UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.24240643A= | CA2123849309 | TINF2 | n.1140T= c.729T= (p.His243=) n.1227T= n.1277T= c.*430T= (n.*430T=) n.1041T= c.630T= (p.His210=) c.732T= (p.His244=) n.1037T= n.1393T= n.1590T= n.1734T= n.1254T= n.1496T= c.*209T= (n.*209T=) c.837T= (p.His279=) n.758T= n.1161T= n.1284T= c.*217T= (n.*217T=) c.399T= (p.His133=) n.563T= c.757+36T= c.195T= (p.His65=) | |
| 14 | g.24240643A>C | CA389225626 | TINF2 | n.1140T>G c.729T>G (p.His243Gln) n.1227T>G n.1277T>G c.*430T>G (n.*430T>G) n.1041T>G c.630T>G (p.His210Gln) c.732T>G (p.His244Gln) n.1037T>G n.1393T>G n.1590T>G n.1734T>G n.1254T>G n.1496T>G c.*209T>G (n.*209T>G) c.837T>G (p.His279Gln) n.758T>G n.1161T>G n.1284T>G c.*217T>G (n.*217T>G) c.399T>G (p.His133Gln) n.563T>G c.757+36T>G c.195T>G (p.His65Gln) | |
| 14 | g.24240643A>G | CA7130556 | TINF2 | n.1140T>C c.729T>C (p.His243=) n.1227T>C n.1277T>C c.*430T>C (n.*430T>C) n.1041T>C c.630T>C (p.His210=) c.732T>C (p.His244=) n.1037T>C n.1393T>C n.1590T>C n.1734T>C n.1254T>C n.1496T>C c.*209T>C (n.*209T>C) c.837T>C (p.His279=) n.758T>C n.1161T>C n.1284T>C c.*217T>C (n.*217T>C) c.399T>C (p.His133=) n.563T>C c.757+36T>C c.195T>C (p.His65=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240643A>T | CA389225629 | TINF2 | n.1140T>A c.729T>A (p.His243Gln) n.1227T>A n.1277T>A c.*430T>A (n.*430T>A) n.1041T>A c.630T>A (p.His210Gln) c.732T>A (p.His244Gln) n.1037T>A n.1393T>A n.1590T>A n.1734T>A n.1254T>A n.1496T>A c.*209T>A (n.*209T>A) c.837T>A (p.His279Gln) n.758T>A n.1161T>A n.1284T>A c.*217T>A (n.*217T>A) c.399T>A (p.His133Gln) n.563T>A c.757+36T>A c.195T>A (p.His65Gln) | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.24240644T>A | CA389225633 | TINF2 | n.1139A>T c.728A>T (p.His243Leu) n.1226A>T n.1276A>T c.*429A>T (n.*429A>T) n.1040A>T c.629A>T (p.His210Leu) c.731A>T (p.His244Leu) n.1036A>T n.1392A>T n.1589A>T n.1733A>T n.1253A>T n.1495A>T c.*208A>T (n.*208A>T) c.836A>T (p.His279Leu) n.757A>T n.1160A>T n.1283A>T c.*216A>T (n.*216A>T) c.398A>T (p.His133Leu) n.562A>T c.757+35A>T c.194A>T (p.His65Leu) | |
| 14 | g.24240644T>C | CA389225646 | TINF2 | n.1139A>G c.728A>G (p.His243Arg) n.1226A>G n.1276A>G c.*429A>G (n.*429A>G) n.1040A>G c.629A>G (p.His210Arg) c.731A>G (p.His244Arg) n.1036A>G n.1392A>G n.1589A>G n.1733A>G n.1253A>G n.1495A>G c.*208A>G (n.*208A>G) c.836A>G (p.His279Arg) n.757A>G n.1160A>G n.1283A>G c.*216A>G (n.*216A>G) c.398A>G (p.His133Arg) n.562A>G c.757+35A>G c.194A>G (p.His65Arg) | |
| 14 | g.24240644T>G | CA389225642 | TINF2 | n.1139A>C c.728A>C (p.His243Pro) n.1226A>C n.1276A>C c.*429A>C (n.*429A>C) n.1040A>C c.629A>C (p.His210Pro) c.731A>C (p.His244Pro) n.1036A>C n.1392A>C n.1589A>C n.1733A>C n.1253A>C n.1495A>C c.*208A>C (n.*208A>C) c.836A>C (p.His279Pro) n.757A>C n.1160A>C n.1283A>C c.*216A>C (n.*216A>C) c.398A>C (p.His133Pro) n.562A>C c.757+35A>C c.194A>C (p.His65Pro) | |
| 14 | g.24240645G>A | CA389225652 | TINF2 | n.1138C>T c.727C>T (p.His243Tyr) n.1225C>T n.1275C>T c.*428C>T (n.*428C>T) n.1039C>T c.628C>T (p.His210Tyr) c.730C>T (p.His244Tyr) n.1035C>T n.1391C>T n.1588C>T n.1732C>T n.1252C>T n.1494C>T c.*207C>T (n.*207C>T) c.835C>T (p.His279Tyr) n.756C>T n.1159C>T n.1282C>T c.*215C>T (n.*215C>T) c.397C>T (p.His133Tyr) n.561C>T c.757+34C>T c.193C>T (p.His65Tyr) | |
| 14 | g.24240645G>C | CA389225653 | TINF2 | n.1138C>G c.727C>G (p.His243Asp) n.1225C>G n.1275C>G c.*428C>G (n.*428C>G) n.1039C>G c.628C>G (p.His210Asp) c.730C>G (p.His244Asp) n.1035C>G n.1391C>G n.1588C>G n.1732C>G n.1252C>G n.1494C>G c.*207C>G (n.*207C>G) c.835C>G (p.His279Asp) n.756C>G n.1159C>G n.1282C>G c.*215C>G (n.*215C>G) c.397C>G (p.His133Asp) n.561C>G c.757+34C>G c.193C>G (p.His65Asp) | |
| 14 | g.24240645G>T | CA389225654 | TINF2 | n.1138C>A c.727C>A (p.His243Asn) n.1225C>A n.1275C>A c.*428C>A (n.*428C>A) n.1039C>A c.628C>A (p.His210Asn) c.730C>A (p.His244Asn) n.1035C>A n.1391C>A n.1588C>A n.1732C>A n.1252C>A n.1494C>A c.*207C>A (n.*207C>A) c.835C>A (p.His279Asn) n.756C>A n.1159C>A n.1282C>A c.*215C>A (n.*215C>A) c.397C>A (p.His133Asn) n.561C>A c.757+34C>A c.193C>A (p.His65Asn) | |
| 14 | g.24240646G>A | CA485782144 | TINF2 | n.1137C>T c.726C>T (p.Gly242=) n.1224C>T n.1274C>T c.*427C>T (n.*427C>T) n.1038C>T c.627C>T (p.Gly209=) c.729C>T (p.Gly243=) n.1034C>T n.1390C>T n.1587C>T n.1731C>T n.1251C>T n.1493C>T c.*206C>T (n.*206C>T) c.834C>T (p.Gly278=) n.755C>T n.1158C>T n.1281C>T c.*214C>T (n.*214C>T) c.396C>T (p.Gly132=) n.560C>T c.757+33C>T c.192C>T (p.Gly64=) | |
| 14 | g.24240646G>C | CA485782145 | TINF2 | n.1137C>G c.726C>G (p.Gly242=) n.1224C>G n.1274C>G c.*427C>G (n.*427C>G) n.1038C>G c.627C>G (p.Gly209=) c.729C>G (p.Gly243=) n.1034C>G n.1390C>G n.1587C>G n.1731C>G n.1251C>G n.1493C>G c.*206C>G (n.*206C>G) c.834C>G (p.Gly278=) n.755C>G n.1158C>G n.1281C>G c.*214C>G (n.*214C>G) c.396C>G (p.Gly132=) n.560C>G c.757+33C>G c.192C>G (p.Gly64=) | |
| 14 | g.24240646G>T | CA485782146 | TINF2 | n.1137C>A c.726C>A (p.Gly242=) n.1224C>A n.1274C>A c.*427C>A (n.*427C>A) n.1038C>A c.627C>A (p.Gly209=) c.729C>A (p.Gly243=) n.1034C>A n.1390C>A n.1587C>A n.1731C>A n.1251C>A n.1493C>A c.*206C>A (n.*206C>A) c.834C>A (p.Gly278=) n.755C>A n.1158C>A n.1281C>A c.*214C>A (n.*214C>A) c.396C>A (p.Gly132=) n.560C>A c.757+33C>A c.192C>A (p.Gly64=) | |
| 14 | g.24240647C>A | CA389225658 | TINF2 | n.1136G>T c.725G>T (p.Gly242Val) n.1223G>T n.1273G>T c.*426G>T (n.*426G>T) n.1037G>T c.626G>T (p.Gly209Val) c.728G>T (p.Gly243Val) n.1033G>T n.1389G>T n.1586G>T n.1730G>T n.1250G>T n.1492G>T c.*205G>T (n.*205G>T) c.833G>T (p.Gly278Val) n.754G>T n.1157G>T n.1280G>T c.*213G>T (n.*213G>T) c.395G>T (p.Gly132Val) n.559G>T c.757+32G>T c.191G>T (p.Gly64Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240647C= | CA2123849310 | TINF2 | n.1136G= c.725G= (p.Gly242=) n.1223G= n.1273G= c.*426G= (n.*426G=) n.1037G= c.626G= (p.Gly209=) c.728G= (p.Gly243=) n.1033G= n.1389G= n.1586G= n.1730G= n.1250G= n.1492G= c.*205G= (n.*205G=) c.833G= (p.Gly278=) n.754G= n.1157G= n.1280G= c.*213G= (n.*213G=) c.395G= (p.Gly132=) n.559G= c.757+32G= c.191G= (p.Gly64=) | |
| 14 | g.24240647C>G | CA389225678 | TINF2 | n.1136G>C c.725G>C (p.Gly242Ala) n.1223G>C n.1273G>C c.*426G>C (n.*426G>C) n.1037G>C c.626G>C (p.Gly209Ala) c.728G>C (p.Gly243Ala) n.1033G>C n.1389G>C n.1586G>C n.1730G>C n.1250G>C n.1492G>C c.*205G>C (n.*205G>C) c.833G>C (p.Gly278Ala) n.754G>C n.1157G>C n.1280G>C c.*213G>C (n.*213G>C) c.395G>C (p.Gly132Ala) n.559G>C c.757+32G>C c.191G>C (p.Gly64Ala) | |
| 14 | g.24240647C>T | CA389225682 | TINF2 | n.1136G>A c.725G>A (p.Gly242Asp) n.1223G>A n.1273G>A c.*426G>A (n.*426G>A) n.1037G>A c.626G>A (p.Gly209Asp) c.728G>A (p.Gly243Asp) n.1033G>A n.1389G>A n.1586G>A n.1730G>A n.1250G>A n.1492G>A c.*205G>A (n.*205G>A) c.833G>A (p.Gly278Asp) n.754G>A n.1157G>A n.1280G>A c.*213G>A (n.*213G>A) c.395G>A (p.Gly132Asp) n.559G>A c.757+32G>A c.191G>A (p.Gly64Asp) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240648C>A | CA389225689 | TINF2 | n.1135G>T c.724G>T (p.Gly242Cys) n.1222G>T n.1272G>T c.*425G>T (n.*425G>T) n.1036G>T c.625G>T (p.Gly209Cys) c.727G>T (p.Gly243Cys) n.1032G>T n.1388G>T n.1585G>T n.1729G>T n.1249G>T n.1491G>T c.*204G>T (n.*204G>T) c.832G>T (p.Gly278Cys) n.753G>T n.1156G>T n.1279G>T c.*212G>T (n.*212G>T) c.394G>T (p.Gly132Cys) n.558G>T c.757+31G>T c.190G>T (p.Gly64Cys) | |
| 14 | g.24240648C= | CA2123849311 | TINF2 | n.1135G= c.724G= (p.Gly242=) n.1222G= n.1272G= c.*425G= (n.*425G=) n.1036G= c.625G= (p.Gly209=) c.727G= (p.Gly243=) n.1032G= n.1388G= n.1585G= n.1729G= n.1249G= n.1491G= c.*204G= (n.*204G=) c.832G= (p.Gly278=) n.753G= n.1156G= n.1279G= c.*212G= (n.*212G=) c.394G= (p.Gly132=) n.558G= c.757+31G= c.190G= (p.Gly64=) | |
| 14 | g.24240648C>G | CA389225700 | TINF2 | n.1135G>C c.724G>C (p.Gly242Arg) n.1222G>C n.1272G>C c.*425G>C (n.*425G>C) n.1036G>C c.625G>C (p.Gly209Arg) c.727G>C (p.Gly243Arg) n.1032G>C n.1388G>C n.1585G>C n.1729G>C n.1249G>C n.1491G>C c.*204G>C (n.*204G>C) c.832G>C (p.Gly278Arg) n.753G>C n.1156G>C n.1279G>C c.*212G>C (n.*212G>C) c.394G>C (p.Gly132Arg) n.558G>C c.757+31G>C c.190G>C (p.Gly64Arg) | |
| 14 | g.24240648C>T | CA7130557 | TINF2 | n.1135G>A c.724G>A (p.Gly242Ser) n.1222G>A n.1272G>A c.*425G>A (n.*425G>A) n.1036G>A c.625G>A (p.Gly209Ser) c.727G>A (p.Gly243Ser) n.1032G>A n.1388G>A n.1585G>A n.1729G>A n.1249G>A n.1491G>A c.*204G>A (n.*204G>A) c.832G>A (p.Gly278Ser) n.753G>A n.1156G>A n.1279G>A c.*212G>A (n.*212G>A) c.394G>A (p.Gly132Ser) n.558G>A c.757+31G>A c.190G>A (p.Gly64Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240649T>A | CA485782150 | TINF2 | n.1134A>T c.723A>T (p.Gly241=) n.1221A>T n.1271A>T c.*424A>T (n.*424A>T) n.1035A>T c.624A>T (p.Gly208=) c.726A>T (p.Gly242=) n.1031A>T n.1387A>T n.1584A>T n.1728A>T n.1248A>T n.1490A>T c.*203A>T (n.*203A>T) c.831A>T (p.Gly277=) n.752A>T n.1155A>T n.1278A>T c.*211A>T (n.*211A>T) c.393A>T (p.Gly131=) n.557A>T c.757+30A>T c.189A>T (p.Gly63=) | |
| 14 | g.24240649T>C | CA485782151 | TINF2 | n.1134A>G c.723A>G (p.Gly241=) n.1221A>G n.1271A>G c.*424A>G (n.*424A>G) n.1035A>G c.624A>G (p.Gly208=) c.726A>G (p.Gly242=) n.1031A>G n.1387A>G n.1584A>G n.1728A>G n.1248A>G n.1490A>G c.*203A>G (n.*203A>G) c.831A>G (p.Gly277=) n.752A>G n.1155A>G n.1278A>G c.*211A>G (n.*211A>G) c.393A>G (p.Gly131=) n.557A>G c.757+30A>G c.189A>G (p.Gly63=) | ClinVar |
| 14 | g.24240649T>G | CA485782152 | TINF2 | n.1134A>C c.723A>C (p.Gly241=) n.1221A>C n.1271A>C c.*424A>C (n.*424A>C) n.1035A>C c.624A>C (p.Gly208=) c.726A>C (p.Gly242=) n.1031A>C n.1387A>C n.1584A>C n.1728A>C n.1248A>C n.1490A>C c.*203A>C (n.*203A>C) c.831A>C (p.Gly277=) n.752A>C n.1155A>C n.1278A>C c.*211A>C (n.*211A>C) c.393A>C (p.Gly131=) n.557A>C c.757+30A>C c.189A>C (p.Gly63=) | |
| 14 | g.24240650C>A | CA389225726 | TINF2 | n.1133G>T c.722G>T (p.Gly241Val) n.1220G>T n.1270G>T c.*423G>T (n.*423G>T) n.1034G>T c.623G>T (p.Gly208Val) c.725G>T (p.Gly242Val) n.1030G>T n.1386G>T n.1583G>T n.1727G>T n.1247G>T n.1489G>T c.*202G>T (n.*202G>T) c.830G>T (p.Gly277Val) n.751G>T n.1154G>T n.1277G>T c.*210G>T (n.*210G>T) c.392G>T (p.Gly131Val) n.556G>T c.757+29G>T c.188G>T (p.Gly63Val) | |
| 14 | g.24240650C>G | CA389225728 | TINF2 | n.1133G>C c.722G>C (p.Gly241Ala) n.1220G>C n.1270G>C c.*423G>C (n.*423G>C) n.1034G>C c.623G>C (p.Gly208Ala) c.725G>C (p.Gly242Ala) n.1030G>C n.1386G>C n.1583G>C n.1727G>C n.1247G>C n.1489G>C c.*202G>C (n.*202G>C) c.830G>C (p.Gly277Ala) n.751G>C n.1154G>C n.1277G>C c.*210G>C (n.*210G>C) c.392G>C (p.Gly131Ala) n.556G>C c.757+29G>C c.188G>C (p.Gly63Ala) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240650C>T | CA389225729 | TINF2 | n.1133G>A c.722G>A (p.Gly241Glu) n.1220G>A n.1270G>A c.*423G>A (n.*423G>A) n.1034G>A c.623G>A (p.Gly208Glu) c.725G>A (p.Gly242Glu) n.1030G>A n.1386G>A n.1583G>A n.1727G>A n.1247G>A n.1489G>A c.*202G>A (n.*202G>A) c.830G>A (p.Gly277Glu) n.751G>A n.1154G>A n.1277G>A c.*210G>A (n.*210G>A) c.392G>A (p.Gly131Glu) n.556G>A c.757+29G>A c.188G>A (p.Gly63Glu) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240651C>A | CA389225741 | TINF2 | n.1132G>T c.721G>T (p.Gly241Ter) n.1219G>T n.1269G>T c.*422G>T (n.*422G>T) n.1033G>T c.622G>T (p.Gly208Ter) c.724G>T (p.Gly242Ter) n.1029G>T n.1385G>T n.1582G>T n.1726G>T n.1246G>T n.1488G>T c.*201G>T (n.*201G>T) c.829G>T (p.Gly277Ter) n.750G>T n.1153G>T n.1276G>T c.*209G>T (n.*209G>T) c.391G>T (p.Gly131Ter) n.555G>T c.757+28G>T c.187G>T (p.Gly63Ter) | |
| 14 | g.24240651C= | CA2123849312 | TINF2 | n.1132G= c.721G= (p.Gly241=) n.1219G= n.1269G= c.*422G= (n.*422G=) n.1033G= c.622G= (p.Gly208=) c.724G= (p.Gly242=) n.1029G= n.1385G= n.1582G= n.1726G= n.1246G= n.1488G= c.*201G= (n.*201G=) c.829G= (p.Gly277=) n.750G= n.1153G= n.1276G= c.*209G= (n.*209G=) c.391G= (p.Gly131=) n.555G= c.757+28G= c.187G= (p.Gly63=) | |
| 14 | g.24240651C>G | CA389225761 | TINF2 | n.1132G>C c.721G>C (p.Gly241Arg) n.1219G>C n.1269G>C c.*422G>C (n.*422G>C) n.1033G>C c.622G>C (p.Gly208Arg) c.724G>C (p.Gly242Arg) n.1029G>C n.1385G>C n.1582G>C n.1726G>C n.1246G>C n.1488G>C c.*201G>C (n.*201G>C) c.829G>C (p.Gly277Arg) n.750G>C n.1153G>C n.1276G>C c.*209G>C (n.*209G>C) c.391G>C (p.Gly131Arg) n.555G>C c.757+28G>C c.187G>C (p.Gly63Arg) | |
| 14 | g.24240651C>T | CA389225735 | TINF2 | n.1132G>A c.721G>A (p.Gly241Arg) n.1219G>A n.1269G>A c.*422G>A (n.*422G>A) n.1033G>A c.622G>A (p.Gly208Arg) c.724G>A (p.Gly242Arg) n.1029G>A n.1385G>A n.1582G>A n.1726G>A n.1246G>A n.1488G>A c.*201G>A (n.*201G>A) c.829G>A (p.Gly277Arg) n.750G>A n.1153G>A n.1276G>A c.*209G>A (n.*209G>A) c.391G>A (p.Gly131Arg) n.555G>A c.757+28G>A c.187G>A (p.Gly63Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240652C>A | CA389225780 | TINF2 | n.1131G>T c.720G>T (p.Arg240Ser) n.1218G>T n.1268G>T c.*421G>T (n.*421G>T) n.1032G>T c.621G>T (p.Arg207Ser) c.723G>T (p.Arg241Ser) n.1028G>T n.1384G>T n.1581G>T n.1725G>T n.1245G>T n.1487G>T c.*200G>T (n.*200G>T) c.828G>T (p.Arg276Ser) n.749G>T n.1152G>T n.1275G>T c.*208G>T (n.*208G>T) c.390G>T (p.Arg130Ser) n.554G>T c.757+27G>T c.186G>T (p.Arg62Ser) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240652C>G | CA389225785 | TINF2 | n.1131G>C c.720G>C (p.Arg240Ser) n.1218G>C n.1268G>C c.*421G>C (n.*421G>C) n.1032G>C c.621G>C (p.Arg207Ser) c.723G>C (p.Arg241Ser) n.1028G>C n.1384G>C n.1581G>C n.1725G>C n.1245G>C n.1487G>C c.*200G>C (n.*200G>C) c.828G>C (p.Arg276Ser) n.749G>C n.1152G>C n.1275G>C c.*208G>C (n.*208G>C) c.390G>C (p.Arg130Ser) n.554G>C c.757+27G>C c.186G>C (p.Arg62Ser) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240652C>T | CA485782155 | TINF2 | n.1131G>A c.720G>A (p.Arg240=) n.1218G>A n.1268G>A c.*421G>A (n.*421G>A) n.1032G>A c.621G>A (p.Arg207=) c.723G>A (p.Arg241=) n.1028G>A n.1384G>A n.1581G>A n.1725G>A n.1245G>A n.1487G>A c.*200G>A (n.*200G>A) c.828G>A (p.Arg276=) n.749G>A n.1152G>A n.1275G>A c.*208G>A (n.*208G>A) c.390G>A (p.Arg130=) n.554G>A c.757+27G>A c.186G>A (p.Arg62=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240653C>A | CA389225788 | TINF2 | n.1130G>T c.719G>T (p.Arg240Met) n.1217G>T n.1267G>T c.*420G>T (n.*420G>T) n.1031G>T c.620G>T (p.Arg207Met) c.722G>T (p.Arg241Met) n.1027G>T n.1383G>T n.1580G>T n.1724G>T n.1244G>T n.1486G>T c.*199G>T (n.*199G>T) c.827G>T (p.Arg276Met) n.748G>T n.1151G>T n.1274G>T c.*207G>T (n.*207G>T) c.389G>T (p.Arg130Met) n.553G>T c.757+26G>T c.185G>T (p.Arg62Met) | |
| 14 | g.24240653C= | CA2123849314 | TINF2 | n.1130G= c.719G= (p.Arg240=) n.1217G= n.1267G= c.*420G= (n.*420G=) n.1031G= c.620G= (p.Arg207=) c.722G= (p.Arg241=) n.1027G= n.1383G= n.1580G= n.1724G= n.1244G= n.1486G= c.*199G= (n.*199G=) c.827G= (p.Arg276=) n.748G= n.1151G= n.1274G= c.*207G= (n.*207G=) c.389G= (p.Arg130=) n.553G= c.757+26G= c.185G= (p.Arg62=) | |
| 14 | g.24240653C>G | CA257880938 | TINF2 | n.1130G>C c.719G>C (p.Arg240Thr) n.1217G>C n.1267G>C c.*420G>C (n.*420G>C) n.1031G>C c.620G>C (p.Arg207Thr) c.722G>C (p.Arg241Thr) n.1027G>C n.1383G>C n.1580G>C n.1724G>C n.1244G>C n.1486G>C c.*199G>C (n.*199G>C) c.827G>C (p.Arg276Thr) n.748G>C n.1151G>C n.1274G>C c.*207G>C (n.*207G>C) c.389G>C (p.Arg130Thr) n.553G>C c.757+26G>C c.185G>C (p.Arg62Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240653C>T | CA389225793 | TINF2 | n.1130G>A c.719G>A (p.Arg240Lys) n.1217G>A n.1267G>A c.*420G>A (n.*420G>A) n.1031G>A c.620G>A (p.Arg207Lys) c.722G>A (p.Arg241Lys) n.1027G>A n.1383G>A n.1580G>A n.1724G>A n.1244G>A n.1486G>A c.*199G>A (n.*199G>A) c.827G>A (p.Arg276Lys) n.748G>A n.1151G>A n.1274G>A c.*207G>A (n.*207G>A) c.389G>A (p.Arg130Lys) n.553G>A c.757+26G>A c.185G>A (p.Arg62Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240653_24240654delinsCT | CA2123849313 | TINF2 | n.1129_1130delinsAG c.718_719delinsAG (p.Arg240=) n.1216_1217delinsAG n.1266_1267delinsAG c.*419_*420delinsAG (n.*419_*420delinsAG) n.1030_1031delinsAG c.619_620delinsAG (p.Arg207=) c.721_722delinsAG (p.Arg241=) n.1026_1027delinsAG n.1382_1383delinsAG n.1579_1580delinsAG n.1723_1724delinsAG n.1243_1244delinsAG n.1485_1486delinsAG c.*198_*199delinsAG (n.*198_*199delinsAG) c.826_827delinsAG (p.Arg276=) n.747_748delinsAG n.1150_1151delinsAG n.1273_1274delinsAG c.*206_*207delinsAG (n.*206_*207delinsAG) c.388_389delinsAG (p.Arg130=) n.552_553delinsAG c.757+25_757+26delinsAG c.184_185delinsAG (p.Arg62=) | |
| 14 | g.24240654del | CA278909 | TINF2 | n.1129del c.718del (p.Arg240GlyfsTer?) n.1216del n.1266del c.*419del (n.*419del) n.1030del c.619del (p.Arg207GlyfsTer?) c.721del (p.Arg241GlyfsTer?) n.1026del n.1382del n.1579del n.1723del n.1243del n.1485del c.*198del (n.*198del) c.826del (p.Arg276GlyfsTer?) n.747del n.1150del n.1273del c.*206del (n.*206del) c.388del (p.Arg130GlyfsTer?) n.552del c.757+25del c.184del (p.Arg62GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.24240654T>A | CA389225796 | TINF2 | n.1129A>T c.718A>T (p.Arg240Trp) n.1216A>T n.1266A>T c.*419A>T (n.*419A>T) n.1030A>T c.619A>T (p.Arg207Trp) c.721A>T (p.Arg241Trp) n.1026A>T n.1382A>T n.1579A>T n.1723A>T n.1243A>T n.1485A>T c.*198A>T (n.*198A>T) c.826A>T (p.Arg276Trp) n.747A>T n.1150A>T n.1273A>T c.*206A>T (n.*206A>T) c.388A>T (p.Arg130Trp) n.552A>T c.757+25A>T c.184A>T (p.Arg62Trp) | |
| 14 | g.24240654T>C | CA389225810 | TINF2 | n.1129A>G c.718A>G (p.Arg240Gly) n.1216A>G n.1266A>G c.*419A>G (n.*419A>G) n.1030A>G c.619A>G (p.Arg207Gly) c.721A>G (p.Arg241Gly) n.1026A>G n.1382A>G n.1579A>G n.1723A>G n.1243A>G n.1485A>G c.*198A>G (n.*198A>G) c.826A>G (p.Arg276Gly) n.747A>G n.1150A>G n.1273A>G c.*206A>G (n.*206A>G) c.388A>G (p.Arg130Gly) n.552A>G c.757+25A>G c.184A>G (p.Arg62Gly) | |
| 14 | g.24240654T>G | CA485782158 | TINF2 | n.1129A>C c.718A>C (p.Arg240=) n.1216A>C n.1266A>C c.*419A>C (n.*419A>C) n.1030A>C c.619A>C (p.Arg207=) c.721A>C (p.Arg241=) n.1026A>C n.1382A>C n.1579A>C n.1723A>C n.1243A>C n.1485A>C c.*198A>C (n.*198A>C) c.826A>C (p.Arg276=) n.747A>C n.1150A>C n.1273A>C c.*206A>C (n.*206A>C) c.388A>C (p.Arg130=) n.552A>C c.757+25A>C c.184A>C (p.Arg62=) | |
| 14 | g.24240654T= | CA2581160702 | TINF2 | n.1129A= c.718A= (p.Arg240=) n.1216A= n.1266A= c.*419A= (n.*419A=) n.1030A= c.619A= (p.Arg207=) c.721A= (p.Arg241=) n.1026A= n.1382A= n.1579A= n.1723A= n.1243A= n.1485A= c.*198A= (n.*198A=) c.826A= (p.Arg276=) n.747A= n.1150A= n.1273A= c.*206A= (n.*206A=) c.388A= (p.Arg130=) n.552A= c.757+25A= c.184A= (p.Arg62=) | |
| 14 | g.24240655A>C | CA485782159 | TINF2 | n.1128T>G c.717T>G (p.Thr239=) n.1215T>G n.1265T>G c.*418T>G (n.*418T>G) n.1029T>G c.618T>G (p.Thr206=) c.720T>G (p.Thr240=) n.1025T>G n.1381T>G n.1578T>G n.1722T>G n.1242T>G n.1484T>G c.*197T>G (n.*197T>G) c.825T>G (p.Thr275=) n.746T>G n.1149T>G n.1272T>G c.*205T>G (n.*205T>G) c.387T>G (p.Thr129=) n.551T>G c.757+24T>G c.183T>G (p.Thr61=) | |
| 14 | g.24240655A>G | CA485782162 | TINF2 | n.1128T>C c.717T>C (p.Thr239=) n.1215T>C n.1265T>C c.*418T>C (n.*418T>C) n.1029T>C c.618T>C (p.Thr206=) c.720T>C (p.Thr240=) n.1025T>C n.1381T>C n.1578T>C n.1722T>C n.1242T>C n.1484T>C c.*197T>C (n.*197T>C) c.825T>C (p.Thr275=) n.746T>C n.1149T>C n.1272T>C c.*205T>C (n.*205T>C) c.387T>C (p.Thr129=) n.551T>C c.757+24T>C c.183T>C (p.Thr61=) | |
| 14 | g.24240655A>T | CA485782160 | TINF2 | n.1128T>A c.717T>A (p.Thr239=) n.1215T>A n.1265T>A c.*418T>A (n.*418T>A) n.1029T>A c.618T>A (p.Thr206=) c.720T>A (p.Thr240=) n.1025T>A n.1381T>A n.1578T>A n.1722T>A n.1242T>A n.1484T>A c.*197T>A (n.*197T>A) c.825T>A (p.Thr275=) n.746T>A n.1149T>A n.1272T>A c.*205T>A (n.*205T>A) c.387T>A (p.Thr129=) n.551T>A c.757+24T>A c.183T>A (p.Thr61=) | |
| 14 | g.24240655_24240656insT | CA2695213971 | TINF2 | n.1127_1128insA c.716_717insA (p.Arg240Ter) n.1214_1215insA n.1264_1265insA c.*417_*418insA (n.*417_*418insA) n.1028_1029insA c.617_618insA (p.Arg207Ter) c.719_720insA (p.Arg241Ter) n.1024_1025insA n.1380_1381insA n.1577_1578insA n.1721_1722insA n.1241_1242insA n.1483_1484insA c.*196_*197insA (n.*196_*197insA) c.824_825insA (p.Arg276Ter) n.745_746insA n.1148_1149insA n.1271_1272insA c.*204_*205insA (n.*204_*205insA) c.386_387insA (p.Arg130Ter) n.550_551insA c.757+23_757+24insA c.182_183insA (p.Arg62Ter) | |
| 14 | g.24240656G>A | CA7130558 | TINF2 | n.1127C>T c.716C>T (p.Thr239Ile) n.1214C>T n.1264C>T c.*417C>T (n.*417C>T) n.1028C>T c.617C>T (p.Thr206Ile) c.719C>T (p.Thr240Ile) n.1024C>T n.1380C>T n.1577C>T n.1721C>T n.1241C>T n.1483C>T c.*196C>T (n.*196C>T) c.824C>T (p.Thr275Ile) n.745C>T n.1148C>T n.1271C>T c.*204C>T (n.*204C>T) c.386C>T (p.Thr129Ile) n.550C>T c.757+23C>T c.182C>T (p.Thr61Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.24240656G>C | CA389225832 | TINF2 | n.1127C>G c.716C>G (p.Thr239Ser) n.1214C>G n.1264C>G c.*417C>G (n.*417C>G) n.1028C>G c.617C>G (p.Thr206Ser) c.719C>G (p.Thr240Ser) n.1024C>G n.1380C>G n.1577C>G n.1721C>G n.1241C>G n.1483C>G c.*196C>G (n.*196C>G) c.824C>G (p.Thr275Ser) n.745C>G n.1148C>G n.1271C>G c.*204C>G (n.*204C>G) c.386C>G (p.Thr129Ser) n.550C>G c.757+23C>G c.182C>G (p.Thr61Ser) |