-646G>A) c.52-643G>A (n.52-643G>A) n.312+151G>A n.233+151G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632769_24632770del | CA612972116 | GZMB | c.203+150_203+151del (n.203+150_203+151del) c.204-46_204-45del (n.204-46_204-45del) c.167+150_167+151del (n.167+150_167+151del) c.*126+150_*126+151del (n.*126+150_*126+151del) c.56-647_56-646del (n.56-647_56-646del) c.52-644_52-643del (n.52-644_52-643del) n.312+150_312+151del n.233+150_233+151del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632764_24632765insAA | CA2800907463 | GZMB | c.203+150_203+151insTT (n.203+150_203+151insTT) c.204-46_204-45insTT (n.204-46_204-45insTT) c.167+150_167+151insTT (n.167+150_167+151insTT) c.*126+150_*126+151insTT (n.*126+150_*126+151insTT) c.56-647_56-646insTT (n.56-647_56-646insTT) c.52-644_52-643insTT (n.52-644_52-643insTT) n.312+150_312+151insTT n.233+150_233+151insTT | |
| 14 | g.24632765T>A | CA2800907464 | GZMB | c.203+150A>T (n.203+150A>T) c.204-46A>T (n.204-46A>T) c.167+150A>T (n.167+150A>T) c.*126+150A>T (n.*126+150A>T) c.56-647A>T (n.56-647A>T) c.52-644A>T (n.52-644A>T) n.312+150A>T n.233+150A>T | |
| 14 | g.24632766C>A | CA2624417412 | GZMB | c.203+149G>T (n.203+149G>T) c.204-47G>T (n.204-47G>T) c.167+149G>T (n.167+149G>T) c.*126+149G>T (n.*126+149G>T) c.56-648G>T (n.56-648G>T) c.52-645G>T (n.52-645G>T) n.312+149G>T n.233+149G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632766C= | CA2124039562 | GZMB | c.203+149G= (n.203+149G=) c.204-47G= (n.204-47G=) c.167+149G= (n.167+149G=) c.*126+149G= (n.*126+149G=) c.56-648G= (n.56-648G=) c.52-645G= (n.52-645G=) n.312+149G= n.233+149G= | |
| 14 | g.24632766C>T | CA2124039563 | GZMB | c.203+149G>A (n.203+149G>A) c.204-47G>A (n.204-47G>A) c.167+149G>A (n.167+149G>A) c.*126+149G>A (n.*126+149G>A) c.56-648G>A (n.56-648G>A) c.52-645G>A (n.52-645G>A) n.312+149G>A n.233+149G>A | dbSNP |
| 14 | g.24632767T>A | CA2800907465 | GZMB | c.203+148A>T (n.203+148A>T) c.204-48A>T (n.204-48A>T) c.167+148A>T (n.167+148A>T) c.*126+148A>T (n.*126+148A>T) c.56-649A>T (n.56-649A>T) c.52-646A>T (n.52-646A>T) n.312+148A>T n.233+148A>T | |
| 14 | g.24632767T>C | CA612972118 | GZMB | c.203+148A>G (n.203+148A>G) c.204-48A>G (n.204-48A>G) c.167+148A>G (n.167+148A>G) c.*126+148A>G (n.*126+148A>G) c.56-649A>G (n.56-649A>G) c.52-646A>G (n.52-646A>G) n.312+148A>G n.233+148A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632767T= | CA2124039564 | GZMB | c.203+148A= (n.203+148A=) c.204-48A= (n.204-48A=) c.167+148A= (n.167+148A=) c.*126+148A= (n.*126+148A=) c.56-649A= (n.56-649A=) c.52-646A= (n.52-646A=) n.312+148A= n.233+148A= | |
| 14 | g.24632768C>A | CA2624417413 | GZMB | c.203+147G>T (n.203+147G>T) c.204-49G>T (n.204-49G>T) c.167+147G>T (n.167+147G>T) c.*126+147G>T (n.*126+147G>T) c.56-650G>T (n.56-650G>T) c.52-647G>T (n.52-647G>T) n.312+147G>T n.233+147G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632769T>A | CA2624417414 | GZMB | c.203+146A>T (n.203+146A>T) c.204-50A>T (n.204-50A>T) c.167+146A>T (n.167+146A>T) c.*126+146A>T (n.*126+146A>T) c.56-651A>T (n.56-651A>T) c.52-648A>T (n.52-648A>T) n.312+146A>T n.233+146A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632769T>C | CA2800907466 | GZMB | c.203+146A>G (n.203+146A>G) c.204-50A>G (n.204-50A>G) c.167+146A>G (n.167+146A>G) c.*126+146A>G (n.*126+146A>G) c.56-651A>G (n.56-651A>G) c.52-648A>G (n.52-648A>G) n.312+146A>G n.233+146A>G | |
| 14 | g.24632770C>A | CA257932051 | GZMB | c.203+145G>T (n.203+145G>T) c.204-51G>T (n.204-51G>T) c.167+145G>T (n.167+145G>T) c.*126+145G>T (n.*126+145G>T) c.56-652G>T (n.56-652G>T) c.52-649G>T (n.52-649G>T) n.312+145G>T n.233+145G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632770C= | CA2124039565 | GZMB | c.203+145G= (n.203+145G=) c.204-51G= (n.204-51G=) c.167+145G= (n.167+145G=) c.*126+145G= (n.*126+145G=) c.56-652G= (n.56-652G=) c.52-649G= (n.52-649G=) n.312+145G= n.233+145G= | |
| 14 | g.24632770C>G | CA2124039566 | GZMB | c.203+145G>C (n.203+145G>C) c.204-51G>C (n.204-51G>C) c.167+145G>C (n.167+145G>C) c.*126+145G>C (n.*126+145G>C) c.56-652G>C (n.56-652G>C) c.52-649G>C (n.52-649G>C) n.312+145G>C n.233+145G>C | dbSNP |
| 14 | g.24632771C>A | CA2624417415 | GZMB | c.203+144G>T (n.203+144G>T) c.204-52G>T (n.204-52G>T) c.167+144G>T (n.167+144G>T) c.*126+144G>T (n.*126+144G>T) c.56-653G>T (n.56-653G>T) c.52-650G>T (n.52-650G>T) n.312+144G>T n.233+144G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632771_24632772insCAAC | CA2800907467 | GZMB | c.203+144_203+145insTTGG (n.203+144_203+145insTTGG) c.204-52_204-51insTTGG (n.204-52_204-51insTTGG) c.167+144_167+145insTTGG (n.167+144_167+145insTTGG) c.*126+144_*126+145insTTGG (n.*126+144_*126+145insTTGG) c.56-653_56-652insTTGG (n.56-653_56-652insTTGG) c.52-650_52-649insTTGG (n.52-650_52-649insTTGG) n.312+144_312+145insTTGG n.233+144_233+145insTTGG | |
| 14 | g.24632772A>T | CA2624417416 | GZMB | c.203+143T>A (n.203+143T>A) c.204-53T>A (n.204-53T>A) c.167+143T>A (n.167+143T>A) c.*126+143T>A (n.*126+143T>A) c.56-654T>A (n.56-654T>A) c.52-651T>A (n.52-651T>A) n.312+143T>A n.233+143T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632773C>A | CA704441098 | GZMB | c.203+142G>T (n.203+142G>T) c.204-54G>T (n.204-54G>T) c.167+142G>T (n.167+142G>T) c.*126+142G>T (n.*126+142G>T) c.56-655G>T (n.56-655G>T) c.52-652G>T (n.52-652G>T) n.312+142G>T n.233+142G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632773C= | CA2124039568 | GZMB | c.203+142G= (n.203+142G=) c.204-54G= (n.204-54G=) c.167+142G= (n.167+142G=) c.*126+142G= (n.*126+142G=) c.56-655G= (n.56-655G=) c.52-652G= (n.52-652G=) n.312+142G= n.233+142G= | |
| 14 | g.24632776A>G | CA2624417417 | GZMB | c.203+139T>C (n.203+139T>C) c.204-57T>C (n.204-57T>C) c.167+139T>C (n.167+139T>C) c.*126+139T>C (n.*126+139T>C) c.56-658T>C (n.56-658T>C) c.52-655T>C (n.52-655T>C) n.312+139T>C n.233+139T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632779T>A | CA2624417418 | GZMB | c.203+136A>T (n.203+136A>T) c.204-60A>T (n.204-60A>T) c.167+136A>T (n.167+136A>T) c.*126+136A>T (n.*126+136A>T) c.56-661A>T (n.56-661A>T) c.52-658A>T (n.52-658A>T) n.312+136A>T n.233+136A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632781del | CA2624417419 | GZMB | c.203+135del (n.203+135del) c.204-61del (n.204-61del) c.167+135del (n.167+135del) c.*126+135del (n.*126+135del) c.56-662del (n.56-662del) c.52-659del (n.52-659del) n.312+135del n.233+135del | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632781A>G | CA2624417420 | GZMB | c.203+134T>C (n.203+134T>C) c.204-62T>C (n.204-62T>C) c.167+134T>C (n.167+134T>C) c.*126+134T>C (n.*126+134T>C) c.56-663T>C (n.56-663T>C) c.52-660T>C (n.52-660T>C) n.312+134T>C n.233+134T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632782C>A | CA2624417421 | GZMB | c.203+133G>T (n.203+133G>T) c.204-63G>T (n.204-63G>T) c.167+133G>T (n.167+133G>T) c.*126+133G>T (n.*126+133G>T) c.56-664G>T (n.56-664G>T) c.52-661G>T (n.52-661G>T) n.312+133G>T n.233+133G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632782C>T | CA2624417422 | GZMB | c.203+133G>A (n.203+133G>A) c.204-63G>A (n.204-63G>A) c.167+133G>A (n.167+133G>A) c.*126+133G>A (n.*126+133G>A) c.56-664G>A (n.56-664G>A) c.52-661G>A (n.52-661G>A) n.312+133G>A n.233+133G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632783T>C | CA704441099 | GZMB | c.203+132A>G (n.203+132A>G) c.204-64A>G (n.204-64A>G) c.167+132A>G (n.167+132A>G) c.*126+132A>G (n.*126+132A>G) c.56-665A>G (n.56-665A>G) c.52-662A>G (n.52-662A>G) n.312+132A>G n.233+132A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24632783T= | CA2124039569 | GZMB | c.203+132A= (n.203+132A=) c.204-64A= (n.204-64A=) c.167+132A= (n.167+132A=) c.*126+132A= (n.*126+132A=) c.56-665A= (n.56-665A=) c.52-662A= (n.52-662A=) n.312+132A= n.233+132A= | |
| 14 | g.24632784G>T | CA2624417423 | GZMB | c.203+131C>A (n.203+131C>A) c.204-65C>A (n.204-65C>A) c.167+131C>A (n.167+131C>A) c.*126+131C>A (n.*126+131C>A) c.56-666C>A (n.56-666C>A) c.52-663C>A (n.52-663C>A) n.312+131C>A n.233+131C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632785C>A | CA2624417424 | GZMB | c.203+130G>T (n.203+130G>T) c.204-66G>T (n.204-66G>T) c.167+130G>T (n.167+130G>T) c.*126+130G>T (n.*126+130G>T) c.56-667G>T (n.56-667G>T) c.52-664G>T (n.52-664G>T) n.312+130G>T n.233+130G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632785C= | CA2124039570 | GZMB | c.203+130G= (n.203+130G=) c.204-66G= (n.204-66G=) c.167+130G= (n.167+130G=) c.*126+130G= (n.*126+130G=) c.56-667G= (n.56-667G=) c.52-664G= (n.52-664G=) n.312+130G= n.233+130G= | |
| 14 | g.24632785C>T | CA704441100 | GZMB | c.203+130G>A (n.203+130G>A) c.204-66G>A (n.204-66G>A) c.167+130G>A (n.167+130G>A) c.*126+130G>A (n.*126+130G>A) c.56-667G>A (n.56-667G>A) c.52-664G>A (n.52-664G>A) n.312+130G>A n.233+130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632786C>A | CA612972122 | GZMB | c.203+129G>T (n.203+129G>T) c.204-67G>T (n.204-67G>T) c.167+129G>T (n.167+129G>T) c.*126+129G>T (n.*126+129G>T) c.56-668G>T (n.56-668G>T) c.52-665G>T (n.52-665G>T) n.312+129G>T n.233+129G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632786C= | CA2124039571 | GZMB | c.203+129G= (n.203+129G=) c.204-67G= (n.204-67G=) c.167+129G= (n.167+129G=) c.*126+129G= (n.*126+129G=) c.56-668G= (n.56-668G=) c.52-665G= (n.52-665G=) n.312+129G= n.233+129G= | |
| 14 | g.24632786C>T | CA961151645 | GZMB | c.203+129G>A (n.203+129G>A) c.204-67G>A (n.204-67G>A) c.167+129G>A (n.167+129G>A) c.*126+129G>A (n.*126+129G>A) c.56-668G>A (n.56-668G>A) c.52-665G>A (n.52-665G>A) n.312+129G>A n.233+129G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632787C>A | CA2624417425 | GZMB | c.203+128G>T (n.203+128G>T) c.204-68G>T (n.204-68G>T) c.167+128G>T (n.167+128G>T) c.*126+128G>T (n.*126+128G>T) c.56-669G>T (n.56-669G>T) c.52-666G>T (n.52-666G>T) n.312+128G>T n.233+128G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632787C= | CA2124039572 | GZMB | c.203+128G= (n.203+128G=) c.204-68G= (n.204-68G=) c.167+128G= (n.167+128G=) c.*126+128G= (n.*126+128G=) c.56-669G= (n.56-669G=) c.52-666G= (n.52-666G=) n.312+128G= n.233+128G= | |
| 14 | g.24632787C>T | CA961151646 | GZMB | c.203+128G>A (n.203+128G>A) c.204-68G>A (n.204-68G>A) c.167+128G>A (n.167+128G>A) c.*126+128G>A (n.*126+128G>A) c.56-669G>A (n.56-669G>A) c.52-666G>A (n.52-666G>A) n.312+128G>A n.233+128G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632788T>C | CA2624417427 | GZMB | c.203+127A>G (n.203+127A>G) c.204-69A>G (n.204-69A>G) c.167+127A>G (n.167+127A>G) c.*126+127A>G (n.*126+127A>G) c.56-670A>G (n.56-670A>G) c.52-667A>G (n.52-667A>G) n.312+127A>G n.233+127A>G | gnomAD v4 |